Populaciona genetika Genetska varijabilnost

• Proučavanje genetičkih fenomena i procesa može biti na nivou ćelije, jedinke,

populacije.

POPULACIJA – Zajednica jedinki iste vrste na jednom području, koja se nužno

stupa u reproduktivne odnose.

• Mendelovi zakoni -> na nivou populacija

• Evolucija – rezultat promena genetičke strukture populacija

• Postizanje varijabilnosti u svim fazama delovanja gena i na svim nivoima živog

sveta (jedinka, populacija, vrsta i dr.) osnovni je cilj nasleđivanja i upravo su

tome prilagođeni glavni genetički mehanizmi. Nasleđivanje nije samo prosto umnožavanje postojećih osobina već održavanje sposobnosti prilagođavanja promenljivim uslovima životne sredine.

• Izvori genotipske i fenotipske varijabilnosti (promenljivost, raznovrsnost) su

mutacije i kombinacije (rekombinacije). Osnovna razlika između mutacija i

kombinacija je u tome što mutacije dovode do stvaranja novih alela (gena), a

kombinacije predstavljaju raspoređivanje već postojećih gena roditelja pri

obrazovanju njihovih potomaka.

KOMBINACIJE Pri nastanku brojnih gameta i zigota ostvaruje se velika raznovrsnost u kombinovanju ćelijskih hromozoma, koji nose čitave grupe gena. Broj kombinacija zavisi od broja hromozoma u ćeliji – što je broj hromozoma veći, veći je i broj njihovih kombinacija. Hromozomi se međusobno kombinuju pri : 1. razdvajanju homologih hromozoma u anafazi mejoze I pri obrazovanju gameta (u spermatogenezi i oogenezi); 23 para hromozoma čoveka se kombinuju po principu slučajnosti tako da mogu dati 223= 8 000 000 genotipski različitih gameta; 2. oplođenju, kada se ustvari kombinuju kompletni genomi sadržani u gametima; broj mogućih kombinacija hromozoma pri nastanku zigota čoveka je: 223 x 223= 246=>70 triliona

Navedenim načinima kombinuju se slobodni geni smešteni na različitim hromozomima. Geni koji se nalaze na jednom istom hromozomu (vezani geni) ne mogu se kombinovati navedenim načinima. Kombinacija vezanih gena odvija se na poseban način nazvan rekombinacija (ponovna kombinacija). Rekombinacije se vrše procesom krosing-overa (engl. crossing-over) u delu profaze mejoze I, u kojoj se homologi hromozomi međusobno približe, a zatim njihove nesestrinske hromatide razmenjuju delove. Posle razmene delova hromatide koje su u tome učestvovale sadrže delove i majčinog i očevog hromozoma. Spoljašnje hromatide, koje nisu učestvovale u krosing-overu sadrže samo majčine (jedna) ili očeve gene (druga hromatida). Posle završene mejoze svaka od 4 nove ćelije ima drugačiji genom : jedna majčin, druga očev, a preostale dve mešovit sa različitim udelom majčinog i očevog .

Populaciona genetika je naučna disciplina koja proučava distribuciju gena u populaciji, i način na koji se učestalosti gena i genotipova menjaju.

• Genotip je genska konstitucija nekog organizma

koja može da se odnosi na:

jedan par alela (uži smisao genotipa) celovitu naslednu osnovu (sve gene koje taj organizam poseduje), što predstavlja širi smisao genotipa.

https://sh.wikipedia.org/wiki/Genhttps://sh.wikipedia.org/wiki/Alel

• Proučavanje neke populacije znači utvrđivanje njene genske strukture ( proporcije učestalosti genskih alela u datoj populaciji.

• Istraživači Hardi i Vajnberg su poetkom 20.-tog veka utvrdili da postoji zakonistost koja omogućava da se na brz i jednostavan način utvrde frekvence genskih alela, genotipova i fenotipova u posmatranoj populaciji.

• HARDI_VAJNBERGOV ZAKON

• Genetička struktura populacije održava se u uzastopnim generacijama (učestalost gena i genotipova ostaju nepromenjene iz generacije u generaciju) ako je u velikoj populaciji ukrštanje jedinki slučajno i ako odsustvuju faktori koji remete genetsko strukturu populacije.

• Ova zakomitost je potvđena na primeru jednog genskog lokusa sa dva alela ( A, a) koji su u D-R interakciji.

http://www.google.rs/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwj6-7ms2MLMAhVLWRoKHUxADmEQjRwIBw&url=http%3A%2F%2Fwww.slideshare.net%2Fmetodicar4%2Ftanja-populaciona-novo&psig=AFQjCNG8vvLFrd6cLQbIqw7E0LLDjisUdA&ust=1462529103335278

• Ukoliko su genotipovi jedinke homozigoti (AA) ili heterozigoti (Aa) fenotpi obeležava dominantna karakteristika, a ukoliko su recesivni homozigoti (aa) biće ispoljena recesivna karakteristika.

• Ako frekvence ovih alela označimo u matematičkoj formuli sa p i q, ukrštanjem jedinki ( gameta) u sledećoj generaciji pojaviće se zigoti čija će zastupljenost u populaciji biti p2 ( za dominantne heterozigote) , 2pq ( za heterozigote) i q2 ( za recesivne homozigote).

Primenjen na jedan genski lokus sa dva alela , ovaj zakon glasi: p2+2pq+q2=1 , p+q=1. Ukoliko su aleli u kodominantnoj interakciji ( npr. Aleli M i N, u okviru lokusa za krvne grupe MN sistema), onda njihove frekvence kao i zastupljenost kombinacija u okviru formule biti: p2(mn)+2pq(mn)+q2(nn)=1, p(m)+q(n)=1 • Kod gena koji se javljaju u više alelnih varijanti, formula je još složenija. • Iz datih primera jasno može da se utvrdi frekvenca gena sa genotipskim i fenotipskim

zastupljenostima, tj ako znamo frekvencu genotiova u nekoj populaciji, možemo utvrditi i frekvencu alela i fenotipova i obrnuto.

NAPOMENA: HV zakoitost važi samo za populacij eu ravnoteži , tzv. ’’idealne’’ populacije.Humane populacije nisu u ovoj ravnoteži, ali se za ispitivaje stabilnih gena često koristi HV formula.

• ŠTA JE POPULACIJA U RAVNOTEŽI?

• Velika • Slučajno se ukršta ( suprotno

je + ili - asortativno: izbor partnera na osnovu sličnog geoptipa)

• Nema faktora koji remete senetsku strukturu populacije ( npr. selekcija, mutacija, migracija, drift*).

• Drift-faktor koji remeti gensku strukturu, tako što slučajno menja učestalost nekih alela u malim populacijama.

http://www.google.rs/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiYnuHv18LMAhXK1RoKHa_vABIQjRwIBw&url=http%3A%2F%2Fwww.slideshare.net%2Fmetodicar4%2Ftanja-populaciona-novo&psig=AFQjCNG8vvLFrd6cLQbIqw7E0LLDjisUdA&ust=1462529103335278

Varijabilnosti jedinki u populaciji najviše doprinose mutacije. To su nagle nasledne promene koje mogu zahvatiti cele hromozome (hromozomske mutacije ili aberacije) ili samo pojedine gene ( genske ili tačkaste mutacije). Genske mutacije su promene redosleda nukleotida u DNK koje se trajno zadržavaju i prenose u narednu generaciju ćelija. Događaju se u svim organizmima i ćelijama, kao rezultat njihovog normalnog rada u saglasnosti sa životnom sredinom. Takve mutacije se nazivaju spontane i uzrok njihovog postanka nije poznat. Za razliku od njih, mutacije koje izaziva neki poznati faktor spoljašnje sredine su indukovane mutacije. Faktori koji dovode do mutacija nazivaju se mutageni. To mogu da budu hemijski, fizički ili biološki faktori.

Promene gena u telesnim (somatskim) ćelijama su somatske mutacije. Somatska mutacija se može ispoljiti na fenotipu osobe u kojoj je nastala, ali se ne prenosi na potomstvo zato što nije nastala u polnim ćelijama. Osobe koje imaju somatsku mutaciju su genetički mozaici zato što se kod njih obrazuju dve grupe ćelija. Jedna grupa ćelija nastaje mitozama mutirane ćelije, a druga mitozama ćelije koja nije mutirala (normalna ćelija). Primer za mozaicizam je da jedna osoba u dužici oka može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko. Promene gena u polnim ćelijama su germinativne mutacije i one se prenose na potomstvo. Promene divljeg ili ’’normalnog’’ gena (široko rasprostranjen u prirodi) u oblik koji dovodi do novog fenotipa je direktna mutacija ( a+ -> a ). Mutacije mogu biti povratne, odnosno izmenjeni gen se može vratiti u prvobitno stanje ( a -> a+ ). Učestalost povratnih mutacija je manja od učestalosti direktnih mutacija. Prema jačini dejstva na fenotip nosioca mutacije mogu biti: • tihe, • neutralne, • štetne, • uslovne i • letalne.

BOJA KOŽE OTISCI PRSTIJU KRVNE GRUPE

Parametri kvantifikovanja genske varijabilnosti

• POLIMORFNOST (P)

Lokus je polimorfan ako je

učestalost najučestalijeg alela manja od 99% ili 95%

P = br. polimorfnih lokusa / br. lokusa

• HETEROZIGOTNOST (H) H = br. heterozigotnih jedinki za neki lokus / br. Jedinki

DNK polimorfizam

• Razlika u DNK sekvenci medju jedinkama, grupama, populacijama

• Mutacija: vid genetičkog polimorfizma – nasledna promena u nukleotidnoj sekvenci

GENSKE MUTACIJE

bez efekta na fenotip 1. “tihe”- NE MENJAJU AMINO KISELINU

2. neutralne – MENJAJU AMINO KISELINU

NE MENJAJU POLIPEPTID

sa efektom na fenotip 1. na nivou translacije proteina

nonsens - zaustavljanje translacije

missens - zamena amino kiseline

“frameshift”- promena celog polipeptida

U odnosu na adaptivnu vrednost

NE UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOSTI

UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOST

http://www.google.rs/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&ved=0ahUKEwiMv4G_2cLMAhUM8RQKHbaQAOEQjRwIBw&url=http%3A%2F%2Fwww.slideshare.net%2Fenchi88%2Fpopulaciona-genetika-31748530&psig=AFQjCNG1WWdtNskh2CUA7pIAXKbYzYPPfQ&ust=1462529601820356