Síndrome de PolandEste artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas.

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El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.

1 Cuadro clínico2 Etiopatogenia3 Tratamiento4 Enlaces externosCuadro clínicoSe caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele acompañarse de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.

EtiopatogeniaDe causa desconocida, y sin relación familiar descrita. Frecuencia: 1 de cada 30.000 nacidos vivos.TratamientoDepende del tipo de alteración. Si los cartílagos están ausentes, suele reconstruirse la pared para evitar la deformidad, eliminar el movimiento paradójico y posteriormente reconstruir la

Síndrome de Poland

Mamografía digital (vista mediolateral) mostrando la ausencia del músculo pectoral mayor y distorsión de la aquitectura en el lado izquierdo y pecho derecho normal.

mama. Frecuentemente se realiza la transposición de músculos torácicos. Baja morbimortalidad.

Síndrome de Legg-Calvé-Perthes

Síndrome de Legg-Calvé-Perthes

Extremo superior del fémur derecho, visto desde atrás.

El síndrome de Legg-Calvé-Perthes, o Necrosis Avascular de la Cabeza del Fémur (N.A.C.D), es una enfermedad que afecta niños de 4 a 10 años provocando una falta de riego sanguíneo a la cabeza del fémur que provoca una necrosis parcial de éste. Se calcula que padecen esta enfermedad uno de cada diez mil niños y predomina en niños sobre niñas con una relación de 4 a 1.

Pasados 3 o 4 años la cabeza del fémur vuelve a regenerarse, quedando en buen o mal estado dependiendo de la edad en que la enfermedad se manifestó en el niño. En niños menores de 6 años no suelen quedar secuelas, en cambio a partir de los 8 años la cabeza del fémur es muy posible de que se regenere con malformaciones o que se produzca artrosis.

Signos radiológicos

Incremento del espacio articular. Aumento irregular de la densidad de la cabeza del fémur.

Áreas radiotransparentes (osteolisis) en la cabeza del fémur.

Deformación de la cabeza del fémur, y remodelación del acetábulo.

Signo de la media luna de Waldestron.

Deformidad de la lagrima de Kholer (imagen en gota o en U).

Rarefacción de la metáfisis

Síndrome de Möbius

Síndrome de Möbius

Niño con síndrome de Möbius. Observe el rostro inexpresivo (debido a la parálisis de los nervios bilaterales VII) y los dedos que faltan.

Clasificación y recursos externos

Sinónimos

Parálisis Oculofacial Congénita

Secuencia de Moebius

Parálisis Facial Congénita

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Índice

1 Introducción

2 Etiología

3 Manifestaciones Clínicas

o 3.1 Preocupaciones Orales

3.1.1 Neonatal

3.1.2 Dentición primaria

3.1.3 Dentición Mixta

3.1.4 Dentición Permanente

4 Causas

5 Diagnóstico y tratamiento

6 Efectos sociales y estilo de vida

7 Referencias

8 Enlaces externosIntroducción

Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon algunos pacientes con trastornos congénitos infrecuentes de la región facial y no progresivos, lo cual fue descrito mas tarde en 1888 por Paul Julius Moebius, con el nombre de síndrome de Moebius, definido como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI, motor ocular externo VII, facial y otros pares craneales como XII, hipogloso, III, motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones". Por ser esta una instancia clínica poco conocida, muchos pacientes han sido condenados a ser tratados como incapacitados mentales, el apoyo moral y social es indispensable, tanto para los afectados como para sus familiares.

DEFINICIÓN. RECUERDO ANATÓMICO.

El tortícolis o cuello torcido, del latín (tortum collum) es una actitud viciosa de la cabeza y el cuello relacionada con la contracción o retracción unilateral del músculo esternocleidomastoideo, tras una elongación exagerada de éste, por causa traumática o congénita. El esternocleidomastoideo (ECM) es un músculo que se extiende oblicuamente en la región anterolateral del cuello, desde la apófisis mastoides al esternón y a la clavícula. Su acción consiste en flexionar la cabeza, inclinarla hacia el mismo lado e imprimirle un movimiento de rotación por el cual la cara se dirige hacia el lado opuesto. Tomando su punto fijo en la cabeza, eleva el esternón y las costillas y se convierte en inspirador.

TIPOS

Tortícolis muscular congénito: debido a una mala posición uterina (compresión e isquemia muscular) en que la desviación característica de la cabeza está a menudo asociada a una asimetría facial y del cráneo llamada PLAGIOCEFALIA. Se detecta rápidamente después del nacimiento.

Tortícolis del recién nacido o del niño: se caracteriza por la presencia en el ECM de una tumefacción de forma ovoide a nivel del tercio inferior. Este tumor crece hasta el segundo mes y luego se reabsorbe progresivamente. A veces está asociado con una retracción del trapecio superior.

Tortícolis por anomalías congénitas: patologías de este tipo suelen acompañarse de tortícolis.

CLINICA

Se caracteriza por la aparición de los siguientes signos:

Actitud característica de la cabeza inclinada hacia el lado afecto y rotada en sentido opuesto, es decir, la oreja del lado afectado se acerca al hombro y la barbilla se dirige hacia el hombro contrario.

La cara se aplana en el lado donde esté contraído el músculo, deformidad que se relaciona con la postura que se adopte al dormir. Si es en posición prona, se deforma el lado afectado, que es el que se encuentra en contacto con la cama. Si es en posición supina se aplana la zona posterior de la cabeza.

El músculo aparece contraído, duro y presenta en el tercio distal una tumefacción de tamaño variable.

Hay limitación de la movilidad como consecuencia de la retracción.

Presentan ligera hiperextensión cervical y retracción del hombro homolateral.

VALORACIÓN FISIOTERÁPICA

Antes de comenzar el tratamiento tendremos en cuenta:

Aspecto general del niño sobre todo de la posición de la cabeza con respecto al cuerpo.

Palpación de la tumefacción para determinar su extensión y si hay dolor.

Movilización pasiva y activa para determinar el ángulo de movilidad existente.

Grado de asimetría facial y craneal se valora girando la cabeza del niño hacia la posición media con la cara hacia arriba.

Valorar durante la etapa de desarrollo la posible aparición de asimetrías de los miembros o del tronco y la anormalidad de reflejos.

Luxación Congénita de la Cadera

INFORMACIÓN GENERAL

(Displasia congénita de la articulación de la cadera, Displasia congénita de la cadera)

¿Qué es la luxación congénita de la cadera?

La luxación congénita de cadera es una malformación de la articulación de la cadera que se presenta en los recién nacidos.

La luxación congénita de la cadera se presenta con mayor frecuencia en el primer hijo, en las mujeres más que en los hombres, y en los productos nacidos de partos pélvicos (vienen de gluteos).

La frecuencia de aparición es de 1 por cada 1,000 nacimientos con una cierta tendencia familiar.

En ocasiones las pequeñas luxaciones pueden pasar desapercibidas y dar sintomatología hasta la edad adulta.

¿Qué lo ocasiona?

La articulación de la cadera está formada por la cabeza del hueso fémur y el acetábulo (es una cavidad en la que encaja la cabeza del fémur) que se encuentra en la pelvis.

La luxación aparece cuando ambas partes se desplazan y no coinciden adecuadamente (no se articulan apropiadamente).

La luxación puede ser importante, es decir que la cabeza del fémur está completamente fuera de la cavidad de la pelvis (acetábulo), o ser menor y sólo estar levemente desplazada.

La causa es desconocida pero lo que si se sabe es que no hay un desarrollo adecuado de la articulación.

SÍNTOMAS

La luxación congénita de cadera puede pasar desapercibida hasta los 40 años. Pero por lo general se detecta al nacimiento, ya que al momento de la exploración se encuentra una disminución del movimiento en el lado afectado, así como asimetría en la posición de las piernas y en los pliegues de los muslos.

Si se deja evolucionar puede llegar a notarse una asimetría en los ángulos de rotación de las piernas y un acortamiento de la pierna afectada.

DIAGNÓSTICO

Como se comentó anteriormente, la luxación congénita se detecta por lo general al momento de explorar al recién nacido. Ya que se practican por rutina una serie de movimientos en todos los productos.

Los movimientos consisten en una rotación y flexión-extensión de la cadera para poder distinguir un chasquido que sugiera una alteración del funcionamiento normal de la articulación.

Para confirmar el diagnóstico se lleva a cabo un estudio ecográfico o de rayos X.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento va encaminado a la prevención, ya que un diagnóstico precoz reduce los tiempos de inmovilización, ya que el manejo es a base de inmovilización de la articulación, por lo menos en las noches.

Para lograr que la cabeza femoral se mantenga dentro del acetábulo se practica una extensión y giro de los muslos hacia el exterior, lo que se consigue con una férula o con un pañal especial.

Si la luxación es muy importante se puede intervenir quirúrgicamente para reponer la articulación a su estado correcto.

Cuando el tratamiento es correcto y precoz el problema se resuelve en su totalidad.