KLINIKINIS ATVEJIS

Paruošė: rez. J. Garčinskienė

• 1 spontaninis persileidimas bei 1 nesivystantis nėštumas.

• Antifosfolipidinis sindromas.

• Gestacinis diabetas.

AKUŠERINĖ ANAMNEZĖ

Viso nėštumo metu skirtas fraksiparinas bei aspirinas.

Koreaguotas dieta.

• III nėštumas ir I gimdymas, 39 nėštumo sav.

• Gimęs s/c operacijos metu.

• Užpakaliniai vaisiaus vandenys tiršti, žali.

• Vyriškos lyt., gimimo svoris - 3360 g, Apgar 5 - 8 balai.

NAUJAGIMIS

Preliminari diagnozė: Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija.

• Būklė vidutinė, poza pusiau fleksinė, riksmas silpnas.

• Plaučiuose abipus išklausomi vidutinio stambumo bei stambūs drėgni karkalai.

• Širdyje - II˚ sistolinis ūžesys.

NAUJAGIMIO APŽIŪRA

• Kairė plaštaka su keturiais pirštais.

• Galimai neišsivystę riešo sąnariai.


• Dešinė plaštaka su penkiais pirštais.

• Netaisyklinga nykščio padėtis.

• Galimi riešo sąnarių apsigimimai.


• Pilnas kraujo vaizdas – norma.

• Glikemija – norma.

• EKG: polinkis sinusinei bradikardijai (95 - 98 k/min). Pablogėjęs AV laidumas.

• V.kardiologo k-ja ir dvimatė širdies echoskopija – trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas.

TYRIMAI

Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija. Daugybiniai apsigimimai: trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas, abiejų plaštakų bei riešo sąnarių neišsivystymas.

GALUTINĖ DIAGNOZĖ

Genetinis sindromas (dar vadinamas širdies - rankų sindromu), pasireiškiantis viršutinių galūnių ir širdies anomalijomis.

HOLT – ORAM SINDROMAS

• 1960 m. - pirmieji aprašė Holt ir Oram. • Paplitimas: 1 iš 100000 gyvų gimusių naujagimių.

Craig T Basson, MD, PhD Gladys and other New York Presbyterian. http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview

• Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.

• Pasireiškia dėl TBX5 transkripcijos faktoriaus mutacijų.

• ~ 85% nustatoma dėl naujai įvykusios geno mutacijos.

• Jei Holt – Oram sindromas nustatytas vienam iš tėvų – yra 50 % tikimybė, kad ligą paveldės palikuonis.

PATOFIZIOLOGIJA

Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/

• Višutinių galūnių apsigimimai:– riešo kaulų;

– stipinkaulio, nykščio;

– vienpusiai, abipusiai simetriniai ar abipusiai asimetriniai.

• Įgimta širdies yda: – Nustatoma 75 %

– PPD, SPD

– Trikamerė širdis - esant dideliam PPD• Širdies laidumo sutrikimai:

– AV blokada.

DIAGNOSTINIAI KRITERIJAI


• Tik alkūnkaulio.• Inkstų.• Slankstelių.• Kaukuolės bei veido. • Klausos sistemos. • Apatinių galūnių. • Išeinamosios angos. • Akių.

ATMETIMO KRITERIJAI


• Klinikinis ištyrimas.

• Šeimos anamnezė.

• Tiesinė rankų rentgenograma.

• Kardioechoskopija bei EKG.

• Genetiniai tyrimai.

IŠTYRIMAS


GYDYMAS

Kardiochirurginis gydymas.

Antiaritminiai vaistai, kardiostimiliatoriaus implantavimas.

Ortopedinės operacijos, protezų pritaikymas, kineziterapija, ergoterapija.

Bakterinio endokardito profilaktika.


• EKG.

• Holter monitoringas.

• Kardioechoskopija.

TOLIMESNIS STEBĖJIMAS


• Klinikinis ištyrimas:- Kardioechoskopija, - EKG, - Tiesinė rankų Rö.

• Genetinis ištyrimas.

ŠEIMOS KONSULTAVIMAS


• Vaisiaus ultragarsinis tyrimas: – esant 50 % rizikai, galima nustatyti viršutinių galūnių

apsigimimus, širdies ydas.

• Normalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas neatmeta Holt – Oram sindromo galimybės.

• Molekuliniai genetiniai tyrimai:– choriono gaurelių mėginys 10 – 12 nėštumo savaitę. – amniocentezė 15 -18 nėštumo savaitę.

PRENATALINĖ DIAGNOSTIKA


Documents

KLINIKINIS ATVEJIS