La genetica del La genetica del comportamentocomportamento

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Un cenno alle basi teoricheUn cenno alle basi teoriche Conclusioni “affrettate”Conclusioni “affrettate” Esempi di influenze note di geni sul Esempi di influenze note di geni sul

comportamentocomportamento Cenni ai disturbi d’ansia e Cenni ai disturbi d’ansia e

dell’umoredell’umore SchizofreniaSchizofrenia ConclusioniConclusioni

Definizione di Definizione di comportamentocomportamento

Ogni insieme di manifestazioni di un Ogni insieme di manifestazioni di un organismo vivente che siano osservabili organismo vivente che siano osservabili dall’esterno, che siano dotate di un dall’esterno, che siano dotate di un certo carattere di uniformità, e che certo carattere di uniformità, e che avvengano in risposta ad uno stimolo.avvengano in risposta ad uno stimolo.

Tipi di comportamentiTipi di comportamenti Un fenotipo Un fenotipo

comportamentale comportamentale spesso è spesso è discontinuo, ad es. è discontinuo, ad es. è il caso dello stirarsi il caso dello stirarsi di un mammifero di un mammifero dopo aver dormito.dopo aver dormito.

Caratteri come Caratteri come altezza, QI e altezza, QI e aggressività sono aggressività sono invece continui o invece continui o approssimativamentapprossimativamente tali.e tali.

Basi teoriche: la Basi teoriche: la genetica genetica quantitativaquantitativa..

La genetica quantitativa è lo studio della La genetica quantitativa è lo studio della genetica dei caratteri che variano in genetica dei caratteri che variano in modo continuo (es. altezza, QI…) o modo continuo (es. altezza, QI…) o approssimativamente tale (ocelli di approssimativamente tale (ocelli di Drosophila).Drosophila).

Genetica quantitativaGenetica quantitativa la variazione continua di un carattere non è la variazione continua di un carattere non è

una prova inconfutabile di un controllo una prova inconfutabile di un controllo multigenico (multigenico (ipotesi multifattorialeipotesi multifattoriale o o poligenica)poligenica)

anche un solo gene con due alleli può dar anche un solo gene con due alleli può dar luogo ad una distribuzione fenotipica luogo ad una distribuzione fenotipica continuacontinua. Questo accade quando la varianza . Questo accade quando la varianza ambientale è grande in confronto alle ambientale è grande in confronto alle differenze tra le medie genotipiche.differenze tra le medie genotipiche.

Carattere qualitativoCarattere qualitativo

Il fenotipo si Il fenotipo si dispone su una dispone su una gaussianagaussiana

Se la varianza è Se la varianza è piccola rispetto alle piccola rispetto alle differenze tra le differenze tra le medie genotipiche medie genotipiche il carattere è il carattere è qualitativoqualitativo in in quell’ambientequell’ambiente

Carattere quantitativoCarattere quantitativo

I fenotipi compresi nell’intervallo tra le 2 freccette I fenotipi compresi nell’intervallo tra le 2 freccette possono risultare da 3 combinazioni alleliche diversepossono risultare da 3 combinazioni alleliche diverse

Se facciamo incrociare aa con Aa la prole non cadrà in 2 Se facciamo incrociare aa con Aa la prole non cadrà in 2 classi discrete ma potrà coprire l’intero intervalloclassi discrete ma potrà coprire l’intero intervallo

EreditabilitàEreditabilità

Si definisce Si definisce ereditabilità di un ereditabilità di un carattere in una carattere in una popolazionepopolazione la la proporzione della proporzione della varianza fenotipica varianza fenotipica dovuta a differenze dovuta a differenze genetichegenetiche..

2 g

a g

VH

V V

Ereditabilità, questa Ereditabilità, questa sconosciutasconosciuta

Psicologi, sociologi, medici ed altre categorie Psicologi, sociologi, medici ed altre categorie di studiosi si sono occupati più volte di studiosi si sono occupati più volte dell’ereditabilità di alcuni caratteri umani dell’ereditabilità di alcuni caratteri umani nell’erronea credenza che la dimostrazione nell’erronea credenza che la dimostrazione dell’ereditarietà di un carattere fosse dell’ereditarietà di un carattere fosse equivalente alla dimostrazione della sua non equivalente alla dimostrazione della sua non modificabilità da parte dell’ambiente e della modificabilità da parte dell’ambiente e della società. L’esempio forse più famoso è la società. L’esempio forse più famoso è la pubblicazione nel 1969 di un articolo dello pubblicazione nel 1969 di un articolo dello psicologo e pedagogo A. R. Jensen sulla psicologo e pedagogo A. R. Jensen sulla Harvard Educational Review in cui si dice che Harvard Educational Review in cui si dice che il QI non può essere molto aumentato a causa il QI non può essere molto aumentato a causa della sua elevata ereditabilità. L’errore sta della sua elevata ereditabilità. L’errore sta nell’equazione: ereditabilità = non nell’equazione: ereditabilità = non modificabilità, che è falsa.modificabilità, che è falsa.

Ereditabilità, questa Ereditabilità, questa sconosciutasconosciuta

Si potrebbe pensare che un carattere Si potrebbe pensare che un carattere con ereditabilià 1 (totale) non sia con ereditabilià 1 (totale) non sia influenzabile dall’ambienteinfluenzabile dall’ambiente

Ma ha senso parlare di ereditabilità Ma ha senso parlare di ereditabilità senza un substrato ambientale?senza un substrato ambientale?

No.No.

Ereditabilità: esempioEreditabilità: esempio

L’ereditabilità acquista un senso solo in L’ereditabilità acquista un senso solo in funzione di un ambiente o un insieme di funzione di un ambiente o un insieme di ambienti. Non è una caratteristica ambienti. Non è una caratteristica universale di un carattereuniversale di un carattere..

Un alto valore di ereditabilità Un alto valore di ereditabilità nonnon implica che il carattere non possa implica che il carattere non possa essere modificato dall’ambiente.essere modificato dall’ambiente.

Ereditabilità Ereditabilità nonnon è l’opposto di è l’opposto di plasticità fenotipica.plasticità fenotipica.

EreditabilitàEreditabilità

Negli organismi da laboratorio Negli organismi da laboratorio possiamo stabilire se un certo possiamo stabilire se un certo carattere sia ereditario, mentre carattere sia ereditario, mentre negli esseri umani ciò è molto negli esseri umani ciò è molto difficile.difficile.

Ereditabilità non deve essere confusa Ereditabilità non deve essere confusa con con familiaritàfamiliarità. .

I I caratteri sogliacaratteri soglia

Sono quei caratteri Sono quei caratteri discontinuidiscontinui che non che non mostrano semplici modelli mendeliani di mostrano semplici modelli mendeliani di eredità. Esempi di tali caratteri sono: diabete, eredità. Esempi di tali caratteri sono: diabete, schizofrenia, ecc.schizofrenia, ecc.

Nella determinazione di questi caratteri è Nella determinazione di questi caratteri è probabile che siano coinvolti geni multipli e probabile che siano coinvolti geni multipli e influenze ambientali, attraverso il concetto di influenze ambientali, attraverso il concetto di sogliasoglia..

Ad esempio supponiamo che un fenotipo Ad esempio supponiamo che un fenotipo XX derivi da derivi da molte diverse combinazioni genetico-ambientali molte diverse combinazioni genetico-ambientali (difficilmente individuabili). Certe combinazioni (difficilmente individuabili). Certe combinazioni invece produrranno un fenotipo invece produrranno un fenotipo non-Xnon-X..

Le malattie mentaliLe malattie mentali

Salute e malattia sono concetti relativi Salute e malattia sono concetti relativi compresi lungo un continuum di funzioni compresi lungo un continuum di funzioni corporee possibili.corporee possibili.

Lo stesso si può dire riguardo alla salute e Lo stesso si può dire riguardo alla salute e malattia mentale, che sono oggi malattia mentale, che sono oggi scientificamente riconosciute come scientificamente riconosciute come malattie del corpo.malattie del corpo.

Si parla di malattia mentale quando Si parla di malattia mentale quando sussiste un disturbo diagnosticabile del sussiste un disturbo diagnosticabile del pensiero, dell’umore o del pensiero, dell’umore o del comportamento, che porta angoscia e comportamento, che porta angoscia e disfunzioni.disfunzioni.

La genetica e le malattie La genetica e le malattie mentalimentali

Esistono esempi di fenotipi Esistono esempi di fenotipi comportamentali patologici in cui comportamentali patologici in cui l’influenza genetica è semplice ed è l’influenza genetica è semplice ed è notanota

Per molte altre malattie c’è molto da Per molte altre malattie c’è molto da scoprirescoprire

Alterazioni di un solo Alterazioni di un solo genegene

Sindrome di Lesch-NyhanSindrome di Lesch-Nyhan PorfiriaPorfiria Deficit di CRESTDeficit di CREST

La sindrome di Lesch - La sindrome di Lesch - NyhanNyhan

E’ dovuta ad un gene recessivo, sul cromosoma E’ dovuta ad un gene recessivo, sul cromosoma X, il cui allele normale controlla la produzione X, il cui allele normale controlla la produzione dell’enzima HGPRT (ipoxantina-guanina dell’enzima HGPRT (ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi), necessario per il fosforibosiltransferasi), necessario per il metabolismo delle purinemetabolismo delle purine

Maschi emizigoti per questo allele mutato si Maschi emizigoti per questo allele mutato si automutilanoautomutilano

Altri sintomi sono deficienza mentale, spasticità Altri sintomi sono deficienza mentale, spasticità e gotta.e gotta.

La patogenesi è ignota.La patogenesi è ignota. Sono note le conseguenze biochimiche:Sono note le conseguenze biochimiche:

elevati livelli di PRPPelevati livelli di PRPP aumentata velocità di biosintesi di purine dalla via aumentata velocità di biosintesi di purine dalla via de de

novonovo

La sindrome di Lesch - La sindrome di Lesch - NyhanNyhan

elevati livelli di uratoelevati livelli di urato Inoltre è noto che nel cervello i livelli Inoltre è noto che nel cervello i livelli

normali di HGPRT sono più alti che negli normali di HGPRT sono più alti che negli altri tessuti ed è più basso il livello altri tessuti ed è più basso il livello dell’enzima amidotransferasi.dell’enzima amidotransferasi.

Manca la comprensione a livello Manca la comprensione a livello neurobiologico.neurobiologico.

Questa sindrome comunque dimostra che Questa sindrome comunque dimostra che quadri anormali come automutilazione e quadri anormali come automutilazione e aggressività possono essere causati aggressività possono essere causati dall’assenza di un singolo enzimadall’assenza di un singolo enzima..

La proteina CRESTLa proteina CREST In uno studio pubblicato sul numero del 9 In uno studio pubblicato sul numero del 9

gennaio 2004 della rivista "Science", il biologo gennaio 2004 della rivista "Science", il biologo Arnivan Ghosh e colleghi presentano la scoperta Arnivan Ghosh e colleghi presentano la scoperta del primo gene, CREST, che media i del primo gene, CREST, che media i cambiamenti nella struttura dei neuroni in cambiamenti nella struttura dei neuroni in risposta al calcio.risposta al calcio.

““Il cervello di topi privi della proteina CREST Il cervello di topi privi della proteina CREST sembra del tutto normale alla nascita, ma non si sembra del tutto normale alla nascita, ma non si sviluppa in modo normale in risposta sviluppa in modo normale in risposta all'esperienza sensoriale.”all'esperienza sensoriale.”

Sbilanciamenti genici Sbilanciamenti genici (mutazioni genomiche)(mutazioni genomiche)

Sindrome di DownSindrome di Down Socievolezza, giovialità, amore per la musica, QI Socievolezza, giovialità, amore per la musica, QI

compreso tra 20 e 50.compreso tra 20 e 50. Sindrome di Turner (monosomia XO)Sindrome di Turner (monosomia XO)

QI normale ma problemi in test in cui si deve QI normale ma problemi in test in cui si deve visualizzare una certa forma nello spazio; spesso basso visualizzare una certa forma nello spazio; spesso basso rendimento in matematica a dispetto di un normale rendimento in matematica a dispetto di un normale rendimento nelle altre materie.rendimento nelle altre materie.

Trisomia XYYTrisomia XYY Un’indagine negli anni ’60 concluse che uomini con un Un’indagine negli anni ’60 concluse che uomini con un

cromosoma Y in più fossero predisposti ad un cromosoma Y in più fossero predisposti ad un comportamento criminale, ma studi successivi hanno comportamento criminale, ma studi successivi hanno indicato che questa predisposizione non sussiste, indicato che questa predisposizione non sussiste, sebbene questi uomini siano tendenzialmente più alti e sebbene questi uomini siano tendenzialmente più alti e meno intelligenti.meno intelligenti.

I disturbi d’ansiaI disturbi d’ansia

Un’espressione inappropriata (patologica) della Un’espressione inappropriata (patologica) della paurapaura è ciò che caratterizza un disturbo è ciò che caratterizza un disturbo d’ansia, che è il più comune disturbo d’ansia, che è il più comune disturbo psichiatrico.psichiatrico.

La paura è un meccanismo di risposta La paura è un meccanismo di risposta automatico mediato dalla divisione simpatica automatico mediato dalla divisione simpatica del sistema nervoso autonomo.del sistema nervoso autonomo.

Spesso è innata (un topo non deve imparare a Spesso è innata (un topo non deve imparare a temere un gatto), ma può anche essere temere un gatto), ma può anche essere appresa (cavallo e staccionata elettrica).appresa (cavallo e staccionata elettrica).

E’ stato stimato che in Italia ogni anno più del E’ stato stimato che in Italia ogni anno più del 22% dei maschi e del 9% delle femmine 22% dei maschi e del 9% delle femmine soffrono di un disturbo d’ansia.soffrono di un disturbo d’ansia.

I disturbi d’ansiaI disturbi d’ansia

Attacchi di panicoAttacchi di panico AgorafobiaAgorafobia Disturbo ossessivo - compulsivoDisturbo ossessivo - compulsivo Disturbi d’ansia generalizzatiDisturbi d’ansia generalizzati Fobia specificaFobia specifica Fobia socialeFobia sociale Disturbo post-traumatico da stressDisturbo post-traumatico da stress

L’ansia dal punto di vista L’ansia dal punto di vista biologicobiologico

E’ stato stabilito che esiste una E’ stato stabilito che esiste una predisposizione genetica per molti predisposizione genetica per molti disturbi d’ansia, sebbene non sia disturbi d’ansia, sebbene non sia stato individuato alcun gene stato individuato alcun gene specifico.specifico.

Per altri disturbi d’ansia sembra che Per altri disturbi d’ansia sembra che questa si origini dagli eventi questa si origini dagli eventi stressanti della vita.stressanti della vita.

Il substrato biologicoIl substrato biologico Ogni risposta di paura provoca il rilascio di Ogni risposta di paura provoca il rilascio di

cortisolo da parte del surrene. Il cortisolo ha un cortisolo da parte del surrene. Il cortisolo ha un effetto di autoinibizione andando ad agire sui effetto di autoinibizione andando ad agire sui recettori glucocorticoidei dell’ippocampo.recettori glucocorticoidei dell’ippocampo.

L’esposizione continuativa al cortisolo, come L’esposizione continuativa al cortisolo, come accade in casi di stress cronico, può portare, accade in casi di stress cronico, può portare, negli animali da laboratorio, al deperimento o negli animali da laboratorio, al deperimento o alla morte dei neuroni dell’ippocampo.alla morte dei neuroni dell’ippocampo.

Questo fenomeno che ha come conseguenza Questo fenomeno che ha come conseguenza l’inattivazione del meccanismo di controllo a l’inattivazione del meccanismo di controllo a feedback e quindi un ipersecrezione di feedback e quindi un ipersecrezione di cortisolo, cioè una risposta allo stress cortisolo, cioè una risposta allo stress amplificata che accentua i danni all’ippocampo amplificata che accentua i danni all’ippocampo dando luogo a un circolo vizioso (feedback dando luogo a un circolo vizioso (feedback positivo).positivo).

I disturbi dell’umoreI disturbi dell’umore

La depressioneLa depressione Colpisce circa il 7% della popolazione in Colpisce circa il 7% della popolazione in

un anno.un anno. La componente genetica sembra La componente genetica sembra

evidenteevidente

La depressioneLa depressione

La neurofisiologiaLa neurofisiologiaL’L’ipotesi monoaminicaipotesi monoaminica dei dei

disturbi dell’umore afferma disturbi dell’umore afferma che la depressione è la che la depressione è la conseguenza di un deficit a conseguenza di un deficit a livello dei sistemi modulatori livello dei sistemi modulatori diffusi monoaminici diffusi monoaminici (serotonina e/o noradrenalina). (serotonina e/o noradrenalina).

La schizofreniaLa schizofrenia

Descrizione della Descrizione della schizofreniaschizofrenia

Una mente ridotta a un “puro movimento Una mente ridotta a un “puro movimento browniano”browniano”

E’ questa la descrizione data dal neuropsicologo E’ questa la descrizione data dal neuropsicologo Aleksandr Lurida della schizofrenia, che sta ad Aleksandr Lurida della schizofrenia, che sta ad indicare la frantumazione dell’Ioindicare la frantumazione dell’Io

Ciò non significa una divisione della personalità Ciò non significa una divisione della personalità (malattia ben più rara), ma la scissione della (malattia ben più rara), ma la scissione della psiche (1908) in un uniforme brulichio di psiche (1908) in un uniforme brulichio di pensieri sconnessi ed allucinazioni.pensieri sconnessi ed allucinazioni.

Descrizione della Descrizione della schizofreniaschizofrenia

E’ caratterizzata da una E’ caratterizzata da una perdita di contatto perdita di contatto con la realtà e da una distruzione del con la realtà e da una distruzione del pensiero, della percezione, dell’umore e del pensiero, della percezione, dell’umore e del movimentomovimento. La s. è la malattia che più di . La s. è la malattia che più di tutte si identifica con la follia. tutte si identifica con la follia.

non è una malattia rara : colpisce circa l’1% non è una malattia rara : colpisce circa l’1% della popolazione (USA 2 milioni di persone)della popolazione (USA 2 milioni di persone)

non è necessariamente demolitrice: un terzo non è necessariamente demolitrice: un terzo dei pazienti dopo la conclusione di un dei pazienti dopo la conclusione di un episodio psicotico isolato è in grado di episodio psicotico isolato è in grado di tornare ad una vita normale quasi senza tornare ad una vita normale quasi senza inconvenienti.inconvenienti.

Sintomi Sintomi positivipositivi IllusioniIllusioni I pazienti possono:I pazienti possono:

credere che poteri estranei influenzino i loro pensieri o le loro credere che poteri estranei influenzino i loro pensieri o le loro azioniazioni

credere che qualcuno possa leggere loro il pensiero e inserirsi credere che qualcuno possa leggere loro il pensiero e inserirsi nella loro vita intimanella loro vita intima

credere che le idee vengano introdotte nel loro cervello da credere che le idee vengano introdotte nel loro cervello da trasmittenti segrete o raggi soprannaturali, o inversamente che trasmittenti segrete o raggi soprannaturali, o inversamente che qualcuno rubi loro le ideequalcuno rubi loro le idee

avere la certezza che fatti casuali, come le targhe delle auto, avere la certezza che fatti casuali, come le targhe delle auto, nascondano messaggi segretinascondano messaggi segreti

ritenere di essere al centro di una missione importante, per ritenere di essere al centro di una missione importante, per esempio come agenti di potenze mondiali o extraterrestri (es. esempio come agenti di potenze mondiali o extraterrestri (es. John Nash)John Nash)

AllucinazioniAllucinazioni Uditive (caratteristiche le voci), ottiche e perfino tattili.Uditive (caratteristiche le voci), ottiche e perfino tattili.

Eloquio disorganizzatoEloquio disorganizzato Comportamento fortemente disorganizzato e caoticoComportamento fortemente disorganizzato e caotico

Sintomi Sintomi negativinegativi

Ridotta espressione e sperimentazione delle Ridotta espressione e sperimentazione delle emozioniemozioni

Povertà di linguaggioPovertà di linguaggio Difficoltà di attuare comportamenti finalizzatiDifficoltà di attuare comportamenti finalizzati Mancanza di energia e quindi isolamentoMancanza di energia e quindi isolamento Altri più sottili disturbi cognitiviAltri più sottili disturbi cognitivi

dell’attenzionedell’attenzione di indebolimento della memoria di lavorodi indebolimento della memoria di lavoro

Nessuno sintomo da solo identifica la Nessuno sintomo da solo identifica la schizofreniaschizofrenia

La neurobiologia della La neurobiologia della schizofreniaschizofrenia

Oggi si dà per scontato che almeno 3 Oggi si dà per scontato che almeno 3 neurotrasmettitori siano coinvolti nella neurotrasmettitori siano coinvolti nella determinazione dei sintomi psicotici: determinazione dei sintomi psicotici: dopamina, glutammato e serotonina.dopamina, glutammato e serotonina.

La neurobiologia della La neurobiologia della schizofreniaschizofrenia

““Ipotesi della Ipotesi della dopaminadopamina”” Nel cervello degli schizofrenici si libererebbe Nel cervello degli schizofrenici si libererebbe

troppa dopamina. Due fatti a sostegno: troppa dopamina. Due fatti a sostegno: 1.1. un overdose di anfetamine porta ad episodi psicotici un overdose di anfetamine porta ad episodi psicotici

indistinguibili da quelli caratteristici della s.indistinguibili da quelli caratteristici della s.2.2. dei farmaci usati per trattare la schizofrenia vanno dei farmaci usati per trattare la schizofrenia vanno

ad agire bloccando i recettori per la dopamina.ad agire bloccando i recettori per la dopamina. Tuttavia questi farmaci non agiscono sui Tuttavia questi farmaci non agiscono sui

sintomi negativi. Inoltre con tecniche di sintomi negativi. Inoltre con tecniche di brain brain imagingimaging si è osservato che la situazione è più si è osservato che la situazione è più complessa: a seconda dell’area cerebrale complessa: a seconda dell’area cerebrale sembra dominare una situazione ora eccesso, sembra dominare una situazione ora eccesso, ora di difetto di dopamina.ora di difetto di dopamina.

La neurofisiologia della La neurofisiologia della schizofreniaschizofrenia

““Ipotesi del Ipotesi del glutammatoglutammato”” E’ stato visto che sono importanti anche i recettori E’ stato visto che sono importanti anche i recettori

NMDA del glutammato. Topi transgenici con ridotta NMDA del glutammato. Topi transgenici con ridotta espressione dei recettori NMDA presentano sintomi, espressione dei recettori NMDA presentano sintomi, comportamentali (non si sa ovviamente nulla sui loro comportamentali (non si sa ovviamente nulla sui loro pensieri), simili a quelli della schizofrenia umana.pensieri), simili a quelli della schizofrenia umana.

Attualmente si sta indagando per vedere se gli Attualmente si sta indagando per vedere se gli schizofrenici soffrano di una carenza di glutammato.schizofrenici soffrano di una carenza di glutammato.

““Ipotesi della Ipotesi della serotoninaserotonina”” Analoghi della serotonina, quali LSD e psilobicina, Analoghi della serotonina, quali LSD e psilobicina,

inducono in soggetti sani sintomi positivi simili a inducono in soggetti sani sintomi positivi simili a quelli della s.quelli della s.

Queste sostanze si legano a recettori della Queste sostanze si legano a recettori della serotonina, ma operano attivando o inibendo in serotonina, ma operano attivando o inibendo in modo area-specifico.modo area-specifico.

La neurobiologia della La neurobiologia della schizofreniaschizofrenia

Unificare le ipotesiUnificare le ipotesiProbabilmente la causa risiede nella combinazione Probabilmente la causa risiede nella combinazione

di queste tre ipotesi, ma cosa hanno in comune?di queste tre ipotesi, ma cosa hanno in comune?

E’ stata avanzata un’ipotesi (Broadbent, E’ stata avanzata un’ipotesi (Broadbent, 1958), recentemente supportata da dati 1958), recentemente supportata da dati sperimentali, secondo cui alla base della sperimentali, secondo cui alla base della schizofrenia vi sia schizofrenia vi sia un’incapacità del cervello un’incapacità del cervello di filtrare gli stimolidi filtrare gli stimoli, il che porta ad un , il che porta ad un affollarsi patologico di informazioni che alla affollarsi patologico di informazioni che alla fine sono irrilevanti per elaborare fine sono irrilevanti per elaborare comportamenti definiti normali.comportamenti definiti normali.

La neurobiologia della La neurobiologia della schizofreniaschizofrenia

Esiste un riflesso, denominato Esiste un riflesso, denominato inibizione da inibizione da preimpulsopreimpulso (PPI) del riflesso di spavento o (PPI) del riflesso di spavento o trasalimentotrasalimento (chiusura delle palpebre nell’uomo) che (chiusura delle palpebre nell’uomo) che si manifesta ad es. in occasione di un forte rumore. si manifesta ad es. in occasione di un forte rumore. Se però questo è preceduto da un suono appena Se però questo è preceduto da un suono appena percettibile (preimpulso), il riflesso si indebolisce.percettibile (preimpulso), il riflesso si indebolisce.

Questa inibizione viene considerata una misura del Questa inibizione viene considerata una misura del filtro cerebrale.filtro cerebrale.

Nel 2002 è stato dimostrato che pazienti schizofrenici Nel 2002 è stato dimostrato che pazienti schizofrenici mai trattati con antipsicotici presentano un chiaro mai trattati con antipsicotici presentano un chiaro deficit della PPI.deficit della PPI.

Inibizione da preimpulso Inibizione da preimpulso del riflesso di spaventodel riflesso di spavento

La neurobiologia della La neurobiologia della schizofreniaschizofrenia

Su modelli animali è stato dimostrato che il filtro Su modelli animali è stato dimostrato che il filtro cerebrale dipende dal funzionamento di almeno 3 cerebrale dipende dal funzionamento di almeno 3 strutture: talamo, striato e corteccia frontale. strutture: talamo, striato e corteccia frontale. Probabilmente il talamo è il principale responsabile, Probabilmente il talamo è il principale responsabile, dato che integra gli stimoli sensoriali per poi dato che integra gli stimoli sensoriali per poi trasmetterli al cervello.trasmetterli al cervello.

Secondo Carlsson, premio Nobel per la medicina o la Secondo Carlsson, premio Nobel per la medicina o la fisiologia nel 2000, il filtro del talamo si attua fisiologia nel 2000, il filtro del talamo si attua attraverso 2 vie con i mediatori glutammato e attraverso 2 vie con i mediatori glutammato e dopamina. Una recente estensione comprende la dopamina. Una recente estensione comprende la serotonina.serotonina.

Inoltre se la corteccia frontale, essenziale per la Inoltre se la corteccia frontale, essenziale per la memoria di lavoro e iperattiva negli schizofrenici e nei memoria di lavoro e iperattiva negli schizofrenici e nei consumatori di droghe, subisce un crollo da consumatori di droghe, subisce un crollo da sovraccarico, non è più in grado di classificare sovraccarico, non è più in grado di classificare correttamente le informazioni in arrivo provocando la correttamente le informazioni in arrivo provocando la perdita del rapporto con la realtà.perdita del rapporto con la realtà.

Un modello del filtro Un modello del filtro cerebralecerebrale

La componente geneticaLa componente genetica

La s. sembra La s. sembra avere una avere una discreta discreta componente componente ereditaria. Infatti ereditaria. Infatti la probabilità di la probabilità di contrarre la s. contrarre la s. aumenta con aumenta con l’aumento del l’aumento del numero di geni numero di geni condivisi con un condivisi con un membro della membro della famiglia famiglia schizofrenico.schizofrenico.

Il peso della geneticaIl peso della genetica Se il nostro gemello omozigote è schizofrenico Se il nostro gemello omozigote è schizofrenico

abbiamo circa il 50% di probabilità di esserlo abbiamo circa il 50% di probabilità di esserlo anche noi.anche noi. le percentuali cambiano a seconda delle ricerche ma le percentuali cambiano a seconda delle ricerche ma in in

tutti gli studi è stata osservata una correlazione più tutti gli studi è stata osservata una correlazione più elevata tra i gemelli identici rispetto a quelli fraternielevata tra i gemelli identici rispetto a quelli fraterni, , quindi qualitativamente i risultati sono in accordo.quindi qualitativamente i risultati sono in accordo.

non sono ancora stati individuati precisi fattori non sono ancora stati individuati precisi fattori scatenanti, né genetici (soprattutto) né ambientali.scatenanti, né genetici (soprattutto) né ambientali. E’ stato però ad esempio notato che, tra altre cose, il E’ stato però ad esempio notato che, tra altre cose, il

servizio militare favorisce l’insorgenza di questa malattiaservizio militare favorisce l’insorgenza di questa malattia Si ritiene che uno o più geni difettosi favoriscono Si ritiene che uno o più geni difettosi favoriscono

l’insorgenza della malattial’insorgenza della malattia

ConclusioniConclusioni E’ indubbio che vari disturbi mentali, quali E’ indubbio che vari disturbi mentali, quali

schizofrenia,autismo e sindromi maniaco-schizofrenia,autismo e sindromi maniaco-depressive, abbiano una componente depressive, abbiano una componente genetica. genetica.

Questo non minimizza il ruolo dell’ambiente Questo non minimizza il ruolo dell’ambiente (compresi eventi critici)(compresi eventi critici)

Non sono stati individuati geni cruciali Non sono stati individuati geni cruciali coinvolti, malgrado qualche risultato coinvolti, malgrado qualche risultato interessanteinteressante

Probabilmente c’è una componente poligenica Probabilmente c’è una componente poligenica interagente in modo complesso con interagente in modo complesso con l’ambiente l’ambiente