Upload
zebri-yandi
View
228
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
1/26
onseling Genetik pa
Talasemia Alfa Minor
Zebriyandi
102010102
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
2/26
skenario
Pasangan suami istri yang sudah lama ingin
anak dating untuk konseling genetic. Mereka
oleh spesialis kandungan karena mereka
sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
3/26
Anamnesis
sia ibu hamil
!aid pertama
haid terakhir"
siklus haid
Perdarahan per
#aginam
$eputihanMual dan muntah
Masalah%kelainan
pada kehamilan
Pemakaian obat-obat
&termasuk jamu-jamuan'
(i)ayat
$ehamilan
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
4/26
Anamnesis
Jumlah kehamilan
Jumlah Persalinan,
persalinan cukup bulan,
Persalinan premature
Jumlah anak hidup,
Jumlah keguguran
Jumlah aborsi
Perdarahan pada kehamilan,
persalinan, nifas terdahulu
Adanya hipertensi dalam kehamilan padakehamilan terdahulu
Berat bayi kg
Adanya !asalah"masalah selama
kehamilan, persalinan, nifas terdahulu
(i)ayat
*bstetri
lalu
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
5/26
Anamnesis
+antung Tekanan darah tinggi
,M
T
Pernah operasi
/lergi obat%makanan
injal
/sma
pilepsi
Penyakit hati
Pernah kecelakaa
(i)ayat
Penyakit
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
6/26
Anamnesis
tatus perka)inan
(espon ibu3keluarga tehadap kehamilan
+umlah keluarga di rumah ygmembantu
iapa pembuat keputusan dalam keluarga
$ebiasaan makan dan minum
$ebiasaan merokok" menggunakan obat-obatan dan alkohol
$ehidupan seksual
Pekerjaan dan akti#itas sehari-hari
Pilhan tempat untuk melahirkan
Pendidikan
Penghasilan
(i)ayat
osial
konomi
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
7/26
Pemeriksaan fisik
Tanda-tanda #ital
Tanda-tanda anemis
Tanda-tanda ikterus
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
8/26
Pemeriksaan
#ilent carrier $rait thal"% &b& $hal"% mayor
&b 4ormal 4ormal 5-10 g%d6 7-10 g%d6
'etikulosit 4ormal 4ormal 8-109
!() 58-:8 fl ;8-58 fl 88-;8 fl 110-120 fl
!(&
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
9/26
Pemeriksaan
*enotip Jumlah gen % Presentasi +linis &emoglobin lektroforesis
aat 6ahir = ; bulan
%%/%% 7 4ormal 4 4
"%/%% > ilent carrier 0-> 9 !b arts 4
""/%% atau -%/"% 2 Trait thal-? 2-109 !b arts 4
""/"% 1 Penyakit !b ! 18->09 !b art !b !
""/"" 0 !ydrops fetalis =589 !b art -
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
10/26
Pemeriksaan
#erum .ron
$otal .ron Binding (apacity $.B(0
1erritin
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
11/26
Definisi
sekelompok penyakit%kelainan herediter yang heterogen
disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal"
akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai
kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit &red cell
indices'.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
12/26
klasifikasi
klinis
mayor
minor
,i dasarkan atas 2" yaitu @
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
13/26
Etiologi
/danya kelainan " terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α a
produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
14/26
patofisiologi
!b 2 pasang rantai AglobinB yang terikat dengan AhemB
globin terdiri dari 7 rantai @
1. Rantai α
2. Rantai β
3. Rantai δ
4. Rantai γ
.+enis-jenis hemoglobin
.!b / &?2C2'
.!b /2 &?2D2'
.!b E &?2F2'
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
15/26
Co
(antai globin diatur oleh @
a'en globin ? di kromosom 1;
b'en globin C di kromosom 11
Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
16/26
Thalasemia
Penurunan atau supresi total sintesis !b
Penurunan atau tidak adanya produksirantai globin
,elesi dan substitusi rantaiglobin%nukleotida
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
17/26
thalasemia
GTidak efektif eritropoiesisGritropoitin meningkat
G$erusakan darah merahGPenghancuran ,M yang
cepat
intesis rantai globin tak
seimbang
Pengendapan rantai globin
pada eritroid prekursor di
T
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
18/26
,elesi 1 gen ?
pada kesehat
me)arisi gen disebut juga T
arier%Trait
,elesi 2 gen ?
sedikit pada k
,elesi > gen ?
disebut juga !
disease
,elesi 7 gen ?bayi karena a
dihasilkan sam
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
19/26
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
. Pemberian iron chelating agent &desferoHamine'@ diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg%l atau satu
transferin lebih 809
dosis 28-80 mg%kg %hari
. Iitamin 100-280 mg%hari selama pemberian kela
untuk meningkatkan efek kelasi besi
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
20/26
/sam folat 2-8 mg%hari untuk memenuhi keb
yang meningkat.
Iitamin 200-700 J setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjandarah merah.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
21/26
2. edah
plenektomi" dengan indikasi@
plenomegali peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
!ipersplenisme peningkatan kebutuha
transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritros
&P(' melebihi 280 ml%kg %tahun.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
22/26
>. uportif
Transfusi darah @
!b penderita dipertahankan antara : g%dl sampai K"8 g%dl
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan pend
Pemberian darah dalam bentuk P( &packed red cell'" >
untuk setiap kenaikan !b 1 g%dl.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
23/26
onseling genetik
Prenatal diagnosis
Carrier testing
Preimplantasi diagnosis
Newborn screening
Predictive testing
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
24/26
Indikasi onseling Gene
$elainan genetik atau cacat ba)aan dan keturunan di keluarga
/bnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak
acat mental% mental retardasi pada anak sebelumnya yang tidak diketahu
Lanita hamil diatas usia >8 tahun
Pernikahan dengan golongan suku% ras tertentu yang berpotensi kelainan g
Pemakaian obat-obatan" paparan dengan bahan kimia)i tertentu atau at-
kemungkunan bersifat teratogen.
$eguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya
Melahirkan janin mati% stillbirth.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
25/26
Peran dari penasihat genetik &genetik counselor'@
Mengumpulkan dan mendokumentasikan ri)ayat keluarga
dukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang
berhubungan dengan risiko penyakit.
Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien menerimainformasi genetik yang disampaikan
Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat
berhubungan dengan ekspresi dari penyakit
Mengarahkan dalam memilih tes genetika
Memastikan bah)a pasien mengetahui indikasi" proses" risiko"keuntungan" dan keterbatasan dari pilihan tes genetika.
Mengarahkan pasien" keluarga" dokter rujukan dalam
interpretasi dari hasil tes.
Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain untuk
layanan medik dan bantuan lain" bila diperlukan.
8/15/2019 Konseling Genetik pada Talasemia Alfa Minor.pptx
26/26
Kesimpulan
Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan.Tditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania" Timur Tengah" Jndia s
Tenggara. Thalassemia memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai globin y
pada hemoglobin indi#idu yaitu Thalassemia-? dan thalassemia-C" yang nan
dibagi lagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan derajat mutasi &seca
ataupun berat ringannya gejala. Thalassemia diturunkan berdasarkan huku
resesif atau ko-dominan.!eteroigot biasanya tanpa gejala" sedangkan hom
gabungan heteroigot gejalanya lebih berat dari thalassemia ? dan C.mengenai thalassemia sangat diperlukan untuk skrining dan pemahama
penderita. ampai saat ini" penderita thalassemia yang berat biasanya t
bertahan hingga mencapai usia de)asa normal meskipun kemungkina
tertutup sama sekali.