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SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS INQUIETAS
(enfermedad de Willis- Ekbom)(enfermedad de Willis- Ekbom)
Rocío Estévez Domínguez MIR MFyCJulio, 2020Julio, 2020
Caso clínicoCaso clínicoS Refiere desde hace 2-3 meses inquietud por las
noches que le obliga a moverse continuamente ynoches que le obliga a moverse continuamente ya levantarse de la cama, le dificulta el descansonocturnonocturno
O EF: sin alteraciones.
I SPII SPI
P - Analitica con ferritina.P - Analitica con ferritina.- Pauto Pramipexol 0,088 mg/día, 2-3 horasantes de acostarse.antes de acostarse.
DefiniciónDefinición• Trastorno sensitivo y motor • Trastorno sensitivo y motor
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORESCRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORES1. Necesidad imperiosa de mover las piernas, causada poruna sensación desagradable.una sensación desagradable.2. Los síntomas aparecen y se agravan en situaciones deinactividad.inactividad.3. Desaparecen o mejoran con el movimiento o estiramiento3. Desaparecen o mejoran con el movimiento o estiramientode las piernas (pueden reaparecer al cesar movimiento)
4. Claro ritmo circadiano: aparece o empeora al anochecer.4. Claro ritmo circadiano: aparece o empeora al anochecer.
EpidemiologíaEpidemiología• Prevalencia poblaciones caucásicas: 5-• Prevalencia poblaciones caucásicas: 5-
15% 15% • Formas moderadas-graves: 2-3%
Mayor prevalencia mujeres (no si sólo • Mayor prevalencia mujeres (no si sólo se evalúan nulíparas)se evalúan nulíparas)
• Más común ascendencia norte de • Más común ascendencia norte de Europa
• Menos común Asia y África• Menos común Asia y África
FisiopatologíaFisiopatologíaFactores genéticosFactores genéticos
Disfunción en el transporte de hierro SNC
Disfunción dopaminérgicaDisfunción dopaminérgica
Alteración de la función de las vías sensitivas
Hiperexcitabilidadmotora medularde las vías sensitivas
medularesmotora medular
Etiología: formas idiopáticasEtiología: formas idiopáticas• Más frecuentes• Más frecuentes• Inicio más precoz (20 años)• Inicio más precoz (20 años)• Mayor componente genético: • Mayor componente genético:
–65 % Antecedentes familiares 80% Concordancia gemelos monocigóticos–80% Concordancia gemelos monocigóticos
MEIS1 BTBD9 MAP2K5-LBXCOR1 PTPRDMEIS1 BTBD9 MAP2K5-LBXCOR1 PTPRD
Etología: formas secundariasEtología: formas secundarias• Alteración Otros: • Alteración
disponibilidad hierro Otros:
Antidepresivosdisponibilidad hierro• Ferropenia• Embarazo
Antidepresivos
Antihistamínicos
Alcohol• Embarazo• Insuficiencia renal
• Fármacos acción
Alcohol
Nicotina• Fármacos acción antidopaminérgica
Antieméticos
Nicotina
Cafeína
• Antieméticos• Neurolépticos
SPI desenmascarado o agravado• Neurolépticos
SPI desenmascarado o agravado
SPI y dolor crónicoSPI y dolor crónico• Pueden remedar SPI:• Pueden remedar SPI:
Neuropatías (diabética)Neuropatías (diabética)Alteraciones medularesEsclerosis múltipleEsclerosis múltipleEnfermedad ParkinsonEnfermedad ParkinsonFibromialgiaAlteraciones articularesAlteraciones articulares
Tratamiento enfermedad de baseTratamiento enfermedad de base
Factores de riesgoFactores de riesgo• Genética e historia familiar• Ferropenia • Insuficiencia renal: • Insuficiencia renal:
Prevalencia diálisis: 20-73% Prevalencia diálisis: 20-73% Síntomas graves Síntomas graves Mejoran con trasplante de riñón No mejoría con diálisis
Factores de riesgoFactores de riesgo• Embarazo:• Embarazo:
25% mujeresSíntomas aumentan Síntomas aumentan progresivamenteprogresivamentePico en tercer trimestrePico en tercer trimestreRemiten poco después del partodel parto
Cuadro clínicoCuadro clínico• Malestar que cuesta definir:• Malestar que cuesta definir:
“quemazón” “tirantez”
“cosquilleo” “hormigueo” “presión”
• Ambas piernas: entre rodilla y tobillo
”“burbujeo” “dolor” “nerviosismo” “desasosiego” “inquietud”
• Ambas piernas: entre rodilla y tobillo• Raramente unilaterales• Raramente unilaterales• Casos graves: brazos, cara
Cuadro clínicoCuadro clínico• Sentados o tumbados • Sentados o tumbados • Alivia estirando, frotando, moviendo, • Alivia estirando, frotando, moviendo,
caminandocaminando• Reaparece con reposo• Mayor intensidad al final del día• Intensidad variable • Intensidad variable • Curso progresivo y oscilante • Curso progresivo y oscilante
Cuadro clínicoCuadro clínico• Por la mañana asintomáticos• Por la mañana asintomáticos• No somnolencia diurna importante• No somnolencia diurna importante• Impacto importante en el patrón de • Impacto importante en el patrón de
sueño: Cefaleas al despertar
Ansiedad y depresión Ansiedad y depresión Aislamiento social Aislamiento social
Cuadro clínicoCuadro clínicoMayor frecuencia:• Mayor frecuencia:
obesidad, HTA, mortalidad CV Disregulación hormonal y
alteración del ritmo circadiano alteración del ritmo circadiano de TA de TA
Cada movimiento periódico induce elevación transitoria TA y induce elevación transitoria TA y FC
DiagnósticoDiagnóstico• Criterios clínicos• Criterios clínicos• Pruebas complementarias básicas: • Pruebas complementarias básicas:
perfil hierro y renalperfil hierro y renal• Factores exacerbantes (fármacos) • Otras pruebas complementarias:
Polisomnografía: diagnóstico dudoso o Polisomnografía: diagnóstico dudoso o sospecha de otras alteraciones del sospecha de otras alteraciones del sueño (SAOS…)
Terapia no farmacológicaTerapia no farmacológicaSíntomas leves Síntomas leves
• Estrategias conductuales: Actividades de alerta mental: crucigramas… Actividades de alerta mental: crucigramas…
Ejercicio regular moderado Ejercicio regular moderado Ingesta reducida de cafeína y alcohol
• Evitar factores agravantes• Evitar factores agravantes• Terapias alternativas: acupuntura, yoga,
relajaciónrelajación• Alivio sintomático: caminar, bicicleta,
remojar o masajear piernas…remojar o masajear piernas…
Tratamiento farmacológicoTratamiento farmacológico• Reemplazo de hierro: • Reemplazo de hierro:
Indicado ferritina ≤75 (mayor gravedad síntomas <45) Indicado ferritina ≤75 (mayor gravedad síntomas <45)
• Si no respuesta sintomática: terapia farmacológica específica SPIfarmacológica específica SPI
Gravedad síntomasEdadEdadComorbilidadesEfectos secundarios medicamentosEfectos secundarios medicamentosPreferencias paciente
Caso clínicoCaso clínicoS Refiere desde hace 2-3 meses inquietud por las
noches que le obliga a moverse continuamente ynoches que le obliga a moverse continuamente ya levantarse de la cama, le dificulta el descansonocturnonocturno
O EF: sin alteraciones.
I SPII SPI
P - Analitica con ferritina.P - Analitica con ferritina.- Pauto Pramipexol 0,088 mg/día, 2-3 horasantes de acostarse.antes de acostarse.
Caso clínicoCaso clínico3 semanas después…3 semanas después…
S Continúa sintomático.
O - Analítica: Fe 34. Ferritina 14. IST 6.Transferrina 378. Hemograma normal.Transferrina 378. Hemograma normal.- Paciente con poliposis familiar. Endoscopia4/12/194/12/19
I SPI secundario a ferropenia
PP - Tardyferon 1c/dia.- Suspender de momento Pramipexol
Caso clínicoCaso clínico2 semanas después…2 semanas después…
S Continúa con síntomas nocturnos muy acusadosContinuar Tardyferon
PContinuar TardyferonReiniciar Pramipexol: de inicio 0.26/dia
2 semanas después…2 semanas después…
S Mejoría sintomas SPI con Pramipexol 0.26 pero solo S Mejoría sintomas SPI con Pramipexol 0.26 pero solo dura 4 horas.
P Aumentar dosis de Pramipexol a 0.52 P Aumentar dosis de Pramipexol a 0.52
Síntomas crónicos persistentesSíntomas crónicos persistentes
Terapia de primera líneaAgonista dopaminérgicoAgonista dopaminérgico
Ligando alfa-2-delta canales de calcio
Dos veces por semana: angustia moderada
Ligando alfa-2-delta canales de calcio
Dos veces por semana: angustia moderadaBuena respuestaCambiar si ineficacia o mala toleranciaCambiar si ineficacia o mala toleranciaUsar dosis mínima para controlar síntomas.
Agonistas dopaminérgicosAgonistas dopaminérgicos
• De elección: Pramipexol, • De elección: SPI muy grave
Pramipexol, Ropinirol, SPI muy grave
DepresiónRopinirol, Rotigotina Depresión
ObesidadRotigotina
Obesidad Sd metabólico
Agonistas dopaminérgicosAgonistas dopaminérgicos• Superiores a Levodopa para SPI diario:• Superiores a Levodopa para SPI diario:
Menor riesgo de complicacionesVida media más largaVida media más larga
• Efectos adversos:• Efectos adversos:• Transitorios: náuseas, aturdimiento, fatiga• Transitorios: náuseas, aturdimiento, fatiga• Somnolencia diurna excesiva (dosis altas)• Mayor riesgo trastornos del control de impulsos:• Mayor riesgo trastornos del control de impulsos:
Juego patológico Alimentación y compras compulsivas Alimentación y compras compulsivas Hipersexualidad compulsiva inapropiada
Caso clínicoCaso clínico2 semanas después…2 semanas después…
S Mejoría sintomas SPI con Pramipexol 0.26 pero solo dura 4 horas. pero solo dura 4 horas.
P Aumentar dosis de Pramipexol a 0.52
1 semana después…
P Aumentar dosis de Pramipexol a 0.52
1 semana después…S No mejoría con Pramipexol 0.52, dice que ha S No mejoría con Pramipexol 0.52, dice que ha
aumentado de intensidad.P Cambio a Pregabalina 50: 0-0-1. En 6 dias P Cambio a Pregabalina 50: 0-0-1. En 6 dias
subir a 0-0-2.
Fenómeno de aumentoFenómeno de aumento• Descrito inicialmente con levodopa, • Descrito inicialmente con levodopa,
posteriormente con otros fármacos posteriormente con otros fármacos dopaminérgicos.
Anticipo hora de aparición de los Anticipo hora de aparición de los síntomas
Aumento intensidad Aumento intensidad Expansión a partes del cuerpo Expansión a partes del cuerpo
previamente no afectadas
Fenómeno de aumentoFenómeno de aumento
• Mayor riesgo con dosis diarias más • Mayor riesgo con dosis diarias más altas y mayor duración de uso.
• Manejo: • Manejo: • Reducir progresivamente dosis• Reducir progresivamente dosis• No recomendada interrupción • No recomendada interrupción
brusca• Cobertura con otro fármaco • Cobertura con otro fármaco
Ligando alfa-2-delta del canal de calcioLigando alfa-2-delta del canal de calcio
De elección: Gabapentina De elección: Dolor
Ansiedad
Gabapentina y pregabalina
Ansiedad InsomnioInsomnio Trastorno de control de impulsos
asociados a agonista dopaminérgicoasociados a agonista dopaminérgico Resto de pacientes (no riesgo de
aumento)aumento)
Síntomas intermitentesSíntomas intermitentes• Síntomas clínicamente significativos que no ocurren con la
frecuencia suficiente como para requerir tratamiento frecuencia suficiente como para requerir tratamiento diario. Levodopa Levodopa
Primer fármaco estudiado en SPI, eficacia demostrada. Uso disminuido: elevado riesgo fenómeno de aumento y
existencia de otros agentes dopaminérgicos con menor Uso disminuido: elevado riesgo fenómeno de aumento y existencia de otros agentes dopaminérgicos con menor riesgo. Opción razonable de tratamiento "a demanda" . Opción razonable de tratamiento "a demanda" .
– BenzodiacepinasCasos leves Casos leves
Pacientes jóvenesMejor estudiada para SPI: Clonazepam (Rivotril) Mejor estudiada para SPI: Clonazepam (Rivotril)
Caso clínicoCaso clínico1 semana después…1 semana después…
S No mejoría con Pramipexol 0.52, refiere que ha aumentado de intensidad.aumentado de intensidad.
P Cambio a Pregabalina 50: 0-0-1. En 6 dias aumentar a 0-0-2.En 6 dias aumentar a 0-0-2.
1 semana después…S Refiere poca mejoría. A tratamiento con S Refiere poca mejoría. A tratamiento con
Pregabalina 50: 0-0-2. P Continuar pregabalina 50 0-0-2. P Continuar pregabalina 50 0-0-2.
Añadimos lorazepam 1mg 0-0-1.
Caso clínicoCaso clínico1 semana después…1 semana después…
S Refiere poca mejoría. A tratamiento con Pregabalina 50: 0-0-2. Pregabalina 50: 0-0-2.
P Continuar pregabalina 50 0-0-2. Añadimos lorazepam 1mg 0-0-1.
2 semanas después…
Añadimos lorazepam 1mg 0-0-1.
2 semanas después…S Mejoría sintomática: duerme bien, 6-7 hS Mejoría sintomática: duerme bien, 6-7 hP Plan: mantener Pregabalina 100: 0-0-1,
Loracepam 1: 0-0-1. Tardyferon 1c/diaLoracepam 1: 0-0-1. Tardyferon 1c/diaRevisión en 2 meses con analitica previa
Caso clínicoCaso clínico2 meses después…2 meses después…
S AsintomáticoO hemograma normal, salvo hipocromía. O hemograma normal, salvo hipocromía.
Fe 32, Ferritina 15, IST 7%Fe 32, Ferritina 15, IST 7%P Tratamiento sin cambios.
Continuar tardyferon 1c/dia.Continuar tardyferon 1c/dia.
SPI refractarioSPI refractario• No respuesta a monoterapia• No respuesta a monoterapia• Reevaluar:• Reevaluar:
Reservas de hierro Reservas de hierro Estilo de vidaEstilo de vida Medicamentos concomitantes Adherencia al tratamiento
• Considerar fenómeno de aumento• Considerar fenómeno de aumento
SPI refractarioSPI refractario• Opciones terapéuticas:• Opciones terapéuticas:
• Combinación de agentes Agonista dopamina, ligando delta alfa-2 y /
• Cambiar a opioides:
ligando delta alfa-2 y / o benzodiacepina• Cambiar a opioides:
Efectivos SPI crónico y refractarioMayoría requiere agente de alta potencia: Mayoría requiere agente de alta potencia: oxicodona o metadona.
Dosis efectivas más bajas que para dolor crónico.crónico.
• Otros: carbamazepina, clonidina y amantadina.
Poblaciones especialesPoblaciones especiales• Embarazo y lactancia: • Embarazo y lactancia:
• Individualizar• Individualizar• Mayoría manejo con estrategias no
farmacológicasfarmacológicas• Síntomas graves, desean fármaco:
clonazepam o carbidopa-levodopa. clonazepam o carbidopa-levodopa. • Enfermedad renal etapa terminal:
–Tratamiento similar–Tratamiento similar–Ajuste de dosis: mayoría de fármacos –Ajuste de dosis: mayoría de fármacos
son excretados por los riñones.
Derivación Unidad de SueñoDerivación Unidad de Sueño• Mala respuesta a tratamientos • Mala respuesta a tratamientos
habitualmente recomendadoshabitualmente recomendados• Sintomatología atípica• Sintomatología atípica• Somnolencia diurna como síntoma
principalprincipal
¡GRACIAS!¡GRACIAS!¡GRACIAS!
BibliografíaBibliografíaPoza Aldea JJ, Sansa Fayos G, Pujol Sabaté M, Puertas Cuesta FJ, Iranzo de Riquer A,Poza Aldea JJ, Sansa Fayos G, Pujol Sabaté M, Puertas Cuesta FJ, Iranzo de Riquer A,García Borreguero D. Síndrome de piernas inquietas o enfermedad de Willis-Ekbom.[Internet]. 1.ª ed. Madrid: Sociedad Española de Neurología, Sociedad Española delSueño; 2013. [citado 21 junio 2020]. Disponible en: http://www.ses.org.es/docs/guias-Sueño; 2013. [citado 21 junio 2020]. Disponible en: http://www.ses.org.es/docs/guias-spi.pdf
-H Silber M. Treatment of restless legs syndrome and periodic limb movement disorder in adults[Internet]. Uptodate.com. 2020 [cited 19 June 2020]. Available from:[Internet]. Uptodate.com. 2020 [cited 19 June 2020]. Available from:https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-restless-legs-syndrome-and-periodic-limb-movement-disorder-in-adults
- G Ondo W. Clinical features and diagnosis of restless legs syndrome and periodic limb movementdisorder in adults [Internet]. Uptodate.com. 2020 [cited 19 June 2020]. Available from:https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-restless-legs-syndrome-and-periodic-limb-movement-disorder-in-adultsand-periodic-limb-movement-disorder-in-adults