Sindrom alkohol janin atau fetal alcohol syndrome (FAS) adalah kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa kehamilan. Parahnya sindrom ini dapat menyebabkan cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan perilaku bermasalah.Namun masalah yang ditimbulkan sindrom ini bisa beragam pada tiap anak, tapi kecacatan yang diakibatkannya tak dapat dihindari atau disembuhkan.

Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke aliran darah dan mencapai janin dengan cara melewati plasenta. Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi lain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan organ bayi, termasuk otaknya.

Gejala

- Fitur wajah yang sedikit berbeda dari anak kebanyakan seperti mata kecil, bibir bagian atas yang sangat tipis, hidung yang pendek dan terbalik atau permukaan kulit yang halus antara hidung dan bibir bagian atas- Cacat pada sendi, anggota tubuh dan jari-jari- Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan setelah persalinan- Gangguan penglihatan atau masalah pendengaran- Lingkar kepala dan ukuran otak yang kecil (mikrosepali)- Koordinasi tubuh yang buruk- Keterbelakangan mental dan perkembangan otak yang lambat- Gangguan belajar- Perilaku abnormal seperti rentang fokus yang pendek, hiperaktif, kendali impuls yang buruk, gugup dan cemas secara ekstrim- Cacat jantung

Pengobatan

Tak ada pengobatan spesifik untuk mengatasi sindrom alkohol janin ini. Pengobatan biasanya ditujukan untuk berbagai kondisi yang diakibatkan oleh sindrom ini seperti cacat jantung, gangguan belajar atau masalah perilaku.

1. http://health.detik.com/readpenyakit/1145/sindrom-alkohol-janin?

Deskripsi

Sindrom alkohol janin atau fetal alcohol syndrome (FAS) adalah kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masakehamilan. Parahnya sindrom ini dapat menyebabkan cacat fisik, keterbelakanganmental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan perilaku bermasalah.

Namun masalah yang ditimbulkan sindrom ini bisa beragam pada tiapanak, tapi kecacatan yang diakibatkannya tak dapat dihindari atau disembuhkan.

Penyebab

Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke alirandarahdan mencapai janin dengan cara melewati plasenta. Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dannutrisilain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan organbayi, termasuk otaknya.

Gejala

- Fitur wajah yang sedikit berbeda dari anak kebanyakan sepertimatakecil, bibir bagian atas yang sangat tipis, hidung yang pendek dan terbalik atau permukaankulityang halus antara hidung dan bibir bagian atas

- Cacat pada sendi, anggota tubuh dan jari-jari

- Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan setelah persalinan

- Gangguan penglihatan atau masalah pendengaran

- Lingkarkepaladan ukuranotakyang kecil (mikrosepali)

- Koordinasi tubuh yang buruk

- Keterbelakangan mental dan perkembangan otak yang lambat

- Gangguan belajar

- Perilaku abnormal seperti rentang fokus yang pendek, hiperaktif, kendali impuls yang buruk, gugup dan cemas secara ekstrim

- Cacatjantung

Pengobatan

Tak ada pengobatan spesifik untuk mengatasi sindrom alkohol janin ini. Pengobatan biasanya ditujukan untuk berbagai kondisi yang diakibatkan oleh sindrom ini seperti cacat jantung, gangguan belajar atau masalah perilaku

TERATOGENESIS

Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan pada bayi baru lahir. Kelainan ini sudah diketahui selama beberapa dasawarsa dan merupakan penyebab utama morbiditas serta mortilitas pada bayi baru lahir. Pada awalnya terjadinya teratogenesis dihubungkan dengan akibat kekurangan gizi pada wanita semasa hamil.

Namun penelitian pada era baru diketahui adanya pengaruh penggunaan zat kimia terhadap terjadinya efek teratogenik. Bermula dari penggunaan talidomid, suatu obat hipnotik-sedatif, dalam klinik. Obat ini diperkenalkan pertama kali pada akhir tahun 1950-an di Jerman, dan terbukti relative tidak toksik / mematikan pada hewan coba dan manusia. Obat ini digunakan, antara lain untuk meringankan mual-mual pada hamil muda.

Pada tahun 1960,dilaporkan beberapa kasusfokomelia.Pada tahun berikutnya, kasus ini semakin banyak ditemukan.Fokomeliaadalah suatu jenis cacat bawaan yang sangat langka berupa pendeknya atau tiadanya anggota badan. Penelusuran penyebabfokomeliapada kasus-kasus itu segera sampai pada penggunaan talidomid oleh wanita hamil, terutama antara minggu ketiga dan minggu kedelapan kehamilan. Segera obat ini dilarang beredar. Meskipun demikian, 1000 bayi cacat telah lahir di beberapa Negara. Karena kejadian tersebut dilakukan tindakan untuk melakukan berbagai jenis uji pada sejumlah besar obat, zat tambahan makanan, pestisida, bahan pencemar lingkungan dan zat kimi lain untuk menentukan potensi teratogeniknya.

Gangguan zat teratogen pada tahapan pembentukan janin

1. Embriologi

Setelah pembuahan, sel telur mengalami proliferasi sel, diferensiasi sel, migrasi sel, dan organogenesis. Embrio kemudian melewati suatu metamorfosis dan periode perkembangan janin sebelum dilahirkan.

2. Prediferensiasi

Selama tahap ini, embrio tidak rentan terhadap zat teratogen. Tahapan ini adalah tahapan resisten. Sel yang mengalami kerusakan akan digantikan oleh sel lain yang masih hidup membentuk embrio normal

3. Embrio

Dalam periode ini sel secara intensif menjalani diferensiasi, mobilisasi, dan organisasi. Selama periode inilah sebagian besar organogenesis terjadi. Akibatnya, embrio sangat rentan terhadap efek teratogen. Selain itu, tidak semua organ rentan pada saat yang sama dalam suatu kehamilan.

4. Janin

Tahap ini ditandai dengan perkembangan dan pematangan fungsi. Dengan demikian, selama tahapan ini, teratogen tidak mungkin menyebabkan cacat morfologik, tetapi dapat mengakibatkan kelainan fungsi, seperti gangguan system saraf pusat. Hal ini mungkin tidak dapat didiagnosis segera setelah kelahiran.

Penyebab teratogenik

1. Faktor genetik

1. Terjadinya mutasi

2. Aberasi

1. Faktor lingkungan

3. Agen infektif

i. Virus: rubella, varicella

ii. Kuman : Treponema pallidum

iii. Parasit : Toxoplasmosis

4. Agen fisik : radiasi

5. Agen kimia :

i. Logam berat (Hg, Pb, Arsenik dll)

ii. Polutan (pestisida, plastik, dll)

iii. Bahan obat

Beberapa jenis zat kimia telah terbukti bersifat teratogen pada hewan coba. Terdapat beberapa jenis mekanisme yang terlibat dalam efek teratogennya.

1. Gangguan terhadap asam nukleat

Banyak zat kimia mempengaruhi replikasi dan transkripsi (suatu tahapan pembentukan DNA) asam nukleat, atau translasi RNA, misalnya zat pengalkil, antimetabolit dan intercelating agents. Beberapa zat kimia ini memang sudah aktif, sedangkan yang lainnya, misalnya aflatoksin dan talidomid membutuhkan bioaktivasi.

2. Kekurangan pasokan energi dan osmolaritas

Teratogen tertentu dapat mempengaruhi pasokan energi yang dipakai untuk metabolisme dengan cara langsung mengurangi persediaan substrat (misalnya defisiensi makanan) atau bertindak sebagai analog atau antagonis vitamin, asam amino esensial, dan lainnya. Selain itu hipoksia dan penyebab hipoksia (CO, CO2) dapat bersifat teratogen dengan mengurangi oksigen dalam proses metabolisme yang membutuhkan oksigen dan mungkin juga dengan menyebabkan ketidakseimbangan osmolaritas. Hal ini dapat menyebabkan edema atau hematoma, yang pada gilirannya dapat menyebabkan kelainan bentuk dan iskemia jaringan.

3. Penghambatan enzim

Adanya penghambat enzim dapat menyebabkan cacat karena mengganggu diferensiasi dan pertumbuhan sel melalui penghambatan kerja suatu enzim. Akibatnya suatu organ mengalami ketidaksempurnaan dalam penyusunannya, sehingga akan terlahir dalam keadaan cacat.

4. Lainnya

Hipervitaminosis A dapat menyebabkan kerusakan ultrastruktural pada membrane sel embrio hewan pengerat, suatu mekanisme yang dapat menerangkan tertogenitas vitamin A. Faktor fisika yang dapat menyebabkan cacat meliputi radiasi, hipotermia dan hipertermia, serta trauma mekanik.

Untuk menghindari terjadinya teratogenesis pada wanita yang sedang hamil, maka pada penggunaan obat perlu adanya pedoman khusus untuk ibu hamil dan menyusui. Diantaranya sebagai berikut :

Pedoman penggunaan obat pada ibu hamil :

Pertimbangkan perawatan tanpa obat

Obat hanya diresepkan jika manfaat yang diperoleh ibu lebih besar daripada risiko kepada janin

Hindari penggunaan obat pada trimester pertama

Apabila diperlukan, gunakan obat yang keamanannya terhadap ibu hamil telah diketahui dengan pasti, pada dosis efektif terendah, penggunaan sesingkat mungkin

Obat harus digunakan pada dosis efektif terkecil dan jangka waktu sesingkat mungkin

Hindari polifarmasi

Pertimbangkan penyesuaian dosis dan pemantauan pengobatan pada beberapa obat, seperti misalnya fenitoin, litium.

Pedoman penggunaan obat pada ibu menyusui:

Penggunaan obat yang tidak diperlukan harus dihindari

Jika harus menggunakan obat, pertimbangkan manfaat/risiko pada ibu dan bayi

Pilih rute pemberian dan pembagian obat yang menghasilkan kadar obat terkecil dalam ASI

Jika diberikan obat pada ibu menyusui, maka bayi harus dipantau secara cermat.

Hentikan sementara menyusui apabila:Jika obat diketahui memiliki efek berbahaya bagi bayi yang disusuiJika obat sangat poten, sehingga kadar yang sedikit dalam ASI dapat membahayakan bayiJika ibu mengalami gangguan fungsi ginjal dan hati

Hindari penggunaan obat baru

http://majalah-hilalahmarsolo.blogspot.com/2011/04/teratogenesis.html

Fetal Alcohol Syndrome

Apa sindrom alkohol pada janin?

Meskipun bahaya alkohol selama kehamilan telah lama dicurigai, sindrom alkohol janin (FAS) secara resmi dijelaskan pada tahun 1968 oleh P. Lemoine dan rekan dari Nantes (Prancis) di 127 anak dari orang tua beralkohol. Laporan mereka dalam jurnal pediatrik Perancis menarik sedikit perhatian. Fokus pada FAS hanya datang setelah itu independen redescribed pada tahun 1973 oleh KL Jones dan rekan dari Seattle (AS) dalam delapan anak dari ibu dengan alkoholisme kronis. Laporan mereka di jurnal medis Inggris The Lancet memicu longsoran laporan FAS.

Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir. Kemampuan ini mengklasifikasikan secara medis sebagai teratogen. Alkohol sekarang dikenal sebagai teratogen terkemuka yang janin mungkin terkena. Ini hanya berlaku untuk masyarakat di mana minuman beralkohol yang dikonsumsi. Dalam populasi ini, paparan alkohol prenatal dianggap penyebab paling umum dari keterbelakangan mental. Bahkan, menurut penelitian yang dipublikasikan di Pediatrics, penggunaan alkohol di kalangan wanita usia subur (18-44 tahun) merupakan terkemuka, penyebab dicegah cacat lahir dan cacat perkembangan di AS

gejala sindrom alkohol janin dan tanda-tanda

Sebagian besar fitur FAS adalah variabel. Mereka mungkin atau mungkin tidak hadir pada anak tertentu. Namun, fitur yang paling umum dan konsisten FAS melibatkan pertumbuhan, kinerja, kecerdasan, kepala dan wajah, kerangka, dan hati anak.

Pertumbuhan berkurang. Berat badan lahir berkurang. Retardasi pertumbuhan memanjang jelas pada pengukuran panjang pada masa bayi dan berdiri tinggi di kemudian masa kanak-kanak. Pertumbuhan lag adalah permanen.

Kinerja terganggu. FAS bayi iritasi. Semakin tua anak FAS hiperaktif. Keterampilan motorik halus terganggu dengan pemahaman yang lemah, koordinasi tangan-mata yang buruk, dan tremor.

Intelijen berkurang. Rata-rata IQ di 60s. (Level ini dianggap keterbelakangan mental ringan dan memenuhi syarat seorang anak di Amerika Serikat sebagai educable terbelakang mental.)

Kepala kecil (microcephalic). Penurunan ini bahkan mungkin tidak jelas bagi keluarga dan teman-teman. Hal ini terbukti pada perbandingan lingkar kepala anak itu dari anak normal pada grafik pertumbuhan. Tingkat biasa microcephaly di FAS diklasifikasikan sebagai ringan sampai sedang. Hal ini terutama disebabkan oleh kegagalan pertumbuhan otak. Konsekuensi yang tidak ringan maupun sedang.

Wajah adalah karakteristik dengan bukaan pendek mata (celah palpebral), jembatan hidung cekung, hidung pendek, merata dari tulang pipi dan midface, smoothing dan pemanjangan daerah bergerigi (philtrum) antara hidung dan bibir, dan halus, bibir atas tipis .

Kerangka menunjukkan perubahan karakteristik, posisi abnormal dan fungsi sendi, pemendekan tulang metakarpal yang mengarah ke jari keempat dan kelima, dan pemendekan tulang terakhir (falang distal) di jari. Ada juga kuku kelima kecil dan melintang (simian) lipatan tunggal di telapak tangan.

Sebuah murmur jantung sering terdengar dan kemudian mungkin pergi. Dasar ini biasanya lubang antara sisi kanan dan kiri jantung antara ventrikel (ruang bawah) atau kurang umum, atrium (ruang atas).

Sejumlah cacat lahir lainnya dapat terjadi pada anak-anak dengan FAS. Ini termasuk seperti cacat lahir utama seperti hidrosefalus (peningkatan tekanan cairan di otak yang mungkin memerlukan shunting untuk mengurangi tekanan), bibir sumbing (kadang-kadang dengan sumbing langit-langit), coarctation (penyempitan) dari aorta, dan meningomyelocele (spina bifida) .

Bagaimana diagnosis sindrom alkohol janin dibuat?

Diagnosis FAS harus didasarkan pada bukti kuat. FAS adalah diagnosis sangat penting untuk seumur hidup anak, bukan untuk berbicara tentang implikasinya bagi ibu anak dan anggota keluarga lainnya.

Untuk menegakkan diagnosis FAS, dengan konvensi, kriteria minimal sebagai berikut:

ukuran kecil dan berat badan sebelum dan sesudah kelahiran (pra-dan keterbelakangan postnatal)penampilan khusus dari kepala dan wajah dengan setidaknya dua dari tiga kelompok berikut tanda-tanda: ukuran kecil kepala (microcephaly), mata kecil (microphthalmia) dan / atau bukaan mata pendek (celah palpebral) dan / atau keterbelakangan bibir atas, alur tidak jelas antara bibir dan hidung (philtrum), dan tulang pipi diratakanketerlibatan otak dengan bukti atas keterlambatan dalam pembangunan, gangguan intelektual, atau kelainan neurologisKriteria ini digunakan untuk alasan berikut:

FAS bisa sulit untuk mendiagnosis pada dan setelah melahirkan.FAS dapat dengan mudah bingung dengan banyak gangguan jantung lainnya.Tidak ada satu fitur klinis yang secara khusus mengidentifikasi FAS.Tidak ada tes laboratorium untuk membantu dalam diagnosis.

Apa diagnosis efek alkohol pada janin?

Efek alkohol pada janin (FAE) adalah diagnosis lebih lembut dari FAS. Diagnosis mungkin FAE dipertimbangkan ketika

orang yang memiliki beberapa tanda-tanda FAS,orang tersebut tidak memenuhi semua kriteria yang diperlukan untuk FAS,dan ada riwayat paparan alkohol sebelum kelahiran.

Masalah apa yang khas bagi anak-anak dengan sindrom alkohol pada janin?

Dengan waktu, anak-anak FAS cenderung memiliki mata, telinga, dan masalah gigi. Miopia (rabun jauh) dapat berkembang. Masalah dengan tabung eustachius mengarah ke telinga tengah mengatur panggung untuk infeksi telinga. Ada sering malalignment dan maloklusi pada gigi. Anak-anak dengan FAS memiliki cukup kesulitan dalam hidup tanpa beban tambahan tidak mampu melihat, mendengar, dan makan dengan normal. Defisit ini harus diobati dengan tepat.

Masalah perilaku pada FAS banyak ragamnya, termasuk terduga perubahan ekstrim suasana hati, impulsif, penilaian berkurang, defisit perhatian, kurangnya disiplin diri yang normal, tidak bertanggung jawab, dan kesulitan mengambil isyarat-isyarat sosial.

Penyebab sindrom alkohol pada janin

The ultimate penyebab adalah konsumsi alkohol oleh ibu hamil. Namun, alkohol itu sendiri mungkin tidak secara langsung bertanggung jawab untuk semua (atau) fitur dari FAS. Apa yang mungkin bertanggung jawab adalah produk sampingan yang dihasilkan ketika tubuh memetabolisme (terbakar) alkohol. Hasil akhirnya adalah penurunan jumlah sel-sel otak (neuron), lokasi abnormal neuron (karena gangguan migrasi normal mereka selama perkembangan janin), dan malformasi kotor otak.

Berapa banyak alkohol yang aman selama kehamilan?

Dua pendekatan dapat diambil untuk pertanyaan penting ini. Salah satunya adalah pendekatan yang ketat ilmiah. Ini tidak melampaui fakta: bahwa kebanyakan anak didiagnosis dengan frank FAS telah terang-terangan ibu beralkohol (yang minum setidaknya delapan sampai 10 gelas sehari), bahwa anak-anak yang lahir dari ibu yang memiliki 4-6 gelas sehari memiliki tanda-tanda halus FAS / FAE, bahwa pada dua gelas sehari, satu-satunya efek tak terbantahkan mencatat telah berat lahir rendah halus, dan bahwa di bawah dua gelas sehari tidak ada bukti konkret untuk efek pada janin. Dengan demikian, dari sudut pandang ilmiah yang ketat, kita tidak bisa mengatakan bahwa satu gelas sehari selama kehamilan adalah berbahaya untuk bayi.

Pendekatan yang lebih umum, dan yang disukai, adalah pendekatan yang lebih baik-aman-dari-maaf. Posisi ini pragmatis dianut oleh para ahli kesehatan masyarakat. Saksi label peringatan pada semua minuman beralkohol di AS menunjukkan bahwa menurut ahli bedah umum, wanita tidak boleh minum minuman beralkohol selama kehamilan karena risiko cacat lahir. Pendekatan ini konservatif juga diikuti oleh sebagian besar individu dan kelompok peduli dengan mencegah FAS / FAE. Misalnya, Organisasi Nasional Fetal Alcohol Syndrome menyatakan, Tidak ada jumlah alkohol telah terbukti aman untuk dikonsumsi selama kehamilan. FAS dan FAE 100% dicegah ketika abstain wanita hamil dari alkohol.

Sekilas Fetal Alcohol Syndrome

Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir.FAS (fetal alcohol syndrome) selalu melibatkan kerusakan otak.FAS selalu melibatkan gangguan pertumbuhan.FAS selalu melibatkan kepala dan kelainan wajah.Tidak ada jumlah alkohol telah terbukti aman selama kehamilan.Wanita yang sedang atau mungkin menjadi hamil disarankan untuk menghindari alkohol.

http://gosehat.com/fetal-alcohol-syndrome

Mutasiadalah perubahan yang terjadi padabahan genetik(DNAmaupunRNA), baik pada taraf urutangen(disebutmutasi titik) maupun pada tarafkromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebutaberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnyaalelbaru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi padafrekuensirendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasukkarsinogen),radiasisurya,radioaktif,sinar ultraviolet,sinar X, serta loncatan energilistriksepertipetir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebutmutan. Dalam kajiangenetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individutipe liaratau "wild type").

Mutasi somatikadalah mutasi yang terjadi padasel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.Mutasi Gametikadalah mutasi yang terjadi padasel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputispermadanovumpada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal danhomozigotresesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhanpoliploidyang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.Kolkisinadalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinarultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi[sunting|sunting sumber]Mutasi titik[sunting|sunting sumber]

Mutasi titik merupakan perubahan padabasa NdariDNAatauRNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi olehmekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsienzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagaimarker(disebutSNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahanfenotipeyang terjadi.

contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi[sunting|sunting sumber]

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

DelesiTerjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkanDuplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkanInversi

Pemanfaatan mutasi[sunting|sunting sumber]

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan padakebugaran(fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

Terapi sel-sel tumor[sunting|sunting sumber]

Aplikasi radiasisinar mengion(dikenal sebagairadioterapi, seperti penyinaran dengansinar X) dankemoterapiuntuk menghambat perkembangan sel-seltumordankankerpada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

Wikipedia

Pengertian Mutagen.Mutagen adalah zat yang meningkatkan frekuensi mutasi pada populasi tanaman atau hewan, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi. Beberapa bahan kimia memiliki sifat mutagenik, dan radiasi seperti sinar ultraviolet dan sinar-x adalah sumber umum lainnya dari mutasi. Karena mutagen dapat menyebabkan mutasi genetik, beberapa dari mereka dapat berkontribusi terhadap perkembangan kanker, membuat mutagen ini karsinogenik selain mutagenik.

Mutagen adalah zat yang meningkatkan frekuensi mutasi pada populasi tanaman atau hewan, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi

Ada sejumlah cara di mana mutagen dapat bekerja dalam organisme hidup. Sebagian besar menyerang DNA, mempengaruhi kode genetik organisme. Beberapa berhasil memasukkan diri ke dalam DNA secara langsung, menyebabkan hewan untuk mulai bereproduksi mutagen karena berpikir bahwa itu termasuk dalam DNA. Lainnya menyebabkan kerusakan struktural, yang menyebabkan kesalahan genetik yang dapat menjadi bencana karena sel-sel mulai bereplikasi, dan lain-lain memanipulasi DNA, memaksanya untuk menghasilkan sesuatu yang berbahaya. Janin sangat rentan terhadap mutagen karena mereka tumbuh dan berkembang begitu pesat, yang mengapa wanita hamil diperingatkan untuk ekstra hati-hati di sekitar radiasi dan bahan kimia.

Orang pertama mulai memahami bagaimana mutagen bekerja di tahun 1920-an, ketika para peneliti dalam proses mengeksplorasi radiasi mencatat berbagai mutasi pada organisme terkena radiasi tingkat tinggi. Seiring waktu, hubungan antara mutagenik banyak bentuk radiasi dan bahan kimia dibuat, menggambarkan kebutuhan untuk mengamati tindakan pencegahan di laboratorium penelitian, dan untuk menguji produk dengan seksama sebelum melepaskan mereka kepada masyarakat umum.

Sementara para dokter belajar mereka kecewa pada 1950-an dengan thalidomid, mutagen tidak selalu konsisten atau diprediksi. Meskipun banyak organisme hidup memiliki kode genetik sangat mirip, mutagen dapat menyebabkan masalah dalam satu organisme, tetapi tidak di negara lain. Dalam kasus thalidomid, obat menyebabkan cacat lahir pada manusia, itu tetapi tidak pada hewan diuji.

Selain menyebabkan mutasi pada organisme hidup, seperti misalnya ketika paparan mutagen mengarah ke perkembangan tumor kanker, mutagen juga dapat menyebabkan cacat lahir. Selanjutnya, paparan mutagen dapat mengakibatkan transmisi semacam bom waktu genetik, gen yang bermutasi atau urutan yang mungkin menjadi masalah di generasi mendatang. Mutagen tersebut dapat menyebabkan perkembangan sifat resesif yang dibawa keluar ketika dua keturunan orang yang terkena substansi memiliki anak. Penyebab munculnya cacat lahir mungkin sulit untuk dijabarkan jika paparan terjadi beberapa generasi lalu, menyebabkan kebingungan bagi orang tua dan dokter pengawas.

http://www.sridianti.com/pengertian-mutagen.html

Prosedur pemeriksaan alcohol dalam darah

Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali dilakukan karena alasan medis dan hukum. Dibeberapa negara, kadar alkohol melebihi 0,1% atau 100mg/dl secara hukum dipertimbangkan untuk pembuktian adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma dapat digunakan sebagai skrining bagi pasien yang tidak sadar. Para perawat sebaiknya mengecek sistem hukum yang berlaku dalam pembuatan surat keterangan pengambilan darah untuk pemeriksaan kadar alkohol plasmaNilai rujukan untuk pemerisaan alkohol serum/plasma0,00% menunjukan normal atau tidak ada alkohol