Upload
daxia
View
99
Download
3
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Tuberous sclerosis. Inga Huld Alfreðsdóttir 13. nóvember 2006. Tuberous Sclerosis. TS er arfgengur fjölkerfa sjúkdómur, sem einkennist af æxlismyndunum í mikilvægum líffærum og margvíslegum afleiðingum þeirra - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Tuberous sclerosisInga Huld Alfreðsdóttir
13. nóvember 2006
Tuberous Sclerosis• TS er arfgengur fjölkerfa sjúkdómur, sem
einkennist af æxlismyndunum í mikilvægum líffærum og margvíslegum afleiðingum þeirra
• Nafnið er komið af vexti hnúða/æxla í heilanum, sem harðna með árunum og verða sclerotískir
• Fyrst lýst af franska lækninum Bourneville árið 1880 ( Bourneville disease)
• Tíðni: 1/5000 - 1/10000 lifandi fæddum• Kk = kvk. Finnst hjá öllum kynþáttum
Erfðir og orsakir I• TS er orsakað af stökkbreytingu í TSC1
eða TSC2 tumor suppressor genunum, sem kóða fyrir hamartin og tuberin prótínin
Líkleg staðsetning TSC1 gensins á litningi 9 Staðsetning TSC2 gensins á litningi 16
Erfðir og orsakir II
• TS erfist autosomal dominant • Sýnd (penetrance) er 100%• Tjáningarstig (expressivity)
er mjög breytilegt
NB: Aðeins 1/3 tilfella eru erfð 2/3 tilfella tilkomin vegna
spontant stökkbreytinga
Einkenni
1. Húð2. Heili3. Augu4. Nýru5. Hjarta6. Lungu
MTK
Augu
Nýru
Húð
Lungu
Hjarta
Annað
1. Húð• Húðeinkenni til staðar hjá 95% sjkl. með TS• Góðkynja, litlar líkur illkynja þróun• Helstu gerðir:
a) Hypomelanic macules b) Facial angiofibromas c) Forehead plaques d) Shagreen patches e) Sub- / Periungual fibromas
Hypomelanotic macules (ash leaf spots)
• Lýsing: – Hvítir sporöskjulaga
blettir. Algengastir á búk. Sjást best með UV ljósi.
• Upphaf einkenna: – Við fæðingu eða í
frumbernsku• Algengi í TS:
– 85-100%
Angiofibromas
• Lýsing:– Rauðar / bleikar papúlur.
Bilateralt í andliti, á nefi, kinnum, höku.
• Upphaf einkenna:– Oftast eftir 5 ára aldur
• Algengi:– Ca 80%
Forehead plaque
• Lýsing:– Upphleyptar skellur á
enni. “Húðlitar”• Upphaf einkenna:
– Við fæðingu eða í bernsku
• Algengi:– 10-25%
Shagreen patch
• Lýsing:– Bandvefs hamartoma.
Gult / brúnt / bleikt að lit. Appelsínuáferð. Finnst á baki, gjarnan lumbosacralt
• Upphaf einkenna:– Oftast eftir 10 ára aldur
• Algengi: – 50-80%
Sub- / periungual fibroma
• Lýsing:– Fibroma í naglbeð eða
umhverfis neglur. Finnst á fingrum og tám.
• Upphaf einkenna:– Oftast eftir kynþroska
• Algengi:– 50-88%
2. MTKTS getur valdið myndun góðkynja
heilatumora:
a) Subependymal nodes (SEN):– Stórar, atýpískar glial fr.– Eru á lat. vegg hliðarventriclanna– Algengi í TS: 80%
b) Cortical tubers:– Stórar, atýpískar tauga- og glial fr.– Finnast í cerebral cortex og í hvíta
efninu undir– Algengi: 70%
c) Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA):– Koma fram eftir 10 ára aldur– Algengi: 10%– Geta orðið illkynja
MTK einkenni
• Afleiðingar TS í heila:– Almenn einkenni, obstructívur hydrocephalus,
focal neurologísk skerðing.– Cerebral dysfunction:
Flog: • Byrja oftast fyrir 2ja ára aldur• Algengi í TS: 60-90%
Mental skerðing:• Misalvarleg• Algengi: 40-55%
Einhverfa
3. AuguRetinal tumorar:• Lýsing:
– Samsafn astrocyta. Sjást sem hvítir blettir á retina.
• Algengi:– 50-70%
• Upphaf einkenna:– Oft í frumbernsku
• Afleiðingar:– Oftast litlar, valda sjaldan
sjónskerðingu. Geta kalkað.
Einnig til non-retinal tumorar, s.s. angiofibroma á augnlokum
Retinal Hamartoma
4. Nýru
a) Angiomyolipoma:– Lýsing:
• Benign tumorar, úr æðum, fitu- og vöðvavef. Oftast bilateralt.
– Upphaf einkenna:• Eftir 20 ára aldurinn
– Algengi:• 60-80% fullorðinna með TS
– Afleiðingar:• Oft einkennalaust.• Geta orðið mjög stór og valdið
nýrnabilun. Einnig getur blætt verulega í þau.
• Geta orðið illkynja.
b) Cysts:– Lýsing:
• Oftast litlar, fáar cystur– Upphaf einkenna:
• Við fæðingu eða í bernsku– Algengi:
• 20%– Afleiðingar:
• Oftast einkennalaust.• Í 2% tilfella myndast mikill
fjöldi stórra cysta, sem getur valdið nýrnabilun
Í nýrum veldur TS myndun:
Nýrna cystur & angiomyolipoma
1. Angiomyolipoma2. Cysta
Angiomyolipoma
5. Hjarta• Einkennandi fyrir TS í hjarta er
rhabdomyoma:– Lýsing:
• Góðkynja tumor. Oft margar lesionir.– Upphaf einkenna:
• Myndast í fósturlífi og eru til staðar við fæðingu.
– Algengi:• 50-80% barna
– Afleiðingar:• Einkennalaust, uppí alvarlegar
flæðistruflanir, með hjartabilun og arrhythmium
• Oftast spontant regression á fyrstu æviárunum
1.Rhabdo- myoma
6. Lungu
Lymphangioleiomyomatosis:– Lýsing:
• Vöxtur sléttvöðva-líkra frumna umhverfis berkjur, blóð- og sogæðar. Cystískar breytingar í lungum.
– Upphaf einkenna:• 30-40 ára
– Algengi:• 1-6%. Mun algengara hjá kvk.
– Afleiðingar:• Minnkuð lungna function.
Dyspnea. Pneumothorax.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
7. Önnur einkenni
• Tannskemmdir• Cystur eða sclerosu
blettir í beinum• Tumorar í lifur, brisi,
lungum• ofl...
Tíðni einkenna eftir aldri
Greining ISaga & skoðun!Rannsóknir:
1. Húð UV ljós2. Heili MR eða CT
Heilalínurit (EEG)3. Augu Augnskoðun4. Nýru CT eða ómskoðun5. Hjarta Ómskoðun
EKG6. Lungu CT
7. Erfðarannsóknir
Greining IIAðaleinkenni:
1. Facial angiofibromas or forehead plaque
2. Ungual or periungual fibroma3. Hypomelanotic macules 4. Shagreen patch 5. Multiple retinal nodular
hamartomas6. Cortical tuber7. Subependymal nodule8. Subpendymal giant cell
astrocytoma9. Cardiac rhabdomyoma10. Lymphangiomyomatosis11. Renal angiomyolipoma
Minniháttar einkenni:1. Multiple, randomly distributed
pits in dental enamel2. Hamartomatous rectal polyps3. Bone cysts4. Cerebral white matter radial migration lines5. Gingival fibromas6. Nonrenal hamartoma7. Retinal achromic patch8. "Confetti" skin lesions9. Multiple renal cysts
Örugg greining: 2 aðaleinkenni eða 1 aðal + 2 minniháttarLíkleg greining: 1 aðal + 1 minniháttar einkenniMöguleg greining: 1 aðal eða ≤ 2 minniháttar einkenni
Meðferð
• Engin lækning til • Einkennameðferð
– Flogalyf, inotrop lyf, kirurgia...• Reglubundið eftirlit
Horfur
Mortality í tuberous sclerosis:
Takk fyrir
Úr Rayer's atlas of skin diseases, 1835