La detección precoz del autismo Early detection of autism · entiende por autismo o trastorno del espectro autista, junto con el incremento en los conocimientos sobre las manifes-

La detección precoz del autismo

Early detection of autism

Ricardo CANAL BEDIA1

Patricia GARCÍA PRIMO1

Eva TOURIÑO AGUILERA2

José SANTOS BORBUJO1, 3

Mª Victoria MARTÍN CILLEROS1

M.ª José FERRARI2

María MARTÍNEZ VELARTE4

Zoila GUISURAGA FERNÁNDEZ1

Leticia BOADA MUÑOZ2

Francisco REY1, 3

Manuel FRANCO MARTÍN4

Joaquín FUENTES BIGGI5

Manuel POSADA DE LA PAZ2

RESUMENEl autismo es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la per-

sona durante toda su vida. Durante la pasada década numerosas investigaciones hanaportado información y experiencia sobre las posibilidades de los sistemas asistencialespara detectar precozmente el autismo. Este movimiento hacia la identificación de signosde sospecha ha llevado a un reconocimiento de que hoy es posible detectar antes loscasos, lo que está mejorando el pronóstico del autismo. En el artículo se revisan las venta-jas de la detección precoz y la atención temprana, se exponen los signos precoces delautismo y se analizan los instrumentos de mayor interés para la detección precoz en nues-tro entorno. El artículo finaliza con una exposición breve sobre el estado actual del progra-

Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1 29

Intervención Psicosocial, 2006, Vol. 15 N.° 1 Págs. 29-47. ISSN: 1132-0559

DOSSIER

1 INICO, Universidad de Salamanca.2 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras/ISCIII.3 Hospital Clínico Universitario de Salamanca4 Hospital Provincial. Complejo Hospitalario de Zamora.5 Policlínica Gipuzkoa y GAUTENA.

Fecha de Recepción: 05-05-2006 Fecha de Aceptación: 30-06-2006

ma de cribado en Castilla y León, concluyéndose que la coordinación interprofesional, lasensibilización y la implicación social son aspectos clave para avanzar en la detección pre-coz del autismo en nuestro país.

PALABRAS CLAVEAutismo, Detección temprana, Atención temprana, Sistema de cribado, Instrumentos de

evaluación.

ABSTRACTAutism is a serious disorder of child growth, stemming from the pre-natal stage and

enduring the whole life. During the past decade a lot of studies have provided informationabout how to detect autism at an early stage. There is a growing acknowledgment thattoday’s early detection improves autism prognosis. This paper reviews the advantages ofearly detection and assistance; outlines early autism signs and describes early detectiontools. Finally, the paper addresses the screening schedule undertaken in Castille andLeon, concluding that coordination between professionals and social sensitization andinvolvement are among the key aspects to improve autism detection in our country.

KEY WORDSAutism, Early detection, Prognosis, Assistance, Social sensitization and involvement.


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INTRODUCCIÓN

El autismo es un trastorno generaliza-do del desarrollo (TGD), de tipo neuro-biológico y probablemente de origen pre-natal, que afecta a la persona durantetoda su vida. En el autismo se producenalteraciones en aspectos cualitativos deldesarrollo social y del desarrollo comuni-cativo, así como patrones de conducta eintereses repetitivos y estereotipados. Adiferencia de los niños pequeños condesarrollo normal, que son sociables pornaturaleza y que vienen al mundo bioló-gicamente dotados de recursos para des-arrollar la interacción y la comunicaciónsocial, en edades tempranas los niñoscon autismo presentan graves dificulta-des para establecer contacto visual consu progenitores, para iniciar y mantenerintercambios comunicativos verbales ono verbales, para imitar las acciones yexpresiones comunicativas y sociales delos otros, así como para integrar conduc-ta de mirada, expresiones de afecto yactos comunicativos (Baron-Cohen et al.,2000; Canal, 2001; Canal y Rivière,1993; Canal y Rivière, 2000, Dawson etal., 1998; 2002a ;2002b; McEvoy et al.,1993). También presentan un repertoriolimitado de expresiones emocionales, degestos y de otros medios comunicativos.Los intereses sensoriales peculiares, asícomo el comportamiento repetitivo apa-recen al final del segundo año (Mundy,2003; Mundy y Neal, 2001).

Aunque aún no se conoce con exacti-tud la prevalencia del autismo, está claroque se trata de uno de los trastornosgraves más frecuentes que afectan aldesarrollo en la infancia temprana, solosuperado en prevalencia por el retrasomental y los trastornos de la adquisicióndel lenguaje. Los estudios más recientesestiman tasas de entre el 30/10.000 y el60/10.000 (Fombonne, 2003; Posada etal., 2005), los datos indican un creci-miento de las tasas de prevalencia que

hasta el momento no ha sido del todoexplicado por la investigación. La expli-cación más aceptada atribuye este incre-mento a la ampliación de los criteriosque sirven para definir lo que hoy seentiende por autismo o trastorno delespectro autista, junto con el incrementoen los conocimientos sobre las manifes-taciones tempranas del trastorno, asícomo en la mejora de la detección de susdiversas manifestaciones, especialmenteen aquellos niños más capaces cognitivay lingüísticamente. La mayor sensibili-dad de los profesionales hacia la proble-mática del autismo es otro factor quepodría estar interviniendo en el actualincremento de las tasas de prevalencia.

Otro aspecto incuestionable que losespecialistas han de afrontar con deter-minación es que las alteraciones presen-tes en el autismo, no solo hacen difícil lavida de la persona que las sufre, sinoque la vida de sus padres, de otros fami-liares y de cuidadores o educadores sevuelve también más dura y complicada.El autismo es uno de los trastornos másdifíciles y costosos de tratar. En la actua-lidad, cuando han pasado más de 60años después de ser descrito por primeravez, las personas y familias que han dehacer frente a esta alteración del des-arrollo tan devastadora continúan a laespera de respuestas sobre sus causas,así como sobre un diagnóstico fiable yun tratamiento adecuado.

LA IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN PRECOZ

Aunque el autismo plantea hoy toda-vía más preguntas que respuestas, unhecho aceptado internacionalmente esque la detección e intervención precocesdel trastorno tienen efectos claramentepositivos sobre el pronóstico de los niñosque lo padecen (Dawson y Osterling,1997; National Research Council, 2001;

R. Canal, P. García, E. Touriño, J. Santos, Mª V. Martín , Mª J. Ferrari, M.ª Martínez, Z. Guisuraga, L. Boada, F. Rey, M. Franco, J. Fuentes y M. Posada


Rogers, 1998). Si el diagnóstico precoz vaseguido de una intervención temprana,el pronóstico será mejor, especialmenteen el control del comportamiento, lasdificultades de comunicación y las habi-lidades funcionales en general.

El estudio sobre la eficacia de la aten-ción temprana sigue siendo hoy unacuestión difícil de abordar, especialmenteen el tratamiento de los niños con autis-mo, ya que en la mayoría de los casos serequieren intervenciones amplias, inten-sivas y a largo plazo (Kasari, et al., 2001;Fuentes et al, en prensa). Según los tra-bajos más relevantes, la intervencióntemprana más eficaz es la que se basaen un conocimiento en profundidadsobre la naturaleza del autismo en gene-ral, combinado con un conocimientoamplio de las diferentes técnicas deintervención que podrían utilizarse encada caso y con la aplicación de un pro-grama individualizado, basado en unaevaluación amplia y detallada del niño.(Marcus, Garfinkle y Wolery, 2001).

Los datos de los estudios sobre laintervención temprana permiten concluirque ésta puede marcar la diferenciaentre un pronóstico favorable o desfavo-rable, ya que diversos trabajos sugierenque si la intervención se pone en marchaantes de los tres años, se logran efectosmucho más beneficiosos que si se iniciadespués de los cinco años (Woods yWetherby, 2003) y que algunas metodo-logías de intervención temprana puedenser rentables en términos de coste-bene-ficio, dando lugar a un ahorro en los cos-tes de los servicios de apoyo y de educa-ción especial que se ha contabilizado encerca del millón de dólares por personapara un periodo de edad de 3 a 55 años(Jacobson, Mulick y Green, 1998).

Finalmente, los resultados de las revi-siones realizadas desde finales de la pasa-da década (Dawson y Osterling, 1997;

Fenske, et al., 1985; Harris y Handleman,2000); McGee, 1999; National ResearchCouncil, 2001; Rogers, 1998), sugierenque las intervenciones centradas en elniño y su familia, que abordan desde unenfoque global los problemas básicos delautismo (déficits en habilidades comuni-cativas; déficits en interacción social;repertorio restringido de intereses), coor-dinando servicios sanitarios con equiposespecializados de tratamiento y a otrosagentes educativos como elementos acti-vos del proceso, puede producir resulta-dos muy positivos, no sólo en cuanto a unincremento de las posibilidades adaptati-vas del niño y su familia, sino también encuanto a un fortalecimiento de las redesde apoyo y los recursos comunitarios alservicio de los niños y sus familias.

Los científicos y especialistas conside-ran, por tanto, una necesidad de primerorden detectar los casos tan pronto comosea posible (Hernández et al, 2005), yaque esto incrementaría las oportunida-des de los niños para alcanzar mejoresniveles adaptativos. No se cuestionan losgrandes beneficios de la atención tem-prana y tampoco de que el logro de esosbeneficios pasa por una detección pre-coz. Pero igualmente cabe destacar quela identificación precoz es beneficiosatambién porque produce efectos que vanmás allá de los resultados para el propioniño que presenta el trastorno, ya que aligual que ocurre con otras enfermedadesgraves de la infancia, el diagnóstico tem-prano de una alteración como el autis-mo, puede ayudar a dar un consejogenético más apropiado a las familias. Elriesgo de que un segundo hijo tengaautismo después de que el primero harecibido el mismo diagnóstico es del 5%,lo cual es 100 veces más que la preva-lencia en la población general tradicio-nalmente atribuida al autismo clásico. Yaún es mayor la probabilidad de que elsegundo hijo presente algún tipo de alte-ración del desarrollo cognitivo o de la



comunicación. En cualquier caso, la pro-babilidad de tener un segundo hijo nor-mal es mucho mayor. Por tanto, a faltapor el momento de medios para realizarun diagnóstico prenatal del autismo, lainformación sobre el riesgo genéticobasada en el diagnóstico precoz del pri-mer hijo se convierte en una prácticapreventiva de gran utilidad para lasfamilias y la sociedad en general (Baird,Charman, Cox, Baron-Cohen, Swetten-ham, Wheelwright y Drew, 2006).

Está claro entonces que una detecciónprecoz es clave para poner en marchamedidas tanto terapéuticas como preven-tivas. Como dice un famoso eslogan cana-diense, “cuanto antes lo sepas antes ayu-das” (The sooner you know, the sooner youcan help). Pero habitualmente esto no eslo que ha ocurrido. Hasta ahora es fre-cuente aún que exista un retraso consi-derable desde el momento en el que lospadres sospechan que hay algún proble-ma en el desarrollo de su hijo y elmomento en el que reciben el diagnósticodel problema que presenta el niño.

Cuando unos padres comienzan apreocuparse por las dificultades comuni-cativas y sociales que observan en suhijo/a, necesitan acceso rápido al diag-nóstico y a servicios de apoyo. Desgra-ciadamente esto no está ocurriendo en lamayoría de los casos, lo cual lleva a quemuchas familias vean que se prolongauna situación de espera que mantiene oincrementa la incertidumbre y que per-judica a las posibilidades de los padrespara afrontar con eficacia las dificultadesque observan en su hijo, facilitándoseque puedan perder confianza en el siste-ma asistencial y/o desarrollar un senti-miento de indefensión, cuando no deculpa, en un momento en que el niñopasa por una fase en que sería más facti-ble lograr buenos resultados si se pro-porcionara el tratamiento adecuado deatención temprana.

En España, el Grupo de Estudio delos Trastornos del Espectro Autista(GETEA) del Instituto de Salud Carlos III(http://iier.isciii.es/autismo/) ha llevadoa cabo una investigación con cerca de650 familias de todo el territorio español,recogiendo datos sobre el proceso dediagnóstico que han seguido esas fami-lias con un hijo con autismo. Los resul-tados del estudio indican que sólo un 5%de las familias aseguran que fue elpediatra el primero en sospechar de untrastorno del desarrollo, aunque, cuandolo hace, es a una edad media inferior a laedad de sospecha que cuando las prime-ras sospechas surgen por parte de unmiembro de la familia. Es probable, sinembargo, que en muchos de los casosdetectados precozmente por el pediatrahayan concurrido otras alteraciones deldesarrollo, como retraso mental porejemplo.

También, según el estudio realizado,antes de los 24 meses de edad, el 54% delas familias ya había manifestado quealgo les preocupaba en el desarrollo delniño. Esto no solo ocurre en nuestropaís. Por ejemplo, en el Reino UnidoHowlin y Moore (1997) encontraronresultados similares en un estudio con1.200 familias. Si bien la mayoría de lospadres identificaron signos precoces desospecha antes de los tres años (el 50%a los dos años), la mitad no recibió eldiagnóstico hasta los 5 y la otra mitadtuvo que sufrir largas esperas y numero-sas derivaciones a diferentes servicios. Eldato esperanzador tanto en el estudioespañol como en el realizado en Inglate-rra, es que se aprecia una tendencia adiagnosticar a edades más tempranas yque las familias más satisfechas con elproceso diagnóstico son aquellas quereciben el diagnóstico a una edad mástemprana, lo cual significa que la detec-ción precoz puede ser vista por parte delos usuarios como un aspecto positivodel sistema asistencial.



En España los datos del estudio reali-zado indican también que el mayor pesodel retraso diagnóstico sigue recayendosobre el sistema sanitario. En el estudiose comprueba un retraso en el diagnósti-co que oscila entre los 30 y los 11 meses(media 22 meses) desde la primera con-sulta realizada por los padres hasta laobtención de un diagnóstico específicode TGD y, aunque se observa la tenden-cia mencionada anteriormente hacia unproceso más rápido en los diagnósticosmás recientes, esta mejoría no es debidaa una detección más temprana por partedel sistema de atención, sino al acorta-miento del proceso diagnóstico una vezlos niños llegan a los servicios especiali-zados.

Un programa de detección precozaporta, en este caso, la ventaja de poneren alerta a los pediatras o a los equiposde atención primaria llevándoles haciauna actitud más activa en relación alautismo, a la búsqueda de signos dealarma y a una mejor disposición paracomprender y apoyar a las familias conun niño con autismo. En definitiva, sen-sibiliza al colectivo de profesionales. Perono es lo mismo proporcionar un servicioque atienda las preocupaciones y necesi-dades que los padres han reconocido porsi solos en su hijo, que poner de mani-fiesto un problema del cual los padres notenían hasta el momento ninguna sospe-cha. El autismo es un trastorno del cuallos padres inevitablemente se percatarántarde o temprano y la ventaja de ladetección precoz puede verse eclipsadapara algunas familias, que podrían noestar preparadas para la eventualidad detener que asumir que su hijo está enriesgo de padecer un problema grave enel desarrollo, que necesitará tratamientocuanto antes y que el pronóstico, enprincipio, está reservado.

Howlin y Moore (1997) informan deque han planteado la cuestión de la

detección precoz a grupos de padres yhan comprobado que no todos están endisposición de considerarla algo desea-ble. Algunos padres consultados porestas autoras afirman estar convencidosde que ellos hubieran preferido perma-necer en la “ignorancia” durante mástiempo; pero la mayoría preferían saber-lo lo antes posible. La conclusión de losautores es que los profesionales de lasalud deben tener en cuenta estos dospuntos de vista diferentes. Las dificulta-des que tienen los padres de reconocer,comprender y aceptar el trastorno noson pequeñas cuando los profesionalesestán dando información completamen-te inesperada. Por eso es muy importan-te que los profesionales sepan adminis-trar correctamente la información, paraayudar a los padres a darse cuenta delas dificultades de su hijo y así afrontarmás eficazmente los retos a los queempiezan a enfrentarse. Para que lospadres hagan un buen uso de la infor-mación que reciben sobre su hijo, pri-mero deben comprenderla y estar deacuerdo con ella. Además, por lo generallos programas con mayor éxito en el tra-tamiento y apoyo a las personas conautismo requieren el conocimiento ycompromiso de los padres.

Desde nuestro punto de vista lamejor forma de resolver la dificultad delos padres para aceptar un diagnósticode autismo consiste en dar a conocer ala sociedad en general una visión positi-va y esperanzadora de qué es el autis-mo, así como destacar las ventajas quesuponen la detección precoz y la aten-ción temprana para el pronóstico futurode la persona. Ya que los programas dedetección precoz sensibilizan a los pro-fesionales, esta ventaja puede aprove-charse para impulsar la sensibilidad delos ciudadanos usuarios del sistemaasistencial, haciéndoles ver la importan-cia y utilidad de un diagnóstico tempra-no.



LOS FUNDAMENTOS PARA LA DETECCIÓN PRECOZ

Actualmente un gran número de gru-pos de investigación en todo el mundotrabaja sobre la hipótesis de que es posi-ble reconocer el autismo aún más prontoy que en el futuro podría detectarseincluso antes del nacimiento. Ya el pro-pio Kanner en 1943, cuando describiópor primera vez el trastorno autista,insistió en que estos niños desde el naci-miento presentan como signo patogno-mónico una alteración en el desarrollosocial y afectivo. Desde entonces, uno delos retos más importantes de la investi-gación ha sido y sigue siendo identificarlos signos precoces del trastorno. Otrade las razones, en este caso de carácterclínico, que se viene utilizando para jus-tificar el estudio de las manifestacionestempranas del autismo es que actual-mente todavía son los padres quienes enla mayoría de los casos dan la voz dealarma sobre la posible presencia de unaalteración grave en el desarrollo de suhijo, lo cual indica que el sistema deatención necesita progresar para identifi-car más eficazmente y más pronto loscasos que presentan signos de alarma.Los estudios que investigan sobre lossignos precoces de la alteración identifi-cados por los padres indican que aproxi-madamente el 30% de los progenitoresempiezan a reconocer signos que les lle-van a preocuparse antes de que el niñotenga un año de edad y que entre el 80 yel 90% se muestran preocupados poralgún aspecto de la evolución de su hijoantes de que cumpliera 24 meses (DeGiacomo y Fombonne, 1998).

Sin embargo, a pesar de que probable-mente más del 80% de los niños conautismo podrían diagnosticarse muypronto, como se ha dicho, la mayoría delos casos se diagnostican cerca de los 30meses o posteriormente. Esto ha llevado aque la mayor parte del trabajo de investi-

gación para la identificación de los signosprecoces del trastorno se haya basadoprincipalmente en estudios retrospecti-vos, mediante el análisis de videosdomésticos tomados de niños que poste-riormente recibieron un diagnóstico detrastorno del espectro autista, o mediantecuestionarios para los padres. También,en menor medida, se han realizado inves-tigaciones de laboratorio sobre dificulta-des en conductas concretas con niñosalgo mayores de tres años (Canal, 2000).

La mayoría de los estudios retrospecti-vos destacan la gran importancia que tie-nen las conductas comunicativas y socia-les para diferenciar a los niños con autis-mo menores de tres años de otros niñossin trastornos. Las alteraciones que losestudios habitualmente constatan afec-tan principalmente al desarrollo de con-ductas comunicativo-sociales en áreascomo la imitación (Charman, Swetten-ham, Baron-Cohen, Cox, Baird y Drew,1997; Dawson, Meltzoff, Osterling yRinaldi, 1998), el juego funcional y sim-bólico (Charman, et al., 1997; Mundy,Sigman, Ungerer y Sherman, 1986), lashabilidades para compartir y responder ainformación emocional (Dissanayake yCrossley, 1996; Sigman, Kasari, Kwon yYirmiya, 1992) y realizar actos de aten-ción conjunta y de referencia social(Bacon, Fein, Morris, Waterhause y Allen,1998; Dawson, Meltzoff, Osterling, Rinal-di y Brown, 1998; Mundy et al. 1986;Wetherby, Yonclas y Bryan, 1989).

Los resultados encontrados en losestudios retrospectivos sugieren la pre-sencia de alteraciones tempranas en con-ductas de orientación social y comunica-tiva, especialmente en lo referido a la ini-ciación de conductas de atención conjun-ta, que implica el desarrollo de la capaci-dad para coordinar la atención y el afectocon otros. Por los datos de las investiga-ciones revisadas, parece claro que duran-te el primer año de vida los niños con



autismo se caracterizan por una interac-ción social escasa, ausencia de sonrisasocial y falta de expresividad emocional(Adrien et al., 1992). También muestranausencia o dificultades para responder asu nombre (Bernabei et al., 1998; Oster-ling y Dawson, 1994; Maestro et al.,1999; Mars et al., 1998; Zakian et al.,2000), ausencia de actos de señalar ymostrar (Osterling y Dawson, 1994; Marset al., 1998), escasa tendencia a orientar-se hacia el rostro de los otros (Bernabeiet al., 1998; Osterling y Dawson, 1994;Maestro et al., 1999; Mars et al., 1998;Zakian et al., 2000), ausencia de imita-ción espontánea (Mars et al., 1998) ytono muscular, postura y patrones demovimiento anormales (por ejemplo,movimientos desorganizados o inactivi-dad) (Adrien et al., 1992).

Hay otros síntomas característicos delautismo que se suman a los ya mencio-nados y que aparecen a lo largo delsegundo año de vida, como son el retrasoen la aparición del habla y la conductaestereotipada que no constituyen, portanto, manifestaciones iniciales del autis-mo (Short y Schopler, 1988; Stone et al.,1994; Sullivan et al., 1990). Este conjun-to de dificultades muy tempranas consti-tuyen no obstante lo que algunos autores(Dawson, et al. 1998, Dawson et al.,2004; Mundy y Neal, 2001) denominanuna alteración en la orientación social, yotros (Rivière, 1997; Canal, 2001) un défi-cit en el desarrollo de la referencia con-junta. La Tabla 1 presenta un resumende los signos precoces del autismo máscomúnmente citados en los estudios.

Un profesional con sensibilidad haciael autismo puede constatar en su activi-dad clínica los signos citados, con más omenos intensidad, en la mayor parte delos casos de autismo cuando tienenmenos de dos años. Los profesionalesdeben prestar una atención especial a laúltima mitad del segundo año, un periodo

en el que se manifiestan más claramentela mayoría de los casos con autismo. Hayun grupo pequeño de niños que presentanlos síntomas del autismo por primera vezdespués de que han cumplido dos años, loque justifica la necesidad de que los pro-gramas de seguimiento para la detecciónprecoz del autismo se prologuen hasta porlo menos los 4 años, o incluso durantemás tiempo si se pretende detectar loscasos que presentan regresiones y queconstituyen el grupo de los niños contrastorno desintegrativo infantil.

Dado que por lo general son lospadres quienes manifiestan las primeraspreocupaciones por el desarrollo de suhijo, es importante que los profesionalespresten especial atención a las preocu-paciones que expresan estos, tratandode contrastarlas con las observacionesque el propio profesional realice y bus-cando encajar todos los datos en unavisión lo más global posible del desarro-llo del niño, ya que no hay ningún signoque por sí solo indique la presencia deautismo y por ello lo más importante estratar de identificar el patrón general decomportamiento del niño en relación a loesperado para su edad.

Esta actividad de vigilancia del des-arrollo es una parte muy importantepara la buena marcha de cualquier pro-grama de detección precoz de los trastor-nos del espectro autista. Por sí sola esinsuficiente, pero sin ella la detecciónprecoz es incompleta. Es muy importan-te que los profesionales se sientan res-ponsables de identificar los signos dealarma, lo que se considera una buenapráctica profesional que facilitará unapostura más activa cuando se utilicenlos instrumentos de cribado de que dis-ponemos.

Lo mencionado hasta ahora tambiénsupone asumir que el éxito de la detec-ción precoz descansa en gran medida en



el profesional, en su disposición a incor-porar un trabajo preventivo del autismoen el marco de su actividad habitual deseguimiento del desarrollo.

LOS INSTRUMENTOS DE CRIBADO DE AUTISMO

Para una detección precoz adecuada,la actividad de vigilancia del desarrollo

debe complementarse con la utilizaciónde un instrumento para el cribado. Losinstrumentos de cribado de autismo vie-nen desarrollándose en el ámbito inter-nacional desde los años 90. En general,los instrumentos de cribado consisten enuna evaluación breve diseñada paraidentificar a niños que necesitan unestudio más detenido y amplio por estaren riesgo de presentar un retraso o unadiscapacidad. El cribado es el primero de



Tabla 1. Signos tempranos del autismo

una secuencia de pasos de evaluaciónque incluyen generalmente una revisióndel cribado, o “recribado”, y una deriva-ción hacia servicios especializados dediagnóstico, así como hacia recursos deatención temprana. La diferencia deestos sistemas respecto a los procesosmás tradicionales de detección y diag-nóstico está en que los sistemas de cri-bado requieren poco tiempo, poca expe-riencia y una mínima preparación técni-ca.

Hay diferentes instrumentos de criba-do según sea la población a la que sedirigen, o el nivel en el que se aplica. Losinstrumentos de Nivel 1 son los que sehan diseñado para identificar a niños enriesgo de discapacidad en la poblacióngeneral, es decir se aplican a niños quese supone tienen un desarrollo normal.Los sistemas de este nivel son los quenormalmente se aplican en las consultasde pediatría de atención primaria dondese pueden administrar a todos los niños,con independencia de si existen sospe-chas de que presenten o no un problemaen el desarrollo, durante las visitas pro-gramadas de control del niño sano. Exis-ten muy pocos instrumentos de Nivel 1diseñados para detectar a niños a riesgode autismo y la mayoría se dirigen adetectar un grupo más amplio de niñoscon problemas en el desarrollo cognitivo,motor o del lenguaje. Los sistemas deNivel 2 se utilizan para discriminar aniños con riesgo de autismo frente aniños con riesgo de otro tipo de trastor-nos (retraso madurativo o del lenguajepor ejemplo). Son los que se aplican enunidades especializadas de diagnóstico ode atención temprana que atienden agran variedad niños con diferentes tras-tornos cada uno.

Además de por el nivel, los instrumen-tos de cribado varían de acuerdo a diver-sas dimensiones, como el formato (cues-tionario, observacional, formato de

entrevista, o una combinación de entre-vista y observación por ejemplo), el tiem-po necesario para su administración, elgrado de formación técnica y/o experien-cia necesario para aplicarlo, y el gradode familiaridad con el niño que serequiere para responder a los ítems.

Generalmente para juzgar el valor yutilidad clínica de los instrumentos decribado se analizan las características desensibilidad, especificidad, valor predicti-vo positivo y valor predictivo negativo. Lasensibilidad se refiere a la proporción deniños con el trastorno que son identifica-dos como de riesgo (es la capacidad delinstrumento de cribado para detectar laenfermedad). La especificidad se refiere ala proporción de niños sin el trastornoque son identificados como de no riesgo(es la capacidad del instrumento de cri-bado para descartar a los sanos). Por logeneral se considera que los índices desensibilidad superiores a 0,80 son ade-cuados para cualquier instrumento decribado, indicando que el 80% de losniños con el trastorno son identificadospor el sistema de cribado. Para la especi-ficidad se recomiendan índices de 0,80 a0,90. Estas sugerencias pueden ser degran ayuda y tienen un carácter orienta-tivo para valorar la utilidad del instru-mento de cribado, aunque no han deconsiderarse los únicos elementos parajuzgar el valor del instrumento de criba-do que se esté utilizando. Para valorar lautilidad de un instrumento es necesario,además, contrastar los costes económi-cos, personales o sociales relativos a laidentificación incorrecta de un niñocomo de riesgo cuando no tiene ningúnproblema, con los costes de fallar en laidentificación de un niño efectivamenteafectado. En el caso del autismo conside-ramos que el mayor problema es quepasen sin identificar niños con el trastor-no, dados los beneficios de la atencióntemprana ya comentados para estosniños. Así que pensamos que es más



beneficioso remitir a niños para una eva-luación en profundidad y un eventualtratamiento, aunque no tengan ningúnproblema grave, que no hacerlo y luegoque se de el caso de que sí tenían necesi-dad de una intervención temprana. Poreso, es deseable que el sistema de criba-do tenga una alta sensibilidad, aunqueno tanta como para sobrecargar en exce-so los ya de por sí saturados serviciosespecializados de diagnóstico y de aten-ción temprana.

De todas maneras la sensibilidad y laespecificidad son conceptos interrelacio-nados, de tal modo que si se hacen cam-bios en los criterios o el punto de corte dela prueba para mejorar la sensibilidad,en realidad se verán afectados ambosíndices. Por ejemplo, si para mejorar unamedida de sensibilidad se baja el puntode corte, se detectarán más casos de ries-go y será más probable que entre elloshaya niños sin problemas, así que laespecificidad será menor y los costes delprograma se incrementarán al tener queevaluar a más niños que en realidad notienen un problema. En el caso másextremo se podría reducir al máximo elpunto de corte de modo que se llegase adetectar al 100% de los casos de riesgo,en este caso la especificidad sería 0 yprobablemente los costes del programade cribado serían altísimos.

En cuanto a los índices de valor pre-dictivo, el valor predictivo positivo (VPP)se refiere a la proporción de niños identi-ficados como de riesgo que realmente tie-nen el trastorno (es la probabilidad depadecer el trastorno si se obtiene unresultado positivo en el cribado) y elvalor predictivo negativo (VPN) es la pro-porción de niños identificados como deno riesgo que realmente no tienen eltrastorno (probabilidad de que un sujetocon un resultado negativo en el cribadoesté realmente sano). Estos dos índicesvarían mucho en función de la prevalen-cia del trastorno que se esté estudiando.Si se incrementa la prevalencia tambiénse incrementa el VPP y se reduce el VPNy si se reduce la prevalencia ocurre locontrario, baja el VPP y aumenta el VPN(Riegelman y Hirsch, 1991). En las Tabla2 se puede ver un ejemplo.

El caso del autismo es especialmenterelevante en relación a este aspecto, yaque es un trastorno con una prevalenciarelativamente pequeña que, como en elcaso de otras enfermedades de baja fre-cuencia, su tasa de prevalencia puedevariar significativamente en función deltamaño de la muestra en que se base elestudio, encontrándose tasas menores enla medida en que crece el tamaño de lamuestra, porque hay una correlaciónnegativa entre el tamaño de la muestra y



Tabla 2. Sensibilidad, especificidad, VPP y VPN*

la tasa de prevalencia (Fombonne, 2003).Así, si el estudio que se realice para vali-dar el instrumento de cribado se basa enuna muestra relativamente pequeña, latasa de prevalencia probablemente seráalta y, en consecuencia, la probabilidadde padecer la enfermedad si se obtieneun resultado positivo en el cribado tam-bién será engañosamente mayor y la pro-babilidad de que un sujeto con un resul-tado negativo en el cribado esté realmen-te sano será menor que la real. Por eso esnecesario que los estudios de validaciónde instrumentos de cribado para el autis-mo se basen en muestras poblacionalesde un tamaño suficientemente grandepara que los datos de VPP y VPN sean lomás ajustados posibles a la realidad.

La selección del instrumento de criba-do apropiado requiere considerar tam-bién el propósito y el contexto en el cualse pretende aplicar. Se debe prestar par-ticular atención a las medidas de sensi-bilidad y especificidad, así como a losvalores predictivos. Para el caso delautismo, dada su baja prevalencia en lapoblación general, es esperable que unsistema de cribado de Nivel 1 con unaalta sensibilidad tenga un valor predicti-vo positivo bajo. En consecuencia, inclu-so el mejor sistema de cribado de Nivel 1podría identificar erróneamente a másniños a riesgo de padecer un trastornodel espectro autista que a niños identifi-cados correctamente. Desde nuestropunto de vista, este hecho lleva a lanecesidad de dotar al instrumento de cri-bado que se diseñe de algún recurso decontrol adicional que permita una mayorprecisión antes de recomendar la deriva-ción hacia los servicios especializados dediagnóstico y atención temprana.

INSTRUMENTOS ESPECÍFICOS DE CRIBADO PARA EL AUTISMO

Los datos más recientes sobre la apli-

cación de los sistemas de cribado en estecampo apuntan a que el autismo puedeempezar a detectarse con cierta seguri-dad a los dos años de edad, por lo queactualmente se han intensificado losesfuerzos para desarrollar instrumentosy sistemas de cribado para los trastornosgeneralizados del desarrollo. Entre ellosdestacamos los dos más desarrolladoshasta el momento que son el CHAT(Baird et al, 2000; Baron-Cohen et al.,1992; 1996), y el M-CHAT (Robins et al.2001). Nosotros optamos por el M-CHATdadas sus características psicométricasy su facilidad de aplicación en el contex-to de la consulta de pediatría de atenciónprimaria.

El CHAT (Baird et al, 2000; Baron-Cohen et al., 1992; 1996) ha sido uno delos primeros instrumentos desarrolladosespecíficamente para la detección delautismo en el nivel de la atención prima-ria, pensado para ser utilizado por médi-cos de familia o pediatras para identifi-car a niños de 18 meses con riesgo deautismo. El instrumento consiste en uncuestionario de 9 preguntas para lospadres y 5 ítems sobre la conductasocial, seguimiento de la mirada y juegoque debe cumplimentar el médico des-pués de una breve interacción con elniño. El test tiene 5 ítems clave, tres deellos se refieren a atención conjunta (3ítems) y al juego simbólico (2 ítems). Losniños que fallan los 5 ítems clave sonclasificados como de alto riesgo de autis-mo; los que fallan al menos dos de aten-ción conjunta pero no llegan a fallar los5 ítems clave son clasificados de riesgomedio; y los que fallan dos ítems clavepero que no cumplen el criterio para serclasificados en el grupo de riesgo medio,son clasificados como de riesgo bajo.

El desarrollo de este instrumento par-tió de una primera aplicación controladasobre 50 niños para seleccionar los ítemsy actividades más apropiadas. Posterior-



mente, los autores hicieron una aplica-ción dirigida a niños que se suponepodrían tener mayor riesgo de autismo.Se trataba de una muestra de 41 herma-nos menores de niños con autismo,todos de 18 meses. Los autores utiliza-ron esta muestra para establecer el crite-rio de selección de los casos de riesgo.Constataron que los 4 niños que acaba-ron siendo diagnosticados de autismocuando habían cumplido 30 meses falla-ban hasta 5 ítems del CHAT y que nin-guno de los que mostraron un desarrollonormal fue identificado como de riesgosegún el criterio de dos o más ítemsfallados (Baron-Cohen et al, 1992).Basándose en este estudio los autoresdeterminaron los niveles de riego deautismo (alto, medio y bajo) medidos porel CHAT en tres áreas: Juego simbólico,actos declarativos de señalar y segui-miento de la dirección de la mirada.

En los trabajos posteriores los autoreshan realizado una aplicación a granescala administrando el CHAT a 16.235niños de 18 meses, la mayoría de ellosen la consulta de pediatría durante uncontrol evolutivo rutinario. La identifica-ción y clasificación de los casos de riesgose basó en los tres niveles de riesgo deacuerdo a los ítems que fallan los niñosen las tres áreas mencionadas. Paraminimizar el número de falsos positivosen aquellos niños (20 en total) que fue-ron identificados como de alto riesgo, unespecialista miembro del equipo deinvestigación volvía a aplicar el CHAT unmes después de la primera aplicación.En el caso de los niños de riesgo medioeste retest sólo se aplicó a la mitad delos niños inicialmente identificados conel instrumento.

Durante los años siguientes a la apli-cación masiva del CHAT los autores delinstrumento han realizado un seguimien-to muy exhaustivo del la población dondese aplicó el instrumento, realizando nue-

vos cribados, revisando evaluaciones rea-lizadas en el marco educativo etc.Mediante la combinación de los diferen-tes métodos de seguimiento llegaron adetectar un total de 50 niños con autis-mo y 44 con trastorno generalizado deldesarrollo no especificado. Con los datosobtenidos pudieron calcular los valoresde sensibilidad, especificidad y valor pre-dictivo positivo y negativo. El valor pre-dictivo positivo hallado oscila entre el83% para los casos de trastorno generali-zado del desarrollo y el 75% para el tras-torno autista no especificado. La especifi-cidad obtenida fue de 100% y el valorpredictivo negativo fue de 99,7%. Sinembargo, la sensibilidad del instrumentofue muy baja, 18%, lo que significabaque 4 de cada 5 niños identificados final-mente con trastorno del espectro autistano fueron detectados por el instrumento(Baird, et al.:2001; Baron-Cohen, et al,1992, Baron-Cohen, et al, 1996).

El M-CHAT (Robins et al. 2001) esuno de los instrumentos de cribado másutilizados en diversos países. Fue des-arrollado y validado en Estados Unidos.La población con la que originalmente sevalidó este instrumento consistió en1.293 niños. Tiene una sensibilidad de0,87; una especificidad de 0,99; un valorpredictivo positivo de 0,80 y un valorpredictivo negativo de 0.99. Lo cual, a laespera de la validación final de la herra-mienta en un estudio poblacional, per-mite a sus autores asumir que se tratade un instrumento apropiado para el cri-bado de autismo en una edad entre 18 y30 meses. El instrumento consta de 23ítems seis de los cuales fueron identifica-dos como críticos mediante análisis dis-criminante. Los ítems son el 2 (Muestrainterés por otros niños); el 7 (Suele seña-lar con el dedo para indicar que algo lellama la atención); el 9 (Suele traerleobjetos para enseñárselos); el 13 (imita-ción); el 14 (respuesta al nombre); y el 15(seguimiento visual de actos de señalar).



Otras características relevantes quehacen de este instrumento una herra-mienta útil es que no precisa de la inter-vención directa del médico especialistanada más que para entregar el cuestio-nario a la familia y enviarlo a los servi-cios de interpretación una vez cumpli-mentado, ya que el cuestionario es auto-administrado mientras los padres aguar-dan en la sala de espera a ser atendidospor el pediatra.

Charman et al. (2001), autores delCHAT original, aportan una revisión crí-tica del M-CHAT y sus propiedades psi-cométricas. Sugieren que los ítems conmejor capacidad predictiva son los deatención conjunta, relación social ycomunicación, prácticamente los mismosque en el CHAT. También afirman que eluso exclusivo de un cuestionario parapadres elimina los respectivos roles delpediatra y los padres en el proceso devigilancia del desarrollo, lo que es consi-derado una debilidad que resta valor clí-nico al uso del M-CHAT.

Sin embargo, actualmente los mismosautores del CHAT se orientan hacia eldesarrollo de un nuevo instrumento, elQ-CHAT, basado exclusivamente en lasrespuestas que dan los padres a uncuestionario (Baron-Cohen et al., 2002).El Q-CHAT (Q de Quick y Quantitative-rápido y cuantitativo) está basado en elCHAT y se diseñó para mejorar su sensi-bilidad seleccionando los ítems más pre-dictivos del CHAT, los ítems con mayorespecificidad de otros instrumentos decribado y con algunos ítems nuevos. Los25 ítems resultantes se presentan en uncuestionario para padres en formato derespuesta tipo Likert con 5 niveles parapoder expresar con mayor precisión lafrecuencia de cada conducta. La puntua-ción máxima es 100. Por el momento elinstrumento está en fase de desarrollopero habiéndose aplicado al menos endos estudios piloto. El último realizado

(Allison, Baron-Cohen, Wheelwright,Charlan y Brayne, 2006) ha sido respon-dido por 751 padres de niños de 18 y de24 meses indica una fiabilidad test retestmoderada, estando en desarrollo el estu-dio de la validez clínica del instrumento.

HACIA UNA MAYOR COORDINACIÓNSOCIOSANITARIA EN LA DETECCIÓNPRECOZ DEL AUTISMO EN NUESTROSISTEMA ASISTENCIAL

En nuestro país no hay apenas expe-riencia de estudios de detección precozen autismo y también carecemos de ins-trumentos de cribado adaptados a nues-tro sistema asistencial, destinados a ladetección precoz de casos de riesgo. Delmismo modo, aunque han existido desdela década pasada algunas experienciasde aplicación de sistemas de cribado deautismo en algunas provincias españo-las, no se han aportado hasta el momen-to resultados sobre su viabilidad y laspropiedades psicométricas del instru-mento aplicado en España. Desde finalesde 2005 se ha iniciado la aplicación sis-temática de un programa de cribado enCastilla y León, más concretamente enlas provincias de Salamanca y Zamoracon el objetivo de estudiar la viabilidad ycostes de la aplicación del M-CHAT enlas consultas de pediatría, así como ana-lizar las características psicométricas delinstrumento. La experiencia se estáempezando a desarrollar también en unárea de salud de Madrid y en la provin-cia de Guipúzcoa. Pero en este artículonos referimos solamente al estudio quese está llevando a cabo en Castilla yLeón.

El estudio implica la coordinación delas consultas de pediatría de atenciónprimaria, con los equipos de atencióntemprana de los centros base y los servi-cios especializados de diagnóstico y tra-tamiento. El proceso, basado en el proce-



dimiento desarrollado por Robins et al.(2001) se inicia en las consultas depediatría donde se proporciona el cues-tionario M-CHAT a todas las familias queacuden con su hijo a la revisión de los18 y de los 24 meses. Los cuestionarioscumplimentados por los padres sonremitidos a la unidad de investigación dela Universidad de Salamanca, desdedonde se realiza un control mediante lla-mada telefónica de los casos identifica-dos como sospechosos. Este control tele-fónico adicional cumple la función dereducir el numero de falsos positivos ytambién preservar a la familia de preocu-paciones innecesarias. En la llamada sesigue un protocolo específico idéntico

para todos los casos, de modo que sepueda confirmar o descartar que el casodebe pasar a una evaluación y a seratendido por el servicio de atención tem-prana que corresponda. La unidad dediagnóstico de la Universidad de Sala-manca contacta directamente con elpediatra de cada caso que haya resulta-do positivo después de la llamada telefó-nica, para que sea este especialistaquien se encargue de iniciar el procesode evaluación y atención temprana. Deesta manera se busca asegurar que lacoordinación inicial del proceso gire entorno al pediatra de atención primariaque identifica cada niño con sospecha.Para los casos que pasan a evaluaciónespecífica se realiza un proceso diagnós-tico siguiendo procedimientos propues-tos por el grupo GETEA (Díez et al,

2005), adaptado de las recomendacionesdel informe de la Academia Americanade Neurología y la Sociedad de Neurolo-gía Infantil para el diagnóstico de Autis-mo (Filipek et al., 2000) y los criterios delDSM-IV-TR (APA 2000).

Hasta el momento actual, Mayo de2006, han participado en el programa untotal de 991 niños, de los cuales 103 handado un resultado de sospecha de autis-mo, habiendo pasado a evaluación 7casos, de los que hasta este momentotres casos han dado un resultado deTGD, uno con Retraso de Lenguaje. Hayun caso pendiente de evaluación y doshan resultado ser falsos positivos.

Lo importante del programa de criba-do no es solo detectar niños sino demos-trar que es viable y que los costes secompensan con los beneficios para laspersonas y para el sistema. En elmomento actual estamos en condicionesde informar sobre la percepción que tie-nen del programa una muestra de 23 delos 45 pediatras y/o enfermeras que par-ticipan en el programa.

Los resultados indican que la aplica-ción del cuestionario les ocupa un tiem-po medio de 4,43 minutos de consulta,lo que para el 74% no supone una sobre-carga de trabajo o la sobrecarga es acep-table. Del mismo modo la gran mayoría(96%) consideran el programa viablepara su implantación definitiva y sólo un4% considera que el programa puede



Tabla 3. Datos actuales del programa de cribado en Castilla y León

suponer estrés para los padres. Respectoal M-CHAT el 87% considera que tieneuna longitud adecuada y el 79% lo consi-dera fácil o muy fácil de comprender.Finalmente destacamos que el 70% delos pediatras/enfermeras consideran quela información previa recibida sobre elprograma es buena o muy buena y sóloun 4% la considera insuficiente.

CONCLUSIONES

En este trabajo hemos querido mos-trar dos ideas importantes relativas a ladetección precoz del autismo. La primeraes que hoy podemos detectar los casosde riesgo de autismo en edades tempra-nas y la segunda, que si se ponen enmarcha sistemas de cribado que haganposible un diagnóstico más temprano, sereduce el tiempo desde la primera con-sulta realizada por los padres hasta laobtención de un diagnóstico y un trata-miento.

Un programa de cribado podría poten-ciar la capacidad del sistema socio-sani-tario para reconocer los síntomas delautismo en niños más pequeños y res-pondería a demandas básicas del siste-ma, aportando posibles soluciones a losretos que los especialistas y las familiashan de abordar. Específicamente, el sis-tema de cribado podría mejorar la cola-boración entre los especialistas en pedia-tría del sistema de salud, tanto de aten-ción primaria como de atención especiali-zada, con los especialistas de atención

temprana ubicados en los servicios socia-les y educativos de la comunidad. Eneste aspecto la evidencia aportada por losdiferentes estudios revisados, indica quela información y la formación son aspec-tos clave para promover una estrategiade colaboración a largo plazo, satisfacto-ria para familias y profesionales.

El diagnóstico precoz por medio de unprograma de cribado tendría otros efec-tos positivos objetivos. No solo se identi-ficarían casos de autismo que hoy pasandesapercibidos y que son detectadosdemasiado tarde, sino que se incremen-taría la sensibilidad del sistema para ladetección de problemas del desarrollo deorigen temprano, y promocionaría el des-arrollo de recursos de apoyo para elautismo.

Está claro también que los sistemasde cribado tienen unos costes económi-cos derivados directamente de su puestaen marcha. Pero, en cualquier caso, con-sideramos que desde el punto de vista delas familias y de los propios afectados,los costes siempre serán superados porlos beneficios que se pueden apreciar porlos usuarios y los profesionales implica-dos.

Para terminar creemos que es posibledesarrollar un modelo de coordinacióndonde la detección precoz constituiría elpunto de partida inicial para activar lapuesta en marcha de recursos asisten-ciales sanitarios y sociales al servicio delniño y la familia.



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La detección precoz del autismo Early detection of autism · entiende por autismo o trastorno del espectro autista, junto con el incremento en los conocimientos sobre las manifes-