Persimpangan berasal dari lengkung cabang. Lengkung pertama dibentuk mejadi maxilla, mandibula, incus, malleus, zygoma, dan sebuah bagian dari tulang temporal. Lengkung kedua dibentuk menjadi stapes, proses styloid dari tulang temporal dan sebuah bagian dari hyoid. Lengkung ketiga dibentuk menjadi hyoid. Lengkung keempat dan keenam menyatu untuk membentuk struktur yang termasuk tiroid, cricoid, dan kartilago arytenoid. Otot faringeal dibentuk dari lengkung ke empat, dimana lengkung keenam membentuk naik otot laringeal. Kegagalan pembentukan dari satu atau beberapa mungkin dapat dikategorikan sebagai anomali. 1. Tumor a. Higroma kistikHigroma kistik adalah struktur kistik yang multilokuler yang pada dasarnya jinak. Dibentuk sebagai hasil dari kelenjar limfatik dan demikian mungkin terjadi pada bagian tubuh manapun, walaupun kebanyakan frekuensinya pada leher (75%) dan aksilla (20%). Perkembangan tumor dapat menimbulkan gejala mulai dari penekanan pada trakea, faring, pembuluh darah, lidah, saraf dan pada akhirnya yang lebih berat dapat membahayakan jalan nafas. Lidah sering menonjol keluar dari mulut dan menghalangi mulut untuk menutup, membuat pemeliharaan dari jalan nafas yang susah tidak mungkin. Obstruksi jalan nafas adalah komplikasi yang terbanyak dari higroma kistik pada leher. Pendekatan yang aman pada beberapa anak dapat melalui intubasi nasal, kebutaan, atau dengan bantuan fiberoptic saat pasien sadar. Pada kasus yang ekstrim trakeostomi mungkin diperlukan. b. Teratoma leherTeratoma dari leher dan kepala sangat menarik karena asal usulnya yang tidak jelas, tampilan mikroskopik yang aneh, kelakuan yang tidak dapat diprediksi, dan seringkali ditunjukkan dengan gejala klinis yang dramatis. Dilaporkan insiden dari teratoma leher berkisar antara 2,3% - 9,3 % dari semua teratoma. Teratoma merupakan neoplasma murni. Dimana termasuk 4 grup: kista dermoid, kista teratoid, teratoma, dan epignathi (teratoma faringeal). Teratoma kepala dan leher frekuensinya timbul dengan distress pernapasan atau asfiksia dan penanganan awal yang baik harus dipersiapkan. Jika tidak ditangani angka kematian pasien besar sekitar 80 % sampai 100 %. Ultrasonografi (USG) fetal digunakan sejak tahun 1970 untuk membantu dalam diagnosa prenatal. Diagnosa antenatal adalah pening untuk 2 alasan. Pertama, seksio sesarea (SC) elektif harus direncanakan untuk menghindari distosia dan trauma fetal. Kedua karena pendekatan utama dengan segera dari jalan nafas paten untuk membuat pasien bertahan. Tim pediatri yang ahli harus ada.Teknik the ex utero intrapartum (EXIT) menyediakan kelangsungan dari sirkulasi fetoplasental selama seksio sesarea (SC). Permulaannya, hanya kepala dan bahu bayi (tetapi tidak plasenta). Demikian dengan aliran darah uteroplasental. Setelah jalan nafas bayi aman, tali pusat diklem, dan pengiriman dari bayi telah selesai. EXIT membuktikan bahwa prosedur ini berguna pada kasus untuk mengantipasi instrumentasi DA dari neonati, ( pembesaran leher fetal, massa menyebabkan obstruksi jalan nafas). Seringkali pengiriman dari kepala neonati sangat banyak pilihan yang teresedia untuk penanganan jalan nafas: laringoskopi direk, fiberoptic intubasi, pediatric Bullard, laringoskopi trakeostomi. Prosedur EXIT telah terbukti aman dan efisien, mengijinkan pendirian dari jalan nafas dengan cara pengontrolan sebagai plasenta mengijinkan penggatian gas selama manipulasi jalan nafas. Identifikasi awal dari massa mengijinkan kontrol pengiriman dari neonati pada sebuah pengaturan dimana anastesiologi pediatri, operasi, dan neonatologi dan membentuk strategi untuk meminimalisasi resiko dari kematian pernapasan postnatal. c. CherubismCherubism adalah penyakit genetic dari masa kanak-kanak dimana pada pasien terdapat pembesaran dari mandibular dan beberapa maksila. Hipertrofi mandibular, pembatasan dari ruang submandibula untuk pemindahan dari lidah dan membuat visualisasi dari glottis selama laringoskopi direk menjadi sulit. 2. Hipoplasia kongenitala. AcrocephalosydactylyHipoplasia mksilaris hasil dari inostosis prematur pada wajah dan sutura kranial dan biasanya bermanifestasi sebagai satu dari beberapa kelainan pada satu grup yang jarang tetapi merupakan sindrom yang kompleks yang disebut acrocephalosydactylies. Acrocephalosydactyly meliputi satu dari disostoses tetapi semua dapat dibedakan dengan jelas. Midface retrusion memberi tampilan dari prognathia. Walaupun pada kenyataannya mandibula lebih kecil dari normal. Pada kondisi ini, mungkin berhubungan dengan kelainan pada sistem saraf pusat (SSP) (meningkatnya tekanan intra kranial dan hilangnya korpus kallosum), dan yang lebih berat pada pasien walaupun dengan persentase yang kecil dapat mengenai jantung. Kedua jalan nafas baik atas maupun bawah dapat membahayakan pasien ini. Kondisi patologi yang multipel saling berhubungan; regresi maksilaris dapat berhubungan dengan stenosis koanal atau atresia, reduksi pada ruang nasofaringeal. Dan kelainan pada langit-langit mulut ( sempit, melengkung tinggi, dan terbelah ) semuanya dapat membahayakan pernapasan atau sesak nafas karena obstruksi. Pada awal kehidupan seiring pertumbuhan anak obstruksi dapat menjadi lebih buruk karena terjadi pembatasan berkelanjutan pada pertumbuhan dari daerah maksilla. Pada satu rangkaian obstruksi jalan nafas atas frekuensinya lebih pada sindrom Crouzon dan Pfeiffer dibandingkan sindrom Apert.Insiden dari obstruksi jalan nafas bertambah. Dari total 40 pasien dengan kraniosinostosis sindrom yang berat ( 13 adalah sindrom Apert dan 27 penyakit Crouzon ) 40 % dengan obstruksi jalan nafas ( 12,5 % obstruksi berat dan 27,5 % obstruksi yang ringan ). Tidak ada perbedaan yang signifikan dari status distribusi jalan nafas antara pasien dengan sindrom Apert dan penyakit Crouzon. Lima (5) penyebab pada pasien dengan obstruksi yang berat adalah hipoplasia midface, obstruksi jalan nafas bawah, hipertrofi tonsilar dan adenoid dan atresia koanal. Penyakit pada jalan nafas bawah pada acrocepalosindactily terjadi dalam bentuk trakeomalacia, bronkomalacia kartilago trakea padat tertutup cincin trakea, dan stenosis trakea. Pasien dengan kartilago trakea tubular mudah terjadi cedera, edema, dan stenosis dan beresiko untuk infeksi jalan nafas bawah ( trakeitis dan bronkhitis ) dan karena aktifitas ciliaris trakea tidak sempurna. Apnea yang terjadi saat tidur berhubungan dengan pembentukan kartilago yang tidak sempurna pada pasien sindrom Pfeiffer. Masalah pada jalan nafas dapt dibagi mulai dari saluran nasal, nasofaring, langit-langit, atau trakea. Deviasi septal nasal pada umumnya digambarkan pada pasien kraniosintosis dan dipertimbangkan pada sindrom Saethre-Chotzen. Saluran nasal yang sempit timbul karena hipoplasia maksillaris. Walaupun atresia koanal dapat terjadi biasanya digambarkan oleh salah satu bentuk penyempitan. Nasofaring yang sangat dangkal diakibatkan karena hipoplasia dari maksilaris dan terjadi perubahan sudut dari dasar tulang kepala. Akhirnya, kelainan pada langit-langit berdampak pada nasofaring. Deformitas mungkin terdiri dari lengkungan atau penonjolan langit-langit atau peningkatan jaringan lunak. Derajat dari obstruksi jalan nafas bervariasi pada setiap pasien. Diantaranya yang paling buruk pada pada sindrom Apert. Komplikasinya termasuk jantung dan paru-paru, rata-rata kematian dari obstruksi jalan nafas pernah dilaporkan. Obstruksi jalan nafas bawah mungkin dihasilkan oleh salah satu kelainan, termasuk stenosis subglotik, dan kartilago trakea yang menyatu secara vertikal. Stenosis subglotik umumnya spesifik pada pasien Crouzon. Penyatuan trakea secara vertikal pernah dilaporkan pada kasus Apert, Crouzon dan Pfeiffer. Dengan kelainan ini, seluruh trakea tertutup oleh kartilago nonsegmental. Pada anak-anak dapat sangat susah untuk ditangani dan biasanya terdapat episode berulang pada saluran nafas bagian bawah, infeksi, penyakit pada saluran pernafasan yang reaktif, sekresi yang tertahan kronis. Kelainan akrocepalosindactyly termasuk: Sindrom Apert (tipe I ) Penyakit Apert CrouzonAkrocepalosindactyly juga terjadi dengan penyakit yang lain : Sindrom Chotzen Pfeiffer tipe akrocepalosindactylySindrom Apert. Sindrom Apert dikarakteristikkan oleh agenesis atau penutupan yang prematur dari sutura kranial, hipoplasia midface, dan sindactyly dari tangan dan kaki yang simetris dan keterlibatan jari kedua, ketiga dan keempat. Prevalensinya adalah 1 dari 65.000 ( kurang lebih 15,5 pada 1.000.000 ) kelahiran hidup. Sindrom Apert mencatat sekitar 4,5% dari semua kasus pada kraniostenosis. Perhatian pada kelainan SSP, perubahan intelejensi dari normal ke penurunan mental, walaupun tidak ada angka yang signifikan dari pasien dengan retardasi mental. Malformasi dari SSP mungkin bertanggung jawab pada kebanyakan kasus. Papiledema dan atrofi optik dengan kehilangan penglihatan mungkin ada pada kasus dengan peningkatan tekanan intrakranial yang tajam. Kelainan lain termasuk penyatuan dari tulang belakang servikal, dimana pada umumnya dan hampir selalu mengenai C5-C6; penyatuan dapat juga dengan jelas pada tulang sendi lain dari ekstremitas dan tulang belakang, kelainan kartilago trakeal, dan hernia diafragma.Kelainan jalan nafas dihasilkan dari abnormalitas wajah, dimana termasuk nasofaring yang kecil dan hipoplasia dan posisi maksilla yang ke belakang. DI pada sindrom Apert pernah dilaporkan. Satu dari mekanisme yang ada adalah trismus yang berhubungan dengan fibrosis otot temporalis. Kedua jalan nafas baik atas maupun bawah dapat membahayakan oleh karena abnormalitas kartilago sebagian atau seluruhnya dari trakea dan obstruksi membuat apnea saat tidur. Sindrom Crouzon. Sindrom Crouzon tertutup berhubungan dengan sindrom Apert. Pada 1912, Crouzon menggambarkan tiga dari kelainan deformitas tulang kepala, kelainan wajah, dan eksoftalmus. Sindrom Crouzon adalah penyakit autosomal dominan dengan penetrasi komplit dan bersifat tidak tetap kira-kira 50% dari kasus menggambarkan mutasi yang jarang. Dan 40% keturunan. Di Amerika, prevalensinya 1 kasus per 60.000 (kira-kira 16,5 kasus per juta populasi ) kelahiran hidup. Sindrom Crouzon membuat kira-kira 4,8 % dari semua kasus kraniosinostosis yang lahir. Sindrom Crouzon berhubungan dengan nigricans acantosis (5%) dan defek SSP sebagai hernia tonsilar yang kronik (73%), hidrocefalus yang progresif (30%) dan syringomyelia.Frekuensi sinostosis sutura multipel adalah penyatuan yang prematur dari sutura dasar tulang kepala, disebabkan karena hipoplasia midfacial, tulang mata yang dangkal,tulang belakang hidung yang pendek, hipoplasia maksillaris, dan kadang-kadang obstruksi jalan nafas bawah. Kelainan jalan nafas. Sindrom Crouzon digolongkan oleh penutupan prematur dari calvarial dan sutura dasar kranial baik pada orbit dan kompleks maksilaris (kraniosynostosis). Ciri-ciri lain termasuk hidung paruh, bibir atas yang pendek , prognathism mandibula, gigi atas yang tersusun, maloklusi, bentuk V dari lengkung maksillaris yang berhubungan dengan gigi; sempit, tinggi, atau langit-langit terbelah dan bifid uvula, hipoplasia maksilla dan prognathism mandibular relative. Penyatuan servikal dari C2-C3 dan C5-C6 ada pada 18 % kasus.Sindrom Saethre-Chotzen. Sindrom Saethre-Chotzen adalah sindrom akrocepalosindactyly autosomal dominan yang mempengaruhi antara 1 dan 2 dari setiap 50.000 orang. Kraniosinostosis, asimetri wajah, permukaan rendah pada garis pertumbuhan rambut, ptosis, brakidactyly, dan kulit syndactyly dari jari-jari kaki kedua dan ketiga.b. AkrosefalopolisindactylyAkrosefalopolisindactyly termasuk 4 tipe dari sindrom:I. Sindrom Noack: serupa dengan akrosefalosindactyly tipe V ( tipe Pfeiffer)II. Sindrom Carpenter : retardasi mental, bradidactyly.III. Sindrom Sakati-Nyhan : hipoplastic tibia, deformitas, penggatian fibula.IV. Sindrom Goodman : defek jantung kongenital, clinodactyly, camptodactyly, deviasi ulna, intelejensi yang utuh.Sindrom Pfeiffer (Tipe I). Sindrom Pfeiffer (tipe I) juga relatif tertutup dari sindrom Apert, walaupun tidak terlalu berat. Sindrom Pfeiffer mempunyai 3 subtipe klinis dan manifestasinya adalah Kraniosinostosis, ibu jari dan jari kaki yang lebar, maksillais retrution yang tidak tetap dan sindactyly sebagian jaringan lunak. Tipe I Sindrom Pfeiffer klasik, mempengaruhi pasien yang mempunyai intelenjensi yang normal dan prognosis yang baik. Tipe II berhubungan dengan cloverleaf tengkorak, proptosis yang berat, dan ankilosis dari siku (Gbr 33-3). Tipe III manifestasinya adalah hilangnya cloverleaf tengkorak tetapi adanya ankilosis siku dan tingginya angka kecacatan pada masa pertumbuhan. Kelainan lain yang berat menempatkan pasien pada resiko paparan kornea dan terjadi kerusakan ,lengkung langit-langit, gigi tersusun, hidrosefalus, dan kejang.Dampak pada jalan nafas. Seperti pada sindrom Apert, sindrom Pfeiffer dapat timbul obstruksi pada jalan nafas atas dan bawah. Stenosis trakea kongenital, obstruksi trakea berhubungan dengan trakeomalacia kongenital, dan obstruksi.. pernah dilaporkan. Insiden tinggi pada penyatuan vertebra (73%) pernah dilaporkan bersama dengan kelainan radiologi lainnya, dimana termasuk hypoplasia dari lengkung saraf, hemivertebra, dan sebuah.. C2-C3 adalah yang pada umumnya paling banyak terkena, walaupun penyatuan dicatat pada semua tingkatan dari tulang belakang servikal.Sindrom Carpenter (tipe II). Sindrom Carpenter (tipe II) adalah fakta tipikal atau pemendekan setelah lahir. Karena kraniosinostosis, atas kepala mungkin tidak biasanya timbul kerucut (akrocephaly) atau kepala terlihat pendek dan lebar (brachycephaly). Sebagai tambahan sutura kranial sering menyatu secara tidak rata, karena kepala dan wajah kelihatan tidak sama dari satu sisi dengan yang lainnya ( asimetri kraniofacial ). Tambahan malformasi dari daerah tengkorak dan wajah ( kraniofacial ) termasuk kemiringan lipatan kelopak mata ( fisura palpebra ), batang hidung yang rata, malformasi (displastic), low set ears, malformasi dental yang kecil, dan dibawah pembentukan (hipoplastic) rahang atas atau bawah (maksilla atau mandibular), atau keduanya.Kelainan tambahan seperti postur tubuh yang pendek, malformasi struktur jantung (defek jantung kongenital), obesitas ringan sampai sedang, tonjolan keluar. Usus besar menonjol keluar melalui dinding abdomen yang terbuka dekat pusat (hernia umbilical), atau kegagalan penurunan dari testis kedalam skrotum ( kriptorchidism) yang terjadi pada laki-laki. Intelek keduanya normal dan retardasi mental ringan pernah dilaporkan pada beberapa pasien. Dampak pada jalan nafas. DI mungkin diduga pada kasus hipoplastic rahang atas atau bawah, malformasi mulut, dan obesitas. c. Hipoplasia mandibulaHipoplasia mandibula adalah satu dari kelainan utama mandibula dengan efek yang besar pada penanganan jalan nafas.