7/24/2019 Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik

http://slidepdf.com/reader/full/perkiraan-variasi-secara-elektroforetik 1/2

Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik

Teknik elektroforesis pertama diterapkan untuk menaksir variasi genetik di populasi

alami pada tahun 1966. Ketika tiga studi dipublikasikan satu penelitian manusia dan 2 pada

Drosophilla. Banyak populasi dari organisme dapat diselidiki mulai saat itu, dan banyak lagi

dipelaari tiap tahun.

!enelitian dengan elektroforesis mengindikasikan bah"a sekitar 2# gen lo$i sampel

 biasanya $ukup, perkiraan hetero%igositas biasanya berubah sedikit pada umlah gen lo$i

sampel yang lebih dari 2#. &isalnya, nilai ' ( #,#)2 yang diperoleh dari manusia yang

menggunakan 26 gen lo$i sampel. Ketika sampel total sampai )1 lo$i, maka perkiraan

menadi ' ( #,#6).

Variasi Genetic pada Populasi Alami

!ada dasarnya dengan mempertimbangkan variasi genetik yang terdapat dialam, kita

dapat menyimpulkan bah"a variasi genetik itu terdapat hampir merata disetiap populasi.

!ada he"an keanekaraggaman variasi genetik yang paling tinggi dapat ditemukan pada

he"an invertebrate. *edangkan pada tumbuhan keanekaragaman variasi genetik yang paling

tinggi dapat ditemukan pad tumbuhan berbunga. !ada kebanyakan manusia, dengan 6,)+

kehetero%igotannya dapat terdeteksi dengan elektrophoresis. ika diasumsikan terdapat -####

lokus gen stru$tural pada manusia, kehetero%igotannya seseorang menadi -#### #,#6) (

2#1# lokus. /ndividu se$ara teoritis dapat menghasilkan 22#1# ( 1#0#-

!enghitungan mengindikasikan bah"a dua gamet manusia adalah tidak sama atau

identik dan tidak ada dua individu manusia yang sekarang, telah ada sebelumnya atau ada di

"aktu yang akan datang terlihat identik pada gengen.

Teknik elektrophoresis telah membuat ini mungkin untuk memperkirakan variasi

geneti$ pada populasi alami. da dua hal untuk membuat perkiraan yang baik dari variasi

geneti$3

1. Bah"a sampel se$ara a$ak dari semua lokus gen dipelihara

2. Bah"a semua alela terdeteksi pada setiap lokus

&empelaari gen dengan elektrophoresis gen pengkode untuk en%im dan protein yang

dapat larut. *eperti gen yang memperlihatkan posisi yang banyak dari genom tetapi terdapat

 enis lain seperti gen regulator dan gen pengkode protein yang tidak larut.

7/24/2019 Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik

http://slidepdf.com/reader/full/perkiraan-variasi-secara-elektroforetik 2/2

4lektrophoresis menyebarkan protein pada dasar migrasi beda pada area listrik. &igrasi

 beda ini teredi karena perbedaan konfigurasi molekuler dan untuk membedakan muatan

listrik. *ubstansi asam amino dapat teradi dengan tidak mengubah muatan listrik dari protein

atau modifikasi substansi konfigurasi tersebut. *ehingga elektrophoresis hanya mendeteksi

sebuah fraksi dari semua perbedaan data sekuen asam amino.

Beberapa metode digunakan untuk mendeteksi perbedaan muatan protein yang tidak 

dikenali dengan teknik standart elektrophoresis. *alah satu metodenya adalah elektrophoresis

sekuen terdiri dari elektrophoresis dari sampel yang sama pada berbagai kondisi. &etode lain

adalah sampel aringan atau en%im untuk temperatur yang tinggi. Teknik lain adalah

 pemetaan protein atau sidik ari protein setelah men$erna tripsin atau beberapa en%im lain

yang menghidrolisis polipeptida ke seumlah ke$il peptide yang disubekkan ke dua

kromatograpi dimensional atau kromatograpy pada satu dimensi dan elektroporesis yang lain.

umlah variasi mutan yang dideteksi pada lokus adalah dari Drosophila melanogaster 

dengan tiga metode yang berbeda. !emetaan protein yang mendeteksi lebih banyak variasi

$rypti$ dari pada teknik yang lain.

DNA Polymorphisme

'anya sebagian ke$il dari semua perbedaan pada rangkaian D5 yang digambarkan

dalam variasi protein. !erbedaan antara $odon synonymous searti7 tidak mengubah asam

amino yamg dikodekan, dan 9#+ atau lebih dari D5 menadi tidak diteremahkan kedalam

 protein. D5 yang tidak diteremahkan termasuk men$ampuri antara rangkaian introns7 dan

daerah pengkode eons7 seperti rangkaian intergenik yang memisahkan satu gen dari gen

 berikutnya. Kita mungkin bertanya berapa banyak variasi geneti$ perbedaan pada rangkaian

D57 yang ada melebihi yang mempengaruhi rangkaian asam amino dari protein meskipun

 banyak dari variasi D5 yang ditambahkan mungkin sedikit yang mempunyai sifat adaptive

yang signifikan dari variasi yang berasal dari rangkaian D5 yang dimodifikasi7.