Molti adulti con cardiopatie congenite Molti adulti con cardiopatie congenite presentano lesioni di scarsa gravità che non presentano lesioni di scarsa gravità che non hanno richiesto in passato (e probabilmente hanno richiesto in passato (e probabilmente non richiederanno in futuro) la correzione non richiederanno in futuro) la correzione chirurgicachirurgica

Altri pazienti raggiungono l’età adulta con Altri pazienti raggiungono l’età adulta con difetti più complessi che attendono ancora la difetti più complessi che attendono ancora la correzionecorrezione

Di questi, alcuni possono essere ancora Di questi, alcuni possono essere ancora candidati ad interventi palliativi o definitivi, in candidati ad interventi palliativi o definitivi, in altri la correzione chirurgica non risulta più altri la correzione chirurgica non risulta più possibilepossibile

Il gruppo più numeroso di pazienti è Il gruppo più numeroso di pazienti è comunque formato dai sopravvissuti ad comunque formato dai sopravvissuti ad interventi correttivi eseguiti in età pediatrica interventi correttivi eseguiti in età pediatrica che raggiungono l’età adultache raggiungono l’età adulta

La maggior parte necessitano di La maggior parte necessitano di monitoraggio medico continuo (possibilità di monitoraggio medico continuo (possibilità di complicanze cardiovascolari tardive, aritmie, complicanze cardiovascolari tardive, aritmie, endocardite, etc.)endocardite, etc.)

Cardiopatie congenite più frequenti nell’adultoCardiopatie congenite più frequenti nell’adulto Stenosi polmonare valvolare lieve Stenosi polmonare periferica Valvola aorta bicuspide Stenosi subaortica lieve Stenosi aortica sopravalvolare lieve DIA piccolo DIV piccolo Pervietà di un dotto arterioso piccolo Prolasso mitralico Canale atrioventricolare comune parziale Sindrome di Marfan Anomalia di Ebstein della valvola tricuspide Trasposizione anatomicamente corretta dei grossi vasi Malformazioni complesse bilanciate Malformazione con vasculopatia polmonare ostruttiva (Sindrome di

Eisenmenger)

Una percentuale significativa di adulti Una percentuale significativa di adulti sopravvissuti alla correzione chirurgica del sopravvissuti alla correzione chirurgica del difetto è stata operata ad un’età più avanzata difetto è stata operata ad un’età più avanzata rispetto agli standard attualirispetto agli standard attuali

Ciò, verosimilmente, ha favorito lo sviluppo di Ciò, verosimilmente, ha favorito lo sviluppo di più gravi lesioni preoperatorie e la comparsa più gravi lesioni preoperatorie e la comparsa di vasculopatie polmonari persistenti anche di vasculopatie polmonari persistenti anche dopo la correzione chirurgicadopo la correzione chirurgica

La La cianosi centralecianosi centrale dovuta a shunt dovuta a shunt destro-sinistri secondari alla destro-sinistri secondari alla

malformazione (non ancora corretta) malformazione (non ancora corretta) oppure a vasculopatie polmonari oppure a vasculopatie polmonari

persistenti (sindrome di Eisenmenger) persistenti (sindrome di Eisenmenger) è molto frequenteè molto frequente

La cianosi cronica può indurre policitemia ed La cianosi cronica può indurre policitemia ed iperviscosità ematica.iperviscosità ematica.

In alcuni pazienti si ha un incremento In alcuni pazienti si ha un incremento progressivo dell’emoglobinemia: se questa progressivo dell’emoglobinemia: se questa supera i 20 g/dl esiste il rischio di supera i 20 g/dl esiste il rischio di complicanze tromboemboliche (ictus, etc.) e complicanze tromboemboliche (ictus, etc.) e possono comparire possono comparire cefaleacefalea, , vertiginivertigini e e senso senso di affaticamentodi affaticamento

I sintomi possono migliorare ricorrendo con I sintomi possono migliorare ricorrendo con prudenza alla prudenza alla flebotomiaflebotomia (prelievo di 500 ml di (prelievo di 500 ml di sangue sostituendoli con soluzione fisiologica)sangue sostituendoli con soluzione fisiologica)

Bisogna fare attenzione a non eccedere perché l’anemia Bisogna fare attenzione a non eccedere perché l’anemia paradossa dei pazienti con policitemia e sideropenia, dovuta paradossa dei pazienti con policitemia e sideropenia, dovuta all’eccessiva ripetizione di flebotomie, può facilmente sfuggire all’eccessiva ripetizione di flebotomie, può facilmente sfuggire alla diagnosi ed è correlata, a sua volta, con un aumentato alla diagnosi ed è correlata, a sua volta, con un aumentato rischio di ictus!rischio di ictus!

Nei pazienti con cianosi cronica compaiono Nei pazienti con cianosi cronica compaiono alterazioni dell’emostasi (alterazioni dell’emostasi (rischio di emorragierischio di emorragie) ) dovute ad alterazioni della funzione piastrinica e dei dovute ad alterazioni della funzione piastrinica e dei sistemi di coagulazione e fibrinolisi, soprattutto in sistemi di coagulazione e fibrinolisi, soprattutto in presenza di grave policitemiapresenza di grave policitemia

La La compromissione della funzionalità renalecompromissione della funzionalità renale può può esitare in insufficienza renale anche a seguito di esitare in insufficienza renale anche a seguito di banali interventi (iniezione di mezzo di contrasto, banali interventi (iniezione di mezzo di contrasto, incauto utilizzo di FANS, etc.)incauto utilizzo di FANS, etc.)

Anche una Anche una cifoscoliosi ingravescentecifoscoliosi ingravescente rappresenta una complicanza delle rappresenta una complicanza delle cardiopatie congenitecardiopatie congenite

È molto frequente nei pazienti con cianosi e in quelli con È molto frequente nei pazienti con cianosi e in quelli con precedenti toracotomie. L’entità della deformazione, se non precedenti toracotomie. L’entità della deformazione, se non trattata, può diventare importante e compromettere la trattata, può diventare importante e compromettere la funzionalità polmonarefunzionalità polmonare

L’insorgenza di L’insorgenza di scompenso cardiaco scompenso cardiaco congestiziocongestizio ingravescenteingravescente, secondario a , secondario a disfunzione miocardica, costituisce la causa disfunzione miocardica, costituisce la causa principale di morbilità e mortalità in questi principale di morbilità e mortalità in questi pazienti i cui ventricoli, non di rado, hanno pazienti i cui ventricoli, non di rado, hanno dovuto sopportare per molti anni un dovuto sopportare per molti anni un sovraccarico di pressione e di volume che in sovraccarico di pressione e di volume che in molti casi si associava ad ipossia cronicamolti casi si associava ad ipossia cronica

I pazienti con cardiopatia congenita, I pazienti con cardiopatia congenita, corretta o meno, sono a rischio di corretta o meno, sono a rischio di endocardite infettivaendocardite infettiva

Per loro è sempre consigliata una Per loro è sempre consigliata una profilassi antibioticaprofilassi antibiotica

Le diverse fonti settiche comprendono Le diverse fonti settiche comprendono interventi odontoiatrici, infezioni interventi odontoiatrici, infezioni cutanee, procedure ostretiche o cutanee, procedure ostretiche o

ginicologiche, interventi genitourinari ginicologiche, interventi genitourinari e gastrointestinali e gli approcci e gastrointestinali e gli approcci

chirurgici in generalechirurgici in generale

N. B.: il rischio di endocardite infettiva esiste anche per coloro N. B.: il rischio di endocardite infettiva esiste anche per coloro che si fanno praticare un tatuaggio o perforare il lobo che si fanno praticare un tatuaggio o perforare il lobo

dell’orecchiodell’orecchio (pearcing)(pearcing)

AritmieAritmie e e disturbi della conduzionedisturbi della conduzione incidono profondamente sulla prognosi incidono profondamente sulla prognosi e sulla terapia di questi pazienti, in e sulla terapia di questi pazienti, in presenza o meno di correzione presenza o meno di correzione chirurgicachirurgica

I disturbi del ritmo che possono essere I disturbi del ritmo che possono essere reputati benigni in cuori strutturalmente reputati benigni in cuori strutturalmente normali, sono invece minacciosi nei normali, sono invece minacciosi nei soggetti con cardiopatia congenitasoggetti con cardiopatia congenita

Una domanda che spesso viene posta Una domanda che spesso viene posta al medico da donne con cardiopatie al medico da donne con cardiopatie congenite già sottoposte a correzione congenite già sottoposte a correzione che hanno raggiunto l’età fertile è:che hanno raggiunto l’età fertile è:

Che rischio corro in Che rischio corro in caso di gravidanza?caso di gravidanza?Mio figlio potrebbe Mio figlio potrebbe avere il mio stesso avere il mio stesso problema?problema?

In linea di massima, le donne con In linea di massima, le donne con shunt sinistro-destri o forme di shunt sinistro-destri o forme di insufficienza valvolare tollerano senza insufficienza valvolare tollerano senza particolari problemi una gravidanza particolari problemi una gravidanza

Più difficile si presenta la situazione Più difficile si presenta la situazione per le donne con shunt destro-sinistri per le donne con shunt destro-sinistri o con stenosi valvolario con stenosi valvolari

La valutazione della paziente deve La valutazione della paziente deve comprendere:comprendere:

Anamnesi dettagliataAnamnesi dettagliataEsame fisicoEsame fisicoEcgEcgEcocardiogrammaEcocardiogramma (per valutare la funzione ventricolare, (per valutare la funzione ventricolare, tutte le lesioni e i difetti valvolari e la pressione in arteria polmonare)tutte le lesioni e i difetti valvolari e la pressione in arteria polmonare)

Test da sforzoTest da sforzo (può fornire un’accurata valutazione della (può fornire un’accurata valutazione della capacità funzionale)capacità funzionale)

Per tutte le pazienti, operate o meno, è Per tutte le pazienti, operate o meno, è obbligatoria la consulenza genetica obbligatoria la consulenza genetica prima del concepimentoprima del concepimento

È stato dimostrato che l’origine delle È stato dimostrato che l’origine delle cardiopatie congenite è genetica in cardiopatie congenite è genetica in circa l’8% dei casi e correlata a fattori circa l’8% dei casi e correlata a fattori ambientali in un altro 2% dei casiambientali in un altro 2% dei casi

Negli altri casi è probabile Negli altri casi è probabile un’interazione di fattori genetici ed un’interazione di fattori genetici ed ambientaliambientali

L’impatto delle cardiopatie congenite L’impatto delle cardiopatie congenite sullo sviluppo intellettivo è sullo sviluppo intellettivo è controverso.controverso.

Bisogna tenere conto dell’infanzia Bisogna tenere conto dell’infanzia spesso anomala vissuta da molti spesso anomala vissuta da molti pazienti, con lunghi periodi di assenza pazienti, con lunghi periodi di assenza da scuola per motivi medici e minori da scuola per motivi medici e minori livelli di interazione socialelivelli di interazione sociale

Il periodo dell’adolescenza rappresenta Il periodo dell’adolescenza rappresenta una fase cruciale di transizione per il una fase cruciale di transizione per il paziente con cardiopatie congenitepaziente con cardiopatie congenite

Raggiunti i 20 anni è necessario che Raggiunti i 20 anni è necessario che il/la giovane comprenda la natura e le il/la giovane comprenda la natura e le implicazioni della sua patologia implicazioni della sua patologia cardiacacardiaca

Buona parte dei pazienti con Buona parte dei pazienti con cardiopatie congenite mostra segni di cardiopatie congenite mostra segni di un adattamento riuscito, ma permane un adattamento riuscito, ma permane in essi la sottile impressione di essere in essi la sottile impressione di essere “diversi” dai coetanei.“diversi” dai coetanei.

Si osservano Si osservano mancanza di autostimamancanza di autostima e e paura di rimanere isolatipaura di rimanere isolati

Spesso si creano ansie in rapporto Spesso si creano ansie in rapporto all’attività sessuale, al matrimonio, alla all’attività sessuale, al matrimonio, alla procreazione, argomenti di cui i procreazione, argomenti di cui i pazienti trovano difficile parlare in pazienti trovano difficile parlare in famiglia e/o con il proprio medicofamiglia e/o con il proprio medico

Bisogna saper dare, in modo ponderato Bisogna saper dare, in modo ponderato ed efficace, informazioni concernenti ed efficace, informazioni concernenti problemi occupazionali ed assicurativi, problemi occupazionali ed assicurativi, la socializzazione, la contraccezione, la socializzazione, la contraccezione, l’attività fisica e lo sportl’attività fisica e lo sport

L’attività fisica è utile sotto il profilo sia L’attività fisica è utile sotto il profilo sia fisico sia psicologico. Migliora la fisico sia psicologico. Migliora la capacità cardiovascolare, riducendo la capacità cardiovascolare, riducendo la possibilità di obesità, ipertensione e possibilità di obesità, ipertensione e cardiopatia ischemicacardiopatia ischemica

La maggior parte di questi pazienti è in La maggior parte di questi pazienti è in grado di svolgere attività lavorative e grado di svolgere attività lavorative e deve poter accedere a occupazioni che deve poter accedere a occupazioni che siano conformi alle proprie capacità siano conformi alle proprie capacità fisiche ed intellettualifisiche ed intellettuali