Suomalaisten koirarotujen perinnölliset silmäsairaudet

ELK Jenni HoviLisensiaatin tutkielma

Kirurgian oppiaineKliinisen hevos- ja pieneläinlääketieteen osasto

Eläinlääketieteellinen tiedekuntaHelsingin yliopisto

2011

Tiedekunta - Fakultet – Faculty

Eläinlääketieteellinen tiedekunta

Osasto - Avdelning – Department

Kliininen hevos- ja pieneläinlääketieteen osastoTekijä - Författare – Author

Jenni Hovi Työn nimi - Arbetets titel – Title

Suomalaisten koirarotujen perinnölliset silmäsairaudet Oppiaine - Läroämne – Subject

kirurgiaTyön laji - Arbetets art – Level Syventävien opintojen tutkielma

Aika - Datum – Month and year Huhtikuu 2011

Sivumäärä - Sidoantal – Number of pages 53

Tiivistelmä - Referat – Abstract

Silmäsairaudet voivat aiheuttaa tarpeetonta kärsimystä, kipua, jopa sokeutumisen. Tällaisten hyvinvointia merkittävästi huonontavien perinnöllisten sairauksien esiintyminen jalostukseen käytettävillä eläimillä tulee olla kielletty. Silmäsairauksista osan oletetaan tai on osoitettu olevan perinnöllisiä, minkä takia niiden vastustaminen on ensisijaisen tärkeää koiranjalostuksessa.

Tutkielma koostuu kahdesta osasta. Kirjallisuuskatsuksessa keskitytään silmän rakenteeseen, sikiöaikaisiin kehitysvaiheisiin, silmän tutkimiseen sekä perinöllisyyden perusteisiin. Lisäksi esitellään tavallisimpia perinnölliseksi todetuttuja tai oletetuttuja silmäsairauksia. Tutkimusosiossa käydään läpi suomalaisten koirarotujen Suomen Kennelliiton viralliset silmätutkimustulokset vuosilta 2004 – 2008 sekä rotukohtaiset jalostussuositukset.

Silmien perusteellinen tutkiminen vaatii ammattitaitoa ja perehtyneisyyttä silmäsairauksiin. Virallisen silmätutkimuksen saa suorittaa vain erikoiskoulutuksen saanut silmätarkastuseläinlääkäri. Virallisen silmätutkimuksen rinnalle nousseet yhä yleistyvät geenitutkimukset tuvovat helpotusta tautien varhaiseen tunnistamiseen ja kliinisesti terveiden kantajien löytämiseen. Kaikkiin silmäsairauksiin geenitestiä ei kuitenkaan ole vielä pystytty kehittämään ja testit eivät myöskään ole täysin varmoja eivätkä kakta kaikkia sairauksien eri perinnöllisiä muotoja, joten virallinen silmätutkimus säilyttää tärkeän roolinsa silmäsairauksien diagnostiikassa.

Tutkittuna ajanjaksona rekisteröidyistä koirista tutkittiin rotukohtaisesti parhaimmillaan 73 %:sta vaivaiseen 0,08 %:in. Yleisin tutkimuksessa esiintynyt silmäsairaus kaikilla muilla paitsi yhdellä rodulla oli perinnöllinen harmaakaihi ja suurimmalla osalla esiintyneistä sairauksista esiintyvyys roduissa oli merkittävää (> 1 %). Tutkimus osoitti, että vähäisestä tutkimusmateriallista huolimatta voidaan suomalaisilla koiraroduillamme todeta ilmenevän runsaasti merkittäviä silmäsairauksia ja tilanteen tarkempi selvittäminen vaatii kaikkien rotujen kohdalla järjestelmällisempää terveydentilan seurantaa. Avainsanat – Nyckelord – Keywordskoira, silmä, perinnöllisyys Säilytyspaikka – Förvaringställe – Where depositedViikin kampuskirjasto Työn johtaja (tiedekunnan professori tai dosentti) ja ohjaaja(t) – Instruktör och ledare – Director and Supervisor(s)Professori Outi Laitinen-Vapaavuori; ELL, Dip. ECVO Elina Rusanen

Sisällysluettelo1 JOHDANTO......................................................................................................................................12 SILMÄMUNAN ANATOMISET JA FYSIOLOGISET PERUSTEET............................................2

2.1 Sidekudoskerros.........................................................................................................................32.2 Verisuonikalvo ..........................................................................................................................32.3 Verkkokalvo...............................................................................................................................52.4 Valonsäteitä taittavat silmän sisäiset rakenteet..........................................................................6

3 SILMÄN KEHITTYMINEN............................................................................................................74 SILMÄN TUTKIMINEN................................................................................................................10

4.1 Silmäluomet ja sidekalvo ........................................................................................................124.2 Sarveiskalvo ja kovakalvo.......................................................................................................124.3 Mustuainen ja värikalvo...........................................................................................................134.4 Etukammio, linssi ja lasiainen.................................................................................................144.5 Silmänpohja.............................................................................................................................154.6 Virallinen silmätutkimus..........................................................................................................16

5 GENETIIKAN PERUSTEET.........................................................................................................175.1 Periytymismallit.......................................................................................................................185.2 Geenitestit ja DNA-merkit.......................................................................................................20

6 SUOMALAISILLA KOIRARODUILLA TAVATTAVAT JA PERINNÖLLISEKSI OLETETUT SILMÄSAIRAUDET, SEKÄ NIIDEN MERKITYS JALOSTUKSEEN.........................................22

6.1 Silmänpohja (fundus)...............................................................................................................226.1.1 Retinopatia.......................................................................................................................226.1.2 Verkkokalvon kehityshäiriö (RD, retinal dysplasia)........................................................236.1.3 Etenevä retinan rappeumasairaus (PRA, progressive retinal atrophy).............................25

6.2 Silmän lasiainen.......................................................................................................................286.2.1 PHTVL/PHPV (Persistent Hyperplastic Tunica Vasculosa Lentis / Persistent Hyperplastic Primary Vitreous).................................................................................................28

6.3 Suonikalvosto (uveal tract)......................................................................................................306.3.1 Persistoiva silmäteräkalvon jäänne (PPM, Persistent pupillary membrane)....................30

6.4 Silmän linssi.............................................................................................................................316.4.1 Harmaakaihi (HC, hereditary cataract)............................................................................31

6.5 Silmänpainetauti eli glaukooma...............................................................................................336.6 Silmäluomet.............................................................................................................................36

6.6.1 Entropion..........................................................................................................................366.6.2 Ektropia............................................................................................................................386.6.3 Distikiaasi.........................................................................................................................396.6.4 Trikiaasi............................................................................................................................40

6.7 Silmäsairaudet joita ei saa esiintyä jalostuksessa käytettävillä yksilöillä................................416.7.1 Karjalankarhukoira...........................................................................................................416.7.2 Lapinporokoira.................................................................................................................416.7.3 Suomenajokoira...............................................................................................................426.7.4 Suomenlapinkoira............................................................................................................426.7.5 Suomenpystykorva...........................................................................................................42

7 TUTKIMUSTULOKSET................................................................................................................437.1 Karjalankarhukoira..................................................................................................................447.2 Lapinporokoira.........................................................................................................................457.3 Suomenajokoira.......................................................................................................................467.4 Suomenlapinkoira....................................................................................................................477.5 Suomenpystykorva...................................................................................................................48

8 POHDINTA.....................................................................................................................................499 KIITOKSET....................................................................................................................................50

10 LÄHDELUETTELO.....................................................................................................................5110.1 Artikkelit................................................................................................................................5110.2 Kirjat......................................................................................................................................5210.3 Sähköiset julkaisut.................................................................................................................52

1 JOHDANTO

Silmäsairaudet ovat merkittäviä koiran hyvinvointia heikentäviä tekijöitä. Ne voivat

aiheuttaa kärsimystä ja kipua, sekä pahimmassa tapauksessa johtaa koiran

sokeutumiseen. Silmäsairauksista osan oletetaan olevan tai on osoitettu olevan

perinnöllisiä, minkä takia niiden vastustaminen on ensisijaisen tärkeää koirien

jalostustyössä. Suomalaisilla koiraroduilla tavataan perinnöllisiksi oletettuja

silmäsairauksia silmäluomissa, linssissä, uveassa, lasiaisessa ja silmänpohjassa.

Suomalaisia koirarotuja ovat karjalankarhukoira, lapinporokoira, suomenajokoira,

suomenlapinkoira ja suomenpystykorva.

Lisensiaatin tutkielmani tavoitteena oli tutkia suomalaisten koirarotujen perinnöllisiksi

oletettujen silmäsairauksien yleisyyttä ja merkittävyyttä jalostustavoitteissa.

Tutkimusaineistoni koostuu virallisista silmätutkimustiedoista, jotka on saatu Suomen

Kennelliiton jalostustietojärjestelmästä. Aineistosta huomioitiin kaikki silmäsairaudet.

Lisensiaatin tutkielmassani ei huomioitu koirien sukupuolta tai ikää.

1

2 SILMÄMUNAN ANATOMISET JA FYSIOLOGISET PERUSTEET

Kuva 1: koiran silmän rakenne (mukailtu Maggs ym. 2008, s. 2)

Silmä on monimutkainen elin, joka koostuu silmämunasta ja sitä ympäröivistä

kudoksista (silmäluomet, vilkkuluomi, kyynelrauhanen ja silmää liikuttavat lihakset)

(Liebich & König 2004). Näköaisti on monivaiheinen prosessi, joka vaatii valonsäteiden

pääsyn silmään, kelvollisen fokusoitumisen retinalle, retinan kykyä havaita valonsäteet

ja kykyä muokata informaatio aivoille tulkittavaan muotoon (hermoimpulsseiksi) sekä

aivojen kykyä vastaanottaa, prosessoida ja muokata tuleva informaatio

käyttökelpoiseksi (Maggs ym. 2008).

Ovaalinmuotoisen silmämunan halkaisija vaihtelee koirilla rotukohtaisesti 20 – 24

mm:n välillä (Liebich & König 2004). Silmämuna jakautuu kolmeen tilaan, nesteen

täyttämiin etu- ja takakammioon sekä lähestulkoon soluttoman läpinäkyvän ja pehmeän

geelimäisen nesteen täyttämään lasiaiseen, jonka linssi erottaa takakammiosta (Liebich

& König 2004). Silmämunan seinämästä voidaan erottaa karkeasti kolme pääkerrosta

uloimmasta alkaen; sidekudoskerros (tutnica fibrosa bulbi), verisuonikerros (tunica

vasculosa bulbi) ja sisinpänä neurosensorinen kerros eli verkkokalvo (retina) (tunica

interna bulbi) (Liebich & König 2004).

2

2.1 Sidekudoskerros

Sidekudoskerros rakentuu hyvin tiiviisti järjestäytyneistä kollageenisäikeistä, jakautuen

kahteen toiminnalliseen osaan, sarveiskalvoon (cornea) ja kovakalvoon (sclera), jotka

ylläpitävät silmän normaalia fysiologista muotoa (Liebich & König 2004). Väriltään

vaalea kovakalvo muodostaa silmän uloimmasta kerroksesta noin ¾ –osan,

paksuimmillaan silmän takaosassa ja ohuimmillaan silmän keskiosassa ulottuen aina

sarveiskalvon ja kovakalvon väliseen rajaan (korneaskleraaliseen limbukseen) asti

silmän etuosaan, jossa se näkyy pigmentoituneena renkaana sarveiskalvon ympärillä

(Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin 2002). Sarveiskalvo muodostaa

silmän läpinäkyvän, hieman ulospäin työntyvän etummaisen eli anteriorisen osan, joka

läpäisee ja taittaa valonsäteitä (Petersen-Jones & Crispin 2002). Se taittaa valoa silmän

muihin rakenteisiin verrattuna voimakkaimmin ja vastaa siten suurimmaksi osaksi

silmän taittokyvystä (Liebich & König 2004). Sarveiskalvo koostuu viidestä

kerroksesta, joiden nimet uloimmasta kerroksesta alkaen ovat; etummainen

epiteelikerros (epithelium anterius), Bowmannin kerros (lamina limitans anterior),

keskikerros (substantia propria), Deskementin kalvo (lamina limitans posterior) ja

endoteeli (epithelium posterius) (Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin

2002). Metabolisesti aktiivinen endoteeli vastaa sarveiskalvon läpinäkyvyyden

säilyttämisestä (Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin 2002).

2.2 Verisuonikalvo

Verisuonikalvo (tai suonikalvo) sijaitsee kovakalvon ja verkkokalvon välissä koostuen

sidekudoksesta, pigmenttisoluista, hermosäikeistä ja tiheästä verisuoniverkostosta

(Liebich & König 2004). Se muodostaa sädekehän (corpus ciliare) ja värikalvon (iiris)

kanssa suonikalvoston (uveal tract) (Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin

2002). Verisuonikalvon tärkeimmät tehtävät ovat ylläpitää silmän aineenvaihduntaa,

säädellä linssin ja mustuaisen eli pupillin kokoa sekä tuottaa kammio- ja lasiaisnestettä

(Liebich & König 2004). Hyvin pigmentoitunut ja verisuonitettu verisuonikalvo verhoaa

silmän posteriorista osaa tukien ja raviten verkkokalvoa (Liebich & König 2004).

Verisuonikalvon rakenteeseen kuuluu valoa heijastava tapetum, koirilla tapetum

cellulosum, joka heijastaa valoa takaisin valoreseptorisoluille vahvistaen

3

valonvoimakkuutta ja parantaen siten hämäränäköä (Liebich & König 2004, Peterson-

Jones & Crispin 2002). Tapetum nähdään vain siltä kohdin silmänpohjaa (fundus),

missä verkkokalvon pigmentoituneessa kerroksessa ei ole pigmenttiä, tyypillisesti

silmänpohjan dorsaalipinnalla (Liebich & König 2004). Tätä aluetta kutsutaan

tapetaaliseksi silmänpohjaksi ja heijastamatonta osaa ei-tapetaaliseksi silmänpohjaksi

(Barnett 1969).

Verisuonikalvon ja värikalvon välissä, silmän etuosassa sijaitseva symmetrinen

rengasmainen sädekehä (Petersen-Jones & Crispin 2002) muodostaa verisuonikerroksen

paksuimman osan (Liebich & König 2004). Sädekehän epiteeli tuottaa kammionestettä,

joka erittyy takakammiosta ja kulkeutuu mustuaisen kautta etukammion puolelle

poistuen yleiseen verenkiertoon virtauskulmasta (värikalvon ja sarveiskalvon välinen

kulma, iridokorneaalikulma) laskimoverkoston kautta (Liebich & König 2004).

Sädekehästä lähtee sormimaisia ulokkeita (processus ciliares) joiden ripustinsäikeet

(zonular fibers) kiinnittyvät linssiin (Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin

2002). Sädekehä muodostaa linssin ympärille lihaksisen tukirakenteen, minkä avulla

linssin muoto pystyy muuttamaan ja kohteiden tarkasteleminen eri etäisyyksiltä

mahdollistuu (akkommodaatio) (Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin

2002).

Värikalvo eli iiris on sädekehän parhaiten verisuonitettu anterioirisin jatke, joka lepää

linssin päällä (Liebich & König 2004). Se toimii etu- ja takakammion väliseinänä ja sen

vapaa reuna muodostaa mustuaisen silmän keskelle linssin eteen (Liebich & König

2004). Mustuaisen kokoa muuttamalla silmä pystyy säätelemään silmään tulevien

valonsäteiden määrää (Liebich & König 2004). Värikalvo koostuu epäyhtenäisistä

solukerroksista, jotka muodostuvat kollageenisyistä, sileistä lihassyistä,

pigmenttisoluista ja hermosyistä ( Liebich & König 2004). Näiden välissä kulkee myös

värikalvoa huoltavia verisuonia (Petersen-Jones & Crispin 2002). Pigmenttisolujen

määrä määrää yksilön silmien värin (Petersen-Jones & Crispin 2002) ja

pigmenttisolujen melaniini suojaa verkkokalvoa liian voimakkaalta valolta, hermosyyt

välittävät sympaattisen ja parasympaattisen hermotuksen värikalvon lihassyille ja

kollageenisyyt suojaavat mikroverenkiertoa mustuaisen supistumisen ja laajenemisen

aikana (Liebich & König 2004).

4

2.3 Verkkokalvo

Verkkokalvo eli neurosensorinen kerros tai retina on silmämunan sisin kerros ja se

jaetaan ei-visuaaliseen verkkokalvoon ja visuaaliseen eli optiseen verkkokalvoon,

joiden välillä on sahalaitainen raja (ora serrata) (Liebich & König 2004). Ei-visuaalinen

verkkokalvo verhoaa silmämunan sisäpuolen etuosaa ja optinen verkkokalvo

silmämunan takapintaa (Liebich & König 2004). Optinen verkkokalvo vastaa

valonsäteiden muuntamisesta ensin solujen väliseksi kemialliseksi energiaksi ja lopulta

sähköimpulsseiksi, jotka välittyvät näköhermolle ja edelleen aivojen näkökeskukseen

(Liebich & König 2004). Optinen verkkokalvo on huomattavasti paksumpi verrattuna

ei-visuaaliseen verkkokalvoon koostuen pigmenttisolu- ja hermosolukerroksesta

(neurosensorinen retina) (Liebich & König 2004).

Verkkokalvon uloin kerros, pigmenttikerros (RPE, retinal pigment epithelium) sijaitsee

verisuonikalvon etupuolella (Petersen-Jones & Crispin 2002). Pigmenttikerros imee

valoreseptorisolujen läpi menevät valonsäteet, vähentäen näin heijastumia ja parantaen

kontrastia (Liebich & König 2004). Se kontrolloi myös eri metaboliittien kulkeutumista

verkkokalvossa ja fagosytoi kuolleita valoreseptorisolujen jäänteitä (Petersen-Jones &

Crispin 2002).

Pigmenttikerroksen alla sijaitsevat verkkokalvon aistinsolut, kuten ganlio-, sauva- ja

tappisolut, jotka ovat yhteydessä toisiinsa (Petersen-Jones & Crispin 2002).

Verkkokalvon aistinsoluista uloimman kerroksen muodostavat valoreseptorisolut, eli

sauva- ja tappisolut (Petersen-Jones & Crispin 2002). Sauvasolut ovat herkkiä

valonvoimakkuuden vaihteluille ja toimivat hämärässäkin valaistuksessa, kun taas

tappisolut aistivat eri värejä (Liebich & König 2004). Koirilla sauvasoluja on

määrällisesti enemmän kuin tappisoluja (Petersen-Jones & Crispin 2002). Verkkokalvon

sisemmän kerroksen muodostavat gangliosolut ja niiden aksonit, jotka yhdistyvät

hermokimpuksi, kulkeutuvat verkkokalvon ja muiden silmän rakenteiden läpi ulos

silmästä ja muodostavat näköhermon silmän ulkopuolella (Liebich & König 2004,

Petersen-Jones & Crispin 2002). Hermokimpun kulkeutuminen ulos silmästä näkyy

pyöreähkönä alueena, näköhermon nystynä (ONH = opitc nerve head), silmänpohjassa

tapetumin ja pigmenttikerroksen rajalla (Liebich & König 2004). Se aiheuttaa niin

sanotun silmän sokeapisteen, sillä alueella ei ole valoreseptorisoluja (Liebich & König

5

2004).

Hermosolukerroksessa esiintyy myös hermotukisoluja; horisontaali-, bipolaari- ja

amakriinisoluja sekä Müllerin soluja, jotka tukevat eri tavalla verkkokalvon toimintaa

(Petersen-Jones & Crispin 2002). Näistä kolme ensin mainittua tukevat valoreseptori- ja

gangliosolujen välisiä hermoyhteyksiä (Petersen-Jones & Crispin 2002).

2.4 Valonsäteitä taittavat silmän sisäiset rakenteet

Valonsäteitä taittaviin sisäisiin rakenteisiin kuuluvat silmämunan sisäiset rakenteet,

kuten etukammio, linssi, takakammio sekä lasiainen, joilla on merkittävä tehtävä

valonsäteiden keskittämisessä (fokusoinnissa) verkkokalvolle (Liebich & König 2004).

Linssi on sädekehän ripustusten varassa oleva läpinäkyvä kaksoiskupera rakenne, joka

rakentuu valoataittavasta ja elastisesta kapselista, linssiepiteelistä ja linssisäikeistä

(Liebich & König 2004, Petersen-Jones & Crispin 2002). Aikuisella linssissä ei ole

verisuonia, vaan ravintoaineet diffuntoituvat kammionesteestä ja silmän lasiaisesta

(Liebich & König 2004). Linssiepiteeliä löytyy aikuisella ainoastaan linssin etupinnalla,

joka jatkaa uusiutumistaan läpi koko elämän muodostaen solukerroksia (Liebich &

König 2004, Petersen-Jones & Crispin 2002). Nämä perättäiset solukerrokset

kulkeutuvat kohti linssin ydintä, jossa solut menettävät tumansa muuntuen näin

levymäisiksi (lamellaarinen) järjestäytyneiksi linssisäikeiksi (Liebich & König 2004).

Säikeiden kulkeutuessa linssin ydintä kohti, ne kiinteytyvät ja järjestäytyvät tiiviimmin

muodostaen linssin ytimen (nukleus) (Liebich & König 2004). Linssin levymäinen

rakenne on erityisen tärkeää sen läpinäkyvyydelle, joten linssin metabolian

häiriintyminen tai rakenteen vioittuminen johtaa linssin samentumiseen eli

harmaakaihiin (Liebich & König 2004).

Etukammio on sarveiskalvon, värikalvon ja mustuaisen rajaama tila, josta on suora

yhteys mustuaisen kautta värikalvon takana sekä sädekehän, lasiaisen ja linssin edessä

sijaitsevaan takakammioon (Liebich & König 2004). Etu- ja takakammiossa kulkeva

kammioneste on kirkasta sisältäen monia elektrolyyttejä, glukoosia, aminohappoja sekä

askorbiinihappoa (C-vitamiinia) ja on siten tärkeä ravintoaineiden lähde

verisuonettomille silmän rakenteille kuten sarveiskalvolle ja linssille (Liebich & König

6

2004). Terveessä silmässä kammionesteen muodostuminen on tasapainossa poistumisen

kanssa, jolloin silmän sisäinen paine pysyy tasaisena (Petersen-Jones & Crispin 2002).

Silmän lasiainen muodostaa silmämunan suurimman tilan (Petersen-Jones & Crispin

2002). Lasiainen on lähestulkoon solutonta materiaalia, koostuen 99% vedestä ja 1%

kiinteästä materiaalista (Liebich & König 2004). Sen tehtävä ei ole ainoastaan toimia

kirkkaana väliaineena valolle linssin ja retinan välillä, vaan toimia myös mekaanisena

tukena ja antaa suojaa silmän sisäisille rakenteille (Petersen-Jones & Crispin 2002). Se

osallistuu myös silmän metaboliaan ja toimii ravinto- ja jätevarastona sitä ympäröiville

rakenteille (Petersen-Jones & Crispin 2002).

3 SILMÄN KEHITTYMINEN

Silmämuna ja sen sisäiset rakenteet kehittyvät alkion- ja sikiönkehitysvaiheessa

alkionaikaisista kudoksista (Taulukko 1) samasta kohdasta keskushermoston

etummaisen osan kanssa (Maggs ym. 2008). Oletus on, että silmän kehitysvaiheet

tapahtuvat kaikilla nisäkkäillä saman periaatteen mukaan, ja esiintyvät eroavaisuudet eri

eläinlajien välillä keskittyvät lähinnä tiineyden kestoon ja tiettyjen rakenteiden

loppukehitysvaiheisiin (esim. silmäluomien avautumisajankohta) (Maggs ym. 2008,

Gelatt 2007a). Silmän kehittyminen alkaa hedelmöittymisen jälkeen, jolloin

alkiokerrosten muodostuminen ja erilaistuminen primaarisiksi ekto-, meso- ja

endodermiksi alkaa (Maggs ym. 2008). Alkionkehityksen aikana ektodermistä

muodostuu hermostoputki (neural tube), jonka sisäpintaa verhoaa ektodermistä

erilaistuneet hermoepiteelisolut (neuroektodermi), ja sen molemmille ulkosivuille

(pintaektodermi) vaeltaa neuroektodermistä erilaistuneita hermosoluja muodostaen

hermostoharjanteet (neural crest) (Maggs ym. 2008, Gelatt 2007a).

7

Taulukko 1: (taulukon tiedot Gelatt 2007a)

Silmän eri rakenteiden alkuperäNeuroektodermi Verkkokalvo (hermosolukerros ja pigmenttikerros)

Hermostoharjanne Kovakalvo, verisuonikalvo, sädekehä, värikalvo, sarveiskalvo, tapetum, sidekudos, silmäkuopan luu- ja rustokudos

Pintaektodermi Linssi, kyynelrauhanen, sarveis- ja sidekalvon epiteeli

Mesodermi Silmämunan ulkoiset rakenteet kuten liikuttajalihakset ja verisuonten endoteeli

Ensimmäinen merkki kehittyvistä silmistä havaitaan koirilla tiineyden 13. päivänä,

jolloin alkion etummaisen pään molemmille sivuille muodostuvat pienet uurteet (opitc

sulcus) (Gelatt 2007a). Samoihin aikoihin hermostoputki sulkeutuu ja sen sisällä

kiertävä neste nostaa alkionsisäistä painetta, jolloin uurteet muuttuvat rakkuloiksi (opitc

vesicle) (Maggs ym. 2008). Kasvavat rakkulat muodostavat varrellisen yhteyden,

tulevan näköhermon, kehittyvään keskushermostoon laajeten samalla

sivuttaissuuntaisesti kohti pintaektodermiä (Gelatt 2007a). Pintaektodermin ja

silmärakkulan epiteelin lähentyminen johtaa ektodermin paksuuntumiseen eli linssin

esiasteen, linssirakkulan muodostumiseen sekä sen kuroutumiseen silmärakkulan

samanaikaisesti muodostaman kupin sisälle (Gelatt 2007a). Samalla kun silmärakkula

työntyy itsensä sisään muodostaen kuppimaisen rakenteen linssirakkulalle, se rajaa

sisälleen myös mesenkymaalista kudosta, josta kehittyy lasiaisen verisuoniverkosto eli

linssiä ja myöhemmin myös verkkokalvoa huoltavat verisuonet (Gelatt 2007a). Nämä

suonet ovat osa kehittyvää alkiokautista lasiaista ja ulottuvat optiselta hermopäätteeltä

linssin takapinnalle haarautuen lasiaisessa pienemmiksi suoniksi ja muodostaen lopulta

päätehaaraverkoston (TVL = tunica vasculosa lentis) (Bayón ym. 2001). Tiineyden 45.

päivän jälkeen lasiaisen verisuoniverkosto alkaa surkastua ja korvautuu varsinaisella

sekundaarisella verisuonettomalla lasiaisella (Bayón ym. 2001). Normaalisti

korvautuminen jatkuu 2 – 4 viikkoa syntymän jälkeen, ja verisuonten jäännöksiä

voidaan nähdä vielä 6 – 8 viikon ikäisillä pennuilla (Bayón ym. 2001).

Silmärakkulan kupin seinämä koostuu kahdesta solukerroksesta, jotka yhdistyvät ja

muodostavat kupin sisäpinnalle eli silmärakkulan takapinnalle verkkokalvon kaksi

8

kerrosta, ulomman pigmenttikerroksen (kupin ulompi solukerros) ja sisemmän ei-

pigmenttimäisen kerroksen (kupin sisempi solukerros) (Maggs ym. 2008). Kovakalvo,

verisuonikalvo ja tapetum muodostuvat kupin uloimmasta solukerroksesta, tulevasta

pigmenttikerroksesta (Gelatt 2007a). Silmärakkulan kupin etupinnan vastaavat kaksi

solukerrosta muodostavat värikalvon ja sädekehän (Gelatt 2007a). Verkkokalvon

kehittyminen alkaa tiineyden aikana, mutta niillä eläinlajeilla jotka syntyvät silmät

kiinni, kuten koirat ja kissat, verkkokalvon merkittävin kehitysvaihe on syntymän

jälkeen (Maggs ym. 2008). Koirilla verkkokalvon lopullinen elektrofysiologinen

valmius savutetaan vasta 5 – 8 viikon iässä (Gelatt 2007a). Tapetumin kehittyminen

jatkuu syntymän jälkeen vielä neljän ensimmäisen elinkuukauden ajan (Gelatt 2007a).

Linssirakkula kuroutuu irti pintaektodermistä linssiksi tiineyden 25. päivänä, jota seuraa

silmän etukammion muodostuminen linssin ja pintaektodermin väliin (Gelatt 2007a).

Linssiä ympäröi mesenkymaalinen kudos, joka yhdessä pintaektodermin kanssa

muodostaa sarveiskalvon kerrokset ja silmäluomet (Gelatt 2007a). [Linssiä

ympäröivästä mesenkymaalisesta kudoksesta kehittyvät myös värikalvon ja

sarveiskalvon välisen kulman pehmytkudokset (Gelatt 2007a). Alkionkehityksen aikana

linssin takapintaa verhoaa tiheä, silmärakkulan alapinnan uurteesta lähtöisin oleva

lasiaisen verisuoniverkosto (Petersen-Jones & Crispin 2002). Ravinteiden saannista

vastaa myös verisuoniverkon muodostama silmäteräkalvo (pupillary membrane), joka

verhoaa linssiä sen etupinnalta (Petersen-Jones & Crispin 2002). Molemmat

verisuoniverkostot surkastuvat pois muutaman viikon kuluessa syntymästä, mutta voivat

aiheuttaa merkittäviäkin ongelmia, jos surkastumista ei tapahdu (PPM, persistent

pupillary membrane) (Petersen-Jones & Crispin 2002). Tiineyden noin 30. päivänä

silmärakkulan muodostaman kupin reunat yhdistyvät, mistä seuraa silmänsisäisen

paineen (IOP) kehittyminen (Gelatt 2007a).

9

4 SILMÄN TUTKIMINEN

Silmäsairauksien tunnistamisen pohjana on onnistunut diagnoosi, joka perustuu

eläinlääkärin kykyyn havaita ja tulkita silmän rakenteiden ja toiminnan poikkeavuudet

(Petersen-Jones & Crispin 2002). Riippumatta eläinlajista tai rodusta, eläinlääkäri

suorittaa silmätutkimuksen potilaalleen lähtökohtaisesti aina samaa mallia noudattaen

(Wickström ym. 1998, Gelatt 2007a). Silmätutkimus alkaa potilaan näkökyvyn ja

olemuksen arvioinnilla etäältä, edeten sitten pinnallisiin rakenteisiin (anteriorinen osa)

ja edelleen syvempiin kerroksiin (posteriorinen osa) (Gelatt 2007a). Silmän pinnalliseen

osaan kuuluvat silmäkuoppa, silmäluomet, konjunktiiva, vilkkuluomi, sarveiskalvo,

kovakalvo, etukammio, värikalvo, mustuainen, linssi sekä lasiaisen etupinta (Gelatt

2007a). Silmän takaosaan kuuluvat lasiainen sekä silmänpohja (Gelatt 2007a).

Näkökyky arvioidaan karkeasti uhkausvasteen ja räpäytysheijasteen

(palpebraaliheijaste) avulla (Gelatt 2007a). Etäältä suoritetussa arvioinnissa kiinnitetään

huomiota silmien kokoon, sijaintiin, suuntautumiseen ja liikkeeseen, sekä arvioidaan

silmän ja sitä ympäröivien rakenteiden symmetrisyyttä toiseen silmään (Gelatt 2007a).

Kaavio 1: Silmätutkimuksen suorittamisen perusmalli (mukailtu Maggs ym. 2008, s. 82,

Gelatt 2007a, s. 443)

10

Järjestelmällisyys silmätutkimuksessa on perusteltua, sillä tietyt kliiniset testit ja

tutkimusmenetelmät voivat väärässä järjestyksessä tehtynä häiritä tutkimuksen

suorittamista ja vaikuttaa saataviin tuloksiin (Gelatt 2007a). Pieneläinten, toisin kuin

suureläinten (esimerkiksi hevoset), silmätutkimukset tulisi suorittaa aina

mahdollisuuksien mukaan ilman rauhoitusta, sillä rauhoitteen käyttö vaikeuttaa silmän

tutkimista monin eri tavoin (Maggs ym. 2008). Rauhoitusaineen käyttö aiheuttaa muun

muassa vilkkuluomen esiin työntymisen, heikentää silmän refleksien ilmentymistä,

näön, mustuaisen koon, silmämunan asennon, silmämunan liikenopeuden sekä silmän

ulkoisen pinnan kosteuden tulkitsemista ja arviointia (Maggs ym. 2008, Gelatt 2007a).

Silmätutkimuksen suorittaminen vaatii tiettyjä välineitä ja lääkeaineita, jotka on koottu

taulukkoon 2.

Taulukko 2: (taulukon tiedot Maggs ym. 2008, Gelatt 2007a)

Silmätutkimuksessa tarvittavat välineet ja tarvikkeet• Kirkas pistemäinen valonlähde• Suurennuslinssejä• Epäsuora oftalmoskooppi• Suora oftalmoskooppi• Schirmerin kyyneltesti• Erilaiset silmän värjäysaineet (esim. Fluoresiini)• Pinnallinen puudute silmän pintaa varten (esim. Oksibuprokaiini)• Mydriaatti (pupillin laajentaja, esim. tropikamidi)• Silmähuuhde (steriili)• Silmänpainemittari

Toisin kuin monissa muissa tutkimuksissa, silmätutkimuksissa diagnoosiin pääseminen

on hyvin tyypillistä jo tutkimuksen aikana, eikä lisätutkimuksia (kuten

laboratoriotutkimuksia tai eri kuvantamismenetelmiä) useinkaan tarvita (Petersen-Jones

& Crispin 2002). Potilaan historia eli anamneesi on yleensä hyödyksi ja tueksi kliinisille

löydöksille, jo pelkkä tieto koiran rodusta antaa viitteitä silmäsairauksien

tunnistamiseen, sillä monilla silmäsairauksilla on osoitettavissa vahva perinnöllisyys

tietyillä roduilla (Petersen-Jones & Crispin 2002).

11

4.1 Silmäluomet ja sidekalvo

Silmien ja niitä ympäröivien rakenteiden makroskooppinen tutkiminen aloitetaan

huoneenvalossa (Maggs ym. 2008). Huomio kiinnitetään tällöin silmäluomien reunojen

ja sidekalvon (konjunktiva) tarkastamiseen (Petersen-Jones & Crispin 2002), sekä

silmä- ja sierainvuodon laadun ja kyynelnesteen erittymisen arviointiin (Schirmerin

kyyneltesti) (Maggs ym. 2008). Silmäluomien tarkastamisessa on tärkeää huomioida

silmäluomien muoto, liikkuminen ja sulkeutuminen (Maggs ym. 2008). Epänormaalia

silmäluomien sulkeutumista ovat muun muassa niiden sisäänpäin kääntyminen

(entropia) tai ulospäin kääntyminen (ektropia), yläluomen roikkuminen (ptoosis) sekä

luomikouristus (blefarospasmi) (Maggs ym. 2008). Muuta huomioitavaa ovat

ylimääräiset ripset, mahdollinen silmäerite (seroosi, purulentti) ja iho-oireet (hilseily,

alopesia) sekä kyynelpisteiden kunto (Maggs ym. 2008). Kolmannen silmäluomen

kohdalla on huomioitava asento (ulostyöntyminen, massat) ja pinta (kosteus, tasaisuus,

väri) sekä mahdolliset vieraat esineet (Maggs ym. 2008). Konjunktiivasta tarkastetaan

sen väri (hyperemia, anemia, ikterus, melanosis), turvotus ja pinta (paksuuntuneisuus,

massat, kosteus) (Maggs ym. 2008).

Silmämunan anterioristen rakenteiden tarkempi tai lähempi tarkastelu vaatii

valoisuudeltaan hämärän tutkimushuoneen ja biomikroskoopin tai tehokkaan

pistemäisen valonlähteen ja tarvittaessa suurennuslinssin (Maggs ym. 2008).

Pistemäisellä valonlähteellä silmän rakenteita tarkastellaan mahdollisimman monesta eri

kulmasta (Petersen-Jones & Crispin 2002). Silmämunan posterioristen rakenteiden

tutkiminen vaatii hämärän valo-olosuhteen ja oftalmoskoopin sekä mydriaatin (Maggs

ym. 2008). Ennen mydriaatin laittamista tulisi kaikilta silmätarkastukseen tulleilta

eläimiltä mitata silmän sisäinen paine (IOP) tonometrillä (Gelatt 2007a).

4.2 Sarveiskalvo ja kovakalvo

Normaali sarveiskalvo on läpinäkyvä, verisuoneton ja pinnaltaan tasaisen kupera (Gelatt

2007a). Sarveiskalvon kohdalla tuleekin tutkia sen läpinäkyvyys (fibroosi,

12

verisuonittuneisuus, kertymät, turvotus ym.), ulkoiset piirteet (haavaumat, epätasaisuus,

massat) sekä läpimitta (silmämunan laajentuminen (bupthalmos), pienisilmäisyys

(mikroftalmia)) (Maggs ym. 2008). Sarveiskalvon eheyttä tutkittaessa voidaan

biomikroskoopin lisäksi hyödyntää myös fluoresiinia (Glatt 2007a). Fluoresiini-väriaine

on koostumukseltaan hydrofiilinen sitoutuen pelkästään sarveiskalvon pinnan

rikkoutuessa paljastuneisiin kerroksiin, jolloin sitä voidaan hyödyntää esimerkiksi

haavaumatapauksissa (Gelatt 2007a).

Kovakalvon muutokset voivat helposti jäädä huomiotta, minkä takia on tärkeää muistaa

tarkistaa sen läpinäkyvyys (lisääntynyt, vähentynyt), paksuus, pinta (massat, kertymät)

ja väri (verenvuodot, ikterus, melanoosi) (Maggs ym. 2008).

4.3 Mustuainen ja värikalvo

Mustuainen ja värikalvo tarkastellaan aina yhdessä, sillä jommankumman

rakenteellinen tai toiminnallinen muutos näkyy molemmissa rakenteissa (Maggs ym.

2008). Molemmat rakenteet tutkitaan ennen mydriaatin käyttöä ja sen jälkeen, sillä

värikalvon takana olevat rakenteet voidaan nähdä ainoastaan kun mustuainen on

tarpeeksi laaja (Maggs ym. 2008). Värikalvosta tarkistetaan muun muassa sen pinnan

tasaisuus/rakenne, väri, liikkuvuus ja huomioidaan mahdolliset ylimääräiset rakenteet

(Gelatt 2007a).

Mustuaisten symmetrisyys, koko, muoto, väri ja reagointikyky valoon tarkastetaan sekä

normaalissa että hämärässä valaistuksessa ennen mydriaatin käyttöä (Gelatt 2007a,

Maggs ym. 2008). Pupillarefleksi- ja retroilluminaatiotesti ovat hyödyllisä menetelmiä

mustuaisten tarkastelussa (Magss ym. 2008). Pupillirefleksitestillä testataan silmän

reagointikykyä kirkkaaseen valoon (Gelatt 2007a). Kirkkaan valon osuminen

verkkokalvolle laukaisee refleksikaaren, joka näkyy mustuaisen pienenemisenä (Gelatt

2007a). Pupillirefleksiä arvioitaessa on tärkeää huomioida refleksin nopeus ja

mustuaisen supistumisen laajuus kummassakin silmässä (Magss ym. 2008). On

kuitenkin tärkeää muistaa, että pupillirefleksi on aivojen subkortikaalinen refleksi ja

13

tapahtuu verraten vähäiselläkin verkkokalvon toimintakapasiteetilla, jolloin positiivinen

pupillirefleksi ei kerro luotettavasti potilaan näkökyvystä (Maggs ym. 2008).

Retroilluminaatiotesti on yksinkertaisen tehokas tapa arvioida mustuaisen kokoa,

symmetrisyyttä ja muotoa (Maggs 2008). Pistemäinen valonlähde (biomikroskooppi)

kohdistetaan potilaan nenäharjanteen yli molempiin mustuaisiin tarkastelijan oman

silmän korkeudelta ja käden etäisyydeltä (Maggs ym. 2008). Tällöin molempiin

mustuaisiin osuva valo tuo esiin valon heijastumisen silmänpohjasta ja mustuaisen

arviointi heijastumaa vasten voidaan suorittaa (Maggs ym. 2008). Heijastuma näkyy

koirilla kullankeltaisena tai vihertävänä (Maggs ym. 2008). Retroilluminaatiota voidaan

hyödyntää myös silmän läpinäkyvien rakenteiden alustavaan tarkastelemiseen (Maggs

ym. 2008).

4.4 Etukammio, linssi ja lasiainen

Etukammio tutkitaan tarkastelemalla sitä silmän sivusyrjältä mahdollisimman monesta

kulmasta, jolloin nähdään koko kammion läpi (Gelatt 2007a, Maggs ym. 2008).

Etukammiota tarkasteltaessa huomioidaan kammion syvyys, kammionesteen kirkkaus ja

sisältö (linssiluksaatio, vierasesine, hyphema, hypopyon) (Maggs ym. 2008, Petersen-

Jones & Crispin 2002).

Silmän kammionesteen kierron tutkiminen onnistuu parhaiten erityistä goniolinssiä

käyttäen (gonioskopia-tutkimus), sillä sarveiskalvon pinnan taittovoimakkuus estää

näkymän virtauskulmaan (Gelatt 2007a). Goniolinssi asetetaan puudutetun

sarveiskalvon pintaan (Petersen-Jones & Crispin 2002). Linssin ja sarveiskalvon väliin

laitetaan linssistä riippuen esimerkiksi fysiologista suolaliuosta tai hypromelloosia

poistamaan ilmaa linssin ja sarveiskalvon välistä (Petersen-Jones & Crispin 2002).

Gonioskopian avulla värikalvon ja sarveiskalvon välinen virtauskulma (iridokorneaali

kulma) saadaan näkyviin ja kammionesteen ulosvirtaus arvioitua (Gelatt 2007a). Sen

avulla saadaan tutkittua kulman leveys (auki, kiinni, kapea) ja mahdollisten

kiinnikkeiden esiintyminen, sekä muiden värikalvoon liittyvien kystien, vieraiden

14

esineiden, kasvaimien tai vaurioiden esiintyminen (Gelatt 2007a, Petersen-Jones &

Crispin 2002). Gonioskopia on välttämätön tutkimusmenetelmä esimerkiksi

silmänpainetaudin tai hypertension arvioinnissa (Gelatt 2007a, Maggs ym. 2008).

Linssin tutkiminen onnistuu vain mustuaisen laajentamisen jälkeen, jolloin saadaan

suurempi näkymä värikalvon takana sijaitsevaan linssiin (Gelatt 2007a). Tutkimuksessa

käytetään yleensä biomikroskooppia tai pistemäistä valonlähdettä ja suurentavaa linssiä

(Maggs ym. 2008). Linssistä tarkistetaan sen koko, muoto, sijainti (luksaatiot) ja

arvioidaan sameus (Maggs ym. 2008).

Lasiainen tarkistetaan linssin jälkeen (Gelatt 2007b) Se on normaalisti kirkas ja

yhtenäinen (Gelatt 2007a), eikä sen takia pitäisi normaalisti näkyä tutkittaessa (Maggs

ym. 2008). Lasiainen voidaan tutkia osittain biomikroskoopilla, mutta

kokonaisuudessaan se voidaan tutkia vain oftalmoskooppia käyttäen (Maggs ym. 2008).

Lasiaista tutkittaessa arvioidaan sen sameus ja koostumus (Maggs ym. 2008).

4.5 Silmänpohja

Silmänpohjan (fundus) tutkimisen tekee haastavaksi se, että jokaisella kotieläinlajilla

silmänpohjan pääpiirteet ovat omanlaisensa ja yksilötasolla niissä esiintyy paljon

vaihtelua (Maggs ym. 2008). Silmänpohja on monimutkainen rakenne, jossa voidaan

nähdä monia erilaisia patologisia muutoksia, joten se tulee tutkia huolellisen

järjestelmällisesti (Gelatt 2007a). Onnistuneen tutkimuksen perustana on hyvä tuntemus

normaalivaihtelusta eri eläinlajeilla (Gelatt 2007a). Silmänpohjan muutosten

tulkitseminen onkin tästä syystä yksi haasteellisimmista osa-alueista

silmätutkimuksissa, ja yleinen syy potilaan lähettämiselle jatkotutkimuksiin

silmäsairauksien erikoiseläinlääkärille (Maggs ym. 2008).

Tutkittaviin silmänpohjan rakenteisiin ja alueisiin kuuluvat näköhermonnysty (väri,

muoto ja pinta), verkkokalvon verisuonituksen määrä ja koko, tapetum (heijastavuus,

15

pigmentaatio, depigmentaatio, verenvuodot) sekä ei-tapetaalinen silmänpohja (Gelatt

2007a). Näiden rakenteiden tutkimiseen voidaan käyttää mitä erilaisempia

tutkimusvälineitä ja kuvantamismenetelmiä aina oftalmoskoopista skannaavaan

lasertomografiaan (Gelatt 2007a). Oftalmoskooppi on näistä tärkein apuväline

silmänpohjan tutkimiseen ja arvioimiseen, muut diagnostiset menetelmät ovat tarpeen

yksityiskohtaisemmissa kohdennetuissa tutkimuksissa (Gelatt 2007a).

4.6 Virallinen silmätutkimus

Virallinen silmätutkimus tehdään samalla lailla jokaiselle tutkittavalle eläimelle rodusta

tai etsittävästä sairaudesta huolimatta, ja sen avulla voidaan tutkia vain kyseisen yksilön

ilmiasua (fenotyyppi) (Wickström ym. 1998). Geenimutaation omaava yksilö voi olla

ilmiasultaan terve geenivirheen kantaja, eikä mahdollinen alttius silmäsairaudelle

ilmene silmätutkimuksessa (Wickström ym. 1998). Tästä johtuen geenitestit ovat

merkittävässä asemassa perinnöllisten silmäsairauksien kartoittamisessa virallisen

silmätutkimuksen rinnalla (Wickström ym. 1998). Silmistä todettuja poikkeavuuksia ja

löydöksiä verrataan tutkittavan rodun tunnettuihin, perinnöllisiksi todettuihin tai

epäiltyihin sairauksiin, ja lausunto annetaan näiden sairauksien osalta (Wickström ym.

1998). Rotujärjestöt antavat lisäohjeita PEVISA-ohjelmissaan (perinnöllisten vikojen ja

sairauksien vastustamisohjelma) siitä, miten saadut tulokset vaikuttavat rodun

jalostukseen (Suomen Kennelliiton ohje, 2009).

Suomen Kennelliiton ohjeen perinnöllisten silmäsairauksien vastustamisen toteutuksesta

(2009) mukaan kennelliitto hyväksyy vain pohjoismaiden silmätutkintolautakunnan

järjestämän tutkinnon tai vastaavan koulutuksen suorittaneiden eläinlääkäreiden antamat

lausunnot. Kennelliiton ohjeen (2009) mukaan silmätarkastuseläinlääkärin ja

silmätarkastuskaavakkeen tulee myös täyttää ECVO:n (European College of Veterinary

Ophthalmologists) asettamat määräykset. Kun kyseessä on tuontikoira, voidaan sen

silmätarkastuslausunto hyväksyä viralliseksi, mikäli tutkimuksen suorittaneen

eläinlääkärin pätevyys ja lausuntokaavake täyttävät edellä mainitut vaatimukset

(Suomen Kennelliiton ohje, 2009).

16

Tutkimus aloitetaan silmän etuosan rakenteista edeten takaosan rakenteisiin tutkijan

samanaikaisesti kirjatessa ylös viralliseen silmätarkastuslausuntokaavakkeeseen

(ECVO-kaavake) havaitut poikkeamat ja mahdolliset sairauden oireet ja löydökset

(Wickström ym. 1998). Virallisessa silmätutkimuksessa käytetään apuvälineinä etenkin

biomikroskooppia, epäsuoraa oftalmoskooppia ja erillistä linssiä silmänpohjan

tutkimista varten (Wickström ym. 1998). Tutkimuksessa käytetään lyhytvaikutteisia

tropikamidi-silmätippoja pupillin laajentamiseksi ja silmän takaosien tutkimuksen

helpottamiseksi (Wickström ym. 1998).

Jalostussuositukset eivät yksinomaan perustu virallisten silmätutkimustulosten varaan,

vaan yhtä tärkeänä osana ovat myös geenitestit, joiden hyödyntäminen onkin

helpottanut näiden geneettisten sairauksien löytämistä ja kääntänyt tautiprevalenssin

laskuun tiettyjen tautien kohdalla (Komáromy 2010). Suomen Kennelliitto määrää

ohjeessaan perinnöllisten silmäsairauksien vastustamisen toteutuksesta (2009), että

koirien perinnöllisten silmäsairauksien tutkiminen ja vastustaminen on perustuttava

silmätutkimuksiin ja geenitesteihin.

5 GENETIIKAN PERUSTEET

Ihmisten ja eläinten geneettinen informaatio on tallennettu solujen tumassa sijaitsevaan

DNA:han (Champe ym. 2005). Tumassa DNA on kiertyneenä histoniproteiinien

ympärille muodostaen kromosomeja (Nicholas 2003). Koiralla kromosomeja on 76

paria ja näiden lisäksi kaksi sukupuolikromosomia (Mäki 2007). Jokaisesta

kromosomiparista toinen on isältä (yhteensä 39 kappaletta) ja toinen on emältä (yhtensä

39 kappaletta) (Mäki 2007). DNA rakentuu kahdesta toisiinsa sitoutuneesta

nukleiinihappoketjusta, joiden rakenteelliset yksiköt, nukleotidit, muodostavat geenejä

(Nicholas 2003). Geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi (Nicholas 2003).

Geenit ovat siis pätkiä DNA:ta, jotka koodaavat esimerkiksi jotakin tiettyä proteiinia

17

(Komáromy 2010). Geenien koodaamia proteiineja ovat muun muassa entsyymit,

reseptoriproteiinit, ionikanavat, rakenneproteiinit ja hormonit (Komáromy 2010) ja

näillä on erityisiä tehtäviä elimistössä liittyen esimerkiksi immuunipuolustukseen

(vasta-aineet) sekä aineiden kuljetukseen (hemoglobiini) (Nicholas 2003). Kromosomit

jaetaan autosomaalisiin ja sukupuolikromosomeihin, jotka yhdessä muodostavat yksilön

genomin (Nicholas 2003).

Kaikista geeneistä on olemassa kaksi kopiota, lukuun ottamatta uroksen

sukupuolikromosomeja (Komáromy 2010). Näin ollen mutaation sattuessa geenin

toiseen kopioon on yksilö mutaation suhteen heterogeeninen, jos muutos tapahtuu

molemmissa geenikopioissa, on yksilö mutaation suhteen homotsygoottinen

(Komáromy 2010). Mutaatio on aina jonkin geenin DNA:n jakson muutos, mikä voi

johtaa koodautuvan proteiinin aktiivisuuden muutokseen tai proteiini voi myös jäädä

kokonaan muodostumatta (Komáromy 2010). Geenimutaatiotyyppejä on erilaisia

(Nicholas 2003). Sairaus voi olla yhden geenimutaation aiheuttama (monogeeninen) tai

useamman eri geenimutaation yhteisvaikutuksen lopputulos, johon ympäristötekijät ovat

myös voineet vaikuttaa (Komáromy 2010).

5.1 Periytymismallit

Perinnöllisyys tarkoittaa ominaisuuksien (esim. eri sairaudet) siirtymistä geneettisenä

tietona sukupolvelta toiselle eri periytymisallien kautta (Nicholas 2003). Ominaisuudet

periytyvät joko yhden tai useamman geeniparin välityksellä (Mäki 2007). Useamman

geeniparin välityksellä periytyvän ominaisuuden siirtymiseen jälkeläisille vaikuttavat

geenien lisäksi ympäristötekijät (Mäki 2007). Yhden geeniparin mutaation

aiheuttamille, yksinkertaisille Mendeliaanisille sairauksille tyypillisimmät

periytymismallit ovat autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen dominantti ja X-

kromosomiin kytkeytynyt malli (Komáromy 2010). Useimmat testattavat sairaudet (myös

silmäsairaudet) ovat autosomaalisia resessiivisiä (Mäki 2007).

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen on peittyvä periytymismalli, jossa sekä

emältä että isältä saadussa geenin kopioissa on oltava mutaatio (Komáromy 2010).

18

Tämä tarkoittaa, että eläimen on oltava homotsygootti mutaation suhteen, jotta sairaus

näkyisi kliinisesti (Komáromy 2010). Eläimet joilla vain toinen geenin kopioista on

mutatoitunut, ovat heterostygootteja taudinkantajia (Komáromy 2010). Nämä yksilöt

ovat yleisesti kliinisesti terveitä, eivätkä siten ilmennä sairauden oireita, mutta voivat

siirtää sen jälkeläisilleen (Komáromy 2010). Peittyvää periytymismallia noudattaville

sairauksille on tyypillistä sairauden hyppääminen sukupolven yli (Nicholas 2003). Se on

yleisin periytymismalli suurimmalla osalla koirilla tavattavista yhden geenimutaation

aiheuttamista perinnöllisistä silmäsairauksista (Komáromy 2010) ja se on yhtä yleistä

kummallakin sukupuolella (Nicholas 2003).

Autosomaalinen dominatti periytyminen tarkoittaa sairauden vallitsevaa periytymistä,

jossa yksi peritty muutos toisessa geenikopiossa riittää aiheuttamaan sairauden yksilössä

(Komáromy 2010). Muuttunut geenikopio vaikuttaa terveen kopion yli, jolloin sairaus

siirtyy sukupolvelta toiselle ilman hyppäyksiä (Nicholas 2003). Jokaisella sairastuneella

yksilöllä vähintään toinen vanhemmista sairastaa kyseistä sairautta, ellei kyseessä ole

uusi mutaatio (Nicholas 2003). Autosomaalinen dominantti periytyminen on yhtä yleistä

naarailla ja uroksilla (Nicholas 2003).

X-kromosomiin kytkeytyneessä periytymisessä taudin aiheuttaa X-kromosomissa

tapahtunut mutaatio (Komáromy 2010). Naarailla X-kromosomeja on kaksi (XX) ja

uroksilla X-kromosomeja on vain yksi (XY), eikä Y-kromosomissa ole X-kromosomeja

vastaavia geenejä (Komáromy 2010). Tästä johtuen uroksilla yksi mutaatio johtaa

sairauteen, kun taas naarailla sairauden ilmentymiseen vaaditaan molempien X-

kromosomien saman geenikopion mutaatio (Komáromy 2010). Naarailla voi myös

samasta syystä esiintyä taudin suhteen oireettomia heterotsygootteja taudinkantajia

(Komáromy 2010). Tästä syystä terveitä narttuja voidaan käyttää minkä tahansa (terve

tai sairas) uroksen kanssa, mutta kantajiksi tai sairaiksi todettuja narttuja ei tule käyttää

jalostuksessa ollenkaan (Mäki 2007).

19

5.2 Geenitestit ja DNA-merkit

Yhden geeniparin välityksellä periytyvät ominaisuudet saadaan tutkittua geenitesteillä

(mutaatiotesti), kun taas usean geenin säätelemälle ominaisuudelle testin kehittäminen

ei ole ollenkaan mahdollista (Mäki 2007). Pääosa tällä hetkellä saatavista geenitesteistä

testaavat vain yhden geeniparin välityksellä periytyviä sairauksia (Komáromy 2010).

On kuitenkin huomioitava, että valta osa kaikista eläimillä esiintyvistä sairauksista ovat

todennäköisimmin useamman geeniparin säätelyn alaisia tehden niiden löytämisestä ja

geneettisestä tunnistamisesta vieläkin haasteellisempaa (Komáromy 2010).

Sairautta aiheuttavaa geeniä voidaan etsiä kahdella eri tavalla (Komáromy 2010).

Etsimiseen voidaan hyödyntää ihmisillä todettujen sairautta aiheuttavien geenien

löytämiseen tarkoitettua menetelmää, mikäli sairaus on kliinisesti hyvin lähellä ihmisillä

tavattua sairautta ja sen mutaatiokohta tunnetaan (Komáromy 2010). Toinen tapa

mutatoituneiden geenien löytämiseksi on käyttää erityisiä DNA-merkkejä (markkereita)

(Komáromy 2010). DNA-merkit ovat geenejä, jotka sijaitsevat mutatoituneen geenin

läheisyydessä ja mitä lähempänä DNA-merkki sijaitsee mutaatiokohtaa sitä enemmän se

on yhteydessä sairauden ilmiasuun (Komáromy 2010). DNA-merkit tunnistavat vain

yhteyden tietyn merkkigeenin ja sairautta aiheuttavan geenin välillä (Mäki 2007).

Näistä suora geenitesti on DNA-merkkitestiä tarkempi (Mäki 2007).

Yhden geeniparin välityksellä periytyvissä ominaisuuksissa geenitestaus helpottaa

sairauksien tunnistamista (Mäki 2007). Esimerkiksi etenevä verkkokalvon

rappeumasairaus (PRA) on usein hankala löytää pelkän silmätutkimuksen avulla, sillä

kliiniset löydökset voivat viitata myös toiseen verkkokalvosairauteen ja näin

hankaloittaa sairauksien erottamista toisistaan (Mäki 2007). Geenitestin avulla saadaan

näissä tilanteissa selville onko kyseessä todellinen PRA-sairaus vai ei (Mäki 2007).

Geenitestaus voidaan lisäksi tehdä jo pentuvaiheessa, jolloin sairaat yksilöt saadaan

tunnistettua ennen sairauden puhkeamista ja sairauden kantajat ennen niiden käyttöä

esimerkiksi jalostuksessa (Mäki 2007). Sairauksien mahdollisimman aikainen

tunnistaminen on tärkeää etenkin jalostussuunnitelmien kannalta, mutta eräiden

perinnöllisten sairauksien kohdalla myös ennaltaehkäisevän hoidon kannalta (Mäki

20

2007).

Geenitesteissä on omat rajoituksensa, ne eivät ole aina luotettavia ja koira voi testin

tuloksesta huolimatta sairastua tai periyttää sairautta (Mäki 2007). Suora geenitesti on

markkeritestiä varmempi, mutta sen avulla voidaan kuitenkin tunnistaa mutaatio vain

tietyssä yksittäisessä geenissä (Mäki 2007). Useimmat geenitestit eivät myöskään kata

kaikkia muotoja tietyistä silmäsairauksista, joten kliinisen silmätutkimuksen merkitys

säilyy tulevaisuudessa edelleen tärkeänä (Komáromy 2010). Esimerkiksi PRA-

sairaudesta tunnetaan nykyään kahdeksan eri perinnöllistä muotoa, näistä useampaa voi

esiintyä samanaikaisesti yhdessä rodussa (Mäki 2007). Tämä tarkoittaa, että jokaiselle

perinnölliselle tyypille on kehitettävä oma sairauden tunnistava geenitesti (Mäki 2007).

Geenitestit antavat kaivattua apua perinnöllisten sairauksien vastustamiseen

koiranjalostuksessa (Komáromy 2010, Mäki 2007). Geenitestien tulosten tulkinnan

haasteellisuuden takia yhteistyö kokeneiden geneetikkojen kanssa jalostussuosituksia

laadittaessa on välttämätöntä (komáromy 2010). Seurauksena voi muuten olla liian

voimakas jalostusyksilöiden karsinta, mikä johtaisi jalostuspohjan liialliseen

kapenemiseen ja muiden geneettisten tautien yleistymiseen (Komáromy 2010).

Jalostuskarsinta ei saisi tästä syystä olla koskaan niin voimakasta, että rodun tehollinen

koko (jalostuspohjan laajuus eli geenipohjan vaihtelu) laskisi alle 50 – 100 yksilön

(Mäki 2007). Esimerkiksi resessiivisen autosomaalisen sairauden kohdalla sairaiden

lukumäärän ollessa 5 % tutkittujen määrästä, tarkoittaa tämä kantajien osuuden olevan

silloin noin 34 % (Mäki 2007). Vastaavasti kun sairaita on 20 %, on kantajien osuus 50

% (Mäki 2007). Sairaiden pentujen syntymiseltä voidaan välttyä, mikäli osataan valita

oikeanlaiset vanhemmat jalostuseläimiksi (Mäki 2007). Esimerkiksi autosomaalisesti

resessiivisesti periytyvässä sairaudessa sairaita pentuja ei saada, jos toinen vanhemmista

on geeniperimältään terve (Mäki 2007). Vastaavasti dominoivissa sairauksissa sairauden

kantajia ei suositella käytettävän jalostukseen, sillä ne siirtävät sairautta aiheuttavan

geenin 50 %:lle pennuista (Mäki 2007).

Suomalaisista koiraroduista ainoastaan suomenlapinkoiralle ja lapinporokoiralle on

kehitetty PRA-sairauden tunnistava geenitesti, prcd-testi, jolla pystytään tunnistamaan

sairauden yhden muodon aiheuttava geenivirhe (OptiGen, 2006). Molemmissa roduissa

esiintyy useampaa PRA-sairauden muotoa (OptiGen, 2006). Geenitestejä varten

21

tutkittavan yksilön DNA eristetään joko verinäytteestä tai posken limakalvolta

pumpulitikulla (Komáromy 2010).

6 SUOMALAISILLA KOIRARODUILLA TAVATTAVAT JA PERINNÖLLISEKSI OLETETUT SILMÄSAIRAUDET, SEKÄ NIIDEN MERKITYS JALOSTUKSEEN

Perinnölliset silmäsairaudet ovat yleisiä kaikilla eläinlajeilla, koirilla niitä esiintyy

useita erilaisia silmän eri rakenteissa (Barnett 1988). Suomalaisilla koiraroduilla,

karjalankarhukoira, lapinporokoira, suomenajokoira, suomenlapinkoira ja

suomenpystykorva, ilmeneviä perinnöllisiä silmäsairauksia esiintyy silmän

verkkokalvolla, lasiaisessa, linssissä, värikalvolla ja silmäluomissa. Perinnölliset

sairaudet eivät välttämättä ole eteneviä, mutta niiden vakavuus vaihtelee suuresti eri

sairauksien välillä (Barnett 1988). Näiden sairauksien tunnistaminen ja siirtymisen

seuraaville sukupolville estäminen vaatii diagnosointikykyä ja ymmärrystä sairauden

periytymismalleista (Barnett 1988).

6.1 Silmänpohja (fundus)

6.1.1 Retinopatia

Retinopatialla tarkoitetaan mitä tahansa verkkokalvon sairautta ja se voidaan jakaa

neljään pääryhmään etiologiansa perusteella (Maggs ym. 2008). Ensimmäiseen

pääryhmään kuuluvat perinnölliset retinopatiat (dystrofiat, surkastumat), dysplasiat

(kehityshäiriöt), rappeumasairaudet ja atrofiat, toiseen pääryhmään hankitut

retinopatiat, kolmanteen erityiset retinopatiat ja neljänteen monisyiset tai sekalaiset

retinopatiat (Maggs ym. 2008).

Perinnöllisistä retinopatioista käytetään myös laajaa yhteisnimitystä retinan atrofia, ja

22

on huomioitava, että tähän ryhmään kuuluvat sairaudet eroavat merkittävästi

ilmentymisajankohdaltaan ja -paikaltaan, periytymismalliltaan, patogeneesiltään

rotukohtaisesti (Maggs ym. 2008). Perinnöllisiin retinopatioihin kuuluvat muun muassa

etenevät retinan rappeumasairaudet (PRAt, mm. prcd eli etenevä sauva- ja tappisolujen

rappeumasairaus) (Maggs ym. 2008).

Hankitut retinopatiat ovat seurausta jostakin systeemisestä sairaudesta, kuten

tulehduksellinen verisuonikalvon tai retinan sairaus (esim. penikkatauti) tai sydän- ja

verisuonisairaus (esim. systeeminen hypertensio, anemia) (Maggs ym. 2008). Erityisiin

retinopatioihin lukeutuvat glaukoomasta johtuva retinoptia, uveodermatologinen

oireyhtymä (spontaani autoimmuunisairaus melaniiniä vastaan, mikä johtaa

verkkokalvon irtoamiseen tai glaukoomaan ja edelleen sokeuteen) sekä retinan

yhtäkkinen rappeutuminen (SARD, Sudden Aquired Retinal Degeneration), mikä

ilmenee äkillisenä sokeutumisena ja valoon reagoimattomina laajentuneina mustuaisina

(Maggs ym. 2008). Viimeisen ryhmän monisyiset tai sekalaiset retinopatiat ovat

seurausta ravitsemushäiriöistä, kertymäsairauksista tai myrkytyksistä (Maggs ym.

2008).

6.1.2 Verkkokalvon kehityshäiriö (RD, retinal dysplasia)

Verkkokalvon kehityshäiriöllä eli dysplasialla tarkoitetaan toisessa tai molemmissa

verkkokalvoissa tapahtuvaa rakenneosien kehittymisen poikkeavaa erilaistumista, mikä

näkyy histopatologisesti hermostollisen retinan suoraviivaisena poimuuntumisena ja sen

solujen muodostamina ruusukemaisina muutoksina (Gelatt 2007b). RD voi olla

seurausta ulkoisten tekijöiden aiheuttamista vaurioista kehittyvässä retinassa

(systeemiset infektiot, röntgensäteet, A-vitamiinin puute, kohdunsisäiset traumat) tai

esiintyä silmän anomalioiden seurauksena, mutta etenkin koirilla RD ilmenee

ensisijaisesti spontaanisena perinnöllisenä sairautena (Petersen-Jones & Crispin 2002,

Maggs ym. 2008). Verkkokalvon dysplasiassa muutokset nähdään verkkokalvon eri

kerroksissa ja toisinaan myös lasiaisessa (Gelatt 2007b). Se ei ole etenevä sairaus, mutta

sillä voi toisinaan olla haitallisia vaikutuksia näkökykyyn ja se voi aiheuttaa

sokeutumisen (Gelatt 2007b).

23

Perinnöllinen verkkokalvon dysplasia esiintyy kolmena muotona; fokaalisena tai

multifokaalisena, geografisena ja täydellisenä muotona (Maggs ym. 2008). Fokaalinen

tai multifokaalinen muoto on RD-muodoista lievin ja sille on tyypillistä silmän

tapetaalisessa funduksessa esiintyvät yksittäiset tai useammat harmahtavat

suoraviivaiset juovat sekä pienet pyöreät ruusukemaiset alueet, joiden heijastavuus on

vähentynyt (Petersen-Jones & Crispin 2002). Muutokset ovat yleensä pysyviä,

vaikkakin toisinaan ne saattavat muuttua huomaamattomimmiksi ajan myötä (Petersen-

Jones & Crispin 2002). Näkökyky säilyy muutoksista huolimatta yleensä normaalina

(Maggs ym. 2008). Englanninspringerspanielilla multifokaalinen RD-sairaus esiintyy

hyvin yleisesti (Gelatt 2007a).

Geografisen RD-muodon tunnistaa epäsäännöllisestä hevosenkenkää muistuttavasta

alueesta keskellä tapetaalista silmänpohjaa, jossa nähdään myös retinan ohenemista ja

kohoamista (Gelatt 2007b). Dysplastiset alueet voivat ilmentää myös irronneita retinan

alueita sekä tapetumin hyperpigmentaatiota että lisääntynyttä heijastavuutta (Petersen-

Jones & Crispin 2002). Tässä muodossa muutokset voivat muuttua ajan kuluessa

selvemmin nähtäviksi (Petersen-Jones & Crispin 2002) ja näkökyky voi olla

huomattavasti heikentynyt riippuen siitä, missä verkkokalvon kohdassa muutokset

ilmenevät (Maggs ym. 2008).

RD:n vakavimmassa muodossa, täydellisessä verkkokalvon dysplasiassa, lähes

täydellisesti irronnut retina on enää näköhermon nystyn ympäristössä kiinni (Gelatt

2007b) ja se nähdään oftalmoskoopilla harmahtavina leijuvina taitoksina lasiaisessa

(Petersen-Jones & Crispin 2002). Täydellinen dysplasia muoto aiheuttaa vähintään

vakavan näkökyvyn heikkenemisen, yleensä sokeutumisen (Maggs ym. 2008). RD:n

vakavinta muotoa sairastavilla synnynnäisesti sokeilla yksilöillä nähdään tyypillisesti

vaeltavaa nystagmusta (Gelatt 2007b). Lasiaisen verenvuodot ja harmaakaihi sekä

glaukooma voivat esiintyä sekundaarisina komplikaatioina (Gelatt 2007b). Tätä muotoa

tavataan tyypillisimmin roduilla, joilla esiintyy pienisilmäisyyttä (mikroftalmia) yhdessä

muiden silmän kehityshäiriöiden kanssa (bedlingtoninterrieri, labradorinnoutaja,

samojedi) (Gelatt 2007a).

24

Verkkokalvon dysplasia periytyy yksinkertaisen autosomaalisen resessiivisen mallin

mukaan (Maggs ym. 2008). Petersen-Jones & Crispin (2002) mukaan sairaudelle

alttiiden koirarotujen pentujen seulonta kannattaa aloittaa 4 – 6 viikon iässä, uusia

tutkimukset 10 – 12 viikon iässä ja suorittaa vielä myöhemmin lisää tutkimuksia, jolloin

verkkokalvon dysplasia voidaan tunnistaa ja varmistaa ettei RD:n geografinen muoto

jää huomaamatta. Verkkokalvon kehityshäiriöstä kärsiviä koiria ei tulisi käyttää

jalostukseen (Maggs ym. 2008). Multifokaaliselle RD-muodolle on olemassa geenitesti

bordeauxindogille, bullmastiffille, mastiffille, coton de tulearille ja pyreneittenkoiralle

(Mäki 2007).

6.1.3 Etenevä retinan rappeumasairaus (PRA, progressive retinal atrophy)

PRA on yleinen termi erilaisille sairauksille, joille on yhteistä bilateraalinen

valoreseptorisolujen asteittainen tuhoutuminen (Petersen-Jones & Crispin 2002). PRA

alkaa yleensä sauvasolujen tuhoutumisella aiheuttaen ensin hämäräsokeuden, minkä

jälkeen eteneminen jatkuu tappisolujen tuhoutumisella johtaen lopulta sokeutumiseen

(Aguirre-Hermández ym. 2007, Petersen-Jones & Crispin 2002, Parry 1953).

Rappeutuminen voi ilmentyä valoreseptorisolujen sijaan retinan pigmenttiepiteelin

rappeutumisena tai molempien solukerrosten rappeutumisena (Gelatt 2007b). Pelkkä

pigmenttiepiteelin rappeutuminen ei yleensä johda täydelliseen sokeutumiseen, ja sitä

pidetään kokonaan omana sairautena (RPED, retinal pigment epithelial dystrophy)

(Gelatt 2007b).

Valoreseptorisoluihin liittyvää PRA-sairautta nähdään sekä erilaistuvien

valoreseptorisolujen kehityshäiriönä (dysplasia) heti syntymän jälkeen että

valoreseptorisolujen erilaistumisen jälkeen tapahtuvana rappeutumisena (Gelatt 2007b,

Petersen-Jones & Crispin 2002). Erilaistumisvaiheessa kehityshäiriö tapahtuu joko

sauva- tai tappisoluissa (tai molemmissa) ja kehittyvät muutokset ovat luonteeltaan

vakavia edeten nopeasti (Gelatt 2007b). Erilaistumisvaiheen jälkeen, noin kahdeksan

viikkoa syntymästä, tapahtuva valoreseptorisolujen rappeutuminen on vastaavasti hidas

prosessi, jossa kliiniset oireet ja retinan muutokset nähdään koiran aikuisiässä tai

25

myöhemmin (Gelatt 2007b, Petersen-Jones & Crispin 2002). Sairauden ilmenemisikä ja

etenemisnopeus vaihtelevat kuitenkin rotukohtaisesti ja yksilöittäin jonkin verran

(Petersen-Jones & Crispin 2002).

PRA:n ensimmäinen havaittava oire on heikentynyt hämäränäkö (nyktalopia), sillä

sauvasolut tuhoutuvat tyypillisesti ensimmäisenä (Gelatt 2007b, Petersen-Jones &

Crispin 2002). Tätä kutsutaan myös sairauden ensimmäiseksi vaiheeksi, jolloin retinan

atrofioituminen ja sen johdosta tapetumin voimistunut heijastavuus ja harmahtava väri

sekä retinan verisuonten näkyvyyden vaimeneminen ovat havaittavissa oftalmoskoopilla

(Parry 1953). Päivänäkö ja valorefleksit ovat vielä normaalit, mutta pupillin koko on

tyypillisesti hieman suurentunut normaalissa päivänvalossa (Parry 1953). Ensimmäinen

vaihe kestää noin 2 – 9 kuukautta (Parry 1953). Sairauden edetessä toiseen vaiheeseen,

joka kestää 3 – 24 kuukautta, koira on tyypillisesti täysin hämäräsokea ja pupillin koko

on suurentunut entisestään, mutta jonkinasteinen päivänäkö on vielä tallella (Parry

1953). Oftalmoskoopilla nähdään tapetumin heijastavuuden ja värimuutoksen

voimistuminen ja laajeneminen sekä retinan verisuonten näkyvyyden lisääntynyt

heikkeneminen (Gelatt 2007b). Sairauden kolmannessa eli terminaalivaiheessa koira on

täysin sokea, jolloin pupilli- ja uhkausvaste ovat kadonneet (Parry 1953). Silmänpohjan

tapetumin heijastavuus on voimakasta ja heijastamattoman silmänpohjan pigmenttialue

on muuttunut epätasaisen kirjavaksi (Gelatt 2007b). Sairauden pitkälle edenneessä

vaiheessa näköhermon nysty muuttuu kalvakaksi ja sen ääriviivat hämärtyvät, samalla

voidaan havaita sekundaarinen harmaakaihi, mikä on erittäin tyypillistä PRA:lle (Gelatt

2007b, Petersen-Jonsen & Crispin 2002).

PRA:n diagnosointi perustuu oftalmoskoopilla ja elektroretinografialla (ERG) tehtyihin

silmänpohjan tutkimuksiin (Petersen-Jones & Crispin 2002) sekä geenitestiin (Maggs

ym. 2008). ERG:a hyödyntäen pystytään valoreseptorisolujen rappeutumiseen liittyvät

muutokset havaitsemaan aiemmin kuin oftalmoskoopilla, mikä mahdollistaa

varhaisemmat PRA-diagnoosit ja sairaiden yksilöiden jättämisen pois jalostuksesta

(Petersen-Jones & Crispin 2002). PRA on merkittävä perinnöllinen syy rotukoirien

sokeutumiselle ja useimmat PRA:n muodot periytyvät yksinkertaisen autosomaalisen

resessiivisen periytymismallin mukaan (McLellan 2002, Maggs ym. 2008). Etenevää

retinan rappeumasairautta on todettu yli sadalla koirarodulla, joista vain osalla sairauden

26

aiheuttava geenimutaatio on pystytty todentamaan ja kehittämään geenitestejä

mahdollisten kantajien selvittämiseksi (Aguirre-Hermández ym. 2007). Taulukkoon 3

on listattu PRA-sairuden eri muodoille olemassa olevat geenitestit. PRA:n eri muotoja

on löydetty tähän mennessä kahdeksan, joilla geenimutaatio tai mutaatio geenin

lokuksessa on erilainen (Mäki 2007). Suomenlapinkoiralla ilmenee PRA-sairauden eri

muotoja ja sairauden on ajateltu periytyvän autosomaalista resessiivistä

periytymismallia noudattaen (Maggs ym. 2008).

Taulukko 3: PRA-sairauden eri muodoille olevat geenitestit. Mukailtu Mäki 2007 ja

www.optigen.com

PRA-muoto Periytymismuoto Esimerkkejä roduista, joille testi olemassa

prcd-PRA autosomaalinen resessiivinen

usealla rodulla, suomalaisista roduista mm. karjalankarhukoira, lapinporokoira, suomenlapinkoira

dominantti-PRA autosomaalinen dominoiva mastiffi, bullmastifficord1-PRA autosomaalinen

resessiivineneglanninspringerspanieli,pitkä- ja sileäkarvainen kääpiömäyräkoira

rcd3-PRA autosomaalinen resessiivinen

welsh corgi cardigan

Tyypin A PRA autosomaalinen epätäydellinen dominanssi

kääpiönautseri

X-kromosomiin kytkeytynyt PRA

X-kromosomi, resessiivinen samojedi, siperianhusky

rcd1-PRA autosomaalinen resessiivinen

punainen ja punavalkoinen irlanninsetteri

rcd1a-PRA autosomaalinen resessiivinen

sloughi

27

6.2 Silmän lasiainen

6.2.1 PHTVL/PHPV (Persistent Hyperplastic Tunica Vasculosa Lentis / Persistent Hyperplastic Primary Vitreous)

PHTVL/PHPV on normaalia näköä merkittävästi haittaava sairaus, joka ilmenee kun

silmän sisäisiä rakenteita huoltavat alkiokautiset lasiaisen verisuonet eivät surkastu

normaalisti pois (Crispin ym. 2008). Sairauteen liittyy myös mesenkymaalisen

kudoksen (johon alkiokautiset lasiaisen verisuonet lukeutuvat) liikakasvu (hyperplasia),

joka alkaa alkionkehityksen aikaisessa vaiheessa ja jatkuu syntymän jälkeen (Petersen-

Jones & Crispin 2002). Boevé ym. (1993) havaitsivat noin 30 päivän ikäisillä (30 päivää

parittelusta) PHTVL/PHPV:tä sairastavan koiran sikiöillä ensimmäisen merkin

epänormaalista hyperplastisesta kehityksestä silmän lasiaisen verisuoniverkostossa ja

sen päätehaaraverkostossa (TVL). Noin 35 päivän ikäisillä sikiöillä on havaittavissa

sairaudelle tyypillinen kiinnike linssin takapinnalla ja sitä vanhemmilla kyseisten

rakenteiden vajaa surkastuminen (Boevé ym. 1988).

Kliiniset löydökset vaihtelevat lievistä linssin kapselin takapinnan pigmenttiläiskistä

(samentumista) vakaviin koko linssin kapselin takapintaa peittäviin fibrovaskulaarisiin

muodostumiin, jotka voivat johtaa muihin poikkeavuuksiin (muun muassa linssin

epämuotoisuus, harmaakaihi, linssin sisäinen verenvuoto, pidentyneet linssin

ripustinsäikeet ja persistoiva silmänteräkalvo) (Petersen-Jones & Crispin 2002).

Vaikutukset näköaistiin riippuvat lasiaisen verisuonten ja TVL:n hyperplastisuudesta

sekä mahdollisten lisäpoikkeavuuksien, kuten harmaakaihin tai linssinsisäinen

verenvuodon kehittymisestä (Petersen-Jones & Crispin 2002). Silmän vakavat

muutokset aiheuttavat huomattavan näköaistin heikkenemisen tai sokeuden (Crispin

2008). PHTVL/PHPV -sairauden eri asteet on kuvattu taulukossa 4.

28

Taulukko 4: PHTVL/PHTV-sairauden eri asteet. Mukailtu Gelatt 2007b, s. 937

PHTVL/PHPVAste Kliininen löydös

1º Samentumaa linssin kapselin takapinnalla + pigmenttiläiskiä (0,5 mm)

2º Samentuma merkittävämpää, keltaisen rusehtavaa sidekudostumista, useita pigmenttiläiskiä linssin keskellä ja reunoilla

3º 2º löydösten lisäksi nähtävissä valkuaista huoltava sikiöaikainen verisuoni4º 2º löydökset merkittävämpänä5º 3º ja 4º löydökset yhdessä6º Yhdistelmä kaikista asteista, lisäksi voidaan nähdä vapaata verta linssissä ja

sen ympärillä

PHTVL/PHPV -sairauden syyksi on esitetty toisaalta silmän kehitykseen vaikuttavien

kasvuhormonien ja statiinien määrän epätasapainoa, toisaalta verisuonten surkastumista

häiritsevää taustalla olevaa kehityshäiriötä (Bayón ym. 2001). Myös muunlaisten silmän

kehityshäiriöiden tai epämuodostumien ajatellaan olevan sekundaarisen muodon syynä

(Gelatt 2007a). Sairautta esiintyy useilla koiraroduilla satunnaisesti ilmenevänä, mutta

tietyillä roduilla, kuten dobermanni ja bouvier des flanders roduilla sairaus on periytyvä

(Bayón ym. 2001). Periytyvä muoto ilmenee aina molemmissa silmissä, mutta

sporadisesti esiintyvä muoto ilmenee tyypillisesti ainoastaan toisessa silmässä

(Petersen-Jones & Crispin 2002). Dobermanneilla sairaus periytyy autosomaalisesti

dominantisti, mutta epätäydellisellä ilmentymisellä (penetranssi) (Gelatt 2007b).

Sairauden diagnosointi perustuu lähinnä eläimen historiaan, kliinisiin löydöksiin sekä

muiden sairauksien, kuten harmaakaihin, silmänsisäisten kasvainten sekä verkkokalvon

irtoamisen poissulkemiseen (Bayón ym. 2001). Ultraäänitutkimus (myös doppler) on

käyttökelpoinen tutkimusväline kuvamaan silmän rakenteita, määrittämään taudin ja

mahdollisen verenvuodon vakavuusastetta ja antamaan viitteitä ennusteesta etenkin, jos

silmän anterioriset rakenteet (sarveiskalvo, etukammio, linssi) ovat samentuneet (Bayón

ym.2001). Jalostukseen ei saisi käyttää vakavasti sairaita yksilöitä (Petersen-Jonses &

Crispin 2002).

29

6.3 Suonikalvosto (uveal tract)

6.3.1 Persistoiva silmäteräkalvon jäänne (PPM, Persistent pupillary

membrane)

Silmäteräkalvo on yksi alkiokehityksen aikainen linssin ravinteiden saannista huolehtiva

rakenne, joka sijaitsee linssin etupinnalla (Petersen-Jones & Crispin 2002). Useimmilla

koiraroduilla mustuaisen mesodermaalisen kalvon surkastuminen alkaa ennen syntymää

ja jatkuu 4 – 8 viikon ikään asti (Mason 1976). Persistoivaa silmäteräkalvoa on todettu

monella koirarodulla ja sairaus on usein liitetty muihin silmiin liittyviin sairauksiin,

kuten harmaakaihin (Strande ym. 1988). Persistoiva silmäteräkalvo ei ole koiran

hyvinvoinnin kannalta kovin merkittävä, sillä se harvoin heikentää näkökykyä (Mason

1976).

PPM:ssa nähdään värikalvosta lähteviä lyhyitä ja ohuita värikalvon värisiä säikeitä,

jotka voivat kiinnittyä eri kohtiin silmän etuosan rakenteita, kuten linssin etupinnalle,

sarveiskalvon takapinnalle tai kulkeutua mustuaisen yli (Petersen-Jones & Crispin

2002). Säikeiden kiinnittymiskohdissa linssissä ja sarveiskalvossa on havaittavissa

vaaleat pisteet (Strande ym. 1988).

Persistoivaa silmäteräkalvoa nähdään melko yleisenä ja irrallisena löydöksenä usealla

koirarodulla (Petersen-Jones & Crispin 2002). Sillä on todettu olevan perinnöllistä

alttiutta joidenkin rotujen kohdalla (Petersen-Jones & Crispin 2002). Vaikkakin tarkkaa

periytymismallia ei ole kyetty määrittelemään, Mason ym. (1976) pitävät

autosomaalista polygeenistä periytymismallia mahdollisena. Sellaisilla roduilla, joilla

esiintyy monenlaisia silmän kehityshäiriöitä, silmäteräkalvon jäänteet ovat yleinen

löydös (Petersen-Jones & Crispin 2002). Tyyppirotuja ovat muun muassa basenji,

chowchow, mastiffit ja welshcorgi (Gelatt 2007a).

30

6.4 Silmän linssi

6.4.1 Harmaakaihi (HC, hereditary cataract)

Harmaakaihilla tarkoitetaan linssin tai sen kapselin samentumista, joka voi ilmentyä

yksinään tai erilaisten silmäsairauksien yhteydessä (Maggs ym. 2008). Samentuma voi

vaihdella kooltaan, muodoltaan, sijainniltaan, etiologialtaan, ilmenemisajankohdaltaan

(ikä) sekä etenemisnopeudeltaan (Maggs ym. 2008). Harmaakaihi on hyvin yleinen

koirilla (Barnett 1985) ja toisinaan hoidettavissa oleva pääasiallisin syy näön

huononemiselle ja sokeutumiselle (Adkins & Hendrix 2003). Se voidaan nähdä joko

toisessa silmässä tai molemmissa, etenevänä tai muuttumattomana (Barnett 1978).

Tyypillisimmin harmaakaihipotilas on nuori tai keski-ikäinen puhdasrotuinen koira

(Gelatt 2007b). Harmaakaihin eri ilmenemismuodot ovat koottu taulukkoon 5. Sen

tärkein etiologinen syy on perinnölliset tekijät, mutta myös muita tekijöitä tavataan

(Adkins & Hendrix 2003). Harmaakaihin perinnöllisyys on yhdistetty yli 90 koirarotuun

ja on tyypillisesti autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä (Adkins & Hendris 2003).

Resessiivisen muodon tunnistava geenitesti on pystytty kehittämään ainakin

bostoninterrierille, ranskanbuldogille ja staffordshirenbullterrierille (Mäki 2007).

Dominanttia periytymismallia on todettu joillain roduilla, mutta monen koirarodun

kohdalla periytymismallia ei olla pystytty selvittämään (Adkins & Hendris 2003).

Tyypirotuja ovat muun muassa valkoinenlänsiylämaanterrieri, kääpiösanutseri,

bostoninterrieri sekä vanhaenglanninlammaskoira (Gelatt 2007a).

Riippumatta etiologiasta harmaakaihi on aina seurausta linssin poikkeavasta

aineenvaihdunnasta (Adkins & Hendris 2003), johon lukeutuvat linssin ravinnonsaanti,

energia- ja proteiiniaineenvaihdunta sekä osmoottinen tasapaino (Maggs ym. 2008).

Häiriö jossain edellä mainituissa aineenvaihdunnan osa-alueissa johtaa

palautumattomiin muutoksiin linssin rakenteessa ja edelleen kaskadimaisesti kaihin

muodostumiseen (Maggs ym. 2008).

31

Taulukko 5: Harmaakaihin luokittelutavat. Mukailtu Maggs ym., 2008, s. 261

Harmaakaihin eri luokittelutavatEtiologia Primaari (perinnöllinen)

Sekundaarinen eli hankittu (linssiin kohdistuneet traumat, silmänsisäiset sairaudet, ravitsemus, synnynnäiset poikkeavuudet, vanha ikä, diabetes)

Ilmenemisikä Synnynnäinen (kongenitaalinen), nuoruusiässä (juveniili) tai vanhemmalla iällä (seniili), hankitussa muodossa missä iässä tahansa

Kehittymisaste Alkava, epäkypsä, kypsä, ylikypsä

Muutoksen sijainti linssissä

Anteriorisesti linssin kapselissa tai sen alla, posteriorisesti kapselissa tai sen alla, linssin ytimessä, linssin pinnalla keskellä

Linssin koostumus Kova, pehmeä, nestemäinen

Synnynnäinen harmaakaihi muodostuu jo sikiönkehityksen aikana, jolloin kehittyvän

linssin säiemuodostus epäonnistuu (Gelatt 2007b). Tämä johtaa vastasyntyneen linssin

ydintä koskevaan harmaakaihin kehittymiseen (Gelatt 2007b). Synnynnäinen

harmaakaihi voi yksittäisinä tapauksina olla perinnöllinen, mutta yleisimmin se on

seurausta muista silmän kehityshäiriöistä tai muulle tiineydenaikaiselle epänormaalille

tapahtumalle (Maggs ym. 2008). Tyypillisiä synnynnäiselle harmaakaihille altistavia

silmän kehityshäiriöitä tai sairauksia ovat muun muassa persistoiva silmäteräkalvo

(PPM), PHTVL/PHPV ja pienisilmäisyys (mikroftalmia) (Maggs ym. 2008).

Nuoruusiässä tavattava harmaakaihi aiheutuu yleensä maidonkorvikkeen käytöstä tai

oman emän maidon puutteesta pennun ensimmäisen elinviikon aikana (Maggs ym.

2008). Vanhoilla koirilla tavattava harmaakaihi on tyypillisesti normaali vanhenemiseen

kuuluva prosessi, jota on edeltänyt linssin ytimen kalkkeutuminen (Maggs ym. 2008).

Seniilimuodon ilmenemisikä on roturiippuvainen ja sen patogeneesi on tuntematon

(Gelatt 2007b).

Alkavan harmaakaihin ensioireet ovat linssin pienet paikalliset vaaleat samentumat,

jotka eivät vaikuta näköön eivätkä häiritse silmänpohjan tutkimista (Adkins & Hendris

2003). Epäkypsässä muodossa samentuman merkittävyys voi vaihdella pienistä

paikallisista samentumista laajempaan, silmänpohjan tutkimisen osittain estävään

32

samentumaan (Adkins & Hendris 2003). Kypsää harmaakaihia sairastava potilas on

sokea, sillä koko linssi on samentunut eikä silmänpohjaa enää nähdä (Petersen-Jones &

Crispin 2002). Ylikypsän harmaakaihin tunnusmerkki on nesteen kertyminen

proteolyysin (linssin resorption) seurauksena samentuneeseen linssiin (Maggs ym.

2008), mikä johtaa linssisäikeiden irtoamiseen ja edelleen linssiproteiinien vuotamiseen

linssikapselin läpi (Petersen-Jones & Crispin 2002). Elimistön puolustusmekanismille

vieraat linssiproteiinit aiheuttavat suonikalvoston tulehduksen eli uveiitin (Petersen-

Jones & Crispin 2002). Uveiitin ja linssin turpoamisen lisäksi linssin pienet kristallin

kirkkaat vaaleat täplät, etukammion madaltuminen ja värikalvon kuperuus ovat

tyypilliset kliiniset löydökset ylikypsässä harmaakaihissa (Maggs ym. 2008). Sairauden

vielä edetessä ja linssin tilavuuden pienentyessä etukammio syvenee ja iiris muuttuu

yhä koverammaksi (Maggs ym. 2008).

6.5 Silmänpainetauti eli glaukooma

Silmässä kiertävä kammioneste muodostuu takakammiossa sädekehän poimuista ja sen

poistuminen silmästä tapahtuu etukammion virtauskulmasta (iridokorneaalikulma)

sarveiskalvon hennon siivilämäisen verisuonirakenteen kautta (Schlemmin kanava)

(Bedford 1975). Normaali silmänpaine muodostuu kammionesteen muodostumisen ja

poistumisen välisestä tasapainosta, ja sen säätelyyn vaikuttavat silmän virtauskulman

anatomisen rakenteen lisäksi elimistön endogeeniset aineet, kuten eri

hermovälittäjäaineet ja hormonit (Maggs ym. 2008). Mikä tahansa kammionesteen

poistumista haittaava tekijä aiheuttaa kohonnutta silmänisäistä painetta ja altistaa

silmänpainetaudille (Bedford 1975). Maggs ym. (2008) mukaan 80% - 90%:sesti

estynyt kammionesteen poistuminen aiheuttaa merkittävää silmänpaineen kohoamista ja

altistaa hoitamattomana glaukoomalle. Normaali silmänpaine koirilla vaihtelee välillä

14 – 22 mmHg (Crispin ym. 2008) ja glaukooman rajana pidetään yli 25 mmHg:n

painetta (Maggs ym. 2008).

Glaukoomalla tarkoitetaan silmän rakenteellista ja toiminnallista häiriötilaa, joka

häiritsemällä kammionesteen poistumista johtaa silmänsisäisen paineen pysyvään

patologiseen kohoamiseen (Bedford 1975). Kohonnut paine estää siten näköhermon,

33

joillakin eläinlajeilla myös verkkokalvon normaalin toiminnan (Maggs ym. 2008). Se

heikentää näkökykyä ja johtaa hoitamattomana sokeuteen (Maggs ym. 2008).

Glaukooma ei ole yksittäinen sairaus vaan ennemminkin usean eri tekijän aiheuttama

etenevä rappeumasairaus (Crispin ym. 2008), jonka taustalla voi olla useita,

etiologialtaan erilaisia silmäsairauksia (Bedford 1975). Glaukooma voidaan luokitella

aiheuttajan, silmän etukammion virtauskulmassa havaittujen muutosten ja sairauden

keston tai sen vaiheen mukaan (Gelatt 2007b). Se jaetaan akuutin ja kroonisen muodon

lisäksi primaariseen, sekundaariseen ja synnynnäiseen muotoon (Petersen-Jones &

Crispin 2002). Tyyppirotuja ovat esimerkiksi amerikankokkerspanieli, basset hound,

chow chow, shar-pei, kettuterrieri ja bostoninterrieri (Gelatt 2007a).

Primaari muoto johtuu synnynnäisesti viallisesta kammionesteen poistumisesta

virtauskulmasta (Crispin ym. 2008) ja jakautuu edelleen avokulma- ja

ahdaskulmaglaukoomaan (goniodysgeneesi) (Petersen-Jones & Crispin 2002).

Primaarissa muodossa korkea silmänpaine muodostuu ilman yhteyttä muuhun

silmäsairauteen, se on perinnöllinen monilla koiraroduilla ja esiintyy tyypillisesti

molemmissa silmissä (Gelatt 2007b). Koiralla ahdaskulmaglaukooman esiintymisen on

todettu olevan kahdeksan kertaa yleisempää kuin avokulmaglaukooman, ja

ahdaskulmagalukoomaa esiintyy naarailla kaksi kertaa enemmän kuin uroskoirilla

(Maggs ym. 2008).

Ahdaskulmaglaukooma on nopeasti etenevä akuutti sairaus tiettyjen rotujen keski-

ikäisillä ja sitä vanhemmilla koirilla, jossa nähdään tyypillisesti toispuoleinen nopea

silmänsisäisen paineen merkittävä nousu (Maggs ym. 2008). Tämän lisäksi nähdään

akuutti kova silmäkipu ja silmänpinnan verisuonten huomattava täyttyneisyys (Bedford

1975). Gonioskopialla tehdyllä tutkimuksella havaitaan virtauskulman olevan

ahtautunut tai kokonaan sulkeutunut (Maggs ym. 2008). Virtauskulman leveys on

normaalisti 1,5 – 2 mm (Crispin ym. 2008). Virtauskulmaa peittää värikalvosta lähtöisin

olevat erityiset ulokkeet, pektinaattiligamentit, joiden kehityshäiriön

(pektinaattiligamenttidysplasia) on arveltu olevan merkittävä, mutta ei ainoa altistava

tekijä ahdaskulmaglaukooman synnyssä (Maggs ym. 2008).

34

Avokulmaglaukooma on tiettyjen rotujen nuorilla ja keski-ikäisillä koirilla esiintyvä

hitaasti etenevä krooninen sairaus, jossa silmänpaine kohoaa molemmissa silmissä

hiljalleen (Maggs ym. 2008). Gonioskopialla voidaan todeta virtauskulman pysyvän

auki sairauden alkuvaiheessa, mutta ajan kuluessa kulma sulkeutuu, josta seuraa silmän

paineen kohoaminen (Maggs ym. 2008). Tällöin silmän koko suurenee, ja linssi voi

mennä sijoiltaan (Maggs ym. 2008). Avokulmaglaukooma on aluksi huomaamaton ja

ensimmäiset sairauteen viittaavat huomion herättävät merkit ovat silmän suurentuminen

tai osittainen sokeutuminen (Crispin ym. 2008). Avokulmaglaukooman tarkkaa syytä ei

olla pystytty vielä kokonaan selvittämään (Maggs ym. 2008), mutta virtauskulman

siivilämäisen verisuonirakenteen metabolisen häiriötilan aiheuttamaa kasvanutta

ulosvirtauksen vastusta on esitetty yhdeksi mahdollisuudeksi (Petersen-Jones & Crispin

2002).

Sekundaarinen glaukooma on seurausta tunnetulle silmäsairaudelle kuten uveiitille,

primaariselle linssin luksaatiolle, traumalle tai kasvaimille (Crispin ym. 2008). Se

ilmenee tyypillisesti vain toisessa silmässä (Gelatt 2007b). Perinnöllinen glaukooma voi

esiintyä molemmissakin silmissä yhtä aikaa, ja se voi kehittyä ilman altistavaa tekijää

tai olla seurausta jollekin silmän poikkeavuudelle (Gelatt 2007b). Synnynnäinen

glaukooma on harvinainen eläimillä (Petersen-Jones & Crispin 2002).

35

6.6 Silmäluomet

6.6.1 Entropion

Entropiaan kuuluu silmäluomen kääntyminen osittain tai täydellisesti sisäänpäin niin,

että luomen ulkopinta koskettaa silmän sidekalvoa tai sarveiskalvoa tai molempia

(Gelatt 2007b). Entropion on hyvin yleinen tietyillä roduilla, ja on seurausta viallisesta

silmäluomen rakenteesta (Petersen-Jones & Crispin 2002). Tyypillisimmin kyseessä on

perinnöllinen sairaus, vaikkakaan periytymismallia ei ole vielä täysin pystytty

selvittämään (Gelatt 2007b). Todennäköisimmin kyseessä on epätäydellisen

dominanssin omaava useamman geenin säätelemä ominaisuus, mutta

resessiivisyyttäkään ei voida poissulkea (Gelatt 2007b). Tyyppirotuja ovat esimerkiksi

chow chow, shar-pei, rottweiler sekä metsästyskoirista saksanseisoja, labradorinnoutaja

ja kultainennoutaja (Gelatt 2007b).

Sairauden alttiuteen vaikuttavat silmänympäryslihasten (m. orbicularis oculi ja m.

malaris) keskenään eriasteinen lihastonus, silmäluomien raon suuruus, kallon muoto,

silmäkuopan anatomia, sukupuoli sekä löysän ihon määrä silmien ympärillä (Gelatt

2007b). Se voi koskea ylä- tai alaluomea tai molempia ja luomesta sen lateraalista tai

medialista pintaa, luomen kulmaa tai koko luomen reunaa (Gelatt 2007b).

Tyypillisimmin silmäluomi on kääntynyt vain yhdestä kohtaa ja vain vaikeissa

tapauksissa nähdään koko silmäluomen kääntyminen (Maggs ym. 2008). Lieväksi

muodoksi sanotaan luomen 45 asteen kääntymistä, kohtalaiseksi 90 asteen kääntymistä

ja vaikeissa tapauksissa kääntyminen on jo 180 astetta (Gelatt 2007b). Entropion-

sairauden eri muodot ovat koottuna taulukkoon 6.

36

Taulukko 6: (taulukon tiedot Petersen-Jones & Crispin 2002)

Entropion eri muodot ja määritelmätPrimaari rotusidonnainen (juveniili)

Puhkeamisikä vaihtelee roduittain, yleensä joko pian silmäluomien aukeamisen jälkeen (shar pei) tai muutaman kuukauden iässä (mm. noutajat, chow chow). Tyypillisesti alaluomi tai yläluomi tai molemmat kääntyneenä.

Spastinen (sekundaarinen) Seurausta kipeälle silmävauriolle johon liittyy silmäluomen kouristustila (blefarospasmi), mikä edelleen kääntää silmäluomea sisäänpäin.

Arpinen (cicatriciaalinen, sekund.)

Silmäluomen vääristymän aiheuttama, joka on seurausta silmävauriolle tai vakavalle sidekalvotulehdukselle.

Timanttisilmä Esiintyy silmäluomien vakavien rakennepoikkeavuuksien yhteydessä (normaalia suurempi luomirako ja naaman ihon ylimääräinen löysyys), jolle on tyypillistä luomien löysyys ja roikkuvuus sekä liian suuri koko, jolloin nähdään entropion sekä ektropion (mm. berhandinkoira).

Vanhuusiän (seniili) Iän myötä luomien elastisuuden häviäminen altistaa yläluomen sisäänpäin kääntymiselle roduilla, joilla esiintyy naaman ihon löysyyttä (mm. englannincockerspanieli).

Silmän alaluomen sisäkulma

Aiheuttaa vähemmän ärsytystä ja samanaikaisesti nähdään lisääntynyttä kyyneleritystä (epiphora). Voi johtaa krooniseen mediaaliseen keratiittiin. (mm. kääpiövillakoira, brakykefaaliset rodut)

Silmäluomen kääntyminen sisäänpäin aiheuttaa sarveis- ja sidekalvon ärsytystä, mikä

nähdään kliinisesti kääntyneiden luomien lisäksi runsaana kyynelnesteen ja tulehtuneen

(mukopurulentin) silmäeritteen erittymisenä, sekä silmäluomien kouristustilana eli

blefarospasmina (Gelatt 2007b). Lisäksi jatkuva kyynelnesteen erittyminen ärsyttää

silmäluomien pintaa ja aiheuttaa siten niiden haavautumista (Maggs ym. 2008). Potilas

tyypillisesti hankaa tai hieroo silmiään tassullaan, silmän pinnalla voidaan nähdä

sarveiskalvohaavaumia ja sidekalvon verisuonet ovat tyypillisesti täyttyneet

(hyperemia) (Maggs ym. 2008).

Diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja löydösten, eläimen historian sekä rodun

perusteella (Gelatt 2007b). Riippumatta etiologisesta syystä tai entropian muodosta

kliinisiin oireisiin kuuluu aina sisäänpäin kääntyneiden silmäluomien aiheuttaman

37

ärsytyksen johdosta silmäluomien kouristustila (Maggs ym. 2008). Sairauden tilan

arviointi vaatii tästä syystä aina aiheuttavan syyn selvittämisen lisäksi blefarospasmin

osuuden määrittämistä (Maggs ym. 2008). Blefarospasmin osuutta kääntyneisiin

silmäluomiin saadaan selvitettyä tutkimalla potilaan silmät ennen ja jälkeen pinnallisen

puuduteaineen käyttöä (Maggs ym. 2008). Tällöin silmästä tutkitaan kyynelnesteen

erittyminen Schirmerin testillä ja sarveiskalvon pinta fuoresiini-väriaineella (Maggs ym.

2008). Lisäksi silmäluomet tarkistetaan mahdollisten väärin kasvaneiden silmäripsien

varalta ja kammionesteen kulkeutuminen ja silmänpaine mitataan (Maggs ym. 2008).

6.6.2 Ektropion

Ektropion tarkoittaa silmäluomen kääntymistä ulospäin ja tyypillisimmin se nähdään

alaluomessa ja se on entropion-sairauden tavoin myös yleinen tietyillä koiraroduilla

(Petersen-Jones & Crispin 2002). Tyyppirotuja ovat esimerkiksi vihikoira,

bernhardinkoira, leonberginkoira, spanielit, mastiffit, newfounlandinkoira ja

tanskandoggi (Gelatt 2007b). Sairaus periytyy mitä todennäköisimmin useamman

geenin säätelemänä (Gelatt 2007b).

Kliinisesti merkittävä ektropion ei ole läheskään niin yleinen kuin entropion (Maggs

ym. 2008). Se on hyvin vahvasti rotusidonnainen ongelma ja tyyppipotilaalla nähdään

silmäluomien liian suuri koko (Petersen-Jones & Crispin 2002). Ylimääräinen löysä iho

naamassa, raskaat korvat, pitkä silmäluomen reuna ja heikko lateraalinen silmäkulma

aiheuttavat riippuvan alaluomen (Gelatt ym. 2007b) Ektropionpotilailla silmän

räpytysrefleksi ei toimi normaalisti eikä silmäluomet ja kyynelneste pysty suorittamaan

niiden normaaleja fysiologisia tehtäviä, kuten suojaamaan, puhdistamaan tai

kosteuttamaan silmää normaalisti (Gelatt ym. 2007b). Tämä altistaa alemman

silmäluomen sidekalvon ilmalle, pölylle ja bakteereille ja estää kyynelnesteen normaalin

kulkeutumisen, jolloin kyynelneste jää roikkuvaan silmäluomeen seisomaan (Gelatt

2007b). Nämä yhdessä johtavat alaluomen sidekalvon krooniseen tulehtumiseen (Gelatt

2007b). Tyyppipotilaita ovat muun muassa noutajat, bernhardinkoira, vihikoira ja

cockerspanielit (Maggs ym. 2008). Riippumatta aiheuttavasta tekijästä ektropion voi

38

tarpeeksi vakavana ja hoitamatta johtaa vakaviin sekundaarisiin sarveis- ja

sidekalvovaurioihin (Maggs ym. 2008).

6.6.3 Distikiaasi

Distikiaasi (engl. distichiasis) termillä tarkoitetaan silmäsairautta, jossa silmäluomen

normaalin ripsirivin sisäpuolella nähdään yksittäisiä karvoja tai karvaryppäitä (Petersen-

Jones & Crispin 2002). Nämä karvat, distikiat, kasvavat yleensä joko yksittäisinä,

kahden tai useamman karvan nippuina ulos Meibomin rauhasen tiehyestä (Gelatt

2007b). Meibomin rauhanen on erilaistunut karvatuppi, jonka erilaistumattomasta

kudoksesta distikiat kehittyvät (Gelatt 2007b). Useimmilla distikiaasia sairastavilla

koirilla tila nähdään molemmissa silmissä lievin oirein, mutta toisinaan sairaus voi

aiheuttaa merkittävääkin ärsytystä silmässä, jopa kipua (Petersen-Jones &Crispin 2002).

Karvojen lukumäärä, jäykkyys, pituus ja kasvusuunta määräävät ärsytyksen ja

sarveiskalvovaurioiden vakavuuden (Petersen-Jones & Crispin 2002). Karvojen

aiheuttama sarveiskalvon ärsytys johtaa vaihtelevasti lisääntyneeseen kyyneleritykseen,

blefarospasmiin, alasilmäluomien reunojen kostumiseen sekä sarveiskalvomuutoksiin,

kuten turvotukseen, haavaumiin ja pigmentaatioon (Gelatt 2007b). Distikiaasia

sairastavalla koiralla on suurempi todennäköisyys kärsiä myös silmäluomen sisäpinnalla

kasvavista karvoista (ektooppinen cilia) (Gelatt 2007b).

Distikiat voivat olla vaikeita havaita, joten silmäluomet on aina tutkittava hyvää

kohdevaloa ja suurentavaa linssiä tai biomikroskooppia hyväksi käyttäen (Gelatt

2007b). Distikiat alkavat kasvaa tyypillisesti koiran ollessa muutaman kuukauden

ikäinen, toisinaan jopa kuuden viikon iässä (Gelatt 2007b), joten kliiniset oireet

ilmenevät tyypillisesti viimeistään koiran ollessa nuori aikuinen (Petersen-Jones &

Crispin 2002). Keski-ikäisellä koiralla, joka tuodaan silmä-ärsytyksen johdosta

ensimmäistä kertaa eläinlääkärin vastaanotolle on todennäköisesti jokin muu

silmäongelma kuin distikiaasi (Petersen-Jones & Crispin 2002). Trikiaasi ja entropia

ovat tärkeimmät differentiaalidiagnoosit, mutta ennen distikiaasi-diagnoosiin päätymistä

tulee sulkea pois silmäluomen sisäpinnalla kasvavat karvat, konjunktiviitti ja

konjunktiviitin kuivamuoto (kertatoconjunctivits sicca) (Petersen-Jones & Crispin

39

2002).

Distikiaasi on verraten yleinen vaiva koirilla ja se ilmenee toisilla roduilla yleisimmin

kuin toisilla (Petersen-Jones & Crispin 2002). Distikiaasin oletetaan olevan

perinnöllinen sairaus, mutta sen periytymismallia ei ole vielä pystty selvittämään (Gelatt

2007b). Sairautta esiintyy yleisesti muun muassa amerikan- ja englanninkokkerspanieli,

spirngerspanieli, cavalier kingcharlesinspanieli, sileäkarvainen noutaja ja bokseri

(Gelatt 2007b).

6.6.4 Trikiaasi

Trikiaasi (engl. trichiasis) tarkoittaa normaalien silmäripsien tai silmiä ympäröivien

ihokarvojen kääntymistä kohti silmän pintaa, joka voi olla primaaritila tai seuraus

kuonopoimuille, entropialle, silmäluomen halkiolle tai sen epätäydelliselle

kehittymiselle (Maggs ym. 2008). Karvat voivat hangata vasten sarveiskalvoa,

sidekalvoa tai molempia, aiheuttaen samantyyppistä ärsytystä silmässä kuin distikiaasi

(Gelatt 2007b). Trikiaasille on tyypillistä lisääntynyt kyyneleritys, blefarospasmi,

mukopurulentti erite ja sarveiskalvovauriot, jotka voivat parantua

granulaatiokudosmuodostuksen kautta tai syventyä johtaen lopulta sarveiskalvon

puhkeamiseen (Gelatt 2007b). Pahimmassa tapauksessa vauriokohtaan muodostuu

arpikudosta, pannusmuodostusta tai pigmenttiä, jolloin sarveiskalvon kestävyys

heikkenee ja silmä voi revetä (Gelatt 2007b). Tällaisessa tilanteessa silmä voidaan

joutua poistamaan (Gelatt 2007b). Trikiaasi ilmenee usealla koirarodulla perinnöllisenä

usean geenin säätelemänä ominaisuutena ja on joissain roduissa haluttu rotupiirre

(Gelatt 2007b). Tyyppirotuihin kuuluvat esimerkiksi suurisilmäiset brakykefaaliset

rodut (pekingeesi, shih tzu, lhaso apso) (Gelatt 2007b).

40

6.7 Silmäsairaudet joita ei saa esiintyä jalostuksessa käytettävillä yksilöillä

6.7.1 Karjalankarhukoira

Karjalankarhukoiralle vahvistetun PEVISA-ohjelman (2005) mukaan perinnöllistä

harmaakaihia, verkkokalvon etenevää rappeumasairautta (PRA) tai PHTVL/PHPV-

sairauden asteita 2 – 6 sairastavan koiran jälkeläisiä ei saa rekisteröidä. Muita

perinnöllisiä silmäsairauksia sairastavien koirien käyttöä jalostukseen on PEVISA-

ohjelman (2005) ohjeiden mukaan pyrittävä välttämään. Ennen suunniteltua astutusta

pentujen vanhemmista tulee olla annettu virallinen silmätarkastuslausunto ja

tarkastushetkellä koiran tulee olla vähintään 12 kk ikäinen (Karjalankarhukoiran

PEVISA-ohjelma, 2005). Silmätarkastuslausunto on voimassa 36 kuukautta ja

lausunnon tulee olla Suomen Kennelliiton (SKL) hyväksymä (Karjalankarhukoiran

jalostuksen tavoiteohjelma, 2010).

Perinnöllisen harmaakaihin ja PRA:n osalta karjalankarhukoirien sukutaulut kertovat

periytyvyydestä, mutta koska kaikista koirista ei ole virallisia silmätutkimustietoja ja

siten tietoa silmäterveydestä ei tarkkaa arviota periytymismallista voida vielä antaa

(Karjalankarhukoiran jalostuksen tavoiteohjelma, 2010). PHTVL/PHPV:n

periytymismalli on vielä tuntematon ( Karjalankarhukoiran jalostuksen tavoiteohjelma,

2010).

6.7.2 Lapinporokoira

Lapinporokoiran PEVISA-ohjelma (2005) ei kiellä todettua perinnöllistä silmäsairautta

sairastavan koiran käyttämistä jalostukseen, eikä tutkimustulos vaikuta rekisteröintiin.

PEVISA-ohjelman (2005) mukaan jalostukseen ei kuitenkaan suositella käytettäväksi

silmäsairaiksi todettuja koiria. Lapinporokoiralle tulee kuitenkin tehdä virallinen

silmätarkastus toisen pentueen jälkeen, ennen seuraavien pentujen rekisteröintiä eikä

silmätarkastuslausunto saa olla kahta vuotta vanhempi koiran astutushetkellä

(Lapinporokoiran PEVISA-ohjelma, 2005). Perinnöllinen harmaakaihi on levinnyt

41

laajalle koko lapinporokoirakantaan, ja etenevää verkkokalvon rappeumaa esiintyy

myös jonkin verran (Lapinporokoiran jalostuksen tavoiteohjelma).

6.7.3 Suomenajokoira

Suomenajokoiralle ei ole olemassa PEVISA-ohjelmaa. Rodun hyvä terveys ja sen

sälyttäminen eri sairauksien kohdalla on yksi tärkeimmistä rotujärjestön

jalostustavoitteista (Suomenajokoiran jalostuksen tavoiteohjelma, 2009).

Tavoiteohjelmassa (2009) panostetaan terveyden ylläpitämiseen tieteellisten

tutkimusten, säännöllisten terveyskyselyiden sekä tautien ja ongelmien yleisyyttä

seuraamalla.

6.7.4 Suomenlapinkoira

Suomenlapinkoiran jalostuksen tavoiteohjelman (2006) mukaan jalostukseen ei

suositella käytettäväksi koiraa, joka sairastaa perinnöllistä silmäsairautta. Mikäli koira

on etenevän verkkokalvon rappeumasairauden (PRA-geenin) tai perinnöllisen

harmaakaihin kantaja, on käyttöä jalostukseen harkittava tapauskohtaisesti

(Tavoiteohjelma 2006). Koiralle tulee tehdä suomenlapinkoiran PEVISA-ohjelman

mukaan virallinen silmätarkastus viimeistään toisen pentueen jälkeen, ennen pentujen

rekisteröintiä. Silmätarkastuksen tutkimustulos ei vaikuta rekisteröintiin

(Suomenlapinkoiran PEVISA-ohjelma 2007).

6.7.5 Suomenpystykorva

Suomenpystykorvan jalostuksen tavoiteohjelmassa (2004) ja PEVISA-ohjelmassa

(2009) annetaan jalostuskielto sellaisille korille, jotka sairastavat jotakin seuraavista

perinnöllisistä silmäsairauksista; perinnöllinen harmaakaihi (HC), verkkokalvon etenevä

rappeumasairaus (PRA) tai PHTVL/PHPV (sikiöaikaisen verisuonijäänteen aiheuttama

silmän kehityshäiriö) asteet 2 – 6 . Lisäksi jalostuksen tavoiteohjelman (2004) mukaan

jalostukseen ei suositella käytettäväksi niitä koiria, joiden jälkeläisissä ilmenee yksikin

PRA-tapaus, kaksi tai useampia HC- tai PHTVL/PHPV-tapauksia.

42

7 TUTKIMUSTULOKSET

Viralliset silmätutkimustulokset on taltioitu Suomen Kennelliiton

jalostustietojärjestelmään (KoiraNet Jalostustietojärjestelmä), josta seuraavien

taulukoiden tiedot on saatu. Silmätutkimus on suoritettu luvussa 4.6 kuvatulla tavalla.

Tutkimustulokset on koottu yhteenvetona taulukkoon 7, jonka jälkeisissä taulukoissa

tulokset ovat esitetty laajemmin rotukohtaisesti.

Taulukossa 6 käytetyt lyhenteet:

• HC = perinnöllinen harmaakaihi

• PHTVL/PHTV = sikiöaikaisen verisuonijäänteen aiheuttama silmän

kehityshäiriö

• PPM = sikiöaikaiset verisuoni- ja kalvojäänteet värikalvossa

• PRA = etenevä verkkokalvon rappeuma

• RD = verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö

• KKK = karjalankarhukoira

• LPK = lapinporokoira

• SAK = suomenajokoira

• SLK = suomenlapinkoira

• SPK = suomenpystykorva

Taulukko 7: Tutkituilla tutkimuksessa esiintyneet sairaudet rotukohtaisesti

HC RD PRA PHTVL/PHPV

PPM Trikiaasi Distikiaasi

KKK 4,7 % 2,7 % 0,63 % 1,30% - 1,7 %

LPK 6,7 % 2,0 % 1,3 % 1,9 % 3,9 % - -

SAK - - - - - - yhdellä tutkituista

SLK 4,3 % 1,6 % 1,9 % 1,9 % 7,8 % - -

SPK 4,5 % 0,97 % 0,4 % 2,9 % 1,8 % 1,2 % -

43

7.1 Karjalankarhukoira

Taulukko 8: Karjalankarhukoiran tutkimustulokset

Rekisteröidyt 2004 – 2008Yhteensä 4113

• 2004: 949 • 2005: 817 • 2006: 689 • 2007: 902 • 2008: 756

Rekisteröidyistä karjalankarhukoirista tutkittiin vuosittain noin 38,4 % (26 – 48 %)

Tutkitut koirat 2004 – 2008Yhteensä 1543

• 2004: 247 (26 %)• 2005: 325 (40 %)• 2006: 300 (44 %)• 2007: 308 (34 %)• 2008: 363 (48 %)

Ei todettu perinnöllisiä silmäsairauksia yhteensä 1415

• 2004: 235 (95 %)• 2005: 299 (92 %)• 2006: 282 (94 %)• 2007: 255 (83 %)• 2008: 324 (89 %)

Todetut perinnölliset silmäsairaudet:1. HC 4,7 % 2. RD 2,7 %

josta pääosa (86 %) multifokaalimuoto (MRD)

3. Trikiaasi 1,7 %tyypillisesti sairaus ilmeni bilateraalisena ja silmän mediaalikulmassa

4. PHTVL/PHPV 1,3 % aste 1 esiintyi 50 % tutkituista ja aste 2 – 6 30 %:lla, loput 20 % olivat avoimia tapauksia

5. PRA 0,65 % 6. Distikiaasi 0,13 %

määrittelemättömät ripset tai karvat7. PPM

vain yksi tapaus8. Entropion

yhdellä tutkituista silmän alaluomen sisäänpäin kiertyminen

Todetut muut silmäsairaudet, perinnöllisyys epäselvä:1. Sarveiskalvotulehdus (keratiitti), epäilyttävä

kaksi tapausta2. Kuivasilmäisyys

yksi tapaus

44

7.2 Lapinporokoira

Taulukko 9: Lapinporokoiran tutkimustulokset

Rekisteröidyt 2004 – 2008Yhteensä 1205

• 2004: 253• 2005: 231• 2006: 235• 2007: 250• 2008: 236

Rekisteröidyistä lapinporokoirista tutkittiin vuosittain keskimäärin 73,2 % (59 – 93 %)

Tutkitut koirat 2004 – 2008Yhteensä 879

• 2004: 150 (59 %)• 2005: 149 (65 %)• 2006: 176 (75 %)• 2007: 185 (74 %)• 2008: 219 (93 %)

Ei todettu perinnöllisiä silmäsairauksia: 792 • 2004: 139 (93 %)• 2005: 133 (89 %)• 2006: 164 (93 %)• 2007: 164 (89 %)• 2008: 192 (88 %)

Todetut perinnölliset silmäsairaudet:1. HC 6,7 %

tyypillisesti bilateraalinen posteriorinen kortikaalinen muoto

2. PPM 3,9 %esiintyy lähes poikkeuksetta bilateraalisena ja iriksessä, uroksilla hieman yleisempää

3. RD 2,0 %josta multifokaalimuoto (MRD) 89 %

4. PHTVL/PHPV 1,9 %1º -muoto esiintyi 71 % tutkituista ja 2º – 6º 12 %:lla, loput 17 % avoimia tapauksia

5. PRA 1,3 %todettuja 55 % ja epäilyttäviä 45 %

Todetut muut silmäsairaudet, perinnöllisyys epäselvä:1. Määrittelemättömiä ylimääräisiä ripsiä/karvoja

kaksi tapausta2. Lasiaisen rappeuma, todettu

yksi tapaus3. Muu verkkokalvon sairaus (todetut ja epäillyt)

yhteensä viisi tapausta

45

7.3 Suomenajokoira

Taulukko 10: Suomenajokoiran tutkimustulokset

Rekisteröidyt 2004 – 2008Yhteensä 10819

• 2004: 2395• 2005: 2126• 2006: 2145• 2007: 2129• 2008: 2024

Rekisteröidyistä suomenajokoirista tutkittiin vuosittain keskimäärin vain 0,08 %

Tutkitut 2004 – 2008Yhteensä 9

• 2004: 0• 2005: 1• 2006: 1• 2007: 3• 2008: 4

Ei todettu perinnöllisiä silmäsairauksia: 8• 2004: 0• 2005: 1 • 2006: 1 • 2007: 3 • 2008: 3

Todetut perinnölliset silmäsairaudet1. Distikiaasi

yhdellä tutkituista koirista

46

7.4 Suomenlapinkoira

Taulukko 11: Suomenlapinkoiran tutkimustulokset

Rekisteröidyt 2004 – 2008 Yhteensä 6186

• 2004: 1143• 2005: 1244• 2006: 1150• 2007: 1275• 2008: 1374

Rekisteröidyistä suomenlapinkoirista tutkittiin vuosittain noin 51,6 % (49 – 56 %)

Tutkitut 2004 – 2008 Yhteensä 3176

• 2004: 567 (50 %)• 2005: 613 (49 %)• 2006: 640 (56 %)• 2007: 674 (53 %)• 2008: 682 (50 %)

Ei todettu perinnöllisiä silmäsairauksia: yhteensä 2913

• 2004: 530 (93 %)• 2005: 573 (93 %)• 2006: 591 (92 %)• 2007: 605 (90 %)• 2008: 614 (90 %)

Todetut perinnölliset silmäsairaudet:1. PPM 7,8 %2. HC 4,3 %

posterior polaarinen muoto 49,6 %3. PHTVL/PHPV 1,9 %

avoimia tapauksia 38 %, 1º -muotoa 54 % ja 2º – 6º -muotoa 8 %

4. RD 1,6 %multifokaali muoto 88 % tapauksista

5. PRA 1,1 %joista 71 % oli todettuja, loput epäilyttäviä

6. Trikiaasi 0,7 %7. Distikiaasi 0,1 %8. Entropion

yhdellä tutkituista

Todetut muut silmäsairaudet, perinnöllisyys epäselvä:1. Määrittelemättömiä ylimääräisiä ripsiä/karvoja ~ 1 %2. Muu verkkokalvon sairaus

kahdella tutkituista3. Keratiitti

kahdella tutkituista4. Näköhermon vajaakehitys / mikropapilla

kahdella tutkituista5. Sarveiskalvon dystrofia

kahdella tutkituista6. Puutteellinen kyynelkanavan aukko

yhdellä tutkituista7. Näköhermon osapuutos (coloboma nervus potici)

yhdellä tutkituista

47

7.5 Suomenpystykorva

Taulukko 12: Suomenpystykorvan tutkimustulokset

Rekisteröidyt 2004 – 2008 Yhteensä 4175

• 2004: 839• 2005: 762• 2006: 805• 2007: 829• 2008: 940

Rekisteröidyistä suomenpystykorvista tutkittiin vuosittain noin 20,2 % (9,8 – 28 %).

Tutkitut 2004 – 2008 Yhteensä 824

• 2004: 82 (9,8 %)• 2005: 139 (18 %)• 2006: 222 (28 %)• 2007: 189 (23 %)• 2008: 210 (22 %)

Ei todettu perinnöllisiä silmäsairauksia:• 2004: 78 (95 %)• 2005: 133 (96 %)• 2006: 208 (94 %)• 2007: 167 (88 %)• 2008: 189 (90 %)

Todetut perinnölliset silmäsairaudet:1. HC 4,5 %

posteriori polaarinen muoto 36 %2. PHTVL/PHPV 2,9 %

avoimia tapauksia 33%, 1º -muotoa 42 % ja 2º – 6º -muotoa 25 %

3. PPM 1,8 %avoimia tapauksia 87 %, loput todettuja

4. Trikiaasi 1,2 %5. RD 0,97 %

josta multifokaalinen muoto 63 %6. PRA 0,4 %7. Distikiaasi

todettu yhdellä tutkituista koirista

Todetut muut silmäsairaudet, perinnöllisyys epäselvä:1. Linssiluksaatio

todettu yhdellä tutkituista koirista

48

8 POHDINTA

Suomalaisten koirarotujen viralliset silmätutkimusmäärät ovat olleet tutkittuna

ajanjaksona (2004 – 2008) melko vähäisiä, lukuun ottamatta lapinporokoiraa ja

suomenlapinkoiraa. Rekisteröidyistä koirista virallinen silmätutkimus suoritettiin

vuosittain lapinporokoirista keskimäärin 73 %:lle, suomenlapinkoirista 52 %:lle,

karjalankarhukoirista 38 %:lle ja suomenpystykorvista keskimäärin 20 %:lle.

Suomenajokoira oli ainoa tutkituista roduista, jolla tutkittujen määrä rekisteröidyistä jäi

huomattavasti alle prosentin (0,08 %). Yleisin esiintynyt perinnöllinen silmäsairaus

kaikilla muilla roduilla paitsi suomenajokoiralla oli perinnöllinen harmaakaihi

(esiintyvyys 4,3 - 6,7 %).

Koirien keski-ikä on ollut tutkimushetkellä mitä todennäköisimmin matala, sillä yleensä

silmätutkimukset tehdään nuorille tai hyvin nuorille yksilöille esimerkiksi

jalostusyksilön valintatilanteen yhteydessä. Mitä nuorempana koira tutkitaan, saattavat

saadut tulokset antaa liian optimistisen tuloksen koiran silmien todellisesta

terveydellisestä tilanteesta, koska monet sairaudet ilmenevät vasta myöhemmällä iällä.

Mikäli sairauden esiintyvyys rodussa on enemmän kuin 1 %, voidaan sitä pitää

merkittävänä (Komáromy 2010). Toista perustetta alhaiselle raja-arvon merkittävyydelle

voidaan pitää suhteellisen alhaista tutkittujen prosentuaalista määrää rekisteröidyistä.

Tämä tarkoittaa, että meillä on maassamme paljon tutkimattomia suomalaisrotuisia

koiria, joiden silmien terveydellisestä tilasta ei ole tietoa. Tästä huolimatta otettaessa

huomioon koirien mahdollisen nuoren iän tarkastus hetkellä ja lähes kaikkien

esiintyneiden silmäsairauksien yli prosentin suuruisen esiintymisen, voidaan

silmäsairauden ilmenemistä suomalaisissa koiraroduissa pitää merkittävänä.

Silmäsairauksien yksilölle aiheuttamien vaikutusten sekä periytymismallien tietäminen

ja ymmärtäminen on tärkeää tulkittaessa silmätutkimusten ja geenitestien tuloksia sekä

tehtäessä niiden perusteella jalostussuosituksia (Komáromy 2010). Sairauksien

periytymismalleja tutkittaessa onkin tärkeää eläinlääkäreiden, geneetikkojen ja

koirankasvattajien ja -omistajien yhteistyö (Komáromy 2010). Koiranomistajat ja

-kasvattajat, joilla ei läheskään aina ole merkittävää tietämystä sairauksien

perinnöllisyydestä tai periytymismalleista, saattavat tehdä hätäisiä johtopäätöksiä koiran

49

soveltuvuudesta jalostukseen. Tällaiset tilanteet johtavat helposti jalostusyksilöiden liian

ankaraan karsintaan ja edelleen rodun geenipohjan kapenemiseen (Komáromy 2010).

Koiranomistajien ja -kasvattajien tietoisuuden lisääminen siitä, millä perinnöllisiksi

osoitetuilla tai oletetuilla silmäsairauksilla on merkittävä vaikutus koiran hyvinvointiin

saadaan jalostustyö oikein kohdennetuksi. Tällaiset koiran hyvinvointia ja jokapäiväistä

elämää merkittävästi haittaavat silmäsairaudet, jotka aiheuttavat koiralle kipua,

epämukavuutta tai sokeutta, tulisi olla ehdottomasti kielletty jalostukseen käytettävillä

eläimillä. Jalostuskarsinnan tarve ja mahdollisuudet tulee punnita rotukohtaisesti (Mäki

2007). Muiden todettujen tai oletettavasti perinnöllisten silmäsairauksien kohdalla

voidaan jalostuskäyttöä harkita tapauskohtaisesti.

Tutkimuksessa esiintyneillä silmäsairauksilla on myös merkittävä vaikutus suomalaisten

koirarotujen käyttötarkoitukseen. Kaikki suomalaiset koirarodut ovat metsästys- tai

paimenrotuja eli niin sanottuja käyttörotuja, joille näköaisti on tärkeä työväline.

Kyseiset perinnöllisen taipumuksen omaavat silmäsairaudet lyhentävät selkeästi

tällaisten koirien käyttöikää tai pahimmassa tapauksessa estävät käytön kokonaan.

Perinnöllisten silmäsairauksien esiintyvyyttä voisi tutkia lisää laajemmin huomioimalla

myös rekisteröimättömät yksilöt sekä ikä- ja sukupuolijakauman. Tällöin saataisiin

kattavampi kuva silmäsairauksien esiintymisestä näillä roduilla. Ikäjakaumat voisivat

olla esimerkiksi 1 – 2, 4 – 6 ja 8 – 10 vuotiaat, jolloin myös myöhemmällä iällä

ilmenevät sairaudet tulisivat paremmin esiin.

9 KIITOKSET

Haluan kiittää lisensiaatintutkielmani ohjaajaa (ELL, Dip. ECVO) Elina Rusasta ja

valvojaa professori Outi Laitinen-Vapaavuorta kannustavasta ja joustavasta yhteistyöstä.

Tutkielmani aihe oli itselleni erittäin mielenkiintoinen ja vielä antoisammaksi työstä teki

mahdollisuus saada tehdä yhteistyötä alan ammattilaisten kanssa. Lisäksi haluan kiittää

ELK Elina Holstia työni opponoinnista ja kannustuksesta, sekä perhettäni tuesta ja

tsempistä koko kirjoitusurakan ajan. Kiitos!

50

10 LÄHDELUETTELO

10.1 Artikkelit

Aguirre-Hernández J., Wickström K., Sargan D. The Finnishlapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. BMC Veterinary Research 2007, 3:14

Barnett KC. Genetic Anomalies of the Posterior Segmnt of the Canine Eye. J. small Anim. Pract. 1969, 10: 451 – 455.

Barnett KC. Hereditary cataract in the dog. J. Small Anim. Pract. 1978, 19: 109 – 120.

Barnett KC. The diagnosis and differential diagnosis of cataract in the dog. J. small Anim. Pract. 1985, 26: 305 – 316.

Barnett KC. Inherited eye disease in the dog and cat. J. small Anim. Pract. 1988, 29: 462 – 475.

Bayón A., Tovar MC., Fernández del Palacio MJ., Agut A. Ocular complications of persistent hyperplastic primary vitreous in three dogs. Veterinary Ophthalmology 2001, 4: 35 – 40.

Bedford PGC. The aetiology of primary glaucoma in the dog. J. Small Anim. Pract. 1975, 16: 217 – 239.

Boevé MH., van der Linde-Sipman T., Stades FC. Early Morphogenesis of Persistent Hyperplastic Tunica Vasculosa Lentis and Primary Vitreous, The Dog as an Ontogenetic Model. Investigative Ophthalmology & Visual Science 1988, 29: 1076 – 1086.

Boevé MH., Vrensen GFJM., Willekens BLJC., Stades FC., van der Linde-Sipman JS. Early morphogenesis of persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis and primary vitreous (PHTVL/PHPV) Scanning electron microscopic observations. Graefe's Arch Clin Exp Ophthalmol 1993, 231: 29 – 33.

Crispin S., Gould D., Ellis S., Mould J., Renwick P. Hereditary eye disease and the BVA/KC/ISDS Eye Scheme: an update. In Practice 2008, 30: 2 – 14.

Komáromy AM. Maintaining Credibility for Eye Scheme Examinations in the Era of DNA-Testing. ECVO Congress Proceedings 2010.

Mason TA. Persistent pupillary membrane in the Basenji. Australian Veterinary Journal 1976, 52: 343 – 344.

Parry HB. Degenerations of the Dog Retina II. Generalized Progressive Atrophy of Hereditary Origin. Brit. J. Ophthal. 1953, 37: 487 – 502.

51

Strande A., Nicolaissen B., Berkås I. Persistent pupillary membrane and congenital cataract in a litter of English cocker spaniels. Journal of small Animal Practice 1988, 29: 257 – 260.

10.2 Kirjat

aGelatt KN. (toim.) Veterinary Ophthalmology. Kirja 1. 4. p. Blackwell, Iowa USA 2007: 3 – 31.

bGelatt KN. (toim.) Veterinary Ophthalmology. Kirja 2. 4. p. Blackwell, Iowa USA 2007

Champe PC., Harvey RA., Ferrier DR. Lippincott´s Illustrated Reviews Biochemistry. 3 p. Lippincott Williams & Wilkins 2005.

Liebich H-G, König HE. Eye (Organum visum). Teoksessa: König HE, Liebich H-G Veterinary Anatomy of Domestic Mammals. 1. p. Schattauer Gmbh, München 2004: 547 – 567.

Maggs JM, Miller PE, Ofri R. Slatter's Fundamentals of Veterinary Ophthalmology. 4. p. Saunders, Philadelphia 2008.

Nicholas FW. Introduction to Veterinary Genetics. 2. p.Blackwell 2003.

Petersen-Jones S, Crispin S. BSAVA Manual of Small Animal Ophthalmology. 2. p. BSAVA, England 2002.

10.3 Sähköiset julkaisut

Adkins EA., Hendrix DVH. Cataract Evaluation and Treatment in Dogs. Compendium 2003, 25(11): 812 – 825.< http://www.vetlearn.com/Media/PublicationsArticle/PV_25_11_812.pdf >

Karjalankarhukoiralle vahvistettu PEVISA-ohjelma, Karjalankarhukoirarotujärjestö, 2005< http://www.spj.fi/kkk/karhu_index.htm >

KoiraNet. Suomen Kennelliitto.< http://jalostus.kennelliitto.fi/ >

Lapinporokoiralle vahvistettu PEVISA-ohjelma, Lappalaiskoirat Ry, 2006< http://www.lappalaiskoirat.fi/?id=jalostus/lpk_pevisa >

Lapinporokoiran jalostuksen tavoiteohjelma, Lappalaiskoirat ry, 2006< http://www.lappalaiskoirat.fi/jalostus/tavoiteohjelma/lpk.pdf >

Mäki K., Geenitesteistä apua koiranjalostuksessa – kaikkia ongelmia ne eivät

52

kuitenkaan ratkaise, Koiranjalostus.fi< http://katariinamaki.com/artikkelit/Geenitestit.htm >

PRA Test for Finnish Lapphund, Swedish Lapphund and Lapponian Herder, OptiGen ®, 2006 < http://www.optigen.com/opt9_test_pra_finlapphund.html >

Suomenajokoiran jalostuksen tavoiteohjelma, Suomen ajokoirajärjestö, 2009< http://www.ajokoirajarjesto.fi/ajokoirista/jalostuksen_tavoiteohjelmat/JTO _ suomenajok.pdf >

Suomen Kenneliiton ohje perinnollisten silmäsairauksien vastustamisen toteutuksesta, Suomen Kennelliitto, 2009< http://www.kennelliitto.fi/NR/rdonlyres/A33F35E2-EF0D-4ABE-8608-D002490EC679/0/perinnollistensilmasairauksienohje2010.pdf >

Suomenlapinkoiran jalostuksen tavoiteohjelma, Lappalaiskoirat ry, 2006< http://www.lappalaiskoirat.fi/jalostus/tavoiteohjelma/slk_jto.pd f >

Suomenlapinkoiran PEVISA-ohjelma vuosille 2009-2013, Lappalaiskoirat ry 2007< http://www.lappalaiskoirat.fi/jalostus/pevisa/Pevisa-esitykset_Suomen_Kennelliitolle.pdf >

Suomenpystykorvan jalostuksen tavoiteohjelma, Suomen Pystykorvajärjestö, 2004< http://www.spj.fi/spk/pdf_kuvat/spk_jalostuksen_tavoiteohjelma_2004.pdf >

Suomenpystykorvan PEVISA-ohjelma vuosille 2009 – 2013, Suomen Pystykorvajärjestö< http://www.spj.fi/spk/pdf_kuvat/pevisa_ohjelma_suomenpystykorvalle.pdf >

Wickström K., Pietilä J., Elfving S. Mitä virallinen silmätutkimus tutkii. Suomen Kennelliitto 1998. < http://www.kennelliitto.fi/FI/jalostusjakasvatus/artikkelit/Mitasilmat.htm >

53