Penyakit Jantung Kongenital dengan Asianotik
Penyakit jantung kongenital merupakan malformasi struktur atau
fungsi dari sistem kardiovaskular yang ditemukan saat lahir,
walaupun dapat ditemukan di kemudian hari. Penyebab spesifik dari
kelainan ini sulit ditentukan akibat reaksi multifaktorial dari
interaksi genetik dan lingkungan (IPD, 2000). Menurut PERKI
(Perhimpunan Dokter Spesialis Kardiovaskuler Indonesia), penyakit
jantung kongenital menempati peringkat pertama diantara penyakit
lain yang menyerang bayi. Sedangkan insiden dari penyakit jantung
kongenital adalah 6-8/1000 kelahiran hidup pada seluruh populasi
dan jumlah kematian bayi karena penyakit ini sekitar 3% (Yun,
2011). Pada dasarnya, kelainan jantung congenital dapat
dikelompokkan menjadi dua kelompok besar yaitu kelompok kelainan
jantung dengan sianotik dan asianotik. Kelainan jantung dengan
sianotik merupakan malformasi yang menyebabkan pirau kanan ke kiri
sementara kelainan jantung asianotik merupakan malformasi yang
menyebabkan pirau kiri ke kanan, yang memungkinkan darah mengalir
dari rongga jantung kiri ke kanan (Rao, 2009). Malformasi pada
kelainan jantung dengan asianotik yang mencakup defek septum atrium
(ASD), defek septum ventrikel (VSD) dan Duktus arteriosus persisten
(PDA) merupakan kelompok kelainan jantung kongenital yang sering
terjadi (Sastroasmoro, 1994), hal ini dapat dilihat pada tabel
Frekuensi relatif malformasi jantung saat lahirMalformasiPenyakit
jantung kongenital (%)
Defek septum ventrikel30.5%
Defek septum atrium9.8%
Duktus arteriosus persisten9.7%
Stenosis pulmonal6.9%
Koarktasio aorta6.8%
Stenosis aorta6.1%
Tetralogi fallot5.8%
Transposisi pembuluh darah besar4.2%
Trunkus arteriosus persisten2.2%
Atresia trikuspid1.3%
Tabel 1-1. Frekuensi relatif malformasi jantung saat lahirKarena
kejadiannya yang sering ditemukan dan dapat ditemukan saat dewasa,
maka pada tugas ini akan dibahas lebih mendalam mengenai defek
septum atrium (ASD) dan defek septum ventrikel (VSD) pada kelainan
jantung kongenital dengan asianotik.Defek Septum Atrium (ASD)Defek
Septum Atrium (ASD) merupakan suatu penyakit jantung bawaan dimana
terdapat lubang pada sekat atrium yang menyebabkan hubungan antara
atrium kiri dan atrium kanan. Lubang tersebut menyebabkan darah
yang kaya O2 di atrium kiri mengalir ke jantung kanan dan dialirkan
ke paru lagi.
Gambar 1-1. Defek Septum AtriumAngka kejadian ASD sekundum
merupakan 9.8% dari total Penyakit kelainan kongenital, dan lebih
sering dijumpai pada wanita (2 kali pria). DSA Primum hanya 3% dari
seluruh PJB, sedang DSA sinus venosus hanya 15 % dari defek
interatrium.Berdasarkan variasi kelainan anatominya, defek sekat
atrium dapat diklasifikasikan menjadi: (Rojas, 2010)1. DSA
primumAdanya defek yang terjadi pada septum primum yang gagal
berkembang mencapai endocardium cushion. Terkadang endocardium
cushion itu sendiri yang gagal berkembang sehingga ostium primum
akan tetap terbuka. Tipe ini mewakili 2-3% dari keseluruhan
kejadian ASD.Beberapa variasi anatomis defek tipe ini adalah:1.
Atrium tunggal/komunis: sangat jarang terjadi dengan sekat atrium
menjadi benar-benar tidak ada karena kegagalan total pertumbuhan
septum primum.1. Adanya defek septum primum sekat atrium yang
disertai dengan defek pada daun katup mitral anterior dan
tricuspid/ defek kanal AV inkomplet.1. Adanya defek septum primum
sekat atrium, defek katup mitral dan tricuspid , dan ditambah
dengan defek pada sekat ventrikel bagian atas/defek kanal AV
komplet.1. DSA sekundumDefek terjadi pada fosa ovalis, meskipun
sesungguhnya fosa ovalis merupakan septum primum. Tipe ini mewakili
80-90% dari keseluruhan kejadian ASD. 1. DSA defek sinus venosus
superiorDefek terjadi dekat muara vena kava superior, sehingga
terjadi koneksi biatrial. Vena pulmonalis dari paru-paru kanan akan
sering mengalami anomali, dimana vena tersebut bermuara ke vena
cava superior dekat muaranya di atrium. Dapat juga terjadi defek
sinus venosus tipe vena kava inferior, dengan lokasi dibawah
formaen ovale dan bergabung dengan dasar vena kava inferior. Tipe
ini mewakili 2-10% dari keseluruhan kejadian ASD. PatologiSeptum
atrium terbentuk antara minggu keempat dan keenam masa mudigah.
Fase awal ditandai dengan pertumbuhan suatu septum primer (septum
primum) dari dinding dorsal rongga atrium komunis ke arah bantalan
endokardium yang sedang tumbuh sewaktu yang terakhir mulai
memisahkan rongga atrium dan ventrikel. Suatu celah, yang disebut
ostium primum, mula-mula memisahkan septum primum yang sedang
tumbuh dari bantalan endokardium. Pertumbuhan berlanjut dan fusi
septum dengan bantalan endokardium akhirnya melenyapkan ostium
primum, namun pada saat ini lubang kedua muncul dibagian tengah
septum primer. Hal ini memungkinkan berlanjutnya aliran darah
teroksigenasi dari atrium kanan ke kiri yang esensial untuk
kehidupan janin. Seiring dengan membesarnya osteum sekundum, sebuah
septum sekunder (septum sekundum) muncul tepat disisi kanan septum
primum. Septum sekundum berproliferasi untuk membentuk struktur
mirip bulan sabit yang mengelilingi suatu ruang yang disebut
foramen ovale. Foramen ovale dijaga disisi kirinya oleh sebuah flap
jaringan yang berasal dari septum primer, yang berfungsi sebagai
katup satu arah dan memungkinkan darah terus mengalir dari kanan ke
kiri selama kehidupan intrauterus. Saat lahir, seiring dengan
turunnya rsistensi vaskuler paru dan meningkatnya tekanan arteri
sitemik, tekanan atrium kiri meningkat melebihi tekanan di atrium
kanan sehingga terjadi penutupan fungsional foramen ovale. Kelainan
pada rangkaian kejadian ini yang menimbulkan ASD, sehingga
memungkinkan komunikasi bebas antara atrium kiri dan kanan (Kumar,
2004) PatofisiologiASD adalah malformasi jantung congenital
tersering yang pertama kali didiagnosis pada orang dewasa. Defek
ostium sekundum paling sering ditemukan, dan secara umum defek ini
ditoleransi baik, terutama jika garis tengah kurang dari 1cm,
tetapi lesi yang lebih tidak menimbulkan gejala pada anak karena
aliran darah dari kiri ke kanan. Sifat khusus kelainan ini adalah
tidak terlihat sianosis, dan volume aliran darah keparu bertambah.
Seiring dengan waktu, resistensi vaskular paru meningkat pada
sebagian pasien memuncak menjadi hipertensi pulmonal. Hal ini akan
menyebabkan pembalikan pirau kiri ke kanan, yang bermanifestasi
sebagai sianosis dan gagal jantung kongestif. Manifestasi KlinisDSA
sering tidak ditemukan pada pemeriksaan rutin karena keluhan baru
timbul pada dekade 2-3 dan bising yang terdengar keras. Pada kasus
dengan pirau yang besar, keluhan cepat lelah timbul lebih awal.
Gagal jantung pada neonatus hanya dijumpai pada 2% kasus. Sianosis
terlihat bila telah terjadi penyakit vaskuler paru (sindrom
eisenmenger).Pemeriksaan fisik Kebanyakan menunjukaan asimptomatik
bahkan dengan adanya shunt yang besar. Aktifitas ventrikel kanan
meningkat, namun tak teraba thrill Bunyi jantung ke satu mengeras
sebanding dengan ukuran shunt Bunyi jantung kedua terpisah lebar
selama 0,05 detik atau lebih dan tak mengikuti variasi pernapasan
(wide fixed split) yang disebabkan oleh pengosongan beban berlebih
ventrikel kanan yang tertunda.Pemeriksaan penunjang2.
Elektrokardiografi Deviasi sumbu frontal jantung yang mengarah
kekanan Kompleks QRS sedikit memanjang pola rSr atau rsR pada V1
Pada V6 dapat terlihat gambaran S yang lebih panjang dari normal 2.
Foto rontgen Terlihat kardiomegali akibat pembesaran atrium dan
ventrikel kanan. Batas arteri pulmonalis dapat membesar dan tampak
sebagai tonjolan pulmonal yang prominen. Segmen pulmonal menonjol
dan vaskularisasi paru meningkat (pletora) pada kasus lanjut dengan
hipertensi pulmonal Pada ASD tipe 1 mungkin terdapat hipertrofi
ventrikel kiri.2. Ekokardiografi Dengan menggunakan pemetaan aliran
dopler berwarna dapat dilihat aliran shunt yang melewati defek
septum. Dengan ekokardiografi M-mode, pada defek sekat atrium tipe
sekundum sering tampak pembesaran ventrikel kanan dan juga terlihat
gerakan septum yang parardoks atau mendatar. 2. Kateterisasi Untuk
melihat tekanan pada masing-masing ruangan jantung, misalnya dalam
menilai apakah sudah terjadi adanya Eisenmengers complex atau
belum.2. Magnetic Resonance Imaging (MRI) Untuk mendeteksi anomaly
muara vena. Untuk mengukur besar defek dan memperkirakan besar
aliran shunt.Penatalaksanaana. Tata laksana medis DSA dengan Cronic
Heart Failure diberikan digitalis atau inotropik yang sesuai dan
diuretik. Profilaksis terhadap subakut bakterial endokarditis
diberikan bila ada tanda prolaps katup mitral.b. Pembedahan Defek
8mm tidak ada satupun yang menutup. Indikasi operasi adalah
mencegah penyakit vaskuler pulmonal obstruktif, dan segera
dilakukan bila terdapat :1. Jantung yang sangat membesar1. Dyspneu
deffort yang berat1. Gagal jantung kanan 1. Kenaikan tekanan pada
arteri pulmonalis karena kenaikan tekanan pada sirkulasi kecil,
bukan karena penambahan volume (IPD, 2000)
Gambar 1-2. Alogaritme ASDPrognosis Tanpa operasi, umur
rata-rata penderita defek fosa ovalis dan defek sinus venosus
adalah 40 tahun. Untuk defek atrioventrikular lebih muda lagi. ASD
sangat membahayakan, karena sleama puluhan tahun tidak menunjukkan
keluhan dalam perjalanannya, tetapi dalam waktu sangat pendek
terutama dengan timbulnya hipertensi pulmonal akan mengarah ke
suatu keadaan klinis yang berat. Timbulnya fibrilasi atrium dan
gagal jantung merupakan gejala yang berat.
Defek Septum Ventrikel (VSD)Defek septum ventrikel merupakan
penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan, yaitu sekitar
30% dari seluruh jenis penyakit jantung bawaan. Diagnosis biasanya
ditegakkan setelah melewati masa neonatus, karena diminggu-minggu
pertama, bising yang bermakna biasanya belum terdengar.Berdasarkan
letak defeknya, defek septum ventrikel dapat dibagi menjadi defek
septum ventrikel pars membranasea dan defek septum ventrikel pars
muskularis. Sebagian besar defek terdapat pada pars membranasea,
akan tetapi karena hampir selalu mencakup bagian muscular yang
berdekatan, maka kelainan ini lebih sering disebut sebagai defek
perimembran. Defek jenis ini dibagi lagi menjadi defek perimembran
outlet (defek di jalan keluar ventrikel), defek perimembran inlet
(defek dekat katup atrioventrikular), atau dekat trabekula. Jenis
kedua adalah defek pars muskularis, disebut sebagai defek septum
ventrikel muscular. Jenis ketiga adalah defek yang terdapat tepat
di bawah bagian katup kedua arteri besar yakni aorta dan a.
pulmonalis, yang disebut pula sebagai defek subarterial, atau
doubly committed subarterial defect.Berdasarkan besar defeknya,
defek septum ventrikel diklasifikasikan menjadi defek septum
ventrikel kecil dengan luas defek kurang dari 5 mm2 /m2 luas
permukaan tubuh, defek septum ventrikel sedang dengan luas defek
kurang dari 5-10 mm2 /m2 luas permukaan tubuh, dan defek septum
ventrikel besar dengan luas defek lebih dari setengah diameter
aorta atau lebih dari 10 mm2 /m2 luas permukaan tubuh. Defek septum
ventrikel biasanya bersifat tunggal, namun dapat berupa defek
multiple. Defek septum ventrikel juga dapat merupakan kelainan yang
berdiri sendiri atau dapat ditemukan bersama kelaianan jantung
bawaan lain.
Gambar 1-3. Defek Septum VentrikelPatologiSeptum ventrikel kiri
terbentuk antara minggu keempat dan kedelapan gestasi. Septum ini
terbentuk oleh fusi suatu rigi otot intraventrikel yang tumbuh ke
atas dari apeks jantung ke partisi membranosa tipis yang tumbuh ke
bawah dari bantalan endokardium. Region basal (membranosa) VSD
merupakan tempat dimana sekitar 70% defek septum berada. VSD
merupakan defek jantung congenital tersering saat lahir, tetapi
karena VSD banyak menutup pada anak-anak maka insiden keseluruhan
VSD pada orang dewasa lebih rendah daripada defek atrium (Kumar,
2004).Patofisiologi1. Defek septum ventrikel kecil Pirau pirau dari
kiri ke kanan yang minimal, sehingga tidak terjadi gangguan
hemodinamik yang berarti. Kelainan ini dikenal dengan nama maladie
de roger. Sekitar 70% pasien dengan defek kecil menutup spontan
dalam 10 tahun, sebagian besar dalam 2 tahun pertama. Bila setelah
berusia 2 tahun defek tidak menutup, maka kemungkinannya menutup
secara spontan adalah kecil.1. Defek septum ventrikel sedang dan
besar Pirau dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan yang bermakna.
Hari-hari pertama pasca kelahiran belum terdapat pirau kiri ke
kanan yang bermakna karena resistensi vascular paru yang masih
tinggi. Diantara minggu ke-2 sampai ke-6, baru terjadi pirau yang
bermakna setelah tahanan pediatri paru menurun. Dengan bertambahnya
usia, maka dapat terjadi beberapa kemungkinan, yakni:1. Defek
mengecil, sehingga pirau berkurang dan pasien tampak membaik1.
Defek menutup1. Terjadi stenosis infundibular sehingga pirau kiri
ke kanan berkurang1. Defek tetap besar dengan pirau dari kiri ke
kanan berlanjut, menyebabkan tekanan yang selalu tinggi pada
sirkulasi paru. Bila tekanan di ventrikel kanan melampaui tekanan
ventrikel kiri maka akan terjadi perubahan pirau yakni dari kanan
ke kiri, sehinggga pasien menjadi sianotik.Selain itu, defek yang
besar menyebabkan pirau kiri ke kanan yang parah, sering diperberat
dengan hipertensi pulmonal dan gagal jantung kongestif. Hipertensi
pulmonal yang progresif menyebabkan pembalikan pirau dan sianosis,
terjadi lebih dini dan lebih sering pada pasien VSD dibandingkan
ASD (Kumar, 2004)Manifestasi KlinisManifestasi klinis ini sangat
bergantung kepada besarnya defek serta derajat pirau dari kiri ke
kanan yang terjadi. Letak defek biasanya tidak mempengaruhi derajat
manifestasi klinis. Defek septum ventrikel kecil Asimptomatis
Jantung normal atau hanya sedikit membesar Tidak ada gangguan
tumbuh kembang Pada auskultasi: biasanya bunyi jantung terdengar
normal atau ditemukan bising sistolik dini pendek Defek septum
ventrikel sedang Gejala muncul pada masa bayi Sesak nafas Kenaikan
berat badan tidak memuaskan Pasien sering menderita infeksi paru
yang lama sembuh. Gagal jantung mungkin terjadi sekitar umur 3
bulan Pada pemeriksaan fisik: bayi kurus, dengan dispnea, takipnea,
serta retrraksi. Auskultasi: terdengar bunyi jantung I dan II
normal dengan bising pansistolik yang keras, kasar, disertai
getaran bising pansistolik yang keras, kasar Defek septum ventrikel
besar Gejala timbul pada masa ediatri. Dispnea terjadi bila
terdapat pirau kiri ke kanan yang bermakna, meskipun tidak sering
ditemukan. Infeksi saluran nafas bawah. Bayi sesak nafas saat
istirahat, kadang tampak sianosis karena kekurangn oksigen akibat
gangguan pernafasan. Gangguan pertumbuhan sangat nyata. Pada
pemeriksaan biasanya bunyi jantung masih normal, dan dapat didengar
bising pansistolik, dengan atau tanpa getaran bising. Pemeriksaan
Penunjanga. Pemeriksaan radiologisDefek septum ventrikel kecil:
Ukuran jantung normal Vaskularisasi paru normal atau hanya sedikit
meningkatDefek septum ventrikel sedang: Kardiomegali sedang dengan
konus pulmonalis yang menonjol Peningkatan vaskularisasi paru
Pembesaran pembuluh darah di sekitar hilusDefek septum ventrikel
besar: Kardiomegali Konus pulmonalis menonjol Pembuluh darah hilus
membesar Vaskularisasi paru meningkat
b. Elektrokaridografi Defek septum ventrikel kecil: terlihat
normal, atau sedikit terdapat peningkatan aktivitas ventrikel kiri.
Defek septum ventrikel sedang: peningkatan aktivitas ventrikel kiri
dan kanan, akan tetapi aktivitas ventrikel kiri lebih meningkat.
Defek septum ventrikel besar: hipertrofi biventrikuler yang
menunjukkan terdapatnya peningkatan aktivitas yang hebat baik
ventrikel kanan maupun kiri.
c. Ekokardiografi Untuk menentukan letak serta ukuran defek
septum ventrikel di samping umtuk menentukan terdapatnya kelainan
penyerta. Pada defek kecil nilai ekokardiografi M-mode dalam batas
normal. Pada defek yang sedang, lokasi serta ukuran defek dapat
ditentukan dengan mudah dengan pemeriksaan ekokardiogram 2-dimensi.
Ekokardigram M-mode mungkin menunjukkan adanya pelebaran ventrikel
kiri dan atau atrium kiri, namun kontraktilitas ventrikel umunya
masih baik. Pada defek besar, ekokardiogram mungkin menunjukkan
adanya pembesaran keempat ruangan jantung dan pelebaran arteri
pulmonalis.Penatalaksanaana. Tata laksana medis Pasien dengan defek
kecil tidak memerlukan pengobatan apapun, kecuali pemberian
profilaksis terhadap terjadinya endokarditis infeksi. Gagal jantung
pada pasien defek septum ventrikel sedang atau besar biasanya
diatasi dengan digoksin (dosis rumat 0,01 mg/kg/hari, dalam 2
dosis). Infeksi saluran nafas diatasi dengan pemberian antibiotic
dini dan adekuat.b. Pembedahan Tindakan bedah korektif di ediat
maju pada umumnya dilakukan pada masa anak, bahkan dibawah 1 tahun,
tetapi di ediat berkembang, bedah korekti seringkali dilakukan pada
usia dewasa muda, sehingga membawa konsekuensi mortalitas dan
morbiditas.Pada bayi dengan DSV besar yang mengalami CHF serta
retardasi pertumbuhan, pembedahan dilakukan jika terapi
medikamentosa gagal dan biasanya dilakukan pada usia 6 bulan. Pada
bayi dengan tanda-tanda hipertensi pulmonal tanpa CHF atau gagal
tumbuh harus dilakukan kateterisasi pada usia 6-12 bulan dan
dilakukan pembedahan segera setelah kateterisasi. Bayi yang lebih
besar dengan DSV besar dan tanda hipertensi pulmonal harus segera
dioperasi.c. Penutupan defek dengan kateter: teknik ini hanya dapat
dilakukan untuk defek yang jauh dari struktur penting, misalnya
katup aorta.
Gambar 1-4. Alogaritme VSD(IPD, 2000)PrognosisKemungkinan
penutupan spontan defek kecil cukup besar, terutama pada tahun
pertama kehidupan. Kemungkinan penutupan spontan pada 20-40% saat
umur pasien 2 tahun, 90% pada usia 10 tahun. Pada pasien yang tidak
dioperasi, prognosis baik bila ada penutupan spontan, VSD kecil
yang asimtomatik. Dengan angka kekerapan umur 25 tahun sebesar
95.9%. Sedangkan pada VSD non restriktif dengan disertai komplek
Eisenmenger hanya 41.7%. Pada pasien yang dioperasi tanpa
hipertensi pulmonal akan memiliki angka kekerapan hidup yang
normal.PenutupPenyakit jantung kongenital dengan asianotik seperti
ASD dan VSD merupakan penyakit bawaan dari lahir yang apabila
penderitanya anak-anak akan tetap baik dan menjalani kehidupan yang
aktif normal setelah pengobatan. Sehingga orang tua tidak perlu
untuk membatasi aktivitas fisik anak dan tidak ada tindakan
pencegahan khusus yang diperlukan. Sedangkan apabila penderitanya
dewasa maka diperlukan evaluasi periodik, terutama saat pengobatan
telah ada kenaikan arteri pulmonal, gangguan irama, atau disfungsi
ventrikel.
Daftar Pustaka
Kumar, V., Cotran, R.S., Robbins, S.L., 2004. Buku Ajar Patologi
Volume 2 Edisi 7. Jakarta: EGC
Rao, P.S., 2009. Diagnosis and Management of Cyanotic Congenital
Heart Disease: Part I. Page 57-70 [pdf]. Available at:
http://medind.nic.in/icb/t09/i1/icbt09i1p57.pdf (Accessed March 10,
2015)
Rojas, C.A., et al. 2010. Embryology and Developmental Defects
of the Interatrial Septum. Page 1100-1104 [pdf]. Available at:
http://www.ajronline.org/doi/pdf/10.2214/AJR.10.4277 (Accessed
March 6, 2015)
Sastroasmoro, S & Madiyono, B. 1994. Buku ajar Kardiologi
Anak. Jakarta: IDAI
Sudoyo, A.W., et al. 2000. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Balai
Penerbit FKUI: Jakarta.
Yun, S.W. 2011. Congenital Heart Disease in the Newborn
Requiring Early Intervention. Page 183-91 [pdf]. Available at:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3145901/pdf/kjped-54-183.pdf
(Accessed March 6, 2015)
1
