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In arrivo le nuove Linee guida sul Diabete mellito in età pediatricaLa precocità della diagnosi è essenziale perché il bambino giunga in ospedale in buone condizioni.

Lo sport giusto per ogni etàPer fornire un aiuto a pediatri e genitori la SIP ha elaborato una guida.

Ecco il nuovo Calendario Vaccinale per la VitaA due anni dalla prima edizione le raccomandazioni sono state rinnovate e aggiornate da SItI, SIP, FIMP, FIMMG.

Al di là dei LEA

I l Comitato per la Bioetica della SIP ha affrontato in un documento predispo-sto su mandato del Consiglio Direttivo

il problema del diritto agli stessi livelli di salute per tutti i neonati, bambini e adole-scenti italiani, indipendentemente dalla Re-gione e dalla città in cui nascono e vivono.Occorre andare oltre i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA): bisogna pretendere l’articola-zione di livelli appropriati e inderogabili di prestazio-ni per garantire in tutto il territorio nazionale i dirit-ti civili e sociali dell’infanzia e dell’adolescenza, tute-la della salute e sicurezza alimentare in primis.

Auspichiamo che le istituzioni si faccia-no interpreti di questo bisogno, acuito

dal contesto di crisi economica e sociale in cui viviamo, e che si muovano per garantire

quelle 3 P con cui si declinano i diritti alla salute dei bambini: Promozione, Protezione e Prevenzione.

Giovanni Corsello

I servizi alle pagine 10-11-12

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Malattia di Gaucher: un algoritmo per aiutare i pediatri a riconoscerla tempestivamentePer l’aspecificità dei sintomi spesso non viene diagnosticata in tempo, con conseguenze talvolta irreversibili.

Magazine della Società Italiana di Pediatriawww.sip.it

volume 4 | numero 7-8 | luglio-agosto 2014

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In questo numeroPianeta SIP

Ecco il nuovo Calendario Vaccinale per la Vita 22

Antimeningococco B, le Regioni avanzano a macchia di leopardo 24

REGIONI - CAlAbRIA Governare il cambiamento Domenico minasi 25

Alfonso Mandelli e la Pediatria italiana di fine ’800Giovanni Fasani 26

Quel libro del ’46, ancora così attuale Giovanni corsello 27

La clinicaMalattia di Gaucher: un algoritmo per aiutare i pediatri a riconoscerla tempestivamente anDrea Pession 28

News

Nasce il Neonatal Network della SIN 31

FitoterapiaLa curcuma, colore brillante dai riflessi salutari 31

Editoriali 3

NewsFresche di stampaa cura Di liviana Da Dalt 4

Insediato l’Osservatorio per l’Infanzia e l’Adolescenza 6

Sindrome di Muckle-Wells, nuovo criterio diagnostico 6

Diabete 1, ecco il position statement ADA 7

Webcam in ospedale? Addio stress 7

I 232 denti di Ashik Gavai 8

PEG e fistole: intervenire più precocemente a cura Di DaviD Frati 9

Primo pianoLa salute dei bambini e la Sanità delle Regioni: differenze inaccettabilisteFano semPlici 10

AttualitàIn arrivo le nuove Linee guida sul Diabete mellito in età pediatricaFrancesca carDella, Dario iaFusco, ivana rabbone 13

Sport e bambini, istruzioni per l’uso 15

La nutrizione dei neonati estremamente preterminemario De curtis 20

Pediatria anno 4 | numero 7-8 luglio-agosto 2014

Magazine ufficiale della Società Italiana di Pediatria (SIP) via Gioberti 60 00185 Roma Tel. 06 4454912 www.sip.it

DIrettore ScIentIfIco GIovannI corSello

DIrettore

Cinthia Caruso

BoarD eDItorIale

Rino AgostinianiLiviana Da DaltDomenico MinasiAndrea PessionDavide Vecchio

reDazIone David Frati

PuBBlIcItà e PromozIone

Livia Costa Tel. 06 862 82 323 l.costa@pensiero.it

Autorizzazione del Tribunale di Roma n. 586/2002

aBBonamentI 2014

Individuale E 40,00Istituti, enti, biblioteche E 80,00Estero E 120,00

PreSIDente GIovannI corSello

conSIGlIo DIrettIvo alBerto vIllanI (vIcePreSIDente),luIGI Greco (vIcePreSIDente), rIno aGoStInIanI (teSorIere), faBIo carDInale, antonIo correra, lIvIana Da Dalt, DomenIco mInaSI, anDrea PeSSIon, maSSImo BarBaGallo, elvIra verDucI (conSIGlIerI), valerIo flacco (DeleGato SezIonI reGIonalI SIP), coStantIno romaGnolI (DeleGato SocIetà affIlIate SIP), GIan Paolo SalvIolI (DeleGato conferenza GruPPI DI StuDIo)

Il Pensiero Scientifico Editore Via San Giovanni Valdarno 8 00138 Roma Tel. 06 862 821 Fax 06 862 82 250 www.pensiero.it www.facebook.com/ PensieroScientifico twitter.com/ilpensiero

DIrettore reSPonSaBIle Giovanni Luca De Fiore

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StamPa

Arti Grafiche Tris, Via delle Case Rosse, Roma agosto 2014

ISSN 2240-3183

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 20142

Nello scorso mese di luglio l’Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato sul suo sito l’aggiornamento dello studio “Sentieri” condotto sulla Terra dei Fuochi (individuata in 55 province di Napoli e Caserta) e sul SIN (sito di interesse nazionale) di Taranto. I risultati mettono

nero su bianco un dato incontrovertibile: in queste zone si muore di più rispetto alle restanti aree regionali, ci si ammala di più e si viene ricoverati di più a causa dei tumori. Questi dati sono stati resi pubblici proprio mentre la Società Italiana di Pediatria approvava il documento del Comitato di Bioetica sulle conseguenze del federalismo sanitario, che mette in luce le sconcertanti disomogeneità terri-toriali del nostro Paese nella tutela della salute dei bambini e degli adolescenti: dai vaccini agli screening neonatali, dall’Oncologia alla mortalità neonatale, sino alla cure palliative. Nello stesso momento lo studio “Sentieri” certificava che le differenze su base geografica determinano anche maggiori o minori possibilità di ammalarsi e di morire di tumore e che ancora una volta i bambini italiani non sono tutti uguali. A Taranto la mortalità infantile registrata per tutte le cause è maggiore del 21% rispetto alla media regionale mentre l’eccesso di incidenza di tut-ti i tumori nella fascia 0-14 anni è pari al 54%. Nel primo anno di vita l’eccesso di mortalità per tutte le

cause è del 20%, “ascrivibile all’eccesso di mortalità per alcune condizioni morbose di origine perinata-le”, scrivono gli epidemiologi. Nella Terra dei Fuochi invece il Rapporto segnala un eccesso di bambini ricoverati nel primo anno di vita per tutti i tumori e di ospedalizzazione per i tumori del sistema nervoso centrale e per le leucemie nella provincia di Caserta. Gli epidemiologi dell’ISS precisano che lo studio non “individua un collegamento preciso tra inquina-mento ed eccesso di malattie o morti”, ma indica solo che in queste zone ci si ammala e si muore di più. Forse è colpa degli stili di vita. In ogni caso, quello che è assai più significativo è il messaggio di sanità pubblica contenuto nello studio, che indica in primo luogo la necessità di “misure di prevenzione da attuare a beneficio delle popolazioni, con parti-colare attenzione alla tutela della salute materno-infantile già nel periodo prenatale”. Insomma non si può stare a guardare o perdere tempo ad accapigliar-si sul nesso di causalità. È sempre più evidente che gli stimoli provenienti dall’ambiente esterno non sono in grado solo di determinare patologie, ma an-che di indurre mutazioni genetiche che possono es-sere trasmesse alle generazioni future. Tutelare le popolazioni che vivono queste aree non significa solo riportare in una dimensione di eguaglianza il diritto alla salute, ma anche salvaguardare la salute delle generazioni future. Tutte intere.

Sui sentieri della Terra dei Fuochi

Pubertà come sviluppo delle caratteristiche fisiche e ormonali che completano la cre-scita e determinano la maturazione sessua-le. Adolescenza come insieme di eventi

psichici e fisici che traghettano il bambino verso l’età adulta, in compresenza spesso difficile di elementi del l’una e dell’altra epoca. Al di là di queste defini-zioni e dei concetti apparentemente semplici, ma intessuti di una rete complessa di fenomeni biologici e psicologici ancora non del tutto compresi e comun-que fortemente individualizzati, la relazione tra pu-bertà e adolescenza merita grande attenzione e con-sapevolezza da parte del pediatra e delle famiglie.Alcuni elementi sono largamente accettati:^^ le età medie per i numerosi processi di sviluppo

variano ampiamente nelle diverse popolazioni;^^ le differenze di genere nell’inizio della pubertà

variano tra popolazione e popolazione;^^ le variazioni inter e intra popolazioni sono

grandemente influenzate dalle specifiche condizioni sociali;^^ i cambiamenti sociali e di modus vivendi hanno grande influenza nelle

dinamiche di sviluppo sessuale;^^ le differenze nella modalità di esordio e di progresso della pubertà dipen-

dono da “shift” nei processi di regolazione neuroendocrina degli eventi. I cinquanta anni appena trascorsi hanno prodotto, per ragioni ben note, una accelerazione dello sviluppo fisico e un anticipo degli eventi puberali. L’anti-cipo dell’età del menarca è un marcatore efficace di questo processo. Poiché il menarca e la conseguente maturazione ormonale femminile possono indurre un rallentamento dell’accrescimento staturale, questo fenomeno deve essere attentamente valutato dal pediatra, perché può interferire con il trend secola-re di incremento staturale che si è avuto nello stesso periodo di tempo. Non possiamo dimenticare in questo ambito che l’adolescenza è l’inizio dell’età riproduttiva e che una regolare evoluzione dei processi di sviluppo sul piano clinico e psicologico influisce anche sulla salute riproduttiva a distanza.

La relazione causale tra eventi puberali e trigger di sviluppo a livello encefalico è ben nota. La forte interazione tra aspetti psicologici e relazionali e processi neuroendocrini giustifica nelle popola-zioni l’anticipo dell’età dello sviluppo, sia nei ma-schi che nelle femmine. Ecco perché oggi più che mai i percorsi tra pubertà e adolescenza vanno in-crociati e armonizzati in bambini e adolescenti di entrambi i sessi, per smorzare l’impatto potenzial-mente negativo delle differenze individuali, di gruppo o di genere. Questo può contribuire a ri-durre il rischio di comportamenti devianti (so-stanze d’abuso, disturbi del comportamento ali-mentare, fenomeni di bullismo, etc.).“Adolescente terra di nessuno e pubertà materia per endocrinologi”. Così molti anni fa fu concluso un intervento sull’adolescenza ad un congresso di Pediatria. Come pediatri rivendichiamo il diritto ad occuparci degli adolescenti e riscopriamo nelle dinamiche dell’Auxologia, come scienza dello svi-luppo, una chiara e corretta integrazione tra Pe-diatria generale, Endocrinologia pediatrica e Ado-lescentologia, anche a dimostrazione di come in-tendere oggi il ruolo decisivo delle specialità pe-diatriche.

Pubertà e adolescenza: percorsi incrociati

Cinthia CarusoDirettore di “Pediatria”

Giovanni CorselloPresidente SIP

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Edito

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Fresche di stampa

I fanciulli trovano il tutto nel nulla, gli uomini il nulla nel tuttoGiacomo Leopardi

Profilassi antibiotica nel Reflusso vescico-ureteraleRIVUR Trial Investigators, Hoberman A, Greenfield SP, Mattoo TK, Keren R, Mathews R, Pohl HG, Kropp BP, Skoog SJ, Nelson CP, Moxey-Mims M, Chesney RW, Carpenter MA. Antimicrobial prophylaxis for children with vesicoureteral reflux. N Engl J Med 2014;370(25):2367-76

L’editoriale che accompagna questo lavoro sul prestigioso “New England Journal of Medicine” sottolinea come si tratti di uno degli studi più rigo-rosi mai pubblicati riguardanti la profilassi antibiotica nei bambini con Reflusso vescico-ureterale. I risultati fanno riflettere su quali sono le indi-cazioni alla profilassi antibiotica: se sono quelle di prevenire le infezioni gli antibiotici funzionano, ma non è così se l’obiettivo della terapia anti-biotica è la riduzione delle scar a distanza. Questo deve portarci a riflette-re sull’esteso uso di accertamenti e farmaci a cui i bambini con infezione delle vie urinarie vengono sottoposti.

Terapia idratante nel bambino ospedalizzato. Quanta acqua? Quanto sale?Foster BA, Dina Tom, Vanessa Hill. Hypotonic versus Isotonic Fluids in Hospitalized Children: A SystematicReview and Meta-Analysis. J Pediatr 2014;165(1):163-169.e2

Si tratta di un ben condotto lavoro di meta-analisi (a cui il “Journal of Pedia-trics” dedica anche un editoriale), com-prendente 10 trial randomizzati, per un totale di 893 pazienti. In esso si dimo-stra ancora una volta come i bambini ospedalizzati trattati con soluzioni ipo-toniche di mantenimento siano a mag-gior rischio di sviluppare iponatriemia rispetto a quelli idratati con soluzioni ad alto contenuto di sodio (isotoniche). Gli autori ci ricordano come le classiche “soluzioni di mantenimento” siano sta-te concepite per i bambini sani o con malattie minori, che ora non vediamo più nei nostri reparti e come la sommi-nistrazione di fluidi debba essere gesti-ta come ogni altra terapia.

Nuove prospettive per la gestione della bronchiolite severa?Hartmann F, Fiori HH, Ramos Garcia PC, Piva J, Fiori RM. Surfactant deficiency in infants with severe acute viral bronchiolitis. J Pediatr 2014;164(6):1432-5

In un campione di 16 lattanti ricoverati in Terapia Intensiva e sottoposti a ventilazione meccanica a seguito di bronchiolite severa si è dimostrato un deficit del contenuto e della funzione del surfattante in confronto a 16 lattanti di pari età senza malattia respiratoria in atto sottoposti a ventila-zione meccanica per cause chirurgiche. L’ipotesi che il deficit di surfattan-te possa contribuire all’ostruzione e al collasso delle piccole vie aeree por-ta i ricercatori a speculare come il dosaggio di surfattante dall’aspirato tracheale potrebbe essere utile nell’individuare i lattanti che potrebbero beneficiare della sua somministrazione esogena.

la morte di un bambino in Pronto SoccorsoO’Malley P, Barata I, Snow S, American Academy Of Pediatrics Committee On Pediatric Emergency Medicine, American College Of Emergency Physicians Pediatric Emergency Medicine Committee and Emergency Nurses Association Pediatric Committee. Death Of A Child In The Emergency Department. Pediatrics 2014;134;e313

La morte di un bambino in Pronto Soccorso è uno degli eventi più critici, seppur rari, che il pediatra si trova ad affrontare nel contesto dell’urgenza, con implicazioni non solo clini-che, ma anche relazionali, religiose, etiche, legali. Benvenuto è pertanto questo report tec-nico comparso nel numero di luglio di “Pediatrics” che riafferma la centralità, anche nel contesto di un evento letale, di un approccio centrato sul paziente e sulla famiglia. In esso viene riportata un’ampia disamina dei lavori pubblicati negli ultimi anni su temi quali la presenza dei genitori, la cessazione delle manovre rianimatorie, la gestione del lutto e altri aspetti quali la presa in carico della famiglia e dell’intero staff quando un bambino muore. Interessante sottolineare che, considerata la criticità degli argomenti trattati, lo stesso report è contemporaneamente pubblicato negli “Annals of Emergency Medicine” e sul “Journal of Emergency Nursing”.

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Un’altra buona ragione per promuovere l’attività fisicaKamp CF, Sperlich B, Holmberg HC. Exercise reduces the symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and improves social behaviour, motor skills, strength and neuropsychological parameters. Acta Paediatr 2014;103(7):709-14

Si tratta di una revisione che riassume i più recenti studi clinici sull’effetto di diversi tipi di esercizio fisico sul l’ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) in bambini di età compresa tra 7 e 13 anni. I tipi di esercizi che i vari stu-di hanno valutato sono molteplici, ma tutti hanno dimo-strato come l’attività fisica riduca i sintomi dell’ADHD e migliori il comportamento sociale, le abilità motorie, la for-za, i parametri neuropsicologici senza effetti avversi. Buone ragioni per promuovere l’attività fisica anche nei bambini affetti da tale condizione.

Dna mitocondriale e siDs Läer K, Vennemann M, Rothämel T, Klintschar M. Mitochondrial deoxyribonucleic acid may play a role in a subset of sudden infant death syndrome cases. Acta Paediatr 2014;103(7):775-9

In questo lavoro si presentano una serie di dati indicativi di un ruolo delle variazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) in almeno alcune sottopopolazioni bambini vittime di SIDS. Studiando i polimorfismi del DNA (usualmente utilizzati per caratterizzare i più comuni aplogruppi in Europa) in 365 casi di SIDS e 409 controlli, Katharina Läer della Hannover Medical School e i suoi collaboratori riscontrano infatti una significativa differenza nella frequenza di alleli nei due gruppi. La speculazione conclusiva è che variazioni geneti-che del mtDNA aumentino la vulnerabilità del bambino quando esposto ad eventi trigger come la posizione prona nel sonno, il sovrariscaldamento, le infezioni. Si tratta dello studio sui polimorfismi del mtDNA in bambini con SIDS ad oggi con casistica più numerosa.

Crisi convulsiva: quando accade sul territorioArzimanoglou A, Lagae L, Cross JH, Beghi E, Mifsud J, Bennett C, Schmidt D, Wait J, Harvey G. The administration of rescue medication to children with prolonged acute convulsive seizures in a non-hospital setting: an exploratory survey of healthcare professionals’ perspectives. Eur J Pediatr 2014;173:773–779.

La somministrazione precoce di un’adeguata terapia nelle crisi convulsi-ve di durata superiore ai 5 minuti è presupposto essenziale per impedire l’evoluzione a stato di male epilettico. Considerando che la maggior par-te delle crisi avviene al di fuori dell’ambiente ospedaliero, come vengono affrontate? I dati emersi da un’intervista telefonica posta a personale me-dico e paramedico (128 professionisti) in 6 Paesi d’Europa hanno eviden-ziato la mancanza di un’adeguata formazione del personale non medico (insegnanti, genitori) al riconoscimento e alla gestione di un episodio critico, con importante ritardo nella somministrazione delle cure. È ne-cessaria pertanto l’istituzione di un programma di training efficace da sottoporre alle figure professionali non sanitarie che lavorano a contatto con i bambini.

Adolescenti alla guidaOuimet MC, BrownTG, Guo F, Klauer SG, Simons-Morton BS, Fang Y, Lee SE, Gianoulakis C, Dingus TA. Higher Crash and Near-Crash Rates in Teenaged Drivers With Lower Cortisol Response. An 18-Month Longitudinal, Naturalistic Study. JAMA Pediatr 2014;168(6):517-52

Nonostante i grandi passi avanti fatti negli ultimi decenni nella prevenzione degli incidenti stradali, gli adolescenti so-no ancora una categoria ad alto rischio. In questo studio longitudinale è stato osservato il comportamento alla guida e misurati i livelli di cortisolo in 40 adolescenti neopatenta-ti. Ciò che è emerso durante il follow-up è stata una maggior frequenza di incidenti o “quasi incidenti” in coloro in cui i livelli basali e di cortisolo erano più bassi. Le possibili impli-cazioni di questi risultati dal punto di vista clinico e per future ricerche sono discussi in un editoriale nello stesso numero della rivista.

6.630.000Volontari attivi nel nostro Paese (circa 1 italiano su 8), mentre i donatori avis sono quasi 1.300.000 e nel 2013 hanno contribuito alla raccolta di oltre 2.100.000 unità di sangue e suoi derivati (pari a circa il 79% del fabbisogno nazionale). Dati ricerca “Attività gratuite a beneficio di altri” di istat, CSVnet e Fondazione Volontariato e Partecipazione.

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Nei pazienti con sindrome di Muckle-Wells (MWS) sono stati identificati mediante uno studio di coorte precisi fenotipi clinici età-correlati che andrebbero considerati nello sviluppare criteri diagnostici corretti per la MWS, diversi per ogni fase della vita del paziente. La diagnosi di questa sindrome infatti rimane estremamente sfidan-

te a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della mancanza di criteri diagnostici precisi. Un team di ricercatori tedeschi coordinato da Jasmin B. Kuemmerle-Deschner dell’Universitätsklinikum Tübin-gen ha preso in esame 34 pazienti con MWS: l’età media di diagnosi era 31,5 anni, con un range pazzesco da 0,5 a 75 anni. I pazienti diagnosticati durante l’infanzia ri-portavano sintomi muscoloscheletrici (62%), rash cuta-neo (62%), febbre (54%) e dolore addominale (31%). Quelli diagnosticati da adulti descrivevano sintomi mu-scoloscheletrici (86%), rash (67%), perdita dell’udito (52%) e fatigue (29%). Dall’analisi approfondita dei sin-tomi si può individuare un “profilo infiammatorio” nei pazienti con MWS in età pediatrica e un “profilo di ma-lattia d’organo” nei pazienti con MWS in età adulta.

^̂^Kuemmerle-Deschner JB, Dembi Samba S, Tyrrell PN, Koné-Paut I, Marie I, Deschner N, Benseler SM. Challenges in diagno-sing Muckle-Wells syndrome: identifying two distinct phenot-ypes. Arthritis Care Res (Hoboken) 2014;66(5):765-72 DOI: 10.1002/acr.22206.

Si è insediato presso il Ministero del Lavo-ro e delle Politiche Sociali, alla presenza del Ministro Poletti, l’Osservatorio per l’Infanzia e l’Adolescenza, con l’obiettivo prioritario di favorire le azioni di contrasto alla povertà, i cui tassi e livelli sono in pro-gressivo incremento nella nostra popola-zione. Il numero di adolescenti che rien-trano nel novero della povertà infatti è raddoppiato negli ultimi due anni a segui-to di un impoverimento economico e so-ciale e della riduzione del numero dei ser-vizi dedicati all’infanzia. L’Osservatorio è un organismo di coordi-namento fra Amministrazioni centrali, Regioni, Enti Locali, Associazioni, Ordini professionali e Organizzazioni non go-vernative che si occupano di infanzia. È stato istituito, insieme alla Commissione Parlamentare per l’infanzia, con la Legge 451/1997 ed è regolato dal D.P.R. del 14 Maggio 2007 n. 103.Creare una rete e superare la frammenta-zione delle procedure e degli attori impe-gnati è un obiettivo che l’Osservatorio deve porsi a supporto delle istituzioni e per una migliore programmazione delle risorse da dedicare all’infanzia e all’adolescenza.

Sindrome di Muckle-Wells, nuovo criterio diagnostico

1,7 dosi di farmaci al giornoConsumo medio di ogni italiano nel 2013. Il 70,4% dei farmaci è stato erogato a carico dell’ssn. la spesa farmaceutica totale è stata pari a 26,1 miliardi di euro (+2,3% rispetto al 2012). I farmaci per il sistema cardiovascolare si confermano la categoria maggiormente consumata dagli italiani. le donne consumano più farmaci degli uomini, in particolare nella fascia di età 15-64 anni. Dati Rapporto Osservatorio Nazionale sull’Impiego dei Medicinali (OsMed) 2014.

La SIP, inclusa tra le Associazioni che fan-no parte dell’Osservatorio, ha posto il pro-blema del superamento del concetto di Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), pun-tando sul concetto di livelli inderogabili di diritti e di procedure da garantire a tutti i bambini e gli adolescenti presenti sul ter-

ritorio italiano e in tutte le Regioni. Un altro dei temi strategici per l’infanzia e per l’adolescenza su cui la SIP ha sottolineato la necessità urgente di interventi efficaci è l’inclusione dei minori stranieri nel tessu-to sociale in vista di una loro integrazione a medio e lungo termine.

Insediato l’Osservatorio per l’Infanzia e l’Adolescenza

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A Pisa la patente per operare con il robot Da VinciIl centro Endocas per la chirurgia assistita al calcolatore dell’Università di Pisa è stato selezionato tra le strutture che collaboreranno con l’azienda produttrice del robot Da Vinci e con il Dipartimento della Difesa degli Stati Uniti per stilare e certificare in Italia il protocollo di addestramento “Fondamenti di chirurgia robotica”, aperto al Nicholson Center di Orlando.

Diabete 1, ecco il position statement aDa

L’American Diabetes Association in occasione dell’ADA Annual Conference tenuta a San Francisco nello scorso giugno ha pubblicato un position statement che riassu-me tutti i dati attualmente disponibili e validati sul trat-tamento dei pazienti con diabete di tipo 1. Lo scopo del documento, si legge nella presentazione, è “miglio-rare la nostra capacità di riconoscere e trat-tare il diabete 1 per prevenire le compli-canze associate a questa patologia”. A

firmare il position statement un team di esperti coordi-nato da Lori Laffel, Chief of the Pediatric, Adolescent and Young Adult Programs allo Joslin Diabetes Center di Boston. “In passato si tendeva a non produrre linee guida distinte per il diabete di tipo 1 e 2”, spiega la Laf-fel, “e inoltre le linee guida pubblicate ogni anno dalla Diabetes Association sono sempre state molto lunghe, occupavano un intero fascicolo. Questo nostro position statement si può leggere rapidamente ed è dedicato esclusivamente ai pazienti con diabete di tipo 1”. Una delle novità più importanti che emerge dalla let-tura del documento riguarda i livelli di emoglobina glicata (A1C) nei bambini. L’American Diabetes Asso-ciation ora supporta un target di A1C di meno del 7,5% in tutti i pazienti pediatrici (prima esistevano specifi-

ci target nelle varie età): la disponibilità di monito-raggi del glucosio molto avanzati e di strumenti di somministrazione di insulina hi-tech permette una strategia ottimale del controllo glicemico, media-mente senza gravi ipoglicemie nella popolazione

pediatrica. “Il nuovo target pediatrico è armonizzato con quello auspicato da numerose associazioni nazio-nali e internazionali”, spiega la Laffel. “Siamo fieri ed eccitati all’idea che l’ADA ora abbia finalmente garan-tito un approccio comune a livello globale alla gestione del diabete di tipo 1”.

^̂^ Chiang JL, Kirkman MS, Laffel LMB, Peters AL on behalf of the Type 1 Diabetes Sourcebook Authors. Type 1 Diabetes

Through the Life Span: A Position Statement of the American Diabetes Association. Diabetes

Care 2014; DOI:10.2337/dc14-1140

Family-Link è un programma di video-conferencing che permette ai bambini ricoverati presso il Davis Children’s Ho-spital di Sacramento di ricevere le “visite virtuali” in video di genitori, parenti e amici mediante laptop dotati di webcam e una connessione wi-fi dedicata. Un te-am di ricercatori dell’University of Cali-fornia coordinato da Nikki H. Yang ha valutato l’impatto dell’utilizzo di Family-

Webcam in ospedale? Addio stress

Link sullo stress da ricovero dei piccoli degenti. Lo stress è stato misurato me-diante Parental Stress Survey al ricovero e alla dimissione in 367 pazienti pediatri-ci, 232 dei quali avevano utilizzato Fa-mily-Link durante il ricovero e 135 no. L’utilizzo di questo innovativo strumento di socializzazione è risultato associato a una netta diminuzione dello stress medio (β = 0,23; 95% confidence interval da 0,03 a 0,43; P < 0,05).

^̂^ Yang NH, Dharmar M, Hojman NM, Sa-dorra CK, Sundberg D, Woldb GL, Parsapour K, Marcin JP. Videoconferencing to Reduce Stress Among Hospitalized Children. Pedia-trics 2014; 134(1):e169-e175 DOI: 10.1542/peds.2013-3912.

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2000 Decessi causati direttamente da eventi climatici ogni anno solo negli Stati Uniti. Il dato emerge da un rapporto dei Centers for Disease Control and Prevention.

300 milionibambini che sarà possibile vaccinare in più tra 2016 e 2020 nei Paesi in via di sviluppo grazie a una nuova strategia approvata dal board della GAVI Alliance. la stima delle vite umane che sarà possibile salvare grazie a questo aumento delle vaccinazioni infantili è di 5-6 milioni. http://www.gavialliance.org/About/Strategy/Phase-IV-2016-20

Ha fatto il giro del mondo nelle scorse set-timane la storia di Ashik Gavai, un 17enne indiano a cui sono state rimosse chirurgi-camente dalla mandibola inferiore 232 for-mazioni simili a denti, di grandezza varia-bile da pochi millimetri alle dimensioni di una noce. Il ragazzo si è presentato a metà luglio 2014 al Pronto Soccorso odontoiatri-co del JJ Hospital di Mumbai accompagna-to dai genitori, riportando un forte gonfio-re a una guancia e un dolore severo all’ar-cata dentale inferiore. Originario di una zona rurale del subcontinente indiano, il distretto di Buldhana nella regione di Amravati, Ashik presentava il gonfiore ‒ seppure meno pronunciato ‒ da circa un anno e mezzo, ma il suo medico di base non era riuscito a effettuare una diagnosi precisa. L’impossibilità di pagare una visita specialistica o un’indagine strumentale aveva impedito alla sua famiglia di indaga-re ulteriormente, ma l’entrata in vigore nel-lo Stato del Maharashtra di un programma di assicurazione sanitaria statale per i po-veri (la Rajiv Gandhi Jeevdayi Arogya

Yojana, RGJAY) ha fatto rompere gli indu-gi alla famiglia Gavai: “Eravamo sicuri che fosse un tumore”, ha dichiarato il padre di Ashik, Suresh, al “Mumbai Mirror”.Al JJ Hospital il ragazzo è stato visitato da Sunanda Dhivare-Palwankar, direttrice del reparto di Odontoiatria, che gli ha dia-gnosticato un odontoma complesso, una forma tumorale benigna in cui le cellule epiteliali e mesenchimali mostrano una differenziazione completa, con il risultato che ameloblasti ed odontoblasti formano smalto e dentina. “Lo abbiamo operato dopo pochi giorni: l’intervento è durato quasi 7 ore. Ci aspettavamo un intervento più semplice, ma quando abbiamo aperto la mandibola abbiamo anche trovato un numero impressionante di piccole forma-zioni da rimuovere una ad una dopo aver

estratto le formazioni più grosse a colpi di martello”, racconta la Dhivare-Palwan-kar. La letteratura riporta al massimo 37 formazioni rimosse in odontomi com-plessi, ma nella mandibola di Ashik il te-am chirurgico ‒ guidato dallo specialista in Chirurgia maxillo-facciale Vandana Thorawade ‒ ne ha trovate ben 232. “Non avevo mai visto nulla di simile in tutta la mia carriera, credo proprio sia un record mondiale”. Se l’operazione (costo stimabi-le intorno alle 40.000 rupie, una cifra inarrivabile per una famiglia povera) non fosse stata effettuata, l’odontoma avrebbe ben presto fratturato la mandibola del ra-gazzo, causandogli lesioni permanenti. Invece i medici sono ottimisti sul suo completo recupero anche dal punto di vi-sta estetico.

I 232 denti di Ashik Gavai

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 20148

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Un ragazzo in lotta contro il linfoma di Hodgkin

Un libro di 140 pagine, 10 euro

Chiamare l’ambulanza con una app È arrivata in lombardia la prima app per le emergenze, direttamente collegata al 112. Si chiama “Where Are U” (dal nome della azienda sanitaria locale, AREU) e permette di chiamare il 112 e inviare contemporaneamente la posizione esatta – rilevata tramite GPS, e trasmessa via sms o rete dati – alle Centrali del Numero Unico dell’Emergenza. Naturalmente gratuita, la app si inserisce nel progetto “Servizio Emergenza 112”, che prevede che tutte le telefonate di emergenza confluiscano in un’unica Centrale Operativa, qualsiasi numero di soccorso il chiamante abbia composto.

PEG e fistole: intervenire più precocemente

L’utilizzo prolungato di sondini per Ga-strostomia Percutanea Endoscopica (PEG) nei pazienti pediatrici può portare alla for-mazione di fistole gastrocutanee persi-stenti (GCFs) che necessitano di un inter-vento chirurgico per la chiusura. Lo rivela uno studio pubblicato sul “Journal of Pa-renteral and Enteral Nutrition”, la rivista ufficiale dell’American Society for Paren-teral and Enteral Nutrition (ASPEN). Un team di ricercatori di Boston Chil-dren’s Hospital e Harvard Medical School coordinati da Faraz A. Khan ha valutato tutti i possibili fattori di rischio per GCFs prendendo in esame 59 bambini sottopo-sti a rimozione delle sonde per PEG. In 36

casi (61%) si è osservata una chiusura spontanea della ferita, mentre in 23 casi (39%) è stata necessaria una sutura chi-rurgica in media 67 giorni dopo la rimo-zione dei sondini. La durata della PEG è risultata direttamente correlata alla for-mazione di fistole: di 33 gastrostomie di durata ≤18 mesi, 28 (85%) si sono chiuse spontaneamente, cosa avvenuta solo in 9 casi su 26 (35%) nelle gastrostomie con durata >18 mesi (P < 0,001). Di tutti i fattori di rischio presi in esame, quindi, solo l’uso prolungato di sondini per PEG è risultato associato all’aumento dell’incidenza di GCFs. Le fistole persi-stenti per oltre 7 giorni inoltre hanno di-

mostrato una tendenza quasi nulla alla chiusura spontanea e necessitano pratica-mente sempre di un intervento chirurgi-co. I ricercatori quindi raccomandano un intervento chirurgico relativamente pre-coce in questi casi, senza aspettare troppo a lungo una chiusura spontanea della fi-stola che è a dir poco improbabile.

^̂^ Khan FA, Fisher JG, Sparks EA, Iglesias J, Zurakowski D, Modi BP, Duggan C, Jaksic T. Factors Affecting Spontaneous Closure of Gastrocutaneous Fistulae After Removal of Gastrostomy Tubes in Children With Intesti-nal Failure. J Parenter Enteral Nutr 2014; DOI:0148607114538058

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 20149

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Un ragazzo in lotta contro il linfoma di Hodgkin

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L’Italia, come confermano le World Health Statistics 2014 dell’Organiz­zazione Mondiale della Sanità, è uno dei Paesi del mondo nei quali si vive più a lungo. Questo dato non con­

sente di trarre frettolose conclusioni sulla qualità del sistema sanitario, essendo ben noto che esso è influenzato da molti altri fattori: livello di istru­zione, stili di vita, condizioni ambientali e di la­voro, reddito. Nascere in Italia, per uomini e donne, è dunque un’ottima premessa per sperare di vivere fino a 80 anni e oltre, ma ciò non significa che i nostri ospe­dali e i nostri medici siano per questo motivo mi­gliori e meglio organizzati di quelli tedeschi, per citare uno dei tanti grandi Paesi che superiamo in questa graduatoria. Significa – e questa constata­zione è confortante – che rispetto agli obiettivi fondamentali della politica sanitaria, riassunti in questo indicatore certamente efficace anche se non esaustivo, l’Italia non si trova di fronte ad una emergenza paragonabile a quella di altri settori,

senza che ciò esoneri autorità di governo ed ope­ratori da una verifica attenta delle luci e delle om­bre con le quali il sistema sanitario contribuisce a questo risultato. Tanto più in un momento nel quale non è più rinviabile, negli stessi Paesi più avanzati, una riflessione sulle modalità per garan­tire la “sostenibilità” dei sistemi sanitari. Anche i dati relativi alla mortalità infantile sono decisa­mente positivi. Il più recente Focus dell’ISTAT su questo tema, che prende in esame il lungo periodo che va dal 1887 al 2011 ed è stato pubblicato nel gennaio del 2014, sottolinea come il tasso dell’Ita­lia sia sensibilmente inferiore a quello medio eu­ropeo e quasi la metà rispetto a quello degli Stati Uniti. È sempre l’ISTAT, tuttavia, ad evidenziare una marcata disomogeneità: “nel Sud il tasso di mortalità infantile risulta più alto rispetto a quello del Nord e non si nota un avvicinamento dei tassi per ripartizione negli ultimi anni”.Questa situazione è inaccettabile e corrisponde ad una frattura che è stata più volte evidenziata in questi ultimi mesi: quello all’assistenza sanitaria si presenta oggi in Italia come un diritto a contenuto altamente variabile a seconda della Regione nella quale si ha la sorte di vivere. Il Rapporto Verifica Adempimenti LEA 2012, pubblicato il 2 luglio 2014 a cura della Direzione Generale programmazione sanitaria del Ministero della Salute, chiarisce che solo il Veneto, fra le 16 Regioni prese in esame (tutte quelle a statuto ordinario più la Sicilia), ri­sulta in regola “per tutti gli adempimenti oggetto di verifica”. Altre sette Regioni devono ancora la­vorare per la piena attuazione del “percorso nasci­ta” e in quelle sottoposte a piano di rientro, “pur rilevando un progressivo miglioramento per quanto riguarda la riorganizzazione del sistema informativo e delle reti assistenziali, persistono rilevanti e significative inadempienze”. Lo stesso allarme era già stato lanciato nella Proposta di do­

La salute dei bambini e la Sanità delle regioni: differenze inaccettabili

Punti nascita Nelle Regioni meridionali la mortalità infantile è del 30% più elevata rispetto alle Regioni settentrionali. Oltre a problemi di ordine economico e sociale, un elemento che gioca un ruolo decisivo è rappresentato da una insufficiente organizzazione delle cure

perinatali. Nelle Regioni centro-meridionali sono ancora numerose le piccole maternità che, spesso sprovviste di attrezzature e personale specializzato, non sono in grado di affrontare situazioni di emergenza. Particolarmente critica l’assistenza ai neonati prematuri.

Screening neonatale per le malattie metaboliche Sinora ogni decisione sull’offerta dello screening neonatale allargato, che consentirebbe la diagnosi precoce di più di 40 patologie rare, è stata demandata alle Regioni, con inevitabili sperequazioni territoriali. Solo con la Legge di Stabilità

per il 2014 lo screening neonatale allargato è stato introdotto “in via sperimentale” su tutto il territorio nazionale, prevedendo anche la costituzione di un Centro di Coordinamento per garantire l’applicazione uniforme in tutte le Regioni. Ma mancano i decreti attuativi.

Vaccini“Le politiche vaccinali sono caratterizzate da forte disomogeneità territoriale, con la stessa vaccinazione offerta gratuitamente a tutti i nuovi nati in alcune Regioni e solo ad alcuni soggetti a rischio in altre o, addirittura, con differenze all’interno della stessa Regione, per i diversi comportamenti

Stefano SempliciPresidente del Comitato per la Bioetica della SIP

Quello all’assistenza sanitaria si presenta oggi in Italia come un diritto

a contenuto altamente variabile a seconda della Regione

nella quale si ha la sorte di vivere

Dalla nascita alla morte, ecco come la Regione può segnare il destino

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cumento conclusivo della indagine conoscitiva sulla sfida della tutela della salute elaborata dalle Commissioni riunite V e XII della Camera dei De­putati e datata 16 maggio 2014: “Le Regioni sotto­poste a piano di rientro e, più in generale, la quasi totalità delle Regioni meridionali, versano in una condizione notevolmente diversa rispetto alle altre Regioni, posto che le prime lamentano sensibili ritardi infrastrutturali da cui derivano inaccetta­bili differenze nell’erogazione dei livelli essenziali di assistenza, che mettono a rischio l’universalità del sistema». Mettono a rischio, cioè, la tenuta dell’articolo 32 della Costituzione, che affida alla

Repubblica la responsabilità di tutelare la salute come fondamentale diritto dell’individuo e inte­resse della collettività”.Il riferimento ai Punti nascita nel documento mi­nisteriale del 2 luglio è una spia delle gravi e spe­cifiche difficoltà con le quali i pediatri si misurano quotidianamente, spendendo il loro impegno per evitare di dover concludere che i bambini italiani non sono tutti uguali. Il garbuglio normativo e or­ganizzativo che si è creato fra Stato e Regioni, a seguito del progressivo spostamento di competen­ze verso le seconde avviato negli anni novanta e sancito dalla riforma del Titolo V della Costituzio­

delle singole Aziende Sanitarie Locali”. Fotografa bene la situazione del Paese questa frase inserita nella introduzione al Piano Nazionale Prevenzione Vaccinale 2012-2014. Che ha il limite di essere solo uno strumento tecnico, senza entrare nel merito delle scelte operative sull’offerta vaccinale, saldamente in mano alle Regioni.

Assistenza oncologica Attualmente sono poco meno di 1400 e 800, rispettivamente, i bambini e gli adolescenti che ogni anno in Italia si ammalano di tumore maligno, con un tasso di incidenza pari a 164 casi per milione di bambini e 269 casi per milione di

adolescenti, senza differenze sostanziali per area geografica, ma che cominciano ad apparire significative in alcune zone caratterizzate da situazioni di particolare inquinamento ambientale. Positiva l’esperienza della rete dei 55 centri AIEOP (27 al Nord, 13 al Centro e 15 al Sud e Isole 27) che ha consentito l’erogazione uniforme delle terapie, dimostrando il primato del metodo della rete su quello della parcellizzazione.

Cure palliative pediatriche Nonostante la Legge 38 del 15 marzo 2010 sulle Disposizioni per garantire l’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore,

solo 11 Regioni hanno deliberato

formalmente l’istituzione della Rete

Pediatrica di CPP+TDP e solo 4 di esse

(Basilicata, Emilia-Romagna, Lombardia e

Veneto) l’hanno realmente attivata. Soltanto

in Veneto e in Toscana è presente un

hospice pediatrico e 4 Regioni (Piemonte,

Toscana, Umbria e Veneto) hanno attivato

un’équipe multidisciplinare dedicata alle

CPP e TDP. Appare chiaro che le CPP sono

scarsamente ed eterogeneamente diffuse

sul territorio nazionale, con grandi differenze

tra Regione e Regione. Molti bambini

candidati alle CPP muoiono quindi in

condizioni inadeguate.

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zazione” del sistema sanitario. Occorre almeno fermare la tendenza alla divaricazione fra le re­gioni e orientare la loro autonomia all’obiettivo di una crescente integrazione, perché questa è l’unica direzione coerente con l’articolo 32 della Costituzione. A questo scopo, approfittando del confronto in atto sul Titolo V, la Società propone la sostituzione della attuale lettera m dell’artico­lo 117 della Costituzione con il testo seguente, anziché quello proposto dalla Commissione Af­fari Costituzionali: (lo Stato ha legislazione esclusiva rispetto alla) “determinazione dei livel­li appropriati e inderogabili di prestazioni con­cernenti i diritti civili e sociali, al fine di garan­tire una adeguata parità di trattamento su tutto il territorio nazionale; (alle) disposizioni genera­li e comuni per la tutela della salute, per la sicu­rezza alimentare e per la tutela e sicurezza del lavoro”. Una formulazione di questo tipo salva­guarderebbe l’autonomia delle Regioni rispetto alla “programmazione e organizzazione” dei ser­vizi, ma limiterebbe, attraverso l’utilizzo della misura di ciò che è appropriato/inderogabile e non semplicemente essenziale nel senso del mi­nimo indispensabile, il disorientamento norma­tivo e l’allargarsi della distanza fra chi ha di più e chi ha meno. In questa distanza, quando a tema ci sono i diritti fondamentali, sprofonda inesora­bilmente la sostanza etica e politica di una citta­dinanza condivisa. Si rafforzerebbe anche la pos­sibilità dello Stato di intervenire con decisione ed efficacia là dove le Regioni dimostrano di non saper svolgere il loro compito e il cerino di servizi inadeguati o semplice­mente inesistenti resta nelle mani dei soggetti più poveri e vulnerabili.

ne del 2001, ha prodotto gravi conseguenze, che i LEA, nati con l’obiettivo di garantire i principi fon­damentali di universalità, uguaglianza ed equità del sistema, non sono stati in grado di arginare e hanno anzi, in qualche caso, amplificato. C’è un problema di efficienza ed efficacia nella applica­zione. Preso atto che il cittadino del Veneto e quel­lo della Campania non sono uguali neppure ri­spetto ai livelli essenziali, chi dovrà intervenire e come nei confronti di una patente violazione di un principio costituzionale il cui rispetto non può di­pendere dalla Regione di appartenenza? Il minimo che si possa dire è che quanto è stato fatto finora non basta. C’è però anche un problema di disomo­geneità normativa, che si traduce comunque in differenze significative nell’offerta dei servizi pub­blici di prevenzione e assistenza sanitaria. E la pos­sibilità per le Regioni di utilizzare risorse proprie per garantire prestazioni aggiuntive rispetto a quelle previste dai LEA amplifica una parcellizza­zione che genera confusione, ma anche differenze e disuguaglianze che impattano su aspetti decisivi e alimentano facilmente l’equivoco di una inter­pretazione “minimalista” degli standard che devo­no essere garantiti a tutti. Giova ricordare, a que­sto proposito, che i principali documenti interna­zionali riconoscono in capo agli Stati (e non alle loro Regioni) una precisa responsabilità per la ga­ranzia del «più alto livello possibile» di salute e non solo dei “livelli essenziali” intesi in questo senso. Così si legge, solo per citare due esempi, nell’articolo 12 dell’International Covenant on Economic, Social and Cultural Rights delle Nazio­ni Unite del 1966 e nell’articolo 14 della Universal Declaration on Bioethics and Human Rights del­l’UNESCO del 2005.Il nuovo intervento sul Titolo V della Costituzio­ne non basterà a risolvere questi problemi, se il testo finale non si discosterà da quello proposto dalla Commissione Affari Costituzionali del Se­nato, che riconosce allo Stato la “legislazione esclusiva” in materia di “determinazione dei livel­li essenziali delle prestazioni concernenti i diritti civili e sociali che devono essere garantiti su tutto il territorio nazionale” e per le “disposizioni gene­rali e comuni per la tutela della salute, per la sicu­rezza alimentare e per la tutela e sicurezza del la­voro”, restando alle Regioni la “potestà legislati­va” in materia di “programmazione e organizza­zione dei servizi sanitari e sociali”. È probabile, anzi, che la confusione sia destinata ad aumenta­re, data la non completa sovrapponibilità fra la legislazione esclusiva in materia di disposizioni generali e comuni (identica a quella prevista per l’istruzione) e quella limitata ai livelli essenziali, che apre uno spazio nel quale continuerà ad infil­trarsi, creando sovrapposizioni e occasioni di contenzioso, la potestà di programmazione delle Regioni. E anche il lavoro della cabina di regia prevista dal nuovo Patto per la salute per gli anni 2014­2016 si annuncia così difficile.La Società Italiana di Pediatria ritiene che sia giunto il momento di una riflessione approfondi­ta e senza pregiudizi sugli esiti della “regionaliz­

+30%Mortalità infantile nelle

Regioni meridionali rispetto a quelle

settentrionali

4Regioni che hanno realmente attivato

una Rete Pediatrica di CPP+TDP

2Regioni in cui

è presente un hospice pediatrico

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Il Diabete Mellito tipo 1 (T1DM) è la più fre-quente patologia endocrino-metabolica dell’età pediatrica, rappresentando circa il 90% di tutti i casi di diabete che si manife-stano durante l’infanzia e l’adolescenza. Si

tratta di una complessa patologia multifattoriale caratterizzata dalla distruzione immunomediata selettiva delle β-cellule pancreatiche, che compor-ta una carenza pressoché assoluta di insulina.Gli studi EURODIAB (europeo) e DIAMOND (mon-diale) hanno registrato dal 1989 al 2008 un incre-mento annuale medio nell’incidenza del T1DM pari al 3-4%, così articolato:

^^ il 5,4% nella fascia di età 0-4 anni;^^ il 4,3% nella fascia di età 5-9 anni;^^ il 2,9% nella fascia di età 10-14 anni.

In base ai dati pubblicati dalla International Dia-betes Federation (IDF) relativi all’anno 2011, nel mondo c’erano circa 490.000 bambini di età infe-riore ai 14 anni affetti da T1DM, con 79.000 nuove diagnosi ogni anno. Esistono profonde variazioni nei tassi di incidenza tra i vari Paesi, oscillanti dallo 0,1/100.000/anno in Cina e Venezuela al 37/100.000/anno in Finlandia e Sardegna. Negli Stati Uniti, la prevalenza del T1DM nei soggetti di età compresa tra 0-19 anni è di 1,7/1000 anno, con un incremento annuale dell’incidenza pari al 5,3%. Si stima che i casi di T1DM di età inferiore a 14 anni nel 2020 aumenteranno del 70%. In Italia, i dati epidemiologici del Registro Italiano per il Diabete mellito Insulino-dipendente (RIDI) indi-

La precocità della diagnosi è essenziale per permettere al bambino di giungere in ospedale in buone condizioni: il 33% degli esordi è in chetoacidosi

In arrivo le nuove Linee guida sul Diabete mellito in età pediatrica

Francesca CardellaResponsabile Centro

di Riferimento Regionale di Diabetologia Pediatrica

Dipartimento di Scienze per la Promozione della

Salute e Materno-Infantile “G. D’Alessandro”

Ospedale dei Bambini Palermo

Dario IafuscoCentro di Riferimento

Regionale di Diabetologia Pediatrica “G.Stoppoloni” Dipartimento della Donna,

del Bambino e della Chirugia Generale e

Specialistica Seconda Università di Napoli

Vicepresidente SIEDP

Ivana RabboneSSVD Endocrinologia

e Diabetologia Pediatrica Ospedale Infantile Regina

Margherita,Torino Coordinatrice Gruppo

di Studio Diabete SIEDP

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0102030405060708090

100

Australian=604

Denmarkn=1499

Germanyn=14838

Country Country

Population < 15years old Clinic < 15years old

Italyn=972

Latvian=281

%

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%

HbA1c<7.5% (58mmol/mol)HbA1c 7.5-9% (58-75mmol/mol)HbA1c≥9% (75mmol/mol)

Austrian=1008

USAn=10870

cano un’incidenza del T1DM nel pe-riodo 1990-2003 di 12,26 per 100.000 persone-anno, con un aumento tem-porale pari al 2,9% per anno. In Sici-lia, i dati dell’Osservatorio Epidemio-logico Regionale nel 2011 hanno evi-denziato un incremento dell’inciden-za pari a 24/100.000/anno.

Sintomi di esordio e prevenzione della chetoacidosiLa carenza di insulina comporta au-mento dei livelli di glucosio nel san-gue, comparsa di poliuria, polidipsia e dimagrimento. L’impossibilità di utilizzare il glucosio, in carenza di in-sulina, genera la formazione “di corpi chetonici”. L’eccessiva produzione di queste sostanze provoca la chetoaci-dosi. La precocità di diagnosi è es-senziale per permettere al bambino di giungere in ospedale in buone condizioni. Se, infatti, trascorre molto tempo dall’esordio dei sintomi alla diagno-si e quindi all’instaurarsi della terapia, le condizio-ni cliniche possono peggiorare, la chetoacidosi si aggrava e possono comparire alterazione del sen-sorio fino al coma. I bambini più piccoli e gli esor-di più gravi sono più esposti al rischio di edema cerebrale. Per la prevenzione di questa temibile complicanza è molto importante non solo la pre-cocità di diagnosi, ma anche che il trattamento sia adeguato. Quando si sospetta una forma di grave chetoacidosi è bene inviare prontamente il bambi-no presso un Centro specializzato nella cura del diabete in età pediatrica. Da una analisi epidemiologica condotta nel 2014 dal Gruppo di studio di Diabetologia della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatri-ca (SIEDP), a cui hanno partecipato 54 Centri di-stribuiti sull’intero territorio nazionale, nel decen-nio 2004-2013 circa il 33% degli esordi era in che-toacidosi, fenomeno che si verifica molto più rara-mente in Sardegna dove la più alta frequenza della patologia ne permette un riconoscimento agevole. I dati si riferiscono ad oltre 9000 casi e sono in cor-so dettagliate analisi statistiche condotte da Valen-tino Cherubini con il supporto del Consorzio Ma-rio Negri Sud. Una diagnosi precoce da parte del pediatra di famiglia o del medico di Medicina ge-nerale può ridurre il rischio di questa grave com-plicanza metabolica, permettendo una rapida riso-luzione del quadro di esordio con l’introduzione dell’opportuna terapia sostitutiva e reidratante. Per tutti questi motivi la SIEDP ha deciso di intrapren-dere una campagna d’informazione e prevenzione della chetoacidosi in tutta Italia.

Terapia della DKANel tentativo di uniformare le modalità di tratta-mento della chetoacidosi, alla fine del 2013 si è costituito un Gruppo di Lavoro della SIEDP che sta mettendo a punto le nuove Linee Guida italiane sull’argomento, sulla base non solo di una revisio-ne dei dati di letteratura mondiali, ma anche sul

confronto fra esperti del settore. L’elaborato è in buona fase di avanzamento e dovrebbe essere con-diviso con tutto il Gruppo di Studio sul Diabete della SIEDP e con la SIMEUP entro l’anno in corso, in modo da permetterne la più larga divulgazione ai vari Centri pediatrici di Pronto Soccorso e di rianimazione d’Italia. Le Linee Guida ribadiscono comunque la necessità di avviare i bambini più pic-coli o coloro che giungono in condizioni di DKA gravi a Centri di riferimento pediatrici che abbiano una corroborata esperienza nel trattamento.Nel corso degli ultimi anni, il Gruppo di studio Italiano di Diabetologia della SIEDP ha elaborato altre Raccomandazioni sulla gestione ed il tratta-mento del Diabete Mellito in età pediatrica:^^ è in corso di pubblicazione la revisione delle

Linee Guida sulla Terapia insulinica in età pedia-trica (le precedenti risalivano al 2005);^^ nel 2008 sono state pubblicate le Raccomanda-

zioni all’uso del Microinfusore che sono attual-mente in revisione;^^ nel 2011 sono state pubblicate le Raccomanda-

zioni sull’autocontrollo domiciliare;^^ nel 2013 è stato pubblicato il Manuale operati-

vo per l’applicazione del “Piano sulla Malattia Dia-betica” in età pediatrica dal titolo “Assistenza Dia-betologica in età Pediatrica in Italia”; ^^ nel 2013 è stato presentato al Senato il “Docu-

mento strategico di intervento integrato per l’in-serimento del bambino, adolescente e giovane con Diabete in contesti scolatici e formativi, al fine di tutelarne il diritto alla cura, alla salute, all’Istru-zione ed alla migliore qualità di vita”.Al congresso dell’European Association for the Study of Diabetes (EASD) 2013 sono stati presenta-ti i dati dell’International Quality of Care for type 1 Diabetes Group (vedi figura in alto) sulla qualità delle cure dei bambini con diabete di molti Paesi del mondo. Prendendo in esame i livelli di emo-globina glicosilata (HbA1c%) si è dimostrato che l’Italia ha un notevole numero di pazienti a target, a testimonianza di come la cultura diabetologica pediatrica abbia compiuto, nel corso degli anni, grandi passi avanti.

90%Percentuale di T1DM

nei casi di diabete pediatrico

3-4%Incremento annuale

mondiale dei casi di T1DM

Più di 500.000Bambini affetti da T1DM

nel mondo

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L’Italia, si sa, registra tassi di sedenta-rietà tra i più elevati in Europa, ad ogni età. Sempre più precoce è l’ab-bandono dell’attività sportiva (drop-out), che comincia già a 11 anni. I

pediatri lo sostengono da tempo: per prevenire pa-tologie anche gravi che possono insorgere in età adulta occorre adottare stili di vita corretti sin dal-le prime età della vita. Basti pensare ad esempio alla sindrome metabolica, che presenta un’insor-genza fortemente correlata con i livelli di attività fisica mantenuti in età pediatrica. Ma quando i bambini quando possono cominciare a fare attivi-tà sportiva? E qual è lo sport giusto per ogni età? Per fornire un aiuto a pediatri e genitori la Società Italiana di Pediatria ha elaborato una guida che vi presentiamo nelle pagine successive. “Il bambino molto piccolo può avvicinarsi allo sport attraverso il gioco. I corsi di acquaticità e la baby gym sono le attività ideali, mentre l’apprendimento di una disciplina sportiva deve iniziare realmente solo a partire da 6-7 anni”, spiega Maria Cristina Maggio della Clinica pediatrica di Palermo. Lo sport perfetto non esiste, tuttavia si possono seguire alcu-ne indicazioni: “Fino a sette-otto anni è bene predi-ligere sport completi, che consentono il rafforza-mento e lo sviluppo globale e completo dell’organi-smo. Non solo il nuoto, ma anche la ginnastica e la preatletica. Altri tipi di sport, come ad esempio il tennis, sono asimmetrici perché favoriscono lo svi-luppo di una parte del corpo, elemento non adatto a un bambino piccolo, quindi è bene non cominciarli prima dei 10 anni”. È importante capire quali sono i gusti del bambino, aiutandolo a scegliere uno sport che lo diverta. “Non necessariamente uno sport di squadra perché anche quelli individuali insegnano a stare in gruppo e favoriscono lo sviluppo psicofi-sico del bambino”, aggiunge la Maggio. “Nel caso in cui il bambino sia molto timido ad esempio non è necessario l’inserimento in una squadra: lo svolgi-mento dell’attività sportiva aiuterà la sua autostima e lo stimolerà a confrontarsi con i suoi coetanei”. La scelta dello sport dovrebbe essere sempre il frut-to di un compromesso tra le esigenze fisiologiche del bambino, i suoi gusti e le sue inclinazioni (mai da sottovalutare) e quelle dei genitori. “Nel bambini è molto importante considerare che il passaggio dal gioco all’attività sportiva vera e propria, eventual-mente anche agonistica, rappresenta un percorso naturale, che deve svolgersi senza forzature”, ag-giunge Giorgio Piacentini, referente SIP per le tema-tiche relative alla promozione dell’attività motoria e sport. “Nell’ambito di tale percorso il pediatra do-vrebbe interagire con educatori scolastici e sportivi,

Una guida della SIP per scegliere quello giusto ad ogni età

al fine di identificare le attività maggiormente indi-cate in relazione all’età, alle preferenze individuali e alle caratteristiche del bambino. Il pediatra inoltre ha un ruolo importante nell’aiutare i bambini, le loro famiglie e chi interagisce con loro ad indivi-duare ed affrontare e risolvere eventuali situazioni patologiche che potrebbero rappresentare un osta-colo, vero o presunto, alla pratica di un’attività fisi-ca più o meno impegnativa”.Già dall’età prescolare, avvertono gli esperti, i bam-bini dovrebbero essere introdotti alla pratica di at-tività fisiche regolari, per poter mantenere vivo nel-le età successive l’interesse verso il movimento e lo sport. “Per buona parte dell’età pediatrica”, conclu-de Piacentini, “il bambino dovrebbe essere quindi posto nella condizione di essere attratto dal l’attività fisica e sportiva per puro piacere e divertimento, facendogli acquisire le abilità necessarie per progre-dire nell’ambito sportivo, ma soprattutto facendo in modo che il movimento diventi una vera e propria abitudine, piacevole e appagante, da mantenere nel-le epoche successive della vita. Diverse istituzioni, tra cui lo stesso CONI, si stanno adoperando al fine di favorire una ‘crescita motoria’ sana dei bambini, interagendo con scuole, famiglie e associazioni”.

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Attu

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Nuoto Indicato anche nei primi anni di vita, da

svolgere con i genitori per i più piccoli. Aiuta la coordinazione, migliora la “sicurezza” in acqua, è simmetrico e costituisce un’utile

integrazione per sport asimmetrici. Attività agonistica da 8 anni.

CiclismoStimola l’autostima, l’equilibrio, la capacità di risolvere situazioni nuove e affrontare i problemi. È però asimmetrico (predilige gli arti inferiori). Attività agonistica da 12 anni.

DA 3 ANNI

DA 4 ANNI

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Pattinaggio Potenzia la flessibilità articolare e l’equilibrio; migliora la coordinazione e l’attenzione all’ambiente e alle situazioni che possono creare pericolo. È asimmetrico (predilige gli arti inferiori), tuttavia il pattinaggio sperimentato come attività ludica aiuta nella socializzazione e nella condivisione del momento ricreativo con i coetanei. Attività agonistica da 7 anni.

GinnasticaSport completo adatto anche

ai più piccoli, la ginnastica promuove la consapevolezza

e il controllo del proprio corpo. È simmetrico e costituisce

un’utile integrazione per sport asimmetrici.

Attività agonistica da 6-7anni.

DanzaAiuta ad acquisire una postura corretta e

la coordinazione motoria. È fondamentale che venga insegnata da istruttori preparati:

la postura di rotazione degli arti inferiori all’esterno, se non insegnata con cautela,

essendo innaturale, può causare danni irreversibili. Insegna l’autodisciplina, con ricadute significativamente positive sulla

vita quotidiana e sui risultati scolastici, affina il linguaggio non verbale in sintonia

con l’ascolto musicale, sviluppando la musicalità in età evolutiva. Attività agonistica da 8 anni.

DA 5 ANNI

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201417

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Tennis e scherma

Sono sport asimmetrici (fanno lavorare in particolare uno degli arti superiori), richiedono prima una preparazione generica in modo che si possa riequilibrare la simmetria dell’allenamento e poi imparare la tecnica. Divertono e appassionano, inoltre sviluppano molta concentrazione e disciplina. Attività agonistica: tennis da 10 anni; scherma da 8.

DA 6 ANNI

Atletica leggeraFino all’adolescenza in realtà si può parlare solo di pre-

atletica, ottima per arricchire il bagaglio di esperienze motorie, ma deve essere condotta con tempi e sforzi

commisurati all’età del bambino. L’atletica leggera infatti richiede capacità di coordinazione neuromuscolare e capacità metaboliche che prima di una certa età non

sono sviluppate. Attività agonistica da 16 anni.

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201418

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alità

Calcio È uno sport asimmetrico che fa lavorare solo la

parte inferiore del corpo, richiede come il tennis e la scherma un’attività preparatoria precedente e parallela per rafforzare anche la parte superiore

del corpo, anche per prevenire traumatismi. Sviluppa lo spirito di gruppo, il rispetto delle regole,

la capacità di svolgere ognuno il proprio ruolo. Attività agonistica da 12- 13 anni.

Karate e judoRichiedono una certa forza e una coordinazione neuromotoria che al di sotto di una certa età è poco sviluppata. Utili sia ai bambini più timidi e insicuri (infondono fiducia nelle proprie capacità) sia a quelli più vivaci (insegnano a controllare la propria aggressività). Attraverso l’apprendimento di certe posture il bambino acquisisce consapevolezza e controllo del suo corpo. Attività agonistica: karate da 11 anni, judo da 14 anni.

DA 7 ANNI

Pallavolo e basketSi tratta in realtà di corsi specifici per bambini che prendono il nome di minivolley e minibasket. Da non cominciare prima dei 7-8 anni perché prima manca ancora la coordinazione neuromuscolare. Sono attività complete che fanno lavorare sia le gambe sia la parte superiore del corpo, i muscoli paravertebrali e gli addominali. Stimolano lo spirito di gruppo e sviluppano precisione e abilità. Attività agonistica da 12-13 anni.

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201419

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alità

Nel 2012 sono nati in Italia circa 534.186 bambini e circa l’1%, cioè 5000-5500, avevano alla nascita un peso inferiore a 1500 grammi ed un’età gestazionale meno di 32 set-

timane. Negli ultimi anni è anche aumentato il numero di quelli estremamente pretermine, cioè con un peso alla nascita inferiore a 1000 g e con un’età gestazionale inferiore a 28 settimane. Ogni anno in Italia ne nascono circa 1500-1600. L’au-mento di questi neonati sempre più piccoli è lega-to soprattutto al frequente ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita, che in più del 20% dei casi determinano gravidanze multi-ple associate molto spesso a nascite pretermine. Un’altra causa di questo aumento è dovuta al fat-to che oggi si considerano nati vivi quei neonati che nel passato venivano ritenuti aborti per la lo-ro estrema prematurità. La sopravvivenza di que-sti bambini, grazie al miglioramento delle cono-

scenze mediche ed all’uso di sofisticate tecnolo-gie assistenziali, è progressivamente aumentata. Oggi i neonati con peso alla nascita <1500 g han-no mediamente in Italia – pur con delle variazio-ni geografiche – una sopravvivenza tra l’85 e il 90%. Grande attenzione viene data anche alla possibilità di migliorare la qualità della soprav-vivenza: circa il 10% di questi neonati molto pic-coli, infatti, può sviluppare una serie di disabilità (ritardo mentale, disturbi motori e comporta-mentali, retinopatia della prematurità, displasia broncopolmonare).Per quanto riguarda la nutrizione, i neonati estre-mamente pretermine, nascendo prima della com-pleta maturazione degli organi, spesso non hanno alla nascita un intestino sviluppato ed idoneo a ricevere tutti i fabbisogni nutrizionali con il latte. Per questo motivo, a causa dell’immaturità inte-stinale, sono alimentati con la nutrizione parente-rale totale, cioè tutti i nutrienti vengono diretta-mente infusi per via venosa attraverso un catetere centrale. Oggi si possono utilizzare cateteri picco-lissimi che introdotti in una vena del braccio, per via percutanea, sono gradualmente spinti in una grande vena vicino al cuore. Le soluzioni impiega-te per la nutrizione parenterale contengono tutti i

La nutrizione dei neonati estremamente pretermine

Non deve essere considerata semplicemente in termini di fabbisogni

nutrizionali immediati, ma anche come programmazione

di effetti biologici che possono manifestarsi nell’età adulta

Mario De CurtisDipartimento di Pediatria

e Neuropsichiatria Infantile “Sapienza” -

Università di Roma

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201420

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nutrienti, cioè: glucosio, aminoacidi, grassi, mine-rali e vitamine. La nutrizione parenterale è consi-derata – insieme alla ventilazione – uno degli in-terventi assistenziali che più hanno migliorato la prognosi dei nati molto prematuri. Grazie alle ri-cerche degli ultimi anni oggi disponiamo di solu-zioni più adatte ai loro fabbisogni che permettono un’adeguata crescita.Al più presto, se le condizioni cliniche lo permet-tono, va però iniziata la nutrizione per via intesti-nale. È universalmente riconosciuto che il miglior alimento, anche per il neonato pretermine, è il lat-te della propria madre. Bisogna fare quindi ogni sforzo per incoraggiare e sostenere l’uso del latte materno perché contiene anticorpi antibatterici, antivirali e favorisce lo sviluppo di una immunità locale a livello gastroenterico che ostacola la diffu-sione delle infezioni. Sembra che il latte materno sia anche in grado di migliorare il successivo svi-luppo cognitivo. Nei neonati molto piccoli e nelle prime settimane di vita è opportuno però aggiun-gere al latte materno degli integratori per aumen-tare il contenuto di proteine e minerali. Per favo-rire l’uso del latte materno è estremamente impor-tante permettere alla mamma di poter entrare, il più tempo possibile, nel reparto dove è ricoverato

il proprio bambino per poterlo assistere anche nei momenti più critici.Nell’alimentazione dei nati pretermine va tenuto presente che il riflesso di suzione viene acquisito mediamente verso le 32-33 settimane di età post-concezionale e prima di questa età il latte è som-ministrato per gavage, cioè attraverso un sondino che, introdotto nel naso o nella bocca, viene spin-to fino allo stomaco. Quando non è disponibile o insufficiente il latte materno bisogna ricorrere ai latti formulati (comunemente chiamati latti artifi-ciali) specifici per il neonato pretermine. Negli ultimi 20 anni c’è stato un significativo migliora-mento della composizione di questi latti formulati per nati pretermine che sono disponibili in polve-re o già pronti per l’uso in forma liquida. Questi ultimi hanno il vantaggio di fornire un alimento sterile e riducono la possibilità di infezioni.Negli ultimi anni una serie di studi sperimentali sull’animale ed epidemiologici sull’uomo hanno dimostrato l’esistenza di una associazione che va sotto il nome di “programming” in base alla quale un insulto in un periodo critico della vita intrau-terina o subito dopo la nascita può avere effetti permanenti sul metabolismo favorendo una serie di malattie (obesità, ipertensione, malattie cardio-vascolari, diabete) che si manifestano nell’età adulta. Questo effetto sembra legato al fatto che l’ambiente ed in particolare, la nutrizione sono in grado di modificare l’espressione dei geni e di con-dizionare a distanza di anni lo stato di salute. Ap-pare quindi opportuno anche in questi piccoli neonati che hanno difficoltà ad essere nutriti evi-tare lo sviluppo di una malnutrizione. Infatti una carenza nutrizionale nelle prime epoche della vita, associata spesso ad una ridotta crescita, può deter-minare modifiche vascolari, metaboliche ed endo-crine. Inoltre in questi neonati piccolissimi è stata osservata una relazione tra velocità di crescita nel-le prime settimane di vita e successivo sviluppo neurologico e comportamentale. Alla luce di quanto la ricerca ha dimostrato negli ultimi anni, la nutrizione quindi non deve essere considerata semplicemente in termini di fabbiso-gni nutrizionali immediati, ma anche come pro-grammazione di effetti biologici che possono ma-nifestarsi nell’età adulta.

^̂^ Geoghegan SF, Vavasseur C, Donoghue V, Molloy EJ. Easily missed, potentially fatal complication in an extremely preterm infant. BMJ Case Rep 2014; pii: bcr2013201397 doi: 10.1136/bcr-2013-201397

^̂^ Chan S, Johnson M, Leaf A, Vollmer B. Relative intakes of energy and protein in the first week after birth are associated with neurodevelopmental outcome at 24 months in extremely preterm infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2014;99(Suppl 1):A37 doi: 10.1136/archdischild-2014-306576.107

^̂^ Zhang P, Lavoie PM, Lacaze-Masmonteil T, Rhainds M, Marc I. Omega-3 Long-Chain Polyunsaturated Fatty Acids for Extremely Preterm Infants: A Systematic Review. Pediatrics 2014;134(1):120-134.

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alità

5000-5500

Neonati con peso inferiore a 1500 grammi

ed età gestazionale <32 settimane

nati nel 2012 in Italia 10%

Neonati molto piccoli a rischio disabilità

(ritardo mentale, disturbi motori

e comportamentali,retinopatia della

prematurità, displasia broncopolmonare)

È pronto il nuovo Calendario Vaccinale per la Vita. Il documento, nato dalla collaborazione tra la Società Italiana di Pediatria, la Società Italiana di Igie-ne, Medicina Preventiva e Sanità Pub-

blica (SItI), la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e la Federazione Italiana Medici di Medici-na Generale (FIMMG), aggiorna le raccomandazio-ni del 2012 alla luce delle nuove conoscenze scien-tifiche e delle sempre crescenti disponibilità di vaccini diretti contro malattie di notevole impor-tanza per la salute dei bambini e degli adulti, prima tra tutte la meningite da meningococco B.

Ecco il nuovo Calendario Vaccinale per la Vita

Calendario Vaccinale per la Vita 2014 (SItI, SIP, FIMP, FIMMG)

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SIP

Il Calendario Vaccinale per la Vita si pone rispetto alle istituzioni con spirito di affiancamento co-struttivo e vuole rappresentare uno stimolo ad una offerta vaccinale sempre più completa, a vantaggio della salute della popolazione pediatrica, adole-scente, adulta ed anziana, lasciando all’ambito de-cisionale centrale e regionale la valutazione su tempi, modalità, risorse e organizzazione volti a dare concreta attuazione a quanto proposto.Rispetto al Piano Nazionale di Prevenzione Vacci-nale del Ministero della Salute sono previste alcu-ne importanti innovazioni. “Innanzitutto l’intro-duzione del vaccino antimeningococco B che al momento solo due Regioni, la Puglia e la Basilica-ta, offrono gratuitamente e in modo attivo a tutti i neonati”, spiega Alberto G. Ugazio, responsabile della Commissione Vaccini della SIP. “L’antime-ningococco C viene previsto in associazione ai sierotipi A,CW,Y, mentre il vaccino anti-pneumo-coccico coniugato (PCV), prima a 7 valenze e at-

tualmente a 13 valenze (PCV13), rappresenta un passo avanti nella lotta contro le malattie infettive pediatriche”. Completano il quadro le vaccinazio-ni contro i rotavirus, l’epatite A, l’influenza (rac-comandata soltanto nei soggetti a rischio nel Ca-lendario ministeriale) e l’MPRV (varicella in asso-ciazione con morbillo, parotite e rosolia). Sin dalla sua prima edizione il Calendario Vacci-nale per la Vita è nato dalla necessità di condivi-dere un documento vaccinale ottimale, suffragato da una attenta e precisa analisi scientifica, come punto d’arrivo della miglior offerta possibile che il pediatra deve proporre alle famiglie e ai ragazzi e sottoporre all’attenzione delle Istituzioni da sem-pre deputate all’emanazione dei calendari nazio-nali e regionali. Il tutto nella consapevolezza deri-vante dalla difficoltà di adottare un calendario così completo da sembrare ad alcuni troppo ambi-zioso, ma anche dei vantaggi che esso porterebbe sia in termini di salute che di investimento sul ri-sparmio economico attraverso una lungimirante politica di prevenzione. Proprio per rendere anco-ra più evidente l’intendimento di rappresentare uno stimolo ad un’offerta vaccinale quanto più completa possibile ma senza entrare nel complesso settore delle priorità, in relazione alle risorse è sta-to volutamente evitato ogni riferimento dettaglia-to a studi farmacoeconomici.

Il documento integrale è disponibile sul sito www.sip.it

A due anni dalla prima edizione le raccomandazioni sono state rinnovate e aggiornate

� IPV = vaccino antipolio inattivato

� Ep B = vaccino contro il virus dell’epatite B

� Hib = Vaccino contro le infezioni invasive da Haemophilus influenzae tipo b

� DTPa = vaccino antidifterite-tetano-pertosse acellulare

� dTpa = vaccino antidifterite-tetano-pertosse acellulare, formulazione per adulti

� dTpa-IPV = vaccino antidifterite-tetano-pertosse acellulare e polio inattivato, formulazione per adulti

� MPRV = Vaccino tetravalente per morbillo, parotite, rosolia e varicella

� MPR = Vaccino trivalente per morbillo, parotite, rosolia

� V = Vaccino contro la varicella

� PCV13 = Vaccino pneumococcico coniugato tredici valente

� PPV23 = Vaccino pneumococcico polisaccaridico puro 23-valente

� MenC = Vaccino contro il meningococco C coniugato

� MenB = Vaccino contro il meningococco B

� HPV = Vaccino contro i papilloma virus

� Influenza = Vaccino trivalente contro l’influenza stagionale

� Rotavirus = Vaccino contro i rotavirus

� Ep A = vaccino contro il virus dell’epatite A

CO

MB

INAT

O{Note:* Nei figli di madri HBsAg positive, somministrare entro le prime 12-24 ore di vita, contemporaneamente alle Ig specifiche, la prima dose di vaccino. Il ciclo va completato con la 2a dose a distanza di 4 settimane dalla prima; a partire dalla 3° dose, che deve essere effettuata dal 61° giorno, si segue il calendario con il vaccino combinato esavalente.

*^ Pur lasciando ai decisori territoriali la valutazione finale della schedula migliore in funzione dell’offerta vaccinale locale e delle sue tempistiche, si ritiene utile suggerire uno schema di inserimento della vaccinazione anti-meningococco B. La sequenza di vaccinazione raccomandata è la seguente (i giorni sono ovviamente indicativi e non cogenti):� Esavalente + Pneumococco ad inizio 3° mese di vita (61°

giorno di vita)� Meningococco B dopo 15 giorni (76° giorno)� Meningococco B dopo 1 mese (106° giorno)� Esavalente + Pneumo dopo 15 giorni, ad inizio 5° mese di

vita (121° giorno)� Meningococco B dopo 1 mese, ad inizio 6° mese di vita (151°

giorno)� Esavalente + Pneumococco a 11 mesi compiuti� Meningococco B al 13° mese� Meningococco C, sempre dopo il compimento dell’anno di vita� Somministrazione di MPR o MPRV in possibile associazione

con meningococco C o meningococco B, in funzione dei diversi calendari regionali (vedi schema per possibili combinazioni)

Si sottolinea che in caso di co-somministrazione di Meningococco B + Vaccino MPR o MPRV dovrà essere effettuato un attento counselling ai genitori, spiegando la possibilità del verificarsi di febbre entro le prime ore dopo la vaccinazione e anche dopo circa 10 giorni dalla stessa. La schedula potrebbe essere testata inizialmente in alcune Regioni pilota

** La terza dose va somministrata ad almeno 6 mesi di distanza dalla seconda. La quarta dose, l’ultima della serie primaria, va somministrata nel 5°-6° anno. E’ possibile anche utilizzare dai 4 anni la formulazione tipo adulto (dTpa) a condizione che siano garantite elevate coperture vaccinali in età adolescenziale.

*** I successivi richiami vanno eseguiti ogni 10 anni.

**** In riferimento ai focolai epidemici degli scorsi anni, si ritiene opportuno, oltre al recupero dei soggetti suscettibili in questa

fascia di età (catch-up) anche una ricerca attiva dei soggetti non vaccinati (mop-up).

^ Soggetti anamnesticamente negativi per varicella. Somministrazione di due dosi di vaccino a distanza di ≥ 1 mese l’una dall’altra.

^^ Bambini che inizino la vaccinazione nel corso del secondo anno di vita devono eseguire due dosi; qualora iniziassero nel corso del terzo anno è sufficiente una dose singola. L’offerta di una dose di PCV13 è fortemente raccomandata a bambini mai vaccinati o che abbiano in precedenza completato il ciclo di vaccinazione con PCV7. Nel caso si tratti di bambini in condizioni di rischio sono raccomandate due dosi.

§) Dose singola. La vaccinazione contro il meningococco C o con vaccino Men ACWY coniugato viene eseguita per coorte al 13°-15° mese di vita. Per la seconda coorte a 12-14 anni, si raccomanda che una dose di vaccino Men ACWY coniugato sia effettuata sia ai soggetti mai vaccinati in precedenza, sia ai bambini già immunizzati nell’infanzia con Men C o Men ACWY. Nei soggetti a rischio la vaccinazione contro il meningococco C può iniziare dal terzo mese di vita con tre dosi complessive, di cui l’ultima, comunque, dopo il compimento dell’anno di vita.

°) Somministrare due dosi a 0 e 6 mesi (vaccino bivalente tra 9 e 14 anni; vaccino quadrivalente tra 9 e 13 anni), tre dosi ai tempi 0, 1, 6 (bivalente) o 0, 2, 6 mesi (quadrivalente) nelle età successive. Per accelerare la campagna di prevenzione, è raccomandata una strategia multi coorte nelle femmine, estensione a una coorte di adolescenti maschi, e comunque il co-pagamento (social-price) per le categorie senza offerta gratuita.

°°) Vaccinare con il vaccino stagionale, oltre ai soggetti a rischio previsti dalla Circolare Ministeriale, anche i bambini che frequentano stabilmente gli asili o altre comunità. Si raccomanda il progressivo abbassamento dell’età adulta per l’offerta universale fino ai 50 anni.

#) Somministrazione raccomandata per età ad almeno una coorte di soggetti ≥60 anni e per rischio.

##) Raccomandato in offerta universale, co-somministrabile con tutti gli altri vaccini previsti per i primi mesi di vita.

###) Indicazioni per aree geografiche ad elevata endemia (2 coorti, 15/18 mesi & 12 anni). Offerta universale gratuita per bambino (0-14 anni) viaggiatore all’estero.

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201423

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SIP

“Area Pediatrica”, cambia il direttoreLuciana Indinnimeo ha assunto la direzione di “Area Pediatrica”: sostituisce Alberto E. Tozzi che si è dimesso dall'incarico.

Da dicembre 2013 è disponibile il vaccino contro il temibile meningocco B, che rappresenta una delle principali cause di meningite da meningococco, con

una mortalità intorno al 15-20%, prevalentemente nel primo anno di vita. Studiato e costruito in Ita-lia, il vaccino permette una copertura dell’infezio-ne intorno all’ottanta per cento, ma per ora il costo è a carico delle famiglie, salvo che le Regioni non decidano di offrirlo gratuitamente. Ma come si stanno muovendo? La situazione a macchia di leopardo testimonia ancora una volta la mancanza di equità del nostro Paese nella tute-la della salute. La Basilicata e la Puglia lo offrono gratuitamente a tutti i neonati; in Toscana, in Si-cilia e in Molise le rispettive Commissioni Tecni-che Vaccini hanno dato parere favorevole all’in-troduzione dell’immunizzazione con la prossima campagna vaccinale, mentre in Sardegna alcune ASL si sono attivate per offrirlo in co-pagamento ai nuovi nati e ai soggetti a rischio, anche se l’As-

sessorato alla Salute non ha ancora assunto una posizione ufficiale. Liguria, Veneto ed Emilia-Ro-magna hanno annunciato che potrebbero intro-durlo nei calendari vaccinali regionali, ma al mo-mento non vi è stato alcun atto formale. E il Lazio? Pur registrando oltre 130 casi di meningite l’anno (6 su 10 da meningococco B) la Commissione Re-gionale Vaccini non ancora ha dato parere favore-vole all’immunizzazione gratuita.

Antimeningococco B, le Regioni avanzano a macchia di leopardo

Tre nuovi referenti nominati dal Direttivo SIPIl Consiglio Direttivo della Società Italiana di Pediatria, nella seduta dell’11 giugno, ha conferito a Raffaele Arigliani l’incarico di referente per le problematiche relative alle comunicazione e counseling in Pediatria, a Pietro Ferrara e Giorgio Piacentini rispettivamente quelli di referenti per le tematiche del maltrattamento e abuso e per la promozione dell’attività motoria e sport.

Maria Teresa Capotosti e Giuseppe Claps “Pediatri esemplari”Maria Teresa Capotosti (89 anni) e Giuseppe Claps (78 anni) hanno ricevuto il premio “Pediatra Esemplare” nell’ambito della V edizione di “Roma Pediatria”, appuntamento che il 24 e il 25 maggio scorso ha riunito oltre 600 pediatri, in prevalenza della Regione Lazio. Il premio è stato istituito per la prima volta quest’anno quale riconoscimento nei confronti di figure che si sono distinte non solo per meriti professionali, ma anche per la loro storia personale. Maria Teresa Capotosti è stata la prima donna medico della Provincia di Viterbo; Giuseppe Claps è il fondatore e primo Presidente dell’ANABO (Associazione Nazionale Bambino in Ospedale) e della SIPO (Società Italiana di Pediatria Ospedaliera). Il premio è stato consegnato dal Presidente della SIP Giovanni Corsello.

È stato ricostituito il Gruppo di studio Storia della Pediatria: SegretArIA

Maria Giuseppina Gregorio SegretArIO ONOrArIO

Carlo MontinarocOmPONeNtI

Giovanni Fasani, Luigi Cataldi, Patrizia Cincinnati, Roberto Del Gado, Martino Ruggieri

CaRRIERE

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201424

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SIP

Basilicata e Puglia

Offerto gratis a tutti i neonati

Toscana, Sicilia

e Molise Parere favorevole

delle Commissioni Tecniche Vaccini

all’introduzionecon la prossima

campagna vaccinale

Che l’intera organizzazione dell’assistenza pediatrica ospedaliera attualmente esistente in Italia non goda di ottima salute è un dato oramai accertato e condiviso. Il che rende sempre più urgente l’ado-zione di interventi finalizzati a garantire un cambiamento struttu-

rale delle cure pediatriche ospedaliere del nostro Paese per adeguarle alle mutate esigenze di salute dell’intera popolazione pediatrica nazionale e per superare le sempre più evidenti differenze tra Regione e Regione e tra il nord e il sud del nostro Paese. Le strategie di cambiamento dovranno prevedere non solo una nuova definizione del numero delle strutture e della loro clas-sificazione a seconda delle funzioni assegnate, ma anche una organizzazione in rete dei servizi assistenziali ospedalieri con una distribuzione territoriale correlata ad adeguati bacini di utenza e con livelli di attività appropriati, sia per volumi che per tipologia delle prestazioni, per garantire un’adeguata ca-sistica ed elevata esperienza professionale.

Con tali premesse è evidente che in un futuro oramai prossimo la vera sfida per la Pediatria ospedaliera italiana sarà, inevitabilmente, quella di governare un cambiamento difficilmente rinviabile. In questa pro-spettiva diventano obiettivi prioritari l’adeguamento delle dotazioni organiche e dei requisiti tecnologici delle strutture, il miglioramento dell’appropriatezza clinica ed organizzativa dell’assistenza ospedaliera, la gestione del rischio clinico e della responsabilità penale e civile del pediatra ospedaliero, l’attribuzio-ne degli incarichi professionali. Per fare questo sarà indispensabile sviluppare nuovi modelli organizza-tivi che siano realmente attuabili nelle diverse realtà regionali del nostro Paese. Un compito che la SIP è certamente in grado di esercitare e che potrà essere maggiormente efficace con un più ampio coinvolgi-mento di altre Società scientifiche interessate.Un esempio in tal senso viene dalla Calabria, dove la SIP regionale si è fatta promotrice del progetto “Linee di indirizzo per il miglioramento dell’appro-priatezza clinica ed organizzativa dell’Assistenza Pediatrica Ospedaliera nella Regione Calabria”, presentato di recente al Commissario Regionale per il Piano di Rientro. Tenendo conto di quanto già disposto dai provvedimenti legislativi regionali e

nazionali, il piano fornisce le istruzioni per una ra-dicale ristrutturazione dell’assistenza pediatrica ospedaliera nelle regione indicando gli standard strutturali, tecnologici ed organizzativi necessari per dare risposte concrete agli attuali bisogni di sa-lute dei bambini calabresi, soprattutto per quelle malattie che oggi necessitano di una assistenza sempre più articolata e multidisciplinare.In particolare, nella proposta elaborata dalla SIP Ca-labria e dai Direttori delle Unità Operative di Pedia-tria calabresi con il coordinamento del Presidente Giampaolo De Luca, del sottoscritto e del Presiden-te SIPO Franco Paravati, e che a breve sarà presa in esame da un tavolo tecnico regionale, sono fissati i requisiti strutturali ed funzionali delle diverse Unità Operative Complesse di Pediatria presenti in Regio-ne (3 Hub e 8 spoke come previsto da uno specifico DPRG), sono individuate due nuove reti specialisti-che regionali, Onco-ematologia e Neuropsichiatria infantile e dell’adolescenza, che vanno ad affiancar-si a quella già esistente di Diabetologia. Vengono inoltre identificate le regole necessarie per unifor-mare l’offerta regionale nell’ambito dell’emergenza-urgenza pediatrica. Capitoli a parte sono poi dedi-cati alle cure intensive e semintensive, all’assistenza territoriale, alla migrazione sanitaria e all’organiz-zazione delle specialità pediatriche non strutturate in reti dedicate secondo il modello operativo previ-sto per le reti integrate di tipo orizzontale .Governare il cambiamento è quindi possibile, l’esempio della Calabria lo dimostra. È non solo auspicabile, ma indispensabile per essere protago-nisti nelle scelte che la politica dovrà inevitabil-mente adottare.

Le “Linee di indirizzo per il miglioramento dell’ap-propriatezza clinica ed organizzativa dell’Assisten-za Pediatrica Ospedaliera nella Regione Calabria” sono disponibili sul sito www.sip.it

Calabria

Governare il cambiamento

Servono modelli organizzativi attuabili nelle diverse realtà regionali. Un esempio viene dalla Calabria

Domenico MinasiConsigliere nazionale SIP

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201425

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Alfonso Mandelli nacque a Cremona il 7 giugno 1850. In gioven­tù subì il fascino degli epici eventi dell’epopea risorgimentale e si arruolò nelle file dei garibaldini. Fu poi assessore comunale particolarmente attento alla tutela del patrimonio artistico e culturale cremonese. Divenne sindaco dal 1923 al 1926. Morì a

Cremona il 19 maggio 1927. Non era un pediatra e non era neppure medico, si scherniva dicendo che “della scienza pediatrica non aveva il bene di essere non solo sacerdote, ma neppure l’ultimo dei chierici”. Tuttavia egli impiegò buona parte della sua vita a promuovere attività filantropiche rivolte preva­lentemente all’assistenza sociosanitaria dell’infanzia e al progresso delle cure pediatriche. Scrive di lui Patrizia Guarnieri: “Il più noto sostenitore filantropo delle cure ospedaliere ai bambini era il cremonese Alfonso Mandelli”. La stes­sa Guarnieri auspica che l’analisi delle sua attività in campo pediatrico, “ancor poco studiata”, possa venire in futuro approfondita. Mandelli fu acceso soste­nitore della necessità di strutture specifiche per l’assistenza ai bambini malati, affidate a personale medico e paramedico dedicato: “La società ha bisogno di medici che sappiano conoscere e curare le malattie dell’infanzia”. Si rammari­cava della situazione esistente, “della nessuna importanza che la gente incolta attribuiva di solito alle malattie infantili”, e rilevava come “i metodi di cura per i bambini fossero affatto diversi da quelli che si adottano per gli adulti”.

A questo proposito nel 1896, al termine del congres­so organizzato a Firenze dall’Alleanza Universale Pro Infanzia, lo stesso Mandelli e il professor Pietro Celoni (uno dei soci fondatori della SIP) stilarono un documento approvato dall’Assemblea così concepi­to: “Le malattie dei bambini (...) presentano tali par­ticolarità riguardo ai sintomi e alla cura da rendere evidente la necessità di Ospedali Pediatrici i quali debbano servire altresì allo studio e all’insegnamen­to delle malattie dell’infanzia”. Il volume del Man­delli sulla “Spedalità infantile in Italia” è fonte essen­ziale per chi voglia tracciare una storia della Pedia­tria italiana del XIX secolo. Tra i suoi articoli più si­gnificativi ricorderemo anche: “Gli ospedali per bambini”, una accurata disamina delle insufficienti cure pediatriche in Italia (1894) e i “Consigli del­l’esperienza ai fondatori degli ospedali infantili”, un vero manuale per la fondazione e per la corretta ge­stione degli ospedali per bambini (1898). Il filantro­po cremonese partecipò come “laico” a quasi tutti i congressi pediatrici tra fine ’800 e inizi del ’900. Fu

tra i relatori del primo congresso nazionale Pro In­fanzia (Torino, 1902) e organizzò egli stesso un con­vegno nazionale dei Filantropi dell’Infanzia (Cre­mona, 1904). Fu tra gli artefici della fondazione dell’Ospedale dei Bambini di Cremona nel 1885 e successivamente si adoperò per la costruzione di una nuova struttura più moderna e più funzionale, che venne inaugurata nel 1904 alla presenza del Re: “Rinnovandosi nella sua forma più felicemente mo­derna l’Ospedale dei Bambini fondato nel 1885 inaugurava questa sede definitiva il 30 maggio 1904 con l’Augusta presenza di sua Maestà Vittorio Ema­nuele III Re d’Italia”, si legge ancora oggi su una tar­ga. L’impegno profuso dal Mandelli nella propria città non gli impedì di battersi con tenacia ed effica­cia affinché l’esempio di Cremona venisse seguito in altre città italiane. Si recò a Milano, a Venezia, a Pia­cenza, a Pavia, a Brescia, a Bologna ed in altre città ancora. Nella città felsinea, dove dal 1880 funziona­va l’insufficiente Ospedale della B. V. Addolorata, Mandelli tenne un’incisiva conferenza volta a sup­portare l’impegno, preso dal professor Novaro e proseguito dal professor Murri per la fondazione di un nuovo Ospedale per Bambini. Lo stesso fece a

Alfonso Mandelli e la Pediatria italiana di fine ’800

Il filantropo cremonese non era un pediatra,

ma ha speso tutta la sua vita per migliorare

l’assistenza sanitaria ai bambini

Giovanni Fasani Gruppo di Studio

Storia della Pediatria della SIP

Pediatria numero 7-8 - luglio-agosto 201426

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Brescia, dove parlò con successo al Teatro Grande su invito di Pier Mattia Fontana. Le incalzanti solleci­tazioni del filantropo cremonese incontrarono an­che oppositori. Emblematica la situazione di Mila­no, dove esisteva solo un piccolo ospedale per l’in­fanzia con 12 letti, voluto dal Sovrano Militare Or­dine di Malta, inaugurato nel 1886 sotto la direzione di Raimondo Guaita. All’epoca la maggior parte dei bambini malati veniva ricoverata nei comparti “Car­cano” e “Casati” dell’Ospitale Maggiore e l’apertura di un nuovo luogo di cure per l’infanzia trovava la resistenza di medici e amministratori. Mandelli ten­ne una applauditissima conferenza al Circolo Filolo­gico di Milano nell’aprile del 1894. L’anno successivo ottenne udienza dal Re, al quale strappò la promes­sa di far avere a Raimondo Guaita un Regio Decreto per la fondazione del nuovo Ospedale dei Bambini di Milano (oggi Buzzi): la sede provvisoria di via San Vincenzo venne inaugurata nel 1899, la sede defini­tiva di via Castelvetro nel 1906. Gli oppositori non spaventavano certo il Mandelli: “Ormai da qualche tempo si assiste alla guerra incomprensibile, e dicia­mo pure senza reticenze, odiosa che dai medici dei grandi ospedali si muove al sorgere degli ospedali infantili autonomi (...) dal canto mio stiano pur si­curi gli amici che mi seguono nella campagna intra­presa a favore della spedalità infantile, sono e rimar­rò sulla breccia per combattere ora e sempre, fidenti nel pieno trionfo della santa causa” (1895). Nel 1898, il Mandelli scrisse anche un lungo articolo dedicato ai Congressi Pediatrici in Italia, sottolineandone l’importanza come mezzi essenziali per la diffusio­ne della cultura pediatrica.

La bibliografia è reperibile presso l’autore: gfasani@fastpiu.it

Quel libro del ’46, ancora così attuale È del 1946 il volume di Giuseppe Caronia “Le più comuni malattie infettive acute. Manuale per medici e studenti”, pubblicato per i tipi dell’editore Vallardi di Milano. Giuseppe Caronia era un pediatra della scuola di Rocco Jemma, in quegli anni professore ordinario di malattie infettive nell’Università La Sapienza di Roma. L’autore scrive nella premessa: “Il volume era stato già licenziato per la stampa nel gennaio del ’44. Il ritardo è dovuto al sopravvenire degli eventi che hanno dilaniato il nostro Paese”. Con queste scarne ma efficaci parole viene sintetizzata una fase tragica della nostra storia: quella della Resistenza e della guerra civile. Da protagonista della vita pubblica, Caronia si divideva in quegli anni tra Clinica e Assemblea Costituente, ove era deputato. Il libro è diviso in quattro grandi capitoli: il I di generalità sulle infezioni e sulle difese dell’organismo, il II sulle infezioni microbiche da cocchi piogeni, il III sulle infezioni microbiche da bacilli, il IV sulle infezioni da rickettsie e da virus filtrabili che comprende anche le malattie esantematiche, l’influenza e il reumatismo articolare acuto di cui non si conosceva ancora il rapporto con l’infezione da Streptococco β-emolitico di gruppo A (SBEGA o SBEA) e si ipotizzava una origine virale. Il testo si caratterizza per l’accuratezza delle descrizioni di sintomi e segni clinici di malattie che in quei tempi – in era preantibiotica e quando le vaccinazioni erano una realtà molto circoscritta – segnavano in modo drammatico la salute e la sopravvivenza dei bambini. La malattie infettive mietevano vittime tra i bambini anche per effetto della malnutrizione e della povertà dilaganti, che ne aggravavano il quadro clinico. Un libro molto istruttivo e interessante anche in un’epoca come quella odierna in cui proliferano antivaccinatori di varia estrazione, per dimostrare cosa erano e cosa potrebbero ancora essere molte malattie infettive se non si fosse imboccata la strada delle vaccinazioni di massa, frutto della applicazione della ricerca biomedica alla clinica e alla prevenzione. (Giovanni Corsello)

NEllA PAGINA PrEcEdENtE: Alfonso Mandelli

A fIANco: Milano. Ospedale di Bambini dell’Ordine di Malta. Silografia da l’Illustrazione Italiana, 1888

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La Malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumu-lo lisosomiale di natura ereditaria. Trattasi di un disturbo panetnico

ereditario di tipo autosomico recessivo. Nelle po-polazioni del l’Europa occidentale sono stati do-cumentati tassi di prevalenza di Malattia di Gau-cher sintomatica tra 1:57.000 e 1:111.000. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucoce-rebrosidasi (β-glucosidasi acida), un’idrolasi liso-somiale coinvolta nella degradazione dei glico-sfingolipidi complessi. Di conseguenza, lo smalti-mento del glucocerebroside è insufficiente, con conseguente accumulo di grosse quantità di que-sto substrato all’interno dei lisosomi dei macro-fagi, specialmente nei tessuti del sistema reticolo-endoteliale, essendo la milza, i sinusoidi epatici e il midollo osseo le principali sedi di accumulo.La sintomatologia clinica è estremamente variabi-le. Sebbene sia sempre più chiaro che i fenotipi della Malattia di Gaucher rappresentino un conti-nuum che va da un fenotipo con pochi segni o manifestazioni ematologiche alla Malattia di Gau-cher più grave già evidente alla nascita, ad oggi è ancora utilizzata una classificazione clinica della patologia in tre tipi, sulla base della presenza o as-senza dei segni neurologici e sulla velocità di pro-gressione delle manifestazioni cliniche.^^ Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica,

che rappresenta il 95% dei casi. Si tratta di una ma-

lattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia sche-letrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citope-nia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neu-tropenia).^^ Il tipo 2 è la forma neurologica acuta, caratte-

rizzata da una disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce (durante il primo anno di vita), a rapida evoluzione e con organomegalia.^^ Il tipo 3 è la forma neurologica subacuta ed è

caratterizzata da encefalopatia progressiva (apras-sia oculo-motoria, epilessia e atassia), associata ai sintomi presenti nella malattia tipo 1, ma a esordio nell’infanzia o nell’adolescenza.Vista l’ampia diversità dei fenotipi e l’aspecificità dei segni di malattia, può essere difficile sospettare la diagnosi di Malattia di Gaucher. È probabile che il medico consultato sospetti prima un disturbo più comune. È possibile che i pazienti raccontino che, ad un certo momento della loro vita sia stata loro

Malattia di Gaucher: un algoritmo per aiutare i pediatri a riconoscerla tempestivamente

Andrea PessionDirettore UO Pediatria

Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna

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diagnosticata una “leucemia”. Un dolore osseo cro-nico, crescente e calante, che può peggiorare duran-te l’attività fisica, viene spesso interpretato come “dolore della crescita”, inducendo il medico a for-mulare una diagnosi erronea. Le crisi ossee, episodi di forte dolore ad insorgenza acuta spesso accompa-gnato da gonfiore e sensibilità locale, con o senza febbre, possono portare ad una diagnosi di Malattia di Perthes, specialmente quando la sede in cui com-pare la necrosi ossea è l’anca. Accade piuttosto spes-so che intercorra uno spazio temporale notevole tra la prima insorgenza dei sintomi e la corretta dia-gnosi, evidenziandosi ritardi diagnostici anche su-periori ai 10 anni. Tali ritardi possono condurre a gravi complicanze fra cui emorragie severe, distur-bi della crescita, malattia epatica, necrosi avascolare, dolori ossei cronici, sepsi, fratture patologiche. L’iter diagnostico tipico prevede che, dopo il primo con-sulto medico (in genere effettuato dal medico gene-rico o dal pediatra di base), i pazienti con la Malattia di Gaucher consultino diversi altri specialisti prima che gli venga formulata la diagnosi corretta. I dati del Registro Gaucher (il registro internazionale di osservazione cooperativa più esteso sulla Malattia di Gaucher, consultabile a www.gaucherregistry.com) hanno inoltre mostrato che per circa il 60% dei pa-zienti la diagnosi avviene nelle prime due decadi di vita, il che indica che la Malattia di Gaucher va con-siderata ad insorgenza giovanile. La diagnosi du-rante l’infanzia (<18 anni) generalmente indica un alto rischio di malattia a rapida progressione, una patologia severa e irreversibile, ritardi della crescita e della pubertà. Un trattamento precoce è fonda-mentale per i pazienti pediatrici che hanno un ap-parato scheletrico in sviluppo, per il raggiungimen-

to del picco di massa ossea, per la riduzione del ri-schio di progressione della malattia, per consentire il normale sviluppo puberale e incrementare la cre-scita fino al raggiungimento in età adulta di un’al-tezza e di una densità minerale ossea normali.In due terzi delle persone che manifestano i sinto-mi, la malattia ha un esordio in età pediatrica, inol-tre per questa malattia esiste un trattamento effi-cace e sicuro rappresentato dalla Terapia Enzima-tica Sostitutiva in grado di normalizzare il quadro clinico dei pazienti se iniziato precocemente, pri-ma che intervengano irreversibili danni d’organo. Partendo da queste due premesse è stato sviluppa-to da un gruppo di lavoro tutto italiano di metabo-listi ed ematologi pediatri italiani (composto da Generoso Andria, Andrea Pession, Federica Deo-dato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e guidato da Maja di Rocco, responsabile della Unità Opera-tiva semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova) il primo algorit-mo diagnostico per facilitare la diagnosi tempesti-va della Malattia di Gaucher in età pediatrica, ba-sato su un’analisi accurata di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del Registro Gaucher, che comprende circa 900 bambini. In questo modo, è stato possibile identificare e definire i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici (splenomegalia presente nel 95% dei casi, piastrino-penia e anemia presenti rispettivamente nel 50% e nel 40% dei casi). L’algoritmo prevede che, in pre-senza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, strabismo e/o aprassia oculomotoria, riduzione della crescita, aumento dei livelli di ferritina e dei livelli di TRAP plasmatici, il bambino vada imme-diatamente sottoposto ad un dosaggio dell’attività enzimatica per individuare l’eventuale presenza della malattia e definire, in caso di patologia, un piano terapeutico adeguato e tempestivo che possa evitare al paziente danni irreversibili.L’algoritmo pediatrico Gaucher è stato presentato il 26 maggio 2014 a Genova in occasione del XXXIX Congresso Nazionale dell’AIEOP (Associazione Ita-liana Ematologia Oncologia Pediatrica) ed il 6 giu-gno 2014 a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accu-mulo lisosomiale”. È previsto uno studio Prospetti-co AIEOP (realizzato con il contributo incondizio-nato di Genzyme) per verificare se e come questo algoritmo sarà utilizzato dai medici.

Per l’aspecificità dei sintomi

spesso non viene diagnosticata in tempo,

con conseguenze talvolta irreversibili

^̂^ Meikle, PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Jama 1999;281:249-254.^̂^Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type

1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697-701.^̂^ Anderson HC, Charrow J, Kaplan P et al. Individualization of long term enzyme

replacement therapy for Gaucher disease. Genetics in Medicine 2005;7(2):105-110.^̂^ Grabowski GA, Andria G, Baldellou A et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher

disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr 2004;163:58-66.^̂^ Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic

characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160:603-608.

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18%Italiani che non effettuano analisi del sangue da oltre due anni. Sono i più giovani i più disattenti: tra i 18 e i 24 anni quest’ultima percentuale cresce drasticamente, arrivando al 28,8% secondo un’indagine condotta per Dottori.it dall’Istituto di ricerca Demoskopea su 37.000 persone.

La curcuma, colore brillante dai riflessi salutari

Vitalia Murgia Pediatra, docente al Master

di II livello in Fitoterapia - “Sapienza” Università di Roma

La Curcuma Longa L. è una pianta peren-ne originaria dell’Asia meridionale che trova il suo habitat naturale anche in India e in altri Paesi dal clima tropicale. Se ne usa il rizoma, essiccato e ridotto in polvere e molto utilizzato in cucina per le sue pro-prietà favorenti la digestione dovute anche alla sua proprietà di stimolare una mag-giore produzione ed escrezione di bile e all’azione carminativa dell’olio essenziale. La curcuma, responsabile del colore giallo del curry, ha anche una lunga tradizione di uso nella Medicina ayurvedica e cinese come rimedio antinfiammatorio, carmi-nativo e amaro-digestivo. Ricerche in vi-tro e in vivo hanno dimostrato che ha un effetto antiossidante, antinfiammatorio, antimicrobico, antimutageno e antican-cro. In particolari linee cellulari la curcu-

ma ha inibito la produzione di TNF-α e prostaglandine PGE2 indotta da LPS (lipo-polysaccharide). Un estratto idroetanolico di curcuma ha inibito l’attivazione delle cellule dendritiche stimolata da citochine infiammatorie. Nella curcuma si trovano numerosi composti tra cui curcumina, olio essenziale e curcuminoidi, dotati di potenti attività biologiche. La curcumina, il più studiato di questi composti, ha mo-strato azione inibitoria sulla 5-lipo-ossige-nasi e sulle ciclo-ossigenasi in piastrine umane. Ricerche recentissime fanno ipo-tizzare che la curcumina agisca come un agente epigenetico che in basse concentra-zioni sarebbe in grado di modulare pro-cessi biologici multipli. L’azione antiossi-dante della curcuma è complessa: scaven-ger dei radicali liberi, potenziamento degli

enzimi antiossidanti e inibizione della li-poperossidazione dei lipidi. Nell’animale da laboratorio la pianta sembra avere azio-ni epatoprotettive simili a quelle della sili-marina. In pazienti affetti da dispepsia acido-correlata trattati con 2 grammi di curcuma al giorno è stato osservato un miglioramento clinicamente e statistica-mente significativo in raffronto con quelli trattati con placebo. Gli effetti fisiologici benefici della curcuma si manifestano an-che con il consumo quotidiano prolungato con l’alimentazione. Sono necessari ulte-riori studi clinici, però, per confermarne le reali potenzialità terapeutiche.

Nasce il Neonatal Network della SINIn occasione del XX Congresso Nazionale di ottobre, la Società Italiana di Neonatologia presenterà il primo database neonatale nazionale

Creare un database per poter avere, sia a livello locale che na-zionale, dati relativi ai neonati nel nostro Paese risulta neces-sario per censire e controllare al meglio i Punti nascita sparsi sul territorio: questo è il problema posto dalla Società Italiana

di Neonatologia (SIN) e il punto di partenza che ha dato il via alla realizzazione del Neonatal Network. Oggi i dati epidemiologici in ambito neonatale in Italia sono delegati ad istituti come l’ISTAT o anche al rapporto CE-DAP che forniscono informazioni utili, ma non suffi-cienti alle esigenze della SIN, che attualmente non ha possibilità di confrontarsi con le Istituzioni con dati pro-pri e in tempi utili. In alcune Regioni Italiane (Lazio, Toscana, Emilia-Romagna) esistono dei Network area-

based che hanno però una utilità prevalentemente loca-le e che sono limitati ai neonati con età di gestazione <32 settimane e/o peso alla nascita <1500 grammi. Inoltre da anni è attivo l’INN (Italian Neonatal Network) che ha permesso a molti Centri nazionali di confrontarsi con i dati di tutti i Centri italiani partecipanti al Network e con il Vermont Oxford Network, sempre però relativa-mente ai neonati pretermine.È così che prende vita il Neonatal Network della SIN, per raccogliere il maggior numero di dati possibile sui nati prematuri nel nostro Paese. Un database semplice ma completo, che costituisce una piattaforma operativa per tutti i Centri di assistenza per neonati pretermine che ade-riranno all’iniziativa. Il database consentirà di disporre di informazioni omogenee su tutto il territorio nazionale, avendo così la possibilità di confrontare tutti i dati della stessa regione o anche con gli altri centri italiani, in una vera e propria rete utile e fruibile da parte dei neonatologi. Dati generali, notizie ostetrico-perinatali, problematiche neonatali e dimissione, queste le informazioni che i centri aderenti al network saranno chiamati a fornire.

Per informazioni: http://congresso.neonatologia.it

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