Images en Dermatologie • Vol. III • n° 4 • octobre-novembre-décembre 2010114

Cas clinique

Nævomatose basocellulaire (syndrome de Gorlin)Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome)D. Bessis (Service de dermatologie, hôpital Saint-Éloi, Montpellier)

L a nævomatose basocellulaire (NBC) est transmise sur un mode autosomique dominant, et son expressivité est variable. Elle associe des carcinomes baso-

cellulaires multiples, des kystes odontogéniques et des anomalies squelettiques, en particulier craniofaciales et thoraciques.

Gène – ProtéineLe principal gène incriminé est le gène suppresseur de tumeurs PTCH1, (locus 9q22.3), un homologue du gène patched de la drosophile. La protéine patched est une glycoprotéine transmembranaire impliquée dans la voie de signalisation Hedgehog qui oriente le développement morphogénétique en régulant la prolifération, la survie, la migration, la différenciation et la polarité cellulaires.

Signes cliniques cutanésLes puits palmo-plantaires (80 % des cas) constituent des dépressions punctiformes (1 à 3 mm de profondeur, 2 à 3 mm de largeur) liées à l’absence localisée, partielle ou complète, de kératine dense (figure 1). Ils se développent au cours de la deuxième décennie et augmentent en nombre avec l’âge.

Les kystes épidermiques multiples, en particulier de topographie acrale, ou les miliums du visage (figure 2) constituent des signes évocateurs et fréquents (50 % des cas en moyenne).

Cancers associésLes carcinomes basocellulaires touchent avec prédilection les sujets à peau dite “blanche” (80 % des cas). Il s’agit le plus souvent de lésions nodulaires ou superfi-cielles (figure 3), parfois pédiculées comme des acrochordons (figure 4). Leur nombre est variable, de quelques éléments jusqu’à plusieurs centaines. Ils se localisent avec prédilection sur le thorax et la région cervico-faciale (région périorbitaire, paupières, nez, éminences malaires et lèvre supérieure). Leur développement s’observe entre la puberté et l’âge de 35 ans. Le rôle aggravant de l’exposition solaire, en particulier des ultraviolets de type B, est probable mais non indispensable, comme en témoigne la fréquente localisation des carcinomes sur des zones non photoexposées comme le tronc. La radiothérapie constitue également un facteur aggravant.

Le risque de médulloblastome est évalué à 5 % en moyenne au cours de la NBC, avec un âge moyen de survenue à 2 ans, contre 6 ans au cours des formes sporadiques. II

Pour en savoir plus...• Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J Rare Dis 2008;3:32.

Nævomatose basocellulaire • Syndrome de Gorlin • Carci-nome basocellulaire

Nevoid basal cell carcinoma syndrome • Gorlin syndrome • Basal cell carcinoma

Légendes

Figure1.Puits de kératine (pits) palmaires.

Figure2.Grains de milium et carcinomes basocellulaires périorbitaires.

Figure3.Multiples carcinomes basocellu-laires superficiels.

Figure4.Multiples carcinomes basocellu-laires nodulaires et à type d’acrochordons.

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