MAKALAH KKPMT 4

(KELAINAN KROMOSOM)

Nama : Megawati

NIM : G41130358

Golongan : A

PROGRAM STUDI REKAM MEDIK

JURUSAN KESEHATAN

POLITEKNIK NEGERI JEMBER

TAHUN 2015- 2016

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena

dengan rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-Nya kami dapat

menyelesaikan makalah KKPMT 4 tentang “Kelainan Kromosom” ini

dengan baik meskipun banyak kekurangan didalamnya.

Kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka

pembelajran mengenai kelainan kromosom. Kami juga menyadari

sepenuhnya bahwa di dalam makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari

kata sempurna. Oleh sebab itu, kami berharap adanya kritik, saran dan

usulan demi perbaikan makalah yang kami susun di masa yang akan datang,

mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa saran yang membangun.

Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang

membacanya. Sekiranya makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi

kami sendiri maupun orang yang membacanya. Sebelumnya kami mohon

maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang kurang berkenan dan kami

memohon kritik dan saran yang membangun demi perbaikan di masa depan.

Jember, 20 November 2015

Penyusun

ii

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...............................................................................ii

DAFTAR ISI ...........................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN..........................................................................1

1.1 Latar Belakang............................................................................1

1.2 Rumusan Masalah.......................................................................2

1.3 Tujuan..........................................................................................2

1.4 Manfaat........................................................................................2

BAB II PEMBAHASAN............................................................................3

2.1 Definisi Kromosom.....................................................................3

2.2 Klasifikasi Kelainan Kromosom.................................................3

2.1.1Perubahan struktur kromosom................................................3

2.1.2 Perubahan jumlah kromosom.............................................9

2.1.3 Macam-Macam Penyakit Kelainan Kromosom...............11

2.2.1 Sindroma Cri-du-chat.......................................................11

2.2.2 Wolf-Hirschhorn Syndrome.............................................12

2.2.3 Down Syndrome (trisomi-21)..........................................13

2.2.4 Edward’s Syndrome (Sindroma Trisomi-18)...................16

2.2.5 Patau syndrome................................................................17

2.2.6 Turner Syndrome..............................................................18

2.2.7 Klinefelter Syndrome.......................................................23

2.2.8 Jacob Syndrome...............................................................23

2.2.9 Tripel-X Syndrome (super female syndrome)..................24

2.2.10 Angelman Syndrome........................................................25

2.2.11 Fragile X Syndrome.........................................................27

BAB III PENUTUP................................................................................29

3.1 Kesimpulan ...............................................................................29

3.2 Saran..........................................................................................29

DAFTAR PUSTAKA.......................................................................…..30

iii

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam

setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46

kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d

kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang

menentukan jenis kelamin.

Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat

menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi

tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi

pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur

dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-

protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan

janin atau bayi yang tidak normal.

kromosom merupakan salah satu masalah yang menjadi perhatian

public dan para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang diderita

dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur kromosom. Kelainan

jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Misalnya

monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat terjadi

dikarenakan delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan

struktur dan jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis

kelainan kromosom. Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang

tua ataupun terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap

terjadinya cacat lahir pada bayi.

Pentingnya mengetahui dan mempelajari masalah mengenai

kelainan kromosom, maka disusunlah makalah ini.

1

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa definisi dari kromosom

2. Bagaimana klasifikasi kelainan kromosom?

3. Apa sajakah macam-macam penyakit kelainan kromosom?

1.3 Tujuan

1. Untuk mengetahui dari kelainan kromosom

2. Untuk mengetahui klasifikasi kelainan kromosom

3. Untuk mengetahui macam-macam penyakit kelainan kromosom

1.4 Manfaat

1 Untuk memberikan informasi mengenai definisi dari kromosom

2 Untuk memberikan informasi menganai klasifikasi kelainan kromosom

3 Untuk memberikan informasi menganai macam-macam penyakit

kelainan kromosom

2

BAB II

PEMBAHASAN

2.2 Definisi Kromosom

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA

dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari

kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Kromosom

terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat

kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung

kromonema &gen berjumlah dua buah (sepasang)

2.2 Klasifikasi Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu

perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah

kromosom.

2.2.1 Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4

hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

A. Delesi

3

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian

kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom

yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan

hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat

ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi

terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan

mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom

(delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen

biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun

segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih

dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip.

Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus

atau bahan kimia.

B. Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom

mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan

kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat  terjadi

karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan).

Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila

melanogaster. Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata

sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

4

5

C. Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom

mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran

kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus

dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan

perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi

Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada

satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di

dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang

mengalami inversi

2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang

mengalami inverse

6

D. Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom

berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti

translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau

translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15

dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi

sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua

normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula

terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen

kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

Translokasi Merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian

dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan

homolognya

7

a) Macam-macam translokasi

1. Translokasi sederhana

2. Translokasi pemindahan

3. Translokasi resiprok

8

2.2.2 Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu

euploid dan aneuploid.

A. Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang

dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom

dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat

euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia

jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka

9

B. Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau

kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid.

Biasanya disebabkan karena nondisjunction.

10

2.3 Macam-Macam Penyakit Kelainan Kromosom

2.3.1 Sindroma Cri-du-chat

A. Definisi

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat

atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya

11

delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom

nomor 5 manusia.

B. Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat

1. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan

mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis

yang menyerupai tangisan kucing.

2. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih

bayi atau anak-anak

3. Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah

normal.

4. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan

tinggi badan di bawah rata-rata.

5. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga

bentuk kepala juga kecil saat lahir.

6. Pertumbuhan badan dan kepala lambat.

7. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar,

jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

12

2.3.2 Wolf-Hirschhorn Syndrome

A. Definisi

4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn) adalah suatu kelainan kromosom

yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan

gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainanneurologis (saraf).

B. Etiologi

Penyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan

pendek kromosom 4. (Terjadi karena delesi pada bagian lengan

pendek (p) kromosom no.4))

C. Ciri-ciri

Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik:

1. Mikrosefalus (kepala kecil)

2. Kelainan pada garis tengah tulang tengkorak

3. Hemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahi

Hemangioma : tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi

atau anak2 usia kurang dari 1 th. Tidak berbahaya

4. Hipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek)

5. Garis palpebra sipit ke bawah

6. Epikantus (lipatan kulit pada kelopak mata)

7. Strabismus (mata juling)

8. Kolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya)

9. Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikit

13

10. Lekukan kulit di depan telinga

11. Hidungnya lebar atau seperti paruh

12. Celah bibir/celah langit-langit

13. Mulutnya seperti ikan gurame

14. Mikrognatia (lidah kecil)

2.3.3 Down Syndrome (trisomi-21)

A. Definisi

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom menurut Cuncha dalam

Mark L.Batshaw, M.D. Menurut Bandi (1992: 24)

B. Etiologi

Faktor- faktor yang memegang peranan terjadinya kelainan

kromosom adalah:

1. Usia ibu biasanya pada usia lebih dari 30 tahun, mungkin karena

suatu ketidakseimbangan hormonal, sedangkan usia ayah tidak

berpengaruh.

2. kelainan kehamilan

3. Kelainan endokrin pada usia ibu dapat menyebabkan terjadi

infiltrasi relatif, kelainan tiroid atau ovarium.

14

C. Formula kromosom :

a) Perempuan = 47,XX, +21

b) Laki-laki = 47,XY, +21

D. Tanda dan gejala

Anak dengan Sindroma Down akan memiliki gejala-gejala sebagai

berikut:

1. Tegangan ototnya lemah, khususnya pada saat lahir

2. Bentuk tulang tengkorak asimetris

15

3. Bagian belakang kepala datar

4. Terdapat lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield

5. Kepala lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan

bentuknya abnormal

6. Rambut tipis, merah, dan rontok

7. Hidung datar, lidah menonjol, dan mata sipit ke atas

8. Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang

berbentuk bundar (disebut lipatan epikantus), mata juling

9. Mengalami gangguan bicara karena gangguan konstruksi rahang

dan mulut, lidah panjang

10. Tangan pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek

dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak

tangannya

11. Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke

dalam

12. Gangguan pendengaran, telinga kecil dan terletak lebih rendah,

kadang terdapat infeksi telinga

13. Di antara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup

lebar

14. Mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan

15. Keterbelakangan mental (tingkat kecerdasan di bawah normal)

16. Kadang diikuti dengan menderita kelainan bawaan, seperti

gangguan jantung, leukemia, Alzheimer, atresia esofagus

(penyumbatan kerongkongan), dan atresia duodenum

(penyumbatan usus 12 jari).

17. Kadang juga menderita beberapa gangguan kesehatan lain,

seperti gangguan tiroid, gangguan saluran pencernaan, kejang,

obesitas, dan kerentanan terhadap infeksi.

16

E. Pemeriksaan diagnostic

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada

beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa

ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom

3. Ultrasonografi (USG)

4. Ekokardiogram (ECG)

5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

2.3.4 Edward’s Syndrome (Sindroma Trisomi-18)

A. Definisi

kondisi kelainan pada kromoson 18 yang menyebabkan

kemampuan intelektual anak berkurang dan ketidaknormalan

beberapa bagian tubuh. Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada

autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.

B. Ciri-ciri

1. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang

menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set,

2. Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah

bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;

17

3. Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya

mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak

mata ( ptosis ),

4. Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus

koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada ,

anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan

pada laki-laki , testis tidak turun .

2.3.5 Patau syndrome

A. Definisi

Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan genetik

dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah. Kariotipe (45A + XX

/ XY), trisomik pada kromosom autosom, autosomnya

kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama

lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi

kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki

tiga untai kromosom 13.

Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah

satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang

membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini

terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan

kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara

kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh

translokasi Robertsonian

18

B. Ciri-ciri

Abnormaliti yang biasa terjadi pada bayi yang mengalami

Sindrom Patau termasuk :

1. Bibir sumbing,

2. Ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan

dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati

setelah beberapa saat dari kelahiran

3. Memiliki lebih jari tangan atau kaki 

4. Kepala kecil 

5. Mata kecil 

6. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal 

7. Pertumbuhan terbantut 

2.3.6 Turner Syndrome

A. Definisi

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan

kromosom seks yang hanya memengaruhi wanita. Kelainan ini

terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya

(monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat

berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya.

Bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu akan memiliki 23

pasang kromosom. Jenis kelamin bayi akan ditentukan dari salah

satu pasangan kromosom yang ada. Bayi lelaki akan memiliki

kromosom X dan Y (XY), sedangkan bayi perempuan memiliki dua

19

kromosom X (XX). Wanita yang menderita sindrom Turner

memiliki satu kromosom X yang tidak normal atau hilang

sepenuhnya.

B. Formula

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom

45 dan kehilangan satu kromosom seks. Formula kromosom yaitu

45,XO

C. Ciri-ciri

1. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak

berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).

2. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti

bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,

pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak

kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung

menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit

kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang

seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan

pendengaran dan penglihatan.

3. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki

keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal,

penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk

menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita

sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal,

mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan

pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita

normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit

untuk bersosialisasi.

20

D. Gejala Sindrom Turner Sebelum Kelahiran

Bayi yang menderita sindrom Turner, pada hasil ultrasound akan

memperlihatkan:

1. Pembengkakan pada tangan dan kaki. Hal ini disebabkan oleh

penimbunan cairan pada jaringan di sekitarnya. Gejala ini akan

menghilang setelah kelahiran.

2. Kelainan jantung.

3. Leher yang bengkak atau terlihat tebal.

4. Kelainan ginjal.

E. Penyebab

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan yang disebabkan

oleh ketidaknormalan pada kromosom X dan hanya memengaruhi

wanita. Sekitar 95 dari 100 bayi perempuan yang mengalami

gangguan pada kromosom X berujung pada keguguran. Sindrom

Turner diperkirakan menyebabkan sebanyak 15 persen kasus

keguguran.

Kromosom adalah rangkaian benang yang terdiri dari DNA.

Di dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom pada

tiap selnya. Kromosom mengandung gen turunan dari orang tua

yang akan menentukan penampilan fisik dan perilaku seseorang.

Jenis kelamin seorang bayi ditentukan oleh sepasang

kromosom yang diturunkan dari kedua orang tua. Bayi perempuan

memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan bayi laki-laki memiliki

kromosom X dan kromosom Y (XY). Sindrom Turner terjadi ketika

salah satu dari dua kromosom X seorang bayi perempuan mengalami

kelainan atau hilang sepenuhnya.

21

2.3.7 Klinefelter Syndrome

A. Definisi

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu jenis penyakit

gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki yang

dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Kromosom berfungsi untuk menentukan jenis kelamin bayi,

di mana bayi laki-laki memiliki susunan kromosom XY, sedangkan

bayi perempuan XX. Pada penderita sindrom Klinefelter, susunan

kromosom yang terbentuk di tubuh mereka adalah XXY, dengan

kata lain mereka memiliki duplikat kromosom X.

Akibat duplikasi kromosom X ini, penderita sindrom

klinefelter akan memiliki beberapa karakteristik yang tidak biasa

ditemukan pada laki-laki sejati (hanya ada pada karakteristik

perempuan).

Sindrom Klinefelter bukan merupakan penyakit turunan.

Kondisi yang diidap oleh satu dari enam ratus bayi laki-laki ini

terjadi secara acak sejak pembentukan sperma atau telur pada orang

tua, atau saat bayi dalam kandungan

B. Formula

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom

kromosom nomor 23 dan 24, dengan Formula kromosom : 47,XXY.

C. Ciri fisik penderita sindrom ini :

22

1. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan

perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak

berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis

(kegagalan memproduksi sperma)

2. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel

selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel

selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat

menentukan hormon seks pria.

3. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau

kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level

gonadotropin, danginekomastia.

4. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi

gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan,

melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat

5. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki

otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

D. Pengobatan sindrom Klinefelter

Selain terapi obat pengganti hormon testosteron, jenis-jenis

pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah:

1. Pengobatan infertilitas

2. Operasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.

3. Fisioterapi.

4. Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara

perilaku maupun emosi.

5. Terapi bicara dan bahasa

6. Konsultasi untuk membantu psikologis pasien menghadapi

gejala kemandulan.

23

2.3.8 Jacob Syndrome

A. Definisi

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom

kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukanoleh P.A. Jacobs pada tahun

1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakantinggi,

bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,

memperlihatkanwatak kriminal, IQ dibawah normal.

B. Formula

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada

kromosom no.13 berupa trisomik, degan formula kromosom

Sindrom Jacobs, yaitu (47, XYY atau 44A + XYY)

C. Ciri-ciri penderita

Ciri-ciri penderita sindrom ini :

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat

dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ

seksualnya normal.

2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan

pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan

7 cm diatas normal.

3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih

rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

24

4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung

mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya

berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada

dalam kisaran normal.

5. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual

dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal.

Pubertas terjadi pada waktunya.

6. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran

normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

7. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka

menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan

juga sering berbuat kriminal.

8. Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik

lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini

ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan

menimbulkan masalah.

9. Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan

emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah

sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.

10. Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak

perlu menjalani terapi hormonal.

2.3.9 Tripel-X Syndrome (super female syndrome)

A. Definisi

25

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi

kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi)

dalam gamet.Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom

Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan

kromosommenjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan

keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan

tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya.

Triple X bukan kelainan keturunan. Kelainan ini disebabkan

kesalahan dalam pembentukan sel terlur ibu dan sel sperma ayah.

Ada juga yang terjadi akibat kesalahan pada awal perkembangan

embrio.

B. Formula kromosom

Formula kronosom untuk triple-X syndrome yaitu 47,XXX C. Ciri-ciri

Penderita perempuan dengan ciri :

1. alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang

2. mental abnormal

3. menstruasi sangat tidak teratur

2.3.10 Angelman Syndrome

A. Definisi

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang

menyebabkan masalah neurologis dan cacat perkembangan, seperti

kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, dan

kejang dalam beberapa kasus. 

Pada orang dengan Angelman syndrome sering dan ledakan

tawa, dan kebanyakan dari mereka memiliki kepribadian yang

bahagia dan bersemangat. Orang tua biasanya tidak

mendeteksi Angelman syndrome pada anak-anak sampai mereka

mulai melihat keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-

12 bulan. 

Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir.

Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3 tahun.

26

Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom

ini tidak dapat disembuhkan.

B. Etiologi (penyebab)

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang dihasilkan

jika ada masalah dengan gen yang terletak pada kromosom 15 yang

disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A).

Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari masing-masing

pasangan gen digunakan oleh sel-sel, yang berarti bahwa kedua gen

dalam pasangan biasanya aktif. 

Namun, ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan

dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari setiap salinan gen

tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah. 

Ketika salinan yang biasanya aktif dalam gen ini rusak atau

hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan fungsi yang

dikendalikan oleh gen itu. Biasanya, hanya salinan gen ibu UBE2A

yang aktif di otak. 

Dalam beberapa kasus yang jarang, Angelman

syndrome disebabkan ketika, dua salinan gen ayah diwariskan.

Tetapi dalam banyak kasus penyebabnya adalah tidak adanya atau

kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu yang berisi gen ini.

C. Gejala

Tanda dan gejala umum dari Angelman syndrome, antara lain:

1. Kurang bicara

2. Tertundanya pertumbuhan, seperti merangkak atau mengoceh

pada 9-12 bulan

3. Gerakan lengan dan kaki gemetar

4. Retardasi mental

5. Ataksia yang merupakan ketidakmampuan untuk bergerak,

berjalan, atau keseimbangan

6. Memiliki kepribadian yang bersemangat

7. Sering tersenyum dan tertawa

27

Beberapa tanda dan gejala lain dari Angelman syndrome

mungkin mencakup:

1. Menjulurkan lidah

2. Microcephaly (ukuran kepala kecil)

3. Kerataan di belakang kepala

4. Gerakan kaku

5. Strabismus, yang merupakan persimpangan dari mata

6. Hipopigmentasi pada rambut, mata, dan kulit

7. Rahang bawah lebih maju

8. Kejang yang dimulai antara usia 2-3 tahun

2.3.11 Fragile X Syndrome

A. Definisi

Sindrom Fragile X adalah kondisi genetik yang

menyebabkan berbagai masalah perkembangan termasuk

ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif.  Juga disebut

syndrome Martin-Bell. Kelainan genetik yang disebabkan oleh

mutasi dari gen FMR1 pada kromosom X. Terjadi pada sekitar 1 dari

4.000 laki-laki dan 1 dari 8.000 wanita. Bagi perempuan dengan

Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau

POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran

untuk hamil. 

Sindrom fragileX merupakan penyebab utama penyakit

retardasi mental menurun dan penyebab kedua penyakit retardasi

mental genetik setelah sindrom down.

B. Penyebab

Prototype disease dimana terjadinya mutasi yang

dikarakteristikan dengan adanya pengulangan urutan 3 nukleotida

(CGG). Empat bentuk pengulangan kodon CGG :

a. Normal : 29-31 pengulangan

b. Intermediate : 40 -55 pengulangan

c. Premutation : 55-200 pengulangan

28

d. Full mutation : >200 pengulangan

C. Ciri-ciri

a) Para pengidap penyakit ini memiliki bentuk fisik yang gampang

dikenali,yaitu :

1. sutura yang menumbung (puncak kepala yang agak lembek

karna cairan)

2. strabismus (mata malas)

3. telinga yang besar

4. wajah panjang dan sempit

5. testis yang besar pada laki-laki

6. otot yang buruk dan kaki datar

7. Jari yang lentur

8. dan kelainan katup jantung

b) NON-FISIK

1. Memiliki kecemasan dan perilaku hiperaktif seperti gelisah

atau tindakan impulsif

2. gangguan kemampuan untuk mempertahankan perhatian dan

kesulitan fokus pada tugas-tugas tertentu

3. Sekitar sepertiga laki-laki dengan sindrom fragile X juga

memiliki fitur gangguan spektrum autisme yang

mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

4. Kejang terjadi pada sekitar 15 persen laki-laki dan sekitar 5

persen dari wanita dengan sindrom X rapuh.

5. Sensitif dengan penglihatan dan bunyi 

6. Pada sebagian penderita fragile X syndrome memiliki

“internal alarm clocks”, sehinggamereka bangun lebih cepat.

29

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

1. Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA

dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom

berasaldari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti

badan.Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor

yangmerupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan

kromosomyang mengandung kromonema & gen berjumlah dua

buah(sepasang).

2. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada

jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan

(disebut dengan trisomi), 2. Kelainan pada struktur kromosom,

diantaranya adalah delesi pada kromosom yangmenyebabkan

kromosom lebih pendek dari kromosom normal,insersi pada

kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjangdari normal

dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagiankromosom yang

lain atau yang disebut dengan translokasi.

3.2 Saran

Semoga diberikan saran dan masukan untuk perbaikan makalah ini,

sehingga dapat bermanfaat bagi pembacanya

30

DAFTAR PUSTAKA

http://www.scribd.com/doc/91942412/Definisi-Kromosom#scribd

https://biology911.files.wordpress.com/2011/11/kromosom.pdf

web.unair.ac.id/admin/file/f_35969_sindrom-2012.docx

http://bukusakudokter.org/2012/11/06/sindroma-4p-sindroma-wolf-

hirschhorn/

http://www.tanyadok.com/anak/17-tanda-anak-menderita-sindroma-down

http://www.alodokter.com/

http://health.detik.com/read/2010/01/04/095723/1270988/770/triple-x-

syndrome

http://health.detik.com/read/2011/12/15/072017/1791570/770/angelman-

syndrome-sebabkan-masalah-neurologis

30