ppt.konsgen

13/04/2023maternitas.kelp.3

1

Konseling Genetik

Dhian Cattleya Putri

Nur’aini

Ratna Wulandari

Ryan Aditya Kumara

Shella Asri Handhani


2Konseling Genetik

Suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.


3Manfaat Konseling Genetik

• Memberikan informasi lengkap dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik.

• Menentukan pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan tertentu.

• Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.


4

Pasien Konseling Genetik

• Mereka yang memiliki atau mungkin mewarisi gangguan cacat lahir

• Wanita yang sedang hamil atau berencana untuk hamil

setelah umur 35. • Perempuan yang memiliki bayi yang meninggal pada

masa bayi atau tiga atau lebih keguguran .• Pasangan dengan. kerabat dekat / sedarah


5

Pasien Konseling Genetik (Lanj..)

• Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui risiko dari perkembangan kanker tersebut dan cara untuk mengurangi risiko.

• Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.

• Orang khawatir bahwa pekerjaan mereka, gaya hidup atau sejarah medis mungkin resiko bagi hasil dari kehamilan


6

Pasien Konseling Genetik (Lanj..)

• Wanita hamil yang USG pemeriksaan atau tes darah menunjukkan bahwa kehamilan mereka mungkin pada

peningkatan risiko komplikasi tertentu atau cacat lahir.

• Pasangan yang ingin menguji atau lebih informasi tentang kondisi genetik yang sering terjadi dalam

kelompok Etnis mereka.


7

Tugas Konselor Genetik

• Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi.

• Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung.


8Macam Konselor Genetik

• Hepatitis B (HbsAg).Bila HbsAg Ibu (+) tidak boleh melakukan vaksinasi tetapi bayi harus segara divaksinasi setelah lahir.

• TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, dan Herpes Simplex Virus).Infeksi saat kehamilan dapat menyebabkan keguguran, bayi lahir prematur, atau bahkan kelainan bawaan pada bayi.


9

Macam Konselor Genetik (Lanj..)

• Pemeriksaan darah rutin.

Apakah Ibu mengalami anemia, infeksi, atau ganguan faktor pembekuan darah.

• Golongan darah dan Rhesus.Janin Rhesus (+) pada ibu Rhesus (-) akan menimbulkan inkompatibilitas Rhesus yang bisa mengakibatkan kematian pada janin.


10


• Gula darahApakah orangtua mengidap diabetes mellitus atau setidaknya memiliki kelainan yang dapat berkembang menjadi diabetes mellitus, seperti intoleransi glukosa.

• VDRL (Veneral Diseases Research Laboratory)Merupakan screening untuk sifilis, penyakit kelamin yang ditularkan melalui hubungan seksual


11


• Urinalisis LengkapMengetahui infeksi saluran kemih dan adanya darah, protein, bilirubin atau gula dalam urin.

• Analisa kromosomRiwayat di keluarga atau pasangan yang mengalami kecacatan secara genetika


12Amniosintesis

• Adalah prosedur yang dilakukan untuk membantu

mengidentifikasi kelainan genetik kromosom dalam janin.

• Sel-sel janin dibudidayakan di Laboratorium.


13Contoh Genogram


14

Masalah Kejiwaan yang Timbul pada Anak dengan Hemofilia

• Masa BayiAdanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya.

• Masa ToddlerAnak selalu peka terhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga.

• Masa Usia SekolahOrangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri


15


• Masa RemajaPada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas, mereka akan tumbuhdengan perasaan dan pola pokir yang negatif, selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya diri,cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya.


16


• Masa DewasaAnak dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis.


17SalamSejawat

“Ilmu bagaikan cahaya. Tuntutlah ilmu seolah

kamu akan hidup selamanya...”

Documents

ppt.konsgen