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MALATTIE GENETICHE. Prof. R. Coianiz. albinismo. daltonismo. talassemia. emofilia. sindrome di Down. polidattilia. ALBINISMO. - PowerPoint PPT Presentation
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MALATTIE GENETICHE
Prof. R. Coianiz
daltonismo
sindrome di Down
polidattilia
emofiliatalassemia
albinismo
ALBINISMO
L’albinismo è una malattia genetica che consiste nell’assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi: la loro colorazione infatti dipende dalla presenza di melanina, una sostanza di color marrone presente normalmente nell’epidermide.
Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
ALBINISMONegli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine NON sono rossi ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre
Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate.
Da un punto di vista genetico, l’albinismo è dovuto ad un gene recessivo…
ALBINISMOL’albinismo è presente anche negli animali. In natura essi tipicamente non sopravvivono, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie:
le prede vengono distinte e predate prima,
i predatori, probabilmente, non ven-gono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici du-rante la caccia.
Animali albini
TALASSEMIA oANEMIA FALCIFORME
La talassemia è una malattia diffusa soprattutto nell’area del Mediterraneo.È dovuta alla mutazione di una singola base nel DNA, che porta ad un’alterazione di un singolo aminoacido e quindi alla produzione di molecole di emoglobina anomale, che causano la formazione di globuli rossi poco elastici e deformi (a forma di falce).
La malattia è anche chiamata drepanocitosi
(drepanos, gr. = a forma di falce)
I globuli rossi incontrano così molta difficoltà nello scorrere nei capillari, che sono molto sottili, e creano blocchi o rallentamenti all’interno di questi ultimi .
Nel mondo e’ comune fra i neri americani e nell’Africa tropicale (e’ particolarmente diffusa nelle zone frequentate dalla zanzara anofele, portatrice della malaria: infatti, i soggetti portatori sani dei geni dell’ SCD resistono meglio a questa malattia).
DALTONISMO
È una malattia genetica legata ai cromosomi
sessuale che consiste nella incapacità di
distinguere alcuni colori.
DALTONISMOUn daltonico non vede il mondo in bianco e nero,
ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il
rosso assomiglia a un giallo spento
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti
Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acroma-tici e vengono resi con il grigio.
Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.
VISIONE
NORMALE
VISIONE
DI UN
DALTONICO
Il DALTONISMO da un punto di vista genetico
La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.
Vediamo come.
cromosoma Y
cromosoma X
Il cromosoma Y è accoppiato all’X
e insieme costituiscono la coppia n° 23
(cromosomi sessuali)
Il cromosoma Y è analogo all’X, ma
gli manca una parte
Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispon-dente allele sul cromo
soma Y che possa compensarne gli effetti: pertanto, un maschio XdY è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo
L’allele per il daltonismo (Xd)
si trova in questa parte, che nell’Y manca
I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina sana
XdY maschio malato (daltonico)
XY maschio sano
XdX femmina portatrice sana
XdXd femmina malata (daltonica)
Come si trasmette
il daltonismo
ai discendenti?
XX
XdX XdY
XY
Xd
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
portatrice sana daltonico
Y
Se la madre è
portatrice sana…
XXdX
XdX XY
XY
YXdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
portatrice sana sano
Se il padre è
daltonico…
… e il padre…La madre…
XdY
padre
madre
daltonico
E se la madre è portatrice e il padre è daltonico?
XdXportatrice sana
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
X
XdXd
XdX XY
XdY
daltonica daltonico
portatrice sana sano
Xd Y
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa-gulare.
Si capisce quanto può essere grave una malattia del genere: basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sangui-namento continua per più giorni.
EMOFILIA
La malattia è dovuta al fatto che manca uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue, che avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata” (ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente).
normalmenteFattore IFattore I
Fattore IIFattore II
Fattore IIIFattore III
Fattore IVFattore IV
Fattore VFattore V
Fattore VIFattore VI
Fattore VIIFattore VII
Fattore VIIIFattore VIII
Fattore IXFattore IX
Fattore XFattore X
COAGULAZIONE
EMOFILIAFattore IFattore I
Fattore IIFattore II
Fattore IIIFattore III
Fattore IVFattore IV
Fattore VFattore V
Fattore VIFattore VI
Fattore VIIFattore VII
Fattore VIIIFattore VIII
COAGULAZIONE
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA
X
X
Xe Y
XXe XY
XYXXe
padre emofiliaco
Madre sana
EMOFILIA
X
Xe
Xe Y
padre emofiliaco
madre portatrice
XXe
XX XY
XeY
EMOFILIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, è al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA
Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) rischiavano di sposarsi fra loro e di creare tare genetiche. Un altro rischio era quello di diffondere malattie genetiche ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:
EMOFILIA
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia genetica provocata da una separazione errata dei cromosomi della coppia 21 durante la meiosi (per la produzione dei gameti); è ormai accertato che all’aumentare dell’età della madremadre, aumenta anche la probabilità di avere ovuli anomali.
Questo è il cariotipo di un individuo con trisomia 21
Per esserne sicuri, riordi-niamolo
Sintomi della sindrome di Down
È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita
fisica e ad un particolare
insieme di caratteristiche del viso (occhi a mandorla, zigomi evidenti). Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100.[1][3]
POLIDATTILIA
Si tratta di un carattere a trasmissione autosomica dominante anche se non tutti i portatori del gene esprimono questa malattia, e comunque ad uno
stesso genotipo non corrisponde lo stesso fenotipo: un individuo portatore del gene e quindi affetto può avere un dito soprannumerario nel piede, un individuo con cui è imparentato può manifestare la malattia anche nella mano destra e sinistra e non al piede, pur avendo lo stesso gene.