Tetralogía de Fallot:

Variantes

Dra. Astrid Ojeda Vial

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología,

Hospital Santiago Oriente “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Tetralogía de Fallot

Descrita por Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888 en 3 pctes. cianóticos con 4 características en común:

Estenosis de la arteria pulmonar

CIV

Desviación del origen de la aorta hacia la derecha

Hipertrofia ventricular derecha concéntrica (no visible en la etapa prenatal)

Tetralogía de Fallot

3-5% de las card. congénitas en RN (1). Según literatura 8-12%, pero diagnóstico prenatal 3-5%

1/3600 NV o 0,28 cada 1000 NV

Igual afectación en ambos sexos

Causa precisa es desconocida, mayoría esporádicos, pero riesgo de recurrencia 3% en hermanos, 7-8% riesgo si madre tiene TF y 1,5% si padre con TF

Tetralogía de Fallot

Mayoria de los pctes no sindromicos

30% se puede asociar a cromosomopatía

Asociado a la microdeleción del 22q11, hasta en un 25% y Sd Di George. En pctes. sin el síndrome 6% deleción (1)

14-15% de las cardiopatías en RN con trisomía 21

Tetralogía de Fallot

Mayor riesgo en hijos de pctes diabéticas (DPG) sin control, Fenilcetonuria y consumo de ácido retinoico

Asociado menos frecuentemente a trisomía 13, 18, sd. Turner y sd VACTERL

Asociación con anomalías extra-cardíacas en un 25-30%, SNC, abdominales y torácicas

Embriología

Desplazamiento anterosuperior septo infundibular, que provoca hipodesarrollo del infundíbulo del VD y de la art. Pulmonar

Partición asimétrica del tronco conal

Desplazamiento del septo infundibular provoca defecto del septo IV, mala alineación de aorta, que cabalga sobre setpo IV y estrechamiento del tracto salida del VD

Patología

La estenosis pulmonar se puede deber a:

Obstrucción subvalvular: Por desviación cefálica y anterior del septo infundibular

Obstrucción subvalvular: Por hipertrofia de los haces musculares en esta área

El anillo de la válvula pulmonar puede ser hipoplásico

La válvula pulmonar puede ser bicúspide y estenótica

VARIANTES

TETRALOGÍA DE FALLOT

TF con estenosis en grado variable de la válvula pulmonar

60-65% de las TF

Denominada clásica

Corte de 4 cámaras normal

Levocardia acentuada 60-90º

CIV amplia perimembranosa de diámetro equivalente a salida aorta

Aorta mal alineada con SIV y su pared anterior, cabalga hasta 50% en la cresta septal, con perfusión biventricular (en Y)

TF con estenosis en grado variable de la válvula pulmonar

Dilatación aórtica post valvular en magnitud relacionada con el grado de estenosis pulmonar

Tractos de salida bien relacionados, cruzados, discrepancia en diámetros. Aorta ascendente alargada y dilatada + Pulmonar reducida: Signo ? en un 50%

Dominancia de la aorta-istmo respecto a la pulmonar-ductus arterioso (pero flujo anterógrado)

TF con atresia pulmonar

30-35% de las TF, forma muy severa, llamada “extrema”

Sin flujo anterógrado en A. Pulmonar

Ductus arterioso con flujo reverso

Signo ? Presente 90%

Frecuentemente asociado a ausencia de ductus arterioso, interrupción del arco aórtico o arco aórtico derecho (peor pronóstico)

TF con atresia pulmonar

2 tipos de ramas pulmonares:

1. Hipoplásicas desde el tronco pulmonar en alas de gaviota (flujo ductal)

2. MAPCA: Ramas muy hipoplásicas colaterales de aorta descendente o art. bronquiales, no confluentes en tronco pulmonar (en ausencia de ductus arterioso)

TF con ausencia de válvula pulmonar

5-10% de las TF

Válvula no funcionante, displásica, rudimentaria o ausente

Gran evolución anatómica prenatal hacia dilatación VD y cardiomegalia

Flujo pulmonar acelerado en vaivén, por anillo estenótico pero regurgitación masiva. Aumento presión AD: Hidrops

TF con ausencia de válvula pulmonar

Alta asoc. a ausencia DA: Dilatación severa del tronco pulmonar y las ramas: “Signo alas de mariposa”, muy mal pronostico

Alta mortalidad asoc. a falta expansión pulmonar o tráqueo-broncomalacia severa por presión directa de ramas pulmonares dilatadas sobre árbol respiratorio

Asociación a otras anomalías cardíacas

Asociación hasta 40% a otras anomalías

25% arco aórtico derecho, más común en los casos con atresia pulmonar

Anormalidades coronarias, como la ADA izquierda emergiendo de la coronaria derecha (9%)

Colaterales aórtico-pulmonares

CIA

CIV musculares

Arco Aórtico Derecho

Asociación a otras anomalías cardíacas

Desconexion de las ramas pulmonares (raro), donde 1 de las ramas nace de la aorta ascendente, desconectada del tronco (pulmonar izquierda) (2)

Ausencia de una rama pulmonar, que puede estar suplida por ramas colaterales. Generalmente, se trata tambien de la rama izquierda, y es otra asociacion rara (2)

Asociación a otras anomalías cardíacas

Estenosis pulmonar periférica

Estenosis mitral

Canal AV 5%, se le ha llamado también pentalogía Fallot. El 85% de los portadores de ambas lesiones tiene trisomía 21. La union de ambas patologias aparece en 1 de cada 10 canales completos y en 1 de cada 20 Fallots (en tris 21) (3)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

OTRAS VARIANTES

CIV malalineada aislada

Aorta cabalgando, sin obstrucción del tracto de salida del VD, art. Pulmonar y válvula pulmonar sanas

También llamada bilogía de Fallot

Diferenciar de una tetralogía de Fallot que evoluciona a estenosis pulmonar

VD de doble salida tipo Fallot

CIV subaórtica y vasos cruzados

Salida aorta y cabalgamiento 50-80% desde el VD

Hay falta de continuidad mitro-aórtica

Forma más frecuente de doble salida del VD (>50%)

Asociado a estenosis pulmonar en grado variable

Truncus arterioso

Único tronco art. salida común (ramas pulmonares, aórticas y coronarias), cabalga en CIV perimembranosa

Prenatalmente muy parecido a TF con atresia pulmonar, se diferencian por:

1. DA en TF con flujo reverso

2. En truncus ramas pulmonares buen tamaño y flujo anterógrado, DA gralmente ausente

3. Válvula aórtica displásica, con estenosis y/o insuficiencia (en TF válvula normal)

MANEJO

TETRALOGÍA DE FALLOT

Puntos clave Diagnóstico Prenatal

Visión de 4 cámaras generalmente normal

Eje desviado a la izquierda exagerado

CIV perimembranosa subaórtica amplia

Aorta cabalgada en septum IV desviada a la derecha, flujo en Y

Estenosis pulmonar, hipoplasia y/o atresia

En III trim evaluar tamaño ramas pulmonares <3mm mal pronóstico

Signo del ?

Puntos clave Diagnóstico Prenatal

Puede haber dilatación raíz de la aorta (marcador)

En atresia pulmonar flujo retrógrado DA

En ausencia válvula pulmonar, arteria pulmonar dilatada y flujo en vaivén

En estenosis pulmonar 1ª mitad emb. control c/4 sem para evaluar progresión o no a hipoplasia severa del tronco y ramas principales con atresia pulmonar, más probable en casos precoces con tronco pulmonar <0,65 del diámetro de la aorta

Pronóstico

Fallot rosado o precianotico: Estenosis pulmonar no severa Shunt a través de la CIV de

izquierda a derecha, con adecuado flujo pulmonar, puede dar ICC

Fallot cianotico: Estenosis pulmonar severa

Shunt a través de la CIV de derecha a izquierda, conduce a cianosis

Pronóstico

Factores ecográficos predictores de riesgo

Tamaño arteria pulmonar

Relación del diámetro Art. Pulmonar/Aorta

Atresia pulmonar y ausencia de válvula pulmonar

Asociación con otras anomalías y/o síndromes (>85% sobrevida sin anomalías asociadas)

Manejo del RN

Ecocardiografía post nacimiento

Prostaglandina E1 para evitar cierre DA

Momento de indicación quirúrgica:

1. Precoz: sat O2 <75-80% (cianosis o desaturacion progresiva) o crisis hipoxemicas

2. Electiva: 3-6 meses

Tipos de cirugia:

1. Paliativa: fistula sistemico pulmonar

2. Correctora

Estudio

Estudio retrospectivo 2001-2009 de 23 NV con TF diagnosticada prenatal en centro de referencia de Madrid

Evaluar utilidad y factores pronósticos ecocardiográficos en II trim (19-22 sem)

capaces de predecir resultados postnatales enfocados en la necesidad de cirugía precoz (paliativa <3m)

conservación de la válvula pulmonar propia y parche transanillo valvular

Estudio

Se incluyeron sólo pctes con TF aislada

Ecocardiografía las 19-22 y 34-38 sem, varios factores ecográficos y se compararon resultados

En total, 32% requirió cirugía precoz, misma proporción de cgía con parche y conservación de válvula

19-22 sem peak sistólico de la válvula pulmonar ≥87.5 cm/s predijo la necesidad de cirugía precoz con un 100% de sensibilidad y 93.3% de especificidad

Estudio

Entre las 34 a 38 semanas fueron diferentes

tamaño de la válvula pulmonar

proporción entre valv. pulmonar y aórtica

relación entre tronco pulm. y aórtico

Peak sistólico de valv. pulmonar tuvo el mejor rendimiento. En todos los casos que requirieron cirugia precoz o parche peak ≥144.5 cm/s

Concluyó que resultado postnatal de TF se puede predecir con peak sistólico elevado en valv. pulmonar desde 2º trim

Bibliografía

1. Tetralogy of Fallot. Christian Apitz, Gary D Webb, Andrew N Redington Lancet 2009; 374: 1462–71

2. Tetralogia de Fallot. Monica Rodriguez Fernandez, Fernando Villagra Blanco. Unidad de Cardiopatias Congenitas. Hospital Madrid-Monteprincipe. Madrid

3. Mid-to-long term follow-up after surgical repair of atrioventricular septal defect with common atrioventricular junction and ventricular shunting associated with tetralogy of Fallot. Canale LS et cols. Cardiol Young 2008; 18: 100-4.

Bibliografía

4. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Thomas Doyle, MD. UptoDate, may 2015.

5. Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries (TOF/PA/MAPCAs). Ritu Asija, MD. UptoDate, Feb 2016.

6. Management and outcome of Tetralogy of Fallot. Thomas Doyle, MD. Jun 2016.

GRACIAS