Upload
andrew-logan-juanda
View
92
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
PBL Blok 4
Citation preview
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Kelompok F1 - NIM : 102012289Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna utara nomor 6, Jakarta BaratE-mail : [email protected]
Pendahuluan
Dewasa ini, sering terjadi kasus dimana terdapat anak yang hilang, anak yang tertukar, kasus
kejahatan, dan berbagai kasus lainnya. Untuk mengetahui identitas atau hubungan paternitas
yang sebenarnya, dapat dilakukan dengan berbagai metode seperti tes golongan darah
maupun tes DNA fingerprinting atau yang sering disebut DNA profiling. Kita dapat
menggunakan kedua tes tersebut karena gen ayah dan ibu pasti diturunkan kepada
keturunannya, sesuai dengan hukum mendel. Kita perlu mengetahui bagaimana gen
diwariskan dari orangtua dan bagaimanakah cara membuktikkan hubungan paternitas. Oleh
karena itu pada kesempatan kali ini, penulis membuat makalah ini dengan membahas
pewarisan genetika, hukum mendel dan probabilitasnya, serta metode pembuktian paternitas.
Isi
Pewarisan Genetika, Hukum Mendel, dan Probabilitasnya
DNA (Deoxyribonucleic acid) disebut ilmuwan sebagai molekul utama bagi kehidupan. DNA
merupakan bahan penyusun gen, yaitu unit penurunan sifat yang dapat mewariskan sifat dari
orangtua pada keturunannya. Ketika sel membelah diri melalui mitosis, DNA pun terbagi
pula sama banyak pada setiap sel anak yang dihasilkan melalui replikasi DNA. Gambar
replikasi DNA dapat dilihat pada gambar 1.1,2
1
Andrew Logan
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Gambar 1. Proses Replikasi DNA.3
Gregory Mendel adalah Bapak Genetika dimana ia telah menyumbagkan ilmu pengetahuan
bagi genetika modern. Pada saat Mendel melakukan percobaan penyilangan tanaman kapri, ia
berhasil mengamati sifat / karakter keturunan dari generasi ke generasi selanjutnya dan
membuat perhitungan matematika mengenai sifat genetis karakter itu. Faktor genetis tersebut
disebut determinan.4
Mendel mengemukakan teori genetik dengan merekam hasil persilangan dari eksperimen
kacang kapri. Salah satu karakteristik kacang kapri yang bervariasi dari spesimen ke
spesimen adalah warnanya. Mendel menyilangkan kacang kapri yang menghasilkan kacang
berwarna kuning (A) dengan kacang yang berwarna hijau (B). Dan keturunannya
menghasilkan semuanya kuning (C). Lalu Mendel menyilangkan lagi generasi yang C dengan
sesama generasi C, dan ternyata hasilnya adalah kacang yang berwana campuran hijau dan
kuning. Dari eksperimen inilah Mendel menemukan teori genetika untuk sifat dominan dan
resesif. Pada gambar 2 dapat dilihat hasil penyilangannya dan pada gambar 3 dapat dilihat
teknik Mendel melakukan penyilangan.5
2
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Gambar 2. Eksperimen Penyilangan Kacang Kapri oleh Mendel.5
Gambar 3. Teknik Penyilangan yang Dilakukan Mendel.6
Setelah melakukan penyilangan berkali-kali dan pengamatan yang lama, Mendel menemukan
beberapa karakter lain yang juga diwariskan. Terdapat tujuh karakteristik yang ditemukan
oleh Mendel yang dapat dilihat pada gambar 4.6,7
3
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Gambar 4. Tujuh Karakter Kacang Kapri yang Disilangkan oleh Mendel.6
Mendel mengemukakan dua hukum mendel, yaitu :4,8
1. Hukum segregasi Mendel. Hukum ini menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi (berpisah) satu sama lain selama proses pembentukan gamet. Gamet
yang dihasilkan sebagian akan berasal dari gen ibu asli, dan sebagian lagi akan berasal
dari gen ayah asli. Jadi dasar dari hukum ini adalah berpisahnya kromosom homolog
selama pembelahan meiosis tahap anafase I dan tersebar ke dalam gamet-gamet yang
4
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
berbeda. Hukum ini bisa dibuktikkan dengan percobaan persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu tanda beda), yaitu:
a. Galur murni akan menampilkan sifat dominan (alel AA) maupun sifat resesif
(aa) dari suatu karakter tertentu. Ketika disilangkan, maka keturunan
pertamanya (F1) akan mempunyai dua macam alel (Aa), tetapi akan
menampilkan sifat dominan (jika dominan lengkap).
b. Individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet yang setengahnya
merupakan alel dominan A, dan setengahnya lagi alel resesif a.
c. Dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara acak, populasi keturunan
kedua (F2) menampilkan sifat dominan dan resesif dengan perbandingan yang
dapat diramalkan. Perbandingannya adalah 1 dominan lengkap (AA) : 2
hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa). Jadi probabilitas untuk mendapat AA
adalah ¼, Aa adalah ½, dan aa adalah ¼. Penyilangan dilihat di gambar 5.
Gambar 5. Hukum Segregasi Mendel.6
5
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
2. Hukum pengelompokkan bebas Mendel. Hukum ini menyatakan bahwa gen pada
berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain dan akan bergabung /
mengelompok dengan gen lain secara bebas. Hukum ini bisa dibuktikkan dengan
percobaan persilangan dua atau lebih sifat yang berbeda.
a. Alel yang mengatur sifat yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara
bebas ketika terbentuk gamet
b. Bila dua pasang gen tidak tertaut/terikat dalam hibrida, perbandingan F2
adalah 9:3:3:1. Jadi probabilitasnya adalah 9/16, 3/16, 3/16, dan 1/16.Contoh
penyilangan ini dapat dilihat pada gambar 6.
c. Makin banyak pasangan alel makin banyak pula jumlah kelas fenotip dan
genotipe pada F2
d. Metode garis cabang dalam analisa genetik menyederhanakan penentuan
kelas-kelas fenotipe dan genotipe
Gambar 6. Hukum Pengelompokkan Bebas Mendel.6
6
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Metode Pembuktian Paternitas
Metode pembuktian paternitas memiliki sejarah yang terus berkembang. Salah satu yang
terkenal adalah tes golongan darah. Dengan memakai tes golongan darah, kita dapat melihat
adanya hubungan paternitas dengan melihat pewarisan golongan darah ayah dan ibu.
Golongan darah ABO bersifat kodominasi, yang alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan i. IA
dominan terhadap i, IB dominan terhadap i, tetapi IA dan IB tidak saling dominasi satu sama
lain. Berikut penjelasannya (untuk lebih jelas dapat melihat gambar 7).8
Individu bergenotip IAIA atau IAi memiliki golongan darah A
Individu bergenotip IBIB atau IBi memiliki golongan darah B
Individu bergenotip ii memiliki golongan darah O
Individu yang bergenotip heterozigot IAIB memiliki golongan darah AB
Menurut hukum mendel, maka hubungan paternitas dapat dilihat sebagai berikut :8
Golongan darah A berpasangan dengan individu bergolongan A, maka keturunannya
dapat memiliki golongan darah A atau O.
Golongan darah B dengan B, maka keturunannya golongan darah B atau O.
Golongan darah A dengan B, maka keturunannya golongan darah A, B, AB, atau O.
Golongan darah A dengan O, maka keturunannya golongan darah A atau O.
Golongan darah B dengan O, maka keturunannya golongan darah B atau O.
Golongan darah O dengan O, maka keturunannya golongan darah O saja.
Gambar 7. Alel Ganda pada Golongan Darah ABO
7
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Namun sekarang tes paternitas dengan memakai tes golongan darah ini telah ditinggalkan
karena probabilitas keakuratannya kurang baik, karena kurang efektif dimana golongan darah
seseorang tidak bersifat unik (orang walau tidak memiliki hubungan darah juga dapat
memiliki golongan darah yang sama). Dengan adanya perkembangan teknologi, sekarang tes
golongan darah untuk membuktikkan paternitas telah mulai ditinggalkan. Sekarang telah
memakai tes DNA fingerprinting.2
DNA setiap orang berbeda. Tidak ada dua orang yang memiliki DNA yang sama. Perbedaan
antara dua DNA adalah urutan pasangan basanya. Kita dapat mengidentifikasikan setiap
orang dengan sekuens pasangan basa DNA unik yang dimilikinya. Karena sifat DNA yang
unik tersebut, maka sifat DNA yang unik itu dipakai untuk DNA fingerprinting. Teknik ini
merupakan teknik yang sangat efektif dan akurat.2,,9,10,11
Dengan menggunakan DNA fingerprinting maka seseorang dapat mengetahui hubungan
biologik yang sebenarnya antara dia dengan orang lain yang sedang dipertanyakan, apakah
itu anak kandung, adopsi, atau yang lainnya.9
Berikut adalah prosedur dari DNA fingerprinting secara singkat (untuk lebih jelas dapat
dilihat pada gambar 8):11,12
Pengumpulan sampel seperti rambut, darah, semen, kulit, dll.
Pemeriksaan sampel untuk menentukan apakah DNA yang ada cukup untuk dilakukan
tes DNA ini
DNA kemudian dipotong-potong oleh enzim restriksi
DNA yang telah dipotong kemudian dipisahkan dengan gel elektroforesis agrarosa.
Untuk lebih jelasnya proses elektroforesis dapat dilihat pada gambar 9.
DNA dipindahkan ke membran dengan teknik southern blotting. Untuk lebih jelasnya
proses southern blotting dapat dilihat pada gambar 10.
Membran dihibridisasi dengan 4-5 probe
Pendeteksian hasil hibridisasi. Untuk lebih jelasnya, proses pendeteksian hasil
hibridisasi ini dapat dilihat pada gambar 11.
Setelah dihibridisasi, membran dilucuti dan di-probe ulang. Probe yang digunakan adalah
microsatellite DNA manusia tersebut. Sekuens ini merupakan sekuens berulang pada
manusia. Panjang pengulangan sekitar 9-40 basa yang terulang sebanyak 10-30 kali.
Miktosatelit ini memiliki panjang yang berbeda dan jumlah yang berbeda di setiap individual.
8
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Variasi ini disebabkan oleh adanya kedapatan atau kehilangan pengulangan selama replikasi.
Setiap individu memiliki satu mikrosatelit dari setiap orangtuanya. Probabilitas untuk
menemukan dua individu yang memiliki populasi yang sama dengan DNA yang sama adalah
1 banding 105-108. Dengan kata lain, DNA fingerprint individu hampis sama uniknya dengan
sidik jarinya. Oleh karena itu, teknik DNA fingerprinting ini memiliki keakuratan yang
sangat baik.
Gambar 8. Proses DNA Fingerprinting.12
9
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Gambar 9. Proses
Elektroforesis.7
10Gambar 10. Proses Southern Blotting.7
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
Gambar 11. Proses Hibridisasi.7
Penutup
Gen atau kromosom diwariskan dari orangtua kepada keturunannya, sehingga keturunannya
memiliki sifat yang sama dengan orangtuanya. Hukum Mendel ada dua, yaitu hukum
segregasi mendel dan hukum pengelompokkan bebas mendel. Hukum tersebut didapatkan
dengan melakukan eksperimen penyilangan tanaman kapri. Dengan hukum mendel tersebut,
kita dapat mengetahui pewarisan sifat dan probabilitas yang dapat diketahui.
Untuk membuktikkan hubungan paternitas, dapat dilakukan dengan dua metode, yaitu dengan
tes golongan darah dan tes DNA fingerprinting atau yang biasa disebut DNA profiling.
Namun sekarang tes golongan darah telah mulai ditinggalkan karena keakuratannya yang
kurang baik disebabkan golongan darah setiap manusia tidak unik (dua orang yang tidak
berhubungan darah bisa memiliki golongan darah yang sama). Tes pembuktian paternitas
yang dipakai sekarang adalah DNA fingerprinting karena sifat DNA yang unik dan
probabilitas kesalahannya sangat rendah.
Daftar Pustaka
1. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi kelima. Jakarta: Erlangga; 2002.
2. Stille, DR. DNA: the master molecule of life. North Mankato: Capstone; 2006.
11
Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas
3. Krude T. DNA: changing science and society. Cambridge: Cambridge University Press; 2003.
4. Yunus R, Haryanto B, Abadi C, Muhajir A. Teori darwin dalam pandangan sain dan islam. Jakarta: Gema Insani; 2006.
5. Hasan H. Mendel and the laws of genetics. Hong Kong: The Rosen Publishing Group; 2004.
6. Campbell NA, Reece JB, Cain ML, Urry LA, Wasserman SA. Biology. 9th ed. San Fransisco: Pearson; 2011.
7. Bateson W. Mendel's principles of heredity. New York: Cosimo Inc; 2007.8. Slonane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2004. 9. Sharma AK. DNA profiling: social, legal, or biological parentage. Indian J Hum Genet
2007 Sep-Dec; 13(3): 88–92.10. Dodd BE, Lincoln PJ. Testing paternity: traditional methods usually adequate. Br Med J
(Clin Res Ed) 1987 December 5; 295(6611): 1435.11. Sharma RK. Concise textbook of forensic medicine & toxicology. 2nd ed. New Delhi:
Elsevier India; 2008.12. Campbell MK, Farrell SO. Biochemistry. 7th ed. Belmont: Cengage Learning; 2011.
12