Perinatalis pathologiai feldolgozás a

Birmingham Women’s Hospitalban

Marton Tamás

2008 MPT

Keszthely

A perinatális boncolás

Újszülött Halvaszülés Termináció

Coroner által elrendelt boncolás

Placenta vizsgálatok

• A perinatális pathológiai osztály 19 kórházat lát el, mintegy 6 milliós

populációt, a Westmidlands régióban. (Birmingham és környéke)

• 3 teljes állású pathológus egy részidős, egy gyermek pathológus

szakorvos jelölt dolgozik az osztályon.

483 510448 474

613681 683

766719 742

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

PM numbers

Boncolások száma 2007 (2006) 742 (719)

Coroner’s PM 2007 112

Delivery-PM (Days) 4.5

PM-final (Median) 55

0

200

400

600

800

1000

1200

2003 (586) 2004 (609) 2005 (715) 2006 (825) 2007 (999)

BWH Placenta numbers

Outside referrals

Overall Placentas reported

TGM

Szükséges klinikai információAnya:

Kor, etnicitás, paritás, vércsoport, magasság, testtömeg.

Lényeges anyai kórképek (pl. hypertensio, autoimmun betegség, cachexia,

dohányzás, drog használat, vese problema stb.),

Lényeges családi anamnézis,

Előző terhességek (vetélés?, preeclampsia?),

Jelen terhesség terminus,

TORCH eredmény, preeclampsia, fogamzás módja?

Fontosabb diagnosztikai eljárások

Szülés körülményei (vaginalis vagy SC, láz? Vérzés? Komplikáció?)

Újszülöttkori kórlefolyás?

Ideálisan egy összefoglaló mondat a beküldőn, mely a leglényegesebb

információt tartalmazza.

Testtömeg, hosszúság

(CHL, CRL, OFC, láb,

combcsont)- normál

értékekkel összehasonlítva,

>24/40 centilis számolás.

Külső, belső vizsgálat

dysmophológiai analízis.

Makroszkópia

http://www.pi.nhs.uk

http://www.gestation.net/

Letölthető:

Terhességi kor megállapítására software and

Testtömeg centilis megállapítására software (anyai

etnicitásra, magasság, testtömeg, paritásra korrigált)

Centile calculator

www.gestation.net

Custom base

Days

Birthweight (g)

Gestation: Weeks

Booking weight (kg)

Maternal height (cm)

SexEthnic group

Parity at booking57Customised centile =

Rutinszerűen veszünk mintát.

QF-PCR vizsgálatot kérünk, előrehaladott

autolysis esetén (Turner, Triploidia, Down)

Cytogenetika

Fagyasztott (-18ºC) máj vagy tüdő

szövetet tárolunk.

DNS micro array

DNS izolációra tárolás

Bacteriologia, virológia,

FISH,

Minták anyagcserezavarok kizárására (vér, epe,

vizelet, vitreous folyadék), fagyasztott metszet

Elektronmikroszkópia,

Sejt tenyészet karyotypizálásra és anyagcsere

zavarok kizárására.

Toxikologiai vizsgálatok (törvényszéki

boncolások esetén)

Kiegészítő eljárások

Kollaboráció

Havonta találkozó a klb. kórházak szülész

orvosaival. (ismertetjük az eseteket,

elemezzük a kórokot – elkerülhető lett-e

volna az intrauterin, vagy újszülöttkori

elhalás)

Perinatal mortality meeting

Havonta találkozó a regionális genetikus

kollégákkal (fejlődési rendellenességes

magzatok megbeszélése).

Szükség esetén a genetikusok a

boncterembe is lejönnek esetet

konzultálni.

Klinikai genetika

Rendszeres találkozó, ahol az érdekesebb

intrauterin diagnosztizált eseteket vitatjuk

meg.

Fetal medicine meeting +

MRI meeting

378/08 AI

Anya: 27 éves, európai. 151 cm, 61 kg.

SLE-ben szenved és CoA-ja van.

G: 2 P: 1, 2006 egészséges újszülött.

UH lelet: Fetalis bradycardia, AV block, pleuralis

folyadék. Az anya Digoxint és Dexamethamint

kapott transplacentalis kezelés céljából.

Intrauterine elhalás és szülés indukció 32/40

héten.

378/08 AI

Terhességi kornak megfelelő

méretű leány magzat,

testtömeg 3. centilis.

Megnagyobbodott és dilatált

szív (testtömeg/ szív arány=

88),

Szövettan: Endocardialis

fibroelastosis és az AV junctio

calcificatioja figyelhető meg .

Cytogenetika: 46,XX.

Jobb: septum,

kis nagyítás,

Közép: nagy

nagyítás,

septum

calcificatio.

Alul:

endocardialis

fibroelastosis.

378/08 AI

Az agyban hypoxiás-ischaemiás agykárosodás volt

megfigyelhető, a májban vas a hepatocytákban.

A HIE a terminalis keringési elégtelenségnek volt a

következménye.

A magzatnak bradycardiaja volt az anyai SLE

következtében: Az anyai auto-antitestek áthatolva a

placenta barrieren károsították a szívet.

A szövettani vizsgálat igazolta az endocardialis

fibroelastosist és az AV csomó calcificatioját, mely

megmagyarázza a bradycardiát.

260/08 JM History 1Anya: 17 éves, AfroCaribbean

G: 1 P: 0

Szülés: Normál hüvelyi szülés, Apgar értékek 9/10,

születési súly 1740g, 16. centilis, felvéve a NICU-ra.

Post natalis események: minimális respiratios distress.

Kb. 10 napos korban sápadtság, apnoe jelentkezett, CRP

emelkedett.

Ekkor kombinált antibiotikus therapiát kezdtek, majd

ezt kiegészítették néhány nap múlva további

antibiotikummal és antimycoticummal.

Ezt követően multiorgan failure-be csúszott az újszülött,

majd elhúnyt.

Halála előtt Acyclovir therapiát is kezdtek. (Herpes?)

260/08 JM

Fiú újszülött, megfelelően

fejlett 34/40 hétnek.

Subcutan oedema,

Icterus

Nincs fejlődési

rendellenesség.cytogenetika – 46,XY.

microbiologia – negatív

Virologia – herpes simplex type II

Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.

Tágult vékonybelek. Az elszíneződés területén vért tartalmazott.

Miliaris elváltozás a májban.

Miliaris elváltozás a májban.

A necroticus göbök szövettani képe.

Vírus inclusiok a hepatocytákban.

Többmagvú hepatocyták.

Necroticus mellékvese maginclusiokkal.

Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.

Vérzéses necroticus tüdő,

kiszélesedett alveolaris septumok.

Vírus inclusiok a tüdőben.

Haemophagocytosis.

Vírus inclusiok a testisben.

Thymus atrophia.

Necroticus (hypoxias) fókuszok a papillaris izomban.

Encephalitis (oliva inferior).

Súlyos HIE

(shock-kal

kapcsolatos) a

ponsban és

thalamusban.

Súlyos HIE (shockkal kapcsolatos) a hippocampusban.

Vírus inclusio a

fehérállományban?

260/08 JM Összefoglalás

34/40-nak megfelelően fejlett fiú újszülött.

Shock jelei voltak megfigyelhetők, mely

mögött a máj masszív necrosisa és tüdő

infectio állt.

Herpes Simplex Virus type 2-t izoláltak a

farpofán lévő bevérzett bőrlézióból és később

a májból is.

A máj és mellékvesék 90%-a, a tüdő 40%-a

volt érintett.

A közvetlen halálok súlyos hypoxiás-

ischaemiás agykárosodás, shock talaján.

TGM

346/08 LS Hosp: GEH

Anya: 27 éves, európai, első terhesség.

Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált

thalamusok. Sarló alakú, nem elválasztott

agykamrák. Cervicalis meningocele. Az orr

fölött nem figyelhető meg szem. Valószínűleg

holoprosencephaly.

Termináció: 19/40.

TGM

346/08 LS Hosp: GEH

19/40-nek megfelelő fiúmagzat.

Post axialis polydactylia négy

végtagon.

Cyclopia, proboscis, mélyen ülő

fülek és occipitális encephalocele

Hypoplasias koponyacsontok

Kis méretű mellékvesék.

Bilateralis hydrothorax, lethalis

tüdőhypoplasia (tüdő/testtömeg =

0.013).

Karyotypus: 46,XY, nincs 7q36

deletio (SHH).

Cyclopia,

proboscis,

mélyen ülő

fülek.

Egyesült orbiták,

csökkent

ossificatio a

koponyában.

Posterior encephalocele

Arrhynencephaly,

Egy szemideg.

TGM

346/08 LS Hosp: GEH

Normál karyotypus,

? Smith-Lemli-Opitz syndroma??

Klinikai genetika meeting:

Pseudo 13-as trisomia (AR)

581/07 RK Hosp: BHH

Anya: 37 éves, pakisztani, consaquineous

házasság.

G:5 P: 2 (2x egészséges fiú, 2000 & 2002-ben)

UH: Ventriculomegalia

osteochondrodysplasia és IUGR

Intrauterin elhalás és szülés indukció: 32/40

581/07 RK Hosp: BHH

Fiú magzat, 1240g, 0 centilis.

Az agy tömege 1800g

testtömegnek felel meg,

Agy/máj=5.1

Indifferens külső genitalia.

Karyotypus: sikertelen,

Kis mennyiségű DNS-t sikerült

izolálni.

Contracturák

Dysmorph arc

Bőr:

Az epithelium

levált,

hiányzó

bőrfüggelékek

(haj/sebaceous

mirigyek, izzadság

mirigyek),

Subcutan

collagenizált réteg.

Bőr:

nem tagolt

dermo-

epidermalis

határ

Bőr: hyper és

parakeratosis

Helyenként gyulladás

Gracilis bordák, benyomat a proximalis humeruson

Hiányzó lateralis clavicula

Vádli izom

Vádli izom

Agykamrai

vérzés.

Súlyos HIE a cortexben és a hídban

Súlyos HIE

581/07 RK Hosp: BHH

Placenta: macroscoposan normális,

Weight= 470g

Szövettan: régi és friss ér oclusiok

Placenta: Hyalinisált, avascularis,

dysmaturus és oedemas villusok.

581/07 RK Hosp: BHH

Restrictiv Dermopathia.

Restrictiv Dermopathia

AR, gene map locus: 1p34/1q21?

1985-ben írták le, közelkeleti családokban

(Pakistan, Török, Algeriai), főként consanguinous.

Etilogia: A Lamin A gene mutatioja vagy egy

metalloprotease gén mutatioja okozza, mely a

Lamin A post-translationalis modificatiojában

játszik szerepet.

Fő ismertető jelek: adherens bőr, hegyes orr,

kontrakturák, hyperkeratosis/ bőr desquamatio,

szokatlan arc, tüdő hypoplasia, kóros placenta, a

fibroblastok csökkent túlélési képessége, és

typusos röntgen jelek.