NEUROLOGISKT STATUS OCH

DYSMORFOLOGI

Eva Kimber MD, PhD

Barnläkare och barnneurolog

VARFÖR?

Upptäcka ev bakomliggande sjukdom/skada

Upptäcka ev samtidig sjukdom/skada

Upptäcka behandlingsbara sjukdomar/tillstånd

Identifiera syndrom

Förståelse för olika symtom

Bedöma utvecklingsnivå

Ta ställning till behov av vidare utredning

HJÄRNAN-

NEUROLOGI OCH

PSYKIATRI

NEUROLOGISK UNDERSÖKNING: HJÄRNA OCH

RYGGMÄRG, PERIFERA NERVER, NEUROMUSKULÄRA

ÖVERGÅNGEN, MUSKLERNA..

VAD?

Fullständig anamnes och status inklusive

neurologstatus

Ofta bra att låta föräldrar/barn inleda med att

berätta om aktuellt problem

Gå igenom systematiskt, strukturerad intervju

Återkom till aktuell problematik efter anamnes

och status

Sammanfatta undersökningsfynd

UNDERSÖK HELA BARNET!

Ibland får man ta litet i taget, ta

av tröjan först för att lyssna/titta,

sedan ta på den igen innan man

tar av långbyxorna t ex

-och ibland får man vänta ett

tag….

HUR? Prata först, undersök sedan

Förklara och visa vad som kommer att hända

Bra att använda bilder/bilderbok som förberedelse för

små barn, rädda barn, barn som har svårt att förstå

eller barn med autistiska problem

Spara det jobbigaste till sist

Ha aldrig bråttom!!

Varma händer…

ANAMNES

Hereditet

Missfall?

Sjukdomar i släkten?

Syskon

Föräldrar

Konsanguinitet?

Ev släktträd

Spec neurologiska sjukdomar/problem Epilepsi

Utvecklingsstörning/inlärningssvårigheter

Neuropsykiatri

Motoriska svårigheter

ANAMNES

Ibland undersökning av förälder

Ex:

Cavusfötter vid polyneuropati

Dystrofia Myotonika Typ 1:

Ärftlig sjukdom

Anticipation

Ökande symtom med varje generation

Muskulära symtom

Kognitiva svårigheter

Autism vanligt

Spec utseende, facies myopatica

ANAMNES

Graviditet

Toxikos

Blödning

Infektion

Rökning, alkohol,

droger

Normala

fosterrörelser?

Förlossning

Gestationsålder

Långdragen förlossning?

Läge?

Förlossningssätt (normal,

sugklocka, sectio)?

Fetal distress?

Ev förlossningsjournal

ANAMNES

Nyföddhetsperiod

Födelsevikt

APGAR

Asfyxi?

Gulsot?

Matningssvårigheter?

Amning/flaska?

Anfall?

Cyanos?

Irritabilitet/trötthet?

Utveckling, milstolpar

Svarsleende

Sträcka sig efter, greppa

Sitta stadigt

Krypa/stjärthasa

Jollra

Gå med stöd

Gå självständigt

Enstaka ord

Meningar

Dag/nattorr, slutat med

blöja

ANAMNES

Socialt, skola

Föräldrars yrken

Hemförhållanden

Skolform

Skolarbete, betyg

Trivs?

Kompisar, raster

Deltar i gymnastiken?

Kan göra allt?

Allmänt

Syn

Hörsel

Tal, språk

Mat

Kiss och bajs

Sömn

Beteende

Pubertetsutveckling,

mens

ANAMNES

Tidigare sjukdomar

När? Vad? Detaljer!

Vaccinationer

följt programmet?

Aktuell medicinering

Förskrivna mediciner?

Hälsokostpreparat?

Vitamintillskott?

Tillväxt

längd, vikt, skallomfång

TILLVÄXTKURVAN!!

Längd Kortvuxenhet?

Gh-brist?

Syndrom, ex Silver Russel?

Långvuxenhet?

Obs föräldrars längd

Tillväxtspurt, pubertet

Syndrom, ex Marfan, Homocystinuri

Vikt Undervikt?

Ätsvårigheter?

Anorexi?

Annan somatisk sjukdom?

Övervikt?

Nutritionellt betingat?

Prader Willi?

Skallomfång

Mikrocefali?

Genetiskt?

Hjärnskada?

Syndrom?

Makrocefali?

Familjär storskallighet?

Hydrocefalus?

Tumör?

Syndrom, ex Sotos?

AKTUELLA NEUROLOGISKA PROBLEM?

Anfall

Kognitiv funktionsnedsättning

Regression (förlust av fysiska och/eller mentala förmågor)

Oförklarad ataxi

Neuromuskulära symtom, svaghet

Akut encefalopati

Extrapyramidala rörelserubbningar

mm

Huvudvärk

Inlärningsproblem/beteendeproblem

Kranialnervspåverkan

Förhöjt intrakraniellt tryck

UNDERSÖKNING

Låt barnet leka eller rita under samtalet med

föräldrarna

Etablera kontakt med föräldrar

Iaktta barnet under lek/aktivitet

UNDERSÖKNING YNGRE BARN

Använd leksaker vid undersökningen, ex:

Flygplan eller docka för att kolla ögonrörelser och

fixera vid ögonbottenundersökning

Tråd och pärlor för att kolla tremor, ataxi,

manipulation, begrepp om färger,

koncentrationsförmåga etc.

Boll eller bil för att kolla grovmotorik: balans, gå,

springa, sitta på huk

Undersök gärna med barnet i förälderns knä

UNDERSÖKNING YNGRE BARN

Man får ofta ut mer information av observation

när barnet utför olika uppgifter, ex

stå på ett ben

hoppa på ett ben

gå på tå

gå på hälar

balansera på streck på golvet (leka cirkus)

resa sig upp utan hjälp

bygga torn

trä pärlor etc

än av att använda mer formaliserade

undersökningsmetoder som t ex bedömning av

grov kraft i olika muskelgrupper mot motstånd

UNDERSÖKNINGSVERKTYG!

TIPS: UNDERSÖK DOCKA/GOSEDJUR FÖRST

(ELLER SAMTIDIGT)

UNDERSÖKNING

Ju äldre barn desto mer ”vanligt” neurostatus,

som vuxen

Vissa moment speciella, exvis Fogs test

Kan alltid behöva anpassas efter ålder och

förmåga

Man behöver inte följa en viss ordning, men man

behöver checka av att man inte har glömt något!

Gäller både anamnes och status!

STATUS

Allmänt

Vakenhetsgrad

Pigg och vaken/trött, hängig/somnolent/

Kontakt

Beteende

Hull

Avvikande lukt?

Neurometabol sjd

Avvikande/dysmorfa drag?

Liknar barnet förälder/släkting?

Annorlunda utseende?

Titta efter små avvikelser som var för sig inte har någon

betydelse men som sammantaget kan ge viktiga ledtrådar

DYSMORFOLOGI

Huvud Storlek, form, suturer (hos det lilla barnet)

Ögon

Hypo/hypertelorism

Smalt/brett mellan ögonen (pupillerna)

Epicantusveck

Veck i inre ögonvrån

Storlek, form (små/snedställda mm)

Kolobom

Kluven iris (ex vid CHARGE syndrom)

Pigmentfläckar

Lisch noduli

ÖGON

epikantusveck kolobom

DYSMORFOLOGI

Öron

Storlek, form

Bihang

Lågt sittande öron

DYSMORFOLOGI

Ansikte

Form/asymmetri

Käke

Mikrognati?

Underbett?

Gom

Spalt? Hög/spetsig?

Tänder

Avvikande?

Hår, hårfäste

Lågt/högt?

Kinky hair? (Menckes sjd)

DYSMORFOLOGI

Händer och fötter

Syndaktyli

Sammanväxningar mellan fingrar och/eller tår

Vanligt med proximal syndaktyli

Clinodaktyli

Böjda fingrar

Polydaktyli

Extra fingrar/tår

Veck

Fyrfingerfåra

Släta handflator/fotsulor

Araknodaktyli

Långa krokiga fingrar och tår

DYSMORFOLOGI

Armar/ben/bål Armbågsvinkel

Armspann (bredd mellan fingertopparna med utsträckta armar)

Armar/ben: storleksskillnad?

Kroppsproportioner

Lång/kort bål

Bredd mellan mamillerna

Hud Torr/lös/avvikande/hudförändringar

Rygg Skolios

Kyfos/lordos

Yttre genitalia Avvikelser?

DYSMORFOLOGI

Tillväxtkurva!

Speciella kurvor för ex Down, Turner och andra

syndrom

Kortvuxenhet?

Långvuxenhet?

Övervikt?

Ev engagemang av organsystem

Hjärta

Njurar

Hjärna

STATUS

Hud

Ehler Danlos syndrom

Mjuk, skör, övertöjbar hud

Överrörliga leder

Finns flera typer

Neurocutana syndrom

Tuberös scleros

Neurofibromatos typ 1

Sturge Weber

NEUROFIBROMATOS TYP 1

NF1, Recklinghausens sjd

Huvudkriterier (minst 2 för diagnos)

6 eller flera café au lait-fläckar

>0,5 cm hos barn, > 1,5cm hos vuxna

Plexiforma neurofibrom

Lisch noduli, irishamartom

Skelettmanifestationer

Tibiadysplasi, pseudartros

1:a gradssläkting med NF1

Övriga vanliga symtom:

Fräknar i axiller

Cutana neurofibrom

(vuxna)

Kortvuxenhet

Komplikationer:

Inlärningsproblem

Intellektuell funktions-

nedsättning

Opticusgliom

Andra tumörer

TUBERÖS SCLEROS

Depigmenterade fläckar Syns bäst i Woods ljus

Angiofibrom

Tuberösa förändringar i hjärnan

Intellektuell funktionsnedsättning

Autism

Epilepsi

Förändringar i hjärta, njurar, lever

AD

STURGE WEBER

Kapillära hemangiom i ansikte, öga och hjärna

Komplikationer:

Ofta svårbehandlad epilepsi

Glaukom

Intellektuell funktionsnedsättning

Hemiplegi

Huvudvärk

STATUS

MoS

Gom

Otoscopi

Ytliga lfn, thyroidea

Struma? Finns anledning att kolla thyr status?

Hjärta

Blodtryck!

Lungor

Buk

Lever/mjältförstoring

Rygg

Skolios? Stel?

Hårtofs? Grop/avvikelser lumbalt-sacralt? (spinal missbildning)

Yttre genitalia

Ibland svårt att undersöka, kan upplevas som för närgånget/pinsamt. Kommentera varför: viktigt kolla pubertetsutveckling etc.

NEUROLOGISK UNDERSÖKNING

Psykiskt status, vakenhet

Kranialnerver

Motorik

Koordination

Reflexer

Sensibilitet

Gång och stående

NEUROLOGSTATUS Vakenhet

Pupiller

Ögonrörelser

Ögon

Mimik

Grasset

Romberg

Gång, vändning

Tågång

Hälgång

Fogs prov

Hopp på ett ben

Balansgång

Grov kraft

Finger-näs

Diadochokinesi

Fina fingerrörelser

Reflexer Biceps

Triceps

Brachioradialis

Patellar

Achilles

Babinski

Ev cremaster

Sensibilitet Vibration

Temperatur

Vasst/trubbigt

VAKENHET, MENTALT STATUS

Oftast översiktlig bedömning i samband med

anamnes och status:

Pigg och vaken? Förstår/följer instruktioner?

Medverkan? Distanslös/farig? osv

Medvetandenivå

Uppmärksamhet

Koncentration

Orientering

Tal, språk

Minne

Känslor, kognition

KRANIALNERVER OLYCKLIGA OSKARS ONDA TUNNA TARM ACK FÖR SISTA GÅNGEN VREDS AV

HARM…

12 KRANIALNERVER. VAD/VILKA UNDERSÖKER MAN VID ETT ”VANLIGT”

NEUROLOGSTATUS?

Olfactorius

Opticus

Oculomotorius

Trochlearis

Trigeminus

Abducens

Facialis

Statoacusticus/hörsel

Glossofaryngeus

Vagus

Accessorius

Hypoglossus

KRANIALNERVER

Olfactorius Luktsinnet, undersöks sällan vid vanligt neurostatus

Opticus

Ögonbottenundersökning:

ödem, blekhet (atrofi), pigmentering, cherry red spots.

Synfält

(räkna fingrar, se leksak i perifera synfältet)

Synskärpa (oftast ögonläk)

Färgseende (oftast ögonläk)

Oftast remiss till ögonläkare för noggrannare bedömning

KRANIALNERVER

Oculomotorius, trochlearis, abducens

Ögonlock

Ptos?

Myasteni? Syndrom?

Ensidig: Horners syndrom? (ptos, mios, ansiktsanhidros: skada

på sympatiska nervbanor)

KRANIALNERVER

Oculomotorius, trochlearis, abducens

Pupiller

Storlek, form

Ljusreaktion

Anisokori (olikstora pupiller)

Mios

Opioder

Mydriasis

CS, Cannabis

Belladonna/ögondroppar?

Rädd?

KRANIALNERVER

Oculomotorius, trochlearis, abducens

Abducenspares?

Kan vara tidigt tecken på högt intrakraniellt tryck

Ögonrörelser

Fäster och följer med blicken?

Skelning

Nystagmus

Ändlägesnystagmus vanligt

Sackader

KRANIALNERVER

Trigeminus

Känsel ansikte

Käk-och tuggmuskler

Cornealreflex

Facialis

Facialispares

Central

Perifer

Smak (påv om pares)

KRANIALNERVER

Statoacusticus/vestibulocochlearis

Hörsel Weber

(stämgaffel i pannan-lateraliserar till på sida)

Rinne

(stämgaffel proc mastoideus/hörselgång, testar för konduktionshinder)

Remiss ÖNH om susp hörselpåv

Glossofarngeus, vagus

Asymmetri av mjuka gommen?

Heshet?

Kväljningsreflex?

Sväljförmåga? Anamnestiskt/dricka litet vatten

KRANIALNERVER

Accessorius

Sternocleidomastoides

Vrida huvudet mot motstånd

Trapezius

Lyfta axeln mot motstånd

Hypoglossus

Tungans motorik

Sträcka ut, trycka ut kinden

KRANIALNERVER

MOTORIK

Inspektion - titta

Muskelatrofi/hypertrofi

Sidoskillnad i motoriken, hemipares?

Tremor

Vila

Intentionstermor

Tonus - känn

Hypotonus

Nedre motorneuron, neuromuskulära sjd

Hypertonus

Spasticitet

Övre motorneuron, CP

Rigiditet

Kugghjulsfenomen

Basala ganglier

MOTORIK

Muskelstyrka 0-5 skala: 0 ingen funktion, 5 full styrka

Grassé Armar rakt upp, svag sida sjunker och pronerar

Pronatortest Armar rakt fram, svaga sidan sjunker och pronerar

Handgrepp

Sitta på huk

Gå trappsteg

Benlyft i ryggliggande

Ländlordos?

Resa sig från sittande utan stöd

Resa sig från golvet Positivt Gowers tecken?

Gång Positiv Trendelenburg?

Vaggande gång?

MUSKELSVAGHET: GOWERS TECKEN

KOORDINATION

Observera manipulation av föremål, leksaker

Rita, skriva

Fina fingerrörelser Finger-finger, finger-tumme, finger-leksak..

Finger/näs Stoppa fingret i örontratten t ex

Diadochokinesi I luften/på britsen/göra efter undersökaren

Tremor? intentionstremor

Ataxi? Hand-arm/bål/gång/tal

Lillhjärnan

REFLEXER

Djupa senreflexer

Biceps C5-C6

Triceps C6-C8

Brachio-

radialis C5-C6

Patellar L2-L4

Achilles S1-S2

Gradering 0-5

0=ingen

5=kontinuerlig klonus

Stegrade

Övre motorneuron

Spasticitet?

Svaga/obefintliga

Nedre motorneuron

Muskelsjukdom?

Polyneuropati?

Sidoskillnad

Hemiplegi?

Monopares?

REFLEXER

Använd gärna reflexhammare med böjligt skaft

Slipa av den vassa änden!!

Går bra att använda sina egna fingrar om hammaren är läskig..

Och säg inte att du ska slå reflexer med en hammare, särskilt inte till små eller autistiska barn… knacka är bättre; går bra att göra sittande i famnen

Obs att enbart en möjlig sidoskillnad utan andra neurologiska fynd oftast är utan betydelse; kan bero på undersökaren eller på att barnet spänner sig

REFLEXER

Cutana reflexer – inte i rutinstatus: vid skada i ryggmärg eller cauda equina Bukreflex

Cremasterreflex

Bulbocavernosusreflex

M fl

Babinski Drag längs laterala fotranden från hälen och framåt

Obs inte för vasst!!

Dorsalflektion av stårtån, spret med övriga tår

Pyramidbaneskada

Postiktalt

Normalt positiv till 1-2åå

Klonus Ryckningar vid dorsalflektion av foten

Enstaka klonusslag kan förekomma normalt, ihållande är alltid patologiskt - tonusökning

SENSIBILITET

Sensibilitet

Från 4-5 åå

Vasst/trubbigt, beröring, vibration (stämgaffel),

varmt/kallt (provrör med varmt/kallt vatten)

(position)

(diskrimination ex mynt, gem)

Obs kräver koncentration. Håll inte på för länge!

Inga ledande frågor

Utgå från ev påverkat område

SENSIBILITET

Hemi-sensoriskt bortfall Cortikal skada

Sock/handskbortfall neuropati

Spinal nivå, Brown-Sequards syndrom Spinal skada: motorik-och känselbortfall motsatt sida

Dermatombortfall nervrotskada

Perifer nerv mononeuropati

Sadelbortfall Cauda equina eller conus medullaris

Funktionella bortfall Stämmer oftast inte med något

GÅNG OCH STÅENDE

Gångrubbning vid många neurologiska problem

Undersök:

Normal gång och vändning

Balansgång på streck på golvet

Tågång

Hälgång

Fogs prov Gå på fotens laterrand.

Medrörelser? Minskar med åldern, borta 13 åå

Sidoskillnad? Hemiplegi

Stå rak med fötterna ihop och öppna ögon Lillhjärna, vestibulär dysfunktion

Romberg blunda

stå med framsträckta armar, handflatan uppåt

Testar proprioception (bakhornbanor) och vestibulär funktion

GÅNGRUBBNINGAR

Hemiplegi Släpar/circumduktion av svaga sidan, sämre armrörelser

samma sida

Ataxi Bredspårig, ostadig gång (lillhjärna)

”Tuppgång” Oförmåga att dorsalflektera foten (polyneuropati)

Vaggande Svaghet höfter,neuromuskulär påv

Saxande Spastisk diplegi

Apraktisk Långsam, ostadig, svårt lyfta fötterna

Funktionell gångrubbning Kan se ut hur som helst, men oftast utmärkt balans

SOFT SIGNS

Grovmotorisk klumpighet och

koordinationsproblem vanligt förekommande vid

utvecklingsförsening, vid intellektuell

funktionsnedsättning och vid neuropsykiatrisk

problematik

Viktigt att relatera undersökningsfynd till ålder

och utvecklingsnivå

NÄR REMITTERA? TILL VEM?

Nytillkomna symtom

Progredierande symtom

Förlust av funktioner

Fokala avvikelser i neurostatus

Barnläkare

Barnneurolog

Ögonläkare

Öronläkare

Logoped

Fysioterapeut

Psykolog

INTELLEKTUELL FUNKTIONSNEDSÄTTNING

Neurologisk undersökning och bedömning skall alltid göras

Alltid remiss för ögon-och hörselundersökning

Provtagning

T3, T4, TSH

CK (pojkar i förskoleåldern)

Blodstatus, ferritin,

Gendos-array, Fragil X

DNA-analys vid riktad frågeställning (ex Rett, Angelman)

Ev neurometabol utredning

Ställningstagande till ev ytterligare utredningar

(EEG, MR hjärna etc)