Programa de Estudio por Competencias - Universidad ...web.uaemex.mx/fmedicina/docs/PROGRAMAS/Genetica_Medicina.pdf · - Ciclo celular, mitosis y meiosis III. Mutación -Definición,

Universidad Autónoma del Estado de México

Secretaria de Docencia Coordinación General de Estudios Superiores Programa Institucional de Innovación Curricular

Programa de Estudio por Competencias

I. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO

ORGANISMO ACADÉMICO : FACULTAD DE MEDICINA

CARRERA: MEDICO CIRUJANO

Área de docencia: Morfofuncional

Aprobación por los H.H. Consejos Académico y de Gobierno

Fecha: 02/06/05 Programa elaborado por: M.C. HIPÓLITO RANULFO APARICIO GONZÁLEZ, Q. F. B. CONRADO EMILIO URÍA GÓMEZ , M. EN C. CLARA ELISA ORTÍZ SOLALINDE Asesor Curricular: PhD MARIO ENRIQUE ARCEO GUZMÁN

Nombre de la asignatura: Genética Básica

Fecha de elaboración : 31 de Enero del 2005 RESTRUCTURACIÓN: 10/01/13

Clave Horas de

teoría Horas de práctica

Total de horas Créditos Tipo de curso Núcleo de formación

L27211

2 2 4 6 Curso Taller Básico Obligatorio

Prerrequisitos Ninguno

Asignatura Antecedente

Ninguna

Asignatura Consecuente

Ninguna

Programas en los que se imparte:

Licenciatura de Médico Cirujano



PRESENTACIÓN

El curso de Genética, forma parte de las ciencias morfológicas, por su carácter descriptivo y básico para conocer la información genética del cuerpo humano. Los conceptos básicos de genética son el fundamento de la información de los ácidos nucleicos para la síntesis de todo tipo de proteínas estructurales o enzimáticas necesarias para la realización de diversas funciones del organismo humano; los mecanismos de herencia de los caracteres genotípicos y fenotípicos del hombre, así como los mecanismos de alteración de la información genética en el ámbito génico y cromosómico, con sus consecuencias patológicas para el individuo.

III. NORMAS DEL CURSO

DEL PROFESOR DEL ALUMNO

Respeto a la autonomía de cátedra.

Preparación de su clase anticipada.

Presentación del tema, según las competencias planeados

Puntualidad para iniciar su clase.

Preparación de material didáctico.

Cumplimiento de todas las competencias que engloban cada examen parcial, ordinario, extraordinario y título de suficiencia.

Desarrollo de la práctica correspondiente.

Proporcionar los reactivos para la elaboración de los exámenes parciales, ordinarios, extraordinarios y Título

Asistencia y puntualidad a la hora de clase, teniendo una tolerancia de 10 minutos.

Participar en todas las actividades de clase y extra-clase requeridas para el cumplimiento del programa.

Respetar las normas de laboratorio al asistir a prácticas.

Solicitar el programa de la unidad de aprendizaje al maestro del grupo.

Cumplir con las competencias establecidas en el programa y con los trabajos que le encomiende el profesor.

Solicitar la información sobre la bibliografía del curso.

Presentar todos los exámenes a que tenga derecho tanto teórico como práctico cumpliendo con el reglamento de evaluación de nuestra Facultad.



de Suficiencia, tres días antes de su aplicación, así como estar presentes en los mismos.

Asistencia a las reuniones de la academia y a cursos que se imparten en la institución que sean de importancia para la Academia.

Resolver el examen con los alumnos en la siguiente clase después de su aplicación.

Informar a la academia de las irregularidades que se observen en el grupo, a la mayor brevedad posible.

Facilitar la búsqueda de la información sobre los temas del curso.

Solicitar al maestro la aclaración de los conceptos o dudas que surjan en clase.

Informar al departamento las irregularidades correspondientes a la docencia.

Solicitar la contestación a los exámenes aplicados durante el transcurso de la siguiente clase por parte del maestro.

Solicitar la revisión del examen en caso de inconformidad con el maestro encargado del grupo.

IV. PROPÓSITO GENERAL

Aplicará las bases moleculares de la reproducción celular, estructura cromosómica y leyes que regulan la herencia para explicar los procesos de desarrollo y evolución del organismo humano.

Analizará las implicaciones éticas de la profesión médica que sustentarán su ejercicio profesional y desarrollo humano como futuro profesional de la salud desde la perspectiva de esta disciplina.

V. COMPETENCIAS GENÉRICAS

Diagnostico precoz



VI ÁMBITOS DE DESEMPEÑO

Ámbito de desempeño profesional : hospital públicos, hospitales privados. Ámbito de enseñanza: Aula de clase, Laboratorio de Genética

VII. NATURALEZA DE LA COMPETENCIA

(Inicial, entrenamiento, complejidad creciente, ámbito diferenciado)

Inicial



VIII. ESTRUCTURA DEL CURSO:

I. Papel de la Genética en Medicina - Definición e Historia.

II. Bases Químicas y Cromosómicas de la Herencia - Ácidos nucleicos, replicación, transcripción, código genético, traducción, regulación. - Genoma Humano - Ciclo celular, mitosis y meiosis

III. Mutación -Definición, tipos de mutaciones. -Reparación del ADN

IV. Herencia Mendeliana. -Herencia Autosómica Dominante. -Herencia Autosómica Recesiva. -Herencia Ligada al sexo y Mitocondrial.

V. Herencia Multifactorial y Enfermedades Complejas Frecuentes. Vl. Cromosomas Humanos -Citogenética Humana -Alteraciones cromosómicas VII Diagnóstico Prenatal y consejo Genético VIII Genética y cáncer IX Genes del Desarrollo



SECUENCIA DIDÁCTICA:

UNIDAD DE COMPETENCIA I

ELEMENTOS DE COMPETENCIA

Conocimientos Habilidades Actitudes Valores

Papel de la genética en medicina.

Analizar el papel de la Genética en la Medicina y sus principios básicos

-Conceptos generales de Genética -Historia -La genética como especialidad médica -Importancia de la genética para la importancia médica -Clasificación de los trastornos Genéticos

-Identificar la importancia de la Genética en la medicina -

Interés en el tema Optimizar el tiempo dedicado a la materia.

Responsabilidad Respeto Disciplina Puntualidad Reflexión

Estrategias Didácticas: 1) Elaboración de mapa conceptual 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos 6) Elaboración de esquemas, dibujos.

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual: Cañon, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales

TIEMPO DESTINADO

2 horas Teóricas 2 horas Prácticas

CRITERIOS DE DESEMPEÑO I

EVIDENCIAS

DESEMPEÑO

PRODUCTOS CONOCIMIENTOS



El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10) bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 1) Contenido temático suficiente para

aclarar el tema sin objeciones 2) Forma de la presentación ( técnica y

material didácticos) 3) Impacto en la audiencia 4) Trascendencia del material

investigado 5) Vocabulario y dicción 6) Redacción 7) Discusión del tema con el grupo y el

Profesor 8) Análisis 9) Síntesis ó resumen 10) Conclusiones

TAREA- Elaborarán por subgrupos de 5 alumnos presentaciones temáticas de los conocimientos previamente asignados.

Mapas mentales Declarativo Procedimental



UNIDAD DE COMPETENCIA II



Bases Químicas y Cromosómicas de la Herencia

- Ácidos nucleicos, replicación, transcripción, código genético, traducción, regulación. - Ciclo celular, mitosis y meiosis

Genoma Humano: estructura y función de los genes y los cromosomas.

-Estructura del ADN -El dogma central -Fundamentos de la expresión génica -Traducción y código genético - --El ciclo de una célula somática -Importancia médica de la mitosis y la meiosis - Organización del genoma humano - Diversidad genética humana

- Explicar el dogma central. -Esquematizar replicación, transcripción, traducción. -Explicar la diferencia entre los diferentes RNAs -Explicar la organización del genoma humano.

- Identificar las etapas

del ciclo celular -Identificar las etapas de la meiosis I -Enumerar las consecuencias genéticas de la meiosis

Reflexivo Analítico, Contextual, Conceptual, Sintetizador y Apreciativo de lo que ve, oye, hace y siente bajo su propia experiencia, Optimizar el tiempo dedicado a la materia.

Responsabilidad Respeto Disciplina Puntualidad Persistencia Crítica Creatividad

Estrategias Didácticas: 1) Mapa conceptual 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos 4) Elaboración de esquemas, dibujos, bocetos, etc,

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañon, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales, etc.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO II EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la TAREA- Elaborarán por Reporte de práctica Declarativo



presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 1) Contenido temático suficiente para





subgrupos de 5 alumnos presentaciones temáticas de los conocimientos previamente asignados.

Procedimental



UNIDAD DE COMPETENCIA III



Mutación - Definición, tipos de mutaciones.

- Reparación del ADN Modelos de herencia monogénica. Variación genética individual

- Mutación, la base molecular de la mutación y su detección - Diversidad génica humana - Bases moleculares de la mutación y su detección -Reparación del material genético

-Definir que es Mutación, polimorfismo y la importancia en la clínica -Identificar los direferentes tipos de mutaciones - Conocer los diferentes mecanismos de reparación del ADN

Reflexivo Analítico, Contextual, Conceptual, Sintetizador y Apreciativo de lo que ve, oye, hace y siente bajo su propia experiencia, Optimizar el tiempo dedicado a la materia.

Ambición Responsabilidad Respeto Disciplina Puntualidad Persistencia Crítica Creatividad

Estrategias Didácticas: 1) Formación de mesas de trabajo en el aula ( Phillips 66) 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos 4) Elaboración de esquemas, dibujos, etc,

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañon, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales, etc.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO III EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que


Reporte de la practica Declarativo Procedimental



considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 1) Contenido temático suficiente para




Profesor 8) Análisis 9) Síntesis ó resumen Conclusiones

UNIDAD DE COMPETENCIA IV



Herencia Mendeliana. -Herencia Autosómica Dominante. -Herencia Autosómica Recesiva. -Herencia Ligada al sexo y Mitocondrial.

Principios de citogenética clínica Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales Identificar los cromosomas humanos y las diferentes patologías.

--Terminología - Trastornos genéticos con herencia mendeliana clásica - Herencias autosómicas dominantes y recesivas - Herencias ligadas al X, dominates y recesivas - Herencia mitocondrial - Modelos de herencia seudoautosómica - Modelos atípicos de herencia

Identificar la simbología y representación de la herencia familiar en el árbol genealógico. -Utilizar la simbología del árbol genealógico. -Explicar las leyes de Mendel. -Explicar la transmisión de la herencia ligada al cromosoma X y las enfermedades originadas. -Explicar los criterios

Analítico, Contextual, Conceptual, Sintetizador y Apreciativo de lo que ve, oye, hace y siente bajo su propia experiencia, Optimizar el tiempo dedicado a la materia.




para reconocer los tipos y mecanismos de transmisión de la herencia autosomica recesiva y dominante

Estrategias Didácticas: 1) Mapa conceptual 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos 4) Elaboración de esquemas, dibujos, etc,

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales, etc.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO IV EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 1) Contenido temático suficiente para



investigado 5) Vocabulario y dicción 6) Redacción


Entrega de practicas

Declarativo Procedimental



7) Discusión del tema con el grupo y el Profesor

8) Análisis 9) Síntesis ó resumen Conclusiones

UNIDAD DE COMPETENCIA V



Herencia Multifactorial y Enfermedades Complejas Frecuentes

-Análisis genético de los riesgos cualitativos -Análisis genético de los riesgos cuantitativos -Mapeo genético de rasgos complejos -Enfermedades con herencia compleja

-Describir las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a los rasgos de enfermedades complejas -Identificar las características de la herencia de enfermedades complejas -Identificar las enfermedades con herencia compleja -Describir el consejo genético en familias de pacientes con enfermedades multifactoriales

Analítico, Reflexivo Contextual, Conceptual, Sintetizador y Apreciativo de lo que ve, oye, hace y siente bajo su propia experiencia, Optimizar el tiempo dedicado a la materia.

Responsabilidad Respeto Disciplina Puntualidad Persistencia Crítica


RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO V EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS



El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 1) Contenido temático suficiente para






Reporte de practica

Declarativo Procedimental



UNIDAD DE COMPETENCIA VI



Principios de citogenética clínica Cromosomas Humanos -Citogenética Humana -Alteraciones cromosómicas

Introducción a la citogenética clínica - Anomalías cromosómicas -Estudio de los cromosomas en la meiosis humana -Trastornos mendelianos con efectos citogenéticos -Trastornos autosómicos -Los cromosomas sexuales y sus anomalías - Conocer las técnicas de análisis cromosómico(clásicas y moleculares)

Clasificar cromosomas según la situación del centrómero. -Explicar la nomenclatura usada en citogenética. - Conocer las técnicas para el estudio de los cromosomas. -Utilizar abreviaturas para identificar cariotipos. -Describir las principales alteraciones numéricas y estructurales y los posibles mecanismos de su producción. -Comparar las alteraciones citogenéticas de las principales enfermedades cromosómicas y sus características clínicas. -Explicar la estructura de la cromatina X y su importancia clínica. -Describir la hipótesis de Lyon.



Estrategias Didácticas: 1) Formación de mesas de trabajo en el aula ( Phillips 66) 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón, Libros, Artículos, Revistas. Folletos,

TIEMPO DESTINADO




4) Elaboración de esquemas, dibujos, etc.

Documentales.

CRITERIOS DE DESEMPEÑO VI EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 10) Contenido temático suficiente para






Reporte de practica Declarativo Procedimental



UNIDAD DE COMPETENCIA VII



Diagnostico prenatal y consejo genético - Genética y sociedad Analizar en que consiste el diagnóstico prenatal e identificar en que casos es necesario la indicación de pruebas invasivas o las no invasivas y dar un asesoramiento genético. Conocer el cribado de enfermedades genéticas en la población y su impacto en la sociedad

-Indicación del diagnóstico prenatal -Consejo genético en el diagnóstico prenatal - Métodos de diagnóstico prenatal -Tecnologías emergentes en el diagnóstico prenatal -Efecto del diagnóstico prenatal en la prevención y el tratamiento de las enfermedades genéticas -Consejo genético -Manejo de casos en consejo genético -Cribado poblacional de enfermedades genéticas -Aspectos éticos en genética médica - Efectos eugenésicos y disgenésicos sobre frecuencias génicas

-Describir el término de diagnóstico prenatal -Explicar los métodos de diagnostico invasivos y los no invasivos y analizar las indicaciones para cada uno de ellos . -Identificar la importancia del diagnóstico prenatal en la prevención de las enfermedades genéticas




RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales, Normas, etc.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO EVIDENCIAS



VII DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 20) Contenido temático suficiente para






Reporte de práctica Declarativo Procedimental



UNIDAD DE COMPETENCIA VIII



Genética y cáncer. Analizar los factores que originan cambios en la estructura genética del organismo humano que originan alteraciones cancerigenas.

-Biología del cáncer -Bases genéticas del cáncer -Oncogenes -Genes supresores de tumor Progresión tumoral por evolución clonal -Cáncer y factores ambientales Análisis citogenético en cáncer Leucemias

-Explicar la relación entre la genética y el cáncer. -Diferenciar entre un oncogén y un protooncogén. -Explicar la reproducción humana y manipulación de embriones en la genética médica. Juzgarla implicaciones éticas de la clonación y sistemas transgénicos.


Responsabilidad Respeto Disciplina Puntualidad Persistente, Crítico Creativo

Estrategias Didácticas: 1) Formación de mesas de trabajo en el aula ( Phillips 66) 2) Exposición por grupos 3) Discusión en grupos 4) Elaboración de esquemas, dibujos, etc,

RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón Artículos, Revistas. Folletos, Documentales.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO VIII

EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando como base una lista de cotejo


Mapas conceptuales. Declarativo Procedimental



proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 11) Contenido temático suficiente para







UNIDAD DE COMPETENCIA IX



Aspectos Genéticos del desarrollo -Conocer los principios generales de la genética del desarrollo

-Introducción a la biología del desarrollo -Genes en el desarrollo -Expresión génica durante el desarrollo

-Concepto de biología del desarrollo -Conocer los principales genes que participan en el desarrollo embrionario.




RECURSOS REQUERIDOS Audiovisual, Cañón, Libros, Artículos, Revistas. Folletos, Documentales, Normas, etc.

TIEMPO DESTINADO


CRITERIOS DE DESEMPEÑO IX EVIDENCIAS

DESEMPEÑO PRODUCTOS CONOCIMIENTOS El grupo específicamente designado a la presentación de la TAREA, será evaluado por el resto del grupo, mediante una lista de cotejo. Con la gradación de excelente (10), bueno (9-8), regular (7-6) y malo (>5), tomando


Mapas conceptual. Declarativo Procedimental



como base una lista de cotejo proporcionada por el profesor que considera los siguientes aspectos, teniendo un valor individual de 1 punto: 30) Contenido temático suficiente para





IX. EVALUACIÓN Y ACREDITACIÓN

Asignatura teórico – práctica Los criterios de aprobación son independientes entre sí, debiendo cubrirse todos: 1.- Asistencia mínima 80% del total de clases. 2.- Realización de todas las actividades señaladas en el programa.



3.- Aprobación del examen teórico con calificación mayor o igual a 6.0 60% Evaluación Teórica 30% Evaluación Práctica 10% Participación El promedio obtenido por el alumno determinará el cumplimiento de las competencias planteadas al inicio del curso, así como la evaluación de los conocimientos adquiridos en el tabulador del departamento de evaluación para la presentación del examen final: exento, examen ordinario, extraordinario y a título de suficiencia. Se aplicarán dos exámenes parciales de 50 reactivos en las fechas registradas en el calendario del departamento de evaluación.

X. BIBLIOGRAFÍA

BÁSICA LIBRO DE TEXTO. - Genética Médica Cuarta Edición Jorde/Carey/Bamshad Ed. Elservier COMPLEMENTARIA LIBROS DE CONSULTA - Emery “Elementos de Genética Médica” Peter Turnpenny, Ed. Elservier

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