Introducción

El Síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas", que produce deterioro psicomotriz. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad.

En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, también se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexión, espasmos masivos, lighting spells, etc. También suele confundirse con el Síndrome de Lennox Gastaut

Son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnósticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado.

Epidemiología

Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 4 y los 7 meses. Afecta más frecuentemente a varones.

La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos.

Etiología

Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. El término sintomático se refiere a un síndrome en el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que criptogénico se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta. Recientemente, el grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la epilepsia propuso sustituir el término criptogénico por “probablemente sintomático”. Aunque la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del síndrome de West, varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.12-15 El término idiopático incluye aquellos casos en los cuales no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas. Existe predisposición genética y son por lo general dependientes de la edad.

Grupo sintomático

Constituye el grupo más frecuente.  Existen diversos factores etiológicos prenatales, perinatales y posnatales, los cuales se muestran a continuación.

I. Prenatal

Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo, hemangiomatosis neonatal, síndrome del nevusepidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénica.

Anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q, monosomía 18p.

Infección: citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis, sífilis.

Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática, encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria, deficiencia de nitocromo c oxidasa.

Síndrome congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.

Insulto hipóxico-isquémico: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.

II. Perinatal

Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).

Hipoglicemia.

III. Posnatal

Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros).

Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.

Encefalopatía hipóxicoisquémica: paro cardíaco, entre otros.

Tumor cerebral.

Grupo criptogénico

La proporción del síndrome de West criptogénico difiere ampliamente entre los diversos investigadores. Matsumoto y colaboradores16 lo identificaron en el 9 % de sus casos. Lombroso8 lo encontró en el 41 % de su serie y Vigevano y colaboradores en el 30 % de sus pacientes. La diferencia depende probablemente de las definiciones utilizadas por estos investigadores y del momento del diagnóstico.

Grupo idiopático

Las características fundamentales de estos niños fueron la ausencia de regresión mental significativa, preservación de la función visual, ausencia de anomalía electroencefalográficas, aun después de la administración endovenosa de diazepám y la presencia de espasmos simétricos con reaparición de la hipsarritmia entre 2 espasmos consecutivos.

Entre 31 pacientes con síndrome de West criptogénico, Vigevano y colaboradores14 clasificaron a 17 casos (55 %) como idiopáticos, los cuales se caracterizaron por presentar antecedentes familiares de otras formas de epilepsia idiopática o crisis febriles o desarrollaron durante el seguimiento un raso genético en el electroencefalograma (EEG) como respuestas fotoconvulsivas, descargas de punta-onda lenta o puntas rolándicas. El desarrollo neuropsicológico fue normal en todos los niños.

Fisiopatología

La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.

Por lo general se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica de un cerebro inmaduro a cualquier daño.4 La edad en que usualmente se inicia el síndrome de West coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la mielinización, lo que puede contribuir a la fisiopatología.

Un desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral podrían ser responsables de los espasmos y de la hipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas adrenérgicos y/o serotonérgicos o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico. Elemento que apoya esta hipótesis lo constituye la disminución de la duración del sueño de movimientos rápidos de los ojos (REM) en estos pacientes. Además durante esta etapa del sueño se ha observado la desaparición de los espasmos y la reducción del patrón de hipsarritmia.

En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se ha planteado que existen anomalías en la función del receptor glutamato que pueden intervenir en el origen de los espasmos, pues se han constatado niveles elevados de este neurotransmisor en estos pacientes.

Se ha referido la participación de la hormona liberadora de corticotropina en la fisiopatología del síndrome de West. Esta hormona actúa sobre la hipófisis y favorece la liberación de la hormona adrenocorticotropa (ACTH). La ACTH y los glucocorticoides suprimen el metabolismo y la secreción de la hormona liberadora de la corticotropina por un mecanismo de retroalimentación. Se ha sugerido que agresiones específicas al niño durante un período crítico del neurodesarrollo, provoca una sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina, y ocasiona hiperexcitabilidad neuronal y crisis. La ACTH exógena y los glucocorticoides suprimen la síntesis de la hormona liberadora de la corticotropina, lo que puede explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos epilépticos.

Manifestaciones clínicas

El síndrome de West se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida, y es más frecuente entre los 3 y 7 meses de edad.

Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simética de los músculos del cuello, tronco y miembro.10 Se acompañan de una breve pérdida de la conciencia.

Existen 3 tipos principales de espasmos: en flexión, extensión y mixtos.  Los espasmos en extensión son los menos frecuentes.

Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca, simultánea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-aducción de los miembros inferiores.

Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco con extensión y abducción de los 4 miembros.2En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexión o extensión del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexión del cuello, tronco y miembros superiores con extensión de los miembros inferiores constituye un espasmo mixto.

Diagnóstico diferencial

Debemos realizar el diagnóstico diferencial con trastornos no epilépticos como:

Cólicos del lactante.

Mioclonia benigna de la infancia temprana.

Postura de opistótonos por la espasticidas.

Reflujo gastroesofágico.

También debemos realizar el diagnóstico diferencial con síndromes epilépticos como:

Epilepsia mioclónica del lactante.

La encefalopatía mioclónica precoz y el síndrome de Ohtahara, los cuales se inician en la etapa neonatal.

Las crisis epilépticas tónicas pueden confundirse con espasmos en extensión.

TRATAMIENTO

Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina.

Vigabatrina (VGB)

Es de primera elección para el tratamiento de la enfermedad porque tiene menos efectos tóxicos que los otros medicamentos y se han asociado menos recaídas.

Indicaciones. Esta indicado en el tratamiento combinado de crisis epilépticas ( de convulsiones simples y complejas con o sin geralizacion secundaria en la adultez y crisis parciales) para cuyos tratamientos no resulta suficientes las medidas terapéuticas convencionales empleadas hasta ahora, como monoterapia en síndrome de west en la niñez y para el tratamiento de convulsiones parciales tónico-clonicas.

Precauciones. Se deberá evitar la suspensión abrupta de vigabatrin. En pacientes con epilepsia, incluyendo aquellos tratados con Sabrilo, deben ser realizados exámenes apropiados del campo visual,tanto en forma basal como durante el seguimiento de rutina.

ACTH

Fue el primero en demostrar su eficacia en el tratamiento de la enfermedad. Las dosis y esquemas de administración varían enormemente. Cuando son tratados a dosis altas tienen una respuesta similar a utilizar dosis normales. A largo plazo (2-15 años de evolución), con cualquiera de estas dos modalidades los porcentajes de normalidad intelectual son similares: 33-44% de los casos criptogénicos (causa desconocida).El problema de este tratamiento no es su eficacia, sino su toxicidad

Prednisona

Es muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones. Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios, las ventajas sobre la ACTH es la posibilidad de administrar el tratamiento por via oral y de forma ambulatoria a diferencia de la ACTH que necesita una semana de hospitalizacion:

Apetito.

Aumento de peso.

Irritabilidad.

Tensión arterial alta.

Azúcar elevado.

Potasio en sangre disminuido.

Ácido valproico

La relación entre el Ácido valproico y el S. West cobró cierta relevancia a partir de 1975. Diferentes estudios utilizando Ácido valproico, primero como fármaco añadido al tratamiento previo, y después en monoterapia, demostraron que podía obtenerse el control de las crisis en el 25-50% de los pacientes

Dieta cetógena

Dieta muy estricta y a base de grasas indicada para aquellos niños más mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los niños que la toman.

Como cualquier tratamiento, las dietas especiales pueden tener efectos secundarios potenciales, y existe un riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietéticos esenciales.

Cirugía

En los niños que hay una lesión evidente en el cerebro y en los que se comprueba que la lesión es la responsable de la enfermedad.

La cirugía puede también beneficiar a algunos niños con los espasmos infantiles que no responden a otros tratamientos, y donde hay una sola área de anormalidad de desarrollo del cerebro.

Pronóstico

El pronóstico global del síndrome de West es grave. El retardo mental ocurre en el 90 % de los casos y con frecuencia se asocia con déficit motor, trastornos de conducta4 y rasgos autísticos.2 La mortalidad es del 5 %.51De 55 a 60 % de los niños con síndrome de West desarrollan posteriormente otros tipos de epilepsia como el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales complejas.52

Un factor importante que contribuye a emitir un pronóstico, es si el paciente inicialmente se clasifica como criptogénico/idiopático o sintomático.1 El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos y criptogénicos.

El pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con desaparición de las crisis y un desarrollo psicomotor normal. En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo.

Universidad Autónoma de ChileSede El Llano SubercaseauxKinesiología

SINDROME DE

WEST

Integrantes:-Paula Morales Ansaldo-Simón Pereira -Pablo Verdugo Docente: Consuelo Calderon-Miguel Pozo-Juan Pablo Cucumides-Nicolás Muñoz Perea.