Sndrome de Treacher Collins
Alejandra Rocha Flores2015Sndrome de Treacher Collins
Sndrome de Treacher CollinsLleva el nombre del cirujano y
oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins , quien describi sus
caractersticas esenciales en el ao 1900.
En 1949 A. Franceschetti y D. Klein, describieron las mismas
caractersticas en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a
la que dieron el nombre de Disostosis Mandibulofacial.
Sndrome de Treacher CollinsEl sndrome de Treacher Collins es un
desorden gentico caracterizado por deformidades craneofaciales
Causado por una mutacin del cromosoma 5q32 y 33.1 involucrando
sobre todo al exn 24Puede ser de forma espontnea o por la
transmisin hereditaria del gen defectuoso. Afecta a los hombres y a
las mujeres por igual (autosmico) y tiene un patrn de herencia
DOMINANTE.La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a
otra y de una persona a otra.Este padecimiento afecta 1 de cada
50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera
hereditaria, por transmisin del gen defectuoso. En el 55% restante
de los casos, la mutacin es espontnea en el gen TCOF1 o Treacle que
est implicado en la transcripcin de genes de ADN ribosmico, y est
activo durante el desarrollo embrionario temprano en las
estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos
faciales.
Sndrome de Treacher CollinsAusencia o malformacin de los
pabellones auriculares y de los conductos auditivos.Prdida
conductiva de la audicin,Inclinacin de las fisuras palpebrales.
Presencia de coloboma en prpados Forma anormal del ojo debido a
hipoplasia en el hueso cigomtico y maxilar. Hipoplasia
mandibularAnomalas en las uniones temporomandibulares y regin
orbitocigomticaOrejas de implantacin baja, formadas
anormalmentePestaas disminuidas en el prpado inferior.Puede o no
presentar Labio-paladar hendido
Caractersticas tpicas:
Sndrome de Treacher CollinsEn algunos casos se puede necesitar
intervenciones de emergencia, traqueotoma, seguimiento
fonoaudiolgico y oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera y
la ceguera. Slo se pueden corregir las malformaciones mediante
ciruga reconstructiva y plstica para mejorar los sntomas y prevenir
complicaciones Las personas con este sndrome sufren apnea del sueo,
reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al
respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio y paladar
hendido no presentan el hueso que sostiene los dientes (maxilar) y
si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer ciruga
para reconstruir o poner una prtesis.Muchos de estos problemas son
tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaucin,
adems de practicar los estudios necesarios para ayudar a la
personaTratamiento:Sndrome de Treacher CollinsLos nios con este
sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de
inteligencia normal que se desempean bien.
Microsoma
HemifacialReferenciasImgeneshttp://image.slidesharecdn.com/anomalias-craneofaciales-1206600609403084-4/95/anomalias-craneofaciales-30-728.jpg?cb=1328551189http://4.bp.blogspot.com/_Nw23DLyVlmA/TMbk9e3OMCI/AAAAAAAAGBk/2BGZuu-bkv0/s400/S%C3%ADndrome+de+Treacher-Collins+1.jpghttp://www.terra.com.ec/php/xml/imagenreducida_cf.php?file=/addon/img/2e91ecninarostro7g.jpg&w=619&h=464&aux=.jpghttp://img1.cedscdn.it/MsgrNews/PANORAMA/20141207_treacher-2.jpghttps://asociaciontreachercollins.files.wordpress.com/2014/06/petit-pierre.jpg?w=640
Informacinhttp://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collinshttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htmhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collinshttp://www.cleftline.org/es/en-espanol/publicaciones/informacion-acerca-del-sindrome-treacher-collins-disostosis-mandibulo-facial/
