PENDAHULUAN

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. Penyakit ini merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal dominan, atau X-linked recessive atau simpleks.1

Gejala utama retinitis pigmentosa adalah rabun senja (nyctalopia) dan penurunan lapangan pandang perifer secara progresif perlahan sebagai akibat meningkat dan menyatunya skotoma cincin, yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Temuan funduskopi yang paling khas adalah penyempitan arteriol-arteriol retina, diskus optic pucat seperti lilin, bercak-bercak di epitel pigmen retina dan penggumpulan pigmen retina perifer, yang disebut sebagai “bone-spicule formation”.1,2

Retinis pigmentosa merupakan kelompok kelainan yang menyebabkan kebutaan pada 1 dari 4000 penduduk dunia. Penyakit ini dapat mengenai orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun juga dapat ditemukan pada anak-anak sampai usia 40-50 tahun. Menurut data statistik laki-laki lebih banyak terkena penyakit ini dibandingkan perempuan dimungkinkan karena adanya X-linked recessive yang hanya terekspresikan pada laki-laki saja. Prevelensinya meningkat pada dekade ke 4, terjadi peningkatan hingga 25% pasien dengan retinitis pigmentosa menjadi buta pada kedua mata. separuh atau lebih pasien juga ada yang memiliki tajam penglihatan 6/12 pada salah satu mata.3,4

Retinitis dapat ditularkan oleh semua kelainan genetic. Sekitar 20% dari retinitis pigmentosa autosomal dominan, 20% adalah autosomal resesif, dan 10% adalah X terkait, sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena diketahui. Retinitis pigmentosa dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik, penyakit sistemik yang paling umum adalah gangguan pendengaran (sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien didiagnosa dengan sindrom Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan retinitis pigmentosa.5

Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A 15.000 IU/ hari. Pasien yang mengidap penyakit ini harus dirujuk kebadan-badan khusus untuk mendapatkan konsultasi genetik. 1,6 Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosa retinitis pigmentosa dengan keluhan penurunan lapangan pandang sejak lebih kurang 3 bulan.