sadava ppt 42050 cB1 - Zanichelli · La nuova biologia.blu Seconda edizione David Sadava, David H. Hillis H. Craig Heller, Sally Hacker

La nuova biologia.bluSeconda edizione

David Sadava, David H. HillisH. Craig Heller, Sally Hacker

Sadava et al, La nuova biologia.blu – © Zanichelli 2020

Capitolo B1

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Temi del capitolo


1. La prima e la seconda legge di Mendel /1

La teoria della mescolanza, diffusa nell’Ottocento, si basava su due presupposti:

1.i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole;2.nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Gli esperimenti di Mendel confermarono il primo presupposto della teoria della mescolanza, ma smentirono il secondo.



Per i suoi esperimenti, Mendel scelse le piante di pisello poiché avevano caratteristiche che si prestavano all’analisi matematica dei dati.

Normalmente queste piante tendono ad autoimpollinarsi, ma Mendel utilizzò la tecnica della impollinazione incrociata.



Mendel incrociò piante di linea pura per un determinato carattere e ottenne piante e semi ibridi che manifestavano solo uno dei tratti della generazione parentale.

Da questi risultati formulò lalegge della dominanza.



Dall’autoimpollinazione di piante di generazione F1 nascono piante in cui ricompare il tratto recessivo. Il rapporto fra tratto recessivo e dominante è circa di 3 : 1.

La legge della segregazione mostra come le due copie di un gene si separino nei gameti.



Rispondi1. Qual era il presupposto, poi rivelatosi errato, della teoria della

mescolanza?2. Perché Mendel utilizzò piante di Pisum sativum nei suoi

esperimenti?3. In quale caso un determinato tratto si dice dominante?4. Che cosa dice la prima legge di Mendel?

Scegli le parole1. Un allele che si manifesta solo quando è omozigote è

dominante / recessivo.2. La seconda legge di Mendel è chiamata anche legge della …....3. La generazione da cui parte lo studio di un carattere è detta

generazione parentale / generazione filiale.Ora tocca a teCostruisci (disegnando su carta, utilizzando una app sullo

smartphone o un software al computer) uno schema che sintetizzi le relazioni fra allele, carattere, gene e tratto. Loschema deve riportare le definizioni dei 4 termini (massimo 10 parole ciascuna) e delle loro relazioni (massimo 5 parole ciascuna).

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2. Verificare la seconda legge di Mendel /1

Il quadrato di Punnett considera le combinazioni dei gameti nel calcolo delle frequenze genotipiche e prevede come si mescolano gli alleli in ogni incrocio.


2. Verificare la seconda legge di Mendel /2

Il testcross determina se un individuo con fenotipo dominante (L_) èomozigote o eterozigote.



Rispondi1. A che cosa corrispondono le righe e le colonne del quadrato di

Punnett?2. Che cosa si indica con la simbologia L_?3. Che cosa si intende per testcross?

Scegli le parole

1. Lo strumento grafico per studiare un incrocio si dice ….......... .2. Le leggi di Mendel si spiegano con il meccanismo della meiosi /

mitosi.

Ora tocca a te

Indaga nella tua famiglia e trova casi di ereditarietà che sembrano seguire le leggi di Mendel. Rappresentali su un foglio o su un

cartellone, corredandoli di foto o immagini.

DIMMI LA TUA! Occhi di famiglia

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3. La terza legge di Mendel /1

Dall’incrocio di piante diibride (eterozigoti per due caratteri) Mendel ottenne nella F2 quattro fenotipi in rapporto di 9:3:3:1 e formulò la legge dell’assortimento indipendente dei caratteri.



La genetica umana si basa sulle genealogie delle famiglie e parte dal presupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sonomolto rari in una popolazione.

Le malattie ereditarie sono causate da alleli dominanti o recessivi.Quelli recessivi sono molto rari e spesso si manifestano in unioni tra consanguinei.





Rispondi1. Quanti genotipi diversi si trovano nella progenie di un incrocio

diibrido?2. Che cosa si deve osservare in una genealogia per capire se una

malattia genetica è dominante?

Scegli le parole1. Per rispettare la terza legge di Mendel, due geni devono essere

associati / indipendenti tra loro.2. Un albero genealogico rappresenta con colori diversi i genotipi /

fenotipi.colori diversi i genotipi / fenotipi.Ora tocca a teL’emofilia è una malattia genetica tristemente nota per essere molto

diffusa nelle famiglie reali. Cerca informazioni su questa malattiae sulla sua comparsa nella famiglia imperiale russa dei Romanov.

DATI IN AGENDA Malattie rare, malattie genetiche

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4. Come interagiscono gli alleli /1

Una mutazione, pur essendo un evento raro, è responsabile della comparsa di nuovi alleli, o alleli mutanti, che possono portare alla nascita di un nuovo fenotipo.

Un allele selvatico (wild-type) è l’allele di un gene presente nella maggior parte degli individui in natura.

Un gene è polimorfico se l’allele mutato è presente con una frequenza maggiore dell’1%.



La comparsa in una specie di piùdi due alleli per lo stesso gene a seguito di mutazioni casuali èdefinita poliallelia, un fenomeno che aumenta il numero dei fenotipi possibili.



Alcuni geni presentano alleli che non sono né dominanti né recessivi e danno individui eterozigoti con un fenotipo intermedio.

Il gene è detto a dominanza incompleta.



Nella codominanza due alleli di uno stesso locus sono entrambi espressi negli eterozigoti.



Quando un singolo allele controlla più di un fenotipo è definito pleiotropico.

Per esempio, in alcuni polli lo stesso allele è responsabile delle piume arricciate, della temperatura corporea e del numero di uova deposte.



Rispondi1. Che cosa si intende per allele selvatico?2. Nella codominanza, che cosa accade a un individuo eterozigote per

un dato carattere?3. Da quali possibili incroci può nascere un figlio con gruppo sanguigno

di tipo AB?4. Che cos’è la pleiotropia?

Scegli le parole1. Il colore del manto roano in molti animali è caratterizzato sia da peli

rossi sia da peli bianchi, pertanto è un esempio di dominanza incompleta / codominanza.

2. Un individuo con gruppo sanguigno di tipo AB possiede / non possiede anticorpi anti-A e anticorpi anti-B.

Ora tocca a teHai scoperto una nuova specie di coleottero il cui colore è determinato da

un singolo gene. La popolazione che hai individuato è costituita da 359 esemplari, di cui 72 di colore rosso, 251 di colore giallo, 34 di colore arancione e 2 di colore bianco. Sulla base di questi numeri che ipotesi puoi fare riguardo ai possibili alleli?

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5. I geni interagiscono tra di loro e con l’ambiente /1I geni interagiscono tra di loro modificando il fenotipo di un organismo.

L’epìstasi si manifesta quando un gene altera l’effetto fenotipico di un altro gene.

L’allele repressore di un geneagisce cancellando gli effetti fenotipici dell’allele mutante di un altro gene, portando così al fenotipo selvatico.


5. I geni interagiscono tra di loro e con l’ambiente /2

Genotipo e ambiente interagiscono tra di loro per determinare il fenotipo di un organismo.


5. I geni interagiscono tra di loro e con l’ambiente /3

La penetranza e l’espressività descrivono gli effetti dei geni e dell’ambiente sul fenotipo.

La penetranza è la percentuale di individui di una popolazione con un dato genotipo che mostrano in fenotipo atteso.

L’espressività mostra l’intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo.


5. I geni interagiscono tra di loro e con l’ambiente /4I fenotipi complessi variano all’interno di un intervallo e sono detti caratteri poligenici quantitativi.

Per esempio, il carattere «altezza» ha una variazione continua ed è influenzata da un gruppo di geni.



Rispondi1. A che cosa è dovuta la colorazione bionda del manto di un

labrador?2. Da un incrocio tra piante di linea pura per il fenotipo selvatico,

nascono 322 individui, dei quali 45 sono piante nane. Qual è la penetranza dell’allele selvatico?

Scegli le parole1. Un gene ….............. è un gene la cui espressione prevale su2. quella di un altro gene.3. Un gene che blocca l’espressione di un allele mutato di un altro

gene si dice soppressore / ipostatico.

Ora tocca a teRaccogli in una tabella il numero di scarpe di tutti i tuoi compagni di

classe. Disegna un grafico che rappresenti l’andamento di questi valori. Che cosa puoi concludere sul carattere «grandezza del piede»? Individua un metodo per poter fare lo stesso sul colore della pelle.

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6. Le relazioni tra geni e cromosomi /1

Alcuni geni sono associati sullo stesso cromosoma e non assortiscono indipendentemente.



Durante la meiosi i geni collocati in loci differenti di uno stesso cromosoma si ricombinano per crossing over.

Se tra due geni associati avviene un crossing over, non tutta la progenie di un incrocio presenta i fenotipi parentali.

La frequenza di ricombinazione si calcola dividendo il numero di figli ricombinanti per il numerototale di figli.



Le mappe genetiche indicano la posizione dei geni lungo un cromosoma. Le distanze tra geni sono espresse in unitàdi mappa, o centimorgan (cM)



Rispondi1. I geni B e F di drosofila rispettano tutte le leggi di Mendel?2. Che cosa si intende per «gruppo di associazione»?3. Che cos’è il centiMorgan?

Scegli le parole1. Il crossing over avviene tra cromatidi fratelli / cromosomi

omologhi.2. Studiando la ricombinazione genica, Sturtevant riuscì a

costruire la………. genetica di drosofila.

Ora tocca a tePrendi una linea ferroviaria con un buon numero di stazioni e usa le

distanze espresse in tempo come analoghe delle frequenze diricombinazione per costruire una «mappa ferroviaria».

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7. La determinazione del sesso /1

Gli organismi dioici hanno sessi separati determinati dai cromosomi sessuali.

Nei mammiferi, i cromosomi sessuali delle femmine sono XX e dei maschi sono XY.

La non-disgiunzione dei cromosomisessuali durante la meiosi porta ad avere una progenie aneuploide.



La sindrome di Turner (X0) e la sindrome di Klinefelter (XXY) sono causate da anomalie cromosomiche.

La determinazione primaria del sesso, cioè il tipo di gameti prodotti, e la determinazionesecondaria, ovvero le manifestazioni fenotipiche della mascolinità e della femminilità, sono influenzate dal gene SRY.



I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietàmendeliani.

I caratteri espressi da questi geni vengono chiamati caratteri legati al sesso.



Sui cromosomi sessuali della specie umana sono presenti molti geni, le cui varianti alleliche seguono modelli ereditari legati al sesso. Un esempio è il daltonismo.



La determinazione cromosomica del sesso è controllata da due meccanismi: uno dosaggio-dipendente, e un altro basato sulla presenza di un gene dominante.


In alcune specie la determinazione del sesso èinfluenzata da condizioni ambientali come la temperatura, il fotoperiodo e la presenza di un batterio parassita.


Rispondi1. Che cosa sono gli autosomi?2. Perché alcune patologie ereditarie sono più frequenti tra i

maschi?3. Quale funzione svolge il gene SRY?

Scegli le parole1. Un maschio di drosofila con gli occhi rossi avrà un genotipo

…........2. Se una donna è daltonica, lo saranno di sicuro le figlie / i figli.

Ora tocca a teCerca in Rete informazioni sulla determinazione del sesso dei

pesci pagliaccio e confronta questo meccanismo con quellidescritti in questa lezione.

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8. Ereditarietà ed evoluzione /1

Charles Darwin probabilmente non conobbe mai le scoperte di Gregor Mendel che l’avrebbero aiutato a descrivere il meccanismo di trasmissione dei caratteri.


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ZIONE

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ZIONE I vantaggi qualitativi di una

progenie ibrida sono spiegati dal vigore degli ibridi.

8. Ereditarietà ed evoluzione /2

Darwin e Mendel non sapevano che l’origine della variabilità fenotipica e genetica è la mutazione.

Le mutazioni originano nuovi alleli e la ricombinazione li associa in nuove combinazioni.


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ZIONE

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Rispondi1. Che cosa si intende per «vigore dell’ibrido»?2. Che cosa distingue l’ipotesi della dominanza e l’ipotesi della

sovradominanza?3. Che cosa si intende per «mutazione»?

Scegli le parole

1. La ricombinazione / mutazione è l’associazione di alleli giàesistenti in nuove forme.

2. Si dice …........................l’incrocio tra parenti stretti che può portare a una progenie di più bassa qualità.

Ora tocca a teLa capacità di digerire il lattosio è una caratteristica di tutti i cuccioli

dei mammiferi. Tuttavia l’essere umano può farlo anche daadulto. Cerca in Rete quali sono le cause evolutive di questo

fenomeno e perché ci sono delle eccezioni (intolleranti al lattosio).

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