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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
ANTECEDENTES PAU:
2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición;
2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel
2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0;
codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;
1.- Planteamiento experimental del Mendel
2.- Estudio de la herencia de los caracteres
3.- Las leyes de Mendel
4.- Teoría cromosómica de la herencia
5.- Genes ligados
6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple
7.- Genética humana
8.- Determinación del sexo
9.- Herencia ligada al sexo
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL
GREGOR MENDEL (1822-1884)
• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum Facilmente cultivable Económica Produce un gran número de descendientes Es hermafrodita Puede autofecundarse o fecundación cruzada (cortando estambres de una flor y fecundándolos con polen de otra)
CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie (p.e. Color de ojos)Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (p.e. Ojos azules, marrones...)
METODOLOGÍA DE MENDEL
* Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados
Generación parental (P)
* Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos
Primera generación filial (F1)
* Autofecundar las plantas de F1 y obtenerSegunda generación filial (F2)
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
* Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados
CRUCE DE RAZAS PURAS
X
Carácter AMARILLO es dominante sobre carácter VERDE
100% híbridos con semilla amarilla
Raza pura carácter semilla amarilla
Raza pura carácter semilla verde
Cruzamiento muchas veces deplantas de SEMILLA AMARILLA
Cruzamiento muchas veces deplantas de SEMILLA VERDE
P :(Parentales)
F1 :(Primera generación filial)
VERDE = Carácter recesivo
AMARILLO = Carácter dominante
2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Generaciónparental (P)
HIBRIDACIÓNGeneración F1
(híbrida)
100 %
75 %
25 %
Generación F2
Aut
ofec
unda
ción
Polen de la flor púrpura
Flor blanca sin estambres
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Cada alternativa de un carácter debe estar determinada por un “factor hereditario” o
elemente
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CARACTERES CARACTERES
DOMINANTES Y DOMINANTES Y
RECESIVOS RECESIVOS
ESTUDIADOS POR ESTUDIADOS POR
MENDEL EN MENDEL EN
Pisum sativumPisum sativum
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
GEN: - Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. - Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.- El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus
ALELOS: - Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.- Se representan con letras:
· MAYÚSCULA para el alelo dominante · MINÚSCULA para el alelo recesivo
- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del padre y otro de la madre)- HOMOCIGOTO: alelos iguales HETEROCIGOTO: alelos diferentes
HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO
Alelos
AA
Alelos
aa
Alelos
Aa
Organismo HOMOCIGÓTICO para ese carácter
Alelos iguales
Organismo HETEROCIGÓTICO
para ese carácter
Alelos diferentes
A a
DOMINANTE Y RECESIVO
Dominante
(color amarillo)
Recesivo (color verde)
Utilizamos la misma letra cuando nos referimos al mismo carácter
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Alelosaa
AlelosAA
AlelosAa
MARRÓN
Heterocigótico
Si sabemos que el negro (A) domina sobre el marrón (a),
deducir los genotipos
Alelos iguales Alelos iguales Alelos diferentes
NEGRO NEGRO
Homocigótico Homocigótico
Afección Características Carácter
Anemia perniciosa
Glóbulos rojos anormales
Recesivo
Cataratas juveniles
Opacidad del cristalino
Dominante
Diabetes Exceso glucosa en sangre
Recesivo
Acondroplasia Enanismo Dominante
Polidactilia Más de 5 dedos Dominante
Braquidactilia Dedos cortos Dominante
Sordomudez Sordera total Recesivo
ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN HUMANOS
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
GENOTIPO: - Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter- Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores
FENOTIPO: - Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo- Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente
ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
AA
aa
Gametos F1
A
a
Aa
Fecundación100 %
P
1ª Ley1ª Ley
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3.- LAS LEYES DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):
Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura
(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),
son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus
progenitores.
La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis.
A: hipercolesterolemia (enfermedad)
a: sano¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Aa
Aa
Aa
AA
Aa
aa
a
A
a
A
2ª Ley2ª Ley
25 %
25 %
50 %
FecundaciónF1Gametos
F2
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):
Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se
encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de
manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis.
A: piel normal
a: albinismo¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)- El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa)- Si en la descendencia:
- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa) el individuo problema es heterocigoto (Aa)- Toda la descendencia es como el individuo problema el genotipo problema es AA
AaAA
aa aa
X X
?
P
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB abF2
AB
ab
x
F1
híbrida
Meiosis
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3ª Ley3ª Ley
Ley de la independencia de los caracteres:
Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los
alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
HERENCIA INTERMEDIA
Dondiego de noche(Mirabilis jalapa)
Homocigótico (RR) Homocigótico (BB)
Heterocigótico o híbrido (RB)
F1Color rosadoFenotipo con características intermedias
¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)?
Color rojo Color blanco
P
Genotipo: 25%RR + 50%RB + 25%BBFenotipo: 25% ROJO + 50% ROSADO + 25%BLANCO
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIAAmpliación de las Leyes de MendelAmpliación de las Leyes de Mendel
Color grisLos dos alelos se manifiestan simultáneamente
Homocigótico (AA)Homocigótico (BB)
Heterocigótico o híbrido (AB)
Color negro Color blanco
¿Qué pasará en la segunda generación filial (F2)?
Genotipo: 25%AA + 50%AB + 25%BBFenotipo: 25% NEGRO + 50% GRIS + 25% BLANCO
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CODOMINANCIA
Ampliación de las Leyes de MendelAmpliación de las Leyes de Mendel
MujerHombre
No se conoce el sexo
Matrimonio
Hijos
Matrimonio consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
Pertenecen a la misma generación
I
II
III
IV
Diferentes generaciones
Hermanos mellizos(dicigóticos)
Portador de enfermedad o malformación
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
4.- GENÉTICA HUMANA
Hermanas gemelas
(monocigóticas)
La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales:
- Los factores ambientales
- Las características genéticas, que pueden estar:
- En los autosomas
- En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la
expresión génica
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
El estudio de nuestra herencia muestra dificultades
técnicas y éticas:
No podemos utilizar personas en experimentos de
cruzamiento experimentales
Cada pareja tiene pocos descendientes
Los tiempos entre generaciones son muy largos
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Antígeno AAntígeno B
Antígenos A y B
No tiene antígenos
Fenotipo A B AB 0
Genotipo AA A0 BB B0 AB 00
Fenotipo rH+ rH-
Genotipo ++ +- --
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Genotipos posibles Fenotipos
IA IA
IA I0
IB IB
IB I0
IA IB
I0 I0
A
A
B
B
AB
0
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X
Los espermatozoides pueden tener: - 22 autosomas y un cromosoma X - 22 autosomas y un cromosoma Y
X
Y
Segmento homólogo
Segmento diferencial
En el segmento diferencial hay dos tipos de genes:- Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X- Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre. (Aquí aparece el gen SRY que provoca el desarrollo de los testículos en el embrión)
X X X Y
MEIOSIS
FECUNDACIÓN
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia Holándrica):Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma YSe manifiesta solo en los varones
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X
Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)
XD Cromosoma X con alelo normal
Y Cromosoma Y no tiene el gen
Xd Cromosoma X con alelo enfermo
XDXD Mujer sana
XdXd Mujer enferma
XDXd Mujer portadora
XDY Hombre sano
XdY Hombre enfermo
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOSTema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Gen recesivo en el cromosoma X
Ceguera parcial para los colores
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
DaltónicoPortadora
Visión normal
X X
X XdX Xd X Y Xd Y
X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y
Visión normal Portadora
Portadora PortadoraVisión normal
Daltónico Visión normal
DaltónicoDaltónica
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
El Rey Alfonso XIII con su hijo primogénito Alfonso, heredero y hemofílico
El Zar Nicolás II y su hijo Alexis
HemofiliaImposibilidad de coagulación de la sangre
XHXh XhY
XhXhXHXhXhY XHY
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Gametos F1
Fecu
ndac
ión
P
F1Gametos
Meiosis
Meiosis
Gametos
Aut
ofec
unda
ción
F2
Mei
osis
P F2
Me
iosi
sM
eio
sis
Fe
cun
da
ció
n
Me
iosi
s
Au
tofe
cun
da
ció
n
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
XXP
F1
b+b+ vg+vg+ b b vg vg
b+b vgvg
8,5%
b b vg vg
b+b vg+vg
41,5%b+b vg+vg
b+b vg+vg
b b vg+vg
8,5%
b b vg vg
41,5%
En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.
Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
GENES LIGADOS
P F1 F2
RR SS
rr ss
Rr Ssx x
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
R s
R S
r S
r s
R sR S r S r s
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.
Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XOSistema XX / XY
MACHOHEMBRAMACHO HEMBRAMACHOHEMBRA
HEMBRAHEMBRAMACHOMACHOHEMBRA MACHO
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Determinación del sexo en abejas
Hembra
Macho
Macho
Hembra
PARTENOGÉNESIS
FECUNDACIÓN
MEIOSIS
MITOSIS
Célulassomáticas Gametos
En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA