“L’uomo è un mistero. Occorre decifrarlo. E se ci vorrà tutta la vita per farlo, non dire che hai perso tempo. Io mi occupo di questo mistero perché voglio essere un uomo. “

F. M. Dostoevskij

…a proposito di...

1) Quale dei seguenti processi non avviene in fase G1 del ciclo cellulare?

a) Sintesi di RNA

b) Sintesi di ATP

c) Sintesi di istoni

d) Sintesi di eucromatina

e) Sintesi proteica

2) Quale dei seguenti composti non necessita di proteine di membrana per passare all’interno della cellula?

a) ossigeno

b) ioni Na+

c) ioni Cl-

d) glucosio

e) insulina

3) Quale dei seguenti organuli contiene gli enzimi deputati alla respirazione cellulare?

a) Il ribosoma

b) Il nucleo

c) Il reticolo endoplasmatico rugoso

d) Il mitocondrio

e) L’apparato di Golgi

… a proposito di respirazione cellulare…

• Quali sono i coenzimi ridotti che liberano energia?

• Quanti ATP vengono prodotti da una molecola di glucosio?

• I citocromi sono all’interno del mitocondrio?

• Hai chiari i punti di partenza e di arrivo di glicolisi e ciclo di Krebs?

4) In una plasmacellula il piruvato che si forma nella glicolisi:

a) Viene immagazzinato come riserva

b) Viene trasformato in glucosio

c) Viene ossidato ad anidride carbonica

d) Può prendere la via della fermentazione alcolica

e) Produce 2 molecole di ATP

5) ‘Modificazione post-trascrizionale delle proteine con l'aggiunta di uno o più carboidrati’. Come si chiama e

dove avviene questa attività?

a) Glicosilazione, RER

b) Glicosilazione, apparato di Golgi

c) Fosforilazione, nucleolo

d) Fosforilazione, apparato di Golgi

e) Proteolisi, REL

…a proposito di sintesi proteica …• Come si chiama ciascuno dei seguenti

processi? (DOGMA CENTRALE)

6) Quale delle seguenti modificazioni NON è prevista nella maturazione del mRNA?

a) Aggiunta della sequenza telomerica TTAGGG

b) Splicing

c) Aggiunta di un CAP in 5’

d) Aggiunta di una coda poli-A

e) Protezione dell’mRNA dalle esonucleasi

Modi per risolvere la domanda:

1) Sapere esattamente gli eventi di maturazione del mRNA (che sono tre)

2) Sapere che cosa sono i telomeri

1) Sapere esattamente gli eventi di maturazione del mRNA (che sono tre)

2) Sapere che cosa sono i telomeri

… a proposito di telomeri…

• Quali sono le altre regioni cromosomiche in cui il DNA non è altamente codificante?

7) I frammenti di Okazaki si formano perché:

a) La DNA polimerasi sintetizza DNA solo in direzione 5’-3’

b) La bolla di replicazione è frammentata in bolle secondarie

c) La DNA ligasi funziona solo in direzione 3’-5’

d) Interazioni di Van der Waals tendono a ripristinare la struttura destrorsa

e) interagiscono con gli enzimi di restrizione

Di quale processo stiamo parlando?

LE CARATTERISTICHE DEL CODICE GENETICO

1. Il codice è a triplette2. Il codice non ha segni di interpunzione, ovvero è letto in modo

continuo3. Il codice non ha sovrapposizioni (l’mRNA viene letto in triplette

successive)4. Il codice è (quasi) universale5. Il codice è degenerato (ricorda: metionina AUG e triptofano: UGG)6. Il codice ha dei segnali di inizio (AUG) e di fine (codoni di stop UAG

UAA UGA)7. L’anticodone vacilla8. Il codice non è ambiguo

… a proposito di orientamento delle catene…

• Perché i filamenti del DNA si chiamano rispettivamente 5’-3’ e 3’-5’?

• Qual è la struttura molecolare della catena? Come viene costruita?

8) Individuare l’informazione CORRETTA:

a) il cariotipo è individuo-specifico

b) tramite l’analisi del cariotipo si possono individuare mutazioni silenti

c) un cariotipo mutato può rivelare una di Trisomia 21 (Sindrome di Down)

d) tramite l’analisi del cariotipo si possono individuare mutazioni frameshift

e) il cariotipo può essere allestito solo da sangue periferico

• Che cos’è un cariotipo?

• NOTA DI METODO: diffidate sempre delle domande che dicono “SOLO, SEMPRE etc…”

Down

Patau Edwards

Cromosoma Philadelphia Turner (X0),

Klinefelter (XXY)..

…a proposito di cariotipo e malattie genetiche:

• Cosa sono le mutazioni frameshift?• Cosa significano i seguenti termini?

– Diploide– Aploide– Aneuploide– Poliploide– Polipoide– Polipo

Pausa mentale

LEZIONI DI MEDICHESE

Modi di dire “dolore”OTALGIA (MIALGIA\METATARSALGIA\ANALGESICO)

Modi di dire “grande”MACROGLOSSIA\SPLENOMEGALIA

Modi di dire “piccolo” MICROCEFALIA

Modi di dire “poco, non abbastanza”IPOTERMIA, IPOVITAMINOSI, IPOPLASTICO

Modi di dire “troppo, tanto”IPEREMIA, IPERVOLEMIA, IPERPLASTICO

Lessico legato al muscoloSARCO-MERO\LEMMA\PLASMA

Modi di dire “infiammazione”MIOSITE\TENDINITE\TIROIDITE\EPATITE

Modi di dire “sanguinamento”RINO\METRO\ENTERO\RETTO-RRAGIA, EMATEMESI, MELENA

PREFISSI RELATIVI A SPECIFICI ORGANI

Cervello cerebroCervelletto cerebelloNervi neuro-nevroMidollo mieloBocca oro-bucco-stomaDenti odontoNaso rinoOrecchio otoOcchio oculo-oftalmoPelle dermatoStomaco gastroIntestino enteroRene nefro-pieloMilza splenoFegato epatoCuore cardioVasi angio

9) In quale fase della meiosi si formano le tetradi?

a) Le tetradi sono osservabili solo nella mitosi

b) Profase I

c) Metafase I

d) Profase II

e) Metafase II

LeptoteneZigotenePachiteneDiploteneDiacinesi

ezze

na

10) Cosa si intende in genetica per locus?

a) La posizione occupata da un gene su un cromosoma

b) Le diverse forme possibili di un gene

c) “Tasca” ricca di glicoproteine nel nucleo, dove è stipato il DNA

d) Porzione di codice genetico contenente le informazioni per la sintesi di una proteina

e) Distribuzione casuale dei geni nei gameti durante la meiosi

Cromosoma: DNA complessato con proteine organizzato in strutture lineari (o circolari). Gli organismi diploidi contengono 2 copie di ogni cromosoma ciascuna delle quali porta informazioni di origine o materna o paterna

Gene: tratto di DNA codificante per una proteina, è composto di porzioni trascritte ma non codificanti (introni) e porzioni codificanti vere e proprie (esoni)

Locus: posizione di un gene all'interno di un cromosoma

Fenotipo: effettiva e totale manifestazione fisica in un organismo del genotipo

Cromatidio: le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi dicromatidici. Sono uniti dal centromero e portano la stessa informazione (se si escludono crossing over).

cromatidi

11) La cecità ai colori (daltonismo) è una malattia a carattere recessivo

legata a X. Se un individuo ha il nonno materno e il padre entrambi daltonici, che probabilità avrà di manifestare egli

stesso il carattere della cecità ai colori?

a) Maschio: ¼, femmina: nessuna probabilità

b) Maschio: ½, femmina:nessuna probabilità

c) Maschio: ½, femmina: ¼

d) Maschio: ½, femmina: ½

e) Maschio: 2/3, femmina: ½

Cosa vuol dire che la malattia è legata a X?

Se il bambino sarà maschio avrà il 50% di probabilità di essere malato, se sarà femmina sarà certamente almeno eterozigote, e nel 50% malata.

12) Quale di queste ossa non fa parte del cranio?

a) Sfenoide

b) Occipitale

c) Temporale

d) Ioide

e) Etmoide

13) Which of the following statements about hypothalamus is NOT

correct:

a) It secretes trophic hormones that regulate the activity of the Anterior Pituitary Gland

b) It is involved in a Venous Portal System in order to grant an adequate feedback

c) It doesn’t secrete glucagon

d) It is part of Central Nervous System

e) It is the major site where the sensitive relay takes place

14) La RMN di questo paziente rivela una massa a livello del lobo occipitale.

Presumibilmente quale delle seguenti funzioni sarà maggiormente

compromessa?

a) La sensibilità tattile

b) La coordinazione motoria

c) L’udito

d) La vista

e) I processi cognitivi

…a proposito di cose che non c’erano nell’esercitazione ma che

magari non sono chiare…

• Quali sono le fasi della trascrizione? Quante forme di RNA polimerasi ci sono e cosa fanno?

• Come e dove avviene la traduzione? Quali sono le tre caratteristiche fondamentali del codice genetico?

• Cosa significano i seguenti termini: codone, anticodone, subunità ribosomiale, codone di inizio, codone di stop?

…e per chi proprio le sa tutte e vuole imparare delle chicche:

• Quali sono i modi principali per regolare l’espressione genica? (RNA interference- miRNA, siRNA- splicing alternativo etc…)

Fine