GENETICA 3° B GUZMAN VALLADAREZ ALONDRA

SINDROME DE TREACHER COLLINS

¿QUÉ ES?• Es un trastorno congénito del desarrollo

craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

• Inicialmente descrito por Thomson en 1846, pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió los componentes esenciales del síndrome, de quien proviene su nombre. Más tarde también fue descrito por Franceschetti-Klein, en 1949.

¿QUÉ LO CAUSA?

• El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

•  Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar disfuncional.

• La afección puede ser bien sea netamente hereditaria (que alguno de los padres padezca dicho síndrome y sea heredado por sus descendientes), o por una nueva mutación genética en la etapa embrionaria (espontánea) sin presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde a la mayoría de los casos.

• Afecta hombres y mujeres en igual proporción.

• Afección rara 1 de cada 10.000 nacimientos.

• Si uno de los padres padece la enfermedad / probabilidad = 50%.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

• Pérdida de audición• Orejas anormales o ausencia casi

total de ellas• Pómulos poco desarrollados o

ausencia de ellos• Mandíbula pequeña e inclinada

• Nariz y boca grandes• Defecto en el párpado inferior• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta

las mejillas• Paladar hendido

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEL SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:• Forma anormal del ojo• Huesos de las mejillas planos• Hendiduras faciales• Mandíbula pequeña• Orejas formadas anormalmentel• Hipoacusia

TRATAMIENTO• Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la

reconstrucción de partes blandas así como injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.

• Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.

• Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la función estética.

Tejidos duros y blandos de la cara = intervenciones quirúrgicas;• Reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la

corrección del desplazamiento del ángulo lateral.• La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases

y se realiza alrededor de los 5–7 años de edad. • La corrección del tercio inferior facial implica una

estrecha colaboración con los cirujanos y el ortodoncista.

REFERENCIAS• http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-

treacher-collins.html• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?

Lng=ES&Expert=861• https://www.clinicadam.com/salud/5/001659.html• http://www.hear-it.org/es/El-sindrome-de-Treacher-

Collins