Sindromul Klippel-Feil

Bucioc IonGrupa: 1104

Cuprins

Introducere Scopul cercetarii Prevalenta Genetica Clasificari Сele mai frecvente semne clinice Anomalii asociate Сonsecinţele pe termen lung şi riscurile pentru viitor Soluţii terapeutice

Introducere

Sindromul Klippel-Feil reprezinta o malformatie congenitala in care partea afectata a corpului este diferentierea coloanei vertebrale. Mai exact, cateva sau toate vertebrele cervicale sufera procese de dismorfoza, sunt sudate integral, constituindu-se secundar blocuri vertebrale comune.

La copiii afectati de aceasta boala, gatul apare foarte scurt, miscarile de lateralitate si rotatie ale capului si gatului sunt limitate. Linia de implantarea parului pe gat este situata jos.

Boala poate apare în mod sporadic, din motive necunoscute. Cei mai mulţi cercetători consideră că este determinată de o disrupţie vasculară sau alt gen de traumă survenită în timpul dezvoltării embrio-fetale. Adevărata etiologie nu a fost încă stabilită.

Scopul cercetarii:Sindromul Klippel-Feil este o afecţiune rară şi relativ puţin cunoscută de

către medicii generalişti.

Deci este nevoie de informarea despre aceasta malformatie a

specialiştii care vor consulta bolnavul : Geneticianul este cel mai indicat

pentru diagnosticare şi evaluarea riscului de transmitere de la persoana

afectată la copii sau de la părinţii care au un copil afectat la alţi copii pe

care şi-i doreşte. Neurologul şi ortopedul intervin în special în ceea ce

priveşte structura coloanei cervicale şi a impactului asupra măduvii

spinale.Si alţi specialişti pot fi necesari, în funcţie de simptomele

persoanei afectate (ORL-ist, oftalmolog, urolog, cardiolog etc.)

Prevalenta

Frecvenţa estimată de către cei mai mulţi specialişti : 1/45 000 de nou-născuţi.

Femeile par să fie afectate mai frecvent

decat barbatii.

GeneticaA fost identificata o locaţie specifică a unei gene pentru

Sindromul Klippel-Feil. Mutatiile in genele GDF6 şi GDF3 pot

provoca sindromul, insa la unele persoane cu acest sindrom nu

s-au identificat mutatii in aceste gene. Genele GDF6 şi GDF3

codifica proteine implicate in cresterea si dezvoltarea oaselor si

cartilajelor. . Aceste proteine reglementează în mod activ

creşterea celulară în ţesuturile embrionare si adulte. GDF6 este

implicata în formarea oaselor vertebrale şi stabilirea graniţelor

între oase, în timp ce GDF3 este implicat in cresterea oaselor si

cartilajelor.

Raymond A. Clarke şi Colab. (1996) propune o clasificare a tipurilor de sindrom Klippel-Feil bazată pe modelul transmiterii genetice şi a modificărilor mai evidente la nivelul coloanei cervicale :

Grupul KF1 Ereditate AR. Cei doi părinţi, care nu au boala, au 1 şansă din 4 de a avea un copil care are KFSL, dacă cei doi părinţi prezintă gena cu mutaţie şi o transmit copilului lor. In acst grup fuziunea include vertebra C1. adesea sunt asociate mai multe anomalii severe. Gâtul este scurt.

Grupul KF2 Ereditate AD. Dacă un părinte prezintă boala, şansele de a o transmite unui copil sunt de 50%. Cuprinde fuziunea C2-C3, ea se poate instala după naştere.

Grupul KF3 Penetranţă incompletă, semnificând faptul că în cazul unei transmiteri AD sindromul poate sări o generaţie. De obicei fuziunea este unică şi vizează vertebra C3.

Grupul KF4 Posibil transmitere "legată de X" (X-Linked), adică transmitere recesivă a unei gene situate pe cromozomul sexual X. Prezintă asociere cu anomalii oculare şi cu sindromul Wildervank.

Clasificarea sindromului Klippel-Feil in dependenta de

malformatiile prezente: • Tipul I-fuziunea masiva a coloanei cervicale • Tipul II-fuziunea a 1-2 vertebre • Tipul III-prezenta anomaliilor coloanei lombare si

toracice in asociere cu tipul I al sindromului.

Сele mai frecvente semne clinice:Gât scurt sau absent Mobilitate redusă a zonei cervicale (Dificultate în

înclinarea capului pe spate, în faţă sau rotirea acestuia) Dureri cervicale (putind include cap, gât, omoplaţi). Redoare şi tensiune musculară la nivelul gâtului şi

omoplaţilor. Fuziunea a 2 sau mai multe vertebre cervicale. Cel mai

adesea este vorba de C0-C1, C1-C2, sau C2-C3. În mai multe tipuri de KFS, spaţiile dintre segmentele

nefuzionate ale coloanei cervicale devin hipermobile, putând astfel cauza tensiuni musculare, dureri şi alte probleme neurologice. Dacă există o mobilitate crescută, aceasta poate antrena riscuri de paralizie sau chiar deces în cazul unui şoc minor (acident auto, echitaţie etc.)

Anomalii asociate La unele persoane cu SKF, boala poate fi asociată şi cu alte probleme fizice : scolioză, spina bifida, probleme auditive, anomalii ale rinichilor şi coaste, statura mica,malformaţii faciale sau ale capului (zona craniofacială) sau structuri modificate ale inimii (probleme cardiace congenitale). In unele cazuri pot apărea complicaţii neurologice.

Сonsecinţele pe termen lung şi riscurile pentru viitor

Aceste aspecte nu pot fi generalizate, ele sunt diferite de la un bolnav la altul. Nu se moare din cauza KFS dar boala este manifestată şi trăită diferit de fiecare bolnav iar simptomele asociate diferă enorm.

Unii bolnavi nu au nici un simptom deranjant sau au permanent aceleaşi semne clinice pe toată durata vieţii, în timp ce alţii dezvoltă din ce în ce mai multe simptome pe parcursul vieţii lor.

Multumesc pentru atentie

Succese la Sesiune!!1