laptut kelompok 1

5/25/2018 laptut kelompok 1

1/34

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkah-

Nyalah kami dapat melakukan diskusi tutorial dengan lancar dan menyusun laporan hasil

diskusi tutorial ini dengan tepat waktunya.

ami mengucapkan terima kasih secara khusus kepada dr. !ina "estari, #p.P sebagai

tutor atas bimbingan beliau pada kami dalam melaksanakan diskusi ini. ami juga

mengucapkan terima kasih pada teman-teman yang ikut berpartisipasi dan membantu

kami dalam proses tutorial ini.

ami juga ingin meminta maa$ yang sebesar-besarnya atas kekurangan-kekurangan

yang ada dalam laporan ini. %al ini adalah semata-mata karena kurangnya pengetahuan

kami. Maka dari itu, kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang bersi$at membangun

yang harus kami lakukan untuk dapat menyusun laporan yang lebih baik lagi di kemudian

hari.

Mataram, &' (pril &')*

Penyusun

1


2/34

DAFTAR ISI

ata Pengantar +++++++++++++++++++++++++. )

a$tar si +++++++++++++++++++++++++++.. &

( / PEN(%0"0(N+++++++++++++++++++.... 1

).). #kenario++++++++++++++++++++++++. 1

).&.Learning Objective 2"34+++++..++++++++++. ++. 1

).1. Mind Map+++++++++++++++++++++++. *

( / PEM(%(#(N ++++.++++++++++++++++.. 5

( / PEN0T0P ++++++++++++++++++++++1&

esimpulan++++++++++++++++++++++++..1&

a$tar Pustaka+++++++++++++++++++++++++11

2


3/34

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. SKENARIO 1

#eorang anak laki 6 laki , usia 5 tahun mengalami diare intermiten, kelemahan, penurunan

berat badan dan pingsan. Pada pemeriksaan $isik didapatkan pasien tampak pucat,

konjungti7a anemis dan ada pembesaran hati 2hepatomegali4. Pada pemeriksaan penunjang

didapatkan /

- %emoglobin / 8,5 gr9d"

- :at besi serum / * ;mol9"

- T< / =8 ;mol9"

- >erritin / 8 ;g9"

- ?ambaran darah tepi / hipokrom mikrositik

1.2. LEARNING OBJECTIVES

). Tatalaksana anemia de$isiensi besi

&. iagnosis banding dari anemia de$isiensi besi

1. Tatalaksana non-$armakologis dan $armakologis dari penyakit anemia lainnya

1.3. MIND MAP

3


4/34

BAB II

PEMBAHASAN

4

Laki, 5

Anemia Defisiensi

Px fisik : kulit pucat,

hepatomegali dan

konungti!a anemis

"emoglo#in : $,5 g%&dL'at #esi se%um : 4 (mol&L

)*B+ : $ (mol&L-e%%itin : $ (g&L

.am#a%an da%ah tepi : hipok%ommik%ositik

Anemia "ipok%om

/ik%osite%

Anemia

Penegakan

)halasemi Anemia

pidemiologi

tiologi

Patofisiologi

/anifestasi klinis

Penegakan


5/34

1. KLASIFIKASI ANEMIA MENURUT

ETIOPATOGENESIS

(. (nemia karena gangguan pembentukan eritrosit dalam sumsum tulang

a. ekurangan bahan esensial pembentuk eritrosit

a. (nemia de$isiensi besi

b. (nemia de$isiensi asam $olat

c. (nemia de$isiensi 7itamin )&

b. ?angguan penggunaan 2utilisasi4 besi

a. (nemia akibat penyakit kronik

b. (nemia sideroblastik

c. erusakan sumsum tulang

a. (nemia aplastik

b. (nemia mieloptisik

c. (nemia pada keganasan hematologi

d. (nemia diseritropoietik

e. (nemia pada sindrom mielodisplastik

(nemia akibat kekurangan eritropoietin / anemia pada gagal ginjal kronik

. (nemia akibat hemoragi

a. (nemia pasca perdarahan akut

b. (nemia akibat perdarahan kronik


6/34

lasi$ikasi lain untuk anemia dapat dibuat berdasarkan gambaran mor$ologik dengan

melihat indeks eritrosit atau hapusan darah tepi. alam klasi$ikasi ini anemia dibagi menjadi

tiga golongan /

). (nemia hipokromik mikrositer, bila M


7/34

2. ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROMIK

2.1. ANEMIA DEFISIENSI BESI

Etiologi

ekurangan >e dapat terjadi bila /

makanan tidak cukup mengandung >e

komposisi makanan tidak baik untuk penyerapan >e 2banyak sayuran, kurang

daging4

gangguan penyerapan >e 2penyakit usus, reseksi usus4

kebutuhan >e meningkat 2pertumbuhan yang cepat, pada bayi dan adolesensi,

kehamilan4

perdarahan kronik atau berulang 2epistaksis, hematemesis, ankilostomiasis4.

Ei!"#iologi

iperkirakan 1'F penduduk dunia menderita anemia dan lebih dari 5'F

penderita ini adalah ( dan terutama mengenai bayi, anak sekolah, ibu hamil

dan menyusui. i ndonesia masih merupakan masalah gi@i utama selain

kekurangaan kalori protein, 7itamin ( dan yodium. Penelitian di ndonesia

mendapatkan pre7alensi ( pada anak balita sekitar 1'-*'F, pada anak sekolah

&5-15F sedangkan hasil #!T )DD& pre7alensi ( pada balita sebesar 55,5F.

( mempunyai dampak yang merugikan bagi kesehatan anak berupa gangguan

tumbuh kembang, penurunan daya tahan tubuh dan daya konsentrasi serta

kemampuan belajar sehingga menurunkan prestasi belajar di sekolah.

P$to%i&iologi


8/34

:at besi 2>e4 diperlukan untuk pembuatan heme dan hemoglobin 2%b4.

ekurangan >e mengakibatkan kekurangan %b. Galaupun pembuatan eritrosit

juga menurun, tiap eritrosit mengandung %b lebih sedikit dari pada biasa sehingga

timbul anemia hipokromik mikrositik.

Di$g'o&i&

I. A'$#'"&i&

). !iwayat $aktor predisposisi dan etiologi /

ebutuhan meningkat secara $isiologis

Masa pertumbuhan yang cepat

Menstruasi

n$eksi kronis

urangnya besi yang diserap

(supan besi dari makanan tidak adekuat

Malabsorpsi besi

Perdarahan

Perdarahan saluran cerna 2tukak lambung, penyakit


9/34

adar besi serum 2SI4 menurun dan TIBCmeningkat , saturasi menurun

adar $eritin menurun dan kadar Free Erythrocyte Porphyrin (FEP)

meningkat

#umsum tulang / akti$itas eritropoitik meningkat

Di$g'o&i& B$'!i'g

(nemia hipokromik mikrositik /

Thalasemia 2khususnya thalasemia minor4 /

o %b (&meningkat

o >eritin serum dan timbunan >e tidak turun

(nemia karena in$eksi menahun /

o iasanya anemia normokromik normositik. adang-kadang terjadi anemia

hipokromik mikrositik

o >eritin serum dan timbunan >e tidak turun

eracunan timah hitam 2Pb4

o Terdapat gejala lain keracunan P

(nemia sideroblastik /

o

Terdapat ring sideroblastipada pemeriksaan sumsum tulang

P"'$t$l$)&$'$$'

I.M"!i)$#"'to&$

6


10/34

Pemberian preparat besi 2$erosul$at9$ero$umarat9$eroglukonat4 dosis *-8 mg

besi elemental9kg 9hari dibagi dalam 1 dosis, diberikan di antara waktu makan.

Preparat besi ini diberikan sampai &-1 bulan setelah kadar hemoglobin normal.

(sam askorbat )'' mg9 )5 mg besi elemental 2untuk meningkatkan

absorbsi besi4.

II. B"!$,

0ntuk penyebab yang memerlukan inter7ensi bedah seperti perdarahan

karena divertic!l!" #ecel.

III. S*o(ti%

Makanan gi@i seimbang terutama yang mengandung kadar besi tinggi yang

bersumber dari hewani 2lim$a,hati, daging4 dan nabati 2bayam, kacang-kacangan4

IV. L$i'-l$i' (*+*)$' &*/&"&i$li&0 (*+*)$' &"&i$li&$&i l$i''$

e sub bagian terkait dengan etiologi dan komplikasi 2?i@i, n$eksi,

Pulmonologi, ?astro-%epatologi, ardiologi 4

P"#$'t$*$'

I.T"($i

). Periksa kadar hemoglobin setiap & minggu

&. epatuhan orang tua dalam memberikan obat

1. ?ejala sampingan pemberian @at besi yang bisa berupa gejala gangguan

gastro-intestinal misalnya konstipasi, diare, rasa terbakar di ulu hati, nyeri

abdomen dan mual. ?ejala lain dapat berupa pewarnaan gigi yang bersi$at

sementara.

II. T*#/*, K"#/$'g

). Penimbangan berat badan setiap bulan

&. Perubahan tingkah laku

17


11/34

1. aya konsentrasi dan kemampuan belajar pada anak usia sekolah dengan

konsultasi ke ahli psikologi

*. (kti$itas motorik

L$'g)$, P(o#oti%P("4"'ti%

0paya penanggulangan ( diprioritaskan pada kelompok rawan yaitu

("T(, anak usia sekolah, ibu hamil dan menyusui, wanita usia subur termasuk

remaja putri dan pekerja wanita. 0paya pencegahan e$ekti$ untuk menanggulangi

( adalah dengan pola hidup sehat dan upaya-upaya pengendalian $aktor

penyebab dan predisposisi terjadinya ( yaitu berupa penyuluhan kesehatan,

memenuhi kebutuhan @at besi pada masa pertumbuhan cepat, in$eksi

kronis9berulang pemberantasan penyakit cacing dan $orti$ikasi besi.

2.2. ANEMIA PADA PEN5AKIT KRONIS

(nemia sering dijumpai pada pasien dengan in$eksi atau in$lamasi kronis maupun

keganasan. (nemia ini umumnya ringan atau sedang, disertai oleh rasa lemah dan penurunanberat badan dan disebut sebagai anemia pada penyakit kronis. Pada umumnya anemia pada

penyakit kronis ditandai oleh kadar hb berkisar C-)) g9dl, kadar >e serum menurun disertai

T< yang rendah, cadangan >e yang tinggi dijaringan serta produksi sel darah merah

berkurang.

Etiologi !$' P$tog"'"&i&

"aporan9data akibat penyakit T, abses paru, endocarditis bakteri subakut, osteo"yelitis

dan in$eksi jamur kronik serta %A membuktikan bahwa hampir semua in$eksi supurati$

kronis berkaitan dengan anemia. erajat anemia sebanding dengan berat ringanyya gejala,

seperti demam , penurunan berat badan dan debilitas umum. 0ntuk terjadinya anemia

memerlukan waktu )-& bulan setelah in$eksi terjadi dan menetap, setelah terjadi

keseimbangan antara produksi dan penghancuran eritrosit dan %b menjadi stabil.

(nemia pada in$lamasi kronis secara $ungsional sama seperti in$eksi kronis, tetapi lebih

sulit karena terapi yang e$ekti$ lebih sedikit. Penyakit kolagen dan atriris rheumatoid

11


12/34

merupakan penyebab terbanyak. Enteritis regional, colitis !lserati$ serta sindrom in$lamasi

lainnya juga dapat disertai anemia pada penyakit kronik.

Penyakit lain yang sering disertai anemia adalah kanker, walupun masih dalam stadium

dini dan asimtomatik, seperti pada sarcoma dan lim$oma. (nemia ini biasanya disebut

anemia pada kanker 2cancer releted ane"ia4

a. Pemendakan masa hidup eritrosit

iduga anemia terjadi merupakan bagian dari sindrom stress he"atologic, dimana

terjadi produksi sitokin yang berlebihan karena kerusakan jaringan akibat in$eksi,

in$lamasi atau kanker. #itokin tersebut dapat menyebabkan sekuetrasi makro$ag

sehingga mangikat lebih banyak @at besi, meningkatkan destruksi eritrosit di limpa,

menekan produksi eritropoetin oleh ginjal, serta menyebakan perangsangan yang

inadekuat pada eritropoesis di sumsum tulang. Pada keadaan lebih lanjut, malnutrisi

dapat menyebabkan penurunan trans$ormasi T* manjadi T1, menyebabkan hipotirod

$ungsional dimana terjadi penurunan kebutuhan %b yang mengangkut 3& sehingga

sintesis eritropetin-pun akhirnya berkurang.

b. Penghancuran eritrosit

eberapa penilitian membuktikan bahwa masa hidup eritrosit memendek pada sekitar

&'-1' F pasien. e$ek ini terjadi pada ekstrakorpuskuler, karena bila eritrosit pasien

ditrans$usikan ke resipien normal, maka dapat hidup normal. (kti7asi makro$ag oleh

sitokin menyebabkan peningkatan daya $agositosis makro$ag tersebut dan sebagai bagian

dari $ilter limpa, menjadi kurang toleran terhadap perubahan9kerusakan minor dari

eritrosit.

c. Produksi eritrosit

?angguan metabolisme @at besi. adar besi yang rendah meskipun cadangan besi cukup

menunjukkan adanya gangguan metabolisme @at besi pada penyakit kronik. %al ini

memberikan konsep bahwa anemia dapat disebabkan oleh penurunan kemampuan >e

dalam sintesis %b.

>ungsi sumsum tulang. Meskipun sumsum tulang yang normal dapat mengkompensasi

pemendakan masa hidup eritrosit, diperlukan stimulus eritropoetin oleh hipoksia akibat

anemia. Pada penyakit kronik, kompensasi yang terjadi kurang dari yang diharapkan

akibat berkurangnya pelepasan atau menurunya respon terhadap eritropoetin.

12


13/34

G$#/$($' Kli'i&

arena anemia yang terjadi umumnya derajat ringan dan sedang, sering kali gejalanya

tertutup oleh gejala penyakit dasarnya, karena kadar %b sekitar C-)) gr9dl umumnya

asimtomatik. Meskipun demikian apabila demam atau debilitas $isik meningkat, pengurangan

kapasitas transpor 3&jaringan akan memperjelas gejala anemianya atau memperberat keluhan

sebelumnya.

Pada pemeriksaan $isik umumnya hanya dijumpai konjungti7a yang pucat tanpa kelainan

yang khas dari anemia jenis ini, dan diagnosis biasanya tergantung dari hasil pemeriksaan.

P"#"(i)&$$' L$/o($t$(i*#

(nemia umumnya adalah normokrom-normosister, meskipun banyak pasien mempunyai

gambaran hipokrom dengan M


14/34

&. &r!g'ind!ced "arro s!ppression atau dr!g'ind!ced he"olysis. Pada penekanan

sumsum tulang akibat obat, kadar besi serum tinggi. Pemeriksaan hitung retikulosit,

hepatoglobin, bilirubin "% dan tes


15/34

e$ek anti in$lamasi dengan cara menekan produksi TN>-a dan inter$eron gamma.

ilain pihak pemberian eritropoetin akan menambah proli$erasi sel-sel kanker ginjal

serta meningkatkan rekurensi pada kanker kepala dan leher.

2.3 THALASSEMIA

T,$l$&&"#i$ Al%$ 6

Kl$&i%i)$&i 7-t,$l$&&"#i$

Empat jenis thalassemia klasik, kebanyakan pada orang (sia, adalah /

H-thalassemia-& trait dimana salah satu diantara empat lokus H-globin yang terdelesi,

H-thalassemia-) trait dimana dua lokus yang terdelesi,

penyakit %b% dengan 1 lokus yang terdelesi, dan

hydrops $etalis dengan %b artIs dimana semua lokus yang mengkode J-globin

mengalami delesi.

Terdapat pula bentuk J-thalassemia nondelesi

T$/"l Kl$&i%i)$&i Kli'i& 7-T,$l$&&"#i$

Kl$&i%i)$&i G"'oti 89: Ti'g)$t K"$($,$'

Si'!(o# 7-T,$l$&&"#i$8;:

7-C$((i"( &il"'t -777 Sil"'t

7-T,$l$&&"#i$ t($it -7-7< --77 Ri'g$'

P"'$)it H/H -7-- Ri'g$'-&"!$'g< $'"#i$ ,"#olti=

H!(o& %"t$li& ---- L"t$l

H/ Co'&t$'t S(i'g g"'ot"& 77=&77 Sil"'t-Ri'g$'

15


16/34

P$t,o,&iolog

Pasien dengan H-thalassemia mengalami penurunan produksi rantai H-globin, relati$

terhadap rantai K-globin, dengan pembentukan bandan inkulsi K*2%b%4.

#el darah merah yang membawa badan inklusi ini dihancurkan lebih cepat oleh sistem

retikuloendotelial, sehingga memperpendek masa hidup sel darah merah. %al ini

mengakibatkan anemia yang dikompensasi oleh peningkatan produksi sel darah merah.

M$'i%"&t$&i Kli'i& 7 -T,$l$&&"#i$

H-Thalassemia-& trait merupakan silent carrier dan bersi$at asimtomatik.

H-Thalassemia-) trait sama seperti K-thalassemia minor.

(nak dari pasangan hetero@igot H-thalassemia-& trait dan H-thalassemia-) trait bisa

mengalami keadaan yang lebih berat yaitu penyakit %b%.

%etero@igot yang mengalami delesi kedua gen yang berada pada kromosom yang sama

2delesi cis4 lebih banyak pada orang siadan#editerania daripada kehomo@igotan untuk

H-thalassemia-& trait 2delesi trans4. eduanya menghasilkan mikrositosis dan hipokromia

yang asitomatik.

Pada penyakit %b%, produksi %b( hanya &5-1'F dari normal. Pada $etus terjadi

akumulasi beberapa rantai K yang tidak berpasangan. Pada orang dewasa rantai K yang

tidak berpasangan berakumulasi dan cukup soluble untuk membentuk tetramer K * yang

disebutH/H.

%b% membentuk inklusi pada eritroblas dan endapan-endapan pada sel darah merah

dalam sirkulasi.

Pasien dengan penyakit %b% mengalami thalassemia intermedia yang ditandai dengan

anemia hemolitik dari moderat-berat, namun dengan eritropoiesis ine$ekti$ yang lebih

ringan. #ur7i7al sampai usia dewasa muda tanpa menjalani trans$usi sering ditemukan.

entuk homo@igot dari H-thalassemia-) dengan delesi cis 2hidrops $etalis4 menyebabkan

ketiadaan sintesis H-globin secara total.

%emoglobin yang dihasilkan pada masa embriogenik tidak memiliki makna $isiologis.

1$


17/34

elebihan -globin membentuk tetramer yang disebut H/ Barts > yang memilikia$initas terhadap 3&yang sangat tinggi.

%al ini menyebabkan hampir tidak ada 3& yang dikirimkan ke jaringan $etus,

mengakibatkan as$iksia jaringan, edema 2hidrops $etalis4, gagal jantung kongesti$, dan

kematian dalam uterus.

H-Thalassemia-& trait sering terjadi pada keturunan a$rika 2)5-&'F4. elesi cis H-

thalassemia-) sangat jarang ditemukan, sehingga yang paling banyak adalah H-

thalassemia-& dan bentuk trans dari H-thalassemia-), sedangkan penyakit %b% dan

hydrops $etalis hampir tidak pernah ditemukan.

#ekarang telah diketahui terkadang beberapa pasien dengan myelodisplasia atau

erythroleukemia memproduksi klon sel darah merah yang mengandung %b%. >enomena ini

diakibatkan oleh mutasi pada jalur (T!L yang mempengaruhi "

globin.

Di$g'o&i&

#eseorang dengan J-thalasemia trait memiliki hipoor"ia dan "irositosis,

biasanya tanpa anemia. "e7el %b(&dan %b> normal

Pada masa sekarang ini teknologi N( dapat di gunakan untuk menganalisis

secara langsung gen yang mengkode J-globin atau -globin pada pasien yang diduga

mengalami thalassemia syndrome.

Pendekatan ini dapat digunakan untuk diagnosis prenatal sindrom talassemia

yang berat, yang bisa dilakukan saat minggu ke-)* kehamilan pada sel cairan amnion dan

saat minggu ke-)' padasel vili chorionic. 2 1 4

Prosedur ini memiliki resiko kesalahan sekitar )-5F. ?enoti$ hydrops $elais

2--9--4 bisa diperlihatkan dengan ketiadaan secara total gen J-globin dalam N( pada

pemeriksaan gen spesi$ik J-globin. 2 1, * .4

P"'$t$l$)&$'$$'

elesi satu 2JJ9- J4 atau dua 2-J9- J, --9 JJ4 gen J-globin bersi$at asimtomatik dan tidak

membutuhkan terapi.

1


18/34

0ntuk penyakit %b% 2delesi tiga gen 2--9-J4 diberikan asam $olat ) mg secara oral daily

untuk mengkopensasi kehilangan asam $olat akibat peningkatan penghancuran sel darah

merah. >

#plenektomi diindikasikan bila terjadi eksesi$ anemia dan kebutuhan trans$usi.2 1 4

#elainitu, pasien dengan penyakit %b% juga harus menghindari pengunaan obat besi dan obat

oksidati$ seperti sul$onamid. 12

THALASEMIA BETA

Etiologi

#ebagian besar thalassemia disebabkan oleh mutasi basa, sedangkan delesi gen jarang

menjadi etiologi thalassemia . 1?

a. M*t$&i/ 1?

Mutasi sekuensi promotor yang normalnya mengendalikan inisiasi dan kecepatan

transkripsi, yang menyebabkan penurunan transkripsi gen globinThalassemia .

Mutasi sekuensi pengkode 2eO. perubahan ) nukleotida di salah satu ekson yangmenyebabkan terbentuknya kodon terminasi sehingga translasi m!N( -globin

berhenti dan menghasilkan -globin yang non$ungsional Thalassemia '4.

Mutasi yang menyebabkan kelainan pemrosesan m!N( 2&"/$/ t"(&"(i'g t,$l$&&"#i$

@4.

Paling sering terjadi di intron, tapi bisa juga terjadi di ekson.

Mutasi yang mengubah splice j!nction normal, tidak dapat disambung kembali

oleh en@im sehingga seluruh m!N( menjadi abnormal. m!N( yang abnormal

akan diuraikan di nukleusThalassemia '.

Mutasi di intron yang jauh dari splice j!nctiondapat disambungkan ekembali

oleh en@im, sehingga ada m!N( yang normal dan abnormal Thalassemia .

/. D"l"&i >

1


19/34

elesi dengan hilangnya semua kluster gen atau bagian ssubstansial elemen regulasi 6

"

elesi struktural besar kluster gen 6 globin.

elesi elemen krusial 6 promoter

Kl$&i%i)$&i >

Kl$&i%i)$&i G"'oti" K"$($,$'9

@ t,$l$&&"#i$ #i'o( 9 #ilent

@ t,$l$&&"#i$ i't"(#"!i$ 9', 9, 9' ', %bE9' Moderate - se7ere

@ t,$l$&&"#i$ #$o( '9' ' #e7ere

9 K"t/

Sil"'t / normal atau kelainan hematologi minimal

Mil! / le7el hemoglobin normal atau sedikit menurun dengan anemia mikrositik

hipokromik

Mo!"($t" / anemia hemolitik, ikterus, splenomegali, trans$usi reguler belum

diperlukan.

S"4"(" / anemia jelas dengan keterhantungan trans$usi, hematopoietik ekstramedullar,

retardasi pertumbuhan, abnormalitas tulang, dan hemosiderosis.

16


20/34

P$tog"'"&i&

27

Hepatosplenomegali

Eritriblast

normal

RBC

normal

Sintesis

Relatif

Thalassemia

(eritroblastabnormal)

Sel darah matang

abnormal

Eritropoiesis

inefektif

RBC

hipokromi

k

Kerusakan organ

organ akibat

o!erload besi"

#estruksi di

lien $ hepar

%&E'%

%noksia

aringan

*eningkatan

eritropoietin

*eningkatan

eritropoiesis

Transfusi

berkurang

Ekspansi

sumsum

tulang

Hemokromatos

is sekunder

#eformitas

tulang+ resiko

fraktur+ penipisan

tulang

*en,erapan

besi

'onopoli

nutrisi

Kelaparan

aringan

*eningkatan

resiko infeksi

Keterlambatan

perkembangan

seksual

#isfungsi

endokrin

Retardasi

pertumbuha

n


21/34

K"(*&$)$' o(g$' $)i/$t o4"(lo$! /"&i/

"i7er / $ibrosis Q sirosis

#el beta-pankreas / M

Pituitari, testis Q o7arium/ retardasi pertumbuhan, hipogonadisme hipogonadotropik

Paratiroid / hipokalsemia Q osteoporosis

Rantung / aritmia, myokarditis, gagal jantung yang tidak

terdeteksi.

M$'i%"&t$&i Kli'i& 3

1. @ T,$l$&&"#i$ Ho#oigot #$o(0 Cool"& A'"#i$

Pada anak, gejala biasanya berasal dari anemia hemolitik progresi$ dengan

kelemahan dan dekompensasi jantung selama 8 bulan kedua kehidupan bila tidak

diterapi.

>atigue, na$su makan menurun, lethargy

>acies thalassemic, $raktur patologis, hepatosplenomegali yang nyata, dan caceOia di

beberapa negara berkembang.

Pucat, hemosiderosis, dan jaundice menyebabkan tampakan coklat kehijauan.

Perluasan ruang medulla 2ekspansi besar-besaran sumsum tulang di wajah dan

kepala4, hematopoiesis ekstramedula dan peningkatan besar kebutuhan kalori.

erusakan organ akibat o7erload besi dari peningkatan penyerapan Q trans$usi.

2. @ T,$l$&&"#i$ i't"(#"!i$

Terdapat hiperplasia medula, hemosiderosis nutrisional, splenomegali, dan

komplikasi lainnya.

21


22/34

%ematopoiesis ekstramedulla di kanal 7ertebra akan menekan spinal cord dan

menyebabkan gejala neurologis.

(nemia mikrositik hipokrom dengan %b S C g9d".

#plenektomi mungkin belum diperlukan, mengingat peningkatan resiko in$eksi dan

hipertensi pulmoner.

3. @ T,$l$&&"#i$ #i'i#$ @?@0 @@

?ejalanya lebih parah dari thalasemia trait, tetapi lebih ringan dari thalassemia

intermedia.

Terapi mungkin belum diperlukan, hanya harus dimonitor akumulasi besi pada

pasien.

>. T,$l$&&"#i$ t($it

#ering salah didiagnosis sebagai anemia de$isiensi besi.

esar !< tersirkulasi persisten, dengan peningkatan %b> dan %b(&.

(da juga trait yang silent.

@-T,$l$&&"#i$ #i'o(

(nemia minimal dengan hwmatokrit

antara &=F - *'F.

M


23/34

@-T,$l$&&"#i$ M$o(

(nemia parah

%ematokrit dapat kurang dari )'F bila

tanpa trans$usi.

%T sangat abnormal, poikilositosis

parah, hipokrom, mikrositik, sel target,

stippling baso$ilik, dan !

Documents

laptut kelompok 1