Olen harvinainen verkkojulkaisu

Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kokemuksia ja ajatuksiapalveluista, vertaistuesta ja arjen

haasteista

Harvinaisten sairauksien päivänkyselyn tuloksia 2012

OLEN HARVINAINEN

Toimituskunta

Miia Laitinen (Invalidiliitto ry)

Anita Malkamäki (Harvinaiset-verkoston työntekijä)

Kati Saari (Harvinaiset-verkoston työntekijä)

Päivi Vataja (Kuuloliitto ry)

Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kokemuksia ja ajatuksia palveluista, vertaistuesta ja

arjen haasteista

OLEN HARVINAINEN

Harvinaiset-verkosto

Helsinki 2013

4

Taitto: Heikki Hjelt, Markkinointipörssi OyPaino: OTAVAN KIRJAPAINO OY 2014Kieliasun tarkistus: Taina Ruottinen, Sanataika ky

ISBN-13 978-952-9742-62-2

5

JOHDANTO..................................................................................................... 6

MIKÄ ON HARVINAISTA? ............................................................................ 8Harvinaisuuden määritelmät Suomessa ......................................................... 8Harvinaisten sairauksien ja vammojen esiintyvyys ......................................... 8Harvinaistyön taustaa Suomessa ..................................................................... 9Harvinaiskentän järjestötoimijat Suomessa ..................................................... 9Harvinaisiin sairauksiin liittyvän yhteistyön vahvistuminen Euroopassa ........ 10

KYSELYN TOTEUTUS JA VASTAAJIEN KARTOITUS................................. 11Kyselyn tavoitteet ja tausta ............................................................................ 11Kyselyn kohderyhmä...................................................................................... 11Kyselyn toteutus ............................................................................................ 12Kyselyyn vastaajat .......................................................................................... 12

HARVINAISUUS JOKAPÄIVÄISESSÄ ELÄMÄSSÄ ...................................... 13Sairauden vaikutus arkeen ............................................................................. 13Sairauden aiheuttamat hankaluudet ............................................................... 14Tiedon saannin merkitys ............................................................................... 19Sairautta koskevan tiedon saaminen .............................................................. 19Tiedonlähteet ................................................................................................ 20

KOKEMUKSIA TERVEYDENHUOLLOSTA JA MUISTA PALVELUISTA ... 24Diagnoosin saaminen .................................................................................... 24Palveluiden saatavuus .................................................................................... 29Miten sairaus vaikuttaa palveluiden saamiseen ............................................... 30Miten ja missä sairautta seurataan .................................................................. 34Valmius matkustaa hoidon ja osaamisen vuoksi ............................................. 36

VERTAISTUKI ................................................................................................ 42Harvinaisten välinen vertaistuki .................................................................... 43Vertaistuen saaminen jostain muualta ............................................................ 46Vertaistoiminnan tunnettuus ......................................................................... 48Vertaistoimintaan osallistuminen ................................................................... 49Potilasjärjestöjen tunnettuus .......................................................................... 51Potilasjärjestöjen palvelut ............................................................................... 52

TOIMIVAT PALVELUT JA PALVELUITA KOSKEVAT TOIVEET ............... 55Myönteisiä kokemuksia palvelujärjestelmästä ................................................. 55Terveisiä palveluiden suunnittelijoille ja järjestöille ........................................ 59

YHTEENVETO ............................................................................................... 66

LÄHDELUETTELO ........................................................................................ 70

KIRJALLISUUTTA .......................................................................................... 71

LIITTEET ........................................................................................................ 72Kyselyn saatekirje .......................................................................................... 72Kyselylomake ................................................................................................ 73

S I S Ä L L Y S L U E T T E L O

6

Oma tai läheisen sairastuminen ja vammautuminen herättää aina kysymyksiä: mistä sairau-desta tai vammasta on kysymys? Minkälaista hoitoa siihen tarvitaan? Miten vamma vaikut-taa jokapäiväiseen elämään, tulevaisuuteen ja läheisiin? Yleensä vastauksia kysymyksiin an-tavat diagnoosin tehnyt lääkäri sekä muut terveydenhuollon ammattilaiset.

Sairauden tai vamman harvinaisuus voi mutkistaa ja vaikeuttaa elämää. Diagnoosin teke-minen on hidasta, ja sairaus voi jäädä tunnistamatta. Diagnoosi voi sairauden vaikean tun-nistettavuuden vuoksi olla aluksi väärä, ja voi kestää useita vuosia ennen kuin sairaudellelöytyy oikea nimi. Epätietoisuudessa eläminen on sairastuneelle ja omaisille raskasta sairau-den tai vamman jo valmiiksi rasittamassa elämäntilanteessa. Vertaistukea voi olla vaikea löy-tää ja tavoittaa, sillä saman diagnoosin kanssa elävä saattaa asua satojen kilometrien päässätai hänen olemassaolostaan ei tiedetä.

Harvinainen sairaus tuo haasteita myös niille terveydenhuollon yksiköille ja ammattihenki-löille, jotka kohtaavat harvinaista sairautta sairastavan tai hänen omaisensa. Tiedon puute onyleensä ensimmäinen sairauden harvinaisuudesta johtuva ongelma, jonka diagnoosin saa-neet kohtaavat. Tietty yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla vastaan hyvinharvoin, mahdollisesti jopa vain yhden ainoan kerran ammattiuran aikana. Pienten potilas-määrien vuoksi terveydenhuollon yksikölle ja yksittäiselle terveydenhuoltoalan ammattilai-selle ei kerry riittävää kokemuksen tuomaa asiantuntemusta harvinaisesta sairaudesta. Saman ongelman edessä on koko palvelujärjestelmä. Tutkimustietoakaan ei välttämättä olesaatavilla, tai sitä on hyvin niukasti. Yksittäiset pienet sairausryhmät jäävät helposti näky-mättömiin myös siksi, että päättäjien, viranomaisten ja tutkijoiden huomion vievät suuretkansanterveyttä uhkaavat sairaudet.

Parikymmentä vuotta sitten Euroopan unioni alkoi nähdä harvinaisten sairauksien erityis-ongelmat ja siten tarpeen EU:n yhteiselle harvinaisten sairauksien terveys- ja hyvinvointi-politiikalle. Komissio määritteli harvinaiset sairaudet yhdeksi terveysstrategian painopiste-alueeksi vuonna 2007, ja vuonna 2009 annettiin Euroopan unionin neuvoston suositus toi-mista harvinaisten sairauksien alalla.

Suosituksessa asetettiin tavoitteeksi harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltioissa vuoteen 2013 mennessä. Suomessa sosiaali- ja terveysministe-riö perusti asiantuntijoiden muodostaman Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän elokuussa2012. Harvinaiset-verkosto ja HARSO ry ovat potilasjärjestöjen edustajat ohjausryhmässä.

Harvinaiset-verkosto järjesti Harvinaisten sairauksien päivänä helmikuussa 2012 eduskun-nan kansalaisfoorumissa tilaisuuden, jonka aiheena oli Suomen harvinaisten sairauksien

JOHDANTO

7

ohjelma. Tilaisuutta varten Harvinaiset-verkosto teki kyselyn, jossa koottiin harvinaisia sai-rauksia sairastavien ja heidän läheistensä kokemuksia ja mielipiteitä saaduista palveluista sekä näkemyksiä, joita he toivoivat otettavan huomioon suunniteltaessa Suomen harvinais-ten sairauksien kansallista ohjelmaa. Kyselyyn tuli vastauksia lähes 700, ja vastaajilla oli noin200 erilaista diagnoosia.

Kysely kohdentui kolmeen teemaan: harvinaisuuden vaikutuksiin jokapäiväisessä elämässä,palveluiden, erityisesti terveydenhuollon palveluiden toimivuuteen sekä vertaistukeen liit-tyviin kokemuksiin. Kyselyssä oli sekä monivalintakysymyksiä että avoimia kysymyksiä. Vas-taajat saivat myös lähettää terveisiä harvinaisten sairauksien valtakunnallista terveydenhuol-tojärjestelmää suunnitteleville tahoille sekä harvinaisryhmiin kuuluvien parissa toimivillejärjestöille ja yhdistyksille.

Kyselyn suosio osoitti, että harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat haluavat saadaoman äänensä kuuluville ja haluavat vaikuttaa palveluiden kehittämiseen. Tämä julkaisu onsuunnattu kaikille, jotka ovat kiinnostuneet siitä, minkälaista on elämä harvinaisen sairau-den kanssa, miten harvinaisuus suomalaisessa palvelujärjestelmässä kohdataan, sekä minkä-laisia toiveita itse sairastavilla ja heidän läheisillään on palvelujen kehittäjille.

Suoria lainauksia ei ole muutettu sisällöllisesti, mutta kaikki sellainen tieto, joka voisi pal-jastaa vastaajan henkilöllisyyden, on muutettu muotoon XXX. Esimerkkivastaukset on valittu siten, ettei vastausten toisinaan hyvinkin yksityiskohtainen kuvaus omasta tapauksestajohda vastaajan henkilöllisyyden jäljille.

Kiitämme kaikkia kyselyyn vastanneita. Ilman teidän panostanne ei tätä julkaisua olisi saa-tu aikaan. Kiitos myös Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöille sekä niihin kuuluville harvi-naisyhdistyksille ja -ryhmille, jotka levittivät kyselyä aktiivisesti.

Helsingissä 31.12.2013


8

MIKÄ ON HARVINAISTA?

Harvinaisuudelle ei ole ollut yhtä yhtenäistä määritelmää. Eri määritelmille on kuitenkinyhteistä se, että sairaudet ja vammat kuvataan monisyisiksi, yleensä vakaviksi, vaikkakin va-kavuudeltaan eriasteisiksi. Harvinaiset sairaudet ja vammat voivat olla perinnöllisiä sairauk-sia, erilaisia oireyhtymiä, eteneviä, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia tai henkeä uhkaavia.Harvinaiset sairaudet ja vammat jakaantuvat lääketieteen kaikille alueille ja koskevat kaik-kia ikäryhmiä.

Harvinaisuuden määritelmät Suomessa

Harvinaisia vamma- ja sairausryhmiä kuvattaessa on Suomessa ollut käytössä kaksi määri-telmää: ns. pohjoismainen määritelmä ja EU:n määritelmä. Kahden määritelmän käyttö ontoisinaan aiheuttanut sekaannusta ja epätietoisuutta siitä, mitä harvinaisuudella tarkoite-taan. Pohjoismaisen ja EU:n määritelmän ero liittyy harvinaisen sairauden esiintyvyyteenväestössä.

Pohjoismainen määritelmä syntyi, kun Pohjoismaiden neuvoston tietoisuus harvinaistenvamma- ja sairausryhmien olemassaolosta ja erityistarpeista heräsi. Neuvosto antoi vuonna1983 suosituksen pohjoismaisen yhteistyön tiivistämisestä ”pienten ja vähemmän tunnet-tujen sairauksien” kohdalla. Suosituksessa ryhmään kuuluviksi määriteltiin diagnoosit, joi-ta on miljoonan ihmisen joukossa enintään sadalla – esiintyvyys on siis 1/10 000. Suomes-sa diagnoosi katsotaan tämän mukaan harvinaiseksi, mikäli se on noin 500 ihmisellä. Tätämääritelmää harvinaisuudesta on Suomessa käytetty näihin päiviin asti.

Euroopan unionin hyväksyessä harvinaisia sairauksia koskevan toimintaohjelman vuonna1999 kehitettiin myös EU:n harvinaisten sairauksien määritelmä. Harvinaiseksi määritel-tiin sairaus, jonka esiintyvyys EU:ssa on 5/10 000. Tämän määritelmän mukaan sairaus kat-sotaan Suomessa harvinaiseksi, kun sitä sairastaa noin 2 700 henkilöä. Suomessa on siir-rytty vähitellen käyttämään EU:n määritelmää harvinaisuudesta. Virallisesti EU:n määritel-män käyttöön siirrytään kansallisen harvinaisten sairauksien ohjelman astuttua voimaan.

Harvinaisten sairauksien ja vammojen esiintyvyys

EU:n alueella arvioidaan olevan 5 000–8 000 erilaista harvinaista sairautta, ja 6–8 prosent-tia eurooppalaisista sairastaa jotakin näistä jossain vaiheessa elämäänsä. Yksittäisen sairaudenalhaisesta esiintyvyydestä huolimatta harvinainen sairaus koskettaa peräti 27–36:ta miljoo-naa ihmistä EU:n alueella. Suomessa harvinaisia sairauksia tai vammoja arvioidaan olevan yhteensä yli 300 000 ihmisellä. Harvinaisen sairauden sairastaminen ei siis sinällään ole har-vinaista, vaikka yksittäinen diagnoosi onkin.

9

Harvinaistyön taustaa Suomessa

Pohjoismaiden neuvoston vuoden 1983 suositus nosti myös Suomessa harvinaiset sairaudet esille. Käynnistettiin selvitysprojekti, jossa kartoitettiin pienten sairaus- ja vammaryhmien tilannetta Suomessa. Selvityksen tuloksena valmistui vuonna 1989 Elisabeth Palmgrenin laati-ma Sosiaalihallituksen raportti ”Pienet vammaisryhmät Suomessa – selvitys kuntoutuspalveluista jajärjestötoiminnasta”. Selvityksessä todettiin muun muassa, että harvinaisten sairauksien lääkin-nällinen hoito ja kuntoutus on tarkoituksenmukaista keskittää yliopistollisiin keskussairaaloihinja joidenkin sairauksien hoito jopa vain yhteen sairaalaan. Kartoitus vaikutti osaltaan Stakesintoteuttaman ja Raha-automaattiyhdistyksen tukeman Pienet vammaisryhmät -kehittämis- jakoordinaatioprojektin syntymiseen 1993–1995. Projektin tuotoksena sekä Valtakunnallisenvammaisneuvoston ehdotuksena vuonna 1995 käynnistettiin pienten vammaryhmien resurssi-keskustoiminta, johon lähti mukaan yhdeksän sellaista vammaisjärjestöä, joilla jo oli toimintaaharvinaisille ryhmille. Tästä sai alkunsa Harvinaiset-verkosto.

Harvinaiskentän järjestötoimijat Suomessa

Suomessa on useita potilasyhdistyksiä ja -järjestöjä, joiden kohderyhminä on myös harvi-naisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvia. Suuri osa yhdistyksistä tarjoaa tiedon tuotannonja levityksen lisäksi erilaisia palveluita, esimerkiksi neuvontaa, kurssi- ja leiritoimintaa sekävertaistapaamisia.

Harvinaiset-verkosto on harvinaistyötä tekevien järjestöjen ja säätiöiden kumppanuusver-kosto, joka kokoaa ja jakaa harvinaisuuteen liittyvää tietoa, järjestää erilaisia tilaisuuksia jatapahtumia, tarjoaa väyliä vertaistuen löytämiseen sekä tekee vaikuttamistyötä kansallisellaja kansainvälisellä tasolla. Verkosto ylläpitää harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien verk-kosivustoja www.harvinaiset.fi ja www.rarelink.fi.

Harvinaiset-verkoston visio on olla vahva vaikuttaja, joka tunnetaan kansallisesti ja kan-sainvälisesti. Visionsa mukaan verkosto painottaa toiminnassaan monen tason vaikuttamis-työtä.

Harvinaiset-verkostoon kuuluu seitsemäntoista harvinaisten vamma- ja sairausryhmien parissa toimivaa järjestöä ja säätiötä:

Epilepsialiitto ry

Hengitysliitto ry

Iholiitto ry

Invalidiliitto ry

Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

Kuuloliitto ry

Lihastautiliitto ry

Munuais- ja maksaliitto ry

10

Näkövammaisten keskusliitto ry

Rinnekoti-Säätiö Norio-keskus

Orton Invalidisäätiö

Suomen Kuurosokeat ry

Suomen MS-liitto ry

Suomen Parkinsonliitto ry

Suomen Potilasliitto ry

Suomen Reumaliitto ry

Suomen Sydänliitto ry

Vuoden 2012 alussa Suomeen perustettiin uusi harvinaisten potilasyhdistysten kattojärjes-tö, Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry. HARSO:n jäseninä onharvinaisia sairauksia ja vammoja edustavia potilasyhdistyksiä ja muita organisaatioita, jot-ka tekevät harvinaistyötä.

Harvinaisiin sairauksiin liittyvän yhteistyön vahvistuminen Euroopassa

Harvinaiset sairaudet ovat olleet esillä useilla EU:n toimintapolitiikan alueilla vuoden 1999harvinaisten sairauksien toimintaohjelman julistuksen jälkeen. Vuonna 2007 julkaistussaValkoisessa kirjassa ”Yhdessä terveyden hyväksi: EU:n strateginen toimintamalli vuosiksi 2008–2013” harvinaiset sairaudet nimettiin yhdeksi EU:n yhteisen toiminnan kehittämisalueek-si. Harvinaisia sairauksia koskeva tiedonanto julkaistiin vuonna 2008. Siinä asetettiin kol-me päämäärää: parantaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, tukea har-vinaisten sairauksien kansallisten ohjelmien luomista sekä vahvistaa harvinaisiin sairauksiinliittyvää yhteistyötä Euroopassa.

Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto antoi jäsenmailleen suosituksen, jossa painopis-teeksi asetettiin harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltiossa vuoteen 2013 mennessä. Muita painopisteitä olivat tutkimuksen sekä osaa-miskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakami-seksi. Suosituksessa korostettiin myös potilasjärjestöjen merkitystä harvinaisia sairauksia sai-rastaville ja heidän läheisilleen.

Suomessa sosiaali- ja terveysministeriö asetti asiantuntijatyöryhmän suunnittelemaan kan-sallista harvinaisten sairauksien ohjelmaa elokuussa 2012. Ohjausryhmän tehtäväksi määri-teltiin suunnitella ja ohjata EU:n harvinaissairauksia koskevan suosituksen toimeenpanoaSuomessa sekä tehdä ehdotus toiminnan seurannasta ja muista mahdollisesti tarvittavistatoimenpiteistä. Ohjausryhmään kutsuttiin potilasryhmien edustajiksi jäsenet Harvinaiset-verkostosta sekä HARSOsta.

11

KYSELYN TOTEUTUS JA VASTAAJIEN KARTOITUS

Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää koordinoi Eurordis, eurooppalainen harvi-naisten yhdistysten ja järjestöjen kattojärjestö. Harvinaisten sairauksien päivä on järjestettyvuodesta 2008 alkaen. Harvinaiset-verkosto on alusta asti osallistunut päivän toteuttami-seen Suomessa. Vuonna 2012 verkosto järjesti seminaarin eduskunnan Pikkuparlamentti-rakennuksen kansalaisinfossa. Seminaarin aiheeksi valittiin EU:n harvinaisten sairauksienSuomen ohjelman valmistelu. Harvinaiset-verkosto esitteli seminaarissa tämän harvinais-ryhmille suunnatun kyselyn tuloksia.

Kyselyn tavoitteet ja tausta

Kyselyn tavoitteena oli selvittää, miten harvinainen sairaus tai vamma näkyy jokapäiväises-sä elämässä ja mitä vaikutuksia harvinaisuudella on palveluiden, tiedon ja vertaistuen saa-miseen suomalaisessa palvelujärjestelmässä. Verkosto toivoi, että kyselyn tuloksia voitaisiinhyödyntää juuri alkavassa kansallisen harvinaisohjelman kehittämistyössä. Lisäksi kyselyllähaluttiin saada palautetta verkoston toiminnasta.

Harvinaiset-verkosto perusti työryhmän kyselyä suunnittelemaan ja toteuttamaan. Työryh-mään valittiin Risto Heikkinen (Iholiitto ry), Sami Kaivos (Sydänliitto ry), Lauri Kervinen(Harvinaiset-verkoston työntekijä) ja Päivi Vataja (Kuuloliitto ry). Kyselyn teemoiksi valit-tiin kokemukset palveluista ja vertaistuesta, harvinaisuuden vaikutus jokapäiväiseen elämäänsekä tiedonsaanti. Teemat ovat jo yksittäinkin isoja kokonaisuuksia, mutta kyselyn avullaharvinaisten tilanteesta pyrittiin saamaan vielä laajempi yleiskuva. Kyselyssä oli sekä moni-valinta- että avoimia kysymyksiä. Avovastauksista toivottiin saatavan mahdollisimman pal-jon harvinaisten kuvauksia omista kokemuksistaan. Kyselyn välityksellä saattoi myös lähet-tää terveisiä ohjelman valmistelijoille.

Kyselyn suunnittelun alkuvaiheessa yhtenä tavoitteena oli myös aineiston kerääminen juliste-esitykseen, joka oli tarkoitus pitää Eurordiksen järjestämässä konferenssissa Brysse-lissä toukokuussa 2012. Tästä suunnitelmasta luovuttiin, koska aika ei riittänyt aineistonriittävään läpikäymiseen ja tulosten koontiin. Kooste kyselyn keskeisistä tuloksista esitettiinkuitenkin suunnitellusti Harvinaisten sairauksien päivänä 29.2.2012.

Kyselyn kohderyhmä

Kyselyn kohderyhmäksi määriteltiin henkilöt, joilla on harvinainen vamma tai sairaus, sekäheidän läheisensä. Näin vastauksiin saatiin myös harvinaisryhmiin kuuluvien lasten van-

12

hempien kokemukset, mukaan lukien niiden vanhempien ja muiden läheisten, jotka toimi-vat täysi-ikäisten vammaisten lastensa huoltajina. Kyselyssä käytettiin EU:n harvinaisten sai-rauksien määritelmää (esiintyvyys väestössä 5/10 000).

Kyselyn toteutus

Kysely toteutettiin verkkokyselynä. Kyselyyn oli mahdollista vastata myös paperilomak-keella. Verkostoon kuuluvat järjestöt ja säätiöt lähettivät kyselyä eteenpäin omille harvinais-ryhmilleen. Lisäksi linkkiyhteys kyselyyn toimitettiin verkoston postituslistalla oleville har-vinaisyhdistyksille. Kysely oli myös saatavilla verkoston harvinaiset.fi-verkkosivuilla. Kyse-lylomakkeen liitteenä oli saatekirje, jossa kuvattiin kyselyn tausta, tavoitteet ja käyttötarkoi-tus. Kysely oli auki 20.1.–5.2.2012 eli hieman yli kaksi viikkoa.

Kyselyyn saapui vastauksia yhteensä 686. Internetin kautta tehtyjä verkkovastauksia tuli 646ja postitse paperiversiona saapui 40. Vahvistaakseen harvinaisryhmien äänen kuulumistaHarvinaiset-verkosto päätti saattaa kyselyn tulokset raporttimuotoon, joka olisi saatavilla se-kä painettuna että verkkojulkaisuna verkoston omilla sivuilla osoitteessa www.harvinaiset.fi.

Kyselyyn vastaajat

Kyselyyn vastanneista 64 % kuului itse harvinaisryhmään ja 36 % oli omaisia tai läheisiä. Josvastaaja oli harvinaisen omainen tai läheinen, edustivat he 70 %:ssa vastauksissa täysi-ikäis-tä harvinaista ja 30 %:ssa alaikäistä. Harvinainen sairaus tai vamma on usein hyvin moni-muotoinen ja aiheuttaa monia ongelmia. On ymmärrettävää, että omaiset ja läheiset muo-dostavat suuren ryhmän vastaajista myös silloin, kun vastaaja itse on täysi-ikäinen.

Vastaajia oli noin kahdestasadasta eri diagnoosiryhmästä. Joukkoon mahtui mm. harvinai-sia oireyhtymiä, harvinaisia syöpiä, suomalaiseen tautiperimään kuuluvia diagnooseja, aisti-vammoja ja sydänsairauksia. Mukana oli diagnooseja, joita on Suomessa vain muutama, jadiagnooseja, joita on maassamme useita satoja. Vastaajat edustivat siten hyvinkin kattavastierilaisia harvinaisia diagnoosiryhmiä sairauksien ja vammojen mukanaan tuomine erilaisineongelmineen.

Tässä raportissa on eritelty yksittäisiin kysymyksiin vastanneiden määrät niissä kysymyk-sissä, joissa vastaaja on voinut valita vain yhden vastausvaihtoehdon. Kysymyksissä, joissavastaaja on saanut valita useamman vaihtoehdon, ei vastaajamäärää ole erikseen merkitty.

Vastauksia lukiessa ja tulkittaessa on hyvä huomioida, että useimmat vastaajat olivat saaneetlinkin kyselyyn jonkin järjestön, säätiön tai oman harvinaisyhdistyksensä kautta. Näin ollenon todennäköistä, että monella vastaajalla on jo keskivertoa enemmän tietoa esimerkiksiomasta sairaudestaan, palveluista ja vertaistuen mahdollisuuksista.

13

HARVINAISUUS JOKAPÄIVÄISESSÄ ELÄMÄSSÄ

Sairaus ja vamma vaikuttavat lähes aina toimintakykyyn ja jokapäiväisessä elämässä selviy-tymiseen. Harvinaiset sairaudet ovat usein monisyisiä ja aiheuttavat monenlaisia ongelmia.Arkipäivän askareiden hoitaminen hankaloituu ja hidastuu, avuksi tarvitaan usein apuväli-neitä sekä mahdollisesti avustavia ihmisiä: läheisiä tai ammattilaisia. Kuitenkin myös sairas-tuneilla ja vammaisilla on halu elää normaalia elämää, käydä koulua, opiskella, olla töissä,viettää perhe-elämää ja harrastaa.

Kyselyssä haluttiin selvittää, kuinka harvinaisuus näkyy ja vaikuttaa vastaajien arjessa ja jokapäiväisessä elämässä (kysymykset 5 ja 6). Kysymys on haasteellinen, sillä harvinaistenkokemus sairastamisesta tai vammasta on kokemus juuri heidän omasta tilanteestaan; sai-rauden tai vamman harvinaisuuden merkitystä voi olla hankala eritellä ja tulkita.

Sairauden vaikutus arkeen

Kysymys 5.

Sairautesi tai omaisesi/ läheisesi sairaus on määritelty harvinaiseksi. Koetko, että tämä harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässäsi?

Sairauden harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen tunnistamisessa,hoidossa, kuntoutuksessa, palveluissa ja päivittäisessä elämässä. Kysymyksen avulla haluttiinselvittää, miten sairauden harvinaisuus näkyy kyselyyn vastanneiden henkilöiden tai heidänläheistensä jokapäiväisessä elämässä.

Taulukko 1 (kysymys 5.) n = 656

14

Miltei puolet vastanneista (47 %) ilmoitti, että sairauden harvinaisuus näkyy jokapäiväises-sä elämässä usein. Noin kolmannes (32,5 %) vastanneista koki, että harvinaisuus näkyy jos-kus, ja 16 prosentin mielestä se näkyy vain harvoin. Vain pieni osa (4,5 %) oli sitä mieltä,ettei harvinaisuus näy jokapäiväisessä elämässä koskaan.

Sairauden aiheuttamat hankaluudet

Kysymys 6.

Jos oma tai omaisesi/ läheisesi sairauden harvinaisuus näkyy jokapäiväi-sessä elämässä, missä tilanteissa tämä tulee esille?

Tämän kysymyksen avulla haluttiin selvittää, millaisissa arkielämän tilanteissa sairauden har-vinaisuus tulee esille. Suurin osa vastauksista käsitteli sitä, miten vastaajan tai läheisen sai-rastama sairaus tai vamma vaikuttaa arkeen. Vastauksissa mainittiin esimerkiksi esteettömänliikkumisen ja jaksamisen haasteet. Tässä muutamia esimerkkejä näistä asioista:

Arkisissa tilanteissa: ylettymisessä, ergonomiassa, yleisessä fyysisessä jaksamisessa, kävely-matkojen lyhyydessä, erityismitoitetuissa vaatteissa, auton muutostöissä.

Pankkiautomaatilla, autoa tankatessa, ruokakaupassa, julkista liikennettä käytettäessä,keittiössä ruokaa tehdessä, vaatteiden pukemisessa, vaatteita ja kenkiä ostettaessa, liikun-tapaikoilla, jyrkissä portaikoissa, ylipäätään missä vain.

Nuorena työkyvyttömyyseläkkeelle, lääkitys, sairauden hoitoon liittyvät käynnit tk:ssa,labrassa, yliopistollisissa sairaaloissa, liikuntatottumukset muuttuneet, ulkonäkö, käyt-täytyminen jne.

Lapsi on pyörätuolissa ja käy tavallista koulua jota ei ole suunniteltu esteettömäksi. Monet asiat toimivat huonosti myös kaupungilla asioidessa, lumessa ei pääse liikkumaanpyörätuolilla, joistain ovista ja kynnyksistä on hankala päästä. Talvella ei voi olla ulko-na ollenkaan, lapsella on jaloissa ja käsissä niin huono verenkierto että ne jäätyvät viidenminuutin sisällä ulkona ollessa.

Käytännön toimissa eniten kodin ulkopuolella: kaikki on liian korkealla ja kaukana stan-dardimitoitetussa ympäristössä. Jaksamisen haasteet jokapäiväisiä, varsin paljon myösasenteellisia: lyhytkasvuisia kohdellaan (alku)tapaamisissa pituuden eikä iän mukaan.

En ymmärrä, miksi korostetaan harvinaisuuden näkymistä? XXX-sairaus edetessään han-kaloittaa toimintaa useimmissa tilanteissa, kun puristusvoima heikkenee ja liikkuminenvaikeutuu. Talven liukkaat kelit vaikeuttavat ulkona liikkumista, kaatumisen riski kas-vaa, portaissa liikkuminen ei enää onnistu ilman apua. Yhä useammat, ns. miehiset työtjäävät puolison hoidettaviksi jne. jne.

15

Vastauksista kävi ilmi, että arkielämää haittaa erityisesti harvinaisia sairauksia koskevan tie-don puuttuminen. Tietovajeita on niin terveydenhuollossa, päiväkodeissa, kouluissa kuintyöpaikallakin. Moneen harvinaiseen sairauteen liittyy moniongelmaisuutta, joten oireita eiaina tunnisteta tai niitä vähätellään.

Monessa vastauksessa todettiin, että neuvoja ja ohjeita sairauden kanssa elämiseen oli heikostisaatavilla. Harvinaisia sairauksia sairastavat joutuvat usein itse toimimaan sairautensa par-haimpina asiantuntijoina.

Lähipiirin ihmettelynä, terveydenhuollon ajoittaisena tietämättömyytenä. Väsymys ja kivut eivät aina näy. Taudin laaja-alaisuutta ei käsitellä ollenkaan sairaalan polilla. Vainmuutama oire lasketaan taudin piiriin. Yhteenveto puuttuu erikoissairaanhoidossa! Potilas ravaa sairaana ympäri isoa kaupunkia!!

Tiedon ja hoidon saanti varsinkin alussa todella vaikeaa ja terveyskeskukset tuntevat huo-nosti sairautta. Sairaus ei näy päällepäin jolloin ei uskota, että voi olla huonossa kun-nossa. Tulehdukset eivät myöskään nosta CRP:tä joten hoidon nopea saanti varsinkin al-kuaikoina todella vaikeaa. Olotila vaihtelee päivittäin nopeastikin ja sairaus vaatii todellatarkkaa elimistönsä oireiden tuntemista ja niiden hoitamista.

Lääkettäni saa vain yhdestä apteekista, labrakokeeni voidaan tehdä vain yhdessä labora-toriossa, kaukaisetkin sukulaiset ottavat huolestuneina yhteyttä kun eivät tiedä, kuinka periytyvää tauti on.

Hoitotilanteissa ts. hoidettava tietää asioista enemmän, kuin hoitava henkilö.

Esimerkiksi koulussa opettajat eivät tiedä sairaudesta.

Esimerkiksi työpaikalla olen joutunut selittelemään ja puolustelemaan sairaana olemistani.

Kun olen yhteydessä vaikkapa tavallisessa flunssassa paikkakunnan terveyskeskukseen, jot-kut lääkärit arkailevat hoitojen kanssa.

Neuvojen ja ohjeiden saanti sairauden kanssa elämiseen puuttuu.

Monioireisuus, toiset ei ymmärrä että on muitakin vaikeuksia kuin vain näkyvät, esim. sokeus.

Terveydenhuollossa asioidessa, joskus läheistenkin ymmärtämättömyydessä

Diagnoosin joutuu aina selittämään kaikille, yleislääkäreille, lastenlääkäreille, sairaan-hoitajille, lastenhoitajille, sukulaisille, tuttaville eli kukaan ei ole ikinä kuullutkaan siitä.

On oireita mutta turha mennä lääkäriin kun ei ymmärretä.

16

Kukaan ei tiedä sairaudesta mitään, ei läheiset eivätkä lääkärit ym. terveydenhuollonammattilaiset neurologeja lukuun ottamatta. Itse täytyy olla paras asiantuntija ja valis-taa muita, mutta tietoa on vähän.

Olo lääkityksineen kuin koekaniinilla, koska tunnettua parantavaa hoitoa ei ole.

Tukien ja etuisuuksien hakeminen miellettiin monessa vastauksessa työlääksi. Harvinaisensairauden tuomat rajoitteet ovat viranomaisille vieraita, minkä takia tarvittavat palvelut puut-tuvat. Välttämättömien tukitoimien puuttuessa arkielämä vaikeutuu.

Esimerkiksi vammaispalveluita haettaessa tuntuu välillä, että ei ole ”tarpeeksi vammai-nen”. Etenemistä tuntuu jopa ammattihenkilöiden olevan vaikea ymmärtää.

Asioiminen (liikkuminen vaikeaa tai estynyttä) työnteko, arkiaskareet, nostot, siivo-amiset, pukeutuminen hankalaa. Uupumuksen vuoksi vaikea suoriutua arkiaska-reista, näköongelmien vuoksi vaikeuksia lukea (tämäkin kysely; sen lukeminen ja sii-hen vastaaminen vaikeaa), päivittäiset kivut vaikuttavat omaan ja läheisten mieli-alaan. Vaikeinta on kun ei voi kävellä ajoittain juuri yhtään mutta ei saa avustajaa,kuljetuskantoapua, tukivälineitä, koska vamma ”ei näy ulospäin, tai sitä ei tunnis-teta”.

Normiterveen ihmisen on täysin mahdotonta ymmärtää sairauden aiheuttamia rajoittei-ta henkilökohtaisissa toiminnoissa. Tämä koskee myös asiantuntijatahoja kuten Kelaa,kunnan vammaispalvelua, terveyspalveluita jne.

Ihmisillä ei ole pienintäkään epäilystä, että tapahtumien ja asioiden takana voi olla sai-raus. Kelalla ei ole myöskään mitään käsitystä tästä sairaudesta tai sen oireista. Siitä, mitä jokapäiväisiä ongelmia se perheelle aiheuttaa. Ei ole myöskään halua tutustua sai-rauden ominaispiirteisiin, jotta esim. vammaisen hoitotuki saataisiin sille kuuluvalle tasolle, minne se Kelan omienkin ehtojen mukaisesti kuuluisi. Samoin esim. hoitotukimyönnettiin ensiksi vain puoleksi vuodeksi, vaikka kyseessä on parantumaton ja eteneväsairaus. Totaalista ammattitaidottomuutta Kelalla.

Asioidessa minkä tahansa palveluverkoston henkilön kanssa tauti täytyy vääntää rauta-langasta.

Emme ole saaneet Kelan vammaistukea kuin 2 vuotta vrt. astmapotilaat... Lasta koh-dellaan kuin tervettä lasta esim. päivähoidossa, vaikka esim. flunssakaudella hengityksenkanssa on haastavaa ja lasta pitäisi tarkkailla normilasta enemmän.

Joistakin vastauksista tuli ilmi, että tiedonsaanti on kuitenkin vuosien saatossa parantunut.

Alkuaikoina XXX oli huonosti tunnettu maakunnassa niin lääkäreiden kuin muidenkinterveydenhoidon ammattilaisten joukossa. Piti ensin ”valistaa” heitä. Tänä päivänä enääharvemmin tulee esille.

17

Monet kyselyyn vastanneet tunsivat eristäytyneensä yhteiskunnan ulkopuolelle mm.muiden ihmisten asenteiden vuoksi. Jotkut kokivat, ettei heitä haluta lähestyä sairauden takia. Harvinaisen sairauden mukanaan tuomia haasteita oli usein vähätelty niin ter-veydenhuollossa kuin kanssakäymisessä läheisten ihmistenkin kanssa. Kyselyyn vastan-neet joutuivat selittämään usein toisille ihmisille sairauttaan, toimintakykyään ja ulko-näköään.

Suurin osa elämästä tuntuu kuluvan lääkärien kanssa kinasteluun, asian selittämiseen,Kelan kanssa käden vääntämiseen, fysioterapiaan, lääkärikäynteihin – näkyy jaksamisessa,kuntoutumisessa, ihmissuhteissa ja kaikessa, kun aika ja energia kuluu byrokratiaan.

Ihmisten on hyvin vaikea ymmärtää, että nuori, terveen näköinen ihminen ei ole tervevaan tuntee kipua, jonka vuoksi on pakotettu istumaan ja välttämään monien asioidentekemistä. Raitiovaunussa huudetaan, jos istun. Invaruutuun pysäköidessäni ihmiset jää-vät tarkkailemaan laitanko invakyltin esille. Monet pitävät laiskana, kun koti ja piha eivät ole tip top tai en ole se, joka ensimmäisenä rientää tekemään jotain. Diskoissa pidettiin leuhkana ja valehtelijana, kun en lähtenyt tanssimaan. Sairaudesta kertominenoli hyvin pitkään hyvin vaikeaa, koska nimeä ei ollut ja tunsin olevani vastenmielinenfriikki. Vetäydyin, olin yksinäinen.

Toisilla ihmisillä on ilmeisesti oikeus eristää harvinainen pois porukoistaan.

Muut ihmiset eivät ymmärrä mistä on kysymys. He pelkäävät lähestyä tai puhua asiasta.Harva ottaa vastaan oikeaa tietoa avoimin mielin. Luulen heidän mieluummin muodostavan itse oman käsityksensä sairaudestani eli luokittelevat minut sydäntautipo-tilaaksi eli sepelvaltimotautiseksi. Ei saa helposti jakeluun, että ero on kuin yöllä ja päi-vällä. Sepelvaltimotautiin on nykyään hyvät hoidot ja he voivat liikkumalla nostaa kun-toa ja palata töihin. Minä taas en voi liikkumalla ikinä enää nostaa kuntoa. Joudun ta-sapainoilemaan olemattoman liikunnan tason kanssa, jotta se ei pahenna tilannetta ja li-sää päivittäisiä oireita. En voi parantaa elämäntapojani, kun ne ovat olleet terveysvi-ranomaisten suositusten mukaiset koko elämäni. Harvinainen sairaus karkottaa kanssa-ihmiset, he ovat ilmeisesti neuvottomia ja pelkäävät jotain. Se on ollut valtavan suuri ehkä suurin yllätys itselleni. Siitä on huonot seuraukset eli potilas vetäytyy entistä enem-män omiin oloihinsa.

Arkiaskareet, kaupassa käynnit, virastot, töihin harrastuksiin meneminen, uupumus masentaa koko perheen, kivut vievät elämänilon. Siivoaminen vaikeaa, kumartelu, nos-telu, kierrot vaikeita. Näkö-kuulo-kirjoitusvaikeuksia. Päänsäryt, lihaskivut ja heikkou-det, huimaukset ja luksaatiot. Kaatumiset ja kompastelut. Eristäytyminen ja yhteiskun-nan ulkopuolelle jääminen.

Lapsella on paljon arpia ja mustelmia, jotka ovat huomiota herättäviä, varsinkin kasvoissa. Lapsen sairaus vaatii kanssaihmisiltä oikeanlaista käytöstä suhteessa lapseen.Lapsi ei kestä ns. normaaleja otteita hoitotoimenpiteissä eikä leikeissä. Uusille ihmisille onselitettävä paljon lapsen arvista ja siitä miten lapsen kanssa pitää käyttäytyä.

18

Ympäristössä herättää suurta ihmetystä, kun terveeltä näyttävä ihminen on niin köm-pelö ja pääsee huonosti ylös autoista ja tuoleista ym.

Kun sanon terveyskeskuslääkärille palavani auringossa n. 12 sekunnissa, näen jo suupie-listä, uskoiko lääkäri minua vai ei. Ajatellaan minulla olevan muistiongelmia tai psyyk-kisiä ongelmia. Terveydenhuoltohenkilökuntakaan ei meinaa uskoa että joku palaa auringosta huoneen sisälläkin. Koska kaikki tietävät normaalin palamisen, näin herkkääei uskota olevan olemassakaan. Mitään palveluja tai apuja ei ole suunniteltu tällaiselleryhmälle. Esim. autoa ei voi parkkeerata liikkeen tai terveyskeskuksen oven eteen, vaikkaulkona liikkuminen on myrkkyä.

Terveydellisiä ongelmia enemmän kuin muilla ja ulkonäköongelmia, joilla vaikutusta sosiaaliseen elämään.

Sairauteni ei ole hyvin tunnettu sairaanhoidon piirissä tai arkielämässä, mistä seuraa ongelmia mm. hoidon saamisessa sekä ihmisten itseen kohdistuvissa asenteissa (esim. huo-no jaksavuus ja uupumus, jonka aste vaihtelee päivittäin, on asia, joka on ulkopuolisenhankalaa ymmärtää).

Vertaistuen tarve nousi esiin useassa vastauksessa. Monet kyselyyn vastanneet totesivat, ettävertaistukea ei ole helposti saatavilla.

Ei ole ketään lähellä joka voisi jakaa kokemukseni. En tule ymmärretyksi.

Sosiaalisissa tilanteissa, ihmisten suhtautumisessa, vertaistukea ei tahdo löytyä eli ei ole tois-ta jolla sama diagnoosi.

Vertaistukea on vaikea löytää, parhaimman kuntoutus/hoitomuodon löytäminen askar-ruttaa, vaikea kertoa asiasta muille.

Kukaan ei ymmärrä mitä koen ja mistä puhun. Jos koitan joskus avautua oloistani, saanusein vastaukseksi että "niin on mullakin sellasta" tai katsotaan kieroon. Sairaus kun einäy selvästi ulospäin, sitä näyttää terveemmältä kuin onkaan. Ja kuitenkin olen 44-vuo-tiaana osatyökyvyttömyyseläkkeellä. Ei ole ihmistä kenen kanssa jakaa huoliaan ja jokaymmärtää oikeasti kuten yleisissä perussairauksissa.

Muutamissa vastauksissa kuvastui myös pelko tulevaisuudesta.

Väsyn, olen hidas, kömpelö, sosiaalinen elämä harvenee (en jaksa istua), enkä näppäillänetissä, voin osallistua harrastuksiin hyvin valikoivasti; käteni, kämmeneni ja sormeni toimivat vain vähän aikaa kerrallaan (hienomotoriikka vaikeaa, voima 4-vuotiaan tasolla). Kodinhoito ja itseni omahoito arveluttavat nyt ja kauhistuttavat tulevaisuuttaajatellessa.

Jatkuva epävarmuus. Pelko taudin etenemisestä koko ajan.

19

Kaikki harvinaisia sairauksia sairastavat eivät kuitenkaan tunne olevansa kovin sairaita.

Itse olen 64-vuotias ja saanut diagnoosin 2011 keväällä. Olen mielestäni pärjännyt hyvin. Epämääräiset vaivani olen laittanut oman omituisuuteni syyksi ja selvinnyt. Enosaa mieltää itseäni tällä hetkellä erityisen sairaaksi. Tyttäreni (32-vuotias) on sen sijaanollut koko elämänsä kipeä ja moniongelmainen. Nyt hän on saanut apuvälineitä joka-päiväiseen käyttöön.

Suurin osa vastaajista (79,5 %) koki sairauden harvinaisuuden vaikuttavan jokapäiväisessäelämässä usein tai joskus. Sairaus tai vamma vaikutti eniten liikkumisen vaikeuteen ja ylei-seen jaksamiseen. Sairaus itsessään väsyttää. Tiedon puute mm. terveydenhuollossa, päivä-kodissa ja Kelassa lisää itse sairastavien ja heidän omaistensa vastuuta käytännön asioiden hal-linnasta.

Vastaajien mielestä sairauden ja sen oireiden tuntemattomuus voi johtaa myös niiden näkymättömyyteen. Kun sairauden vaikutuksia toimintakykyyn ei tunnisteta tai tunnuste-ta, voidaan pahimmillaan evätä etuudet ja siten arkea helpottavat tukitoimetkin. Vastaajatkokivat myös olevansa itse liian vahvasti vastuussa sairautensa ja sen vaikutusten kuvaami-sesta terveydenhuollon henkilöille, viranomaisille ja muille ihmisille arjen sosiaalisissa yhteyksissä. Jatkuva ”todistaminen” tuntuu raskaalta.

On kuitenkin huomattava, ettei kaikilla ole sairauden vuoksi ongelmia, ainakaan niin mer-kittäviä, että ne haittaisivat arjessa selviämistä. Vastaajista 4,5 % ilmoitti, ettei harvinainensairaus vaikuta jokapäiväisessä elämässä.

Tiedon saannin merkitys

Arjessa selviytymistä tukevan kuntoutuksen suunnittelussa oikea tieto vammasta tai sairau-desta on hyvin tärkeää. Kuntoutuksen tavoitteeksi on nähty ihmisten selviytymisen ja hyvinvoinnin edistäminen sekä arkielämässä että elämänkaaren eri vaiheissa.

Minkälainen hoito ja minkälaiset kuntoutusmenetelmät toimivat parhaiten sairastuneen taivammaisen kohdalla? Harvinaisista sairauksista ei tietoa välttämättä ole saatavilla tai sitä onhyvin niukasti. Erityisesti suomenkielisestä tiedosta ja tieteellisestä tutkimustiedosta on puu-tetta. Mistä sairastuneet sitten saavat tietoa sairaudestaan ja elämää helpottavista tukikei-noista? Tätä tiedusteltiin kyselyssä kahdella kysymyksellä (kysymykset 19 ja 20).

Sairautta koskevan tiedon saaminen

Kysymys 19.

Onko omasta tai omaisesi/ läheisesi harvinaisesta sairaudesta saatavilla tietoa?

20

Harvinaisten sairauksien ja vammojen kohdalla ongelmana mainitaan usein tiedon puute.Oman tilanteen ymmärtäminen sekä hoitoihin ja kuntoutukseen sitoutuminen edellyttävättietoa sairaudesta tai vammasta. Kyselyssä haluttiin selvittää harvinaisten omaa arviota saa-mansa tiedon määrästä. Kysymyksessä oli neljä vastausvaihtoehtoa: runsaasti, kohtalaisesti,vähän ja ei ollenkaan.

Vastaajista 10 % vastasi saaneensa diagnoosistaan tietoa runsaasti ja 47 % kohtalaisesti. 41 % arvioi saamansa tiedon määrän vähäiseksi, ja 2 % ei ollut saanut tietoa ollenkaan. Kar-keana yleistyksenä voi siis todeta, että ainakin jonkintasoista tietoa tilanteestaan oli saanutyli puolet vastaajista, kun hieman alle puolella saadun tiedon määrä oli vähäinen tai olema-ton.

Tiedonlähteet

Kysymys 20.

Mitä kautta olet saanut tietoa omasta tai omaisesi/ läheisesi harvinaisestasairaudesta? Voit valita yhden tai useamman vaihtoehdon.

Kyselyssä haluttiin myös selvittää, mistä harvinaista diagnoosia koskeva tieto oli saatu. Val-miiden vaihtoehtojen lisäksi annettiin mahdollisuus kuvata tiedonsaantipaikka avovastauk-sena kohdassa ”Jotain muuta kautta, mitä?”. Kysymyksessä oli mahdollista valita useampivaihtoehto.


21

Ylivoimaisesti merkittävin tiedonsaantipaikka oli erikoissairaanhoito; sieltä tietonsa oli saa-nut 77 % vastaajista. Seuraavaksi merkittävin oli järjestöt ja yhdistykset, jotka olivat jakaneettietoa 61 %:lle. Vähiten tietoa oli saatu perusterveydenhuollosta sekä työterveyshuollosta.Muuta kautta tietoa oli saanut 46 %. Esimerkkivastauksissa käydään läpi tämän kohdan vas-taukset. Kysymyksen vastaajamäärää ei ole eritelty, koska vastauksessa oli mahdollisuus valita useampi vaihtoehto.

Merkittävänä tiedon lähteenä kohdassa ”Jotain muuta kautta, mitä” nousi esille internet. Tie-donlähteeksi kuvattiin usein juuri internet, ei niinkään sivuston ylläpitäjä, joka mahdollises-ti on voinut olla esim. potilasyhdistys, Harvinaiset-verkosto tai mahdollisesti jopa julkisenterveydenhuollon yksikkö. Internetiä pidetään ikään kuin itsenäisenä tiedontuottajana.

Netti eli google.

Netti. Tuo armas tiedonlähde. Sieltä olen tukea ja apua saanut. Kunnallisesta olen saa-nut vain pahanmielen ja "vaikea potilas" statuksen.

Runsaasti omia nettihakuja ja lääketieteellisten artikkelien lukemista.

Netti, Facebook.

Netin keskustelupalstat ja googlettamalla.

Netistä ja kirjastosta, vertaistuen avulla.

Taulukko 3 (kysymys 20.)

22

Internet on avannut monille mahdollisuuden päästä kansainvälisen tiedon äärelle. Moni olilöytänyt internetin kautta myös ulkomaisen diagnoosivertaisryhmän.

Netti ja ulkomaiset kirjoitukset.

Ulkomainen diagnoosiyhdistys, johon liityin. Hyödyllisintä tietoa olen eniten saanut Euroopan ja muiden maiden XXX-potilasverkostoilta kansainvälisissä konferensseissa.Olemme esimerkiksi saaneet ensimmäisen suomenkielisen potilasoppaan XXX-järjestön jalääketehtaan yhteistyössä. Lisäksi internet mahdollistaa tiedon haun globaalisti.

Esimerkiksi Pubmed.

Itse ottanut selvää netistä ja ollut yhteydessä ulkomaille.

Internet / kansainväliset tutkimukset ja yhdistykset.

Internet, muualla maailmassa paljon tietoa tästä sairaudesta, mutta kieliongelma.

Internet: ulkomaalaisten potilasjärjestöjen sivuilta aivan ensin, jonka jälkeen osasin itsehakeutua oikealle lääkärille ja sain vähän tietoa noista muistakin lähteistä.

Vastauskohtaan oli myös kirjattu potilasjärjestöjen ja yhdistysten tapahtumissa tai sopeutu-misvalmennus- ja kuntoutuskursseilla saatu tieto, esimerkiksi lääkärin luennot, vaikka itse jär-jestöä tai kurssin järjestäjää ei mielletty tiedon lähteeksi. Kohtaan oli mainittu nimeltä myösuseita potilasjärjestöjä sekä niiden työntekijöitä.

Erikoislääkärin luennoilta, yhdistyksen järjestämänä.

Samaa sairautta sairastavat henkilöt sekä Kelan kuntoutuksessa ollessani luennoiva lääkäri.

Tapaamiset ja kurssit.

Kuntoutuskursseilla

Vertaistukea ja vertaistapaamisia kirjattiin myös muualta saaduksi tiedoksi, vaikka usein nii-den järjestäjä on järjestö tai yhdistys.

Vertaistukitapaamisissa mukana olleilta muilta vanhemmilta ja vertaistukitapaamisissamukana olleilta samasta vammasta kärsiviltä aikuisilta.

Vertaistuki ryhmän kautta.

Yksittäinen lääkäri – eikä niinkään instituutio, jota hän edustaa – oli myös joissain vastauk-sissa mainittu tässä kohdassa eikä terveydenhuollon vaihtoehdossa.

23

Perinnöllisyysneuvonta.

Keskussairaalan neurologian lääkäriltä.

Muut tiedonlähteet

Lukemalla itse, yliopiston kirjasto.

Äiti, oma aktiivisuus aikuisena.

24

KOKEMUKSIA TERVEYDENHUOLLOSTA JA MUISTA PALVELUISTA

Sosiaali- ja terveydenhuoltojärjestelmä muodostaa tuntemamme hyvinvointiyhteiskunnanperustan. Diagnoosin mukainen hyvä hoito, kuntoutus sekä alentuneen toimintakyvyn perusteella myönnettävien erilaisten yhteiskunnan palveluiden saatavuus ja käyttö vaikutta-vat sairastuneen tai vammaisen elämään ja selviytymiseen sairautensa kanssa. Hyvän hoi-don, kuntoutuksen ja palveluiden edellytyksenä ovat asiansa tuntevat ammattilaiset ja toi-miva palvelujärjestelmä.

Suomalainen palvelujärjestelmä on usein kuvattu pirstaleiseksi monen toimijan kentäksi.Terveydenhuoltojärjestelmä toimii perus- ja erikoissairaanhoidon tasoilla ja on lisäksi jakautunut erikoisaluesektoreihin. Harvinaiset sairaudet ovat hyvin usein monen ongelmansairauksia ja siten sama harvinainen potilas monen erityisalan piirissä. Jos hoito ja kuntou-tus ovat hajanaisia, on mahdollista, ettei vastuuta potilaan kokonaistilanteesta ole kenelläkääntai se on jäänyt potilaalle itselleen.

Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman keskeisenä tavoitteena onkin luoda asian-tuntemusta keskittävä ja harvinaisten sairauksien hoidon järjestämistä tukeva osaamiskes-kusjärjestelmä. Suomessa on parhaillaan käynnissä sosiaali- ja terveydenhuollon palvelu-rakenneuudistus, jonka tavoitteena on sosiaali- ja terveydenhuollon rakenteen parantami-nen.

Kyselyssä yhtenä keskeisenä kiinnostuksen kohteena olivat harvinaisia sairauksia sairastavienkokemukset palvelujärjestelmästä, erityisesti terveydenhuollosta. Kysymyksistä peräti yhdeksän käsitteli jollain tavoin tätä aihealuetta. Kysymykset koskivat diagnoosin saamista,sairauteen liittyviä kontrolleja sekä palveluiden saatavuutta (kysymykset 4, 7, 8, 9 ja 10).

Kysymyksissä 11 ja 12 tiedusteltiin vastaajien halua matkustaa harvinaisen sairauden hoidontakia keskitetyn asiantuntijaosaamisen piiriin.

Diagnoosin saaminen

Kysymys 4.

Miten harvinaisen diagnoosin saaminen mielestäsi eteni?

Harvinaisia sairauksia sairastavat kohtaavat usein haasteita diagnosoinnissa, koska harvinai-sista sairauksista ei ole tutkittua tietoa saatavilla yhtä paljon kuin tavallisemmista sairauksista.Kyselyn laatijoita kiinnosti, miten diagnoosin saaminen oli harvinaisten sairaus- ja vamma-ryhmien mielestä edennyt.

25

Kysymyksessä annettiin kolme vaihtoehtoa: hyvin, kohtalaisesti ja huonosti. Tässä koh-dassa keskityttiin kysymään perusteluita pelkästään ongelmakohtiin eli siihen, kun harvi-naisen diagnoosin saaminen on edennyt vastaajan mielestä kohtalaisesti tai huonosti. Luvussa Toimivat palvelut ja palveluja koskevat toiveet tuodaan esille myös positiivisia kokemuksia.

Suurimmalla osalla kyselyyn vastanneista diagnoosin saaminen oli edennyt hyvin tai kohta-laisesti. Vajaalla puolella vastanneista (41,5 %) harvinaisen diagnoosin saaminen oli sujunuthyvin. Vajaa kolmannes (32 %) vastanneista oli sitä mieltä, että diagnoosin saaminen etenikohtalaisesti, ja 26,5 % vastasi, että diagnoosin saaminen oli edennyt huonosti.

Avovastauksista on nähtävissä, että diagnoosin saamiseen menneeseen aikaan suhtaudutaanhyvin yksilöllisesti. Monista vastauksista ilmeni, että diagnoosin saaminen oli edennyt vas-taajien mielestä kohtalaisesti, vaikka he olivat odottaneet diagnoosia vuosikausia. Toiset oli-vat taas sitä mieltä, että diagnoosin saaminen oli edennyt huonosti, vaikka heidän diagno-sointinsa oli sujunut nopeammin.

Joistakin kohtalaisesti-perusteluista selvisi, että diagnoosi saatiin kuukausien odottelun jäl-keen. Tässä muutamia esimerkkejä näistä vastauksista:

Diagnoosin saamisessa edettiin sulkemalla pois mahdollisia vaihtoehtoja. Aikaa kuluiuseita kuukausia.

Äitini raskauden aikana oli epäselvää, olenko vammainen vai en.

Saatiin tieto vasta, kun lapsi oli yli 6 kk ikäinen.


26

Monista vastauksista kävi ilmi, että diagnoosi saatiin vasta pitkän odottelun jälkeen. Seu-raavassa kohdassa on koottu kohtalaisesti- ja huonosti-kohtiin tulleita perusteluita.

Diagnoosin saaminen edennyt kohtalaisesti:

Tutkimukset aloitettu kun olin 10-vuotias ja nyt 31 eli 21 vuotta meni, ja nyt sellainensuuri todennäköisyys että diagnoosi on varmistumassa.

Vasta keski-iässä saatiin diagnoosi, vaikka oireita oli lapsesta saakka.

Itse sain tietää nimen vasta vuosi sitten, tutkittiin 15 vuotta.

Oireet vaihtelivat ja kesti noin kolme vuotta löytää viimeinen vinkki.

Diagnoosin vahvistuminen kesti aika kauan, parivuotiaasta kymmenvuotiaaksi.

Diagnoosin saaminen edennyt huonosti:

Sain diagnoosin 34-vuotiaana satojen lääkärikäyntien jälkeen. Tutkimuksiin ja eri-koissairaanhoitoon pääsy lähes mahdotonta. Ja jos ei itse käy lähes joka viikko lääkä-rillä, sairaus ”unohdetaan”. diagnoosi ja oikeaa tietoa sairauden luonteesta vasta sit-ten kun monta väärää tekoa ja hoitoa kokeiltu, jotka olennaisesti pahentaneet sai-rautta.

Sain diagnoosin vasta 33-vuotiaana sen jälkeen kun sama, periytyvä sairaus oli sattu-malta todettu isälläni. Oireita oli lapsuudesta saakka ja kävin eri asiantuntijoilla, mutta vastaukset menivät aivan pieleen.

Sain diagnoosini vasta 40-vuotiaana ja senkin monen vaiheen jälkeen.

Synnynnäinen sairaus diagnosoitiin vasta 30-vuotiaana, koska tapasin vasta silloin sai-rauden tuntevan lääkärin. En ollut saanut sitä ennen apua sairauteeni.

Ensioireista diagnoosiin kesti yli 10 vuotta.

Diagnoosin saamiseen meni 20 vuotta, koska lääkärit eivät välittäneet tutkia.

Sain diagnoosin oman aktiivisuuden vuoksi ja vasta aikuisiällä.

Kesti yli 50 v. ennen kuin diagnosoitiin.

Isä kävi lukuisia kertoja terveyskeskuslääkärillä, eikä häntä ymmärretty sieltä lähettääerikoislääkärin tutkimuksiin. Diagnoosi saatiin vain pari viikkoa ennen isän kuolemaa.

Syöpä ehti metastoitumaan ennen diagnoosin saamista.

27

Kesti neljä ja puoli vuotta saada diagnoosi ja aina lääkäri keuhkopolilla totesi, että 15% yskän syistä johtuu päästä ja siihen saa apua psykologilta.

Joidenkin vastaajien diagnoosi oli vaihtunut matkan varrella, ja muutaman hoito oli aloitettuväärän diagnoosin pohjalta. Esimerkki perusteluista kohtaan diagnoosin saaminen edennytkohtalaisesti:

Muutamien väärien diagnoosien jälkeen saatiin vasta oikea diagnoosi.

Esimerkki perusteluista kohtaan diagnoosin saaminen edennyt huonosti:

Aluksi väärä diagnoosi ja lääkitys (kortisoni) vuoden ajan.

Asiantuntijalääkärin kohtaaminen oli monelle portti diagnoosiin. Esimerkkejä peruste-luista kohtaan diagnoosin saaminen edennyt kohtalaisesti:

Asiat etenee vasta kun törmää ennakkoluulottomiin lääkäreihin, otetaan huomioon mah-dollisuus harvinaisestakin sairaudesta kaiken taustalla.

Kului aikaa ennen kuin pääsi asiantuntijalääkärin puheille. Loppujen lopuksi yksityisenlääkärin lähetteellä. Meille oli helpotus, kun saimme tietää diagnoosin.

Lääkäri oli ollut koulutuksessa, joka käsitteli sairauttani ja ymmärsi ottaa tarvittavat verinäytteet.

Diagnoosin etenemisessä koettiin olevan haasteita esimerkiksi tiedon puutteen, asenteiden japotilaan nuoren iän vuoksi. Moni vastaaja toi esille oman aktiivisuuden merkityksen diag-nosoinnissa. Esimerkkejä perusteluista kohtaan diagnoosin saaminen edennyt kohtalaisesti:

Alkuun oli vaikea saada lääkäreitä ymmärtämään/uskomaan oireita.

Alkuun meitä ei uskottu ja tyttäreni todettiin psyykkisesti sairaaksi.

Diagnoosin nimi saatiin, mutta mitä se tarkoittaa jokapäiväisessä elämässä, oli kaikiltahakusessa.

Vuonna 1954 ei paljon ollut tietoa sairaudesta.

Diagnoosia ei haluttu aluksi antaa, vaikka sairaus oli selvillä. Vedottiin potilaan nuoreen ikään.

Ei ollut oikein tietoutta, että mikä tämä voisi olla. Itse selvittelin pohjatyöt ja siitä sittenasia eteni.

Jouduimme käymään monissa eri tutkimuksissa vuoden ajan ennen kuin saimme diag-noosin, mm. oireet voivat kuulua moneen sairauteen.

28

Muiden diagnoosien poissulkeminen on huoltajan oman aktiivisuuden varassa, ts. itse piti osatavaatia tarvittavat erikoislääkärikontrollit, jotta läheisiä diagnooseja saatiin poissuljettua.Työterveyslääkäri ei keksinyt oireiden syytä, keksin sen itse netistä.

Minua ei uskottu ja selkäytimen vauriot jäivät pysyviksi ja etenevät.

Esimerkkejä perusteluista kohtaan diagnoosin saaminen edennyt huonosti:

Piti olla hyvin oma-aloitteinen ja vaativa, jotta edes alustavat perustutkimukset saatiinkäyntiin.

Diagnoosia ei olisi millään haluttu antaa lapselle, lääkäreiden tietämys oli heikko ja ris-tiriitainen.

Synnytyslaitokselta lähdimme diagnoosilla pieni kosmeettinen haitta. Tuttava tunsi XXX-lapsen äidin, joka teki meille diagnoosin, niin että osasin lähteä etsimään tietoa. Jokai-sesta asiasta on joutunut taistelemaan.

Eri lääkäreiltä täysin erilaista tietoa ja internetissä väärää ja synkkää tietoa, mikä tosinon nyt korjattu kunnollisella tietopaketilla.

Oireita ei otettu vakavasti; syytettiin vanhempia ylihysteerisiksi.

Meitä pompotettiin lääkäriltä lääkärille ja testistä testiin.

Prosessin aikana minua kohdeltiin valtavan huonosti eikä oireitani otettu todesta. Se aika kesti 5 vuotta ja vei minut ”henkihieveriin” josta maksan edelleen.

Oireet moninaiset ja hiipien tulevat, ja sairaus hyvin hyvin harvinainen. Ja äidin havaintoja ja vaistoa ei uskottu. Ensimmäinen lääkäri kehotti vaan hyväksymään lapsensellaisenaan, ”kun kaikista lapsista ei voi tulla tähtikiekkoilijoita”. Meitä ei se huolettanut, vaan lapsen päänsäryt ja jalkakivut ja huono motoriikka. Diagnoosin saa-minen kesti n. 1½ vuotta. Välillä häntä pidettiin reumalapsena, juostiin reumapolilla jakun mitään ei jäänyt haaviin meiltä kyseltiin mitä me oikein halutaan... Vain tietää onko poika sairas ja jos on että hän saa oikean avun. Muutoin halusin lopettaa turhaut-tavat käynnit. Jossain kohtaa reumalta käännytettiin takaisin neurolle ja se kauan odo-tettu MRI kuvaus paljasti karun totuuden. Tauti jo pitkällä, valkea aine kauttaaltaan pit-källe tuhoutunut, ei parantavaa hoitoa, kuolema tulee vääjäämättä muutaman vuodensäteellä. Dgn 1. luokan lopulla, kuolema 12-vuotiaana.

Kaikilla kyselyyn vastanneilla ei ole vieläkään diagnoosia. Esimerkki perusteluista kohtaandiagnoosin saaminen edennyt kohtalaisesti:

Diagnoosia ei ole saatu varmistettua, koska se edellyttäisi koepalan ottamista hermosta, mihin ei ole suurien riskien vuoksi ryhdytty.

29

Esimerkkejä perusteluista kohtaan diagnoosin saaminen edennyt huonosti:

7 vuotta on tutkittu eikä oireiden aiheuttaja ole vieläkään selvinnyt.

Diagnoosi on yhä epävarma, koska sairauden tutkimusta ei ole saatavilla missään Euroopan tai Amerikan laboratoriossa.

Itse asiassa vielä kesken, mutta kulkee suvussa. Ei ole ollut lääkäreillä intoa selvittää asiaa.Sairaus periytyy, eli ollut lapsesta saakka; Olen jo 50-vuotias ja vasta nyt saamassa omandiagnoosin.

Palveluiden saatavuus

Kysymys 7 .

Sairautesi tai omaisesi/ läheisesi sairaus on määritelty harvinaiseksi. Koetko, että tämä harvinaisuus vaikuttaa palveluiden saatavuuteen (esimerkiksi terveys- ja sosiaalipalvelut)?

Tiedon puuttuminen harvinaisista sairauksista lisää myös tietämättömyyttä saatavilla ole-vista palveluista. Kyselyssä haluttiin selvittää, kokevatko harvinaista sairautta sairastavat hen-kilöt harvinaisuuden vaikuttavan palveluiden saamiseen.


30

Neljännes vastaajista (25 %) koki, että harvinaisuus vaikuttaa palveluiden saatavuuteen usein.Vajaa kolmannes (32 %) vastaajista oli sitä mieltä, että harvinaisuus vaikutti palveluiden saa-tavuuteen joskus. 21 % vastaajista ilmoitti harvinaisuuden vaikuttavan vain harvoin. Milteiyhtä suuri joukko (22 %) vastasi, että harvinaisuus ei vaikuttanut palveluiden saatavuuteenkoskaan.

Miten sairaus vaikuttaa palveluiden saamiseen?

Kysymys 8.

Jos sairauden harvinaisuus vaikuttaa palveluiden saatavuuteen, missä tilanteissa tämä tulee esille?

Kahdeksannen kysymyksen avulla haluttiin selvittää tarkemmin, millaisissa tilanteissa har-vinaisuus vaikuttaa palveluiden saamiseen.

Suuri osa vastauksista käsitteli haasteita etuuksien, tukien ja kuntoutuksen saamisessa. Saa-tavilla olevat palvelut oli usein itse selvitettävä, ja palveluiden hakemiseen kului paljon aikaaja voimia. Viranomaisten tietoja ja ymmärtäväisyyttä arvosteltiin useissa palautteissa huo-noiksi. Apuvälineiden, avustajapalveluiden ja virikkeellisen toiminnan saatavuus koettiinmyös puutteelliseksi.

Harvinaisen sairauden koettiin vaikuttavan palveluiden saatavuuteen mm. seuraavasti:

Riippuu täysin palvelun myöntävän henkilön tahdosta, saako palvelua vai ei! Yhdeltä ensaa kyytipalvelua, toinen vastaa kyllä. Viranomaisten tiedonpuute ja kyvyttömyys ottaaasioista selvää ovat isoja ongelmia.

Kela ei ymmärrä sairauden pysyvyyttä vammaistuessa ja tämän vuoksi hakeminen tuleetehdä vuosittain. Myöskään ei ymmärrä että kuntoutus on ainoa auttava hoitomuoto (sii-hen ei myönnetä tukea).

Kaupassakäynti, kirjeiden vieminen postiin, pakettien nouto, pankkiin meno, apteekkiinmeno, sairaalaan meno, terveyskeskukseen meno on aika vaikeita – nämä kaikki jos ei pysty kunnolla kävelemään tai kantamaan. Mitään siivous- tai kuljetusapua ei ole.

Esimerkiksi sosiaalipalveluilta haettavissa omaishoidontukiasioissa. Aluksi saimme pienin-tä mahdollista omaishoidontukea, mutta sitten XXX:n kaupunki pudotti tuen piiristäpois kaikki ne jotka saivat pienintä tukea eikä sen jälkeen ole myönnetty mitään omais-hoidontukea vaikka on muutaman kerran haettu.

Palvelua ei myönnetä, esim. Kelan vammaistuki.

31

Ei tosiaankaan kukaan tule sanomaan, mitä tukia/ apuvälineitä voisi olla mahdollisuussaada.

Sairautta vähätellään mm. terveydenhuollossa eikä tiedosteta miten rajoittava krooninensairaus voi pahimmillaan olla. Myöskään Kelassa ei selvästikään olla selvillä sairautenietenevästä luonteesta.

Jokavuotinen taistelu maksusitoumuksesta.

Yleisestikin ottaen paikallinen kehitysvammahuolto ei anna mitään ilman taisteluita.

Esimerkiksi Kelassa ei ymmärretä miten voi kunto vaihdella niin paljon päivässä.

Jouduin käymään Kela:n kanssa pitkän (liki 2 vuotta) sv-päivärahataistelun ja kulutta-maan kosolti rahaa yksityislääkäreiden (fysiatri, neurologi, psykiatri) lausuntoihin. Siir-ryttyäni tth:sta terveyskeskuslääkärin potilaaksi hän ilmoitti heti, ettei tunne XXX:aa.Jalkatuet ja alennusta [julkisen liikenteen] matkoihin olen saanut julkiselta terv.huol-lolta. En ole vielä jaksanut selvittää mitä muuta mahdollisesti minulle "kuuluisi". Pape-risota Kela:n kanssa oli niin uuvuttavaa, että ei voimia lähteä mitään anomaan. Tar-vitsisin kyllä sormiapuvälineitä ja apua kodin raskaissa töissä. Olen ollut nyt 2 vuotta poistyöelämästä.

Virikkeellisten toimintojen puutteellisuudessa.

Kun tarvitaan liikuntaesteiselle jotain avustusta tai apuvälineitä.

Kun sairaus ”ei näy” ja henkilöstöllä ei ole aavistustakaan sairauden aiheuttamista hai-toista, tulee helposti luokitelluksi jopa huijariksi tai ainakin turhan valittajaksi. Keskus-sairaaloiden ja kunnan sosiaalityöntekijät eivät osaa palvella harvinaisten tarpeita. Kelan ”asiakaspalvelu” on surkeaa. Mieluummin valehtelevat ulkomuistista kuin tekevätjotain mistä voi jäädä todisteita.

Vastauksista tuotiin esille taloudellisten etuuksien alhaiset määrät. Etuudet eivät aina riitä kat-tamaan elämisen kustannuksia.

Kelan korvaus kattaa vasta katon jälkeen hoidon, eli 600–770 € on maksettava joka vuo-si, se on opiskelijallekin iso summa! Kela korvasi tyttärelleni hoidot 20-vuotiaaksi asti100 %, mutta ei sen jälkeen!

Esimerkiksi niin, että olen joutunut jäämään pois työelämästä pojan sairauden vuoksi jaolen hänen omaishoitaja. Saamani kk-korvaus ei kuitenkaan millään kata kulujani. Haluaisin lähteä töihin ja saada enemmän tuloja, mutta en pysty.

Monista vastauksista ilmeni, että tiedon puute vaikeuttaa terveyspalveluiden saamista, ohjausta ja neuvontaa. Terveydenhuollossa lähetteitä kirjoitetaan nihkeästi eikä seuranta toi-

32

mi toivotusti. Ennaltaehkäisevä työ on monien palautteiden mukaan huonoa ja jonotusajatpalveluihin pitkiä.

Hoitoa ei saa tai se ei ole pätevää, diagnoosia ei tunneta, ei ymmärretä sen vaikutuksia,ei osata hoitaa.

Lääkärit eivät tunne diagnoosia ja sen vaikutuksia eli voi olla vaikeaa saada oikeanlai-sia lääkkeitä esim. puudutuspiikkejä lonkkiin jos nivelkivut käyvät sietämättömiksi.Tietämättömyys ja ymmärtämättömyys vaikeuttaa palveluiden saamista. Tosin diagnoo-sin saaminen helpotti elämää – samoilla oireilla mutta ilman diagnoosia ei herunut edespään silitystä...

Asian tuntevalle lääkärille pääsy kesti kauan, sitä ennen piti itse maksaa yksityisellälääkärillä käynnit. Vammaispalvelun ja muiden kunnan palveluiden saaminen edel-lyttää heidän ymmärrystään tilanteestani ja sairaudestani. Apuvälineiden saamisessaoli aikaisemmin haasteita. Tk-lääkäri ei osaa määrätä oikeita kokeita tai ottaa tar-peeksi hyvin eri oireiden hoitamisessa sairauttani huomioon, kun tieto on liian vä-häistä.

Uskon, että yliopistosairaalan lähellä asuvat ovat tarkemmassa syynissä ja he pääsevät hel-pommin uudempiin hoitomuotoihin (esim. iholaser).

Emme ole saaneet aikaa XXX:n keskussairaalan neurologialle vuoteen ja kymme-neen kuukauteen. Väli pitäisi olla vuosi. Ei ole resursseja. Onneksi sain valituksenavulla pojalle kuuluvat tutkimukset hoidettua. Viimeksi lausunnon fysioterapian jamuiden tukien maksatusta varten kirjoitti oman alueen terveyskeskuslääkäri. Pelottaa, että tähänkö tämä nyt sitten on mennyt, erikoislääkärille ei enää pääse??Vammaispalveluistakaan ei ole XXX:n [kaupungissa] kovinkaan paljon hyvää sanottavaa.

Terveyskeskuksessa kukaan lääkäri ei tiedä erikoissairauksista mitään, mutta eivät suostu myöskään kirjoittamaan lähetettä eteenpäin. Hoidetaan vain akuutteja vaivoja, eikeskitytä OLLENKAAN ennaltaehkäisyyn.

Lääkärit ja sosiaalipuolen ihmiset eivät osaa käytännössä antaa oikeita neuvoja ja ohjausta, koska eivät tiedä miten harvinainen sairaus vaikuttaa arkielämässä.

Sairauden oireita ei välttämättä uskota todellisiksi (esim. luksaatiotaipumus, kivut) eikäsairauden vakavuutta ymmärretä oikein. Muiden sairauksien oireita on myös luultu kuu-luvan sairauteni oireisiin. Tämän vuoksi asiallisen terveydenhoidon saaminen on vaikeaa.

Minulla ei ole minkäänlaista seurantaa terveyteeni liittyen. Lääkityksestä ei tule Kela-korvausta.

Jonotusajat erikoissairaanhoitoon ovat pitkät.

33

Mielestäni tarvitsisin ainakin kerran vuodessa perusteelliset reumatologin tutkimukset.Nyt pääsen TK-lääkärille, jos itse järjestän ajan. Reumatologille en ole päässyt vuosiin,mutta kyllähän tauti etenee. Pikku hiljaa.

Palvelua ja yhteiskunnan tukea oli mahdotonta saada ennen kuin itse hankin sairaudel-leni geenitestin ja diagnoosin ulkomailta.

Minun on todella vaikea päästä fysiatrille tai käsikirurgille. Minulla ei edelleenkään olemitään kuntoutussuunnitelmaa.

Aina kun pitää hakeutua näiden palveluiden pariin eli hakea tukia tai saada terveys-palveluja, lastamme ei osata hoitaa tai antaa kuntoutusta, koska ei tiedetä miten häneentulisi suhtautua.

Avustajan saaminen oli vaikeata, koska kunnassa ei ollut ketään muuta samaa sairasta-vaa. Oletettiin, että tauti on flunssa, joka paranee. Autoveron kanssa on ollut vaikeuksia,koska tautia ei tunneta. Kunnan terveyspalveluita esim. ryhmäfysioterapiaa ei osata jär-jestää XXX-potilaille. Kunnan fysioterapeutti suorastaan pelkää, ettei häneltä kysytä mitään tautiin liittyvää ohjeistusta.

Osa terveydenhuoltoa ei ota huomioon diagnoosin mukanaan tuomia poikkeuksia, koska ei tunne diagnoosia. Kela ei tue ennaltaehkäisevää hoitoa, vaikka muualla EU:ssatukea saa.

Pahenemisvaiheessa (ylipäätään harvinaisten sairauksien osalta) terveyskeskuksen tietä-mys ei todellakaan riitä, lääkärit eivät tunne sairautta ja itse täytyy tietää ja kertoa lää-kärille miten tässä tilanteessa toimitaan. Hirvittävän raskasta, kun itse pitää olla myöstietävä osapuoli. Edes joskus haluaisi että joku muu ottaa vastuun ja kertoo miten tästäeteenpäin edetään. Harvoin tulee sellainen tilanne, että hoitavaan lääkärin voi luottaa100 %:sti. Erikoissairaanhoidon palveluita leikataan harvinaisten sairauksien osalta(harvinaiset ohjataan osaamattomien lääkärien hoitoon terveyskeskuksiin) se kostautuuyhteiskunnalle suunnattomina sairauskuluina, kun sairaudet pahenemisvaiheessa jää-vät vaille asianmukaista hoitoa.

Vastauksista selvisi, että osaaminen on usein kaukana kotipaikkakunnalta.

Osaamista ei löydy kotipaikkakunnalta.

Hoito keskittynyt Etelä-Suomeen.

Lähin asiantuntija-apu on XXX:ssa, jonne 50 km matka. Puhelimella/ sähköpostilla heitä ei saa kiinni juuri ikinä. Hiljakkoin sairastuneena olen pahenemisvaiheideni kanssa aika yksin.

Joissain tapauksissa koettiin, että palvelut ovat olleet aiempaa paremmin saatavilla.

34

Aikaisemmin lähes kaikki lakisääteiset etuudet piti hakea valitusprosessien kautta.

Tänä päivänä asiat ovat järjestyksessä. Alkuvuosina näissäkin asioissa jouduttiin "paini-maan".

Palveluita saa, mutta jonkun läheisen on tehtävä "esityöt" eli tietojen keruu, lomakkei-den täyttäminen, puhelinsoitot ja oikeuksien puolesta puhuminen. Työtunteja tulee luke-maton määrä.

Nykyään saa jo hyvin palvelua omassa aluesairaalassa sekä keskussairaalassa jossa ottavatnykyään vakavasti vanhempien sanomiset ja lähetetään nopeasti jatkoon yliopistolliseensairaalaan kun on tarve. Tarpeeksi tapeltuamme kun lapsi oli pienempi, niin nyt toimii pal-velu, kun on nähty että vanhemmat ovat yleensä aina oikeassa tämän lapsen kohdalla.

Muutamasta vastauksesta selvisi myös, että palveluiden saatavuudessa ei ole alkuhankaluuk-sien jälkeen ollut ongelmia.

Olemme saaneet kaikki tarvittavat palvelut. Erilaisia tukitoimia hakiessa täytyy sairauttakuvailla ja kertoa siitä, mutta sen jälkeen tukea on saanut hyvin kunhan asiasta päättävätsaavat ensin tietoa sairaudesta.

Kun on oppinut vaatimaan ja taistelemaan palvelut niin ei ole ollut ongelmia enää.

Yleensä pääsemme suoraan sairaalaan hoitoon, jos tarve niin vaatii. Ei tarvitse kiertää "tavallista" reittiä terveyskeskuksen kautta. Erityisneuvolan kautta palvelut ovat myös hyvin saatavissa. Toisaalta jos joskus joudumme asioimaan terveyskeskuksen piirissä, tulee siellä monesti vastaan tietämyksen ja erityisosaamisen puute.

Miten ja missä sairautta seurataan

EU:n neuvoston komission antaman suosituksen (2009) mukaan harvinaiset sairaudet edel-lyttävät erityisluonteensa, harvinaisuutensa sekä toisaalta eri sairauksiin sairastuvien henki-löiden suuren kokonaismäärän vuoksi kokonaisvaltaista toimintamallia, joka perustuu yhteisiin erityistoimiin. Tarkoituksena on ehkäistä huomattavaa sairastuvuutta ja vähentääennenaikaista kuolemaa sekä parantaa sairastuneiden henkilöiden elämänlaatua ja sosio-ekonomisia mahdollisuuksia.

Kysymys 9.

Seuranta: käytkö tai käykö omaisesi/ läheisesi säännöllisesti harvinaisen sairauden vuoksi kontrolleissa?

Kysymyksellä haluttiin selvittää, käyvätkö harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvatsäännöllisesti kontrolleissa.

35

Vastauksien mukaan suurin osa (85,5 %) käy kontrolleissa säännöllisesti. 14,5 prosenttia eikuulunut säännöllisten kontrollikäyntien piiriin.

Kysymys 10.

Jos käyt tai omaisesi/ läheisesi käy säännöllisesti harvinaisen sairaudenvuoksi kontrolleissa, missä:

Kymmenennellä kysymyksellä haluttiin selvittää, miten sairautta seurataan ja missä harvi-naisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat käyvät kontrolleissa. Vastauksessa sai valita useam-man vaihtoehdon.



36

Käyn kun oireita ilmenee ja jos saan ajan. Yleensä terveyskeskuslääkärillä, jolta saa lähetteen tarvittavalle poliklinikalle, jos käy tuuri. Mutta niihinkin joutuu jonottamaankuukausia (joskus vuosia) jolloin apu jää saamatta silloin kun sitä tarvitsee.

Minut lempattiin keskussairaalan poliklinikan kontrolleista "päällekkäisinä”, koska jou-dun käyttämään myös yksityistä neurologia muissa merkeissä.

Diagnoosini on uusi. En tiedä missä hoidetaan. Ei ainakaan terveyskeskuksessa.

En kontrolleissa, mutta avo- sekä laitoskuntoutuksessa nyt toista vuotta.

Fysioterapeutilla.

Erityisneuvolassa ja 1x vuodessa aivan liian harvoin kun kyseessä nopeasti etenevä tauti.

Sairaalassa kerran kolmessa vuodessa.

Silmä- ja korvalääkärissä.

Valmius matkustaa hoidon ja osaamisen vuoksi

Euroopan unionin neuvoston antama suositus vuodelta 2009 kannustaa jäsenmaita keskit-tämään harvinaisia sairauksia koskevan osaamisen. Jäsenmaita suositeltiin määrittämäänomat kansalliset osaamiskeskuksensa vuoden 2013 loppuun mennessä. Jäsenvaltioissa hajallaan oleva harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen asiantuntemus kootaan yhteen niinkansallisesti kuin Euroopan tasollakin.

Asiantuntemuksen kokoaminen Euroopan tasolla on ensiarvoisen tärkeää, jotta harvinaisiasairauksia sairastaville voidaan varmistaa yhtäläinen mahdollisuus saada ajantasaista tietoa,asianmukainen ja hyvissä ajoin tehty diagnoosi sekä korkealuokkaista hoitoa. Eurooppalais-ten osaamisverkostojen suunnitellaan toimivan tutkimus- ja tietokeskuksina, joihin voitai-siin ohjata myös toisista jäsenvaltioista tulevia ihmisiä.

Vastanneista suurin osa (90 %) käy säännöllisesti harvinaisen sairauden vuoksi kontrolleissaerikoissairaanhoidossa. Perusterveydenhuollossa kontrolleissa käy 14 %, yksityisissä terveys-palveluissa 7 %, työterveyshuollossa 5 % ja järjestöjen palveluissa 2 %. Jossain muualla kont-rollissa käy kolme prosenttia vastanneista tai heidän läheisistään. Kysymyksen vastaajamäärääei ole eritelty, koska vastauksessa oli mahdollisuus valita useampi vaihtoehto.

Muutamat vastaajat kertoivat, että he käyvät säännöllisesti kontrolleissa erikoislääkärillä.Kontrolli käsitteenä oli nähtävästi vieras muutamille vastaajille. Lähetteen saamisessa ja odo-tusajassa koettiin olevan haasteita.

37

Kysymys 11.

Jos omaan tai omaisesi/ läheisesi harvinaiseen sairauteen olisi olemassakeskitettyä terveydenhuollon osaamista, olisitko tai olisiko hän valmis matkustamaan sitä varten?

Kysymyksen avulla haluttiin selvittää, ovatko harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuulu-vat valmiita matkustamaan, mikäli harvinaiseen sairauteen olisi olemassa keskitettyä tervey-denhuollon osaamista joko Suomessa tai muualla Euroopassa. Vastauksessa sai valita useam-man vaihtoehdon.

Vastanneista ylivoimaisesti suurin osa (91 %) oli valmis matkustamaan terveydenhuollonosaamisen vuoksi kotimaassa välimatkasta riippumatta minne tahansa. Valmius matkata toi-seen Pohjoismaahan löytyi yli kolmannekselta (37 %). Johonkin Euroopan maahan oli ter-veydenhuollon osaamisen vuoksi valmis matkustamaan vajaa kolmannes (32 %) vastan-neista. Kysymyksen vastaajamäärää ei ole eritelty, koska vastauksessa oli mahdollisuus valitauseampi vaihtoehto.


Kysymys 12.

Missä tapauksessa olisit tai omaisesi/ läheisesi olisi valmis matkustamaan pidemmän matkan harvinaisen sairauden takia?

Kysymyksen avulla haluttiin selvittää, millaisissa tapauksissa harvinaisiin sairaus- ja vam-maryhmiin kuuluvat ovat valmiita matkustamaan pidemmän matkan. Vastaajat saivat

38

75 % vastanneista olisi valmis matkustamaan harvinaisen sairauden diagnostiikan ja hoidonvuoksi. 59 % olisi valmis matkustamaan kuntoutuksen vuoksi, ja jossain muussa tapauk-sessa olisi valmis matkustamaan 23 % vastanneista. Kysymyksen vastaajamäärää ei ole eri-telty, koska vastauksessa oli mahdollisuus valita useampi vaihtoehto.

Valtaosa tähän kysymykseen vastanneista olisi valmis matkustamaan pidemmänkin matkan,jos se toisi lisää tietoa ja asiallista hoitoa. Muutamista vastauksista selvisi, että vastaajat oli-vat valmiita matkustamaan uusien tutkimustietojen ja hoitomenetelmien vuoksi. Matkus-tusvalmiutta oli myös vaativiin leikkauksiin ja erikoislääkärin tutkimuksiin. Moni oli valmismatkustamaan, jos sairauden parantava hoito löytyisi.

Jos jokin taho olisi kiinnostunut selvittämään tämän taudin syy/seuraussuhteita/hoitoa.Saadakseni mahdollisimman paljon keskitettyä tietoa XXX-sairaudesta ja tutkimuksesta.Yli kahdenkymmenen vuoden aikana kun tyttäreni on tätä sairautta sairastanut, niinhoidossa, lääkityksessä yms. ei ole tapahtunut mitään edistymistä.

Jos löytyy uusia hoitomenetelmiä parantaa aikuisiällä jalkani kunnolla toimiviksi.

Asiallisen hoidon, ja neuvojen saamiseksi, aina törmää vanhempien syyllistämiseen, olemme suurennuslasin alla.

Mahdollinen lääkehoito (joka tähän sairauteen on vasta kehittelyasteella).


valita yhden tai useamman vaihtoehdon. Kolmannessa vastausvaihtoehdossa ("Jossain muussa tapauksessa, missä") oli mahdollisuus myös avovastaukseen.

39

Kaikki mikä edesauttaa lasta ok.

Reumakirurgia (Heinolan RSS kaivataan!)

Jos olisi joku alaan erikoistunut lääkäri ja uusi hoitomuoto.

Vertaistapaaminen, lääkäriluento, perinnöllisyysneuvonta.

Jos sairaudesta olisi saatavilla jotain merkittävää uutta tietoa.

Erikoislääkärin tutkimukset, vaativat leikkaukset.

Kun tulee uusi spesifi, terveyteen vaikuttava ongelma ja haluaa hoitavan tahon todellista keskittymistä ja kohtaamista tilanteeseen.

Hoitosuunnitelman ja hoidon seurannan vuoksi.

Jos tauti pahenisi, eikä lähisairaalassa olisi hoitomahdollisuutta.

Diagnoosin varmistaminen ennen kuin kuolen nuorena ja "perusterveenä" tai olen liianheikko tai liian "vanha" lääketieteellisesti esim. sydämenvaihtoon, jos minulle sellainensuotaisiin tarvittaessa.

Esim. proteesien hankkimisen vuoksi tms. apuvälineiden saatavuuden vuoksi.

Jos saisi oikeasti toimivan hoidon.

Jos löytyisi jokin parantava hoitomuoto etenevälle sairaudelle.

Syömisongelmissa: lapsi ei syö lainkaan ja tämän takia olisin valmis matkustamaan minne vain, missä varma apu luvataan.

Äkillisissä shunttioireissa lähtisimme mieluusti suoraan yliopistolliseen sairaalaan ohittaen oman keskussairaalan.

Nykytilanteen tukeminen (eli että pysyisi nykyisellään) tai etenemisen estäminen.

Akuutissa tilanteessa, jota ei voida kotipaikkakunnalla hoitaa.

Leikkaukset ja hoito, silloin kun Suomessa ei riitä asiantuntemus.

Monet vastaajat ilmoittivat olevansa käytettävissä harvinaissairauksien tutkimukseen.

Voisin olla mukana ”koehenkilönä” kun sairauteen kehitetään uusia lääkkeitä tai hoito-muotoja.

40

Jos tarvitaan esimerkiksi tutkimustietoa, joka voisi joskus olla avuksi jollekin toiselle.

Osallistuminen kliiniseen kokeeseen.

Koekaniinina toimiminen geeniterapian kehittelyssä.

Lääketieteelliseen tutkimukseen osallistuminen sairauden tunnistamisen & hoidon tukemiseksi.

Jos tällä hetkellä käyttämälleni lääkkeelle tulee resistenssi, olisin halukas kokeilemaanmuuta hoitoa tai pääsemään tutkimuspotilaaksi johonkin toiseen maahan. Suomessa eiole juurikaan tällä hetkellä meneillään lääketutkimuksia.

Vertaistuen merkitys korostui monessa vastauksessa. Jotkut olisivat valmiita hakemaan ver-taistukea pitkienkin välimatkojen takaa.

Samassa tilanteessa olevien perheiden tapaamisessa.

Vertaistuki kaikissa tapauksissa, jos taloudellinen tilanne ei esteenä.

Yhteiset tapaamiset, tiedotus.

Jos voisin tavata toisen saman diagnoosin saaneen.

Lisätiedon saaminen ja vertaisseura (seminaarimatkat yms.).

Vastauksista tuli esille myös se, että matkustaminen vaatii erityisjärjestelyitä. Sairaus voi olla niin haasteellinen, ettei voimia riitä matkustamiseen. Matkustaminen tietää myös kus-tannuksia.

Hoitoringin tarpeen vuoksi matkustaminen vaatii erityisjärjestelyitä.

Jos XXX:n voisi parantaa, olisin valmis matkustamaan pitkiä matkojakin, mutta kun se ei vielä sitä ole ja lapsen on hankala ja rankkaa matkustaa pitkiä matkoja pitäytyisinniistä kontrollikäyntejä ajatellen.

En varmaankaan kulkisi jatkuvassa kuntoutuksessa kovin kauas, mutta joku tiivis kun-toutusperiodi ASIANTUNTEVALLA hoitopaikalla kiinnostaisi.

...jos kulut korvataan.

Siinä tapauksessa että yhteiskunta maksaisi kulut. Muuten ei ole varaa.

Jos taloudelliset resurssit ovat olemassa, niin kaikki sairautta helpottavat syyt käyvät.

Jos matka olisi alle 200 km.

41

Pelkästään omalla kustannuksella ei välttämättä ole mahdollisuutta matkustaa ainakaanSuomen ulkopuolelle, muussa tapauksessa olisin valmis matkustamaan myös maan rajo-jen ulkopuolelle.

Muutamista vastauksista tuli ilmi, että tällä hetkellä hyvän hoidon saamiseksi ei ole mat-kustamistarvetta.

Jos emme saisi mielestämme tarpeeksi hyvää hoitoa tai ymmärrystä kotimaassa.

Jos mitään apua ei Suomessa olisi saatavilla. Nyt onneksi on hoito kunnossa.

Jos olisi tiedossa, että kauempaa olisi saatavissa "ylivertaista" hoitoa/kuntoutusta.

Nykyistä hyvää hoitoani en halua siirtää muualle, eri asia jos asiantuntemusta ei täälläolisi.

42

VERTAISTUKI

Vertaistuki käsitteenä liitetään usein elämäntilanteeseen tai ongelmaan. Vertaistuki perus-tuu osapuolten omiin kokemuksiin. Vertaistuki ja ammattiapu ovat eri asioita. Ne voivatkuitenkin toimia rinnakkain ja tukea toinen toistensa vaikutuksia. Vertaistuki on vastavuo-roista kokemusten vaihtoa, jossa samankaltaisia prosesseja elämässään läpikäyneet ihmisettukevat toinen toisiaan. Vertaistuki on samankaltaisessa elämäntilanteessa olevien ihmistenhalua jakaa kokemuksia ja tietoa toisia kunnioittavassa ilmapiirissä. Vertaistuki voidaan mää-ritellä myös voimaantumisena ja muutosprosessina, jonka kautta ihminen voi löytää ja tun-nistaa omat voimavaransa ja vahvuutensa sekä ottaa vastuun omasta elämästään. (Vam-maispalveluiden käsikirja)

Vertaistuki on tärkeä voimanlähde erityisesti harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuulu-ville. Harvinaisesta sairaudesta on vaikea saada riittävästi tietoa, joten on tärkeää, että tieto-ja ja tuntemuksia voi jakaa saman kokeneen kanssa. Vertaistuki mahdollistaa myös arvokkaan kokemustiedon välittymisen, kun tietoa harvinaisen sairauden kanssa elämisestäon muutoin vain vähän saatavilla.

Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien on kuitenkin usein vaikea löytää toisiajuuri samaa diagnoosia sairastavia, joten vertaistukea saatetaan hakea myös samankaltaistensairaus- tai vammaryhmien parista. Harvinaista ihotautia sairastava voi löytää vertaisia mui-den ihotautia sairastavien joukosta, ja kuulovammainen, jonka kuulovamman syy on harvi-nainen, löytää vertaisryhmän isommasta kuulovammaisten ryhmästä. Kuitenkin harvinaiseendiagnoosiin liittyy usein jokin erottava piirre tai oire, esimerkiksi erilainen hoito, sairaudeneteneminen, oireiden monimuotoinen kirjo tai perinnöllisyys. Siksi vertaistuki myös juurisaman harvinaisryhmän parissa on koettu tärkeäksi.

Kyselyssä oli kaikkiaan kuusi vertaistukea koskevaa kysymystä. Harvinaisilta kysyttiin, saa-vatko he vertaistukea omassa diagnoosiryhmässään vai mahdollisesti jonkin muun ryhmänparissa (kysymykset 13 ja 14) sekä tuntevatko he vertaistoimintaa ja osallistuvatko siihen(kysymykset 15 ja 16). Monilla harvinaisryhmillä on jo oma diagnoosikohtainen yhdistys taipotilasjärjestö, josta kyseinen ryhmä saa palveluja, kuten sopeutumisvalmennus- ja kuntou-tuskursseja, ohjausta ja neuvontaa, ja joka järjestää ryhmälle erilaista vertaistoimintaa. Vas-taajilta kysyttiin, tiesivätkö he kyseisiä yhdistyksiä ja järjestöjä olevan olemassa (kysymykset17 ja 18).

43

Harvinaisten välinen vertaistuki

Kysymys 13.

Oletko tai onko omaisesi/ läheisesi tavannut tai ollut yhteydessä tai saanutvertaistukea toiselta harvinaista sairautta sairastavalta?

Harvinaisryhmiin kuuluva voi saada vertaistukea joko samaan diagnoosiryhmään kuulu-valta tai muihin sairaustai vammaryhmiin kuuluvilta. Kysymyksessä haluttiin selvittää,kuinka moni vastaajista sai vertaistukea juuri toiselta harvinaista sairautta sairastavalta.

Kyllä-vastauksen antaneilta kysyttiin lisäksi, millaisissa tilanteissa he olivat saaneet vertaistukea.Ei-vastauksen antajilla oli mahdollisuus kertoa, miksi he eivät olleet saaneet vertaistukea. Suu-rin osa (80 %) vastaajista on saanut vertaistukea, toisaalta joka viides eli 20 % ei ole saanut.

Moni vastaaja oli ottanut yhteyttä diagnoosipohjaiseen yhdistykseen tai potilasjärjestöön.Vertaistukea ja tuttavuuksia oli saatu kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskursseilla. Osa vas-tanneista oli liittynyt netissä oleviin vertaistukiryhmiin. Vertaistukihenkilöiden tietoja olisaatu potilasjärjestöiltä ja sairaaloista, mutta sairaaloista oli joskus vaikea saada yhteystieto-ja tietosuojalain vuoksi.

Vastaajat, jotka olivat saaneet vertaistukea toiselta harvinaista sairautta sairastavalta, kuva-sivat saamaansa tukea ja sen merkitystä muun muassa seuraavasti:

Olen tästä keskustellut XXX:n näköpoliklinikalla, että en tunne ketään vastaavaa sai-rautta sairastavaa ja olisi ihana tavata tällainen henkilö ja keskustella asiasta. Vain toi-nen samanlaista sairautta sairastava voi tietää ja tuntea sairauden yhtä hyvin.


44

Paikkakunnalla kokoontuu kerran kuussa XXX-kerho, jossa saamme vertaistukea.

Kuntoutuskurssin myötä olemme saaneet tuttuja.

Potilasyhdistyksen tilaisuuksissa ja yhdistyksen kuntoutuksessa.

Netissä sekä suomenkielisissä että englanninkielisissä vertaistukiryhmissä.

Sopeutumisvalmennuskurssilla tapasimme monta perhettä, joihin pidämme yhteyttä edelleen.

Diagnoosin tehnyt lääkäri antoi luvallani yhteystietoni toiselle diagnoosit saaneelle.

Yhdistystoiminnassa ja kuntoutuksessa.

Minulla on yksi aikuiskontakti, vaihdamme kokemuksia.

Löysin juuri XXX fb-sivuston.

Tunnemme toisen perheen, jonka lapsella sama diagnoosi. Tapasimme kuntoutusjaksolla.

XXX-lapsen synnyttyä saimme vertaistukea toisilta XXX-lapsen vanhemmilta.

Aika pian sairauden diagnosoinnin jälkeen omalta liitolta sai vertaistukihenkilön tiedot.

Tutustuin perheeseen jossa sama diagnoosi mutta lievemmässä muodossa.

Ensimmäisenä tukiryhmästä Usasta, myöhemmin myös Suomessa harvinaisten ryhmässäjonka hyöty omasta mielestäni aika olematon; kun ei ole samaa diagnoosia.

Kuntoutusjaksoilla vertaistuki on erittäin tärkeää ja ystävyyssuhteet ovat säilyneet vuosiakurssin jälkeen.

Olen saanut vertaistukea erilaisilla erityislasten ja heidän vanhempiensa keskustelupals-toilla. Varsinaisesti saman sairauden omaavien kanssa en ole ollut yhteydessä.

Suvussa myös toisella sama vaiva ja huomattavasti pahempi. Auttanut varsinkin teini-iässä jaksamaan eteenpäin.

Vammaisjärjestöjen kautta.

En ole "face to face", mutta luen XXX-yhdistyksen sivustosta "tarinoita".

Alkuvaiheessa sairautta ja vielä viime vuoden aikana. Nyt alueellani ei ole vertaistuki-henkilöä. Minua on pyydetty sellaiseksi mutta en koe ole sairauteni ja valtavan elämän-muutoksen takia olevan vielä kykenevä siihen.

45

Heti saatuani diagnoosin ja päästyäni sairaalasta kotiin minulle soitti, ilmeisesti sairaa-lan sydänhoitajan informoimana, tukihenkilö, joka kertoi eri mahdollisuuksista vertais-tuen saamiseen.

Olemme löytäneet Suomesta tasan yhden saman diagnoosin omaavan nuoren, jonka äidin kanssa olemme vaihtaneet kokemuksia.

Tukihenkilönä keskussairaalassa, minuun voi ottaa yhteyttä.

Alkuvaiheessa, kun itsellenikin oli koko XXX tuntematon juttu. Muutama viikko leik-kauksen jälkeen kontrollitutkimuksissa ollessani sairaalassa samassa huoneessa oli samanlainen tapaus, jossa poistettiin XXX takia koko vatsalaukku kuten minulta.

Vertaistuen saamisen koettiin joskus olevan vaikeaa harvinaisuuden, lakien ja pitkien väli-matkojen vuoksi.

Vertaistukea olen saanut vähän samaan ryhmään kuuluvilta koska heitä ei tapaa kuinpari kolme noin kymmenen vuoden aikana.

Netissä löysin vertaisia. Sitä kautta sovittu kerran omin päin tapaaminen kolmen ver-taisen kesken ja yhden vertaisen kanssa toivottu sama polipäivä jolloin vertaistuki yhdis-tyy kontrollikäyntiin. vertaistapaamisia hankaloittaa se, että asumme täysin eri puolillaSuomea ja tapaamisia ei ole siksi tehty enempiä.

XXX:ssa [kaupungissa] ei ole voitu pitää tilaisuuksia vähäisen ilmoittautumisen takia.

Sairastavia vähän, eikä mistään saa kenenkään yhteystietoja lakiin perustuen, joten aika vaikeaa tuo tapaaminen ja vertaistuen saanti.

Etäisyydet ja aikataulutukset tuntuvat olevan vaikeita sovittaa "normaaliin" elämänryt-miin.

Kaikki eivät ole vielä etsineet vertaistukea aktiivisesti.

En ole vielä hyväksynyt sitä, että sairastan harvinaista sairautta, mutta kunhan aikaa kuluu, etsin vertaistukea. Täytyy ensin pohtia asiaa yksikseen.

Tunnen vain yhden henkilön, jolla on sama diagnoosi. Emme oikeastaan pidä yhteyttä,mutta äitimme pitävät.

Ei ollut voimaa kysellä.

46

Vertaistuen saaminen jostain muualta

Kysymys 14.

Oletko tai onko omaisesi/ läheisesi saanut harvinaiseen sairauteen vertaistukea jostain muualta?

Harvinaisten sairauksien ja vammojen luonteeseen kuuluu, että juuri omaan diagnoosiinliittyvää vertaistukea voi olla erittäin vaikea löytää. Erittäin harvinaisissa diagnooseissa sitäei ole tarjolla lainkaan. Kysymyksellä haluttiin selvittää, mistä kokemuksellista tukea on saatu, jos samaa harvinaista sairautta sairastavaa ei ole ollut mahdollista tavata.

Vastauksista nousivat esiin järjestöjen ja potilasyhdistyksien tarjoamat palvelut, sopeutu-misvalmennuskurssit, kuntoutusjaksot sekä sosiaalisen median ja internetin tarjoamat mah-dollisuudet vertaistuen löytymiseen. Vastanneista suurin osa (58 %) ilmoitti, ettei ole saanuttällaista laajemman ryhmän vertaistukea.

Suuri osa vastaajista oli saanut vertaistukea kuntoutuskursseilta ja yhdistyksistä. Osa vastaa-jista oli saanut vertaistukea yhdistysten tukihenkilöiden tai tapaamisten kautta.

Kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssilta.

Yhdistyksestä.

Järjestön konferensseissa USA:ssa ja Euroopassa


47

Puhelimitse vertaistukihenkilöiltä.

Muilta yhdistyksen jäseniltä, sopeutumisvalmennuskursseilta, yhteisiltä viikonlopuilta,netistä keskustelemalla muiden sairastavien omaisten kanssa.

Kaverin perhe, potilasyhdistys ym.

Yhdistyksen tapaamiset, lomatoiminta, kurssit, leirit.

Netin keskustelupalstasta ja paikkakuntani ryhmästä jossa voi tavata vertaisia sekä yhdistyksestä. Kelan kuntoutuskurssilta, joka oli monipuolinen ja hyvä.

Sosiaalinen media ja internetin keskustelupalstat nousivat tärkeiksi vertaistuen lähteiksi.

Netistä keskustelupalstoilta.

Facebook, vertailu ja keskustelut eri maiden potilaiden kanssa.

Facebookin suljetussa ryhmässä.

Olen etsinyt tietoa erilaisista "harvinaissivustoilta" kotimaasta ja ulkomailta; ryhmä Facebookissa; yhdistyksen toiminta on perhekeskeistä (kuten kuntoutuskin), mutta sieltäsaa tietoa; liitto ja paikallisjärjestö.

Yleistä erityislapsiin suuntautuvaa tukea keskustelufoorumilta, facebook ryhmästä ja ver-taistuki tapaamisista, sopeutumisvalmennuskurssilta.

Netistä voi lukea toisten kokemuksia, useimmiten ei suomeksi.

Netissä toimii yhteisöjä.

Omainen Internetistä keskustelupalstoilta, itse en halunnut keskustelupalstoille, vaan pysyttelin lääkäreiden tekemillä sivustoilla.

Itse järjestetyt tapaamiset, Facebook-ryhmät.

Osa vastaajista oli saanut vertaistukea terveydenhuollon kautta.

Hoitavan sairaalan ja kuntouttavan sairaalan avulla.

Yksityinen lääkäri järjesti minut tekemisiin yhden naisen kanssa jolla on samat diag-noosit kuin minulla!

Vastauksista nousi esille, että vertaistukea saatiin myös harrastusten, ystävien ja sukulaistenkautta.

48

Melontakurssi.

Sukulaisilta, jotka tietävät taudista jotain.

Ystäväperheellä myös kehitysvammainen lapsi.

Keskustellen ja tavaten ystäviä, joilla on joku muu hankala sairaus.

Lapseni on puhelimitse jutellut "samanlaisen lapsen" kanssa ja olemme tavanneet (harvoin) viikonloppuisin.

Vertaistoiminnan tunnettuus

Kysymys 15.

Tiedätkö, onko harvinaiselle sairaudellesi tai omaisesi/ läheisesi harvinai-selle sairaudelle olemassa vertaistoimintaa (esimerkiksi vertaistukihenki-löitä tai vertaistapaamisia)?

Osallistuminen vertaistoimintaan edellyttää ensin tietoa toiminnan olemassaolosta. Kysy-myksellä haluttiin selvittää, olivatko vastaajat tietoisia omalle diagnoosiryhmälleen järjestet-tävästä toiminnasta.

Vastanneista suurin osa (80 %) tuntee vertaistoiminnan tarjonnasta vertaistukihenkilöt ja ver-taistapaamiset. Vastanneista 20 % ei tiennyt omalle diagnoosiryhmälleen olevan vertaistoi-mintaa.


49

Vertaistoimintaan osallistuminen

Kysymys 16.

Jos vastasit edelliseen kysymykseen ”Kyllä”, oletko tai onko omaisesi/ läheisesi osallistunut mihinkään vertaistoimintaan?”

Vertaistuen muotoja on monenlaisia. Osalla harvinaisryhmistä on oma yhdistys, jossa tois-ten tapaaminen on mahdollista, osalle järjestään diagnoosikohtaisia tapaamisia, kursseja jatapaamisia vertaistukihenkilöiden kanssa. Lisäksi viime vuosina on tullut yhtä enemmänkeskustelupalstoja ja Facebook-ryhmiä. Kyselyssä haluttiin selvittää, minkälaisiin vertaistuenmuotoihin vastaajat ovat osallistuneet.

Vastanneista suurin osa (80 %) tietää vertaistoiminnasta vertaistukihenkilöt ja vertaistapaa-miset (kysymys 15). 65 prosenttia heistä myös osallistuu vertaistoimintaan mm. yhdistyk-sissä ja järjestöissä sekä omien, esimerkiksi sosiaalisessa mediassa luotujen mahdollisuuksienkautta.

Ne, jotka olivat tietoisia oman tai läheisen potilasjärjestöstä tai -yhdistyksestä, olivat enim-mäkseen osallistuneet yhdistysten tai ryhmien järjestämiin vertaistapaamisiin ja muuhuntoimintaan, kuten leireihin, kokouksiin ja muihin tapahtumiin.

Yhdistyksen tapaamisiin ja kuntoutukseen.


50

Potilasyhdistyksen vertaistapaamisiin.

Yhdistystoimintaan, myös itse tukihenkilönä ja aluevastaavana.

Liittynyt XXX ry:hyn, facebookin ryhmä.

Yhdistyksen kautta.

Nettielämään, kattojärjestön vertaispäivä.

Oman ja muiden harvinaisjärjestöjen tapahtumat ja koulutukset.

Potilasyhdistyksen toimintaan.

Tapaamiset, luentotilaisuudet (erityisesti heti diagnoosin jälkeen oli tärkeää saada oike-aa ja tuoretta tietoa sairaudestani).

Tapaamiseen, nettikeskusteluun on osallistunut minä eli lapseni äiti.

Leirit, risteilyt, kokoukset ja yhteiset tapaamiset.

Äitini on osallistunut, itse olen saanut tietoa hänen kauttaan.

Sopeutumisvalmennuskurssi, järjestön lehti.

Osalle vastaajista vertaistukihenkilöiden ja -perheiden toiminta oli tuttua, ja jotkut olivatjopa itse toimineet tukena vertaiselle.

Vertaistukihenkilön, -henkilöiden tapaamisiin sekä järjestettyyn kurssitoimintaan.

Perheeni on toiminut vertaistukiperheenä toiselle perheelle ja olemme itse vierailleet mui-den luona kun olin pieni.

Vastauksissa korostui myös se, että vertaistukea on hankala löytää ja että vertaistuki on useinenglanninkielistä ja etsittävä ulkomailta. Internetin käyttäminen vertaistuen mahdollista-misessa näkyi myös näissä vastauksissa. Kaikilla vastaajilla ei kuitenkaan ollut internet-yhteyttä.

Olen itse hakenut sitä netistä, etupäässä englanninkielisiltä sivustoilta. Tietoa ei suo-menkielisenä ole.

Itse olen kaiken tiedon etsinyt. Kukaan ei ole koskaan, eikä mitään tietoa tarjonnut, eikä vertaistuki mahdollisuuksia. Jopa lääkäreiltä on saanut nyhtää poikani diagnoosis-ta tietoa, heillä on ollut lähinnä hyssyttelevä kanta asioihin ja leikkauksiin.

51

Netistä, englanniksi ja äiti on kertonut, mitä hän tietää.

Netti, ulkomaiset keskustelupalstat ja tutkimukset yms.

Netistä ulkomaisilta sivuilta.

Google on kohtalainen (mutta hysteriaa aiheuttava) apu, kun neuron polilta ei saa ke-tään kiinni.

Yhdysvaltalainen hyväntekeväisyysjärjestö XXX rahoittaa ja koordinoi sairauden tutki-musta hoitokeinon löytämiseksi ja järjestää vertaistapaamisia. Olen ollut näissä tapaa-misissa kolmesti Skotlannissa ja kerran Kanadassa.

Ulkomailla, Suomessa ei ole toimintaa.

XXX-yhdistyksen myötä vertaistukea varmasti tulee olemaan. Harmi vaan, kun en pysty"roikkumaan" netissä tai facebookissa. Kotonani ei vielä ole edes verkkoyhteyttä.

Vastauksista tuli esille myös, että vertaistukea oli mahdollistettu omaehtoisella toiminnalla.

Epävirallisia tapaamisia netin kautta sovittuja.

Olemme itse muodostaneet sähköpostiverkoston.

Olen kirjoittanut aiheesta kirjan.

Potilasjärjestöjen tunnettuus

Kysymys 17.

Tiedätkö, onko harvinaiselle sairaudellesi tai omaisesi/ läheisesi harvinai-selle sairaudelle potilasjärjestöä tai -yhdistystä, josta saa sairauteen liitty-viä palveluita (esimerkiksi kursseja, ohjausta tai tietoa)?

Potilasjärjestöillä ja -yhdistyksillä on koettu olevan suuri rooli vertaistuen, tiedon ja vaikut-tamismahdollisuuksien järjestämisessä harvinaisille sairaus- ja vammaryhmille. Kokemus-tiedon mukaan kaikille harvinaisille sairauksille ei ole olemassa potilasjärjestöä tai -yhdis-tystä. Tämän kysymyksen avulla haluttiin selvittää, tietävätkö harvinaista sairautta sairasta-vat omaan sairauteensa liittyvän potilasjärjestön tai -yhdistyksen olemassaolosta.

52

83 prosenttia vastaajista oli tietoisia omaan tai läheisensä sairauteen liittyvästä potilasjärjes-töstä tai -yhdistyksestä, josta saa kyseiselle sairausryhmälle suunnattuja palveluita. Vastaa-vasti miltei viidennes (17 %) vastaajista ei tiennyt omaan sairauteen liittyvästä potilasjärjes-töstä tai -yhdistyksestä.

Potilasjärjestöjen palvelut

Kysymys 18.

Jos vastasit edelliseen kysymykseen "Tiedän", voit kertoa tarkemmin kyseisten potilasjärjestöjen tai -yhdistysten harvinaista sairauttasi taiomaisesi/ läheisesi harvinaista sairautta koskevista palveluista.

Potilasjärjestöjen ja -yhdistysten palveluista tunnettiin vertaistuki, tiedottaminen, kuntou-tuspalvelut ja yhteiskunnallinen vaikuttaminen. Potilasjärjestöt ja -yhdistykset käyttivät säh-köpostia ja internetin monia mahdollisuuksia viestintään ja tiedottivat asioista myös paine-tun lehden avulla.

Tässä avovastauksissa annettuja esimerkkejä: Kuntoutus, vertaistuki, tiedotteet lehden ja net-tisivujen kautta. Yhdistys vaikuttaa toisinaan lääkkeiden saatavuuteen, hankkii asiantuntija-lääkärin, jolle voi lähettää kysymyksiä ym.

Yhdistykseltä saa sähköpostilla tietoa usein mahdollisista kuntoutuksista, kursseista jamuista kokoontumisista.

Lehti kaksi kertaa vuodessa, jäsenkirjeitä tarpeen mukaan. Kevät- ja syystapaaminen. Sopeutumisvalmennuskurssi vuodessa (kurssin kohde vaihtelee). Kuntoutuskurssi aikui-


53

sille, nettisivut, suljettu facebookryhmä, pohjoismaiset ja eurooppalaiset kokoukset ja seminaarit.

Sopeutumisvalmennuskurssit, edunvalvontakurssit ja muu koulutus ja neuvonta.

Yhdistyksen kokoukset, tietoiskut, tiedottaminen tapahtumista.

Vertaistuki, tiedon ja arjen kokemusten jakaminen.

Vertaistukea; nimetyt tukihenkilöt, informaatiotilaisuuksia vuosittain ja tapaamisia potilasyhdistyksen puitteissa.

Yhdistyksen kotisivut.

Valtakunnallista toimintaa; tapahtumia, alueellista toimintaa, vertaistukitoimintaa yms.

Keskustelupalsta, seminaari- ja koulutuspäivät, lehti, kurssit.

Perheleirit, nettisivut, vertaistukiryhmä netissä, sekä olemme tapahtumien postilistalla.

Saamme lehden.

Yhdistys järjestää vertaispäiviä, virkistäytymisen, kuntoutuksen, asiantuntijaluentojen javertaistapaamisen merkeissä. Ylläpitää netissä keskustelufoorumia, joka on arvokas tie-donjakamiskeino meille, jotka olemme sirottuneet ympäri Suomea ja kasvotusten tapaa-minen on harvinaisempaa. Oman tukihenkilön saanee omalla aktiivisuudellaan yhdis-tyksestä, mutta yhdessä jakaminen on kaikkien etu, sillä sairaus ilmenee hyvin eri tavoineri ihmisillä.

Potilasjärjestöjen tai -yhdistysten toimintaan osallistuminen koettiin vastauksissa myös haas-teelliseksi. Perustetut ryhmät eivät alkaneetkaan toimia tai tapahtumat olivat liian etäällä. Vertaistuen ei koettu kohtaavan omaa tarvetta.

Asuinpaikallani toiminta on erittäin laimeaa. Tapahtumia erittäin vähän.

Paikkakunnalla perustettiin harvinaisten XXXsairauksien vertaistukiryhmä, mutta senalasajo alkoi jo ennen kuin ryhmä pääsi kunnolla toimintaan.

Tiedotus- ja keskustelupalsta netissä. Meistä liian kaukana järjestettäviä tapahtumia onmyös ollut.

Vertaistukea on, mutta en ole törmännyt juuri kouluikäisen vertaistukeen.

Suuremmissa kaupungeissa kyllä, mutta ei täällä maaseudulla edes 100 km:n lähei-syydessä.

54

Yhdistyksestämme tuli vasta viikko sitten virallinen, joten vielä emme ole paljoa ehtineet.

Kaikki vastanneet eivät olleet myöskään valmiita yhdistystoimintaan.

Kaikkea apua ja tukea tuntuisi olevan tarjolla omasta yhdistyksestä. Se on vain nyt niin,että jos ei sitä tulla suorastaan väkisin pakottamaan käyttämään näitä tukia, niin ei kyllä kovin helposti tule vapaaehtoisesti lähdettyä. Tavallaan haluaisi kyllä, muttei olekuitenkaan tavallaan valmis kohtaamaan toisia.

55

TOIMIVAT PALVELUT JA PALVELUITA KOSKEVAT TOIVEET

Kyselyn tavoitteena oli harvinaisten äänen saattaminen kuuluville ja heidän omien koke-mustensa, näkemystensä ja toiveidensa esille tuominen. Siksi kyselyssä haluttiin antaa avo-vastauksen keinoin vastaajille tilaisuus kertoa omin sanoin kokemuksistaan palvelujärjestel-mästä sekä kirjata terveisensä harvinaisryhmien palveluja suunnitteleville.

Lomakkeen lopussa olevissa avovastauskysymyksissä vastaajia pyydettiin kuvaamaan myön-teisiä kokemuksia saamistaan palveluista (kysymys 21) sekä lähettämään terveisiä palvelui-den suunnittelijoille (kysymys 22). Esimerkkivastausten koonnissa on pyritty tuomaan esille sekä tyypillisimmät aiheeseen liittyvät kokemukset ja näkemykset, mutta myös vas-tausten mahdollisimman laaja kirjo.

Myönteisiä kokemuksia palvelujärjestelmästä

Kysymys 21.

Kerro myönteisistä kokemuksistasi, joita olet kohdannut palvelujärjestel-mässä omaan tai omaisesi/ läheisesi harvinaiseen sairauteen liittyen.

Suomalainen palvelujärjestelmä on usein kuvattu hajanaiseksi monien palveluntuottajien vii-dakoksi. Monioireiset ja -ongelmaiset pitävät järjestelmää monesti erityisen haasteellisena. Jär-jestelmästä löytyy kuitenkin myös onnistuneita palvelujen käytön kokemuksia. Näitä kokemuksia haluttiin myös kyselyssä nostaa esille. Pyörää ei aina tarvitse keksiä uudes-taan, vaan jo toimivia malleja ja toimintatapoja voidaan hyödyntää palveluja kehitettäessä.

Hyviä kokemuksia koskevassa kysymyksessä pyrittiin löytämään jo käytössä olevia hyviä toi-mintatapoja ja -käytäntöjä harvinaisten palveluiden järjestämisessä. Vaikka muutamissa vas-tauksissa todettiin hyvin yksiselitteisesti, ettei vastaajalla ole minkäänlaisia myönteisiä kokemuksia kerrottavana, pystyivät lähes kaikki vastaajat kuitenkin kuvaamaan joitain hyviä kokemuksia palvelujärjestelmästä.

Vastauksista löytyi runsaasti esimerkkejä toimivista käytännöistä ja hyvistä kokemuksista.Myönteisiä arvioita annettiin muun muassa erikoissairaanhoidosta, oman kotikunnan ja Kelan palveluista sekä järjestöjen ja yhdistysten toiminnasta. Myönteisiä kuntoutuskokemuk-sia pidettiin usein järjestöjen tapahtumana, vaikka toiminta olisi ollut Kelan kuntoutusta. Osavastaajista tosin osasi yhdistää esim. kuntoutuskurssit Kelan toiminnaksi. Vaikka kysymykses-sä tiedusteltiin hyviä kokemuksia, kertoivat jotkut vastaajista tästä huolimatta myös kielteisis-tä kokemuksistaan. Koosteeseen on kerätty muutamia esimerkkejä myös näistä.

56

Erikoissairaanhoidossa saatu hyvä, asiantunteva hoito nousi esille yhtenä näkyvänä myön-teisenä kokemuksena.

Hoito keskitetty yliopistosairaalaan jossa tietoa.

XXX:n yliopistollisessa sairaalassa pojan saama hoito on ollut tasokasta, siellä vanhempientietoutta ja kokemusta lapsen oireista arvostetaan.

Vaikka käyn hoidossa ja kontrollissa XXX:ssä [toisessa kaupungissa] matka ei haittaa kunhoito on hyvin osaavaa. Myönteistä on se, miten [kotikunnan sairaala] on huolehtinutajoissa ja automaattisesti aina kontrollia edeltäviin tutkimuksiin kutsun ja lähettänytXXX:n [toisen kaupungin sairaalaan] kaikki dokumentit ja puolestaan XXX [toisen kau-pungin sairaala] on toimittanut aina omat dokumenttinsa omaan sairaalaani. Eli koenettä sairaaloiden välinen yhteistyö ja tiedonkulku pelaa mainiosti ja pidän sitä tärkeänäja arvostettavana asiana.

Kun sain lähetteen yliopistolliseen sairaalaan kun työterveys viimein epäili XXX:ää kunsitä ehdotin niin heti seuraavana päivänä sairaalasta soitettiin ja pääsin heti hoitoon.Sairauteni otettiin heti vakavasti ja hoitava lääkärini on ollut asiantunteva.

Erityispoliklinikkakäynnit ovat vuosittain, joissa käydään kokonaistilanne läpi.

XXX:n kokonaisvaltainen hoito sairauden kannalta erittäin hyvää.

Nopea hoitoon pääsy epäily/diagnosointi vaiheessa. Keskitetyt kontrollit XXX:ssa. Samalääkäri hoitaa vastaanotolla. Hoitaja hyvin tavoitettavissa. Homma toimii meidän koh-dalla hyvin XXX:ssa.

Kontrollikäynnit XXX:n omalla pkl:lla.

Hoitavaa omaa lääkäriä ja muuta ammattihenkilöstöä, johon on ollut pitkä hoitosuhde, arvostettiin monissa vastauksissa.

Asiantunteva neurologi on lahja... ja pysyvä hoitosuhde.

Omalääkäri XXX:lla on todella hyvin tavoitettavissa ja kaikki leikkaukset yms. operaa-tiot hoitaa hän itse. Hän myös ohjeistaa hyvin meidän omaa sairaalaa niin ettei ainatarvitse ajaa XXX:lle.

Nykyisin erittäin taitava hoitavalääkäri.

Meillä on lapsella ollut sama lääkäri koko 15 vuotta joka on todella positiivista.

Alussa pääsimme nopeasti perinnöllisyysklinikalle ja saimme diagnoosin; fysioterapeuttitapaa poikaa säännöllisesti ja kartoittaa tukivälineiden tarvetta.

57

Sairaalan sosiaalityöntekijä on kertonut niin monista eteen tulleista haasteista sekä neu-vonut hakemaan tukea mm. Kelasta. Myös kuntouttava päivähoito järjestyi lapsemmekohdalla hienosti. Henkilökohtainen avustaja päiväkodissa on helpottanut arkeammevaltavasti. Olemme voineet jakaa niin ilot kuin surut sosiaalityöntekijän kanssa.

Olen siinä onnellisessa asemassa että minun kohdalleni sattui alusta saakka lääkäri jokaotti oireeni tosissaan ja laittoi tutkimukset rullaamaan.

Ammattitaitoinen lääkäri on kaikki kaikessa.

Ne enkeli lääkärit ja hoitsut, joita on vähän ja harvassa mutta kultaakin arvokkaampia.

Seuraavissa vastauksissa annetaan kiitosta kunnalle ja Kelalle.

Saimme kotiin kunnallisen päivähoidon (ns. kolmiperhehoitona) siinä vaiheessa kun lapsi ei ollut riittävän hyvässä kunnossa tavalliseen päiväkotiin.

Oma kunta on tukenut ja järjestänyt vauvasta lähtien pojan tarvitsemat hoitopaikat jahenkilökohtaiset avustajat ja on saanut käydä erityiskoulua ja nyt erityisammattikoulua.

Kaikkein arvokkainta oli Kelan kuntoutuskurssi XXX:ää sairastaville työikäisille.

Sopeutumisvalmennuskurssit joissa on vertaistukea.

Kelan nopea palvelu sairaudenhoitolääkkeissä ja päätöksissä ja siinä, että korvattavuus on100 %.

Yhteiskunnan kustantama lääkitys. Olen iloinen veronmaksaja.

Kelan kustantama kuntoutus.

Kelan kuntoutuskurssilla sosiaalihoitajan kanssa vietetty aika oli erinomaista palvelua.Elämäni muuttui "kurjuudesta" hyvinvointiin alle vuodessa.

Vastauksissa tuli vahvasti esille myös järjestöjen ja yhdistysten kuntoutus-, sopeutumisval-mennus- ja vertaistukitoiminta.

Järjestöjen ja liittojen järjestämän toiminnan kautta olen saanut yhteyden toisiin samaasairautta sairastaviin ja näin ollen se on mahdollistanut vertaistuen. Tietosivuilta olen saa-nut tietoa sairaudestani.

XXX-liiton kuntoutuskurssi juuri omaa sairauttani sairastaville. Sopeutumisvalmennus-kurssi XXX:lla. Oli myös tärkeätä, että sillä oli seurantatapaaminen.

Muitten ihmisten avoimuus kysellessä sairaudesta.

58

Sopeutumisvalmennuskurssit ja niissä käyvät perheet, viikonlopputapaamiset samaa sai-rautta sairastavien kanssa.

Diagnoosin saatuamme saimme heti tietoa yhdistyksestä ja sopeutumisvalmennuskursseista.

Ray:lle suurin kiitos kun avustaa esim. harvinaiset järjestöä.

Yhdistyksestä saanut paljon apua ja tietoa, sairaanhoidossa esim. lääkäreillä epävar-muutta, sairautta ei ehkä oteta vakavasti, hoito pitkittyy.

Nykyään jo ymmärretään, että tällainenkin sairaus on olemassa, ja otetaan se todesta.Potilasjärjestöstä saa yllättävän paljon apua ihan tavalliseen arkeen.

Oman yhdistyksen tuki.

Vertaistuki on paras tuki, avo- sekä laitoskuntoutukset.Ensimmäinen vertaistapaaminen, jossa huomasi, että minulla ei olekaan se hankalin tau-dinkuva. XXX:n vertaistapaamiset ja keskustelupalsta antavat voimaa ja piristävät, lisäksisisareni kanssa keskustelu, koska meillä on sama sairaus.

Vertaistuki kun lapsi oli pieni, oli arvokasta. kesäleirillä uusien kontaktien luominen,uudet kaverit.

Ja nähtiin itse sairauksissakin joitain hyviä puolia.

Rokotuksiin ym. pääsee nopeammin, kun kuuluu riskiryhmään.

Vielä hengissä.

Vastaajat kertoivat myös kielteisistä kokemuksistaan.

Kunnes täytin 18, kaikki sujui mallikkaasti. Sen jälkeen jouduin siirtymään aikuistenpuolelle ja mikään ei sujunut. Tämä siis XXX:n [kaupungissa]. Muutin tästä vuotta myö-hemmin XXX:n [kaupunkiin] ja olen täysin tippunut systeemistä. Ei kontrollikäyntejä 4 vuoteen.

Hankala saada tietoa.

Ei yhtään myönteistä kokemusta sairaanhoidossa/ palveluissa.

Myönteisiä kokemuksia tosi vähän, yleensä tautia ei tunneta.

En ihan ymmärrä termiä palvelujärjestelmä. Jos se tarkoittaa terveydenhuollon palvelu-jen kokonaisuutta, niin se on sirpaleinen, eivätkä eri toimijat ole yhteydessä toisiinsa, vainminä olen yhdistävä lenkki.

59

Terveisiä palveluiden suunnittelijoille ja järjestöille

Kysymys 22.

Mitä terveisiä haluat lähettää harvinaisten valtakunnallista terveydenhuol-tojärjestelmää suunnitteleville tahoille tai harvinaisryhmiin kuuluvien parissa toimiville järjestöille ja yhdistyksille?

Euroopan neuvoston komission suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (2009/C151/02) sisältää suosituksen potilasjärjestöjen vaikutusvallan vahvistamisesta. Neuvosto suo-sittelee, että jäsenvaltiot ”kuulevat potilaita ja potilaiden edustajia harvinaisten sairauksienalalla harjoitettavasta politiikasta ja auttavat potilaita saamaan ajantasaista tietoa harvinaisistasairauksista”. Alalla toimivien järjestöjen ja säätiöiden yhteistyöverkosto Harvinaiset-verkostohalusi juuri ennen kuin EU:n suosituksen mukainen harvinaisten sairauksien toimintaoh-jelmaa valmisteleva työryhmä perustettiin antaa harvinaisille itselleen mahdollisuuden lähettää terveisensä tulevalle työryhmälle. Koska verkosto halusi kehittää myös omaa toi-mintaansa, pyydettiin samassa yhteydessä terveiset myös järjestöille ja yhdistyksille. Vas-taukset pyydettiin avovastauksina.

Terveisissä oli viisi teemaa:• terveydenhuolto• tieto, sen puute ja tiedon välitys• innovatiivisuus ja yhteistyö• vertaistuki sekä muut tukimuodot• järjestelmän rakenne ja taloudellinen tuki.

Luonnollisesti useissa terveisissä käsiteltiin useita teema-alueita.

Terveydenhuolto nousi terveisissä isoksi teemaksi. Toivottiin keskitettyä hoitoa erikoissai-raanhoidossa, säännöllisiä kontrolleja ja jatkuvaa, koko elämänkaaren kestävää hoitosuh-detta omaan vastuulääkäriin tai sairauteen erikoistuneeseen tiimiin. Lisäksi oman alueen perusterveydenhuollon ammattihenkilöstölle haluttiin mahdollisuus konsultoida erityis-asiantuntijoita.

Diagnosointi ja hoitosuositukset keskitettävä yhteen paikkaan, saatava ”oma hoitava lää-käri”, joka koordinoi asioita.

Ko. sairauden hoito ehdottomasti erikoislääkärille yliopistosairaalaan/ keskussairaalaan eimissään nimessä perusterveydenhuoltoon ja kontrollit kerran vuodessa. Omahoitajaan jalääkäriin aina tarvittaessa voisi ottaa yhteyttä.

Tärkeää on, kuin myös kaikissa tavallisempienkin sairauksien hoidossa se, että on ole-massa yksi tai parikin yhteyshenkilöä terveydenhuollossa, jotka tuntevat sairaan tai omai-sen tilanteen. Tosi tärkeää on hoitohenkilökunnan empaattisuus ja tilannetaju, kun on

60

kyse vaikeasti sairaista ihmisistä. Aika löydöksestä diagnoosiin ei saa venyä!! Kauhukuvatpotilaan mielessä ehtivät moninkertaistua jos joutuu odottamaan vastauksia kuukausi-kausia. Kamalaa elää kun magneettikuvauksen vastauksen antaa yksityinen neurologihuhtikuussa: "Teillä on aivokasvain, sairaalaan tulee kutsu aikanaan" ja kutsussa jokatulee toukokuun lopussa on aika heinäkuun loppuun.

Sairaaloihin potilaan kokonaisvaltainen hoito – nyt se on palasina, kirurgit, hoitajat,päivystäjät, ravintoneuvonta, kuntoutus yms.

Kontrollit säilytettävä erikoissairaanhoidossa.

Älkää jättäkö meitä terveyskeskusten hoitoon parempaa kontrollia tarvitaan.

Oma neurologimme tuntee sairauden huonosti. Voisi konsultoida paremmin XXX:ssä vas-taavaa tahoa, joka tuntee sairauden paremmin.

Varsinkin alkuvaiheessa kärsin siitä, että kukaan ei katsonut kokonaisuutta, jouduin itse kokoamaan kaiken tiedon. Lapsella monta eri vammaa ja paljon erikoislääkäreitä.Omalääkärisysteemi olisi ollut hyvä (jos esim. sydänpuoli olisi voinut sellaisen ottaa).

Kokonaisvaltaista hoitoa pitäisi saada. Poikamme kohdalla on aina hoidettu kerrallakorvaa, silmää, sydäntä tai kehitysviivettä. Psyykepuoli ja peruspärjääminen on jäänyt sivuun. Moni asia johtaa toiseen ja jos vain hoidetaan se yksi ongelma kerralla jää pal-jon huomaamatta.

Toivon, että oman sairauteni ja myös muiden lihastautien hoitovastuu säilytetään eri-koissairaanhoidossa. Perusterveydenhoidossa ei ole riittävää asiantuntemusta.

Keskittäminen ja tiedon jakaminen. Hoidon keskittäminen 1–2 yksikköön Suomessa, jotta hoidon laatu olisi kaikille sama. Tiedon jako kaikkiin yliopistosairaaloihin.

Että lääkäreillä olisi samansuuntaisia hoitosuosituksia.

Keskittäminen kaiken a ja o. Kun on kuulo-näkö ja muita vammoja niin pitäisi olla taho joka osaa ottaa huomioon koko paketin. Ja neuvotaan eteenpäin mistä saadaan lisätietoja eikä salassapito olisi niin suuri asia silloin kun pitäisi saada tietoa enemmän.

Minusta oli uskomatonta kun lapsellani todettiin hyvin harvinainen sairaus, että senhoitovastuu siirrettiin yliopistosairaalasta perusterveydenhuollon puolelle. Olisi kai järkeväkeskittää harvinaiset erikoissairaanhoitoon että tapausten lukumäärä olisi korkeampi jasitä kautta osaaminen vahvistuisi.

Yhtenäinen hoitoketju ja selkeä ohjeistus siitä julkiseen terveydenhuoltoon!! Ei ole mitäänjärkeä, että esim. XXX-vammaisena olin 18 -vuotiaaksi asti lastenklinikan asiakkaana(joka toimi hyvin), mutta täysi-ikäisenä kukaan ei tiedä mistään mitään eikä suostu

61

ottamaan asioista myöskään selvää. Tämä tapahtunut useasti ja eri terveyskeskuslääkä-reiden kohdalla!

Hoito ”rinkejä” joissa useamman erikoisalan lääkäreitä yhden tautitapauksen hoidonsuunnittelussa.

Olisi erittäin tärkeää ensinnäkin se, että lääkärikunnalla olisi tietoa myös harvinaisem-mista sairauksista, ettei potilas sellaisen sairauden kohdatessaan jäisi yksin ja pahimmassatapauksessa vaille oikeaa hoitoa ja asianmukaista informaatiota. On selvää, että voima-varat keskitetään esim. yleisiin syöpiin tai muihin "tuttuihin" sairauksiin, mutta myösharvinaista sairautta sairastavilla pitäisi olla yhtäläiset oikeudet hyvään hoitoon. Potilas-järjestöt ovat tässä avainasemassa ja tekevät arvokasta työtä, josta KIITOS!

Varhainen diagnosointi ja ammattimaisesti suunniteltu oikeanlainen kuntoutus, tarvit-tavilla tukitoimilla koko perheelle riittävän varhaisessa vaiheessa, ovat kaikkien etu. Vaikka alku on kallista, niin jatkumona on mahdollisimman itsenäinen "harvinainen" aikuinen, joka elää onnellisena täyttä elämää ja huomattavasti halvemmalla kuin, jos eiolisi saanut oikeita tukitoimia riittävän ajoissa. Näin muukin perhe jaksaa olla tukenaniin kauan kuin siihen on tarve.

Tieto, tiedon puute ja tiedon välittäminen. Vastauksissa toivottiin omasta sairaudesta teh-tyjä esitteitä, tietoa suomeksi. Tiedon saaminen haluttiin nopeammaksi, ja oman peruster-veydenhoidon haluttiin saavan enemmän tietoa. Tiedon jakamista eri toimijoiden toimin-nasta toivottiin paremmaksi, esim. tietoa potilasjärjestöistä ja niiden vertaistoiminnasta toi-vottiin saatavan jo sairaalasta tai hoitopaikasta.

Eri sairauksista tulisi saada kansankielisiä esitteitä, joita voisi antaa lähipiirille ja har-vinaista sairautta sairastavan kanssa toimiville tahoille. Tuntuu, etteivät edes suurin osalääkäreistä ole kuulleet tästä sairaudesta. Varsinkin lapsen ollessa kyseessä erilaiset esitteetja tietoiskut olisivat tärkeitä päivähoitoon, kouluun ja mahdollisiin harrastusryhmiin.

Toivon apua tällaisissa tapauksissa, kun tietoa ei löydy kuin vieraalla kielellä...

Vertaistuesta sekä muusta liitonkin kautta saatavasta informaatiosta pitäisi tiedottaa heti jo sairaalassa potilaalle. Sitä on niin tyhjän päällä. Tarvitaan lisää tietoa "harvi-naisista sairauksista" hoidoista ja tukea potilaille ja heidän läheisilleen. Tasavertai suuttalisää muiden yleisempien sairausryhmien kanssa. Kuntoutusta ym. tukea selviytymisessä,myös tukea taloudellisessa mielessä tarvitaan.

Sairaala voisi antaa esim. diagnoosin jälkeen yhteystietoja mahd. yhdistyksiin jotka tie-tää asiasta enemmän.

Asiantuntevan infon saanti HETI sairauden selvittyä sekä koko perheen tukeminen alkutilanteessa oleellista.

62

Nettiin lisää tietoa ja SULJETTUJA KESKUSTELUKANAVIA.

Auttaisi monen harvinaisen elämää, jos saisivat tietoa sairauskohtaisista yhdistyksistä janiiden toiminnasta. Terveydenhuoltojärjestelmän pitäisi toimia linkkinä yhdistyksiinpäin.

Keep up the good work! Ilmoittakaa virallisesti myös epävirallisista internetyhteisöistä sai-rauksista kärsiville.

Lisää näkyvyyttä ja kuuluvuutta tiedotusvälineissä.

Innovatiivisuus ja yhteistyö. Näissä terveisissä vastaajat peräänkuuluttivat mielikuvituksensekä luovien ja yksilöllisten ratkaisujen käyttöä hoidon järjestämisessä sekä verkostoitumistaja yhteistyötä koko palvelujärjestelmään. Järjestöjen välistä yhteistyötä ja parempaa tiedo-tusta toistensa palveluista toivottiin myös.

Olkaa TODELLA aidosti innovatiivisia ja käyttäkää mielikuvitusta apuna ratkaisujatehdessänne. Varsinkin etenevän sairauden kanssa tulee tilanteita, että malliratkaisut eivät päde, vaan tarvitsee ”luovia” elämäntilanteen mukaan. Hakekaa lähtökohtaisestiasiakkaan parasta.

Verkostoituminen järjestöt -terveydenhuolto ja tiedon vaihtaminen.

Harvinaista sairautta sairastavan pitäisi heti diagnoosin saatuaan linkittää "hoivarin-kiin"= yleensä diagnoosi saadaan erikoissairaanhoidossa, silloin potilas pitäisi kutsua hoi-tajan haastatteluun, akuuttivaiheessa kerrotaan vain sairaudesta, jonkun ajan kuluttuasovitaan uusi tapaaminen jossa pyritään vastaamaan potilaalle heränneisiin kysymyksiin,jos hoitaja ei niihin osaa vastata varataan aika erikoislääkärin vastaanotolle. Hoitajakertoo esim. XXX-tautiin sairastavalle, että on vertaistukiryhmiä johon voi osallistua, onKelan järjestämiä sopeutumisvalmennusryhmiä, on fysioterapeuttien ohjaamina hengi-tysharjoituksia ja keuhkojen tyhjennysvalmennuksia. Ennen kaikkea pitää kertoa poti-laille, että tämä tauti on hankala, mutta itse pystyy siihen hyvin paljon vaikuttamaan!

Harvinaisia ei saa niputtaa yhteen, sillä jokaisessa niistä on omat erityispiirteensä, jotkatulee huomioida.

Enemmän yhteistyötä järjestöjen välillä ja tiedotusta!

Olisi mukavaa jos olisi joku taho, joka järjestäisi esim. kursseja, tapaamisia, yli diag-noosirajojen. Nykyiset potilasjärjestöt kun keskittyvät "omiin sairausryhmiinsä".

Jokainen sairastunut on yksilö. Se hoito, mikä sopii yhdelle, ei välttämättä sovi toiselle.Kaikki eivät sovi samaan muottiin. Erilaisten sairauksien tunnettavuutta on hyvä lisätä.

Kaikenlaisten yhteyksien luonti kaikkialle, missä tietoa on!

63

Joskus olen ihmetellyt sitä miksei sairaalan hoitoyksiköt järjestä millään tavalla vertais-tapahtumia, esim. asiantuntijaluentojen tai infohetkien varjolla koollekutsuja, joka jat-kuisi luontevasti vertaistapaamisena. Näin siis hoitoyksiköissä joissa hoidetaan keskite-tysti jonkin verran vertaisia. Kuntoutushoitajat, sosiaalihoitajat, sairaanhoitajat tms. voi-sivat koordinoida. Enemmän matalan kynnyksen toimintaa, ettei aina Kelan kalliita sopeutumisvalmennuskursseja tai kalliita matkoja ja hotelliyöpymisiä ja kuntoutuskes-kuksia. Eli tavallaan se olisi alueellista toimintaa josta voisi kehittyä pitkäkantoisiakinvertaissuhteita. On paljon edelleen ihmisiä jotka eivät elä netissä ja löydä sitä kautta toi-siaan.

Internetiä ja sosiaalista mediaa voisi alkaa hyödyntämään tehokkaammin.

Jos ja kun pienet yhdistykset saavat aikaiseksi esitteitä ja tietoa aiheesta, olisi suotavaa, että ne eivät katoaisi terveydenhuollon pisteissä pinon alimmaiseksi... Että hoitohenkilö-kunnalla olisi antaa edes vinkki, MISTÄ tietoa voisi löytää (jos itsellä sitä tietoa ei ole).Tietenkin vedotaan resurssipulaan, mutta olen myös sitä mieltä, että olisi ensiarvoisentärkeää aktivoida leikkauspotilaita kuntoutumaan jo ENNEN operaatiota - jos leik-kausjono kestää kuukausia ja jos vain jotenkin pystyy treenaamaan ENNEN, niin etu-käteen tehty harjoittelu varmasti nopeuttaisi toipumista. Pitäisikö fysioterapeutti tavata-kin jo ennen leikkausta?? Vaikuttaa myös siltä, että eri tahot toimivat kukin ”omalla ton-tillaan” eli vielä enemmän kaipaisin yhteistoimintaa esim. lääkäreiden ja fysioterapeut-tien välille, he voisivat myös olla avoimempia järjestöjen/ yhdistysten ajatuksille (sieltähänne ”käyttäjä”palautteet saisi, jos vain viitsii kuunnella...)

Vaikka potilaan oireet kuulostavatkin uskomattomilta, kuunnelkaa häntä. Vaikka lää-ketiede ei tuntisikaan sairautta, on raskasta kaiken vaivan keskellä, kun huomaa ettei edeslääkäri usko. Mistä sitten voi saada apua!!! Pienet harvinaiset yhdistykset voivat nään-tyä, kun hartioita ei ole tarpeeksi. Ehkä yhteistyö eri yhdistysten välillä voisi tuoda hel-potusta??

Vertaistuki sekä muut tukimuodot. Vertaistuen merkitys sekä harvinaisille itselleen muttamyös omaisille ja läheisille nousi vahvasti esille myös terveiset-vastauksissa.

Tärkeintä on oikean diagnoosin saaminen nopeasti, joka minun kohdallani toteutui. Senjälkeen asianmukainen hoito, josta lääkäri riittävästi informoi potilasta. Suomenkielinentautia koskeva esite potilaalle mukaan. XXXyhdistys hoitaa XXX-ryhmän tapaamistenkäytännön puitteet, mutta tilaisuuksien ohjelma on jäsenten varassa, silla joukosta onlöytynyt osaavia vapaaehtoisia lääkäriasiantuntijaa lukuun ottamatta. Valtakunnalli-nen tapaaminen on kerran vuodessa, mutta Helsingin seudulta saattaisi ehkä löytyä riit-tävästi osanottajia paikalliseenkin kokoontumiseen. Mielestäni XXX-ryhmän omatoimi-suus on arvokas asia. Vastaavia ryhmiä suosittelen perustettavaksi.

Enemmän vertaisryhmiä Lappiin ja useampia sopeutumisvalmennuskursseja vuodelle.Niitä tarvitaan.

64

Vertaistoiminta olisi todellakin tarpeen!!!

Haluaisin olla yhteyksissä muihin samaa tautia sairastaviin henkilöihin ja keskustellaheidän kanssaan sairauteen liittyvistä asioista.

Yleensä tarvitaan vaan lisätietoa ja vertaistukea. Ja tunnetta ettei ole yksin!

Kaipaisin tukea fyysiseen kuntoutumiseen esim. kuntoutuskursseja.

Vertaistukitapaamisia tai sopeutumisvalmennuksia.

Älkää jättäkö perheitä yksin diagnoosin kanssa, heillä ei ehkä ole voimia etsiä tukea.Vertaistuen, kuntoutuksen ja sosiaalitukien esittelyn ja suunnittelun merkitystä ei voi korostaa liikaa.

Vertaistuki olisi tärkeää, kun itse ei tiedä mitä ehkä tulevaisuus voi tuoda tullessaan, liit-tyen tähän lihassairauteen. kuntoutus ehdottoman tärkeää, että työkyky säilyisi mahdol-lisimman pitkään.

Suomalainen terveydenhuoltojärjestelmä jättää aika yksin vanhemmat joille syntyy eri-tyinen lapsi. Vanhemmille pitäisi neuvolassa jo antaa tietoa siitä mihin ottaa yhteyttä jamiten kelan lomakeviidakossa voi selviytyä. Tietoa esim. neuvolatasolla ei ole juuri lain-kaan eikä mielestäni huolehdita tarpeeksi vanhempien jaksamisesta. "Pakollinen" sopeu-tumisvalmennuskurssi kaikille olisi hyvä asia.

Johonkin sellainen keskitetty paikka, mistä voi löytää tiedot vertaisperheistä.

Puolisot tarvitsevat omaa erikoisohjelmaa, henkistä kuntoutusta, koska puolison sairauson läsnä jatkuvasti, vapaapäiviä sairaasta puolisosta ei ole.

On hyvin tärkeää, että asiakas saa tietoa arkielämän sujumista tukevista palveluista, jär-jestöistä yms. Olisi myös hyvin tärkeää, että kansallinen harvinaisten ohjelma oikeastitehtäisiin, eikä se jäisi vain puheen tasolle!

Levittäkää tietoa myös kansainvälisistä järjestöistä, jotka keskittyvät harvinaisiin sairauksiin. Koko elämäni muuttui, kun löysin oman kansainvälisen vertaistuki-ryhmäni. Sen rohkaisemana uskalsin jopa perustaa perheen, kun tiesin, että sai-rauteni mahdollisesti perivän lapseni ei koskaan tarvitse olla yksin ja tuntea ole-vansa ainoa maailmassa, kuten minä tein yli kolmekymppiseksi. Myös toivo hoito-keinon löytämisestä elää ja tuo uskoa lapseni tulevaisuuteen. Verkostoitukaa kan-sainvälisesti!

Kaikki sairastuneet saisivat tietoa potilasyhdistyksistä, eikä missään nimessä mainit-taisi vain ohimennen silloin kun potilasta kotiutetaan. Potilasjärjestöillä on tarjota hy-vin paljon vertaistukea jos vain osataan potilasta neuvoa, on tosiasia ettei pelkkä sai-

65

raanhoito riitä kaikille, vertaistuessa ei "hoideta sairautta lääketieteellisesti" vaan hoi-detaan oikeata tietoa antamalla, kuuntelemalla, kokemuksia läpikäyden ja AIKAA...

Järjestelmän rakenne ja taloudellinen tuki. Terveisissä otettiin kantaa mm. lääkehoitoon, Kelan palveluihin, tukien hakemiseen sekä alueelliseen yhdenvertaisuuteen etuuspäätöksissä.

Kiitos siitä että lääkkeeni korvattavuus on 100 % muuten sitä ei olisikaan varaa ostaa.Toivotaan että se auttaa ja että lisää lääkkeitä XXX-hoitoon löytyisi.

Vuosittaisille sopeutumisvalmennuskursseille tuli ehdottomasti päästä vuosittain. Rahoi-tus kuntoon!

Kelan lääkäreille tulisi saada tietoa harvinaisista sairauksista mahdollisimman aikai-sessa vaiheessa, jotta korvausasiat voitaisiin päättää nopeammin. esim. omalta kohdal-tani korvauksen saamiseen meni vuosia, koska Kelalla ei ollut senkaltaiseen diagnoosiinkriteereitä.

Harvinaisten diagnoosien etuus- ja kuntoutuspäätösten käsittely Kelassa pitää keskittäädiagnoosipohjaisesti.

Keskuspaikkaa harvinaisten asioille kaipaan, erittäin harvinaisena olen lähtökuopissavertaistuen saamisessa.

Kelan ja sairaanhoitopiirien päätökset ovat eri puolella Suomea aivan erilaiset.

Enemmän pariviikkoisia laitoskuntoutuksia, joissa hoitoja sekä vertaistukea.

Olisihan se ihan mahtavaa jos ei joka vuosi tarttisi kahlata läpi kauheata paperisotaa jamiettiä, että milloin tuet loppuu ja tuleeko uutta tukea. Varsinkin tilanteessa, kun tau-din kuva on semmoinen, ettei lapsi tästä oireyhtymästä koskaan parane! Ja kaiken tämänlisäksi pitäisi muistaa myös elää, omaa elämää.

Ja lopuksi:

Yhteiskunnallista näkyvyyttä rutkasti lisää ja hieno juttu, että on alettu siellä viedä asioita eteenpäin!

Tsemppiä työhönne. Toivottavasti asiat jatkossa toimisivat paremmin.

66

YHTEENVETO

Tämä julkaisu kokoaa yhteen Harvinaiset-verkoston tekemän kyselyn tulokset. Kyselyn tavoite oli kerätä tietoa harvinaisiin ryhmiin kuuluvien toiveista, tarpeista ja ajatuksista. Kyselyssä tiedusteltiin harvinaisen sairauden tai vamman näkymistä jokapäiväisessä elämässä,mitä vaikutuksia harvinaisuudella on ollut palveluiden toimivuuteen sekä tiedon ja vertaistuenlöytymiseen. Vastaajilla oli myös mahdollisuus lähettää terveisiä harvinaisten palveluja kehit-täville päättäjille sekä potilasjärjestöille ja -yhdistyksille.

Kysely toteutettiin pääosin verkkokyselynä. Kyselyyn vastasi kaikkiaan 686 harvinaisryh-miin kuuluvaa tai heidän läheistään. Vastaajista 64 %:lla oli itsellään harvinainen sairaus taivamma, ja 36 % vastaajista oli sairaan tai vammaisen läheinen. Vastaajat edustivat noin 200diagnoosiryhmää. Harvinaisuuden määritelmänä käytettiin EU:n määritelmää, jossa sairaustai vamma katsotaan harvinaiseksi, jos sen esiintyvyys on 5/10 000.

Harvinaisuus arjessa

Noin 80 % vastaajista koki harvinaisen sairauden näkyvän elämässään usein tai joskus. Syinä mainittiin muun muassa sairauden aiheuttama väsymys, liikkumisen vaikeutuminensekä erityisesti tiedon puute. Vähäinen tai olematon tieto vaikutti esimerkiksi hoidon ja kun-toutuksen järjestymiseen, sosiaaliseen elämään ja palvelujen saatavuuteen. Yli puolet vastaa-jista (57 %) ilmoitti harvinaisen diagnoosin vaikuttavan palvelujen saatavuuteen usein tai jos-kus. Diagnoosin viivästyminen aiheutti joidenkin vastaajien kokemusten mukaan myös oikean hoidon, kuntoutuksen sekä tukipalvelujen järjestymisen viivästymisen, minkä puo-lestaan koettiin alentavan toimintakykyä. Useissa vastauksissa kuvattiin sairauden tai vam-man mukanaan tuomia arjen hankaluuksia kuten vaikeuksia liikkumisessa ja kotitöissä. Vas-tauksista kävi ilmi, että tavanomaiset sairaiden ja vammaisten tukipalvelut helpottavat myösharvinaisten arjessa selviytymistä.

Tiedon saanti

Sairauden tai vamman ymmärtäminen ja oikean hoidon ja kuntoutuksen järjestyminen edel-lyttävät tietoa. Kyselyyn vastaajista vain 10 % katsoi saaneensa runsaasti tietoa sairaudes-taan. Vastaajista 43 % koki saaneensa tietoa vähän tai ei ollenkaan. Etenkin suomenkielisestätiedosta ja tieteellisestä tutkimustiedosta on puutetta. Useat vastaajat kokivat vastuun tie-don jakamisesta olevan liikaa heillä itsellään. Merkittävin tiedonsaantipaikka oli erikoissai-raanhoito. Muita olivat muun muassa potilasyhdistykset ja internet, joka mainittiin usein ilman erittelyä sivuston ylläpitäjästä.

67

Kokemukset terveydenhuollosta

Diagnoosin mukainen hoito, kuntoutus sekä palveluiden saatavuus vaikuttavat harvi-naissairaan selviytymiseen elämäntilanteessaan. Kysymykset kohdistuivat erityisesti ter-veydenhuoltoon: diagnoosin saamiseen, sairauden seurantaan ja palveluiden saatavuu-teen. Alle puolella vastanneista (41,5 %) diagnoosin saaminen oli sujunut hyvin ja vajaalla kolmanneksella (32 %) kohtalaisesti. Runsas neljännes oli kokenut, että diag-noosin saaminen oli edennyt huonosti. Sairautensa vuoksi terveydenhuollon seuran-nassa kävi vastaajista 85,5 %. Näistä suurin osa (90 %) kävi kontrolleissa erikoissai-raanhoidossa.

Vastaajat arvioivat harvinaisen sairauden vaikuttavan palveluiden saatavuuteen usein (25 %)tai joskus (32 %). Näissä vastauksissa palvelujärjestelmää kuvattiin pirstaleiseksi. Kuiten-kin viidennes (22 %) vastaajista ilmoitti, ettei sairauden harvinaisuus vaikuta palveluidensaatavuuteen lainkaan. Palveluiden hakeminen koettiin usein aikaa, voimia ja omaa aktiivi-suutta vaativaksi.

Kyselyssä kartoitettiin hyviä kokemuksia palvelujärjestelmästä. Näin haluttiin löytää jo ole-massa olevia toimivia malleja ja käytäntöjä, joita olisi mahdollisuus hyödyntää palveluidensuunnittelussa.

Myönteisinä kokemuksina vastaajat kuvasivat muun muassa:• asiantuntevaa, omaa hoitavaa lääkäriä tai ammattihenkilöstöä, johon oli pitkä

hoitosuhde• sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja sekä vertaistoimintaa

Kielteisinä kokemuksina mainittiin mm. tiedon puute ja järjestelmän hajanaisuus. Sairastavaitse kokee joutuvansa olemaan liian usein tilanteensa asiantuntija ja hoitonsa koordinoija. Tämän osion vastausten perusteella kävi ilmi, että harvinaissairaan on vaikea löytää hoito-paikkaa, jossa hänen kokonaistilanteensa huomioitaisiin ja siitä otettaisiin vastuu.

Matkustusvalmius

Kyselyn avulla haluttiin selvittää harvinaisten valmiutta matkustaa diagnostiikan, sairaudenkeskitetyn hoidon tai kuntoutuksen vuoksi. Ylivoimaisesti suurin osa vastaajista (91 %) olivalmis matkustamaan asiantuntevan hoidon vuoksi kotimaassa minne vain. Lisäksi 37 %vastaajista olisi valmis matkustamaan toiseen Pohjoismaahan ja vajaa kolmannes (32 %) jopa Eurooppaan.

68

Vertaistuki

Vertaistukea oli saanut 80 % vastaajista. Vertaistukea oli saatu mm. sopeutumisvalmennus-ja kuntoutuskursseilla, järjestöjen ja yhdistysten vertaishenkilöiltä tai vertaistapaamisissa sekä sosiaalisen median kautta kuten internetin keskustelu- ja Facebook-ryhmissä. Jotkutvastaajista olivat löytäneet vertaisryhmiä myös kansainvälisistä yhteyksistä.

Joka viides vastaaja ilmoitti, ettei ollut saanut vertaistukea. Saman diagnoosin saaneita eiuseinkaan löydy omalta koti- tai lähiseudulta. Osa diagnooseista oli niin harvinaisia, ettei ver-taistukea löydy lainkaan. Toisaalta kaikilla ei ollut tarvetta tai voimia vertaistoimintaan osal-listumiseen, vaikka sitä olisikin ollut tarjolla.

Potilasjärjestöjen ja -yhdistysten toimintaa tunnettiin varsin hyvin. Vastaajista 80 % oli tie-toinen omaan tai läheisensä sairauteen liittyvästä järjestöstä tai yhdistyksestä. Järjestöjen kun-toutuspalvelut olivat monilla tiedossa ja niitä oli myös käytetty. Kyselyyn vastaajat tunsivatkuitenkin todennäköisesti tavallista paremmin järjestöjen ja yhdistysten toimintaa, koskakyselyä oli levitetty järjestöjen ja yhdistysten toimesta.

Toiveita ja terveisiä palvelujen suunnittelijoille

Kyselyn tavoitteena oli harvinaisten äänen saattaminen kuuluville. Vastaajat saivat kertoaavovastauksissa kokemuksistaan omin sanoin. Eniten terveisiä ja toiveita kohdistui erikois-sairaanhoitoon, jonka merkitys nousi hyvin vahvasti esille läpi koko kyselyn ja useilla elämänalueilla.

Tiedon saantiin liittyvänä toiveena mainittiin diagnoosikohtaiset esitteet, joista saisi tietoaitselle, läheisille tai terveyshuollon henkilöstölle. Lisäksi toivottiin jo diagnosoinnin alku-vaiheessa tietoa esimerkiksi potilasjärjestöistä ja vertaistoiminnasta.

Palvelujärjestelmään kohdistuvia toiveita olivat muun muassa:• hoidon keskittäminen erikoissairaanhoitoon, perusterveydenhuollolle konsultointi-

mahdollisuus• elämänmittainen hoitosuhde ja oma vastuulääkäri• luovat ja yksilölliset ratkaisut, yhteistyö toimijoiden välillä (esim. palvelujärjestelmä ja

järjestöt tai kansainvälinen yhteistyö)• lisää vertaistoiminnan mahdollisuuksia ja sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja

Lopuksi

Euroopan neuvoston vuonna 2009 harvinaisten sairauksien alalta antaman suosituksen perusperiaatteena ja -arvona on näkemys yhdenvertaisuudesta ja yhteisvastuusta. Jäsenval-tioita kehotettiin laatimaan harvinaisia sairauksia koskevia suunnitelmia ja ohjelmia, joillavoitaisiin varmistaa potilaiden mahdollisuus saada korkealuokkaista diagnostiikkaa, hoitoa,kuntoutusta sekä tehokkaita harvinaislääkkeitä. Jäsenvaltioita suositeltiin määrittämään omil-le alueilleen harvinaissairauksien osaamiskeskuksia, monitieteellisiä asiantuntijuuden kes-

69

kittymiä. Potilasjärjestöjen merkitys nostettiin myös esille. Valtioita kehotettiin kuulemaan potilaita ja vahvistamaan heidän vaikutusvaltaansa itseään koskevassa päätöksenteossa.

Harvinaiset-verkoston tekemän kyselyn perusteella myös harvinaiset haluavat EU:n suosi-tuksen mukaisia asioita. Erikoissairaanhoidolta odotetaan ja halutaan jo nyt osaamiskes-kuksen toimintatapoja. Diagnosoinnin ja kuntoutuksen asiantuntemus nähdään tärkeänäja potilasjärjestöt merkittävinä vertaistuen ja vaikuttamistoiminnan paikkoina. Haaste suo-malaiselle palvelujärjestelmälle sosiaali- ja terveydenhuollon rakenneuudistuksen ja kilpai-luvaatimusten pyörteissä on nyt vastata harvinaissairaiden tarpeisiin ja toiveisiin sekä tehdäSuomeen toimiva EU:n suosituksen mukainen harvinaisten sairauksien ohjelma. Kyselynsuosio, lähes 700 vastausta, osoitti, että harvinaisilla on halu vaikuttaa heitä koskevaan pää-töksentekoon ja palveluiden kehittämiseen.

70

Euroopan unionin neuvoston suositus harvinaisten sairauksien kansallisista ohjelmistahttp://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF

Europlan - European Project for Rare Diseases National Plans Developmenthttp://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/plans.html

Eurordishttp://www.eurordis.org/

HARSO ryhttp://www.harsofinland.net/

Harvinaiset-verkostohttp://www.harvinaiset.fi/

STM (Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma ja ohjausryhmä)http://www.stm.fi/vireilla/tyoryhmat/harvinaiset_sairaudet

Vammaispalvelun käsikirjahttp://www.sosiaaliportti.fi/fi-FI/vammaispalvelujen-kasikirja/itsenaisen-elaman-tuki/vertaistuki/

LÄHDELUETTELO

71

Euroopan yhteisöjen komissioValkoinen kirja. Yhdessä terveyden hyväksi: EU:n strateginen toimintamalli vuosiksi 2008–2013.http://ec.europa.eu/health/archive/ph_overview/documents/strategy_wp_fi.pdf

Eurordis The Voice of 12,000 Patients (12 000 voices). Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe.Eurordis. Report 2009.

Palmgren, E. Pienet vammaisryhmät Suomessa. Selvitys kuntoutuspalveluista ja järjestötoiminnasta. Sosiaalihallitus. Selvitys nro 15/1989

KIRJALLISUUTTTA

72

Harvinaiseen sairaustai vammaryhmään kuuluminen tuo usein haasteita sairauden diag-nostiikalle, hoitomuodoille sekä vertaistuen saatavuudelle. Tämän kyselyn tavoitteena onselvittää mitä erityisiä huomioon otettavia asioita liittyy harvinaiseen sairaustai vamma-ryhmään kuulumiseen ja miten se vaikuttaa eri palveluiden, tiedon ja vertaistuen saamiseensuomalaisessa palvelujärjestelmässä.

Tietoja käytetään Harvinaiset-verkostoon kuuluvien järjestöjen ja säätiöiden toiminnan kehittämiseen. Yhteenveto kyselystä toimitetaan myös harvinaisten sairauksien kansallistaohjelmaa valmistelevalle työryhmälle Sosiaali- ja terveysministeriöön sekä Terveyden ja -hyvinvoinnin laitokselle. Yhteenveto kyselystä esitellään Harvinaiset-päivänä 2012 Edus-kunnan Pikkuparlamentin Kansalaisinfossa järjestettävässä seminaarissa sekä julkaistaan har-vinaiset.fi-sivustolla. Kyselyn yhteenvedon tietoja esitellään myös Harvinaiset-verkoston juliste-esityksessä Eurordiksen (www.eurordis.org) järjestämässä ECRD-kongressissa touko-kuussa 2012. Kyselyyn vastanneiden tietoja säilytetään maaliskuun 2012 loppuun. Kyselyynvastanneiden henkilötietoja ei selvitetä eikä yksittäisiä vastauksia julkaista.

Harvinaisen sairauden määritelmä: Aiemmin käytössä olleesta pohjoismaisesta harvinaisensairauden tai vamman määritelmästä (1 henkilö / 10 000 asukasta) ollaan siirtymässä Euroopan Unionissa käytössä olevaan määritelmään. Sen mukaan harvinaiseen sairaus- javammaryhmään kuuluvat ihmiset, joita on maassamme enintään 5 henkilöä 10 000 asu-kasta kohden. Voitte vastata tähän kyselyyn, jos sairaustai vammaryhmänne kuuluu Eu-roopan Unionissa käytössä olevan määritelmän piiriin.

Lisätietoja: www.harvinaiset.fi/tietoa/harvinaisuudesta.

Kyselyn kysymykset on kohdistettu harvinaiseen sairaustai vammaryhmään kuuluvalle,mutta kysymykseen voi harvinaisryhmään kuuluvan osalta vastata myös omainen tai lähei-nen. Kyselyssä viitataan sairaus-sanalla myös harvinaisiin vammaryhmiin kuuluviin. Voitvastata haluamiisi kysymyksiin. Jos avoimelle vastaukselle jätetty tila loppuu kesken, voit jat-kaa kysymyslomakkeen taustapuolelle.

Valmiin kyselylomakkeen voi toimittaa Harvinaiset-verkoston jäsenjärjestön tai -säätiön har-vinaistyöntekijälle, tai osoitteeseen:

Lauri KervinenHarvinaiset-verkosto/ co. Iholiitto ryKarjalankatu 2 B, 3. kerros00520 Helsinki

Yllämainitusta osoitteesta voi tilata lisää kyselylomakkeita. Lomakkeita voi tilata myös puheli-mitse 040 823 8892, tai sähköpostitse [email protected]. Kysely tulee palauttaatai lähettää postitse viimeistään 5. helmikuuta 2012. Kyselyyn voi vastata myös Internetissä.Linkki kyselyyn löytyy osoitteesta www.harvinaiset.fi/kysely.

KYSELY HARVINAISIIN SAIRAUS- JA VAMMARYHMIIN KUULUVILLE JA HEIDÄN LÄHEISILLEEN

LIITE 1

73

1. Oletko harvinaiseen sairausryhmään (harvinaisryhmään) kuuluva, vai harvinaisryhmään kuuluvan omainen tai läheinen?

� Harvinaisryhmään kuuluva

� Harvinaisryhmään kuuluvan omainen tai läheinen

2. Oletko tai onko harvinaiseen sairausryhmään kuuluva omaisesi/läheisesi:

� Lapsi tai nuori

� Aikuinen (yli 18-vuotias)

3. Mikä on oman tai omaisesi/läheisesi harvinaisen sairauden diagnoosi?

4. Miten harvinaisen diagnoosin saaminen mielestäsi eteni?

� Hyvin

� Kohtalaisesti, miksi:

LIITE 2

KYSELY

74

� Huonosti, miksi:

5. Sairautesi tai omaisesi/läheisesi sairaus on määritelty harvinaiseksi. Koetko, että tämä harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässäsi?

� Usein

� Joskus

� Harvoin

� Ei koskaan

6. Jos oma tai omaisesi/läheisesi sairauden harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässä, missä tilanteissa tämä tulee esille?

7. Sairautesi tai omaisesi/läheisesi sairaus on määritelty harvinaiseksi. Koetko, että tämä harvinaisuus vaikuttaa palveluiden saatavuuteen (esimerkiksi terveys- ja sosiaalipalvelut)?

� Usein

� Joskus

� Harvoin

� Ei koskaan

75

8. Jos sairauden harvinaisuus vaikuttaa palveluiden saatavuuteen, missä tilanteissa tämä tulee esille?

9. Seuranta: käytkö tai käykö omaisesi/läheisesi säännöllisesti harvinaisen sairauden vuoksi kontrolleissa?

� Kyllä

� En / Ei

10. Jos käyt tai läheisesi/omaisesi käy harvinaisen sairauden vuoksi säännöllisesti kontrolleissa, missä:

� Erikoissairaanhoidossa (esim. sairaalat)

� Perusterveydenhuollossa (esim. terveysasemat)

� Työterveyshuollossa

� Yksityisissä terveyspalveluissa

� Järjestöjen palveluissa

� Jossain muualla, missä:

76

11. Jos omaan tai omaisesi/läheisesi harvinaiseen sairauteen olisi olemassa keskitettyä terveydenhuollon osaamista, olisitko tai olisiko hän valmis matkustamaan sitä varten? Voit valita yhden tai useamman vaihtoehdon:

� Suomessa välimatkasta riippumatta mihin vain

� Johonkin Pohjoismaahan (Suomen lisäksi Ruotsi, Norja, Tanska ja Islanti)

� Johonkin Euroopan maahan

12. Missä tapauksessa olisit tai omaisesi/läheisesi olisi valmis matkustamaan pidemmän matkan harvinaisen sairautesi takia? Voit valita yhden tai useamman vaihtoehdon:

� Harvinaisen sairauden diagnostiikka ja hoito

� Kuntoutus

� Jossain muussa tapauksessa, missä:

13. Oletko tai onko omaisesi/läheisesi tavannut tai ollut yhteydessä, tai saanut vertaistukea toiselta harvinaista sairautta sairastavalta?

� Kyllä, missä tilanteessa, tai tilanteissa:

� En / Ei. Voit kirjoittaa halutessasi lisätietoa, miksi:

77

14. Oletko tai onko omaisesi/läheisesi saanut harvinaiseen sairauteen vertaistukea jostain muualta?

� Kyllä, mistä:

� En / Ei

15. Tiedätkö, onko harvinaiselle sairaudellesi tai omaisesi/läheisesi harvinaiselle sairaudelle olemassa vertaistoimintaa (esimerkiksi vertaistukihenkilöitä tai vertaistapaamisia)?

� Kyllä

� Ei

16. Jos vastasit edelliseen kysymykseen "Kyllä", oletko tai onko omaisesi/läheisesi osallistunut mihinkään vertaistoimintaan?

� Kyllä, millaiseen:

� En / Ei

17. Tiedätkö, onko harvinaiselle sairaudellesi tai omaisesi/läheisesi harvinaiselle sairaudelle potilasjärjestöä tai -yhdistystä, josta saa sairauteen liittyviä palveluita(esimerkiksi kursseja, ohjausta, tai tietoa)?

� Tiedän

� En tiedä

78

18. Jos vastasit edelliseen kysymykseen "Tiedän", voit kertoa tarkemmin kyseisten potilasjärjestöjen tai -yhdistysten harvinaista sairauttasi tai omaisesi/läheisesi harvinaista sairautta koskevista palveluista:

19. Onko omasta tai omaisesi/läheisesi harvinaisesta sairaudesta saatavilla tietoa?

� Runsaasti

� Kohtalaisesti

� Vähän

� Ei ollenkaan

20. Mitä kautta olet saanut tietoa omasta tai omaisesi/läheisesi harvinaisesta sairaudesta? Voit valita yhden tai useamman vaihtoehdon:

� Erikoissairaanhoito (esim. sairaalat)

� Perusterveydenhuolto (esim. terveysasemat)

� Työterveyshuolto

� Yksityiset terveyspalvelut

� Järjestöt ja yhdistykset

� Yksittäinen henkilö (ei harvinaista sairauttasi hoitava ammattihenkilö)

� Jotain muuta kautta, mitä:

79

21. Kerro myönteisistä kokemuksistasi, joita olet kohdannut palvelujärjestelmässä omaan tai omaisesi/läheisesi harvinaiseen sairauteen liittyen:

22. Mitä terveisiä haluat lähettää harvinaisten valtakunnallista terveydenhuolto-järjestelmää suunnitteleville tahoille tai harvinaisryhmiin kuuluvien parissa toimiville järjestöille ja yhdistyksille?

Kiitos kyselyyn vastaamisesta! Ohjeita kyselyn palauttamiseen löytyy kyselyn etusivulta.

80

81

LÖYDÄ HARVINAINEN

Kohtaatko työssäsi henkilöitä,

joilla on jokin harvinainen sairaus tai vamma?


tarjoaa tietoa, tukea ja asiantuntemusta.

www.harvinaiset.fi

HARVINAISET-VERKOSTO

GU-tauti, aivoverisuonten vaskuliitti, akondroplasia, alfa-1-antitryps

n puutos, alopecia areata totalis, alopecia universalis, ALS, AMC-tau

ngelmanin oireyhtymä, anorektaaliformaatiot, APECED, CHARG

eyhtymä, Beckerin lihasdystrofia, Beckwith-Wiedemannin oireyhtym

hçetin tauti, BPD, Bürgerin tauti, CATCH 22, Churg-Strauss

eyhtymä, Coganin oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, CPE

rierin tauti, dermamyosiitti, diastrofia, Duchennen lihasdystrofia, dy

elia, dystrofia myotonica, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, ektodermaali

dysplasia, eosinofiilinen faskiitti, epidermolysis bullosa, FSHD, Gill

la Touretten oireyhtymä, hemokromatoosin niveltaudit, Henoc

hönleinin purpura, Von Hippel-Lindaun sairaus, HMSN, Huntington

uti, hypokomplementeeminen vaskuliitti, hypoparatyreoosi, iktyoos

motile cilia, INCL-tauti, incontinentia pigmenti, IOSCA-tauti, Jansk

elschowskyn tauti, JNCL-tauti, Kabuki-oireyhtymä, kallon- ja kasvol

en kasvuhäiriöt, Kawasakin tauti, Kearns-Sayren tauti, kideartriit

yoglobulinemia, kystinen fibroosi, Leberin tauti, Limb-girdle, Marfan

Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kokemuksia ja ajatuksia

Tämä julkaisu on suunnattu kaikille, joita kiinnostaa minkälaista elämä

harvinaisen sairauden kanssa on, miten harvinaisuus suomalaisessa

palvelujärjestelmässä kohdataan sekä minkälaisia toiveita itse sairastavilla

ja heidän läheisillään on palvelujen kehittäjille.

Julkaisu perustuu Harvinaiset-verkoston vuonna 2012 toteuttamaan

kyselyyn. Harvinaiset-verkosto halusi koota harvinaisiin sairaus- ja

vammaryhmiin kuuluvien sekä heidän omaistensa kertomuksia ja

mielipiteitä, joita he toivovat otettavan huomioon Suomen harvinaisten

sairauksien ohjelmaa suunniteltaessa. Kyselyyn vastasi lähes 700 henkilöä.

www.harvinaiset.fi

Documents

Olen harvinainen verkkojulkaisu