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Si sa poco della storia naturale delle sindromi genetiche in età adulta
Si sa poco delle complicanze che
possono insorgere con l’età
In generale…
Sappiamo poco su… • Come sono gli adulti con CdLS • Cosa aspettarci dal punto di vista
medico • Cosa aspettarci dal punto di vista
cognitivo-comportamentale
Nello specifico….CdLS
Studiati 49 pazienti da 11-50 anni (media 17 anni e 9 mesi) • Storia personale e familiare
• Esame obiettivo
• Fotografie
• Parametri di crescita
• Offerto test genetico (NIPBL e SMC1A)
• Visite specialistiche X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
La nostra casistica 46 soggetti da 15 a 46 anni (media 27,5 anni)
37%femmine 63%maschi
- Dati malformativi
- Dati genetici (NIPBL, SMC1A)
- Dati di sviluppo -Complicanze mediche
Score: mild 33% moderato 41%
grave/severo26%
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Accrescimento 63% sono sotto i limiti di norma per tutti e 3 i
parametri 98% sono sotto i limiti di norma per altezza 73% sono sotto i limiti di norma per
circonferenza cranica 18% sviluppano obesità (>in regione truncale) 11% sottopeso per la loro altezza
trascrizioni dietetiche- supplementazione con integratori
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Accrescimento ns
• 37% sovrappeso/franca obesità
-Scarsa attività fisica -Cibo “anti-ansia” -Sedare dolore RGE
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Caratteristiche del volto
Evoluzione nel tempo. In alcuni pazienti le
caratteristiche del volto non sono più così tipiche come nell’infanzia.
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Caratteristiche del volto Volto più invecchiato rispetto all’età cronologica
50 anni 46 anni X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Malformazioni maggiori
Follow-up specifico che prosegue dall’età pediatrica:
• Cuore • Arti . Occhi • Rene e vie urinarie
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
295 pz da 21-40 s.g. a 61 anni
• 31% problemi respiratori da aspirazione/RGE • 19% ostruzione/volvolo intestinale • 15% malformazioni maggiori, in particolare cardiopatie congenite
e ernia diaframmatica.
La sopravvivenza di persone con tale sindrome può superare i 50 anni, se vi è assenza di importanti comorbidità (Kline et al., 2007)
Complicanze gravi/ acute
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni gastrointestinali
• Reflusso gastroesofageo: 82%-72%
Terapia medica: 40%-79% Intervento: 55%-18%
• Esofago di Barrett: 10%-13%
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni gastrointestinali
• 46% stipsi • 19% diarrea cronica • 48% meteorismo • 36% disfagia • 18% interventi per ernie inguinali • 9% occlusioni intestinali, 10% malrotazione
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Quindi… • Stipsià dieta e farmaci (quando
necessari) • In caso di malrotazione rischio
aumentato di volvolo e perforazione intestinale à per tutti i pazienti RX dell’ apparato digerente e avvertimento sui segni di presentazione del volvolo (per esempio vomito biliare)
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Quindi…
• Reflusso gastroesofageo può peggiorareàmonitoraggio con valutaz. gastrointestinali regolari anche in assenza di segni conclamati di reflusso gastroesofageo à biopsie ogni 1-3 anni dopo il riscontro
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Broncopolmonite ab ingestis
• Soprattutto nei pazienti con ritardo mentale grave: rischio inalazione per problemi
della deglutizione
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
VIA AEREA
VIA ALIMENTARE
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
ALCUNI INDICATORI COMPORTAMENTALI
Prolungamento dei tempi dei pasti (> 30 MIN) Deglutizioni ripetute per ogni bolo
Scialorrea Tosse frequente (ai pasti)
Febbre Perdita di peso
Voce gorgogliante Polmoniti frequenti
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Studio della deglutizione
Inalazione da disturbo della deglutizione
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni genitourinarie
• 82% criptorchidismo: 9% ipospadia
• 37% micropene • Nel ragazzo più grande della casistica:
ipertrofia prostatica Femmine: anatomia e Pap-test nella norma Idronefrosi, reflusso vescicoureterale,
sindrome nefrosica in pochi casi X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Quindi… • Malformazioni renali o reflusso
vescicoureterale à ecografia renale se mai eseguita, cistourografia se indicazione clinica
Displasia renale 17%: in tutti i pz normale funzionalità renale ( rischio IRC)
• Criptorchidismo à orchipessi e/o orchiectomia??(monitoraggio ormonale)
• Mestruazioni assenti o irregolari à terapia ormonale se necessario; visite ginecologiche periodiche con Pap-test ogni 3 anni; doloreàproblemi comportamentali
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni otorinolaringoiatriche
USA
• 37% otite media cronica o severa, ma solo in pochi casi manifestazioni in età adulta
• 39% sinusite cronica • 12% polipi nasali • 65% ipoacusia neurosensoriale, di cui metà
di grado lieve e metà di grado moderato-severo
• Non ipoacusia trasmissiva X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni otorinolaringoiatriche ns
• IPOACUSIA 50% 40% trasmissiva 27% neurosensoriale 20% mista Interferenza relazionale
• Otiti/sinusiti à dolore à problemi comportamentali X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni dentali
• Sovraffollamento dentale • Eruzione dentale secondaria ritardata • Mancanza di alcuni elementi • Carie • Bruxismo DOLORE!!
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni dentali
Problema principale: carie
Visite di controllo ogni 4-6 mesi
Prevenire è meglio che curare!!!
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni oculari • 41% ptosi, in genere unilaterale, non
richiedente interventi • 71% blefarite • 16% malformazione dei dotti lacrimali • 50% miopia, 10% di grado elevato • Meno frequenti: cataratta (anche da trauma),
nistagmo
Impatto sull’autonomia individuale (spt cataratta) e pz non sempre sono in grado di rifere problema
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Quindi…
• Visite oculistiche periodiche, interventi chirurgici per eventuali distacco di retina da miopia severa o da trauma
• Blefarite tende a migliorare; utilizzo di shampoo delicati
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Manifestazioni muscoloscheletriche
Presenti, in grado variabile, in tutti pazienti
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni muscoloscheletriche – torace
• 13% pectus excavatum, nessun intervento chirurgico
• 39% scoliosi/cifosi
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Manifestazioni muscoloscheletriche – arti inferiori
• Coinvolgimento meno severo • 10% contratture articolari • 74% calliàDOLORE! • 15% dislocazione o displasia dell’anca • 26% asimmetria degli arti • Altro: morbo di Perthes
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Manifestazioni muscoloscheletriche
• 89% deambulazione, gli altri camminano con appoggio o utilizzano delle sedie a rotelle
• 36% interventi ortopedici • 20% fratture • 86% bassa densità ossea sopra i 18
anni, non correlazione con fratture
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Quindi… • In caso di problematiche legate all’anca à
possibile asimmetria degli arti, scoliosi, calli à visite ortopediche di controllo
• Calli tendono a comparire ad un’età più precoce rispetto che nella popolazione generale, possono essere causa di dolore non riconosciuto!
• Osteoporosi precoce forse da deficit di vitamina D, bassi livelli di testosterone nei maschi e bassi livelli di estrogeni nelle femmine
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Manifestazioni cutanee
• 80% ipertricosi, in particolare a livello di volto, dorso ed estremità à (problema estetico spt x ragazze mild)
• 18% capelli grigi prima dei 20 anni
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Sviluppo puberale Femmine Pubertà 13 anni Sviluppo mammario 80% Mestruazioni 87% Non menarca: 13% 53% mestruazioni
irregolari, sindrome premestruale importante
Maschi Pubertà a 15 anni Non abbassamento del
tono della voce con la pubertà
Ritardo nello sviluppo puberale 33% peluria ascellare
90% pelurica pubica X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Altre problematiche endocrinologiche
Descritti casi di diabete mellito di tipo II
Ipotiroidismoà tiroiditi autoimmuni
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Sviluppo psicomotorio e comportamento
Convulsioni possono insorgere o
peggiorare Epilessia 10%
Visite neurologiche, eventuale terapia
farmacologica
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Contattate 63 famiglie dell’Associazione Italiana Cornelia de Lange
Pazienti 13-39 anni
Suddivisi in 3 gruppi: 13-20 anni
21-29 anni
>30 anni
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Compilazione da parte di 45 famiglie di un questionario con domande riguardanti diverse aree :
• caratteristiche cliniche
• problemi comportamentali
• autonomie personali
• informazioni riguardanti scuola e lavoro
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012
Linguaggio
Linguaggio espressivo
Assente 35,6%
Presente 64,4%
< 10 parole 17,8%
10-30 parole 4,4%
>30 parole 33,3%
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Comprensione
comprensione
molto limitatolimitato a ordini sempliciabbastanza adeguato
X Congresso Nazionale Associazione Sindrome Cornelia de Lange – Gabicce 2012