Step I

1. Transfusi memasukkan cairan ke dalam tubuh resepien .

2. Beta thalasemia mayor perubahan / kelainan gen beta globin kedua rantai(beta 1

dan beta 2) , memerlukan transfuse darah. Kerusakan Hb dibawah 120 hari ; anemia

hemolitik ; kromosom 11 untuk lokus beta ; elektropoesis 90 – 120 HbF.

3. Hemoglobin protein yang terdapat dalam darah ( heme dan globin ) ; mengangkut

Oksigen ke seluruh tubuh ; Heme besi dan porvirin , gobulin : protein )

4. Total serum besi ukuran transferin dengan Fe ( 50-175 g/dl) ; besi yang terdapat

dalam serum.

Step II

1. Factor resiko dan etiologi terjadinya thalasemia beta mayor ?

2. Pemeriksaan laboratorium darah lengkap ?

3. Penyakit anemia herediter selain thalasemia ?

4. Pemeriksaan dalam memantau terapi thalasemia ? kapan dilakukan follow up ?

5. Interpretasi lab pada thalasemia mayor dan minor ?

6. Jenis – jenis anemia ?

7. Cara mengetahui pemeriksaan status besi dalam tubuh ?

8. Penatalaksanaan beta thalasemia mayor ?

9. Hubungan thalasemia mayor dengan penumpukan besi pada scenario dan pada

persentil 10 ?

10. Apa saja pemeriksaan untuk mineral dalam tubuh? Kadar normalnya ? penyakit yang

ditimbulkan

11. Bagaimana asupan nutrisi pada pasien d scenario ?

12. Terapi yang baik untuk pasien di scenario?

13. Prognosis ?

Step III dan IV

Thalasemia mayor mengalami membrane darah tidak stabil sel darah merah cepat

pecah (bukan 120 hari ) sum sum tulang (eritropoetin) Fe tambah banyak deformitas

tulang .

Transfusi 250 mg/dl Fe tertimbun total serum besi meningkat

Asupan nutrisi pada pasien

- Mengurangi/mengontrol konsumsi Fe

- Vit C 200 mg/hari eksresi Fe

Pemeriksaan darah lengkap

- RBC : (6-10 tahun 3.8-5.8 juta sel /mm3)

- WBC : 5000 – 10000 ml

- Hct : RBC dalam 100 ml ( L : 40.7%-50.3% ; P : 36.1-44.3%)

- Trombosit : 140.000-400.000

- Index eritrosit : MCV : 82-98 dl : MCHC 32-36 g/dl : MCH 27-31 pg

Hitung jenis leukosit

Neutrofil : 50-62%

Eosinofil : 0-3%

Basofil : 0-1 %

Limfosit : 25-40%

Monosit : 3 – 7%

Penatalaksanaan

- Transfusi darah tiap 4-6 mg ( kadar Hb 10 mg/dl)

- Saat penumpukan besi ( disferioksamin ; vit C ; asam folat )

- Splenectomi tidak boleh dilakukan pada anak 5 tahun (thalasemia beta minor)

- Transplantasi sum sum tulang

- Khelasi besi

Pemeriksaan Lab :

MCV menurun ; MCH menurun RDW meningkat (thalasemia) serum Besi normal

/ meningkat / menurun elektropoesis

Morfologi :

- Poikilositosis

- RBC berinti

- Trombosit rendah

HbF 10-90% Hb

Simpanan besi (thalasemia mayor tinggi)

Jenis Anemia

Berdasarkan derajat

Derajat normal ( >11 g/dl)

Derajat ringan (9.5-10.9 g/dl)

Derajat sedang (8- 9.4 g/dl)

Derajat berat (6.5-7.9 g/dl)

Morfologi

a. Anemia mikrositik

b. Anemia hipokromik

c. Anemia megaloblastik (def. B12 dan as.folat)

d. Anemia makrositik (eritrosit besar MCV besar)

Produksi sum sum tulang

Anemia Aplastik

Nutrisi def. asam folat ; besi )

( Autoimun Hemolitik Anemia )

Faktor resiko

- Genetic

Etiologi

Kromosom 16 def. Sintesis rantai Beta HbA menurun ;kelebihan rantai A rantai

gamma – rantai Alfa HbF meningkat

Skreening Thalasemia

- Analisa DNA

- Total Iron Capacity

- Gambaran darah tepi

STEP 7

1. Penyakit anemia herediter lain selain thalassemia beta mayorJawab: Anemia aplastik

Anemia aplastik adalah suatu gangguan yang serius, tetapi untungnya jarang, dengan insiden sekitar 1 kasus per 100.000 populasi. Beberapa pasien mempunyai disposisi herediter yang sebenarnya terhadap aplasia, seperti yang terjadi pada anemia Fanconi.

Anemia sel sabitGangguan ini dimana pasiennya tidak memiliki hemoglobin A normal dan

terdapat hemoglobin S. Dengan demikian, seseorang dengan penyakit sel sabit memiliki ekspresi gen yang homozigot.

Sumber : Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium Edisi 11.

2. Jenis-jenis anemia

Jawab:

Sumber : Bagian Ilmu Penyakit Dalam FK UNPAD 2007

3. Cara mengetahui pemeriksaan status besi dalam tubuh ?

Untuk pemeriksaan status besi dapat dilakukan penilaian dari Fe, TIBC dan persen saturasi, feritin serum dan eritrosit bebas.Sumber : Pedoman Pemeriksaan Laboratorium Dan Diagnostik Edisi 6.

4. Apa saja pemeriksaan untuk mineral dalam tubuh? Kadar normalnya ? penyakit yang

ditimbulkan

- Kalium (serum)Adalah elektrolit yang paling banyak ditemukan sebagai cairan intrasel. Dewasa 3,5- 5,3 mEq/lAnak : 3,5-5,5 mEq/lPenurunan kadar kalium : diare, dehidrasi, mal nutrisi, disritmia jantung, hipotensiPeningkatan kadar kalium : bradikardia, kram abdoemen, oligo atau anuria, kesemutan dan kedutan otot.

- Kalsium (serum)Banyak ditemukan pada tulang dan gigi. Sekitar 50% jumlah totalnya terionisasi dan yang terionisasi inilah yang dapat digunakan tubuh.Ca total dewasa : 4,5-5,5 mEq/lCa terionisasi : 4,25-5,25 mEq/lAnak : 4,5-5,8 mEq/lPenurunan kadar : hipokalsemia, spasme otot dan tremor.Peningkatan kadar : hiperkalsemia, letargi, anoreksia, ketegangan otot, dan kelemahan.

- Natrium (serum)Adalah kation utama dalam cairan ekstra sel dan memiliki efek menahan air. Dewasa : 135-145 mEq/lAnak : 135-145 mEq/lPenurunan : muntah, diare, keringat yang berlebihanPeningkatan : dehidrasi, diare, chf, diet, serta pengaruh obat (metildopa,reserpin, obat batuk,dll).

Sumber : Pedoman Pemeriksaan Laboratorium Dan Diagnostik Edisi 6.