Müsküler distrofi

KAS HASTALIKLARI

Yrd.Doç.Dr. Abdullah ACARD.Ü.T.F. Nöroloji A.B.D

Normal İskelet Kası Morfolojisi

Bir iskelet kası konnektif doku (endomiziyum)ile ayrılmış çok sayıda kas lifinden oluşur ve liflerin birbirine paralel seyrettiği demetler (fasiküller) şeklinde düzenlenir.Her bir fasikül bir konektif doku kılfına

(perimiziyum) sahiptir; kas ise biraraya gelmiş pek çok fasikülden oluşur ve bir konnektif doku kılıfı (epimiziyum) ile sarılmıştır.

Tanım:

Müsküler distrofiAlt motor nöronda yapısal anormallik

olmaksızın, iskelet kaslarının progressif dejenerasyonu ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir grup hastalıktır.

SINIFLANDIRMA-1:

Klinik belirtilerin dağılımına göre Kas güçsüzlüğünün derecesine göre Kalıtım modeline göre

SINIFLANDIRMA-2

A-Progresif Müsküler DistrofilerDuchenne/Becker Müsküler distrofiMiyotonik distrofiKonjenital müsküler distrofiFasiyoskapulohumeral distrofiEkstremite tutulumlu’’Limb girdle’’

müsküler distrofiEmery-Dreifuss müsküler distrofi

Sınıflama-2

B-Myotonik Sendromlar: Klor kanal hastalıkları Sodyum kanal hastalıkları Protein kinaz eksikliği C-İnflamatuar Miyopatiler: İdyopatik Polimyozit Dermatomyozit İncluzyon body Myositis İnfeksiyonlar

Sınıflama-2

D-Metabolik-Endokrin Myopatiler:Glikojen depo hastalıklarıLipid depo hastalıklarıMitokondriyal myopatilerEndokrin myopatilerPeriyodik paralizilerMalign hipertermiMyoglobinüri

SINIFLAMA-2

Konjenital Miyopatiler:Centrol coreMyotubilerNemalineDiğerleri.

EPİDEMİYOLOJİ:

Müsküler distrofi; kalıtım modeli farklı olan hastalıkların bir bütünü olduğundan genel insidansı değişkenlik gösterir.

Çocukluk çağında en sık rastlanan formu; Duchenne/Becker distrofisi olup, yaklaşık 3500 erkek doğumda 1 görülür. 1/3 olgunun nedeni ise, yeni mutasyonlardır.

Erişkinlerde Miyotonik distrofi daha sıktır

PATOGENEZ:

HASTALIK KALITIM MODELİ GEN YERLEŞİMİ ANORMAL PROTEİNDuchenne/Becker MD X 'e bağlı resesif Xp21 Distrofin

Miyotonik D OD 19 Protein kinazKonjenital MD OR 6q, 9q, ? Alfa-2 laminin,merozin

'Limb Girdle'' MD OD/OR 13q, 17q, ? Adhalin?Fasiyoskapulohumeral D OR 4q35 BilinmiyorEmery-Dreifuss MD X 'e bağlı resesif xq28 Emerin

KAS HASTALIĞI-KLİNİK MUAYENE

Kuvvetsizliğin, erimenin ya da hipertrofinin topografik dağılımı tanıya ve kas hastalığının sınıflamasına yardımcı olur:Örneğin:ekstremite kuşağı ya da

skapuloperoneal distrofiler.

Öyküden belirli noktalar sağlanmalıdır-1

Egzersiz ile kas yorgunluğu ve istirahat ile düzelme var mı? -Kas hastalığında spesifik değil ancak

nöromüsküler geçişteki defekti ya da metabolik myopatiyi düşündürebilir.

Öykü-2

İş yapabilmenin özellikle güçleştiği durumlar Proksimal kuvvetsizlik -Merdiven çıkmada zorluk -Elleri başının üstüne kaldırma -Saç tarama Distal kuvvetsizlik Yürürken parmakları sürükleme Ellerin zayıf olması,örn. Kapı kolunu

çevirememe,arabanın vitesini değiştirememe.

Öykü-3

Kuvvetsizliğin başlama hızı (akut, subakut, kronik) İstirahatte kas ağrısının olup olmadığıEgzersiz sırasında ya da sonrasında kas

ağrısı ve kramplarıKas hastalığı ya da ilişkili bozuklukların

aile öyküsünda bulunmasıGelişimsel öykü,örn. emekleme ve yürüme

zamanı

Güçsüzlük

Egsersiz intoleransı

Bitkinlik

Atrofi

Hipertrofi

Psödohipertrofi

Miyotoni

Kontraktür

Kas ağrısı

Diğer kasların zaafiyeti

Sistemik bulgular

Aile öyküsü

GüçsüzlükÖzel dağılım Fasiyoskapulohumeral distrofi; yüz,

skapula ve humerus çevresi kaslar Miyotonik distrofi; frontal, yüz, SCM ve

distal (tibialis anterior)

Güçsüzlüğün gelişimi Kalıtımsal kas hastalıklarında yıllar içinde ve

kronik seyir Edinsel kas hastalıklarından inflamatuvar

miyopatilerde ise subakut;hasta birkaç hafta veya ay içinde ciddi fonksiyon kaybına ulaşır.

Saatler içinde rabdomiyoliz, malign hipertermi

Epizodik periyodik paraliziler. Gün içinde değişkenlik Myastenia Gravis

Egsersiz intoleransıGenellikle metabolik hastalıklarda (gün içinde faaliyetlerde kısıtlılık) BitkinlikMyasthenia gravis Atrofi Kas hastalıklarında, periferik sinir

hastalıklarına göre çok daha geç HipertrofiGerçek hipertrofi, miyotoni gibi

kasılmanın belirgin,gevşemenin ise zor olduğu durumlarda

Psödohipertrofi

Hastalık nedeni ile kaybedilmemişkas liflerindeki hipertrofiye, bağ veyağ dokusundaki artış da eşlik eder En sık baldırda gastroknemius-

soleus kas grubunda, bazen kuadriseps kası

Çevre kasların atrofik durumda olması

Miyotoni Kasılabilmenin normal, gevşemenin güç olduğu

durum Kasın ilk hareketlerinde belirgindir, tekrarlandıkça

rahatlama Bazı hastalıklarda tek belirtidir; miyotonia konjenita Miyotoni ve kas güçsüzlüğü : Miyotonik distrofi Kontraktür Aynı eklemin etrafındaki kasların kuvvetibirbirinden farklı olduğunda Zaman içinde eklemin bu pozisyonu sabitleşir Emery- Dreifuss kas distrofisi

Diğer kasların zaafı Nefes darlığı, yutma güçlüğü, ses kısıklığı,belirgin çift görme, oftalmoparezi Sistemik bulgular İdrar renginde koyulaşma = Rabdomiyoliz Bazı ilaçların kullanımı ve bazı toksinlerin demiyopati yaratacağı bilinmeli Miyopati, epileptik nöbetler veya mentalretardasyon = mitokondriyal hastalıklar

Klinik Yaklaşım

Semptomların sorgulanması Gelişim süreci Başlangıç yaşı (konjenital, çocukluk, erişkin) Başlangıç şekli, süresi, seyri (akut, kronik) Aile öyküsü Tetikleyici faktör Egzersiz, ilaç, soğuğa maruz kalma Eşlik eden sistemik bulgu Kas güçsüzlüğü dağılımı Proksimal, distal

Muayene

Kas gücü muayenesi Miyotoni İskemik önkol egsersiz testi Duruş ve yürüyüş Kas kitlesindeki değişiklikler Diğer

Kas distrofiliHastanın yerden ayağa kalkışı:Gowers Belirtisi

Muayene: Hipertrofinin bulunması, erime ve güçsüzlük

dağılımı kaydedilmelidir.Güçsüzlük (MRC) Medical Research Council

ölçeğine göre derecelendirilmelidir: 5-Tam güçlülük 4-Normalin altında 3-Yerçekimine karşı koyar 2-Yerçekimi elimine edilirse hareket var 1-Ekleme ilişkin hiçbir hareketin olmaması ile

birlikte kas seğirmesi 0-Hiçbir kas kontraksiyonu yok.

Muayene-2

Duyarlılık yönünden kaslar palpe edilir.Kontraktür bulunması kaydedilir.Myotoninin olup olmadığını saptamak için

vurma.Refleks muayenesi, başlangıçta normal, belirgin erime ve güçsüzlük ile azalabilir.

Genel muayene şarttır. Kas hastalığı altta yatan bir metabolik,endokrin, neoplastik ya da bağ dokusu (konnektif doku) bozukluğunun yansıması olabilir, örn. Addison hastalığında pigmentasyon artışıSistemik lupus eritematosusta malar

kızarıklık Alkolik karaciğer hastalığında

hepatosplenomegali.

X-BAĞLANTILI DİSTROFİLER

Duchenne MD/Becker MD kadın taşıyıcılar tarafından X’e bağlı resessif olarak nakledilir ve hastalık erkek çocuklarda görülür.X kromozomunun kısa kolunun 21.

bandının (Xp21) mutasyona uğraması DMD/BMD fenotipini ortaya çıkarır.Xp21 geninin ürettiği protein “Distrofin” dir.

DMD ve BMD arasındaki klinik ayrılık, farklı mutasyonların protein sentezine olan etkilerinden kaynaklanır.Tam veya tama yakın distrofin eksikliği

DMD’ye sebep olur.BMD’li hastalar anormal molekül ağırlığı

olan distrofine sahiptirler.

Distrofin yokluğu

Sarkolemmada Distrofin - Asosiye protein kaybı

Sarkolemma - ektrasellüler matriks arasındakibağın kopması

Sarkolemmada insitabiliteSitoplazmanın Ca+2 ile

yüklenmesi Kas hücre nekrozu

Kas güçsüzlüğü

Kız çocuklarda MD

Turner Sendromu (X0)Taşıyıcı kadın + hasta erkek evliliğiBelirtileri olan taşıyıcılarX-otozom translokasyon

Klinik Semptom ve Belirtiler

Müsküler Distrofilerin (MD) çoğunluğunda ilerleyici iskelet kası güçsüzlüğü görülmekle birlikte; tutulum dağılımı ve ilerleme hızı her hastalık tipi için farklıdır. Prognoz da her tip için değişir.

Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir.

Ciddi olgularda; restriktif akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları güçsüzlüğü görülebilir.

DUCHENNE/BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ

DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ

En sık görülen MDEn ağır seyirli formdurÖlümle sonuçlanan genetik

hastalıklardandırGörülme sıklığı 100.000 canlı erkek

doğumda 13-33 (1/3500)


* En erken patolojik değişiklikler intrauterin 20. haftada kas örneklerinde gösterilebilmesine rağmen, hastalık erken çocukluk dönemine kadar dikkati çekmez.

* %90 hastada bulgular 5 yaşından önce başlar

* En erken semptom düşmeye eğilimli hantal yürüme ve pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorlanma dır.


Yürüme gecikmiştir.

Kas gücünde yavaş ve selektif azalma vardır.

Aşil tendonunda gerginlik sonucu parmak uçlarında yürüme bulgusu ortaya çıkar

Gower belirtisi pozitifdir.

Gowers Belirtisi

Gowers.mpg


Psödohipertrofi :Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir ve histolojik olarak kas fibrillerinin yerini yağ ve bağ dokusu alır.Kalça ekstansörlerinin güçsüzlüğü

zamanla lumbal lordoza sebep olur.Hastalık ilerledikçe kolların proksimalinde

güçsüzlük belirginleşir.


Hastaların % 97’si 11,2 yaşından önce sandalyeye bağımlı hale gelir.Ambulasyon kaybı ile birlikte sabit iskelet

deformiteleri gelişir:EkinovarusSkolyoz


Sfinkter kontrolü genelde etkilenmez ve çiğneme-yutmada bozukluk yoktur.

İnterkostal kaslarda güçsüzlük sonucu, ilerleyici restriktif solunum bozukluğu görülür ve 10-20 yaş arası noktürnal hipoventilasyon ortaya çıkar, asiste ventilasyon gerekebilir.

EKG değişiklikleri erken dönemde saptanabilse de, ilerleyici kardiyomiyopati semptom ve bulguları ancak 15 yaş civarında gelişir.


Kas ve iskelet anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entellektüel fonksiyon bozukluğu görülür.

Diğer fiziksel engelli çocuklara göre daha fazla oranda duygulanım bozuklukları görülür.

Hastaların % 94’ü 20,3 yaşından önce ölür.

DMD Bulguları

Kas gücünde azalma HipotoniGower belirtisi müspet Fasial güçsüzlük Psödohipertrofi DTR kaybıObesite veya zayıflık Yürüme bozukluğu Lordoz, skolyoz

İnceleme:

Kas Enzimi: Kreatin kinaz-özellikle erken evrelerde yüksektir.(Binlerce ünite)EKG:% 80’inde ileti anormalliklerive ritm

bozuklukları görülür.EMG:Tanıyı destekler.Kas biyopsisi:Distrofin saptanamaması

tanıyı kuşku bırakmaksızın koydurur.

DMD Tanı Kriterleri - 1

Semptomların 5 yaş öncesi olması Klinikte simetrik progressif kas güçsüzlüğü Ektremite proksimal kasların önce tutulması Alt ekstremitelerin önce etkilenmesi Baldırda psödohipertrofi Fasikülasyon ve duyu kaybı olmaması 13 yaş öncesi sandalyeye bağlanma Serum CK aktivitesinde en az 10 kat artması

DMD Tanı Kriterleri - 2

Kas biopsisinde kas lifleri çapında değişiklik Atrofik-hipertrofik Nekrotik ve rejenerasyon lifleri Bağ doku ve yağ doku artışı. Nadir liflerin dışında distrofinin gösterilememesi DNA analizinde distrofin geninde delesyon X’ e bağlı resesif geçişle uyumlu aile hikayesi

BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ

Başlangıç daha geç, Progresyon daha yavaş, Klinik belirtileri daha hafif, Komplikasyonlar daha az ve geç, Yürüyebilirlik ve hayatta kalma süresi daha

uzun, Daha seyrek görülmesi ile DMD’den ayrılır. 16 yaşına kadar yürüme korunur. Kardiyak tutulum daha ciddidir ( 16 yaş altı %15,

40 yaşında %75 klinik belirgin kardiyomiyopati)

BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİ

Görülme sıklığı 30.000 canlı erkek doğumda 1’dir.Semptomlar ortalama 11,1 yaşta başlar.Sandalyeye bağlanma ortalama 27,1 yaş.Ölüm ortalaması 42,2 yaş.

Klinik bulgular BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİPelvik güçsüzlükÖrdekvari yürüyüşMerdiven çıkmada güçsüzlükKoşmada güçsüzlükPelvik güçsüzlükÖrdekvari yürüyüşMerdiven çıkmada güçsüzlükKoşmada güçsüzlük

İnceleme:BMD

EMG myopatik değişiklikleri gösterir.Kas enzimleri normal olabilir ya da hafifçe

yüksektir.Kas biyopsisi artmış lif çapını gösterir, kas

fasikülleri arasında lenfosit ve plazma hücrelerinden oluşan hücresel bir yanıt bulunabilir.

DMD / BMD Komplikasyonları - 1

Ortopedik Fleksiyon kontraktürleri Skolyoz Kardiyorespiratuar Hipoventilasyon ve respiratuar yetmezlik Kardiyomiyopati ve konjestif kalp yetmezliği Psikososyal Mental retardasyon Evlilikle ilgili problemler Depresyon Ekonomik yük Malign hipertermi

MİYOTONİK MÜSKÜLER DİSTROFİ

Büyük çocuklar ve erişkinlerde görülür. İstemli kasılma durduktan hemen sonra kas

gevşemesinde yetersizlik. Fasial görünüş tipiktir: Frontal kellik ptozis ile birlikte myopatik yüz Çenenin sarkması ve çiğneme kaslarının erimesi

ile temporal fossaların ve yanakların oyuklaşması.

Boyun ve omuz kuşağı kasların erimesi.

Fasiyal güçsüzlük, miyotoni ve distal kaslarda daha belirgin güçsüzlük tabloya hakimdir.

İlerlemiş hastalıkta kalp tutulumu; iletim bozukluğu olarak ortaya çıkar

Düz kas tutulumu: Disfaji, konstipasyon, üriner semptomlar ve kolelithiazis.

Diğer organ tutulumu: Katarakt, endokrin bozukluklar ( diabet, testiküler atrofi, menstrüel düzensizlik)

KONJENİTAL MÜSKÜLER DİSTROFİ

Doğumda kas güçsüzlüğü ve hipotoni vardır.Farklı derecede eklem kontraktürleri,

solunum ve yutma bozuklukları görülür. İlerleyici olmayan bir seyir gösterir.Mental retardasyon, konvülziyon,

hidrosefali gözlenebilir.

FASİYOSKAPULOHUMERAL MÜSKÜLER DİSTROFİ

Geç çocukluk ve adölesan döneminde başlarFasiyal ve skapulohumeral kas

güçsüzlüğü vardır.Pelvik tutuluma bağlı lordoz gelişebilir.Genellikle kalp ve entellektüel tutulum

yoktur. Bazen retinal vaskülopati ve

sensoriyonöral işitme kaybı gelişir.

’LIMB GIRDLE’’ DİSTROFİ

Hızlı, ilerleyici, otozomal resesif geçişli ve özellikle Kuzey Amerika da görülen klinik formları Duchenne distrofiye eş ciddiyettedir.Diğer vakalarda klinik bulgular daha hafiftirDetaylı olarak sınıflandırılmamıştır.

DMD / BMD TEDAVİDestek Tedavisi İlaç tedavisiGenetik tedavi?

DESTEK TEDAVİSİ

1. Fizik tedavi Eklem kontraktürleri için günlük pasif germe

egzersizleriGece ‘’splint’’leri Hareket kaybı sonrası ‘’bracing’’ Solunum desteği 2. Cerrahi tedavi Tendon gevşetme-ayırma Skolyoz cerrahisi

İLAÇ TEDAVİSİSteroid tedavisiDuchenne distrofisinde prednizon 0,75

mg/kg/gün dozunda kullanıldığında kas gücünde artma sağlandığı bildirilmiştir.>5 yaş hastalarda 18 aylık kullanım

önerilir.Deflazakort?: daha az incelenm daha az

yan etki

GEN TEDAVİSİ

Halen destek ve mümkünse steroid tedavisi ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılmakta, ancak potansiyel fayda için gen tedavi araştırmaları devam etmektedir.

Miyoblast transferi?Somatik gen tedavisi?

ENFLAMATUAR MYOPATİ

Enflamatuar bir sürecin klinik ve laboratuar kanıtlarının bulunduğu kas bozukluklarıdır.

Bunlar kalıtsal distrofilere karşı, edinsel kas bozukluklarıdır .

Başlangıç akut ya da birkaç haftalık bir döneme kadar subakuttur ve sistemik bir enfeksiyonu izleyebilir.

Sistemik belirtiler başlangıçta hakimdir, örn bitkinlik, kas güçsüzlüğü.

Deri ve derialtı ödemi yaygındır.

Polimyozit Dermatomyozit İnklüzyon cisim myozitiMalign hastalığa eşlik eden enflamatuar myopati Kollajen vasküler bozukluklar ile birlikte görülen

enflamatuar myopati Enfektif-viral:Coxachi,echo,parzitik:toxo,

şistozomiyazis İlaca bağlı:Penisilamin, kolesterol düşürücü

ajanlar.

POLİMYOZİT (PM)

Başlangıç çoğunlukla ağrısız olmasına karşın kaslar olguların %60’ında ağrılı ve duyarlı olabilir.Proksimal kaslar önce tutulur ve

başlangıçta kuvvetsizlik asimetrik olabilir.Posterior boyun kaslarının güçsüzlüğü

başın öne doğru sarkmasına yol açar.Bazen güçsüzlük distal ekstremite kas

gruplarına dağılabilir.

POLİMYOZİT

Faringeal ve laringeal tutulum disfaji ve disfoniye yol açar.Kardiyak kas tutulabilir.Solunum kas güçsüzlüğü solunum

yetmezliğine neden olur.Refleksler korunur.

DERMATOMYOZİT (DM)

Ciddi ve akut deri kızarıklığı ile birlikte. Işığa maruz kalan deride morarma olur. Kabarık,pullu eritematöz kızarıklıklarburun ve

yanakları,omuzları,ekstremitelerin ve parmak eklemlerinin ekstansör yüzeylerini tutar.

Deride telenjektazi ve sertleşme sıktır. Kemik çıkıntılar üzerinde küçük, ülserli vaskülitik

lezyonlar gelişir. Kas güçsüzlüğü polimyozitteki gibidir ancak

çocukluk dermatomyoziti çiğnemeyi, yutmayı ve nefes almayı tutabilir.

İNCELEMELER: DM-PM

Kas enzimleri: CK yüksektir.EMG:MyopatikDolaşan Antikorlar:Romatoid faktör,

antinükleer faktör.% 40’ında bulunur.Eritrosit sedim hızı: Çoğunda yüksektir.KAS BİYOPSİSİ:Enflamatuar hücreler-

lenfositler,plazma hücreleri,lökositler –ile birlikte kas liflerinin nekrozunu gösterir.

TEDAVİ-DM-PM

Steroidler: Prednizolon 40-80 mg günlük dozlarda uzun süre verilir. İmmünosupresif ilaçlar:Metotreksat,

azatiopurin,siklofosfamid,siklosporin ya da yüksek doz İVİG.

ENDOKRİN-METABOLİK MYOPATİLER

İnflamatuar myopatiden farklı olarak bu durumlardaki güçsüzlük daha kroniktir ve patolojik olarak enflamasyona eşlik etmez.Altta yatan endokrin bozukluğun

düzeltilmesi iyileşme sağlar.

Endokrin Myopatiler:

Pitüier: Akromegali-Proksimal güçsüzlük. Paratiroid:Hiperparatiroidizm ve osteomalazi-

Kas duyarlılığı ve proksimal güçsüzlük. Adrenal:Hiperadrenalizm ve

hipoadrenalizm.Proksimal myopati. Tiroid:Hipertiroidizm-Omuz kuşağı güçsüzlüğü

pelvikten daha belirgindir. Hipotiroidizm:Proksimal güçsüzlük omuzdan

çok pelvik kuşağı tutar.

METABOLİK MYOPATİLER

Hipokalemik Periyodik paralizi: -İkinci dekatta başlar. -Ağırlaştıran faktörler:Egzersiz,karbonhidrat

yüklenmesi -Proksimal alt ekstremite kaslarında başlar ve

hızla jeneralize olur. -1.5 meq/l’ye kadar potasyum düşüşleri olur. Tedavi:Akut:Oral KCl Proflaktik:Asetazolamid-düşük karbonhidrat-

yüksek K diyeti.

Hiperkalemik periyodik paralizi: -Alt ekstremitelerde başlar ve hızla ilerler. -Ataklar kısa sürelidir.(60 dk’dan kısa) -Potasyum yükselişleri yalnızca hafif

ölçülürTedavi: İV- Kalsiyum glukanat ya da

sodyum klorid.

MYASTENİA GRAVİS

Nöromüsküler geçişteki bir bozukluktur.Yorulmakla ve tekrarlayan hareketlerle

artarAntikolinesterazlarla az çok kısmen

düzelme gösterirKas gücü kaybı ile kendini gösterir.

MG

Nöromüsküler iletiyi etkileyen en sık hastalıktır. İnsidansı 2-10/100.000, prevelansı 3-

4/100.000 olarak tahmin edilmektedir.Kadınlarda 2 ve 3. dekatta, erkeklerde 7

ve 8.dekatta daha çok görülür.Sporadik görülür.% 1-2 konjenitaldir.

BELİRTİLER

Ptoz ve diplopi Çiğneme, yutma, konuşma zorluğu Kol ve bacaklarda kuvvetsizlik Halsizlik ve yorgunluk ilk yakınmalar olabilir. Karakteristik olarak etkilenen kaslarda

güçsüzlük; gün içinde değişiklik gösterir. Sabah iyidir, gün ilerledikçe kötüleşir,

yorgunlukla artar, dinlenmekle az çok düzelme gösterir.

MG

Hastalığın klinik seyri değişkenlik gösterir ancak genellikle progresif seyreder.

En tipik olarak oküler şikayetlere, bulber şikayetler eklenir.

% 10 hastada oküler kaslara sınırlı kalır.Oküler formdan jeneralize forma ilerleme

genellikle ilk bir iki yıl içinde olur. Spontan remisyonlar olabilir. Hastaların 2/3’ünde ilk yıl içinde semptomlar

maksimum şiddete ulaşır.

Bulgular-MG

Ptoz (çoğu kez asimetrik.)Göz kasları tutulumuGöz sıkma (Orbikülaris oris kası zayıftır.)PTOZ + GÖZ SIKMA

ZAYIFLIĞI=NÖROMÜSKÜLER HASTALIK DÜŞÜNÜLMELİDİR.Ses kısıklığıYumuşak damak parezisi görülebilir.

Ekstremite gücü azalabilir; Proksimal yerleşimli kaslar daha güçsüzdür.Oküler, bulber, solunum ve ekstremite

kaslarının akut başlanfıçlı güçsüzlüğü:MGBotilizmGullianne Barre SendromuLambert Eaton Sendromu düşünülmelidir.

TANI-MG

Provakasyon testleri: -Yukarı bakış -Rakam sayma -Kolları öne uzatma -Çömelip kalkma

MG-TANI

Kolinesteraz inhibitörleri: -Edrophonium -Neostigmin Pyridostigmin Kolinesteraz inhibitörleri ile kas gücünde

düzelme myastenia lehinedir.

Asetil kolin Reseptör Antikoru EMG Toraks BT: Timoma

TEDAVİ

Kolinesteraz inhibitörleri:Pyridostigmin (mestinon 60 mg tbl) İmmünosüpresyon: SteroidTimektomiMyastenik Kriz: -İVİGPlazmaferez.

Documents

Müsküler distrofi