Povezava med evolucijo in genetiko

Gospod, odkrili so kod človeškega genoma. ****** hekerji, moral bom zamenjati geslo.

Lord, they have discovered the code of the human genome.Damn Hackers! I'm going to have to change the password.

Variabilnost je osnovna predpostavka evolucije

Vse današnje pasme živali so gensko spremenjeni predniki

Vse današnje sorte so gensko spremenjeni predniki

Izražanje genov

Kaj je sploh gen?

“What Is a Gene?" (Pearson, 2006). Pearson. H. (2006), What is a gene? Nature,441, 339-401.

Definicija gena je gibljiva tarča

• Title: Updating the Model Definition of the Gene in the Modern Genomic Era with Implications for Instruction Author(s): Smith MU, Adkison LR Source: SCIENCE & EDUCATION Volume: 19 Issue: 1 Pages: 1-20 Published: JAN 2010

• Title: The Evolving Definition of a Gene Author(s): Hopkin K Source: BIOSCIENCE Volume: 59 Issue: 11 Pages: 928-931 Published: DEC 2009

• Title: Scherrer and Jost's symposium: the gene concept in 2008 Author(s): Forsdyke DR Source: THEORY IN BIOSCIENCES Volume: 128 Issue: 3 Pages: 157-161 Published: AUG 2009 Title: Defining genes: a computational framework Author(s): Stadler PF, Prohaska SJ, Forst CV, et al. Source: THEORY IN BIOSCIENCES Volume: 128 Issue: 3 Pages: 165-170 Published: AUG 2009

• Pearson. H. (2006), What is a gene? Nature,441, 339-401.

Mendel: besede gen ni uporabil

Uporablja besede:

• ‘Charakter’, ‘Element’,‘Faktor’, in ‘Merkmale’ : v smislu nečesa, kar opisuje delno dednost

Ostali pa so Mendlovi zakoni

Prva uporaba termina gen: 1909, Johannsen

• Definicija nastane še preden se je vedelo, da je genski material DNA

• Friedrich Miescher 1869 – izolacija DNA (nuclein,)

• Phoebus Levene 1919 : bazno, sladkorno, fosfatna struktura

• William Astbury 1937: X – slika: regularna struktura Frederick Griffith :1928, DNA = Genetska informacija

• Oswald Avery 1943 – transformacija

• Alfred Hershey in Martha Chase 1952: T2 fag

• James D. Watson in Francis Crick 1953 : dvojna vijačnica;

Sources of Wilhelm Johannsen’s Genotype Theory JournalJournal of the History of Biology PublisherSpringer Netherlands ISSN0022-5010 (Print) 1573-0387 (Online) IssueVolume 42,

Number 3 / August, 2009 DOI10.1007/s10739-008-9166-8 Pages457-493

• Nils Roll-Hansen1 • (1) Department of Philosophy, Classics, History of Art and Ideas, University of Oslo, P.O. Box 1020, Blindern, 0315 Oslo, Norway Published online:

11 November 2008 • Abstract This paper describes the historical background and early formation of Wilhelm Johannsen’s distinction between genotype and phenotype. It

is argued that contrary to a widely accepted interpretation (For instance, W. Provine, 1971. The Origins of Theoretical Population Genetics. Chicago: The University of Chicago Press; Mayr, 1973; F. B. Churchill, 1974. Journal of the History of Biology 7: 5–30; E. Mayr, 1982. The Growth of Biological Thought, Cambridge: Harvard University Press; J. Sapp, 2003. Genesis. The Evolution of Biology. New York: Oxford University Press) his concepts referred primarily to properties of individual organisms and not to statistical averages. Johannsen’s concept of genotype was derived from the idea of species in the tradition of biological systematics from Linnaeus to de Vries: An individual belonged to a group – species, subspecies, elementary species – by representing a certain underlying type (S. Müller-Wille and V. Orel, 2007. Annals of Science 64: 171–215). Johannsen sharpened this idea theoretically in the light of recent biological discoveries, not least those of cytology. He tested and confirmed it experimentally combining the methods of biometry, as developed by Francis Galton, with the individual selection method and pedigree analysis, as developed for instance by Louis Vilmorin. The term “genotype” was introduced in W. Johannsen’s 1909 (Elemente der Exakten Erblichkeitslehre. Jena: Gustav Fischer) treatise, but the idea of a stable underlying biological “type” distinct from observable properties was the core idea of his classical bean selection experiment published 6 years earlier (W. Johannsen, 1903. Ueber Erblichkeit in Populationen und reinen Linien. Eine Beitrag zur Beleuchtung schwebender Selektionsfragen, Jena: Gustav Fischer, pp. 58–59). The individual ontological foundation of population analysis was a self-evident presupposition in Johannsen’s studies of heredity in populations from their start in the early 1890s till his death in 1927. The claim that there was a “substantial but cautious modification of Johannsen’s phenotype–genotype distinction” (Churchill, 1974, p. 24) from a statistical to an individual ontological perspective derives from a misreading of the 1903 and 1909 texts. The immediate purpose of this paper is to correct this reading of the 1903 monograph by showing how its problems and results grow out of Johannsen’s earlier work in heredity and plant breeding. Johannsen presented his famous selection experiment as the culmination of a line of criticism of orthodox Darwinism by William Bateson, Hugo de Vries, and others (Johannsen, 1903). They had argued that evolution is based on stepwise rather than continuous change in heredity. Johannsen’s paradigmatic experiment showed how stepwise variation in heredity could be operationally distinguished from the observable, continuous morphological variation. To test Galton’s law of partial regression, Johannsen deliberately chose pure lines of self-fertilizing plants, a pure line being the descendants in successive generations of one single individual. Such a population could be assumed to be highly homogeneous with respect to hereditary type, and Johannsen found that selection produced no change in this type. Galton, he explained, had experimented with populations composed of a number of stable hereditary types. The partial regression which Galton found was simply an effect of selection between types, increasing the proportion of some types at the expense of others.

• Keywords continuous variation - genotype - gene - Johannsen - mutation - phenotype - pure line - selection experiment

Fig. 1 Mendlov model funkcije gena — zgodnje 20. st.

Fig. 2 Tklasični model gena—1911–1941

Fig. 3 Biokemični – klasični model — pred Watson in Crick, okoli 1950)

Fig. 4 Neoklasični model —pred 1970

Fig. 5 Human Genome Project : model — okoli 2000 (objava preliminarne sekvence, 2003)

Fig. 6 ENCODE Project model—2007- danes

Fig. 7 Poenostavljen model namenjen uvodnim predavanjem iz genetike

Populacijska genetika Genetski aspekt evolucijskih sprememb populacij: njihovega genetskega sestava in s tem lastnosti vrst Genski sklad (gene pool) celota vseh genov v populaciji Aleli: različice istega gena

Evolucijski faktorji in mehanizmi spreminjanja genskega sklada

1. zveze med dednostjo in fenotipsko izraženimi lastnostmi 2. reprodukcijski tip 3. genetski zdrs (drift) 4. sokrvje 5. mutacije 6. selekcija v najširšem smislu 7. izmenjava genov z drugimi populacijami (introgresije) 8. separacija genskega sklada 9. hibridizacija 10. horizontalni genski transfer

22

1. Zveza med dednostjo in fenotipsko izraženimi lastnostmi Fenotipska variabilnost in dednost Genotip + vplivi okolja fenotip (modifikacija)

selekcija (različni fenotipi so v enakem okolju različno konkurenčni)

sprememba frekvence posameznih fenotipov (vsaka izražena lastnost je kodeterminirana z geni in okoljem)

23

Hardy-Weinbergovo pravilo o frekvencah genotipov in genov Pogoj: biseksualna panmiksija večje zaključene populacije brez mutacij Alela: A in a s frekvencama p in q: A(p), a(q) Primer:

R = 4 % = 0.04 (R = q2) q = √ 0.04 = 0.2 (p + q = 1) p = 0.8; kontrola: (p2 + 2pq + q2 = 1) 0.64 + 0.32 + 0.04 = 1

p + q = 1 D + H + R = 1 AA + Aa + aa = 1 p2 + 2pq + q2 = 1

moške gamete

A (p) A (q)

ženske

gamete

A(p) AA (p2) Aa (pq)

a(q) Aa (pq) Aa (q2)

D dominanten H hibrid R recesiven

24

2. Reprodukcijski tip vegetativni, biseksualni, partenogenetski 3. Genetski zdrs (= genski drift; naključna absolutna prevlada enega in eliminacija drugega alela zaradi majhnosti populacije): D + H + R = 1 D = 1 Učinek: splošna tendenca za akumulacijo homozigotnih loci zaradi izločanja posameznih alelov Vzroki: a) omejenost habitatov oz. biotopov (mlaka, gorska dolina, vrh, otok) b) močno občasno zmanjšanje populacij (pogin preko zime, suše, zaradi bolezni itd.)

25

↓

Učinek genetskega drifta

Osche, G.: Evolution, 1984. V: Czihak, G., H. Langer in H. Ziegler, 1991: Biologie. Springer: 803-878.

26

4. Sokrvje (= razplod /”križanje”/ v izolirani manjši populaciji – razplod v ožjem sorodstvu) Učinek: popolna homozigotizacija populacije; v manjši populaciji večja nevarnost izražanja vplivov škodljivih recesivnih genov 5. Mutacije Mutacijski pritisk (= delež spreminjanja enega alela v drugega: a1 a2); stabilizacija frekvence alelov proporcionalno ravnovesju mutacijskih pritiskov v obe smeri: (a1 a2) = (a1 a2); mutacije delujejo proti fiksaciji in eliminaciji alelov 6. Selekcija (= modifikator možnosti za sodelovanje posameznega genotipa v genskem skladu naslednjih generacij)

27

Razmerje frekvenc dveh alelov je odvisno od mutacijskih pritiskov in

Osche, G.: Evolution, 1984. V: Czihak, G., H. Langer in H. Ziegler, 1991: Biologie. Springer: 803-878.

= (a1 a2) = (a2 a1)

28

7. Izmenjava genov z drugimi populacijami Migracije (imigracije, emigracije), introdukcije 8. Separacija genskega sklada Izolacija

Kroglični model selekcije

Grabnar, M. & T. Novak, 2000 : Genetika, evolucija. DZS.

29

Tipi selekcije glede na selekcijski pritisk 1. usmerjena (= transformirajoča): stalen pritisk v eno – ekstremno smer (npr. večanje mase, velikosti itd. konji) 2. ustaljevalna (stabilizirajoča): uveljavljanje intermediarnega fenotipa (npr. preživetje srednje velikih fetusov je največje – najugodneje za plod in porodnico) 3. ločevalna (disruptivna): simultano uveljavljanje ekstremnih fenotipov kot posledica raznolikosti ekoloških faktorjev (npr. močno pegasta in nepegasta kukavičja jajca) 4. časovno spremenjena (apostatska): sukcesivno uveljavljanje posameznih fenotipov kot posledica spremenjenih ekoloških faktorjev (npr. uplenjevanje najpogostejšega fenotipa prednost redkih fenotipov sčasoma najpogostejši uplenjevanje teh fenotipov)

30

Tipi selekcije glede na selekcijski pritisk

Grabnar, M. & T. Novak, 2000 : Genetika, evolucija. DZS.

31

Krebs, C. J., 1999: Ecological methodology. Longman.

Ukrivljenost (skewness) pomeni v evoluciji trend k spreminjanju srednje vrednosti

32

Govedarji podtikajo svoja jajca v gnezda oropendul tako kot kukavice

Ricklefs, R. E, 1990: Ecology. Freeman & Co.

33

Ravni delovanja oziroma "prijemališča" selekcije so različni 1. preživljivost (živost, vitalnost) 2. fertilnost (reprodukcijski potencial) 3. možnost najdbe reproduktivnega partnerja 4. možnost kopulacije gamet 5. možnost izginotja populacije (emigracija, razkropitev osebkov) 6. trajanje generacije itd. Za evolucijo je pomembna kombinacija (rezultanta) vseh selekcijskih vplivov

34

Selekcija in dominanca Večina mutacij je recesivnih in škodljivih V populaciji so pogostejše prednostne dominantne mutacije, ker 1. se prej izrazijo kot recesivne 2. lahko pride do evolucije dominance (povezava recesivnega prednostnega alela z modifikatorskim genom)

35

Cena selekcije Predpogoj za prilagoditev populacije je določen delež neprenesene dednine na potomske generacije (npr. zaradi smrtnosti pred spolno dozoritvijo osebkov) Bistveni faktor izločanja alela je čas (zaradi zaporednih generacij) Genetsko breme populacije (= škoda celotne populacije zaradi škodljivih genotipov v njej) Faktorji večanja genetskega bremena 1) škodljive mutacije 2) imigracije 3) genetski drift 4) negativni učinki rekombinacij zaradi pozicijskega efekta 5) balansirajoči polimorfizem

36

Mutacijski pritisk Selekciji so podvrženi vsi geni, razen 1) geni z enako fitness (dejansko so podvrženi enako močnemu selekcijskemu pritisku) in 2) "nevtralni geni" (= neizražajoči se geni /introni/ zaradi "prekritja" z aktivnostjo konjugiranega gena ali zato, ker niso aktivirani) Mutacijski pritiski so lahko izenačeni za istočasno prednostne in škodljive gene (npr. večanje velikosti in fertilnosti – ter atraktivnosti za plenilca) Mutacijski pritisk lahko deluje proti selekcijskemu

37

Balansirajoči polimorfizem (= ohranjanje optimalnega deleža heteroze /= heterozigotnosti/ v populaciji v konkretnih razmerah) Selekcija, ki stabilizira heterozo ( = heterozigotno stanje) – prednosti heterozigota pred homozigotom • srpasti eritrociti: homozigot AA: rezistenca proti malariji – homozigot BB: anemija; heterozigot: rezistenca in šibka anemija

38

Soodvisnost med prisotnostjo gena za srpaste eritrocite ter razširjenostjo malarije

Osche, G.: Evolution, 1984. V: Czihak, G., H. Langer in H. Ziegler, 1991: Biologie. Springer: 803-878.

39

Mehanizmi genetske heterogenizacije Glavna dejavnika: mutacije in selekcijski pritiski Vzdržujejo heterozigotnost in raznolikost genskega sklada

Mehanizmi genetske homogenizacije Glavna dejavnika: genetski drift in sokrvje

40

Zveza med ekologijo in evolucijo Prijemališče evolucije: usklajevanje organizmov z ekološkimi dejavniki Pomen ekoloških spoznanj za proučevanje bioevolucije – zasedanje različnih ekoloških niš /simpatričnih/ vrst – konvergenca Ugodni primeri proučevanja: vpliv enega samega faktorja v relativno kratkem času veter –“leteča” semena, krilate žuželke viharnih otokov rezistenca – E. coli (streptomicin); žuželke (DDT); podgane (strihnin) industrijski melanizem – brezov pedic in drugi metulji

41

Na viharnih otokih sta mikro- in apterigija krilatih žuželk pogosti adaptaciji na neugodne vetrovne razmere

Osche, G.: Evolution, 1984. V: Czihak, G., H. Langer in H. Ziegler, 1991: Biologie. Springer: 803-878.

Mugaas, B., 2006: An Organic non-selective weed control product evaluation. Yard & Garden Line News 8,3. – www. extesion.umn.edu/.../YGLN-Mar0106.html

Boreus

Chionea

42

Industrijski melanizem pri brezovem pedicu (Biston betularia)

Osche, G.: Evolution, 1984. V: Czihak, G., H. Langer in H. Ziegler, 1991: Biologie. Springer: 803-878.

43

http://www.cbu.edu/~seisen/PopulationGenetics_files/image007.jpg

44

Toleranca koloradskih hroščev (Leptinotarsa undecimlineata) na DDT

Grabnar, M. & T. Novak, 2000: Genetika, evolucija. DZS.

http://www.google.com/imgres?imgurl=http://zoology.fns.uniba.sk/poznavacka/images/i21_Leptinotarsa_decemlineata.jpg

45

Seksualna selekcija Seksualni dimorfizem – velikost – "svatbeno" perje in plesi – rogovi itd. Seksualna selekcija (neposredna zveza z uspehom oploditve): 1. interseksualna: samica izbira med več samci (rajčice, kure, utičarji) 2. intraseksualna: rivalstvo za partnerje ali za paritvene revirje (rogač: čeljusti, jelen: rogovje, lev: griva, morski medved: masa itd.)