KALITSAL HASTALIKLAR

KALıTıM NEDIR?

Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını

sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal

hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar

kendi aralarında görünüĢ olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz

rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün

canlılarda görülür.

KALıTSAL HASTALıKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal

özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok

parmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar

havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan

mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve

organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal

hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin

kuĢaktan kuĢağa aktarılmasından kaynaklanır.

Bir canlının büyümesi, geliĢmesi ve yaĢamını sürdürmesi için

gerekli bilgileri taĢıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler

DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıĢtır.Yeni doğan bir

bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer

bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması

gereken özellikleri taĢıyor ve hepsi üstüne düĢen görevi

eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama

bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların

biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı

etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlıĢ bilgiye göre

yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da

hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaĢık her 30 bebekten

birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur.

BaĢlıca Kalıtsal Hastalıklar:

-Hemofili

-Albinizm

-Habsburg Dudağı

-Renk Körlüğü

-Tat Alma/ Tat almama

-Saç Dökülmesi

HEMOFĠLĠ

Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaĢmayı sağlayan

faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu

eksik ve kanın pıhtılaĢmasının yetersiz

olduğu, vücutta meydana gelen kanamaların

durmaması Ģeklinde geliĢen bir doğumsal kan

hastalığıdır. Hemofili hastalığı anneden gelen bir

genle sadece erkek çocuklarda hastalığa neden

olmaktadır. Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan

bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili

hastalığını taĢıyan bir unsurdur.

ALBĠNĠZM

Albinizm Hastalığı DoğuĢtan olan ve"Pigment"

ismi verilen, saç ve kıllarımızın

(san, siyah, kahve, kumral) rengini sağlayan bir

maddenin yokluğudur. Derinin de rengi bu

pigmente bağlıdır.

Albinizm olan hastaların derisi beyaz-sarı, saç

ve kılları beyaza yakındır. Uzaktan kolaylıkla

tanınırlar.

HABSBURG DUDAĞI

HABSBURG dudağı her halde tek bir gene

bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin

altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık

bir ağız eĢlik eder.Ġyi bir Ģan solarak,hiçbir

gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız

Ģeklini güzelleĢtirme gitmemiĢtir. Bu dudağa

sahip tarihi kiĢiler arasında imparator

I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator

V.Charles (XVI.yüzyıl),arĢidük Albrecht ve

ĠspanyaKralı XII.Alfonso vardır.

RENK KÖRLÜĞÜ

Renk körlüğü için en doğru tanım renk görme

eksikliğidir. Renk körlüğü renkleri tanımlayamama

yada renkleri doğru algılayamama eksikliği olarak

tanımlanmaktadır. Renk körlüğü gözün içinde

bulunan renk algılayıcı hücrelerin (reseptör

hücreleri,renk konileri) bir veya bir kaçının

olmamasından kaynaklanan bir göz

hastalığıdır.Renk körlüğü ve renk görme eksikliği

birbirinden ayrılması gereken bir konudur.Ancak

genel tabirle renk körü olan bir kiĢi ile renkleri

eksik algılayan bir insan aynı kategori içinde

tutularak renk körü olarak nitelendirilir.Genetik

bilim ve tıbbın bu noktada olmasına rağmen renk

körlüğü nedenleri Ģu ana kadar çözülebilmiĢ

değildir.

SAÇ DÖKÜLMESĠ

Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle

sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan

yaĢlanır;yaĢlanmaya koĢut olarak saçlar da

zayıflar ve seyrekleĢir. Dökülme büyük

olasılıkla saçlı deriye gelen kan akımının ve

besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır.

Saçların dökülmesinin tipik bir ilerleyiĢi vardır.

ġakaklardan baĢlar, ardından tepeye

ayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç

kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızca

ensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan

öbürüne uzanan saç kalır. YaĢın ilerlemesiyle

ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen

saç dökülmesi, yapısal ve kalıtsal olduğu

söylenebilir.