Leuco Distro Fi As

7/23/2019 Leuco Distro Fi As

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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA

DE DE SINALOA

FACULTAD DE MEDICINA

LIC. FISIOTERAPIA

Dr. Salazar Reyes

LEUCODISTROFIAS Alumnos (as):

• Valenzuela Higuera Edgar Jesús• Valenzuela León María Fernanda•Lares Pulido Jessica



LEUCODISTROFIAS

Eso conduce a problemas de:MovimientoHabla

Vista AudiciónDesarrollo mental y físico

Son enfermedades raras que afectan las células delcerebro ( vaina de mielina).



La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Suelenaparecer durante la infancia o la niñez. ueden ser difíciles

de detectar anticipadamente porque en el inicio los niñosparecen sanos. Sin embargo! los síntomas empeorangradualmente con el tiempo.

"o e#isten curas para ninguna de las leucodistrofias. Las

medicinas! la terapia del lengua$e y la fisioterapia puedenayudar con los síntomas. Los investigadores est%n probandoel trasplante de médula &sea como tratamiento para algunasde las leucodistrofias.



ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Se refiere a un grupo deenfermedades que se transmitende padres a hijos (hereditarias),

en las que unas sustancias grasasllamadas lípidos se acumulan enlas células del bazo, el hígado y elcerebro.



Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o nocomprometer el sistema nervioso central y la respiración.

LOS TIPOS A Y BTAMBIÉN SE

DENOMINAN TIPO I

ocurren cuando las células

en el cuerpo no tienenuna enzima llamada

esfingomielinasa ácida. El

tipo A ocurre en todas las

razas y grupos étnicos. Es

más común en la población judía asquenazí (Europa

oriental).

LOS TIPOS C Y D TAMBIÉN SE CONOCENCOMO TIPO II.

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede

descomponer apropiadamente el colesterol yotras grasas (lípidos). es más común entre los

puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo D involucra un defecto que interfiere

con la forma en la que el colesterol se desplaza

entre las neuronas (poblaciónfrancocanadiense del condado de Yarmouth).

CAUSAS



SINTOMAS

Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los3 y 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo

Dificultades de alimentaciónPérdida de las habilidades motrices tempranas(empeora con el tiempo)



Los síntomas del tipo B generalmente son másleves. Estos ocurren hacia el final de la infancia oen los años de la adolescencia. La hinchazón delabdomen se puede presentar en los niños

pequeños. Casi no hay ningún compromiso delsistema nervioso y del cerebro, como pérdida delas habilidades motrices. Algunos pacientespueden presentar infecciones respiratorias

frecuentes.



El tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar. Sinembargo, puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos dela lactancia hasta la adultez. Los síntomas pueden incluir:

Dificultad para mover las extremidades Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígadoIctericia al nacer (o poco después)Dificultades de aprendizaje y declive intelectualConvulsionesMala pronunciación, habla irregularPérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas

TembloresDificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajoMarcha inestable, torpeza, problemas al caminarLos síntomas del tipo D son similares al tipo C.



DIAGNOSTICO

Examen de sangre o de médula ósea paradiagnosticar los tipos A y B.

Biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D.

Otros exámenes podrían incluir: Aspirado medularBiopsia del hígado (por lo general no esnecesaria)

Examen ocular con lámpara de hendiduraPruebas de esfingomielinasa



PRONOSTICO

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave.Por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 añosde edad.

Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales

de la infancia o hasta la adultez.Es posible que un niño que presenta signos del tipo Cantes de un año de edad no viva hasta la edad escolar.Los niños que presentan síntomas después de ingresara la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de suadolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 años.



COMPLICACIONES

CegueraDaño cerebral con discapacidad intelectual yretraso en el desarrollo de las destrezas físicas

SorderaMuerte



ADRENOLEUCODISTROFIA

Describe algunos trastornos hereditariosestrechamente relacionados que interrumpen ladescomposición (metabolismo) de ciertas grasas(ácidos grasos de cadena muy larga).



CAUSAS

Se trasmite de padres a hijos como un rasgogenético ligado al cromosoma X. Por lo tantoafecta sobre todo a los hombres, afectaaproximadamente a 1 de cada 20,000 personas detodas las razas.



EXISTEN TRES CATEGORÍAS PRINCIPALES DE

LA ENFERMEDAD:

La forma cerebral infantil.La adrenomielopatía. Alteración del funcionamiento de las glándulas

suprarrenales.



SINTOMASCambios en el tono muscular, principalmente espasmosmusculares y espasticidad

Estrabismo (ojos bizcos)Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)Deterioro de la escritura a manoDificultad en la escuelaDificultad para entender el material oralHipoacusiaHiperactividadDeterioro progresivo del sistema nervios, incluso coma,disminución del control motor fino y parálisis

ConvulsionesDificultad para deglutirDeterioro visual o ceguera



Adrenomielopatía:

Dificultad para controlar la micciónPosible empeoramiento de la debilidad muscular origidez en las piernas

Problemas con la velocidad de pensamiento y lamemoria visual



Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

ComaInapetencia Aumento del color de la piel (pigmentación)Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)Debilidad muscular Vómitos



DIAGNOSTICO

Niveles sanguíneos de los ácidos grasos decadena muy larga y hormonas que sonproducidas por las glándulas suprarrenales

Estudio cromosómico para buscar cambios(mutaciones) en el gen ABCD1

Resonancia magnética de la cabeza



PRONOSTICO

La adrenoleucodistrofia cerebral infantil genera unestado de coma que puede prolongarse durante 10años como máximo. El estado de coma a largo plazosuele producirse a aproximadamente los dos años

de la aparición de los síntomas.La adrenomielopatía y la enfermedad de Addisonno son tan graves como la adrenoleucodistrofiacerebral infantil, ya que avanzan más lentamente.

Si bien los síntomas pueden tratarse, no existe unacura para la adrenoleucodistrofia.



COMPLICACIONES

Crisis suprarrenalEstado vegetativo (coma prolongado)



LEUCODISTROFIA METACROMATICA

's una enfermedad metab&lica de erenciaautos&mica recesiva Corresponde un grupode errores congénitos del metabolismo.

Ocasionada por una mutación delGEN ARSA en elCROMOSOMA 22 q

Este gen codifica para la arilsulfatasa A,enzima ubicada en el lisosoma de célula yresponsable de la degradación de lossulfatidos (importante componente lipídicode la mielina)



FISIOPATOLOGÍA

'l mal funcionamiento de la enzima arilsulfatasa (*S)se traduce a una acumulaci&n de los sulfatidos en elsistema nervioso central y periférico que es responsablede la desmieliniacion.

INFANTIL JUVENIL ADULTA

se caracteriza por un

alto déficit, e incluso

por ausencia deactividad de

arilsulfatasa

el déficit enzimático y

el exceso son menos

importantes perosiempre están

presentes.

hay actividad residual

de la enzima.



+uando e#iste un defecto enzim%tico de arilsulfatasa ! los sulf%tidos nopueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula.

La acumulaciónde sulfátidos

que conduce a la degradación yposterior destrucción de la misma,

que se denomina LEUCODISTROFIA(destrucción de la sustancia blanca).

Juegan un papel importante en lacomposici&n de la mielina (capa quecubre las ," (a#&n) con el fin deconducir los impulsos nerviosos mas

r%pido y eficazmente.

Los axones tienen un aspectoblanquecino, por lo que se

conocen como sustancia blanca.



ASPECTOS CLÍNICOS

La forma infantil y juvenil son las mas frecuentes, tienen un

fenotipo mas grave y progresan rápidamente.Se caracteriza por el retardo en el desarrollo y perdida de lasetapas madurativas adquiridas, crisis epilepticas,arreflexia, yatrofia muscular, tetraparesia espastica,disfagia, ceguera ysordera.

Se clasifica en base a la edad de aparici&n -• ,orma infantil (ro y /do año de vida) suele comenzar a la misma

edad que se aprende a caminar con ipotonía y regresi&n motora.• ,orma $uvenil (entre los 0 y / años) detenci&n del desarrollo

intelectual! seguido de regresi&n motora! crisis epilépticas•

,orma del adulto (de los / a los 12 años) trastornos motores comopsiqui%tricos.



SINTOMAS

Dificultad para caminar Hipotonía Perdida de reflejos

Debilidad.EpilepsiaParesia en las cuatro extremidades (tetraparesia)



DIAGNOSTICO

Se basa en la manifestación del déficit enzimáticomediante una simple extracción de sangre.

Debe ser confirmado mediante biopsia de unnervio sensitivoPruebas de ADN para el gen ARSAPresencia de sulfatidos en orina

Resonancia magnéticaEstudios de velocidad de conducción del nervio



PRONOSTICO

El pronostico es grave, llevando la muerte delniño, después de pocos años de aparecidos lossíntomas, este varia entre los 5 y 10 años



GRACIAS…

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