República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad de Yacambú – Facultad de HumanidadesPrograma Carrera Licenciatura en Psicología

CROMOSOMAS Facilitador: Participante:

Profe : Xiomara Rodríguez. Sarmiento B. María V.Asignatura: Genética y Conducta HPS-142-00057V

Barinas; Febrero 2015

CONCEPTO LOS GENES

Es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas.

LOS GENES

Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de generación en generación a través de la información genética. La información sobre el tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los organismos se encuentra depositada en el código genético. Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y conducta) se conoce como fenotipo.

CONCEPTOS

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo.

LOCUS

Un locus (en latín, lugar; el plural en español es también locus) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

ALELOS

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).1 Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular

CONCEPTO

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.

Un cromosoma está constituido por condensación de cromatina ( ADN combinado con Histonas ), los elementos morfológicos de los cromosomas son los siguientes: Brazos o Cromátides: representan los

filamentos finos por condensación de la cromatina, pueden ser dobles o simples, cada cromátide posee en su interior una sola molécula de ADN enrollada de extremo a extremo.

Cromonemas: representan las crom´´atides en estado temprano de condensación.

PARTES DE UN CROMOSOMA

PARTES DE UN CROMOSOMA

Cromómeros: son acúmulos de material cromatínico que se encuentran dentro de los brazos del cromosoma a la manera de un collar de cuentas.

Centrómero: es la parte central del cromosoma destinada a la fijación de estos a las fibras del huso mitótico o acromático.

Cinetocoro: es un disco de naturaleza proteica que se ubica por encima de la cromatina centromérica, el cinetocoro tiene una función en la fijación o adhesión de los cromosomas a los microtúbulos del huso mitótico.

Telómeros: son los extremos finales del cromosoma, sirven para dar estabilidad al cromosoma.

Constricción primaria: ubicada a los costados del centrómero, indica el punto de formación de los brazos o cromátides.

Contricción secundaria: ubicada por abajo del Organizador Nucleolar.

PARTES DE UN CROMOSOMA

Organizador Nucleolar: se encuentra ubicado por encima de la constricción secundaria, el organizador nucleolar interviene en la formación del Nucléolo cuando este se disuelve y desaparece en la Metafase y reaparece en la Anafase de la Mitosis y de la Meiosis.

Satélites: son formaciones globosas a la manera de un satélite separa del cuerpo del cromosoma por una constricción secundaria.

CLASIFICACION

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.Submetacéntricos:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.Acrocéntrico:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).Telocéntrico:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

CLASIFICACION

DETERMINACION CROMOSOMICA EN EL SEXO

La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

La diferenciación sexual, sexo o géneero, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .

DETERMINACION CROMOSOMICA EN EL SEXO

CONCEPTOS:

Homocigoto: es un individuo de raza pura para cierto carácter que presenta dos alelos iguales para dicho carácter.

Heterocigoto: es un individuo de raza híbrida para cierto carácter que presenta dos alelos distintos para dicho carácter.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.

Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.

Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo : es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento

cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o

enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:

Anomalías autosómicas:

Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.

Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.

Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.

Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).

Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).

Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:

Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.

Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.

Síndrome de Turner, constitución X0.

Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

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