Malattie autoimmuni schemaPrimarie

Sclerosi multiplaNeuromilelite otticaCaratterizzata dall'interessamento acuto e simultaneo o a ondate successive del nervo ottico e del midllo spinale. Patogenesi:Causata dagli anticorpi sierici anti acquaporina 4. questa proteina localizzata nei podiciti degli astrociti ed il suo blocco da parte degli anticorpi compromette l'eliminazione di acqua dal SNC con edema, demielinizzazione e soprattutto necrosi neuronale.Clinica:Riduzione del visus e grave mielopatiaTerapia:Non risponde al bolo steroideo, alla plasmaferesi e mAb Anti CD20Diagnosi differenziale:Si diferenzia dalla SM per l'aspetto necrotico delle lesioni demielinizzanti e all'RM si notano cavitazioni. Inoltre riscontriamo assenza di bande oligoclonali nel liquor.

CIDPE' una neuropatia immunomediata sensitivo motoria caratterizzata da un decorso recidivante o progressivo.Pu insorgere in qualunque et senza differenza di sesso.Clinica:Presenza di un deficit motorio prossimale e distale coesistente con un disturbo della sensibilitDiagnosi:Esami neurofisiologici in cui abbiamo un quadro di demielinizzazione multifocale non uniforme a cui si somma progressivamente un quadro di degenerazione assonale.Liquor con iperprotidorrachia e cellularit normaleBiopsia del nervo utile per la conferma della diagnosi. Si osserva edema sottoperineurale e infiltrazione cellulare endoneurale. A causa dei processi di demielinizzazione il nervo appare spesso ipertrofico e con questa conformazione a bulbo di cipolla dovuta al progressivo incremento della componente connettivale.Terapia: cortisonici, immunoglobuline, plasmaferesiVasculitiQuelle dei grossi vasi si manifestano con stroke e osnon riconoscibili facilmente anche all'angiografia. Quelle dei piccoli vasi producono una lesione della sostanza bianca in corso di patologie come Lupus, Bechet o malattia da anticorpi antifosfolipidi. Determinano in questi casi lesioni della sostanza bianca che spesso vengono inquadrate come parte della patologia. Tuttavia si possono manifestare anche in forma primitiva e in questo caso non vengono diagnosticate come tali ma come sclerosi multipla. Per questi due motivi sono sottostimate.Patogenesi:Determinano se colpiscono i grossi vasi trombosi e quindi un ictus che per atipico. Infatti il soggetto giovane e non ha fattori di rischio cerebrovascolari.Nel caso colpiscono i vasi pi piccoli che solitamente sono dal lato arterioso abbiamo un danno a livello della sostanza bianca con quadri cronici progressivi e remittenti. Quindi va in diagnosi differenziale con la sclerosi multipla con la differenza che quest'ultima interessa il parenchima e non i vasi (quindi con matrice ischemica).Diagnosi:RM si vede un quadro molto simile alla sclerosi multipla.

Encefalomieliti autoimmuniRasmussenRara encefalite progressiva e obbligatoriamente associata a epilessia. L'esordio e nell'infanzia con crisi parziali lateralizzate a cui si associa poi il progressivo sviluppo di emiplegia e deterioramento cognitivo. La lesion ecerebrale limitata a un emisfero con caratteristiche di poliencefalite e con infiltrazione linfocitaria. La patogenesi tutt'ora sconosciuta.ParaneoplasticheMiastenia gravisSindrome di Lamber EatonEncefalite limbicaDegenerazione cerebellareEncefalomieliti (SNPN la sindrome pi diffusa)Clinica:Disturbi psichiciAlterazione tono umore

Agitazione psicomotoria

Stato confusionale

Disturbi mnesici

Crisi epilettiche parziali complesse con o senza generalizzazione secondariaSintomi cerebellariDisartria

Dismetria

Vertigine

Nistagmo

Atassia

In questa patologia si possono rilevare anticorpi anti Hu, anti Yo e anti Tr (in caso di LH)

Polineuropatia assonale sensitivaConseguente alla degenerazione e morte delle cellule a T dei gangli sensitivi, esordisce con parestesie formicolanti od urenti distali degli arti ed evolve con la comparsa di deficit indistinguibili da quelli di una polineuropatia sensitiva assonale pura.Pseudoostruzione intestinale cronicaStiff Pearson Syndrome (sindrome della persona rigida)E' una condizione caratterizzata da crampi muscolari dolorosi subcontinui spontanei ed esacerbati dal ovimento con irrigidimento muscolare diffuso agli arti. Nel 60% dei casi si trovano anticorpi contro i neurono GABA ergici con conseguente disinibizione dei motoneuroni perifirici.Opsoclono\mioclonoCaratterizzata dalla presenza di opsoclono edi mioclonie diffuse o focali agli arti e al tronco in assenza per di lesioni rilevabili all'autopsia. Nel 50% dei casi si trova associata ad un tumore pi frequentemente il neuroblastoma nei bambini e meno frequentemente nell'adulto ad esempio nel microcitoma.Il restante 50% ha una forma benigna caratterizzata dovuta ad una infezione virale.In alcuni casi possibile rilevare la presenza di anticorpi contro il nucleo del neurone Anti-Ri. Dopo la rimozione della neoplasia si assiste ad un rapido miglioramento del quadro clinico.

Post infettiveADEMCIDPSindrome di FisherE' considerata una variante della GBS per la presenza di areflessia e di dissociazione albumino citologica liquorale. Pi rara della GBS.Eziologia:Quasi tutti i pazienti hanno una storia di infezione precedente dovuta nel 20% dei casi a Campilobacter Jejuni, invece pi frequentemente associata ad una infezione delle vie aeree.Clinica:Sintomi cerebellariSintomi bulbariOftalmoplegiaAreflessia con dissociazione albumino citologicaDiagnosi:Anticorpi anti GQ1bSindrome di Guillan BarrRappresenta la pi comune polineuropatia neuropatica demielinizzante acuta. Non vi sono significative variazioni di et, sesso o razza. Provoca l'exitus in quasi il 5% dei casi e disabilit residua invalidante nel 10%.Patogenesi:La paogenesi sicuramente autoimmune. La precedono infatti frequentemente infezioni ricorrenti o vaccinazioni. Probabilmente dovuto ad una reattivit crociata fra anntigeni batterici, virali e antigeni della mielina. L'esordio frequentemente preceduto da una infezione delle prime vie respiratorie. Molti hanno confermato una frequente associazione con Campylobacter Jejuni che peggiorerebbe la prognosi.Clinica:Paralisi flaccidaAreflessiaentrambe bilaterali e simmetriche e accompagnate da un importante quadro disautonomico.La clinica inizia dagli arti inferiori e poi si sviluppa in senso caudo-craniale. I muscoli respiratori sono spsso coinvolti e spesso vi la necessit di una respirazione assistita.Vi pu essere interessamento dei nervi cranici con disfagia, disartria, disturbioculomotori e paralisi del faciale.I sintomi sensitivi sono meno importanti rispetto a quelli motori, tuttavia possibile avere parestesie e distesie.Il decorso solitamente monofasicoDiagnosi:Esami elettrofisiologici mi danno un quadro di demielinizzazione multifocale non uniforme. Se associata a segni di danno assonale il quadro prognostico negativo.Esame del liquor dalla terza settimana dall'inizio dei sintomi si evidenzia un quadro di iperportidorrachia.Aspetto istopatologico con demielinizzazione segmentaria internodale con infiltrazione del connettivo neurale da parte di cellule mononucleate.