5/19/2018 SK 1 BM 1

1/18

WRAP UP SKENARIO I

BLOK BIOMEDIK 1

Nama : Sandy Permana 1102012260Velda Amalia Andina 1102013296

Vemindra Dinda Laksono 1102013297

Vindi Athira 1102013298

Wahyu Tanzil Furqon 1102013299

Wenny Damayanti 1102013300

Widi Astuti Rosa 1102013301

Widia Siti Sarah 1102013302

Widya Rizki Nurul 1102013303Widya Wira Putri 1102013304

Kelompok: B 15

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

2013/2014

5/19/2018 SK 1 BM 1

2/18

SKENARIO

KEKHAWATIRAN IBU HAMIL

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksakandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya dupaya pertumbuhan janin

yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir

terhadap kandunannya karena pernah membaca artikel majalah kesehatan bahwa kehamilan pada

wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi

kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses

meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan

pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus smpling (CVS). Dokter

menasehati: "sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaaannya Ibu harus tetap tabah

dan berprasangka baik terhadap Allah.

5/19/2018 SK 1 BM 1

3/18

LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

1.1 Mitosis

Pembelahan Mitosis terjadi di sel somatis, di ikuti oleh sitokinesis. Dimana satu

sel induk membelah menjadi dua sel anak yang identik dengan induknya. Proses mitosis dan

sitokinesis ini adalah bagian tercepat dari satu siklus sel, dan sekitar 90% adalah interfase.

Mitosis terbagi ke dalam lima subfase, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dantelofase. Sedangkan interfase terbagi kedalam tiga subfase, yaitu G1, S, G2.Selama proses ini,sel tumbuh dengan memproduksi protein dan organel sitoplasma. Saat fase S kromosom di

duplikasi. Jadi saat G1, sel tumbuh, lalu saat S penduplikasian kromosom, saat G2 sel melakukan

persiapan untuk pembelahan, dan fase M adalah mitosis.

Proses mitosis :

1. Fase G2 : Pada interfase akhir, nucleus di selubungi oleh membran inti. Di luar

nukleus terdapat dua sentrosom dengan sepasang sentriol. Mikrotubulus memanjangkandiri kesegala arah pada sentrosom disebut aster. Kromosom telah diduplikasi saat fase S

namun belum bisa terlihat karena masih bentuk benang kromatin.

2. Profase : Pada profase, perubahan terjadi di kedua nukleus dan sitoplasma. Di

nukleus, kromatin memadat man meminta lmenjadi kromosom dengan dua kromatid dan

terlihat dengan menggunakan mikroskop cahaya. Membran inti menghilang.

5/19/2018 SK 1 BM 1

4/18

Padasitoplasma, benang spindel mulai terbentuk dari mikrotubulus yang memanjang di

kedua sentrosom. Sentrosom bergerak saling menjauh melewati permukaan nukleus

dengan membentangkan benang mikrotubulus diantara mereka.

3. Prometafase : Pada prometafase, membran inti fragmen sehingga mikrotubulus daribenang spindel dapat memasuki daerah inti dan berinteraksi dengan kromosom yang

sudah lebih padat. Mikrotubulus membentang di tengah dari satu kutub kekutub lainnya.Setiap dua kromatid memiliki struktur khusus disebut kinetokor yang berada di

sentromer, tempat menempelnya mikrotubulus.

4. Metafase : Padametafase, sentrosom berada di kutub yang berlawanan. Kromosom

berjajar di tempat pembelahan.Tiap kromosom, kinrtokor ditempeli oleh mikrotubulus

dari kutub yang berlawanan.

5. Anafase : Anafase berlangsung singkat. Ketika pasangan sentromer dari tiap

kromosom terpisah, hingga membebaskan atau memisahkan pasangan kromatid.

Kromosom yang sudah terpisah bergerak menuju kutub sesuai dengan kutub asalmikrotubulus yang menempel pada kinetokor. Pada akhir anafase, dua kutub sel

mempunyai kromosom yang ekivalen dan sama-sama komplit.

6. Telofase : Padatelofase, mikrotubulus non kinetokor terus memanjang kansel, anakinti mulai terbentuk di keduakutub. Membran inti mulai muncul dari potongan membraninti induk dan dari sistem endomembran. Kromosom memjadi lunak dan kembali menjadi

benang kromatin. Dilanjutkan dengan sitokinesis dan menghasilkan dua sel anak.

1.2 Meiosis

Pembelahan meiosis disebut juga dengan pembelahan reduksi, yaitu pembelahan

sel induk diploid (2n) menghasilkan empat sel anak haploid (n). pembelahan ini terjadipada

proses pembentukan sel gamet (sel kelamin) yang terjadi pada organ reproduktif.Tahapan

meiosis tebagi menjadi dua, yaitu : meiosis 1 dan meiosis 2

5/19/2018 SK 1 BM 1

5/18

Meiosis 1

1. Profase 1 :

Berlangsung lama sehingga pada fase ini dibedakan menjadi 5 stadia, yaitu :

a. leptoten : kromosom haploid tampak sebagai benang panjang dan tipis.

b. Zigoten : kromosom saling berdekatan dan membentuk pasangan yangdisebut sinapsis

c. Pakinten : kromosom menjadi pendek dan menebal

d. Diploten :masing-masing membelah memanjang sehingga membentuk kromatid

e. Diakinesis : kromatid yang berlainan mengadakan persilangan. Tempat

persilangan antar kromatid disebut chiasma. Di tempat chiasma, kromatid akan terputus

dan bersegmen dari satu kromatid akan bersambung ke kromatid yang lain. Peristiwa

penukaran segmen dari kromatid yang tidak serupa dalam kromosom homolog disebut

crossing over atau pindah silang. Dengan adanya pindah silang, maka terjadi

pertukaran gen-gen, yang memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru.\

2. Metafase 1 :

Pasangan kromosom homolog tersusun pada lempeng anafase, dengan satu kromosom

pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda. Kedua kromatid dari satu homolog

melekat ke mikrotubulus kinektokor dari salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi

melekat ke mikrotubulus dari kutub yang besebrangan, kromosom masih dalam keadaan diploid

5/19/2018 SK 1 BM 1

6/18

3. Anafase 1 :

Penguraian protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara disepanjang lengan-

lengan kromatid memungkinkan homolog-homolog memisah. Kedua homolog bergerak pada

kutub yang berlawanan. Tiap-tiap sel anakan menjadi haploid.

4. Telofase 1 :

Pembelahan reduksi menghasilkan dua sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set

kromosom dan tiap pasang kromosom homolog dan membran inti terbentuk kembali.

Meiosis 2

1. Profase 2 :

Aparatus gelondong terbentuk. Pada profase 2 akhir kromosom, masing-masing, terdiri

atas dua kromatid yang tergabung dalam sentomer, bergerak menuju lempeng metafase 2.

2. Metafase 2 :

Kromosomkromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis. Karena pindah

silang pada meiosis 1, dua kromatid saudara dari masing-masing kromosom tidak idientik secara

genetik.

3. Anafase 2 :

Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein yang menggabungkan kromatid-

kromatid saudara di sentromer.

4. Telofase 2 :

Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai dan sitokinesis terjadi. Pembelahan meiosis

satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing-masing dengan satu set haploid

kromosom.

5/19/2018 SK 1 BM 1

7/18

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

2.1 Definisi Aberasi Kromosom

Aberasi kromosom adalah penyimpangan atau kelainan struktur atau jumlah

kromosom dari keaadan normal. Aberasi kromosom sering terjadi pada mitosis dan

meiosis. Pada saat meiosis contoh nya adalah nondisjunction. Aberasi kromosom ini

mengakibatkan individu menjadi abnormal baik secara genotip maupun fenotip.

2.2 Faktor Penyebab Aberasi Kromosom

Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada yang berupa bahan kimia, fisika,dan biologi. Kebanyakan disebabkan oleh sinar radioaktif, bahan kimia residu insektida

dan herbisida, asap pembakaran dan virus. Dikota besar penyebab aberasi ialah asap

knalpot kendaraan bermotor, makan makanan / minum minuman yang tidak higienis.

Apabila di desa yang menciptakan kromosom aberrant residu pestisida dan

herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun dan perkebunan besar.

Apabila ditinjau dari faktor diatas berdasar kan kasus di skenerio, besar

kemungkinan penyebab aberasi kromosom dikarenakan usia ibu yang sudah cukup tua.Secara biologis, seseorang yang sudah tua, maka sel selnya juga ikut menua. Sehingga

dia tidak dapat melaksanakan fungsi fungsinya seoptimal ketika sel masih muda. Karena

terjadinya penurunan fungsi tersebut, besar kemungkinannya terjadi aberasi kromosom

ketikapembelahan.

Salah satu jenis aberasi kromosom pada scenario ini adalah terjadinya nondisjunction.

Terjadinya nondisjunction itu sendiri disebabkan karena pada waktu pembelahan sel,

benang benang spindle yang berikatan dengan kinetokor (mikrotubul kinetokor) tidak

berhasil memisahkan (kromosom homolog (meiosis 1)/ kromatid saudara (meiosis 2)),sehingga terjadinya aneuplodi. Akibatnya ada anakan yang berjumlah tiga (trisomy) dan

anakan yang berjumlah satu (monosomy).

2.3 Jenis-Jenis Kelainan Aberasi Kromosom

5/19/2018 SK 1 BM 1

8/18

2.3.1 Perubahan Jumlah Kromosom

Aneuplid : Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploidi

(genom) sehingga kandungan kromosom dalam nucleus bukan merupakan kelipatan dari

jumlah kromosom haploidnya. Macam-macamnya yaitu, :

1. Trisomi = penambahan 1 kromosom (2n+1).

Contoh:

- Sindrom kinefelter yang memiliki 47 kromosom XXY dengan ciri-ciri pria yang

testisnya tidak tumbuh sempurna tetapi payudara tumbuh.

- Sindrom Jacobson (supermale) yang memiliki 47 kromosom XYY sehingga pria

bertubuh normal namun bersifat anti social, agresif, kasar, dan biasanya berwatak

criminal.

- Sindrom wanita super (47,XXX),Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh

seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

- Sindrom patau yang trisomi pada kromosom nomor 13 memiliki ciri-ciri kepala dan

mata kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.

- Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) Kelebihan 1 kromosom pada nomor 21

dengan cirri-ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, biasanya memiliki IQ

rendah (+-80), badan pendek, gerak lamban, rata-rata berumur pendek.

5/19/2018 SK 1 BM 1

9/18

- Sindrom Edwards (trisomi pada kromosom nomor 16,17 atau 18 dengan 47

kromosom XX atau 47 kromosom XY) Dengan cirri-ciri tengkorang lebih lonjong,

memiliki mulut yang kecil, telinga dan rahang bawah lebih rendah, hal ini disebabkan

karena peristiwa non-disjunction.

2. Monosomi= pengurangan 1 kromosom (2n-1).

Contoh:

Sindrom Turner yang memiliki 45 kromosom XO dengan ciri-ciri wanita yang

ovarium dan payudaranya tidak tumbuh.

3. Tetrasomi = Penambahan sepasang kromosom (2n+2).

Contoh:

Sindroma tetrasomi x yang memiliki 48 kromosom XXXX, merupakan kelainan yang

sama dengan trisomi x dengan retardasi mental, perkembangan fisik dan mental yang

lebih buruk.

4. Nulisomi = penguranga sepasang kromosom (2n-2).

Contoh:

(44,OO), mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal.

5/19/2018 SK 1 BM 1

10/18

Euploid: Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set

kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set

kromosomnya menjadi:

1. Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).

Misalnya : A B C

2. Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC

3. Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat

dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan

heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu,

juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploiddimana terjadi gangguan

waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid

karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Tabel Fenotip, kariotip, dan ciri-ciri kelainan pada penderita kelainan

NO Fenotip KarKariotiptip Ciri

1

Laki-laki normal 46 XY

ABC = 25

C = 15

G = 5

2

Perempuan normal 46 XX

ABC = 26

C = 16

G = 4

3 Sindrom Turner

- Disgenesis gonad

- Leher bersayap

- Dada lebar

- Payudara terpisah jauh

45 X0

ABC = 25

C = 15G = 4

4 Super female

- Haid sedikit

- Retardasi mental

- Tubuh tinggi

47 XXX

ABC = 27

C = 17

G = 4

5 Super male / sindrom jacob

-Bersifat anti social

- Kasar

- Agresif

- Berwatak kriminal

47 XYY

ABC = 25

C = 15G = 6

6 Sindrom klinefelter

- Laki-laki

- Testis tidak berkembang

47 XXY

ABC = 26

C = 16

G = 5

5/19/2018 SK 1 BM 1

11/18

(testicular disgenesis)

- Payudara tumbuh

7 Sindrom patau- Trisomi kromosom

autosom pada no.

13,14, atau15.-

Cirinya : retardasi

mental,

holoprosensefalus, bibir

sumbingn cacat mata,seperti; mikrotalmia,

anafoltamia, koloboma.

47 XX/XY + D

8 Sindrom edwards

- Trisomi kromosom

autosom pada no. 16,

17, 18.

-

Cirinya : telingaterletak rendah,

mikrognatia, retardasimental, fleksi jari

tangan dan tangan,

sindaktili, danmalformasi sistem

rangka.

47 XX/XY + E

9 Sindrom down

- Trisomi kromosom

autosom pada no. 21

-Cirinya : retardasimental, kraniofasial,Mata sipit ke atas,

liapatan kulit tambahan

disudut mata medial,

wajah datar, telingakecil.

47 XX/XY + G

ABC = 25

C = 15

G = 5/6

2.3.2 Perubahan Struktur Kromosom

Delesi : Hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan atau dapat dikatakan

hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.

Contoh kelainannya adalah sindrom cri-du-chat yaitu penghapusan 5P- cirri-cirinya

hipotonia, tangis yang khas, microsefali dengan sutuametofik menonjol, dan lain-lain.

5/19/2018 SK 1 BM 1

12/18

Duplikasi: Penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya

atau dapat dikatakan patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom homolognya

Inversi: Penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran satu arah suatu ruas

kromosom atau dapat dikatakan patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan

posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi

melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan

perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

Contoh kelainannya yaitu akan mengalami risiko keguguran dan keturunan yang secarakromosom abnormal.

Translokasi: Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung

pada kromosom lain yang tidak homolog, Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi

resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok atau translokasi robertsonian. Pada

translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada

translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya

membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom

dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung,

salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi

Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 prinsipnya

translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung

dengan suatu kromosom nonhomolog

Katenasi: Translokasi 2 kromosom yang tidak homolog sehingga menyebabkan dua

pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

Insersi: peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA

5/19/2018 SK 1 BM 1

13/18

2.3.3 Aberasi mosaik kromosom

Aberasi mosaik kromosom adalah keadaan dimana sel-sel pada salah satu tubuh memiliki

pola kromosom yang berlainan atau terdapat dua sampai tiga jenis sel yang berbeda

jumlah kromosomnya.

LI 3. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom

3.1 Definisi Analisis Kromosom

Analisis kromosom adalah studi tentang jumlah dan struktur umum dari semua

46 kromosom, dihitung untuk memastikan bahwa sel-sel memiliki jumlah yang tepat danjuga dilihat strukturnya untuk memastikan bahwa tidak ada potongan yang mengalami

delesi, insversi, insersi, duplikasi, translokasi dan katenasi.

3.2 Tujuan Analisis Kromosom

Dengan menganalisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi dapatdilihat, sehingga kelainan dari pada jumlah kromosom dapat di deteksi sebelum bayi

lahir.

3.3 Pengobatan & Pencegah Aberasi Kromosom

Pencegahan aberasi kromosom dapat dilakukan dengan cara:

Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian sindrom down dengan biologi molekuler, misalnya dengan "gene targeting" atau yang dikenal juga

sebagai "homologous recombination" sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Melakukan pemeriksaan kromosom amniosentesis bagi para ibu hamil terutama pada

bulan-bulan awal kehamilan. terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak

dengan sindrom down atau mereka yang hamil diatas usia 40 tahun harus dengan hati-

hati memantau perkembangan janinnya, karena memiliki risiko melahirkan anak dengansindrom down lebih tinggi. sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan

yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. jumlah kromosom 21 yang harusnya

sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risko untuk terjadinya. diagnosis

pada kandungan bisa dilakukan dengan cara pengambilan CVS.

Pemeriksaan yang dapat membantu diagnosa antara lain, pemeriksaan fisik penderita,ultrasonografi (USG), ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah (percutaneus umblical

blood sampling)

CVS (chorionic villus sampling) yaitu : teknik dignosis prenatal ketika sampel kecil daribagian fetus plasenta diambil dan dianalisis untuk mendeteksi kelainan genetik dan

kongenital bawaan tertentu pada janin.

5/19/2018 SK 1 BM 1

14/18

Ada dua metode yang digunakan dalam melakukan CVS, yaitu transabdominal (jarumdisuntikkan kedala perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit bagian janin pada

plasenta pada kehamilan 10-12 minggu), dan transcervical (sebuah kateter dimasukkan

melalui vagina sampai ke rahim sampai ke rahim dekat plasenta terbentuk untuk

mengambil amniosentesis atau pengambilan air ketuban pada kehamilan 14-16 minggu).

3.4 Metode Deteksi Kelainan JaninMaternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes

standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen

pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapatmenghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun

terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda

lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dansejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam

darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat

oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan

untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang

disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat

produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah

ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,

rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan).

Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui

dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usiakehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid

terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis

serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini

mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold

juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa

peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan

sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokterkandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami

sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic

intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindromDown masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga

5/19/2018 SK 1 BM 1

15/18

ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang

diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya

memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum adateknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian

saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabellain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus

diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Inidilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan

melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.

Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang

dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan

apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa doktermungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasukkejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit

peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2

sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko

komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1

dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenaiapakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat

kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down

syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil

dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janinyang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama

seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam

rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek sampingkepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS

sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran

normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalamanmelakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Tabah & Berprasangka Baik Kepada Allah

Sikap Tabah

Sabar adalah tabah, tahan uji dan ulet dalam usaha menyelesaikan masalah. Sabar adalah

menahan diri dari sesuatu yang tidak di senangi. Sabar juga dapat diartikan sebagai usaha

5/19/2018 SK 1 BM 1

16/18

manusia secara sungguh-sungguh untuk berada di jalan Allah. Jadi sabar tidak sekedar

memasrahkan segala keadaan tanpa diiringi usaha. Allah menganjurkan semua umat manusia

agar menjadikan sabar dan shalat sebagai penolong dalam kehidupan. Hal ini tertuang dalam

surat Al-Baqarah ayat 153:

*

351

Artinya : Hai orang-orang yang beriman. Jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,

sesungguhnya allah berserta orang-orang yang sabar.

Dari ayat tersebut bila dikaitkan dengan skenario, sebagai ibu hamil yang ketakutan

akan kehamilannya harus tetap tabah terhadap kehamilannya, tetap berdoa kepada Allah

memohon kelahiran yang selamat tanpa kendala apapun. Karna sesungguhnya semua kembali

kepada Allah, kita hanya berdoa dan berusaha.

Sikap berprasangka baik terhadap Allah SWT

Berprasangka baik kepada Allah sangat penting bagi diri kita untuk selalu melatih diri agar

selalu berprasangka baik disetiap kejadian apapun. Prasangka baik kepada Allah sebagian dari

aqidah dan kepada manusia lain bagian dari akhlak karimah. Allah menyatakan dalam al-qur'an

bahwa segala kebaikan yang didapat oleh manusia berasal dari Allah sedangkan keburukan yang

menimpa manusia adalah karena ulah perbuatan manusia itu sendiri.

Sifat husnudzon merupakan salah satu sifat terpuji, keuntungan dari sifat ini yaitu dapat

menahan diri, tidak terlalu mudah memberikan penilaian yang salah atau negative, yang

diakibatkan sifat dan tingkah laku orang lain, lebih-lebih kepada segala keputusan, sifat

husnudzon selalu diliputi ketenagang dan ketentraman serta kedamaian. Jauh dari perasaan

Firman Allah dalam QS Al-Hujurat ayat 12 :

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena

sebagian dari purba-sangka itu dosa. dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah

menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging

saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. dan bertakwalah

kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima taubat lagi Maha Penyayang.

Bila dikaitkan dengan skenario, ibu tersebut harus berpasangka baik kepada Allah dan meyakini

bahwa Allah tidak akan memberi cobaan melebihi kemampuan manusia itu.

5/19/2018 SK 1 BM 1

17/18

Artinya :

Dari Abu Hurairah radhiyallahu anhu, ia berkata : Rasulullah Shalallahu alaihi wa sallam

bersabda : "Sesungguhnya Allah berfirman : "Aku menurut dugaan hambaKu kepadaKu, dan

Aku bersamanya apabila ia ingat kepadaKu.(Hadits ditakhrij oleh Tirmidzi).

5/19/2018 SK 1 BM 1

18/18

DAFTAR PUSTAKA

Campbell & Reece J. 2002. Biology.Sixth edition. Benjamin Cummings.

http://biologimediacentre.com/mutasi/

http://groups.yahoo.com/neo/groups/berita-lingkungan/coversations/topics/1774

http://growupclinic.com/2012/02/06/deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-

down/

www.genetics.emory.edu