TIPOS DE HERENCIA

Dra. Rocío Sánchez Urbina

Conceptos generalesConceptos generales

Gen:Gen: unidad de la herencia. Secuencia unidad de la herencia. Secuencia de ADN que se transcribe en un ARNde ADN que se transcribe en un ARN

Alelo:Alelo: forma alterna de un gen forma alterna de un gen

Locus:Locus: posición que ocupa un gen en posición que ocupa un gen en un cromosomaun cromosoma

Loci:Loci: plural de locus. plural de locus.

Heterocigoto:Heterocigoto: célula o individuo que célula o individuo que contiene diferentes alelos en loci contiene diferentes alelos en loci homólogos (uno de ellos es silvestre)homólogos (uno de ellos es silvestre)

Homocigoto:Homocigoto: célula o individuo con célula o individuo con alelos iguales en loci homólogosalelos iguales en loci homólogos

Alelo dominante:Alelo dominante: expresión en el expresión en el fenotipo tanto en estado homocigoto fenotipo tanto en estado homocigoto como heterocigotocomo heterocigoto

Alelo recesivo:Alelo recesivo: expresión en el fenotipo expresión en el fenotipo solo si esta presente en dosis doble solo si esta presente en dosis doble (homocigoto).(homocigoto).

Expresividad variable:Expresividad variable: Variación Variación fenotípica de un gen, en un rango fenotípica de un gen, en un rango específico específico

Hemicigoto:Hemicigoto: célula o individuo diploide célula o individuo diploide que contiene solo un alelo de un gen, que contiene solo un alelo de un gen, debido a la ausencia de un cromosoma debido a la ausencia de un cromosoma por características naturales o por características naturales o accidentalesaccidentales

Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel

Surtido IndependienteSurtido Independiente

Dos miembros de una pareja génica Dos miembros de una pareja génica

segregan (se separan) en gametos segregan (se separan) en gametos

diferentes.diferentes.

Segregación de los alelos a los gametos

En un monohíbrido

A a

A a

Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel

Segregación IndependienteSegregación Independiente

Durante la formación de los gametos, laDurante la formación de los gametos, la

segregación de los alelos de un gen sesegregación de los alelos de un gen se

ocurre de forma independiente de laocurre de forma independiente de la

segregación de los alelos de otro gen.segregación de los alelos de otro gen.

A a A a

B b B b

A a A a

B b b B

En un dihíbrido

Segregación de los alelos de dos genes independientes de los gametos

SegregaciónSegregación

Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)

A aA a a aa a

A aA a a aa aA aA a a aa a

Características de la herencia Características de la herencia autosómica dominanteautosómica dominante

El fenotipo aparece en cada generación El fenotipo aparece en cada generación

Existe un 50% de riesgo para heredar Existe un 50% de riesgo para heredar el rasgo, en cada embarazo el rasgo, en cada embarazo

Individuos con fenotipo normal no Individuos con fenotipo normal no transmiten el rasgo a sus hijos transmiten el rasgo a sus hijos

Transmisión varón-varónTransmisión varón-varón

I 1 2

II 1 2 3 4 5 6

III 1 2 3 4 5 6

IV

1 2 3 4 5

AD

Algunos trastornos autosómicos dominantes comunes

Trastorno Frecuencia (1000 nac)

Locus génico Gen clonado

Otoesclerosis 3.0 ? - Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 + Poliquistosis renal del adulto

1.0 16p; 4 +,-

Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+ Enf. Huntington 0.5 4pter + Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 + Distrofia miotónica 0.2 19 + Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,- Poliposis colónica 0.1 5q + Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos Otras 2.0 Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997

Criterios para herencia autosómica Criterios para herencia autosómica recesivarecesiva

El fenotipo aparece en uno o varios El fenotipo aparece en uno o varios miembros de una hermandadmiembros de una hermandad

Riesgo del 25% de heredar el rasgo, en Riesgo del 25% de heredar el rasgo, en cada embarazocada embarazo

Es común la consanguinidadEs común la consanguinidad

Pueden estar afectados varones y Pueden estar afectados varones y mujeresmujeres

I 1 2 3 4

II

1 2 3 4 5 6 7

III 1 2 3 4 5 6 7 8 9

AR

Trastorno Frecuencia(1.000 nac)

Locus génico Gen clonado

Hemocromatosis 3.0 6p +Fibrosis quística 0.5 7q +Retraso mental recesivo 0.5 Varios AlgunosCifosis congénita 0.2 Varios -Fenilcetonuria 0.1 12q +Atrofia muscular espinal 0.1 5q +Amaurosis recesiva 0.1 Varios AlgunosOtros 0.5

Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997

Algunos trastornos autosómicos recesivos comunes

Criterios de herencia Criterios de herencia recesiva ligada al Xrecesiva ligada al X

Se expresa en varones que en mujeresSe expresa en varones que en mujeres

El gen se transmite a través de las El gen se transmite a través de las hijas de un varón afectadohijas de un varón afectado

El gen nunca se transmite de padre a El gen nunca se transmite de padre a hijo, pero sí a todas sus hijashijo, pero sí a todas sus hijas

El gen puede ser transferido a través El gen puede ser transferido a través de mujeres portadorasde mujeres portadoras

Las mujeres heterocigotas Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadasgeneralmente no están afectadas

I 1 2

II 1 2 3 4 5

III 1 2 3 4 5 6 7 8

IV 1 2 3 4 5 6

LXR

Algunos trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Trastorno Frecuencia(10,000 h GB)

Locusgénico

Genclonado

Daltonismo 800 Xq28 +Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 +Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 +Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 +Hemofilia A 2.0 Xq28 +Hemofilia B 0.3 Xq27 +Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 +Otros 2.0

* DMD y DMB son enfermedades alélicas

Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997

Criterios para herenciaCriterios para herencia dominante ligada al Xdominante ligada al X

Todos los hijos varones de un hombre Todos los hijos varones de un hombre afectado serán sanos mientras que afectado serán sanos mientras que todas las hijas serán afectadastodas las hijas serán afectadas

Todos los descendientes de una mujer Todos los descendientes de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de portadora tiene un riesgo de 50% de heredar el rasgoheredar el rasgo

I 1 2

II 1 2 3 4 5 6

III 1 2 3 4 5 6 7 8 9

IV 1 2 3 4 5 6 7

LXD