Ppt Retino

8/19/2019 Ppt Retino

1/31

u as yangDapatMenyebabkanKelainan

Ruth Anthea Airin Simanjuntak

102014210


2/31


3/31

(denti)kasi (stilah yang

*idak +iketahui


4/31

Seorang anak yang

menderita retinoblastoma

Rumusan ,asalah


5/31

Analisis ,asalah

-en letal dominan .edigree

/enis&jenis

,utasibiologi

,utagenkimia

isika

-en

#ereditas +A

romosom

*erangkai Autosom

Retinoblastoma


6/31

,utagen yang ada di lingkungann

hidup menyebabkan anak tersebutmenderita retinoblastoma"

#ipotesis


7/31

anker mata yang dimulai di retina 3 lapisan

sensiti pada bagian organ dalam mata kita"

Retinoblastoma paling sering terjadi padaanak&anak dibawah 5 tahun% tapi jarang sekaliterdapat pada orang dewasa"

Retinoblastoma dapat terjadi pada satu mata

atau kedua mata"

Retinoblastoma


8/31


9/31

#utington 7 menyebabkan seseorang tidak

dapat mengontrol pergerakan tubuh dan

emosi% kehilangan kemampuan berpikir sertadapat menyebabkan kematian"

Achondroplasia 7 menyebabkan seseorangbertubuh kecil"

8ontoh lain dari gen letal

dominan


10/31

Adalah suatu proses penurunan siat&siat dari

induk keketurunannya melalui gen dan bukan

dalam bentuk tingkah laku melainkan strukturtubuh"

#ereditas dapat dilihat melalui 7

• gen

• dna• kromosom

#ereditas


11/31

-en

Adalah suatu unit darihereditas yang terletak padakromosom"

Suatu bagian kromosom atausalah satu kesatuan kimia+A! dalam kromosom%yaitu dalam lokus yangmengendalikan ciri genetissuatu mahluk hidup"

-en diwariskan oleh satuindividu kepadaketurunannya melalui suatuproses reproduksi"

-en terdapat berpasangandalam satu lokus padakromosom homolog"

,asing&masing gen dalampasangan itu disebut alel"edua alel dapat membawaciri siat yang sama atauberbeda"


12/31

ungsi dan siat

,enyampaikan inormasimengenai genetika darigenerasi ke generasi"

,engontrol% mengaturmetabolisme danperkembangan tubuh"

,enentukan siat&siat

pada keturunannya" .roses reaksi kimia di

dalam tubuh dapatterjadi secara berurutan"

,engandung inormasigenetik"

*iap gen memiliki tugas dan

ungsi yang berbeda&beda" etika waktu pembelahan

mitosis dan meiosis dapatmengadakan duplikasi"

Siat gen yang ke empat%kerjanya ditentukan olehsusunan kombinasi basanitrogennya"

+an sebagai 6arah yangterdapat di dalam kromosom"


13/31

romosom

Adalah unit genetik yangterdapat dalam setiap intisel pada semua makhluk

hidup% kromosom berbentukderet panjang molekul yangdisusun oleh +A danprotein&protein"

Setiap sel terdiri dari tigabagian utama% yaitu7

• nukleus inti Sel!%

• Sitoplasma cairan sel!%

• dan ,embran pelindungsel"

kromosom berungsisebagai

penyimpanan bahanmateri genetikkehidupan"


14/31

Struktur% tipedan bagian&bagian

kromosom


15/31


16/31

*urner syndrome

Separuh individu yang terkena memiliki kromosom 45% 9"Separuh lainnya memiliki berbagai kelainan seks" enotippada sindrom ini adalah wanita"


17/31

lineelter syndrome

Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah padakromosom seks gonosom! sehingga setelah ertilisasidihasilkan laki&laki dengan tambahan kromosom 9menjadi 99:"


18/31

.atau syndrome

Sindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom" *risomiterjadi pada kromosom nomor 1;" .enderita sindrom inimemiliki ciri kepala kecil% mata kecil% tuli% polidaktili danpertumbuhan mentalnya terbelakang"


19/31

'dward syndrome

Sindrom 'dwards merupakan kelainan yang terjadi karenanondisjunction pada autosom nomor 1


20/31

,erupakan materi yang membentuk

kromosom&kromosom dan juga merupakan

inormasi genetik yang tersimpan dalam tubuhmakhluk hidup"

+A singkatan dari deo=yribonucleic acid%atau dalam Bahasa (ndonesia disebut dengan

Asam +eoksiribosa ukleat atau A+" atadeo=yrybo mengacu pada nama gula yangterkandung dalam +A% yaitu deo=yrybosedeoksiribosa!"

+A


21/31

ungsi utama +A di dalam tubuh manusia dapat

dibagi menjadi 2 jenis% yaitu 7

•

Sebagai komponen yang menyimpan materigenetic organisme di dalam nucleus" omponen inibertindak seperti cetak biru blue print!% yangberisi petunjuk yang diperlukan untuk membangunkomponen lain dari sel% seperti protein RA asam

ribonukleat!"• ,enyediakan kode atau rangkaian untuk urutan

tertentu asam amino yang diikat bersama&samadan membuat protein"


22/31

Adalah perubahan materi genetik atau disebut juga

+A"

Berdasarkan aktor penyebabnya mutasi dibedakan lagimenjadi 2 yaitu mutasi alami dan mutasi buatan"

/enis&jenis mutasi7

• Mutasi kromosom% yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang menyebabkan perubahan

siat individu• Mutasi gen% yaitu perubahan gen dalam kromosom

letak dan siat! yang menyebabkan perubahan siatindividu tanpa perubahan jumlah dan susunankromosomnya"

,utasi


23/31

Delesi 7 satu alelnya hilang dari kromosom"

Duplikasi 7 alel yang hilang berpindah homolog"

,utasi struktural


24/31

Inversi perisentris% yaitu inversi yang terjadi pada

dua lengan kromosom"

Inversi Parasenstris% yaitu inversi yang terjadi padasatu lengan kromosom"


25/31

Insersi 7 penambahan satu atau lebih pasangannukleotidapada satu gen"

Translokasi 7 terjadi jika bagian dari satu kromosommenempel pada kromosom yang bukan homolognya"


26/31

,utasi berdasarkan

jumlah Aneuploidi

.erubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set

kromosom atau satu genom kromosom disebutaneuploidi" Aneuploidi dapat terjadi karena beberapahal% di antaranya gagal berpisah nondisjunction!"

• +isomi>diploid normal! 7 2n

• ,onosomi 7 2n&1

• *risomi 7 2n?1• *etrasomi 7 2n?2

• .entasomi 7 2n?;


27/31

'uplodi

perubahan yang meliputi genom seluruh set

kromosom!"• +iploid 2n!

• *riploid ;n!

• *etraploid 4n!

•

Autopoliploid berasal dari genom spesies yangsama!

• Allopoliploid berasal dari persilangan antara duaspesies yang berbeda!


28/31

,utagen

,erupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinyamutasi"

,utagen dapat dibedakan berdasarkan aktor penyebabnya7

• Mutagen bahan Kimia% contohnya adalah kolkisin dan 6atdigitonin" olkisin adalah 6at yang dapat menghalangiterbentuknya benang&benang spindel pada proses anaasedan dapat menghambat pembelahan sel pada anaase"

• Mutagen bahan fsika% contohnya sinar ultraviolet% sinar

radioakti%dll" Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kankerkulit"

• Mutagen bahan biologi% diduga virus dan bakeri dapatmenyebabkan terjadinya mutasi" Bagian virus yang dapatmenyebabkan terjadinya mutasi adalah +A&nya"


29/31

Adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu

siat selama beberapa generasi" Sebuah pedigree

umumnya dibuat untuk keluarga% dan menguraikanpola warisan dari gangguan genetik"

.edigree

aa

aa

aaAa

aa

aa


30/31

#ipotesis diterima" Anak tersebut menderita

retinoblastoma dikarenakan mutagen yang ada

di sekitar lingkungannya karena mutasi bisamenyebabkan berbagai macam penyakitgenetika" ,utasi bisa terjadi pada siapa saja%sekalipun dari kedua orang tua yang normal"arena mutasi tidak hanya disebabkan olehadanya kelainan yang dapat diwarisi dari orangtua% tetapi juga aktor mutagen yang adadilingkungan hidup seperti limbah pada air%udara ataupun makanan dan juga radiasi"

esimpulan


31/31

*erima asih

Documents

Ppt Retino