MATERI GENETIK

Embed Size (px)

DESCRIPTION

genetik manusia

Citation preview

PENDAHULUAN SEL DAN GENETIKA

MATERI GENETIKDr. H. A. Fariz M. Z. Z.BIOLOGI KEDOKTERANFK UNSWAGATIWhy do we learn about genetics??

Genetics Century

Asam NukleatBasa nitrogen + gula pentosa = nukleosidaNukleosida + gugus fosfat = nukleotidaAs a material of heredity

DNARNAGula pentosa2-deoxyribosaRibosaBasa purinAdenine (A)A Guanine (G)G Basa pirimidinCytosine ( C )CThymine (T)Uracil (U)Chargaffs ruleA T/U ; G CN Purin = N PirimidinN A-T tidak selalu sama dengan N G-CDNAMateri pembawa informasi genetik (sebagian besar)Polimer panjang nukleotidaStruktur double helix2 untai yang bersifat komplemen

Watson and Crick

Base pair menjaga integritas helixMajor groove interaksi DNA sequencingG-C lebih stabil secara termodinamik dibanding A-T jumlah ikatan HReversible denaturating Molekul stabilDenaturasi suhu tinggi dan absorbsi UV berlebihBersifat reversibel random collision re-associationRNATiga karakteristik :1 untaiGula fosfat : ribonukleotidaBasa nitrogen uracil, mengganti thymine

ReplikasiConservativeSemi-concervativeDispersive

Semi-conservative replication

Messelson-Stahl Experiment

Tahap ReplikasiInisiasiOriC (situs awal)DNA Polymerase III (enzim untuk inisiasi)DNA helikase (unwinding sblm replikasi)DNA gyrase (unwinding setelah replikasi)Elongasi Continuous replication : leading strandDiscontinuous replication : lagging strand Okazaki fragmentDNA ligase penyatuan fragmenTerminasiTus : terminator

DNA PolymeraseReplikasi DNA Polymerase IIIRepair DNA Polymerase I & II

Alur Informasi Sistem BiologiAlur informasi genetik : DNA RNA proteinEkspresi informasi : pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaanDNA sebagai template RNA : transkripsiRNA pesan protein : translasi

TranskripsiProduk transkripsi Messenger RNA Mrpkn komplemen DNAmembawa info genetik dari DNA ke ribosomRibosomal RNAKomponen struktural dan fungsional platform dmn sintesis protein terjadiTransfer RNATranslasi kode genetik mRNA sekuens primer asam aminoTahap TranskripsiRNA polymerase + promoter starting point transkripsi dan DNA yang akan ditranskripsikanInisiasi : RNA polymerase memisahkan 2 strand DNA membaca sekuens basa 1 strand DNAElongasi : pembacaan sekuens DNA template & polimerisasi RNATerminasi : RNA polymerase berada di sekuens terminal pada gen dan melepaskan molekul RNA ~ mRNAInisiasi

Modifikasi Post TranskripsiPenambahan 5 cap structure Mengandung 7-methyl-guanosineDibutuhkan untuk efisiensi translasi mRNA maturPenambahan 3 tail structureMelindungi ujung 3 thdp degradasi enzimatikMemperpanjang umur mRNARNA splicingMembuang bagian transkrip primer yang bukan kode protein (intron)Sinyal splicing : GpU pada 5 intron & ApG pada 3 Partikel : Spliceosom splicing & stabilisasimRNA matur hanya berisi exon

RNA splicing

Matur mRNA

TranslasiProses sintesis proteinTempat di ribosomrRNA : 2 subunit small & largetRNA : molekul penerjemah kode genetik pada mRNA struktur primer protein, syarat :Hanya ada 1 tRNA untuk 1 asam aminotRNA harus mengenali kodon yg sesuai pada mRNA yang merujuk pada 1 asam amino

Tahap translasiInisiasi Faktor inisiasi + mRNA (AUG) + small rRNA + tRNA berikatan P-site + large rRNA IF lepasElongasiStep 1 : tRNA berikatan dg A-site Step 2 : pembentukan ikatan polipeptida (by peptidyl transferase)Step 3 : translokasi ribosom mRNA ke A-siteTerminasiKodon terminal : UAA, UAG & UGAKodon terminal + release factor ikatan P-site - tRNA lepas disosiasi ribosom mRNA lepas dan peptida

Inisiasi

Elongasi

Terminasi

TERIMA KASIH