Upload
others
View
6
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
MỤC TIÊU
• Kể tên các bước trong quá trình khám một trẻ.
• Trình bày được cách khám một trẻ khỏe mạnh.
• Trình bày được cách tầm soát các bệnh lý trẻ em
• Nhận biết được sự bất thường trong phát triển tâm vận của
trẻ.
• Nhận diện được trẻ có bất thường về phát triển.
• Tham vấn đúng lịch chủng ngừa phù hợp theo lứa tuổi.
Lịch khám định kỳ
• Năm 1: 2 tuần, 1 tháng, 2 tháng, 4 tháng, 6 tháng,
9 tháng, 12 tháng.
• Năm 2: 15 tháng, 18 tháng, 24 tháng, 30 tháng.
• Năm 3-6: mỗi năm một lần.
• Năm 6-20: mỗi 2 năm một lần.
Nguyên tắc chung
- Môi trường giao tiếp thoải mái, riêng tư
- Nên khám từng bé
- Thông tin nên được ghi chép chi tiết: tên và địa chỉ
của trẻ, số điện thoại nhà và cơ quan của ba mẹ,
người giám hộ, tên bác sĩ giới thiệu đến, thông tin vềnhà trẻ hoặc trường học nếu có liên quan
- Bác sĩ nên hỏi trực tiếp về những than phiền của bé
- Khuyến khích thân nhân/bệnh nhân kể lại rõ ràngtheo thứ tự thời gian
- Nên sử dụng câu hỏi mở, thỉnh thoảng bác sĩ nên
tóm tắt lại để khẳng định và làm rõ thông tin
2. BỆNH SỬ
Các vấn đề cần quan tâm:
• Hoàn cảnh gia đình, môi trường sống.
• Tiền căn gia đình.
• Tiền căn sản khoa, khi sanh, sơ sinh.
• Phát triển tâm thần vận động.
• Tăng trưởng chiều cao, cân nặng.
• Sử dụng nước có fluor, vệ sinh răng miệng.
• Chế độ dinh dưỡng.
• Phát triển thính lực/giao tiếp/ngôn ngữ
2. BỆNH SỬCác vấn đề cần quan tâm:
• Thuốc đã dùng, tác dụng phụ.
• Dị ứng.
• Chủng ngừa.
• Bệnh tật và tai nạn.
• Bệnh lây nhiễm.
• Nhập viện.
• Thói quen.
• Lạm dụng/bạo hành.
• Trẻ vị thành niên: thái độ/hành vi nguy cơ
3. KHÁM Mục đính chính trong khám trẻ lành mạnh:
• Đánh giá hình thể, cấu trúc, chức năng của từngvùng trên cơ thể và các hệ thống.
• Xác định những vùng này có bình thường theo lứatuổi hay không.
• Phát hiện các bệnh lý hay các vấn đề về sức khỏemà các test sàng lọc bình thường không phát hiệnđược bao gồm các bằng chứng về sự bạo hành, sựbỏ bê không chăm sóc hay cả hai.
3. KHÁM
• Thăm khám với trẻ không mặc quần áo sẽ cung cấp nhiều thông tin quan trọng. Nội dung thăm khám sẽ bao gồm các bước sau:
• Đánh giá dấu hiệu sinh tồn (HA cho trẻ > 3 tuổi), vòng đầu (cho trẻ dưới 2 tuổi), cân nặng, chiều cao, BMI.
3. KHÁM
• Tổng trạng:
– Hình dáng và tỷ lệ cơ thể, dáng đi và tư thế.
– Da: màu sắc, cấu trúc, ban, chàm.
– Tóc – móng
– Khả năng nói: từ ngữ và tốc độ thích hợp theo lứa tuổi.
– Khả năng định hướng và mức độ tỉnh táo.
– Tương tác giữa trẻ và cha mẹ, thái độ.
3. KHÁM
– Vùng đầu và cổ:
• Tìm những điểm đặc biệt vùng mặt, hình dáng đầu, hạch cổ, khám mũi-họng.
• Đánh giá miệng-răng-lợi: vòm miệng, khẩu cái, hầu, niêm mạc miệng, bờ răng, sâu răng.
• Mắt-tai: mi mắt, di chuyển nhãn cầu, kết mạc, giác mạc, mống mắt và phản xạ ánh sáng đỏ (khám sự di chuyển mắt và phản xạ đồng tử với ánh sáng), khám bên ngoài và nội soi ống tai và màng nhĩ.
– Hệ tim mạch: sờ mỏm tim, nghe tim (xác định tần số, nhịp đều, âm thổi) đánh giá tuần hoàn ngoại vi, dấu hiệu phù.
3. KHÁM Hệ hô hấp: hình dáng, sự đối xứng lồng ngực, thở (tần số, nhịp đều, gắng sức?), gõ – nghe: xác định các bất thường.
Hệ tiêu hóa: khám các tạng trong bụng và khối u, tìm dấu hiệu thoát vị hay căng nề.
Hệ sinh sản: nhìn hệ sinh dục, thăm khám vú, tinh hoàn.
Hệ thần kinh: khám các phản xạ, phối hợp các cơ lớn/cơ nhỏ.
Hệ cơ xương: tìm dấu hiệu gù vẹo cột sống, đánh giá sức cơ, đánh giá vùng hông-dáng đi, phối hợp các cơ lớn/cơ nhỏ.
Hệ bạch huyết: khám hạch, lách. Hạch vùng cổ đa số là do nhiễm trùng.
• Tình trạng dinh dưỡng: CN/T, CC/T, CN/CC
• Phù: tích tụ dịch ở khoảng gian bào
• Dị hình: Down, Rubella, Di- George
• Sinh hiệu
❖ Nhịp tim , Huyết áp
❖ Nhịp thở
❖ Nhiệt độ
❖ SpO2 tứ chi
2. TỔNG TRẠNG CHUNG
Nhịp tim
Tuổi Giới hạn Giới hạn trên
Sơ sinh 70 - 120 170
1- 12 tháng 80 - 120 160
2 tuổi 80 - 110 130
4 tuổi 80 - 100 120
6 tuổi 75 - 100 110
2. TỔNG TRẠNG CHUNG
2. TỔNG TRẠNG CHUNG
Huyết áp thấp (shock)
HA 90/50 mmHg (trẻ em và người lớn)
HA tâm thu 70 + 2n (> 12 tháng)
HA 5th A bình thường < 12 tháng)
Huyết áp thấp nguy hiểm
HA tâm thu < 70 mmHg (trẻ em)
HA 10th HA bình thường
SpO2
2. TỔNG TRẠNG CHUNG
• Độ bão hòa oxy trong máu mao mạch
• SpO2 ≥ 94% thì tình trạng oxy hóa máu có thể đảm bảo
• SpO2 có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như:
➢Do màu sắc da hoặc móng tay, móng chân (sơn móng tay, móng chân )
➢Do Hb bất thường (COHb và MetHb...)
➢Do bé cử động
➢Do ánh sáng phòng (tuy nhiên đa số máy đã loại bỏ hiện tượng nhiễu do
ánh sáng bên ngoài).
➢Do tình trạng giảm tưới máu mô (do sốc, sử dụng thuốc gây co mạch,
hạ thân nhiệt nặng...)
➢Do độ sai tiêu chuẩn của máy (thường khoảng ± 2%)
Da niêm
Tím: do nồng độ Hb không bão hòa oxy > 2,5g%, tím phát hiện trên lâm sàng khi > 5
g%
▪ Khi SpO2 > 85% → khó thấy tím trên lâm sàng ở trẻ có Hb bình thường
▪ Cần khám da, niêm mạc
▪ Phân biệt: tím trung ương và tím ngoại biên
Tái: tình trạng nhợt nhạt của da niêm
▪ Nguyên nhân: giảm cung cấp máu đến da (lạnh, stress, sốc giảm thể tích), giảm
số lượng hồng cầu, giảm sắc tố da
Da nổi bông: da đổi màu từng đốm không đều nhau
▪ Nguyên nhân: giảm oxy máu, giảm thể tích tuần hoàn, thay đổi melanin trong da
3. NHÌN
Tím trung ương Tím ngoại biên
• Có shunt P-T trong/ngoài tim
• SaO2, PaO2 giảm
• Nguyên nhân
- Suy hô hấp, bệnh phổi
- TBS shunt P-T, KHÔNG đáp ứng O2
- Methemoglobin BS, mắc phải
• Triệu chứng
- Tím da niêm, rõ khi SaO2<80%
- Móng khum, đầu chi dùi trống (trẻ
lớn)
- Hct khi lượng máu lên phổi giảm
nhiều
- Hct ít khi thiếu máu, không có
giảm lượng máu lên phổi
• Tưới máu ngoại biên giảm
• SaO2, PaO2 bình thường
• Nguyên nhân
- Lạnh, bệnh Raynaud
- Hạ đường huyết
- Suy tim, sốc
• Triệu chứng
- Tím da, đầu chi
3. NHÌN
Tím chuyên biệt• SaO2, PaO2 của máu nuôi chi trên và chi dưới khác nhau
• Chi trên tím, chi dưới hồng
– Hoán vị đại động mạch + còn ống động mạch + Tăng áp ĐMP
• Chi trên hồng, chi dưới tím
– Còn ống ĐM đảo shunt
– Đứt đoạn ĐMC, hẹp eo ĐMC + Còn ống ĐM
– Hội chứng thiểu sản tim trái + Còn ống ĐM
3. NHÌN
Đầu mặt cổ
Mắt
▪ Đục thủy tinh thể gặp trong Rubella bẩm sinh
▪ Niêm mạc mắt
Tĩnh mạch cổ nổi
▪ Không có giá trị ở trẻ < 1 tuổi
▪ Nằm ngửa, thân tạo một góc 30 -45 độ so với mặt giường
▪ Bình thường mức máu lên cao nhất trong TM cảnh phải nằm trên so với
mặt phẳng ngang qua góc ức 5 cm, tương ứng áp lực TM trung ương 9
mmHg
▪ > 5cm → TMCN (+) → suy tim phải
Họng
3. NHÌN
Chi
▪ Clubbing: ngón tay dùi trống → tím kéo dài trên 6 tháng
❖Bệnh TBS tím
❖Bệnh phổi mạn
❖Xơ gan
❖Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp
❖Clubbing gia đình
3. NHÌN
Ngực
▪Hình dạng lồng ngực: cân đối, gồ, lõm
▪Sẹo → PT trước đó có liên quan đến bệnh lý TM
hay không ?
▪Xung động trước tim (hyperactive precordium)
▪Kiều thở
3. NHÌN
Ngực
▪ Rãnh Harrison: rãnh dưới vú, chạy chếch ra 2 bên →
độ đàn hồi phổi kém trong thời gian dài (shunt T-P
lớn), do các xương sườn bị mềm (còi xương)
▪ Lồng ngực gồ cao hãy lõm xuống
3. NHÌN
Kiểu thở
▪ Thở co lõm ngực, co kéo khoảng liên sườn, co lõm hõm trên ức,
phập phồng cánh mũi
▪ Cheyne- stoke
✓Pha ngưng thở xen với pha thở nhanh và mạnh dần rồi chậm và
yếu dần
✓Do giảm nhạy cảm của trung tâm hô hấp với PaCO2
✓gặp trong suy tim mạn, rối loạn chuyển hóa
▪ Kussmaul
✓Thở nhanh sâu
✓Gặp trong toan chuyển hóa → kiềm hô hấp bù trừ
3. NHÌN
Kiểu thở
▪Thở không đều, có cơn ngưng thở, thở từng đợt →
rối loạn trung khu hô hấp ở cầu não hoặc tủy sống
▪Thở rên nghe ở thì thở ra, xuất phát từ thanh quản
do khép dây thanh để tạo áp lực dương cuối kỳ thở
ra, gặp ở trẻ < 2 tháng và trẻ sanh non
▪Thở hấp hối: thở chậm, yếu, nông, thở nấc
3. NHÌN
Xung động trước tim
▪Thấy ở những bệnh nhân quá tải thể tích như
TBS shunt T-P lớn
▪Bệnh TBS làm hở van nặng (hở 2 lá, hở van
ĐMC)
▪Xác định lại khi sờ
3. NHÌN
• Mạch
❖Mạch quay, mạch bẹn
▪ Ngực
❖Vị trí mỏm tim
❖Ổ đập bất thường
❖Hazdzer
❖Rung miêu
▪ Bụng
❖gan, lách
▪ Lưng
❖Gù vẹo cột sống
4. SỜ
Mạch
▪Bắt mạch tứ chi: mạch quay, mạch bẹn,
mạch mu chân
▪Đánh giá: tần số, trương lực mạch
▪Tần số: nhanh, chậm, không đều
4. SỜ
▪Mạch Corigan: mạch nảy mạnh chìm nhanh gặp trong hở van ĐMC,
PDA, dò động tĩnh mạch, thân chung động mạch
▪Mạch nhẹ, mạch sợi chỉ, mạch yếu gặp trong sốc, suy tim, tắc
nghẽn đường ra thất T, chấn thương động mạch sau làm các thủ thuật trên
động mạch (khí máu động mạch, đặt catheter)
▪Mạch nghịch: khi hít vào mạch yếu đi và huyết áp tâm thu giảm đi nhiều
> 20mmHg gặp trong chèn ép tim cấp, viêm màng ngoài tim co thắt
▪ So sánh mạch chi trên và chi dưới về trương lực
mạch, có khác biệt → hẹp eo động mạch chủ
4. SỜ
Ngực
▪Diện đập mỏm tim
❖Trẻ nhỏ, nhũ nhi: diện đập mỏm tim ở khoảng
liên sườn IV ngoài đường trung đòn T 1- 2 cm
❖Trẻ lớn, sau 7 tuổi: khoảng liên sườn V trên
hoặc trong đường trung đòn T 1- 2 cm
❖Cần xác định vị trí và diện đập của mỏm tim,
nếu lệch ra ngoài hay xuống dưới vị trí bình
thường → có tim to
4. SỜ
Ngực
▪ Xác định ổ đập lớn nhất
❖Nếu diện đập ở cạnh T ức hay mỏm mũi kiếm → ưu
thế thất P, nếu mỏm đập ở mỏm tim → ưu thế thất trái
❖Nếu diện đập rộng và nhẹ → quá tải thể tích, nếu diện
đập khu trú và nảy mạnh→ quá tải áp lực
▪ Harder → lớn thất phải
▪ Rung miêu
4. SỜ
▪ Tim
❖Nhịp tim
❖T1,T2, T3, T4
❖Âm thổi
❖Các tiếng tim bất thường khác
▪ Phổi
❖Âm phế bào
❖Ran phổi
▪ Lưng
❖Âm thổi tuần hoàn bàng hệ
5. NGHE
▪ Nhịp tim: đều hay không đều, tần số
▪ Tiếng tim
❖T1: đóng van 2 lá và 3 lá, nghe rõ ở mỏm tim, phần dưới bờ trái ức
❖T2: đóng van ĐM chủ và ĐM phổi
✓T2 đơn có 1 van bán nguyệt
✓T2 tách đôi rộng cố định gặp trong thông liên nhĩ
✓T2 đanh mạnh khi có tăng áp phổi
❖T3: do đổ đầy thất nhanh khi độ đàn hồi thất giảm
✓ T3 thất trái ở mỏm
✓ T3 thất phải liên sườn IV- V cạnh ức trái, mũi ức
✓ Suy tim, bệnh cơ tim hạn chế hay bệnh lý gây tăng vận tốc qua van nhĩ
thất
❖T4: do nhĩ bóp để tống máu vào buồng thất, không thường gặp ở TE
❖Gallop tổng hợp:T3 và T4 cùng hiện diện với nhịp tim nhanh
5. NGHE
Tim
5. NGHE
Âm thổi ở tim: vị
trí, thời gian,
cường độ, hướng
lan, âm sắc, tính
chất kèm theo.
Trong đó vị trí là
quan trọng nhất.
HO KHÒ KHÈ
KHÓ THỞ
NẶNG NGỰC
XẤU HƠN KHI :
NSVTIẾP XÚC KHÓI, DỊNGUYÊN, THAY ĐỔI THỜI TIẾT , KHÓC CƯỜI, VẬN ĐỘNG
TĂNG HƠN VỀ ĐÊM,
SÁNG SỚM LÀM TRẺ
PHẢI THỨC GIẤC
BỆNH
SỬ
KHÁM LÂM SÀNG
• Có HC tắc nghẽn đường hô hấp dưới (đường hô
hấp trong lồng ngực): nghe phổi có ran ngáy ,
rít 2 bên
• Lưu ý, những trường hợp nặng : phế âm giảm
hay mất
HHK :hội chứng nghẽn tắc đường dẫn khí hồi phục
sau nghiệm pháp giãn PQ
(FEV1, PEF tăng ít nhất 12% và 200ml) ( TRẺ > 6T)
IOS( impulse osilometry
=dao động xung ký )
đo kháng lực đường thở
chuyên biệt (trẻ > 2t)
Đo khí NO thở ra :chứng tỏ có tình trạng viêm
tăng trong cơn hen cấp, giảm với corticoid, montelukast( trẻ > 2 t)
Test lẫy da
• Khò khè tái phát
(≥3 lần ởtrẻ <12 th,≥2 lần ởtrẻ ≥12 th)
1
• Đáp ứng điều trị hen*
2
• HCtắcnghẽnHHD
3
• TC hen gia đình
**
4
• Loạitrừ NN
khác
5
* đáp ứng DPQ ; đáp ứng ICS hoặc Montelukast 4-8 tuần
**nếu không có tiền căn hỏi thêm yếu tố khởi phát
5 TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN HEN
CHỈ SỐ DỰ ĐOÁN HEN (ASTHMA
PREDICTIVE INDEX = API)
Tiên lượng nguy cơ hen sau 6 tuổi ở trẻ 3 tuổi có ≥2 đợt khò khè trong 12 tháng qua.
Theo ucAPI, trẻ có API dương tính nếu thỏa
1 tiêu chuẩn chính: Cha mẹ hen
Viêm da dị ứng được bs chẩn đoán
Dị ứng với≥ 1 dị nguyên hô hấp
(khói, mạt nhà, gián, phấn hoa, …)
Hoặc 2 tiêu chuẩn phụ :
K.K.không liên quan đến cảm lạnh
Viêm mũi dị ứng
Dị ứng thức ăn (sữa hoặc trứng)
TL nguy cơ hen lúc 7 tuổi, tiêu chuẩn ucAPI có LR (+) = 7,5 và LR (-) = 0,6.
CHẨN ĐOÁN TRẺ ĐAU BỤNG MÃN
• Theo Apley, đau bụng mãn là những cơn đau
lặp lại, nhiều hơn hoặc bằng 3 cơn đau, trong
ít nhất 3 tháng, ảnh hưởng đến sinh hoạt bình
thường và chất lượng cuộc sống của trẻ
• Về phương diện lâm sàng, đau kéo dài từ 1
đến 2 tháng có thể được xem như là đau bụng
mãn
Dấu hiệu bệnh sử cảnh báo nguyên nhân thực thể ở trẻ
đau bụng mãn• Tuổi < 5 tuổi
• Đau ngoài điểm quanh rốn
• Cơn đau thức giấc buổi tối
• Ói mửa nặng
• Sụt cân không rõ nguyên nhân
• Đường tăng trưởng đi xuống
Dấu hiệu bệnh sử cảnh báo nguyên nhân thực thể ở trẻ
đau bụng mãn• Ói máu, tiêu máu
• Tiêu chảy kéo dài nặng
• Tiểu gắt, tiểu khó, tiểu máu
• Khó nuốt
• Đau khớp Sốt không giải thích được
• Tiền sử gia đình có người bệnh viêm ruột mạn, ung
thư dạ dày
Dấu hiệu lâm sàng cảnh báo nguyên nhân thực thể ở trẻ
đau bụng mãn
• Ấn đau ¼ trên phải hoặc ¼ dưới phải.
• Sờ thấy khối ở bụng
• Gan to Lách to
• Ấn đau trên cột sống hoặc góc sườn cột sống.
• Bất thường quanh hậu môn.
• Các dấu hiệu thực thể bất thường khác
Dấu hiệu bệnh sử cảnh báo tổn thương
dạ dày tá tràng trên trẻ đau bụng mạn
Đau bụng kéo dài trẻ < 5 tuổi
Đau vùng thượng vị đau liên quan đến ăn uống
Cơn đau thức giấc buổi tối Ói mửa nặng
Sụt cân không rõ nguyên nhân
Chậm tăng trưởng không rõ nguyên nhân
Ói máu, tiêu máu
Thiếu máu không rõ nguyên nhân
Máu ẩn/phân (+) 2
Các xét nghiệm dùng trong chẩn đoán nhiễm H.pylori trẻ em
+ Xâm lấn (cần nội soi sinh thiết) : dùng để đánh giá nhiễm
H.pylori lần đầu
Cấy H.pylori Mô học
Urease test (Clotest) PCR
+ Không xâm lấn: chỉ dùng để đánh giá hiệu quả tiệt trừ H.pylori
sau điều trị
Test hơi thở 13C
XN kháng nguyên H.pylori trong phân (HpSA).
ATLAS DI TẬT BÂM SINHH
ÊN
IÊU
–S
INH
DU
C
1. Lô tiêu đong bất thương
Miêng sáo ơ vị tri bất thường, đi tiêu không thành tia
ATLAS DI TẬT BÂM SINHH
ÊN
IÊU
–S
INH
DU
C
7. Do (ro) âm đạo – trưc tràng bâm sinh
Đi tiêu
qua âm
đao
Âm hô và
âm đao
viêm đo
1. Đo huyết áp
Huyết áp phải được bắt đầu đo từ 3 tuổi và tối thiểu mỗi hai năm một lần cho các năm về sau. Tăng huyết áp ở trẻ em được định nghĩa như là tồn tại huyết áp cao dai dẳng ở mức bằng hay trên 95% mức huyết áp áp theo giới và tuổi.
2. Thích lực
- Đa số việc phát âm và bắt đầu ngôn ngữ từ lúc sanh đến 3 tuổi, do đó điều quan trọng là phát hiện sớm thiểu năng thính lực cho trẻ.
- Đánh giá chủ quan thính lực ở trẻ bao gồm: kiểm tra đáp ứng của trẻ đối với tiếng động được tạo ra từ ngoài tầm mắt của trẻ.
3. Thị lực
• Tất cả trẻ em phải được tầm soát về phản xạ màuđỏ và phản xạ ánh sáng giác mạc đối xứng trongtuần đầu sau sanh và 6 tháng sau.
• Trẻ 3 tuổi phải được thử test về thị lực với tranhtreo tường và phát hiện lé với test che và khôngche.
• Đo thị lực phải được lặp lại lúc 5-6 tuổi.
4. Thiếu máu
• Trẻ phải được phát hiện thiếu máu bằng cách định lượng Hemoglobin hay Hct lúc 9 tháng tuổi (điểm cắt của Hb để chẩn đoán thiếu máu ở lứa tuổi này là 11g% hay Hct < 33% và điểm cắt này sẽ được điều chỉnh cho trẻ cùng lứa tuổi này nhưng sống ở vùng cao nguyên).
• Cần lặp lại việc tầm soát thiếu máu ở lứa tuổi 3-4 tuổi (điểm cắt Hb ở lứa tuổi này là 11,2g% và Hct là là <34%).
5. Bất thường nước tiểu
• Thử nước tiểu thường quy để tầm soát :
o tiểu máu
o tiểu protein
o và tiểu đường.
6. Lao
Tầm soát cho trẻ em thuộc nhóm có nguy cơ caonhư
như
• Trẻ em sống ở những nơi có tần suất lưu hànhbệnh cao.
• Không được chăm sóc y tế, thu nhập gia đình thấp.
• Sau khi chủng ngừa lao 6 tháng, trẻ không có sẹolao tốt.
• Tiền căn bố mẹ người thân có nhiễm lao hay test IDR (+).
• Trẻ bị nhiễm HIV.
7. Tầm soát ngộ độc chì
• Nên tầm soát ngộ độc chì cho trẻ em từ 12 thángtuổi trở lên. Nếu có điều kiện thì thử tiếp một lầnnữa lúc 24 tháng tuổi.(Việt Nam chưa áp dụng)
• Trẻ 3-6 tuổi nên dùng bảng câu hỏi có cấu trúc đểphát hiện nguy cơ ngộ độc chì, nếu bất kỳ trẻ nàotrả lời “có” theo bảng câu hỏi thì phải xem như cónguy cơ cao và phải thực hiện định lượng chì trongmáu. Nếu nồng độ chì trong máu < 10g% thì phảiđịnh lượng chì trong máu mỗi năm cho đến 6 tuổi.
Bảng câu hỏi tầm soát ngộ độc chì
• Trẻ đã từng sống hay đến chơi ở nhà xây cất trước 1960 và đang cạo sơn lại?
• Trẻ đã từng sống hay đến chơi ở nhà xây cất trước 1960 và đang hay dự dịnh cải tạo, xây dựng lại?
• Trẻ có anh chị em, người ở cùng nhà, bạn bè cùng chơiđang theo dõi hay đang điều trị ngộ độc chì (nồng độ chìtrong máu > 15g%).
• Trẻ có sống cùng với người lớn có nghề nghiệp hay sởthích có liên quan đến việc tiếp xúc chì không? Nhưnhuộm kính màu, thợ gốm, làm bình ắc qui.
• Trẻ có sống gần nơi nấu chảy chì, nhà máy tái sinh pin, hay hay kỹ nghệ nào có thể thải chì?
9. Cholesterol
• Trẻ trên 2 tuổi và có cha mẹ có ngưỡng cholesterol máu bằng hay trên 240mg% nên được tầm soátngẫu nhiên cholesterol toàn phần. Nếu kết quảnồng độ cholesterol máu của trẻ:
• Dưới 170mg% được xem là chấp nhận được, trẻem và gia đình thuộc nhóm trên phải được thôngbáo nguy cơ bệnh và biện pháp giảm cholesterol cũng như theo dõi nồng độ cholesterol máu trong5 năm.
9. Cholesterol
• Bằng hay trên 200mg% được xem là cao, trẻ em thuộcnhóm này nên phân tích lipoprotein.
• Trong khoảng 170-199 mg%, nên làm xét nghiệm lại và kếtquả sẽ là số trung bình của lần đo này và lần đo trước. Nếu trung bình đo được trên 170mg% nên tiến hành xétnghiệm phân tích lipoprotein, nếu dưới 170mg% trẻ nênđược thử lại trong vòng 5 năm.
• Trẻ trên 2 tuổi với tiền sử gia đình cha mẹ hay ông bà cóbệnh lý tim mạch sớm nên được tầm soát bằng phân tíchlipoprotein. Thử nghiệm này chỉ nên tiến hành sau khi trẻnhịn ăn chỉ uống nước trong 12 giờ. LDL cholesterol dưới110 mg% được xem là bình thường.
10. Trầm cảm và tự tử
Bác sĩ nên lưu ý một chút đến triệu chứng trầm cảmở trẻ em khi thăm khám. Các nguy cơ trầm cảm ở trẻem bao gồm:
- Lạm dụng lời nói, thể chất và tình dục
- Cha mẹ trầm cảm, thường ngày tỏ ra cách biệt vớimọi người
- Mất đi người hay vật yêu quí
- Bệnh mạn tính.
Thử nghiệm và
khám
6
tháng
tuổi
1
năm tuổi
2 năm
tuổi
3
năm tuổi
4
năm tuổi
5
năm
tuổi
6 năm
tuổi
Mỗi
2 năm
sau đó
Huyết áp X X X
Thính lực chủ
quan.
Thính lực đồX X X X
X
X
Thị lực, lé X X X X
Thiếu máu 9 tháng X X
Lao X
Dân số
nguy cơ
X
Dân số
nguy cơ
X
Dân số
nguy cơ
Cholesterol X
Gia đình
có nguy
cơ cao
X
Gia đình
có nguy
cơ cao
Chì X X
Nước tiểu X
TẦM SOÁT DẬY THÌ SỚM
Dậy thì sớm là sự xuất hiện những đặc tính
sinh dục thứ phát ở trẻ trai trước 9 tuổi và trẻ
gái trước 8 tuổi
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
Khám lâm sàng
• Đo chiều cao, cân nặng và tốc độ phát triển chiều cao (cm/năm), so sánh với biểu đồ tăng trưởng.
• Đánh giá các dấu hiệu phát triển sinh dục thứ phát: đo đường kính mô tuyến vú, thể tích tinh hòan và kích thước dương vật, đánh giá sự phát triển của lông mu.
• Tìm các dấu hiệu gợi ý nguyên nhân: soi đáy mắt tìm dấu hiệu phù gai (tăng áp lực nội sọ), khám thị trường bị giới hạn (u thần kinh trung ương), sang thương da màu cà phê sữa (hội chứng McCune-Albright)
TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
Hỏi bệnh sử
• Lí do khám bệnh: vú to, có lông mu, lông nách, tiết dịch âm đạo, có kinh...
• Triệu chứng: các triệu chứng xuất hiện từ lúc nào, thứ tự xuất hiện các triệu chứng, tốc độ tăng trưởng chiều cao như thế nào?
• Tiền căn: bệnh lý hệ thần kinh trung ương (u, chấn thương, viêm nhiễm, xạ trị...), tăng sinh thượng thận bẩm sinh, suy giáp, u buồng trứng, u thượng thận, u tinh hòan, tiền căn tiếp xúc với estrogen hoặc androgen ngoại sinh,... Tiền căn dậy thì của cha, mẹ và các anh chị em trong gia đình.
Giai đoạn Phát triển vú (nữ)(Tuổi)
Phát triển lông mu(Tuổi)
Phát triển cơ quan sinh dục ngoài (nam)
(Tuổi)
1 Không sờ thấy tuyến vú Không có Tiền dậy thì
2 Có nụ vúQuầng vú hơi nhô và
hơi nở rộng (11)
Vài lông /môi lớn hay bìu
(11,5 )
Tinh hoàn tăng kích thước bìu sậm màu
(12)
3 Quầng vú & vú nở rộng (bờ không phân biệt )
(12)
Lông lan lên vùng mu(12,5)
Dương vật tăng kích thước(13)
4 Quầng vú & núm vú nở rộng và nhô lên
(13)
Lông dạng người lớn nhưng ít dày
(13)
Dương vật và tinh hoàn tiếp tục tăng
kích thước(14)
5 Vú phát triển hoàn toàn(15)
Lông dạng người lớn(14)
Dương vật, bìu, tinh hoàn dạng trưởng
thành(15)
Tuổi Vận động thô
Vận động tinh Cá nhân- xã hội Ngôn ngữ
2 tuần Xoay đầu Nhận ra khuôn mặt
Nhận rađược tiếng chuông
2 tháng Nâng vai khi nằm sấp
Đưa tay quađường giữa
Cười trả lời Ríu rítnhững tiếng sơ khởi Nhìn theohướng có âm thanh
4 tháng Giơ tay lênđầu LậtGiữ cổ vững
Với tới đồchơi Cầm nắm
Nhìn theo bàn tay Chơi với đồchơi
Cười ra tiếng
6 tháng Ngồi một mình
Chuyển đồ vật từtay này sang tay kiaThức ăn tựGiữ chai Bập bẹ
Tự giữ thứcăn
Bập bẹ
9 tháng Vịn để đứng lênNgồi vững
Nhặt được vật nhỏ Chồng 2khối lên nhau
Vỗ tayVẫy tay bye bye
Nói baba, mama(chưa đặc hiệu) nóitừ 2 âm
12 tháng Đi bộ Xếp đồ chơi vào cốc Uống nước từ lyBắt chước người lớn
Gọi “baba, mama”(đặc hiệu)Nói từ 1, 2 từ khácnhau
15 tháng Đi lùi Viết nguệch ngoạc
Dùng muỗngvà
nĩa
Nói từ 3 đến 6 từLàm
theo hướng dẫn
18 tháng Chạy Xếp chồng4 khối
Cởi quần áo Nói được ítnhất 6 từ
Đá bóng Cho búp bêăn
2 tuổi Lên xuống cầuthang
Ném bóngcao tay
Xếp chồngđược 6 khối
Rửa và lau khôtayĐánh răngXếp quần áo
Đặt hai từcạnh nhauChỉ vào hìnhảnhBiết các bộphận của cơthể
Hiểu kháiniệm “hômnay”
3 tuổiLên xuống cầu thang Nhảy xa
Xếp đượctám khốichồng lên nhauChỉ ngón tay
Sử dụngmuỗng tốt tựmặc áo chuiđầu
Chỉ đồ vậttrên hìnhNói sõi(người lạ hiểuđược trên75%)Nói câu 3 từ
Hiểu được“hôm qua”và “ngàymai”
4 tuổi Đứng thăng bằng tốt Nhảy lên một chân
Vẽ người cóba bộ phận
Vẽ đượchình tròn
Tự đánh răng
Tự mặc quần áo
Biết màu sắc
Hiểu các tính từ
5 tuổi Đi nối gót
Đi nhảybước
Vẽ được hình vuông
ĐếmHiểu được
từ trái nghĩa
6 tuổi Giữ thăngbằng trên
từng chẩn 6 giây
Vẽ đượchìnhtam
giácVẽ người cósáu bộ phận
Địnhnghĩa từ
Hiểukháiniệm “trái”,
“phải”
Đánh giá sự phát triển ngôn ngữ
Tuổi Số lượng từ trẻ nói
Tỷ lệ một người lạhiểu được lời trẻ nói
Làm theo mệnh lệnh
1 1 đến 3 từ Mệnh lệnh một Bước
2 Một cụm gồm 2-3 từ
1/2 Mệnh lệnh hai bước
3 Nói cả câu 3/4
4Nói được một chuỗi câuĐàm thoại
Hầu hết
5 Câu phức,sử dụng bổnghĩa, đại từ, giớitừ
Hầu hết
Đánh giá sự phát triển
Các dấu hiệu nặng giúp đánh giá nhanh trẻ có chậmphát triển về vận động
• 4 tháng: không giữ được đầu ở tư thế ngồi
• 9 tháng: không tự ngồi được
• 18 tháng: không tự đi được
Đánh giá sự phát triển
Các dấu hiệu chỉ định trẻ cần được đánh giá pháttriển tâm thần ngay
• Không biết bập bẹ lúc 12 tháng
• Không biết chỉ tay hay ra dấu hiệu nào khác lúc 12 tháng
• Không nói được đơn âm lúc 16 tháng
• Không nói được cụm từ 2 âm lúc 24 tháng
• Mất bất kỳ khả năng nào về ngôn ngữ hay giaotiếp
tiếpở bất kỳ lứa tuổi nào
NGUYEÂN NHAÂN
• Yeáu toá taâm lyù
• Yeáu toá di truyeàn
• Yeáu toá mieãn dòch hoïc
• Yeáu toá thaàn kinh
• Yeáu toá sinh hoïc
TÂM LÝ
• KANNER löu yù: cha meï coù hoïc thöùc cao, gia ñình
khaù giaû nhöng khoâng quan taâm ñeán con caùi, rối loạn
quan hệ me -ï con, söï choái boû cuûa ngöôøi cha hoaëc
ngöôøi cha baïo löïc.
• Thöïc teá: khoâng coù söï khaùc bieät coù yù nghóa trong kyõ
naêng nuoâi döôõng, söï leäch laïc trong hoaït ñoäng gia
ñình coù theå daãn ñeán beänh töï kyû.
• Caùc trieäu chöùng taêng : söï baát hoøa cuûa cha meï, söï di
chuyeån nôi ôû, söï maát maùt ngöôøi thaân, söï ra ñôøi cuûa
1 thaønh vieân môùi trong gia ñình….gioáng nhö moïi
treû bình thöôøng khaùc.
DI TRUYỀN
• Tyû leä anh chò em cuøng bò töï kyû laø 2%-4%,
cao gaáp 50 laàn so vôùi daân soá
• Tyû leä bò töï kyû treân treû sinh ñoâi cuøng tröùng
cao hôn raát nhieàu so vôùi treû sinh ñoâi khaùc
tröùng
• Caùc thaønh vieân khoâng bò töï kyû trong caùc gia
ñình coù ngöôøi bò töï kyû coù caùc truïc traëc veà
ngoân ngöõ hoaëc nhaän thöùc nhöng ít traàm troïng
hôn.
MIỄN DỊCH
• Söï khoâng töông hôïp veà mieãn dòch giöõa meï
vaø phoâi thai coù theå goùp phaàn gaây roái loaïn töï
kyû
• Lympho baøo cuûa treû töï kyû phaûn öùng vôùi
khaùng theå meï laøm taêng toån thöông moâ thaàn
kinh trong thai kyø.
THẦN KINH
• Beänh ñoäng kinh: ngöôøi töï kyû bò ñoäng kinh chieám
khoaûng 4%- 32% vaø 10%-83% coù ñieän naõo ñoà baát
thöôøng.
• Caùc sang thöông thaàn kinh keøm theo: Rubella baåm
sinh, PKU, xô cuû naõo, rl Rette.
• Baát thöôøng treân caáu truùc naõo: giaõn roäng naõo thaát
treân CT chieám 20-25%, baát thöôøng voû naõo lan toûa,
giaûm soá löôïng teá baøo Pukinjie tieåu naõo( soá löôïng
nhaùnh ít hôn,hình daïng nhaùnh ngaén, thaân teá baøo
nhoû hôn bình thöôøng)
SINH HỌC
• Taêng löôïng Serotonin trong huyeát töông
chieám khoaûng 30% beänh töï kyû, tuy nhieân söï
gia taêng naøy coøn gaëp ôû bn CPTTT neân khoâng
ñaëc tröng cho beänh töï kyû
• Taêng HVA( Homovanilic acide) laø chaát
chuyeån hoùa chính Dopamin trong dòch naõo
tuûy.
1- SUY GIẢM CHẤT LƯỢNG QUAN
HỆ XA HỘI
• Caùc moác pt cuûa Spitz : thaùng thöù 3 , 8, đđñoøi
bế trong năm đñầu.
• Phaân biệt người thaân trong gia đñình.
• Đaùp ứng nụ cười người khaùc
• Thieáu tieáp xuùc baèng maét: ñöùa treû neù traùnh
nhìn thaúng vaøo ngöôøi ñoái dieän( caùi nhìn
ngoaïi vi) hoaëc nhìn nhö theå ngöôøi ñoái dieän
trong suoát(caùi nhìn xuyeân töôøng)
ADHD?
- Hoäi chöùng giaûm chuù yù- taêng vaän ñoäng.
- TDAH (Trouble deùficit de l ùattention et
hyperactiviteù).
- ADHD (Attention Deficit Hyperactivity
Disorder).
II. ÑÒNH NGHÓA:
- HC ADHD laø moät tình traïng beänh lyù TK.
- Möùc ñoä chuù yù vaø vận đñộng khoâng phuø hôïp ñộtuổi cuûa treû.
- Treû coù vaän ñoäng taêng baát thöôøng ñi keøm vôùi phaûn
öùng hung haêng vaø khaû naêng chuù yù giaûm gaây caûn trôû
cho vieäc hoïc taäp.
- Treû khoâng coù khaû naêng töï chuû, do ño,ù khoâng theå
töï laäp keá hoaïch, toå chöùc, cuõng nhö hoaøn thaønh .
III. TAÀN SUAÁT
- Tỷ lệ 2% - 5% daân soá.
- Tỷ lệ 3% -5% treû em.
- Phaùp: coù khoaûng 200.000 treû bò bệnh.
- Theá giôùi 1990: 1 trieäu trẻ.
1993: > 2 triệu trẻ.
III. TAÀN SUAÁT
- Beänh gặp trong moïi taàng lôùp xaõ hoäi.
- Đöôïc phaùt hieän < 7 tuoåi.
- Nam> Nữ
- Nöõ: hay gặp giảm chuù yù.
- Bieåu hieän ôû beù gaùi khoù nhaän bieát vaø kín ñaùo.
- Beù trai bình thöôøng coù khuynh höôùng raát hieáu ñoäng
neân coù theå coù söï nhaàm laãn trong chaån ñoaùn.
DI TRUYỀN
- 57% con cuûa ADHD .
- Sinh ñoâi thì nguy cô laø 91%.
- Treû coù anh chò em maéc beänh thì nguy cô beänh ôû treû
taêng gaáp 5-7 laàn so vôùi bình thöôøng.
BẤT THƯỜNG
- Baát thöôøng trong thai kyø chieám 10% -15%
(Mẹ nghiện thuoác laù- röôïu- ma tuyù, sanh
thieáu oxy, sinh non.)
- Dioxin cuõng goùp phaàn laø taêng nguy cô
TÂM LÝ
Ảnh höôûng cuûa hoïc thuyeát phaân taâm.
Theo lyù thuyeát cuûa Bowlby, ñöùa treû taêng ñoäng coù moät söï
gaén boù thieáu an toaøn vôùi meï cuûa no ù:
* Baø meï quaù haêng haùi taùc ñộng ñöùa con.
* Baø meï traàm caûm: ñöùa con seõ coá gaéng taùc ñộng meï
noù.
XÃ HỘI
- Mẹ nghieän .
- Xung ñoät trong gia đñình
- Gaõy ñoå trong gia ñình
Moái quan heä cha me ï- con caùi khoâng toát
thì nguy cô gaáp 9 laàn/ treû bình thöôøng
CÁC THỂ BỆNH ADHD
- ADHD theå giaûm chuù yù chieám öu theá.
- ADHD theå taêng vaän ñoäng chieám öu theá.
- ADHD theå giaûm chuù y ùtaêng vaän ñoäng (theå hoãn
hôïp).
BIỂU HIỆN < 1 TUỔI
- Hay khoùc vaø khoùc laâu.
- Ăn khoù
- Hieáu ñoäng, nguû ít.
- Gây hấn, taán coâng ngöôøi khaùc.
- Deã noåi côn thònh noä.
TĂNG VẬN ĐỘNG
- Vận đñộng khoâng ngöøng, lieân tuïc gaây tieáng ñoäng, gioáng nhö
ñöùng treân loø xo, cöïc kyø hieáu ñoäng, nhaûy nhoùt leo treøo khaép nôi.
- Treû khoâng theå ngoài yeân moät choã, xoay trôû treân gheá nhö muoán
xoaén ngöôøi laïi, ñung ñöa treân gheá ñeán möùc maát thaêng baèng.
- Ñöùng leân khi ñang aên, ñang hoïc, ñang xem tivi, tuy nhieân treû
laïi raát vuïng veà trong caùc cöû chæ.
Hoaït ñoäng quaù nhieàu, haønh vi quaù möùc vaø khoâng thích hôïp
XUNG ĐỘNG
- Xuaát hieän ñoät ngoät trong caùc cuoäc noùi chuyeän luoân
chen ngang caâu chuyeän, baát keå laø ai.
- Noùi nhieàu vaø noùi raát to khi ñöôïc hoûi, treû thöôøng traû
lôøi ngay khi chöa nghe heát caâu hoûi.
-Trong troø chôi, treû khoâng bao giôø chôø ñeán löôït mình.
- Treû khoâng tieân lieäu ñöôïc phaûn öùng cuûa ngöôøi khaùc
hoaëc chuùng khoâng theøm ñeå yù ñeán vieäc naøy.
…..deã bò ngöôøi lôùn tröøng phaït vaø caùc treû em khaùc xa
laùnh ….thieáu khả năng kiểm soaùt.
GIẢM CHÚ Ý
- Ñöùa treû ít taäp trung vaøo caùc chi tieát, lô ñaõng
hình nhö,
- khoâng bao giôø nghe,phaûi laäp ñi laäp laïi nhieàu
caâu khi muoán trao ñoåi .
- khoâng bao giôø ghi nhôù nhöõng chæ daãn,
- khoâng tuaân theo meänh leänh cuûa ngöôøi lôùn…
thieáu khaû naêng toå chöùc
GIẢM CHÚ Ý
• ÔÛ lôùp,
- treû lo ra,
- bò phaân taâm vôùi nhöõng tieáng ñoäng nhoû nhaát, nhöõng
söï vieäc nhoû nhaët voâ nghóa,
- khoâng bao giôø tuaân thuû noäi qui,
- chöõ vieát xaáu thaát thöôøng,
- thöôøng xuyeân maát ñoà, hoïc cuï, ñoà chôi
giaùo vieân thöôøng xuyeân pheâ vaøo soå lieân laïc veà söï
taäp trung chuù yù nghe giaûng cuûa treû.
VIII. CHAÅN ÑOAÙN • Chaån ñoaùn theo tieâu chuaån DSM-IV
• A- Coù daáu hieäu roái loaïn chuù yù vaø vaän ñoäng roõ raøng ôû nhaø, khoâng
phuø hôïp vôùi löùa tuoåi vaø möùc ñoä phaùt trieån cuaû treû, ñaùp öùng ít nhaát
moät trong ba tieâu chuaån sau:
1. Chuù yù ngaén haïn vaøo caùc hoaït ñoäng töï phaùt.
2. Boû ngang caùc coâng vieäc chöa hoaøn taát.
3. Thay ñoåi lieân tuïc töø hoaït ñoäng naøy sang hoaït ñoäng khaùc.
4. Thieáu kieân nhaãn trong caùc coâng vieäc ñöôïc giao.
5. Lô ñeãnh quaù möùc trong hoïc taäp.
6. Coù ít nhaát 1 bieåu hieän taêng ñoäng nhö: chaïy nhaûy, leo treøo..
7. Luoân böùt röùt, ngoï ngoaïy khoâng yeân ngay trong caû caùc hoaït
ñoäng töï yù.
8. Taêng ñoäng roõ raøng trong caùc tình huoáng ñoøi hoûi söï yeân laëng
nhö: trong böõa aên, khi thaêm vieáng nhaø ngöôøi thaân-baïn beø, nôi
choán coâng coäng.
9. Khoù khaên khi phaûi ngoài yeân.
VIII. CHAÅN ÑOAÙN
• Chaån ñoaùn theo tieâu chuaån DSM-IV
• B- Coù daáu hieäu roái loaïn chuù yù vaø vaän ñoäng roõ raøng ôû tröôøng
hay nhaø treû, khoâng phuø hôïp vôùi löùa tuoåi vaø möùc ñoä phaùt trieån
cuûa treû, ñaùp öùng ít nhaát 1 trong 3 tieâu chuaån sau:
1. Thieáu kieân nhaãn trong hoïc taäp, hoaït ñoäng.
2. Phaân taùn suy nghó 1 caùch deã daøng bôûi nhöõng taùc ñoäng töø moâi
tröôøng.
3. Hay thay ñoåi töø coâng vieâc naøy sang coâng vieäc khaùc.
4. Khaû naêng duy trì taäp trung chuù yù raát ngaén.
5. Coù ít nhaát 1 bieåu hieän taêng ñoäng nhö: chaïy nhaûy, leo treøo…
6. Böùt röùt taêng ñoäng trong nhöõng tình huoáng nghieâm tuùc caêng
thaúng.
7. Phaân taùn, lo ra nhieàu.
8. Thöôøng rôøi choã ngoài .
VIII. CHAÅN ÑOAÙN
Chaån ñoaùn theo tieâu chuaån DSM-IV
C- Coù daáu hòeâu roái loaïn chuù yù vaø vaän ñoäng roõ raøng trong
luùc khaùm, khoâng phuø hôïp vôùi löùa tuoåi vaø möùc ñoä phaùt trieån
cuûa treû, ñaùp öùng ít nhaát 1 trong 3 tieâu chuaån sau:
1. Quan saùt ñöôïc tieâu chuaån A hoaëc B (khoâng chuaån
ñoaùn döïa vaøo lôøi khai ñôn thuaàn cuûa cha, meï.)
2. Phaùt hieän caùc baát thöôøng trong vaän ñoäng, taäp trung
chuù yù trong caùc moái tröôøng khaùc ngoaøi ôû nhaø vaø
tröôøng hoïc.
3. Lo ra ngay khi thöïc hieän caùc traéc nghieäm taâm lyù taïi
phoøng khaùm
VIII. CHAÅN ÑOAÙN
Chaån ñoaùn theo tieâu chuaån DSM-IV
D. Khoâng do caùc toån thöông cuûa quaù trình phaùt
trieån, ñaàn ñoän, traàm caûm hay caùc traïng thaùi roái
lo aâu gaây ra.
E. Phaùt hieän tröôùc 6 tuoåi.
F. Keùo daøi ít nhaát 6 thaùng.
G. Thöông soá trí tueä > 50.
Biểu hiện lâm sàng Nguyên nhân có thể
Tổng trạng Chậm phát triển/ (HC) đặc Biệt
Dáng người
Lùn HC Williams, suy dinh dưỡng, HC TurnerBéo phì
HC Prader-WilliTo lớn HC Sotos
ĐẦU
Đầu toHC Alexander, HC Sotos, gangliosidosis, não úngthủy,mucopolysaccharidosis, tụ dịch dưới màng cứng
Đầu nhỏNhiều nguyên nhân gây chậm phát triển não (suydinh dưỡng, HC Angelman, HCde Lange, HC nghiện rượu bào thai…)
Mặt
Mặt hình tam giác, mặt tròn, mặtphẳng, hai mắt gần nhau hoặc haimắt cách xa nhau, bất thường hìnhdạng mũi, bất thường xương hàmtrên và xương hàm dưới
Bệnh di truyền, chuyển hóa, HCnghiện rượu bào thai, HC khóctiếng mèo kêu, HC Williams.
MẮTMắt lồi HC Crouzon, HC Seckel, HC nhiễm sắc thể
X dễ gãy
Đục thủy tinh thể Galactosemia, HC Lowe, nhiễm Rubella bẩm sinh, suy giáp
Chấm đỏ ở hoàng điểm Gangliosidosis (GM1), loạn dưỡng chất trắngnhược sắc, mucolipidosis, Tay- Sachs,
Niemann-Pick, Farber,lipogranulomatosis, sialidosis III
Viêm màng bồ đào võng mạc Nhiễm cytomegalovirus,toxoplasma, rubella bẩm sinh
Đục giác mạc Mucopolysaccharidosis I và II, HC Lowe, giang mai bẩm sinh
TAITai ngoai đóng thấp, dị hình Tam bội nhiễm sắc thể (ví dụ 18), HC Rubinstein-
Taybi, HC Down, HC CHARGE, hội chứng não, tai,mặt, xương,tác dụng của phenyltoin lên bào thai
Nghe Mất khả năng nghe trong mucopolysaccharidosis, tăng nhạy cảm âm thanh trong bệnh não
TIM
Cấu trúc bất thường hoặc phì đại
Bất thường liên quan hội chứng CHARGE, hộichứng CATCH- 22, hội chứng velocardiofacial,glycogenosis II, thai nhi có mẹ nghiện rượu,mucopolysaccharidosis I; bất thường nhiễm sắcthể (hội chứng Down); mẹ bị phenylketon niệucủa mẹ; tím tái mãn tính có thể gây chậm pháttriển trí tuệ
GAN
Gan to Bất dung nạp Fructose, galactosemia,glycogenosis nhóm I-IV,mucopolysaccharidosis nhóm I_II, bệnhNiemannPick disease, bệnh Tay-Sachs, hộichứng Zellweger, bệnh Gaucher, ceroidlipofuscinosis, gangliosidosis
Hệ sinh dục
Tinh hoàn lớn (thường không được chẩnđoán trước tuổi trưởng thành)
Hội chứng nhiễm sắc thể X mong manh
Tinh hoàn nhỏ Hội chứng Prader-Willi, hộichứng Klinefelter, bất thường trong hội chứng CHARGE
TỨ CHI
Tay, chân, da, và nếp gấp Có thể gặp trong hội chứng Rubinstein-Taybi hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác
Co cứng khớp Dấu hiệu mất cân bằng cơ quanh khớp(ví dụ: với màng não, bại liệt, viêm khớp, loạndưỡng cơ; các vấn đề sụn nhưmucopolysaccharidosis)
DA
Dát cà phê sữa Neurofibromatosis, tuberous sclerosis
Chàm eczema Phenylketonuria, histiocytosis
U máu và telangiectasia Hội chứng Sturge-Weber, hội chứng Bloom , ataxia-telangiectasia
Hạt giảm sắc tố, vệt, adenoma tăng tiết bãnhờn
Tuberous sclerosis, hypomelanosis
TÓC
Rậm lông Hội chứng Lange, mucopolysaccharidosis,ảnh hưởng phenytoin lên thai nhi, hội chứng não-mắt-mặt-xương, hội chứng trisomy 18
THẦN KINH
Yếu cơ không đối xứng Tổn thương khu trú, bại não
Giảm trương lực cơ Hội chứng Prader-Willi, hội chứng Down,hội chứng Angelman, gangliosidosis, bại não sớm
Tăng trương lực cơ Thái hóa chất trắng, bại não, trisomy 18
Thất điều Ataxia-telangiectasia, metachromatic leukodystrophy, hội chứng Angelman
Mới
sanh
1m 2m 3m 4m 6m 8m 9m 12m 15m 18m 2T 4-6T 10-25T
Lao x
VGSVB
Có nguồn
lây
Không
X
x
x X
x x
x
BH-UV-HG x x x x
Bại liệt x x x x
HIb x x x x
Rotavirus 2-3 liều tùy loại vaccin
Phế cầu
cộng hợp
2-4 liều tùy theo lứa tuổi bắt đầu tiêm ngừa
Cúm x x
Sởi x x
Sởi – Quai bị
- Rubella
x x
VNNB x x x
Thủy đậu x x
VG A x x
Phế cầu x x
Não mô cầu x x
Thương hàn x x
HPV x