PolisitemiaPolisitemia

DefinisiDefinisi :: Suatu keadaan dimana terjadi peningkatan kadar Suatu keadaan dimana terjadi peningkatan kadar hematokrit diatas normal, pria > 51%, wanita > 48%hematokrit diatas normal, pria > 51%, wanita > 48%

Klasifikasi:Klasifikasi:1.1. RelatifRelatif : massa eritrosit normal, volume plasma berkurang : massa eritrosit normal, volume plasma berkurang

misalmisal : dehidrasi: dehidrasi2.2. ApparentApparent : massa eritosit dan volume plasma normal: massa eritosit dan volume plasma normal

misal : eritrositosis pada perokok, stresmisal : eritrositosis pada perokok, stres3.3. AbsolutAbsolut : :

A. PrimerA. Primer : Polisitemia vera: Polisitemia veraB. SekunderB. Sekunder- Hipoksia :- Hipoksia : Penyakit kardiopulmonerPenyakit kardiopulmonerTempat tinggiTempat tinggiPeningkatan afinitas Hb terhadap OksigenPeningkatan afinitas Hb terhadap Oksigen- Peningkatan eritropoitin:- Peningkatan eritropoitin: hepatomahepatomaKista ginjal dan tumor dllKista ginjal dan tumor dll

Polisitemia veraPolisitemia vera

AdalahAdalah :: Penyakit menahun jaringan hemopoitik dengan Penyakit menahun jaringan hemopoitik dengan proliferasi tidak terkontrol sel eritropoitik, granulositik proliferasi tidak terkontrol sel eritropoitik, granulositik dan dan megakariositikmegakariositik

DitandaiDitandai : : eritrositosis, netrofilia, trombositosis dan eritrositosis, netrofilia, trombositosis dan splenomegalisplenomegali

Termasuk kelainan mieloproliferatif kronikTermasuk kelainan mieloproliferatif kronik

Ditemukan IDitemukan I :: Vaquez (1892)Vaquez (1892) Turk (1904)Turk (1904) :: proliferasi prekursor granulosit dan proliferasi prekursor granulosit dan

megakariositmegakariosit InsidenInsiden :: - 0,02-2,8 kasus/100.000/tahun- 0,02-2,8 kasus/100.000/tahun

- Eropa - Eropa keturunan yahudi > bukan yahudi keturunan yahudi > bukan yahudi- Israel : 6,7/1.000.000 , 4,9/1.000.000 di - Israel : 6,7/1.000.000 , 4,9/1.000.000 di Baltimore Baltimore- Amerika Serikat : 5-17 kasus/1 juta/tahun- Amerika Serikat : 5-17 kasus/1 juta/tahun- Insiden paling rendah : Jepang- Insiden paling rendah : Jepang

UsiaUsia : 40-60 tahun, anak-anak jarang: 40-60 tahun, anak-anak jarang Wanita : priaWanita : pria = 1 : 1,4= 1 : 1,4 Etiologi dan patofisiologi:Etiologi dan patofisiologi: subsitusi valine oleh subsitusi valine oleh

penilalanin pada penilalanin pada asam amino 617 (V617F) asam amino 617 (V617F) pada pada JAK2 geneJAK2 gene

Klinis:Klinis: OnsetOnset : umumnya dekade 6: umumnya dekade 6 GejalaGejala : simptomatik dan asimptomatik: simptomatik dan asimptomatik Peningkatan viskositas darah Peningkatan viskositas darah

muka merah, gangguan aliran darah otak, muka merah, gangguan aliran darah otak, sianosis, kelainan retina dllsianosis, kelainan retina dll

Trombosis (1/3 pasien)Trombosis (1/3 pasien) trombosis vena hati trombosis vena hati (Budd-Chiari (Budd-Chiari Syndrome) Syndrome) , gangguan , gangguan serebrovaskular, serebrovaskular, infark infark miokard, DVT, miokard, DVT, embolus paru embolus paru

Memar dan perdarahan (1/4 pasien) Memar dan perdarahan (1/4 pasien) ringan ringan (perdarah gusi )(perdarah gusi )

SplenomegaliSplenomegali HepatomegaliHepatomegali Ulkus peptikum Ulkus peptikum 4-5x orang normal4-5x orang normal Hiperurisemia Hiperurisemia turnover asam nukeat ( turnover asam nukeat (

proliferasi sel SST) proliferasi sel SST) Pruritus (40% kasus) dllPruritus (40% kasus) dll

LaboratoriumLaboratorium

Hb, Ht dan jumlah eritrosit meningkatHb, Ht dan jumlah eritrosit meningkat Viskositas darah meningkatViskositas darah meningkat LED rendahLED rendah Darah tepiDarah tepi

- Eritrosit - Eritrosit normositik normokromnormositik normokrom- L- Lekositosisekositosis netrofilia absolut (2/3 pasien), netrofilia absolut (2/3 pasien),

basofilia basofilia (2/3 pasien), (2/3 pasien), - T- Trombositosis rombositosis (50%pasien)(50%pasien) Jumlah trombosit : > 1.000.000/uL (10% pasien)Jumlah trombosit : > 1.000.000/uL (10% pasien) Gangguan fungsi trombosit Gangguan fungsi trombosit agregasi agregasi umur trombosit umur trombosit normal atau memendek normal atau memendek

stadium lanjut : stadium lanjut : aniso-poikilositosis dan peningkatan aniso-poikilositosis dan peningkatan teardrop cell (mirip mielofibrosis)teardrop cell (mirip mielofibrosis)

SST:SST: PanhiperplasiaPanhiperplasia NAP meningkat (70% pasien)NAP meningkat (70% pasien) Kadar asam urat meningkatKadar asam urat meningkat LDH meningkatLDH meningkat K meningkatK meningkat Kadar vitamin B12 meningkatKadar vitamin B12 meningkat PT, aPTT dan kadar fibrinogen PT, aPTT dan kadar fibrinogen biasanya normal biasanya normal

DiagnosisDiagnosis Gambaran diagnostik utama adalah : Gambaran diagnostik utama adalah :

eritrositosis, lekositosis, trombositosis dan splenomegalieritrositosis, lekositosis, trombositosis dan splenomegali Gambaran klinik lain yang membantu Gambaran klinik lain yang membantu

Kadar Vit B12 , asam urat yang meningkat, saturasi oksigen arteri Kadar Vit B12 , asam urat yang meningkat, saturasi oksigen arteri normal dan pruritusnormal dan pruritus

Pengukuran kadar eritropoitinPengukuran kadar eritropoitin Pengukuran langsung massa eriitrosit Pengukuran langsung massa eriitrosit mahal, rumit mahal, rumit

pada kasus2 eritrositosis tanpa lekositosis, trombositosis dan pada kasus2 eritrositosis tanpa lekositosis, trombositosis dan splenomegali atau gejala2 lainsplenomegali atau gejala2 lain

normalnormal

MeningkatMeningkatrendahrendah

MeningkatMeningkat rendahrendah

NormalNormaltidaktidak

yaya normalnormal meningkatmeningkat

normalnormal normalnormal

meningkatmeningkat

Ht meningkat

Ukur massa eritrosit Diagnosis: Eritrositosis relatif

Ukur kadar EPO serum

Ukur saturasi O2 arterial

Diagnosis:polisitemia vera

Evaluasi D/ peny. kardiopulmoner

Merokok?

Ukur kadar COHb

Polisitemia perokok

Ukur afinitas Hb vs O2

Cari tumor yg berhubungan dg EPOCT abdomen, kepala,pelvis

D/Hbpati dg afinitas O2 tinggi

Diagnosis bandingDiagnosis banding Polisitemia relatif, apparent dan sekunder dllPolisitemia relatif, apparent dan sekunder dllGambaran laboratorium polisitemia vera, sekunder dan apparent polisitemiaGambaran laboratorium polisitemia vera, sekunder dan apparent polisitemia

Gambaran lab PV Sekunder apparent Gambaran lab PV Sekunder apparent -Splenomegali + - -Splenomegali + - --Lekositosis + - -Lekositosis + - --Trombositosis + - -Trombositosis + - --Abnormal agregasi + - -Abnormal agregasi + - --Massa eritrosit NMassa eritrosit N-Saturasi O2 arteri N a N NSaturasi O2 arteri N a N N-Kadar Vit B 12 N N Kadar Vit B 12 N N -NAP/LAP N NNAP/LAP N N-SST Panhiperplasia Hiperplasia Eritroid NSST Panhiperplasia Hiperplasia Eritroid N-Kadar EPO NKadar EPO N-Pertumbuhan Endogen + - -Pertumbuhan Endogen + - - CFU-ECFU-E

TerapiTerapi

Laboratorium polisitemia sekunderLaboratorium polisitemia sekunder Hb, eritrosit, Ht meningkatHb, eritrosit, Ht meningkat Massa eritrosit meningkatMassa eritrosit meningkat Darah tepi: normositik normokrom, lekosit dan trombosit normalDarah tepi: normositik normokrom, lekosit dan trombosit normal SSTSST : aktivita: aktivitass eritropoisis meningkat eritropoisis meningkat NAP normal, saturasi O2 normalNAP normal, saturasi O2 normal