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Diapositiva 1
TRASTORNO DE RETTTrastorno NeurolgicoBase GenticaConductas AutsticasMovimientos Estereotipados ASPECTOS CLINICOSMarcha AtxicaMujeresAfectaNias Andreas Rett1966Pronstico DesfavorableEscaso Potencial Para AprenderNEURODEGENERATIVO INFANTILRegresin Psicomotora
Aparece1er SntomaTrastorno Neurolgico InfantilHipotona Crecimiento Retrasado Del Cerebro y CabezaPrdida del Uso Voluntario de Las ManosDificultades Para CaminarEvolucin Normal InicialSINDROME DE RETTRetraso MentalConvulsionesApraxia Sntoma mas debilitante, Camina en Puntilla, Problemas Del Sueo, Rechinar O Crujir Los Dientes, Dificultad Para MasticarContacto VisualProblemas al Gatear y CaminarPierde el Habla
ETAPAS1era ETAPAInicio Prematuro6 a 18 MesesSntoma de Trastornos Muy SutilesMenos Inters en los JuguetesSentarseMenos Contacto VisualRetraso Capacidades MotorasGatear
ETAPASEstrujamiento2da ETAPAHiperventilacinAutistasIrregularidades en la RespiracinEpisodios de ApnaAplauso InvoluntarioPrdidaComunicacinTemblorMovimientos de la ManoDestruccin AceleradaMesesManos a la BocaSemanas1 a 4 AosNiasInteraccinSocializacin
ETAPASDisminucin IrritabilidadConductas AutistasLlantoInters Por el MedioComportamientoProblemas Motores y Convulsiones ProminentesAPRAXIA3ra ETAPA
ETAPASNo Hay Disminucin en las CapacidadesMovilidad ReducidaDeterioro Motor Tardo4ta ETAPAComunicativasCognitivasEspasticidadRigidezDebilidad MuscularEscoliosisDistona
CAUSASGen MECP2 Protena Metilo CitosinaActaAlteraciones o Defectos EstructuralesMutacionesNo produce Protenas PropiasAvisan Otros Genes Dejan de FuncionarInterruptores Bioqumicos GEN MECP2Cromosoma X
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DIAGNSTICOConfirme el Diagnstico ClnicoPrueba GenticaEvaluaciones Peridicas de estado fsico y NeurolgicoDurante el Crecimiento inicial y Desarrollo del NioSignos y Sntomas
TRATAMIENTONo Existe CuraEs SintomticoSe Centra en el Manejo de los SntomasMedicamentosControlenSoportesIrregularidades en la RespiracinDificultades MotorasDrogas AntiepilpticasEscoliosisModificar el Movimiento de las Manos