Upload
31129605
View
213
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/18/2019 Makalah b4 Retino
1/18
Mutasi yang Dapat Menyebabkan Kelainan
Ruth Anthea Airin Simanjuntak / 102014210
Mahasiswa Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Ukrida a!ana
"l# Arjuna Utara $o# 0%, "akarta &arat 11'10
Ruth#2014(k)ukrida#a!#id
Abstrak
Muta*en se+erti limah +ada air, tanah, dan udara serta ahan ahan radiasi terda+at +ada
lin*kun*an hidu+ di sekitar kita# -al ini men.eakan tin**in.a kemun*kinan a*i kromosom
untuk men*alami mutasi dan men.eakan kelainan *enetik# Mutasi da+at diedakan
erdasarkan struktur serta jumlah kromosomn.a# &erdasarkan strukturn.a, mutasi diedakanmenjadi nsersi, nversi, elesi, u+likasi, dan ranslokasi# &erdasarkan jumlah kromosomn.a,
mutasi dia*i menjadi a*ian esar .aitu 3u+loidi i+loid, ri+loid, dan etra+loid5,
Aneu+loidi Monosomi, risomi, dan etrasomi5, serta 6oli+loidi Auto+oli+loid dan
Allo+oli+loid5# Mutasi da+at diedakan erdasarkan struktur serta jumlah kromosomn.a# Mutasi
ju*a da+at men.eakan timuln.a anak .an* men*alami kelainan *enetik teta+i erasal dari
kedua oran* tua .an* normal#
Kata kunci: Mutagen, mutasi, kelainan genetik
Abstract
Mutagens such as waste materials in water, soil, and air and radiation materials found in
the environment around us. This causes a high possibility for chromosomes to mutate and cause
genetic disorders. Mutations can be classified based on the structure and number of
chromosomes. Based on the structure, mutation are divided into Insertion mutations, Inversion,
Deletion, Duplication, and Translocation. Based on the number of chromosomes, mutations are
divided into three major parts, Euploidi Diploid, Triploid, and Tetraploid!, "neuploidy
Monosomy, Trisomy, and Tetrasomy!, and polyploidy "utopoliploid and "llopoliploid!.
Mutations can be classified based on the structure and number of chromosomes. Mutations can
also cause a child who has a genetic disorder, but comes from both parents were normal.
Keywords: Mutagen, mutation, genetic disorder
Pendahuluan
1
8/18/2019 Makalah b4 Retino
2/18
Mun!uln.a +eruahan atau variasi +ada makhluk hidu+ da+at diseakan oleh (aktor
lin*kun*an mau+un uatan# "ika +eruahan atau variasi .an* mun!ul terseut tidak diwariskan
ke+ada keturunann.a, +eristiwa ini dinamakan modi(ikasi, artin.a makhluk hidu+ .an*
men*alami +eruahan akan menunjukkan si(at .an* da+at diamati (enoti+e5 .an* ereda,
teta+i susunan *en *enoti+e5 teta+ sama# Mutasi dapat disebabkan oleh faktorfaktor
intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri
atau faktor pembawaan.
Faktor ekstern erasal dari luar tuuh, .aitu dari lin*kun*an# Mutasi .an* terjadi +ada sel7sel
*amet sel kelamin5 akan ersi(at menurun, teta+i jika mutasi terseut terjadi +ada sel7sel
somatik sel tuuh5, maka +eruahan itu han.a terjadi +ada individu terseut dan tidak ersi(at
menurun#
Retinoblastoma
Retinolastoma adalah kanker mata .an* dimulai di retina 7 la+isan sensiti( di a*ian
dalam mata Anda# Retinolastoma +alin* serin* mem+en*aruhi anak7anak, ta+i jaran* da+at
terjadi +ada oran* dewasa#
Retina terdiri dari jarin*an sara( .an* merasakan !aha.a se+erti itu datan* melalui a*ian de+an
mata Anda# Retina men*irimkan sin.al melalui sara( o+tik ke otak Anda, di mana sin.al7sin.alini diartikan sea*ai *amar#
Seuah entuk .an* jaran* dari kanker mata, retinolastoma adalah entuk +alin* umum kanker
.an* mem+en*aruhi mata +ada anak7anak# Retinolastoma da+at terjadi +ada satu atau kedua
mata#1
Gen letal dominan
8en letal dominan adalah .an* men.eakan kematian +ada keadaan homo9i*ot
dominan# 6ada keadaan hetero9i*ot iasan.a +enderita han.a men*alami kelainan#
8en letal dominan teramati +ertama kali +ada tikus .an* erulu kunin*# Ketika tikus erulu
kunin* hetero9i*ot Kk5 dikawinkan den*an tikus erulu kunin* hetero9i*ot Kk5, akan
di+eroleh keturunan tikus erulu kunin* dan tikus erulu hitam den*an rasio (enoti+ tikus
kunin* : tikus hitam ; 2 : 1# 6adahal erdasarkan hukum mendel tentan* +ersilan*an
2
8/18/2019 Makalah b4 Retino
3/18
monoh.rid satu si(at eda5 akan men*hasilkan +erandin*an (enoti+ : 1# Men*a+a
+erandin*an .an* mun!ul dari +erkawinan tikus tadi men*hasilkan rasio 2 : 12
ern.ata setelah diteliti leih lanjut, anak7anak hasil +erkawinan tikus kunin* terseut tidak ada
.an* memiliki *enoti+ homo9i*ot dominan# Anak tikus den*an *enoti+ KK akan mati dalam
kandun*an karena akan mementuk +rotein tertentu .an* ersi(at mematikan# 6eristiwa terseut
adalah !ontoh *en dominan homo9i*ot .an* akan memuat emrio mati ketika masih dalam
kandun*an# 6erhatikanlah a*an di awah ini#2
8/18/2019 Makalah b4 Retino
4/18
terda+at er+asan*an dalam satu lokus +ada kromosom homolo*# masin*7masin* *en dalam
+asan*an itu diseut alel# Kedua alel da+at memawa !iri si(at .an* sama atau ereda, misaln.a
si(at tan*kai +anjan* dan tan*kai +endek esri9al, 20125# 6en*ertian 8en *ene5 itu sendiri
adalah unit dasar dari hereditas, .an* terletak +ada kromosom !hromosome5, .aitu suatu
struktur .an* entukn.a se+erti ton*kat dan terletak diten*ah7ten*ah nu!leus5 setia+ sel tuuh#
8en memiliki (un*si sea*ai erikut :4
Men.am+aikan in(ormasi men*enai *enetika dari *enerasi ke *enerasi# Men*ontrol, men*atur metaolisme dan +erkeman*an tuuh# Menentukan si(at7si(at +ada keturunann.a# Se+erti .an* di!ontohkan +ada (akta di de+an#
Si(at7si(at itu da+at eru+a entuk ramut, entuk adan, warna kulit dan lain sea*ain.a# 6roses reaksi kimia di dalam tuuh da+at terjadi se!ara erurutan# 6ada setia+ taha+
reaksin.a diutuhkan en9im# 6ementukan dan ju*a +en*ontrolan kerja en9im terseut
dilakukan oleh *en# 6ada +roses +erkeman*an .an* memutuhkan hormon ju*a diatur
oleh *en#
8en .an* menam+akkan sen.awa kimia meru+akan sustansi hereditas, memiliki si(at sea*ai
erikut diawah ini:4
Men*andun* in(ormasi *enetik# ia+ *en memiliki tu*as dan (un*si .an* ereda7eda# Ketika waktu +emelahan mitosis dan meiosis da+at men*adakan du+likasi#
Si(at *en .an* ke em+at, kerjan.a ditentukan oleh susunan kominasi asa nitro*enn.a# an sea*ai 9arah .an* terda+at di dalam kromosom#
Kromosom
Kromosom adalah unit *enetik .an* terda+at dalam setia+ inti sel +ada semua makhluk
hidu+, kromosom erentuk deret +anjan* molekul .an* disusun oleh $A dan +rotein7+rotein#
Setia+ sel terdiri dari ti*a a*ian utama, .aitu nukleus inti Sel5, Sito+lasma !airan sel5, dan
Memran +elindun* sel# i dalam nukleus, terda+at enan*7enan* halus .an* diseut
=kromatid>, a+aila terjadi +emelahan sel, maka enan*7enan* halus itu di+intal mementuk
kromosom# Se+erti .an* sa.a jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur +adat .an* terdiri dari
dua kom+onen molekul, .aitu +rotein dan $A# Struktur +ada kromosom ini han.a akan tam+ak
jelas +ada meta(ase +emelahan sel#
4
8/18/2019 Makalah b4 Retino
5/18
Kromosom ini er(un*si sea*ai +en.im+anan ahan materi *enetik kehidu+an# a terdiri dari
$A, kita tahu $A memiliki +eran san*at +entin*, .aitu untuk menjalankan tu*as sehari7hari,
dan ju*a men.im+an setia+ in(ormasi *enetik, ia da+at ju*a memantu lan*sun* suatu or*anisme
untuk tumuh# "adi kromosom ini memiliki (un*si .an* esar dalam tuuh kita#'
Struktur kromosom
Kromosom dientuk dari $A .an* erikatan den*an eera+a +rotein histon# ari
katan ini dihasilkan $ukleosom, .an* memiliki ukuran +anjan* sekitar 10 nm# Kemudian
nukleosom akan mementuk lilitan7lilitan .an* san*at an.ak .an* menjadi +en.usun dari
kromatid len*an kromosom5 , satu len*an kromosom ini kira7kira memiliki lear ?00 nm#'
1#kromatid
Kromatid meru+akan a*ian len*an kromosom .an* terikat satu sama lainn.a, 2 kromatid
kemar ini diikat oleh sentromer# $ama jamak dari kromatid adalah kromonema# Kromonema
iasan.a terlihat +ada +emelahan sel masa +ro(ase dan kadan* @ kadan* inter(ase#'
2# Sentromer
6ada kromosom terda+at satu daerah .an* tidak men*andun* *en in(ormasi *enetik5, daerah ini
dinamakan Sentromer# 6ada masa +emelahan, sentromer meru+akan struktur .an* san*at
+entin*, di a*ian inilah len*an kromosom kromatid5 salin* melekat satu sama lain +ada
5
8/18/2019 Makalah b4 Retino
6/18
masin*7masin* a*ian kutu +emelahan# &a*ian dari kromosom .an* melekat +ada sentromer
dikenal den*an istilah =kinetokor># '
#Kromomer
Kromomer adalah struktur erentuk manik7manik .an* meru+akan akumulasi dari materi
kromatid .an* kadan*7kadan* terlihat +ada +emelahan masa inter(ase# 6ada kromosom .an*
telah men*alami +emelahan erkali7kali, iasan.a kromomer ini san*at jelas terlihat#'
4#elomer
elomer adalah a*ian erisi $A +ada kromosom, (un*sin.a untuk menja*a stailitas ujun*
kromosom a*ar $A n.a tidak terurai#'
umlah kromosom
alam tuuh suatu or*anisme terda+at jumlah kromosom .an* ereda7eda#
6ada r*anisme terda+at dua ma!am kromosom, .aitu :'
Kromosom Seks 8enosom5 .an* menentukan jenis kelamin Kromosom uuh Autosom5 .an* tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom +ada makhluk hidu+ iasan.a ditemukan dalam keadaan er+asan*7+asan*an, oleh
karena itu diseut di+loid# Kromosom di+loid di+ertahankan dari *enerasi ke *enerasi den*an
+emeelahan mitosis +emelahan .an* men*hasilkan dua anak .an* ersi(at sama den*an
indukn.a5# Kromosom .an* er+asan*an kromosom homolo*5 memiliki entuk, ukuran, dan
kom+osisi .an* sama#'
6ada manusia setia+ sel somatik erjumlah 4% ke!uali sel s+erma dan ovum, karena memiliki
set tun**al kromosom5 kromosom atau 2 +asan*# 4% kromosom manusia ini meru+akan dua set
kromosom .an* terdiri dari masin*7masin* 2 kromosom, .aitu satu set maternal dari iu5 dan
satu set +aternal dari a.ah5# 8amar di awah meru+akan entuk 2 +asan* kromosom
manusia#'
6
8/18/2019 Makalah b4 Retino
7/18
Konsep penentuan !enis kelamin
Ada satu konse+ +entin* dalam mem+elajari kromosom homolo* +ada sel somatik, .aituadan.a kromosom unik, .an* diseut kromosom B dan C# ari 2 +asan* kromosom 22 +asan*
diantaran.a meru+akan autosom tidak menentukan jenis kelamin5 dan 1 +asan* *enosom#
anita memiliki kromosom homolo* B BB5, Meski+un kaum wanita memiliki dua
kromosom B, salah satun.a akan menjadi tidak akti( saat masa emrio# 6ria memiliki seuah kromosom B dan seuah kromosom C
"adi Kromosom B dan C ini akan menentukan kelamin individu, a+aila kromosom anak .an*
lahir BB maka ia +erem+uan, a+aila kromosomn.a BC maka ia adalah laki7laki# '
Kelainan kromosom
6en.im+an*an kromosom *an**uan dalam isi kromosom sel normal, dan meru+akan
+en.ea utama kondisi *enetik +ada manusia, se+erti sindrom own# &eera+a kelainan
kromosom tidak men.eakan +en.akit +ada o+erator, se+erti translokasi, inversi kromosom
atau, meski+un mereka da+at men.eakan kesem+atan .an* leih tin**i melahirkan anak
den*an kelainan kromosom# "umlah anormal kromosom atau set kromosom, aneu+loidi, isa
mematikan atau menimulkan *an**uan *enetik# Konselin* *enetik ditawarkan untuk keluar*a
.an* mun*kin memawa +enataan ulan* kromosom#
Keuntun*an atau keru*ian $A dari kromosom da+at men.eakan era*ai *an**uan *enetik#
8/18/2019 Makalah b4 Retino
8/18
Do"n Syndrome
Untuk own S.ndrome tidak +erlu diahas leih lanjut karena sea*ian esar oran*7
oran* telah tahu men*enai +en.akit ini# au =kan own S.ndromD Keterelakan*an mental .an*
serin* kita lihat di sekitar# Kalau ahasa ilmiahn.a, suatu kelainan *enetis .an* men.eran*
kromosom nomor 21# Kromosom manusia mem+un.ai 4% uah atau 2 +asan* kromosom#
Untuk oran* .an* terkena own S.ndrom, kromosom nomor 21 milikn.a tidak terelah menjadi
dua di+loid5 se+erti oran* kean.akan, melainkan kromosom terseut akan memelah sean.ak
ti*a tri+loid5 hin**a jumlah kromosom .an* dimilikin.a menjadi 4? kromosom#?
8/18/2019 Makalah b4 Retino
9/18
ke!il, dan dada erukuran ke!il# &eera+a +en.akit leih !enderun* men.eran* +enderita
sindrom ini se+erti +en.akit kardiovaskular jantun*5, +en.akit *injal, dan tiroid# Kelainan tulan*
se+erti skoliosis danosteo+orosis, dan oesitas serta *an**uan +enden*aran dan +en*lihatan#?
Sea*ian esar +enderita sindrom ini tidak memiliki keterelakan*an intelektual, ta+i
diandin*kan wanita normal, +enderita sindrom ini memiliki kemun*kinan leih esar untuk
menderita keterelakan*an intelektual karena memiliki kesulitan untuk men*ha+al, mem+elajari
matematika, serta kemam+uan visual dan +emahaman ruan*n.a leih rendah# Selain itu, akiat
+eredaan (isik den*an wanita normal memuat +enderita ini !enderun* sulit ersosialisasi#
Kline$elter Syndrome
S.ndrome ini adalah s.ndrome den*an karioti+e 22 AA E BBC5, telah trisomik +ada
*onosom kromosom nomor 2 dan 24#
8/18/2019 Makalah b4 Retino
10/18
S.ndrome den*an karioti+e 4'A E BB / BC5, trisomik +ada autosom# Autosomal
kelainan +ada kromosom nomor 1%,1?, atau 1#
8/18/2019 Makalah b4 Retino
11/18
Seuah unit monomer $A .an* terdiri dari keti*a kom+onen terseut dinamakan nukleotida,
sehin**a $A ter*olon* sea*ai +olinukleotida# Rantai $A memiliki lear 22724 H, sementara
+anjan* satu unit nukleotida , H# alau+un unit monomer ini san*atlah ke!il, $A da+at
memiliki jutaan nukleotida .an* teran*kai se+erti rantai#
Ran*ka utama untai $A terdiri dari *u*us (os(at dan *ula .an* erselan*7selin*# 8ula +ada
$A adalah *ula +entosa erkaron lima5, .aitu 27deoksiriosa# ua *u*us *ula terhuun*
den*an (os(at melalui ikatan (os(odiester antara atom karon keti*a +ada !in!in satu *ula dan
atom karon kelima +ada *ula lainn.a#
$A terdiri atas dua untai enan* +olinukleotida .an* salin* er+ilin mementuk struktur heliks
*anda# Seutas +olinukleotida +ada molekul $A tersusun atas ran*kaian nukleotida# Setia+
nukleotida tersusun atas:
1# 8u*usan *ula deoksiriosa *ula +entosa .an* kehilan*an satu atom oksi*en5
2# 8u*usan asam (os(at .an* terikat +ada atom < nomor ' dari *ula5
# 8u*usan asa nitro*en .an* terikat +ada atom < nomor 1 dari *ula
Keti*a *u*us terseut salin* terkait dan mementuk Itulan* +un**un*J .an* san*at +anjan*
a*i heliks *anda# Strukturn.a da+at diiaratkan sea*ai tan**a, dimana iu tan**an.a adalah
*ula deoksiriosa dan anak tan**an.a adalah susunan asa nitro*en# Sedan*kan (os(at
men*huun*kan *ula +ada satu nukleotida ke *ula +ada nukleotida erikutn.a untuk mementuk
+olinukleotida#
&asa nitro*en +en.usun $A terdiri dari asa +urin, .aitu adenin A5 dan *uanin 85, serta asa
+irimidin .aitu sitosin atau !.tosine
8/18/2019 Makalah b4 Retino
12/18
deoksirionukleotida, sitidin deoksirionukleotida, timidin deoksirionukleotida# $ukleotida7
nukleotida itu mementuk ran*kaian .an* diseut +olinukleotida# $A terentuk dari dua utas
+oinukleotida .an* salin* er+ilin#
&asa7asa nitro*en +ada utas .an* satu memiliki +asan*an .an* teta+ den*an asa7asa nitro*en
+ada utas .an* lain# Adenin er+asan*an den*an timin dan *uanin er+asan*an den*an sitosin#
6asan*an asa nitro*en A dan dihuun*kan oleh dua atom hidro*en A;5# Ada+un +asan*an
asa nitro*en < dan 8 dihuun*kan oleh ti*a atom hidro*en
8/18/2019 Makalah b4 Retino
13/18
7 +an!aran sinar kosmis,7 sinar ultraviolet,7 sinar radioakti(,7 radiasi internal dari ahan radioakti( .an* masuk ke dalam tuuh,7 kesalahan +ada waktu re+likasi $A#
•
Mutasi &uatanMutasi uatan adalah mutasi .an* diseakan oleh usaha manusia# &iasan.a, tujuan dari
mutasi uatan adalah untuk men*untun*kan manusia# Ada 2 (aktor utama +en.ea mutasi
uatan:7 radiasi oleh sinar, misaln.a sinar B, ultraviolet, sinar Al+ha, sinar &eta, dan sinar
8amma#7 at79at kimia, misaln.a metana, ka(ein, (ormaldehida, dan lain7lain#
8/18/2019 Makalah b4 Retino
14/18
7 Monosomi '(n)*+.aitu +eruahan kromosom dimana salah satu kromosom hilan* dari +asan*ann.a# Serin*
dirumuskan den*an 2n 7 1 .an* erarti salah satu kromosomn.a han.a satu 57 #risomi '(n*+
.aitu +eruahan kromosom dimana terjadi +enamahan seuah kromosom +ada salah
satu +asan*an homolo*# irumuskan den*an 2n E 1#7 #etrasomi '(n(+
.aitu +eruahan kromosom dimana terjadi +enamahan 2 uah / satu +asan* kromosom#
irumuskan den*an 2n E 2#
%uploidi
&erasal dari kata eu;enar, +loid;unit5# 3u+loid meru+akan mutasi .an* men.eakan
kehilan*an 1 atau leih set kromosom# Ma!am7ma!am eu+loid, .aitu:
7 Diploid '(n+Caitu terjadi +enamahan 1 uah kromosom .an* semula han.a n menjadi 2n#7 #riploid '-n+
.aitu terjadi +enamahan 1 uah kromosom +ada setia+ / masin*7masin* set kromosom#
Can* semula 2n menjadi n#7 #etraploid '.n+
.aitu terjadi +enamahan 2 uah kromosom +ada setia+ / masin*7masin* set kromosom#
Can* semula 2n menjadi 4n#7 Autopoliploid auto ; sendiri5 meru+akan keli+atan jumlah kromosom .an* erasal dari
*enom s+esies .an* sama# Auto+oli+loid terdiri dari eera+a *enom .an* identik
den*an kromosom7kromosom aslin.a#7 Alopoliploid allo : ereda5 meru+akan keli+atan jumlah kromosom .an* erasal dari
*enom s+esies .an* ereda# erentukn.a s+esies alo+oli+loid ini erasal dari
+ersilan*an antara dua s+esies# Meski hasil +ersilan*an itu steril, akan teta+i individu
terseut da+at leih kuat vi*or5 diandin* indukn.a dan da+at men*alami +eran.akan
se!ara tidak kawin# • Mutasi kromosom yang ter!adi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi ini meliatkan +eruahan an.ak *en dalam kromosom# leh karena itu, mutasi ini
da+at memi!u terjadin.a kelainan +ada individu# 6eruahan struktur kromosom da+at terjadi
karena +eristiwa erikut:11
7 Delesi dan Duplikasi
elesi da+at terjadi jika ada suatu alel .an* hilan* dari kromosomn.a# "ika alel .an*
hilan* terseut er+indah ke kromosom homolo*n.a diseut du+likasi# 6rosesn.a sea*ai
erik
14
8/18/2019 Makalah b4 Retino
15/18
Gambar *./ Delesi
Gambar *0/ Duplikasi
6eristiwa delesi dan du+likasi da+at men*akiatkan +eruahan *en# leh karena itu,
+eristiwa ini da+at men*akiatkan kelainan *enetis#
8/18/2019 Makalah b4 Retino
16/18
er*aun* kemali den*an urutan teralik# nversi da+at diedakan menjadi dua ti+e,
.aitu sea*ai erikut#
• 1n3ersi parasenstris, .aitu inversi .an* terjadi +ada satu len*an kromosom#
Gambar *4/ 1n3ersi parasenstris
• 1n3ersi perisentris, .aitu inversi .an* terjadi +ada dua len*an kromosom#
Gambar *5/ 1n3ersi perisentris
7 #ranslokasi
ranslokasi terjadi jika a*ian dari satu kromosom menem+el +ada kromosom .an* ukan homolo*n.a# ari +eristiwa translokasi ini akan terentuk kromosom aru# "ika
translokasi terjadi saat meiosis, eera+a *amet akan kekuran*an *en# 6eristiwa ini
kadan* da+at menimulkan aha.a terkadan* ju*a tidak#
gambar *6/ #ranslokasi
8/18/2019 Makalah b4 Retino
17/18
kromosom .an* ukan homolo*n.a# Selain itu, kanker dan kemandulan ju*a isa diseakan
oleh +eristiwa translokasi ini#
Mutagen
Muta*en meru+akan se*ala sesuatu .an* men.eakan terjadin.a mutasi# Muta*en da+at
diedakan erdasarkan (aktor +en.ean.a:12
) Muta*en ahan Kimia, !ontohn.a adalah kolkisin dan 9at di*itonin# Kolkisin adalah 9at
.an* da+at men*halan*i terentukn.a enan*7enan* s+indel +ada +roses ana(ase dan
da+at men*hamat +emelahan sel +ada ana(ase#) Muta*en ahan (isika, !ontohn.a sinar ultraviolet, sinar radioakti(,dll# Sinar ultraviolet
da+at men.eakan kanker kulit#
) Muta*en ahan iolo*i, didu*a virus dan akeri da+at men.eakan terjadin.a mutasi#&a*ian virus .an* da+at men.eakan terjadin.a mutasi adalah $A7n.a#
Pedigree
+edi*ree adalah a*an .an* menunjukkan +ewarisan suatu si(at selama eera+a
*enerasi# Seuah +edi*ree umumn.a diuat untuk keluar*a, dan men*uraikan +ola warisan dari
*an**uan *enetik#1
Kesimpulan
Mutasi adalah +eruahan jumlah materi *enetik +ada manusia# Mutasi isa men.eakan
era*ai ma!am +en.akit *enetika# Mutasi isa terjadi +ada sia+a saja, sekali+un dari kedua
oran* tua .an* normal# Karena mutasi tidak han.a diseakan oleh adan.a kelainan .an* da+at
diwarisi dari oran* tua, teta+i ju*a (aktor muta*en .an* ada dilin*kun*an hidu+ se+erti limah
+ada air, udara atau+un makanan dan ju*a radiasi#
Da$tar Pustaka
1# S!hwart9 # 6edoman klinis +ediatri# "akarta: 6enerit uku kedokteran 38
8/18/2019 Makalah b4 Retino
18/18
# 3lrod S, Stans(ield # 8enetika# 3d ke 74# "akarta : 3rlan**a N 2010
4# Ree!e